Benjamin (syndrome de) l.m.
Dénomination de deux syndromes correspondant à des situations pathologiques différentes.
1- Benjamin’s syndrome, Benjamin anemia, multiple congenital anomaly/mental retardation (MCA/MR) syndrome
Affection congénitale associant des anomalies morphologiques multiples et un retard mental.
Cette pathologie est caractérisée par une anémie hypochrome, un retard mental, des déformations cranio-faciales, une micromélie, un souffle cardiaque, un hypogonadisme, des caries dentaires et occasionnellement des tumeurs.
2) Benjamin’s syndrome
Transsexualisme comportant un sentiment profond d’appartenir au sexe opposé au point que l’individu transsexuel demande une transformation corporelle conforme à son identité sexuelle par des traitements hormonaux et chirugicaux.
Ces transsexuels n’ont pas le sentiment de perversion ou d’homosexualité mais le sentiment d’une erreur de développement morphologique qu’il est leur apparaît nécessaire de corriger : femme dans un corps d’homme et réciproquement.
On peut distinguer le syndrome de Benjamin féminin où un individu de morphotype masculin se sent une identité féminine et demande à être transformé en femme (prévalence 1/10000 env.) et le syndrome de Benjamin masculin où une personne de morphologie féminine demande à être transformé en homme (1/30000 env.).
Des altérations du gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome) par mutation, absence ou transposition, codant pour la protéine TDF (Testing-determining Factor) qui contrôle la formation des testicules serait suceptible de contribuer à la constitution de ce syndrome.
1. E. Benjamin, pédiatre allemand (1911)
2. H. Benjamin, médecin endocrinologue et sexologue américain d’origine allemande (1949 et 1966)
Édit. 2017
Berardinelli (syndrome de) l.m.
Berardinelli’s syndrome
W. Berardinelli, médecin endocrinologue argentin (1954) ;
→ Lawrence-Seip (syndrome de), laminopathies
Édit. 2017
Bernard-Soulier (syndrome de) l.f.
Bernard Soulier’s disease
Jean Bernard, membre de l'Académie de médecine, J.P. Soulier, hématologues français (1948)
→ Bernard-Soulier (maladie de)
Édit. 2017
Beukes (syndrome de) l.m.
Beukes’s syndrome, Beukes’s dysplasia, familial hip dysplasia
Dysplasie de la hanche, héréditaire à transmission autosomique dominante, survenant dans la première enfance et évoluant vers une dystrophie définitive facteur d’arthrose précoce.
Le noyau de l’épiphyse fémorale proximale apparaît avec retard, vers deux ans, il est irrégulier, aplati et déformé. La dysplasie persiste en cours de croissance, la tête fémorale a perdu sa sphéricité, le col fémoral est court, élargi, en coxa vara. L’évolution se fait vers une arthrose précoce. Elle doit être distinguée chez l’enfant jeune de la dysplasie de Meyer non héréditaire et évoluant spontanément vers la normalisation de l’épiphyse fémorale supérieure. Le gène en cause BFHD est localisé sur le chromosome 4 en 4q35 ou encore 4q12. (MIM 142669)
H. J. Cilliers, chirurgien et P. Beighton, médecin généticien sud-africains (1990)
Étym. Beukes: nom de famille d’origine néerlandaise (Afrikaner) implantée en Afrique du Sud chez laquelle l’affection a été décrite.
Syn. dysplasie de hanche de Beukes
Édit. 2017
Beuren (syndrome de) l.m.
Beuren’s syndrome
Cardiopathie congénitale rare constituée par une transposition incomplète des gros vaisseaux de la base du cœur, avec une aorte partant du ventricule droit et une aorte pulmonaire à cheval sur les deux ventricules.
Ce syndrome doit être distingué du syndrome de William et Beuren.
A. Beuren, médecin cardiologue allemand (1960)
Édit. 2017
Bickers et Adams (syndrome de) l.m.
Bickers-Adams’ syndrome
Forme familiale, liée au chromosome X, d'hydrocéphalie par sténose de l'aqueduc de Sylvius.
Le diagnostic prénatal est possible sur la constatation d’une dilatation triventriculaire et d’une position des pouces en adduction flexion. L’affection atteint les garçons ; elle est récessive, liée à une mutation du gène L1CAM en Xq28.
D. S. Bickers et R. D. Adams, neurologues américains (1949)
→ cytomégalovirus, Epstein Barr (virus d')
Édit. 2017
Biermer (anémie de) l.f.
pernicious anemia, Biermer’s disease
Anémie sidéroblastique macrocytaire par carence en vitamine B12 due à un tarissement de la sécrétion du facteur intrinsèque par l'estomac empêchant l'absorption de la vitamine B12.
Mécanisme auto-immun, plus fréquent chez les femmes âgées de 40 à 50 ans, par destruction des glandes du corps et du fundus gastriques qui secrètent l’acide chlorhydrique et le facteur intrinsèque. Dans l'estomac, la cobalamine, forme active de la vitamine B12, est libérée de complexes protéiques sous l'action de l'acide chlorhydrique et de la pepsine. Il y a une malabsorption de la vitamine B12 avec baisse de sa concentration sérique par tarissement de la sécrétion du "facteur intrinsèque", une glycoprotéine, nécessaire à son absorption.
La vitamine B12 est nécessaire à la synthèse de l'ADN et les signes de l'affection sont d'abord visibles au niveau de l'épithélium digestif (régénération rapide) avec hypochlorhydrie, glossite de Hunter, stomatite, dysphagie.
Cette maladie auto-immune peut s’associer à d’autres affections auto-immunes : thyroïdite auto-immune, diabète de type 1, polyendocrinopathie auto-immune de type 1 et 2, vitiligo.
Il existe une baisse du nombre d'hématies et de leur teneur en hémoglobine (CCMH) avec augmentation du volume globulaire moyen (VGM).Les formes sévères s’accompagnent d’une leuconeutropénie et une thrombopénie ; l’examen du frottis sanguin découvre quelques mégaloblastes.
Les lésions neurologiques sont liées à une démyélinisation progressive centrale et périphérique, parfois avec atteinte axonale : troubles sensitifs profonds (ataxie, incoordination), irritation pyramidale, paresthésies réalisant des tableaux de sclérose combinée de la moelle, de neuropathies périphériques et d'atteintes encéphaliques associant troubles visuels, état démentiel, altérations de l'humeur et du comportement. Le diagnostic neurologique est clinique, mais l'EMG montre le plus souvent des aspects de neuropathie axonale, ou axono-myélinique. L'IRM, notamment médullaire, met en évidence parfois des hypersignaux en T2, régressifs dans certains cas après correction de la carence vitaminique. Le protoxyde d'azote, gaz anesthésiant, peut être neurotoxique par inactivation de la vitamine B12, expliquant des manifestations neurologiques aigües ou subaigües après chirurgie sous anesthésie générale. Il n'est que le révélateur d'une maladie de Biermer méconnue.
L’atteinte oculaire réalise un scotome central et centrocoecal (rare), des hémorragies rétiniennes au centre blanc, une névrite ou une atrophie optique, une cataracte, et une paralysie oculomotrice du III (rare).
L'affection n'est pas communément héréditaire mais secondaire à la présence d'anticorps antifacteur intrinsèque et/ou d'anticellules pariétales gastriques, mais l'hypothèse héréditaire a été envisagée à plusieurs reprises (MIM 170900). Deux formes familiales récessives sont actuellement connues : l'une congénitale avec défaut de facteur intrinsèque (MIM 261000) et l'autre juvénile, le syndrome d'Imerlund-Gräsbeck, avec malabsorption intestinale de vitamine B12 (MIM 261100 bis).
Avant la découverte de la vitamine B12, l'anémie de Biermer était une maladie mortelle. Le diagnostic biologique repose sur une anémie macrocytaire, une mégaloblastose médullaire, une concentration plasmatique très basse de vitamine B12. La mise en évidence dans le sérum d’anticorps anti-facteur intrinséque, d’anticorps anticellules pariétales gastriques et un test de Schilling positif affirment traditionnellement le diagnostic. Le test de Schilling, basé sur l’administration d’une gélule de Vitamine B12 radio-marquée ne se pratique plus. La recherche d’une achlorhydrie gastrique ne se pratique plus. En revanche la mise en évidence d’une hypergatrinémie constitue précocement la pierre angulaire du diagnostic. Histologiquement, il existe au niveau du fundus de l’estomac une gastrite atrophique. Cette gastrite fundique auto-immune est un terrain qui favorise la survenue de tumeurs endocrines gastriques par prolifération de cellules ECL (enterochromaffin-like cells), ce qui impose un contrôle endocopique gastrique biennal.
A. Biermer, médecin allemand (1868)
Syn. anémie pernicieuse, anémie pernicieuse progressive, Biermer (syndrome de), Addison-Biermer (maladie d'), anémie hyperchrome mégalocytique, Imerslund-Najman- Gräsbeck (syndrome d')
→ avitaminose B12, facteur intrinsèque, hypochlorhydrie, Hunter (glossite de), thyroïdite d’Hashimoro, diabète de type 1, polyendocrinopathie auto-immune, vitiligo, encéphalopathies par carence vitaminique, neuroané thyroïdite mique (syndrome), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), vitamine B12 (carence en), Imerlund-Grassbeck (syndrome d’)
[F1]
Édit. 2018
Biglieri (syndrome de) l.m.
Biglieri’s syndrome
Hyperplasie congénitale des surrénales en relation avec un déficit en 17-alpha-hydroxylase par mutation du gène CYP17A1.
Cette situation très rare se caractérisée par un impubérisme, une hypertension artérielle avec alcalose hypokaliémique.
E. G. Biglieri, médecin interniste américain (1966)
→ hyperplasie congénitale des surrénales, CYP17A1 gene, impubérisme
[O4]
Édit. 2020
Binder (syndrome de) l.m.
Binder’s syndrome, dysplasia type Binder
Malformation congénitale relevant d’une hypoplasie ou d’une aplasie de l’épine nasale antérieure du maxillaire.
Ce syndrome est responsable d’une fermeture anormale de l’angle nasolabial. A l’hypoplasie de l’étage moyen de la face peuvent s’associer une fente labiopalatine, des anomalies dentaires, une hypoplasie des phalanges terminales, un retard et une irrégularité d’ossification du calcaneum, des malformations vertébrales.
K. Binder, dentiste allemand (1962)
Syn. hypoplasie maxillonasale, dysplasie maxillonasale, dysostose maxillonasale.
Édit. 2017
Bing-Neel (syndrome de) l.m.
Bing-Neel's syndrome
complication neurologique très rare de la maladie de Waldenström liée à une infiltation lymphoplasmocytaire de système nerveux central.
Les manifestations cliniques varient en fonction de la région du système nerveux atteint :
dans l'atteinte méningée : céphalées, nausées, vomissements, neuropathies craniennes;
dans l'envahissement parenchymateux : fonction cognitive altérée, convulsions, aphasie, coma, syndrome psychique
dans l'envahissement de la moelle épinière : faiblesse, modifications sensitives
Le diagnostic fait appel à l'imagerie médicale (IRM) et à l'examen du liquide céphalorachidien.
L'affection répond à la dexaméthasone et à l'Ibrutinib.
J. Bing, médecin interniste et A. Neel, neurologue danois (1936) ; M. A. Bouffard, neurologue américain (2021)
→ Waldenström (maladie de) ; Ibrutinib
[F1, H1]
Édit. 2021
Binswanger (maladie de) l.f.
Binswanger's disease
Variété de démence progressive présénile liée, selon divers auteurs, à une démyélinisation extensive d'origine ischémique de la substance blanche sous-corticale (leuco-araïose).
Ses caractéristiques principales sont les suivantes :
- début subaigu chez un hypertendu de la cinquantaine, suivi d'une évolution de l'ordre de cinq années, souvent marquée par des accidents vasculaires cérébraux ;
- tableau clinique évocateur d'une démence sous-corticale avec signes de type frontal habituels, associée à divers déficits focaux accumulés, surtout pyramidaux, mais aussi sphinctériens, pseudobulbaires, extrapyramidaux, etc. ;
- leuco-encéphalopathie avec sclérohyalinose, athéromatose, dilatation ventriculaire et lacunes cérébrales.
L'imagerie, principalement l'IRM, a augmenté le nombre des diagnostics in vivo. Mais des anomalies juxtaventriculaires ne doivent pas être assimilées à celles situées à distance des ventricules (leuco-araïose "vraie"). La ponction lombaire soustractive contribue à la délicate différenciation avec une hydrocéphalie à pression normale, qui peut être rencontrée, rarement en fait, dans une démence vasculaire.
Affection actuellement considérée comme l'archétype des leuco-encéphalopathies artériolaires dont le démembrement, avec notamment l'identification du CADASIL et de son gène Notch 3, est une première et importante étape.
O. Binswanger, neuropsychiatre suisse (1894)
Syn. encéphalite sous-corticale chronique progressive, démence de, syndrome de
Édit. 2017
Birt, Hogg et Dubé (syndrome de) l.m.
Birt-Hogg-Dubé’s syndrome
Ensemble lésionnel héréditaire, maladie autosomique dominante, résultant de l'association de multiples lésions à type de fibrofolliculomes, de trichodiscomes et d'acrochordons, c'est-à-dire de molluscum pendulum.
A. R. Birt, G. R. Hogg, W. J. Dubé, dermatologues canadiens (1977)
→ Hornstein-Knickenberg (syndrome de)
Édit. 2017
Bitôt (syndrome de) n.m.
Xérophtalmie associée à une héméralopie secondaire à une avitaminose A.
Maladie décrite au Japon sous le nom de hican
P. A. Bitôt, anatomiste, physiologiste et chirurgien français (1863)
[P2]
Édit. 2017
Biörk (syndrome de)
Å Thorson et G. Biörk, médecins suédois (1954)
Syn. : flush
→ flush
Édit. 2017
Bjørnstad (syndrome de) l.m.
Bjørnstad’s syndrome
Variété rare de dysplasie pilaire associant pili torti des cheveux, cils et sourcils à une surdité.
La transmission de cette maladie génétique est autosomique dominante.
R. T. Bjørnstad, dermatologiste norvégien (1965)
Édit. 2017
Blanc-Bonnet-Dechaume (syndrome de) l.m.
Blanc-Bonnet-Dechaume’s syndrome
P. Bonnet, J. Dechaume, membre de l'Académie de médecine, E. V. Blanc, médecins et ophtalmologiste français (1937)
→ angiomatose facio-rétino-thalamo-diencéphalique
Édit. 2017
Blau (syndrome de) l.m.
Blau’s syndrome
E. B. Blau, pédiatre américain (1985)
→ synovite granulomateuse avec uvéite et neuropathies crâniennes
Édit. 2017
Blegvad-Haxthausen (syndrome de) l.m.
Blegvad-Haxthausen’s syndrome
Ostéogénèse imparfaite avec atrophie cutanée, cataracte zonulaire et augmentation du taux de phosphatases sanguines.
Ressemblant au Lobstein, il s'agit d'une forme d'ostéogénèse imparfaite avec en plus élévation des phosphatases alcalines. La cataracte est congénitale et de type zonulaire. L’affection est autosomique dominante.
O. Blegvad, ophtalmologiste danois et H. R. von Haxthausen, dermatologiste danois (1921)
Édit. 2017
blocage de Cüppers (syndrome de) l.m.
nystagmus blockage syndrome
F. Adelstein et C. Cüppers, ophtalmologistes allemands (1966)
→ Cüppers (syndrome de blocage de)
Édit. 2017
Bloom (syndrome de) l.m.
Bloom’s syndrome, congenital telangiectatic erythema and stunted growth
Génodermatose rare de transmission autosomique récessive en rapport avec des anomalies chromosomiques, associant un nanisme harmonieux, des malformations cardiaques et crâniennes (microcéphalie avec dolichocéphalie et hypertélorisme, hypotrophie malaire et rétrognasie), une syndactylie, une dystrophie coxofémorale, une hyperlaxité articulaire et une ostéoporose.
Elle se singularise par un érythème télangiectasique se localisant préférentiellement à la face, en vespertilio, mais pouvant s’étendre aux mains avec hyperlaxité de la peau du dos des mains, et parfois un état poïkilodermique comportant une intolérance à la lumière dès le jeune âge. L’ensemble peut réaliser une gérodermie ostéodysplasique.
Une tendance aux leucémies et aux cancers cutanés et lymphoïdes peut être observée. Les patients ont un déficit immunitaire avec diminution sérique des IgG, IgM, IgA et font des infections respiratoires et gastro-intestinales fréquentes. L’examen oculaire met en évidence des télangiectasies conjonctivales et druses (ou drusen) au pôle postérieur rétinien sont habituellement décrites.
L’affection est liée à une mutation du gène BLM (ou BS) en 15q26.1.
D. Bloom, dermatologue américain (1954)
Syn. nanisme intra-utérin, syndrome de Bloom – Torre – Machacek
→ syndrome de Cockayne, poïkilodermie de Rothmund-Thomson, drusen
Édit. 2017
blue toe (syndrome de l') l.angl.
Ischémie d'un orteil à pouls conservés.
Il évoque des embolies de cholestérol ou une hyperviscosité sanguine par thrombocytose, polyglobulie, dysglobulinémie, etc.
→ orteil bleu, embolie de cristaux de cholestérol (syndrome de l')
Édit. 2017
Bodaghi (syndrome de) l.m.
Saldino-Mainzer’s like (syndrome)
Syndrome associant : rétinite pigmentée ou pigmentaire, néphropathie, épiphyses des phalanges cunéiformes. Il s’agit d’un syndrome très proche du syndrome de Mainzer-Saldino.
B. Bodaghi, ophtalmologiste français (2003) ; R. M. Saldino et F. Mainzer, médecins radiologistes américains (1971)
→ Mainzer-Saldino (syndrome de)
Édit. 2017
Boerhaave (syndrome de) l.m.
Boerhaave’s syndrome
H. Boerhaave, anatomiste néerlandais (1724)
→ rupture spontanée de l'œsophage
Édit. 2017
Bogorad (syndrome de) l.m.
Bogorad’s syndrome
Larmoiement paroxystique unilatéral qui survient surtout lors de l’ingestion de liquides chauds.
Il est en règle générale la séquelle d’une paralysie faciale.
F. A. Bogorad, neuropathologiste russe (1928)
Syn. syndrome d’Oppenheim, syndrome des larmes de crocodile, larmoiement paroxystique, réflexe gusto-lacrymal
→ larmes de crocodile (syndrome des)
Édit. 2017
Bongiovanni (syndrome de) l.m.
Affection très rare, secondaire à un déficit enzymatique de la 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase.
Elle est responsable d’une hyperplasie congénitale des surrénales, détermine un syndrome de perte de sel et un pseudohermaphrodisme. L’atteinte du développement génital n’est en effet patente que chez les garçons où est constatée l’atténuation des caractères sexuels masculins.
A. Bongiovanni, pédiatre américain (1962)
→ hyperplasie congénitale des surrénales
[O4]
Édit. 2020