leucémie aigüe lymphoblastique (LAL) l.f.
acute lymphocytic leukemia
L'une des deux grandes variétés de leucémie aigüe qui prédomine chez l'enfant et l'adulte jeune dont le diagnostic repose sur l'aspect morphologique des lymphoblastes, la cytochimie et le phénotype immunologique.
La classification FAB reconnaît trois sousgroupes : la LAL 1 faite de petites cellules souches de 10-15 nm de diamètre dont le noyau nucléolé est entouré d'une fine couronne de cytoplasme ; la LAL2 plus grande avec plus de cytoplasme, la LAL3 rare avec un noyau convoluté et un cytoplasme très basophile vacuolé. La LAL3 représente la forme leucémique du lymphome de Burkitt. Les cellules sont colorées dans la moitié des cas par le PAS (acide periodique Schiff), l'absence de granulations explique la négativité de la coloration par la peroxydase. Les marqueurs immunologiques (anticorps monoclonaux anti-CD) permettent de grouper les LAL, qui sont généralement TdT+ (désoxyribonucléotidyl-transférase terminale), CD34+, CD19+ et CD10+, immunophénotype qui correspond à des cellules immatures de la lignée B déjà engagées dans la différenciation dite pré B du fait du réarrangement des gènes des immunoglobulines. 20% des LAL sont de type T, CD2+, CD5+, CD7+ ou CD1+, se voient plus volontiers chez les garçons, une tumeur médiastinale volumineuse est fréquente. Les rares LAL exprimant des immunoglobulines à leur surface ont une morphologie de LAL3.
leucocorie n.f.
leukocoria, leucocoria
Pupille blanche.
De nombreuses causes peuvent être reconnues, notamment chez l'enfant. On distingue la leucocorie d'origine cristallinienne (cataracte) et la leucocorie rétrocristallinienne (persistance du vitré primitif, rétinoblastome, décollement de rétine, uvéite intermédiaire, fibrose rétrolentale, gliome du nerf optique, toxoplasmose oculaire).
Étym. gr. leukos : blanc ; korê : pupille
Syn. oeil de chat amaurotique
leucopénie n.f.
leukopenia
Diminution du nombre de leucocytes circulants en valeur absolue.
On la considère comme franchement anormale quand il est inférieur à 3.109/L leucocytes chez l'adulte. Chez l'enfant et surtout chez le nouveau-né, les valeurs normales sont plus élevées.
Syn. leucocytopénie
lichen scléreux l.m.
lichen sclerosus, lichen sclerosus et atrophicus
Affection cutanéomuqueuse d'origine inconnue, autrefois appelée lichen scléroatrophique, caractérisée par des lésions blanchâtres prenant progressivement un aspect scléreux, atteignant préférentiellement les muqueuses génitales des femmes ménopausées, mais pouvant aussi être observée chez l'enfant, l'homme et la femme jeunes.
En l'absence de traitement ces lésions peuvent être à l'origine d'une atrophie génitale importante appelée autrefois kraurosis vulvaire ou pénien. Histologiquement, cette affection se caractérise par la présence d'une bande sousépithéliale de collagène hyalinisé, associée à un infiltrat sousjacent à prédominance lymphocytaire. Les localisations muqueuses comportent un risque de transformation maligne.
F. Hallopeau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1887)
→ scléroatrophie balanopréputiale
lichen spinulosus l.m.
lichen spinulosus
État caractérisé par la présence de papules folliculaires kératosiques, sèches, siégeant sur le visage, les faces d’extension des membres et le thorax, surtout chez le jeune enfant.
Son individualité est actuellement pour le moins discutée et il est plutôt considéré comme un symptôme pouvant faire partie de diverses affections, en particulier le lichen plan : c’est à ce titre qu’il a été décrit comme l’un des signes du syndrome de Lassueur-Graham-Little.
H. Adamson, dermatologue britannique (1908)
Syn. keratosis spinulosa, acné cornée
Lightwood (syndrome de) l.m.
Lightwood’s syndrome
Acidose métabolique par fuite rénale de bicarbonates, secondaire à une tubulopathie rénale distale transitoire observée de façon exceptionnelle chez l'enfant.
Le désordre métabolique s'accompagne de troubles du développement, d'anorexie, de vomissements. Il justifie une alcalinisation continue. La cause de l'affection demeure inconnue.
R. Lightwood, pédiatre britannique (1935)
limbus n.m.
limbus
Image formée par le bourrelet cotyloïdien et la partie non encore ossifiée du toit du cotyle chez l’enfant.
Cette partie fibrocartilagineuse du toit du cotyle est bien visible en imagerie médicale. Elle est déformée en cas de subluxation ou de luxation de la hanche.
Étym. lat. limbus: bordure
linguistique et psychiatrie l.f.
linguistics and psychiatry
Selon la psycholinguistique, étude des rapports entre les structures linguistiques et les processus psychologiques de production et de compréhension de la pensée, et la sociolinguistique, examen de la relation entre le langage et les groupes sociaux, qui ont permis une meilleure approche, notamment cognitive, des troubles de la communication dans les psychoses de l'enfant et de l'adulte.
Du moins chez l'adulte, de nombreux patients gardent une expression verbale intacte. Dans le cas contraire, surtout dans les accès maniaques, le groupe des schizophrénies et les états démentiels, la transgression des règles de la "double articulation" (L. Hjelmslev) paraît constituer un trouble commun et se retrouver à l'origine de l'interprétable (G. Lantéri-Laura et L. Del Pistoia).
L. Hjelmslev, linguiste danois (1963) ; G. Lantéri-Laura, psychiatre français et L. Del Pistoia, psychiatre italien (1968)
lipome de la queue de cheval l.m.
cauda equina lipoma
Lésion bénigne rare, représentant 1 % des tumeurs de cette région, développée à partir du tissu adipeux, dont le diagnostic est porté pendant la petite enfance, à la puberté ou chez l'adulte jeune, et ce dans les deux sexes.
Situé en arrière de la moelle, de couleur jaunâtre, à la hauteur et en regard de plusieurs niveaux rachidiens, le lipome adhère à la queue de cheval et peut englober les racines sans plan de clivage. Il est parfois associé à un spina-bifida, notamment dans les formes occultes, ou à une moelle anormalement attachée.
Histologiquement, il reproduit le tissu adipeux et comporte une quantité variable de collagène, surtout près de sa zone d'insertion. Au contact, il est possible d'observer des neurites et des neurones ectopiques.
Le lipome peut ne pas avoir de traduction clinique ou s'accompagner d'un syndrome de la queue de cheval avec troubles de la marche et troubles sphinctériens, notamment chez le jeune enfant, en fait suivis de séquelles, car la mauvaise limitation de la tumeur ne permet pas toujours une exérèse chirurgicale complète.
A ne pas confondre avec la lipomatose épidurale induite par les glycocorticoïdes, constituée d'un tissu adipeux épais non encapsulé.
lit basculant l.m.
rocking apparatus
Dispositif de ventilation artificielle contrôlée comportant un plan oscillant autour de l'horizontale sur lequel est couché le patient.
Le poids des viscères abdominaux met en mouvement le diaphragme et assure la ventilation.
Oscillant selon un angle d'une vingtaine de degrés, ce lit produit une ventilation assez efficace, surtout chez l'enfant : il favorise l'expectoration et permet la ventilation artificielle sans qu'il soit nécessaire de faire de trachéotomie. Cette méthode peut être intéressante pour le sevrage de la ventilation artificielle. Mais la vue d'objets trop rapprochés peut causer une cinétose, l'oscillation continuelle du lit complique les soins infirmiers et l'encombrement de l'appareil l'a fait pratiquement abandonner.
→ brancard basculant, cinétose, ventilation artificielle (méthodes de)
Lorenz (méthode de) l.f.
Lorenz’s method
Réduction orthopédique de la luxation de la hanche, suivie d'une immobilisation en plâtre pelvipédieux dans la position de flexion, d'abduction et de rotation externe appelée position de Lorenz.
Lors du changement de l’appareil plâtré d’immobilisation après 4 à 6 semaines, l’enfant était placé dans une 2e position en flexion abduction plus modérée et rotation neutre. Puis dans la 3e position en extension quasi complète, abduction légère et rotation interne. La méthode de Lorenz est pratiquement abandonnée en raison des risques de nécrose avasculaire des têtes fémorales : l'ostéochondrite postréductionnelle.
A. Lorenz, chirurgien autrichien (1894)
Lorenz (position de) l.f.
Lorenz position, frog-leg position
Position dans laquelle était placé un enfant atteint de luxation congénitale de la hanche pour maintenir la réduction.
Elle comporte une attitude de hanche en flexion de 90° à 100°, une flexion du genou, une abduction de hanche de 60° à 70°, une rotation externe des hanches, suivie ensuite de rotation interne.
A. Lorenz, chirurgien autrichien (1854-1946)
Lust (signe de) l.m.
Signe d’hyperexcitabilité neuromusculaire (surtout recherché chez l’enfant) : la percussion du col de la fibula entraîne la flexion dorsale et la rotation externe du pied.
F. Lust, pédiatre allemand (1932)
→ hyperexcitabilité neuromusculaire
luxation atloïdo-axoïdienne l.f.
atlantoaxialis dislocation
Perte de contact total ou partiel (subluxation) entre les surfaces articulaires de l’atlas et de l’axis.
La luxation traumatique est due à des lésions du ligament transverse et des ligaments alaires (lig. occipito-odontoïdiens latéraux) ou à une fracture de l’apophyse odontoïde. La luxation vraie vers l’avant de l’atlas sur l’axis nécessite un traumatisme violent ; le déplacement et les lésions neurologiques sont souvent incompatibles avec la survie.
La subluxation se présente avec des cervicalgies, une attitude en torticolis et des troubles neurologiques éventuels. Elle est de plusieurs types : - - la subluxation sagittale ou antérieure est décelée sur les radiographies de profil par l’écart entre l’arc antérieur de l’atlas et l’apophyse odontoïde de plus de 3mm chez l’adulte et de plus de 5 mm chez l’enfant ;
- la subluxation rotatoire unilatérale dans laquelle l’une des articulations reste fixée et l’autre présente un déplacement de l’atlas vers l’avant ;
- la subluxation rotatoire bilatérale est caractérisée par le déplacement des deux articulations : l’une vers l’avant l’autre vers l’arrière, l’apophyse odontoïde servant de pivot.
La subluxation atloïdo-axoïdienne de la polyarthrite rhumatoïde est liée à l’altération des articulations et à la destruction du ligament transverse. Souvent asymptomatique mais instable elle risque d’entraîner des complications neurologiques graves. Elle doit être dépistée systématiquement par l’imagerie médicale.
lymphangiome n.m.
lymphangioma
Lésion généralement considérée comme de nature hamartomateuse ou malformative plutôt que véritablement tumorale et développée aux dépens du système vasculaire lymphatique.
À côté des formes capillaires et caverneuses, la forme kystique (lymphangiome kystique ou hygroma colli) constitue une variété particulière chez l'enfant.
→ angiome, lymphangiome cutanéo-muqueux
lymphangiome kystique du médiastin l.m.
mediastinal cystic lymphangioma
Formation tumorale très infiltrante faite de cavités à parois fines en grappes, au contenu fait de liquide clair, dont les parois sont formées par des fibres élastiques et musculaires tapissées par un endothélium vasculaire.
Tantôt asymptomatique, parfois révélé par une gêne respiratoire du fait de son caractère compressif, on l'observe souvent chez l'enfant. Son siège est cervico-médiastinal supérieur. La tumeur s'infiltre entre les structures vasculaires et aérodigestives. Son traitement est l'exérèse par une voie mixte cervicale et thoracique.
Une variété est l'hémangio-lymphangiome.
lymphome B à grandes cellules avec réarrangement IRF4 l.m.
large B-cell lymphoma with IRF4 rearrangement
Variété de lymphome malin B de l’enfant ou du jeune adolescent identifié par une fusion IG/IRF4.
Cette nouvelle aberration chromosomique est mise en évidence dans le sous-type de lymphome diffus de la cellule B du centre germinatif (BCG) et le lymphome folliculaire grade 3, marqué par une forte expression de IRF4/MUM1 et BCL6. L’expression génique de ce lymphome diffère des autres types de lymphome diffus à grandes cellules B et est associé au jeune âge ; son pronostic est nettement plus favorable.
I. Salaverria, médecin généticien allemand (2011)
lymphome de Hodgkin (classification) l.m.
Hodgkin disease (classification)
Tumeur maligne du système lymphatique, décrit par Hodgkin en 1832, caractérisée par la présence de cellules de Sternberg, d’origine lymphocytaire B.
Des études immuno-histo-pathologiques de cas de maladie de Hodgkin ont permis d’identifier à côté des formes classiques de maladie de Hodgkin un sous-type marqué par des lymphocytes malins différents des cellules de Sternberg ; il s’agit du lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire.
Dans la forme classique de maladie de Hodgkin on distingue 4 types histologiques :
- type 1 à prédominance lymphocytaire, observé dans 10% des cas surtout chez l'enfant et l'adolescent,
- type 2 avec une sclérose nodulaire, observé dans 65% des cas surtout chez l'adolescent et l'adulte jeune, plus fréquemment féminine, sous forme d'atteinte médiastinale,
- type 3 avec une cellularité mixte, observé dans 20% des cas chez l'adulte, de début périphérique (cou, aisselle, aine),
- type 4 avec déplétion lymphocytaire, observé dans moins de 5% des cas chez l'adulte.
La maladie naît au niveau du médiastin dans 65% des cas. Le 2ème point de départ est cervical haut dans 25% des cas. L'extension se fait par voie lymphatique mais il existe parallèlement une dissémination par voie sanguine source des localisations viscérales. L'atteinte splénique est présente histologiquement dans 50% des cas.
Le diagnostic repose sur la biopsie ganglionnaire qui est indispensable aux pathologistes pour rechercher la cellule de Sternberg ou les cellules lymphocytaires malignes au sein d'un granulome inflammatoire plus ou moins important.
Au terme du bilan d'extension, on classe la maladie en stades cliniques :
- stade 1, atteinte d'un seul territoire ganglionnaire d'un seul côté du diaphragme (15% des cas)
- stade 2, atteinte de deux territoires ganglionnaires ou plus, d'un seul côté du diaphragme (60% des cas),
- stade 3, plusieurs territoires ganglionnaires de part et d'autre du diaphragme (20% des cas),
- stade 4 atteinte d'un ou plusieurs viscères non contigüe à une atteinte ganglionnaire (15% des cas).
En fonction de l’absence ou la présence de signes généraux tels que la perte de poids (˃ à 10% du poids du corps), la fièvre (˃ à 38° pendant une semaine) et des sudations nocturnes importantes on subdivise les patients en A (absence) ou B (présence).
La lettre E utilisée dans la classification signifie l’atteinte d’un organe non lymphatique par continuité.
T. Hodgkin, anatomopathologiste britannique (1852) ; C. Sternberg, anatomopathologiste autrichien (1898) ; P. Carbone, oncologue américain (1971)
Syn. maladie de Hodgkin
Anc. dénom. maladie de Paltauf-Sternberg, lymphogranulomatose maligne
→ lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire
lymphome hodgkinien médiastinal l.m.
mediastinal Hodgkin disease
Cancer ganglionnaire décrit par Hodgkin en 1832, dont le diagnostic repose sur la présence de cellules de Sternberg, qui sont des cellules tumorales.
On en distingue 4 types :
- type 1 à prédominance lymphocytaire, observé dans 10% des cas surtout chez l'enfant et l'adolescent,
- type 2 avec une sclérose nodulaire, observé dans 65% des cas surtout chez l'adolescent et l'adulte jeune sous forme d'atteinte médiastinale,
- type 3 avec une cellularité mixte, observé dans 20% des cas chez l'adulte, de début périphérique (cou, aisselle, aine),
- type 4 avec déplétion lymphocytaire, observé dans 5% des cas chez l'adulte, à début volontiers inguinal.
La maladie naît au niveau du médiastin dans 65% des cas. Le 2ème point de départ est cervical haut dans 25% des cas. L'extension se fait par voie lymphatique mais il existe parallèlement une dissémination par voie sanguine source des localisations viscérales. L'atteinte splénique est présente histologiquement dans 50% des cas.
Le diagnostic repose sur la biopsie ganglionnaire qui est indispensable aux pathologistes pour rechercher la cellule de Sternberg au sein d'un granulome inflammatoire plus ou moins important.
Au terme du bilan d'extension, on classe la maladie en stades cliniques :
- stade 1, atteinte d'un seul territoire ganglionnaire d'un seul côté du diaphragme (15% des cas)
- stade 2, atteinte de deux territoires ganglionnaires ou plus, d'un seul côté du diaphragme (60% des cas),
- stade 3, plusieurs territoires ganglionnaires de part et d'autre du diaphragme (20% des cas),
- stade 4 atteinte d'un ou plusieurs viscères non contigüe à une atteinte ganglionnaire (15% des cas).
Le traitement classique repose sur le MOPP (chlorméthine, vincristine, procarbazine, prednisolone) ou l'ABVD (adriamycine, bléomycine, vinblastine, décarbazine avec ou sans méthylprédnisolone).
Anc. dénom. maladie de Paltauf-Sternberg, lymphogranulomatose maligne
T. Hodgkin, médecin britannique (1798-1866), R. Paltauf, pathologiste autrichien (1897)
Syn. maladie de Hodgkin
lymphome primitif cérébral l.m.
malignant primary lymphoma
Lymphomes malins, presque exclusivement non-hodgkiniens, qui représentent 1,5% de tous les néoplasmes intracrâniens, 0,7% de tous les lymphomes, et dont l'incidence s'est considérablement accrue au cours des dernières décennies.
Leur diagnostic est souvent porté à l'aide d'une biopsie obtenue par méthode stéréotaxique.
Macroscopiquement, les lésions sont souvent multiples, avec une prédominance frontale, périventriculaire et méningée. Elles sont infiltrantes et mal limitées. Histologiquement, les cellules tumorales sont préférentiellement disposées en manchons autour des parois vasculaires encorbellées par un fin réseau réticulinique et diffusent dans le parenchyme voisin. Les mitoses ont souvent nombreuses. Ces tumeurs se nécrosent facilement. Les divers types de lymphomes correspondent à des degrés de malignité différents. Leur phénotype est précisé par l'utilisation de nombreux marqueurs qui montrent la prédominance des lymphomes B.
Le traitement par les glucocorticoïdes entraîne une amélioration rapide mais transitoire. Il est associé à la chimiothérapie et/ou à la radiothérapie.
Certains lymphomes se développent au cours de la quatrième à la septième décennie chez des patients non-immunodéprimés. Leur degré de malignité est variable. D'autres surviennent chez des sujets présentant une immunodépression congénitale ou acquise chez l'adulte (7,5% des cas anatomiques de SIDA) comme chez l'enfant, notamment lorsque le taux de lymphocytes T4 est inférieur à 50/mm3. Ces tumeurs se nécrosent facilement. Elles sont presque constamment associées à l'expression du virus d'Epstein-Barr. Leur pronostic est très défavorable.
J. M. Baehring, neurologue américain (2016)
Lynch (syndrome de) l.m.
Lynch’syndrome, hereditary non polyposis colorectal cancer
Cancer colique familial, à transmission autosomique dominante, lié à des mutations des gènes impliqués dans la réparation des erreurs de réplication de l’ADN.
Survenant à un âge jeune (< 45 ans), les cancers prédominent dans le côlon droit, volontiers multiples, associés (Lynch II) ou non (Lynch I) à des cancers extradigestifs (ovaire, endomètre, sein, voies urinaires, voies biliaires). Ils ne représentent que trois pour cent des cancers colorectaux mais le risque de ce type de cancer est, chez l’homme, de 70 à 80 p. cent avant l’âge de 70 ans ; chez la femme ce risque est de 30 à 40 p. cent pour le colon comme pour l’endomètre. D’où la nécessité dans les familles concernées d’examens préventifs précoces et répétés (coloscopie, échographie).
La prédisposition à ces cancers est liée à des mutations des gènes codant pour les protéines de réparation des erreurs d’appariement de l’ADN (MMR : mismatch repair genes). Parmi les gènes identifiés, les plus fréquents sont : MSH2 localisé en 2p22.1 (35%), MLH1 en 3q21.3 (25%), MSH6 en 2p16 (2%) et PMS2 en 7p21.1. La pénétrance est importante et l’expression variable. Le syndrome de Torre-Muir, lié à des mutations des mêmes gènes MLH1 et MSH2 et le syndrome de Turcot, lié à des mutations en MLH1 et PMS2, sont actuellement considéré comme des formes alléliques du syndrome de Lynch. Dans près de 30% des cas aucun gène n’a été identifié.
Le diagnostic est confirmé par l’examen histologique et par l’immunohistochimie en utilisant des anticorps dirigés contre les protéines MLH1 et MSH2 et, après extraction de l’ADN tumoral, par la fréquence des microsatellites chromosomiques instables (MSI-H : microsatellite instability high).
Les critères d’Amsterdam (de 1999) exigent pour affirmer le diagnostic :
1) au moins 3 sujets apparentés atteints ;
2) 2 d'entre eux étant apparentés au 1er degré (père, mère, frère, sœur, enfant) sur 2 générations successives ;
3) au moins l'un des cancers diagnostiqué avant l'âge de 50 ans.
4) l’absence de polypose colique familiale ;
5) une vérification histologique
H. T. Lynch, oncologue généticien américain (1966 et 1967) ; E. G. Muir Sir, chirurgien britannique (1967) ; D. Torre, dermatologiste américain (1968) ; J. Turcot, chirurgien canadien (1959)
Sigle angl. HNPCC
→ Torre-Muir (syndrome de), Turcot (syndrome de), appariement des bases, satellite, réparation de l'ADN, cancer colorectal, coloscopie,
protéine MSH 1, protéine MSH2
[L1, Q3]
Édit. 2018
lysinurie n.f.
lysinuria
1) Présence de lysine dans les urines de 24 h.
La lysinurie normale chez l'adulte est très faible, inférieure à 100 µmol/j ; elle est plus élevée chez l'enfant de 0 à 2 ans.
2) Affection caractérisée par une quantité anormalement élevée de lysine dans l'urine.
Une surcharge en lysine ou en cystine entraîne une augmentation de la lysinurie associée à une cystinurie. On observe donc des hyperlysinuries, dites lysinuries, dans certaines affections congénitales : absence de lysine-
macrogénitosomie n.f.
macrogénitosomia
Précocité dans le développement physique et génital avant l’âge normal de la puberté.
Il se produit un développement rapide des caractères sexuels secondaires, des organes génitaux externes et de la pilosité chez le garçon, des glandes mammaires avec hirsutisme et virilisme chez la fille. Cette anomalie est, dans la majorité des cas, en rapport avec une altération des fonctions surrénalienne (hypertrophie ou tumeur), hypothalamique avec dysrégulation de la sécrétion de gonadotropines ou gonadique.
Syn. protéléiose, syndrome de Pellizzi, virilisme précoce, enfant Hercule, syndrome de Frankl- Hochwart- Pellizzi
G. B. Pellizzi, neuropsychiatre italien (1910) ; L. R. von Frankl-Hochwart, neurologue autrichien (1809), H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) et J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963)
Étym. gr. macros : grand ; genesis : formation ; sôma : corps
→ hyperplasie congénitale des surrénales, Beckwith-Wiedemann (syndrome de)
Madras (syndrome de) l.m.
Madras' syndrome
Amyotrophie spinale progressive de l'enfant avec surdité neurosensorielle.
Étym. Madras : cité de l’Inde
maison maternelle l.f.
nursing home
Etablissement recevant des femmes isolées à partir du septième mois de leur grossesse jusqu'au troisième mois de l'enfant.
Il en existe une par département.