locus niger de Sömmerring l.m.
S. von Sömmerring , anatomiste et chirurgien allemand (1755-1830)
Luschka (diverticule de) l.m.
Luschka’s diverticulum
Dépressions et/ou cryptes de la paroi de la vésicule biliaire dépassant la couche musculaire.
H. von Luschka, anatomiste allemand (1820-1875)
lymphadenosis benigna cutis l.f.
Bo Bätverstedt, dermatologiste suédois (1943)
Syn. lymphocytome cutané bénin
[D1, J1]
Édit. 2018
lymphome angiotrope l.m.
angiotropic lymphoma, intravascular large B-cell lymphoma (IVLBCL)
Prolifération maligne lymphomateuse dans la lumière des petites artères, veines et capillaires d'un ou plusieurs organes, en particulier du système nerveux central, de la peau et des glandes endocrines, les lésions cutanées se caractérisant par des plaques violacées et des nodules sous-cutanés plus ou moins disséminés ou des lésions purpuriques ou télangiectasiques avec la présence dans les vaisseaux dermiques distendus de nombreux lymphocytes atypiques en mitose.
Les lésions sont plus souvent situées sur les membres inférieurs et le tronc.
Il s'agit habituellement de lymphomes diffus B à grandes cellules et exceptionnellement de lymphomes T. Entité rare, dont le pronostic est souvent très réservé, notamment à cause d'un retard habituel du diagnostic, ce processus tumoral était précédemment considéré comme une prolifération maligne diffuse de l'endothélium vasculaire, également dénommée angio-endothéliomatose proliférante systématisée.
L. Pflegger et J. Tapppeiner, dermatologistes autrichiens (1959) ; A. S. Freedman, médecin américain (2015)
Syn. angio-endothéliomatose proliférante systématisée, lymphome intravasculaire
lysosome-related organelles (LROS) l.angl.
Organelles qui ont beaucoup de similitudes avec les lysosomes qui digèrent et recyclent le matériel mais qui ont des fonctions spécialisées et sont présentes dans les mélanocytes, les plaquettes et les cellules pulmonaires.
Les mutations des gènes associés au syndrome de Hermansky-Pudlak préviennent la formation des LROs et perturbent le fonctionnement structurel de ces cellules. Les patients avec ce syndrome souffrent d’un albinisme oculo-cutané car les LROs des mélanocytes ne peuvent produire et distribuer la substance qui donne la coloration à la peau, les cheveux et les yeux (mélanine). Des problèmes de saignement sont causés par l’absence de LROs des plaquettes qui affectent le processus de l’activité plaquettaire et de la formation du caillot. Des mutations de certains gènes causent le syndrome Heřmansky
F. Heřmansky et P. Pudlak, médecins tchèques (1959)
→ Heřmansky-Pudlak (syndrome de), HPS gene
Macacus Rhesus l.m.
Macacus Rhesus
Race de singe dont les antigènes des globules rouges sont identiques à ceux de 85% des humains, ce qui a permis la découverte des groupes sanguins Rhésus.
K. Landsteiner, biologiste austro-américain, prix Nobel de médecine en 1930, A. S. Wiener, immunologiste américain (1940)
macrothrombocytopénie n. m.
macrothrombocytopoenia, inherited giant platelet disorders, IGPDs, MHY9-related disease
Hémopathie congénitale caractérisée par des troubles de la coagulation sanguine liée à une thrombopénie et à une formation anormale des plaquettes, à transmission autosomique dominante par altération du gène MYH9 (MYosin Heavy chain 9) dont le nombre des mutations, l’expressivité variables et l’association à l’atteinte d’autres organes a donné lieu à l’isolement de plusieurs formes cliniques.
Les plaquettes, peu nombreuses de 30000 à 100000, ont un volume comparable à celui des hématies ; la perte de leur fonction provoque une tendance hémorragique. Des troubles associés peuvent dominer le tableau clinique : néphropathie interstitielle, surdité et cataracte congénitale, ces complications pouvant être constatées d’emblée ou lors de l’évolution..
Le gène responsable MYH9, situé en 22q12.13, code pour la protéine MYHIIA ( d’une chaîne lourde de la myosine II A non musculaire) ; elle est exprimée dans certaines cellules sanguines, polynucléaires, monocytes, plaquettes. La protéine, instable, précipite sous forme de particules (corps de Döhle) et le cytosquelette est désorganisé. Les divers variants alléliques vont donner des formes cliniques qui ont été isolées :
- Le syndrome de Sebastian, le moins grave, se traduit par une simple tendance hémorragique : épistaxis, ecchymoses, métrorragies ; les inclusions cytoplasmiques sont petites.
- Le syndrome de May-Hegglin présente de grosses inclusions intraleucocytaires et souvent une cataracte et des atteintes cochléaire et rénale.
- Le syndrome de Fechtner est caractérisé par une néphropathie importante et l’absence de cataracte.
- Le syndrome d’Epstein a une faible tendance hémorragique, une absence d’inclusions cytoplasmiques mais l’attreinte rénale et la surdité peuvent être sévères.
Parmi les autres macrothrombocytopénies, diagnostic différentiel des précédentes, on peut citer : la thrombocytopénie autoimmune chronique, où moins de 10% des plaquettes sont augmentées de volume, non héréditaire, identifiée par la recherche des anticorps spécifiques, le syndrome de Bernard-Soulier, le syndrome de Jacobsen, le syndrome des plaquettes grises.
Sebastian et Fechtner sont les noms des familles atteintes de ces syndromes et décrits respectivement par A. Greinacher et L. C. Peterson
A. Greinacher, immunologiste et hématologue allemand (1990) ; R. May, médecin interniste allemand (1909) ; R. Hegglin, médecin interniste suisse (1945) ; C. J. Epstein, pédiatre américain (1972) ; (1972), LoAn C. Peterson, anatomopathologiste américaine (1985) ; Jean Bernard, membre de l'Académie de médecine et J. P. Soulier, hématologues français (1948) ; Petrea Jacobsen, médecin généticienne danoise (1973) ; K. G. P. Döhle, anatomopathologiste allemand (1892)
Étym. gr. macros : grand ; thrombos : caillot ; cutos : cellule ; poenia : pauvreté ;
Syn. MHY9 (syndrome)
→ Epstein (syndrome), Fechtner (syndrome), May-Hegglin (syndrome) Sebastian (syndrome), Bernard-Soulier syndrome, Jacobsen (syndrome de), plaquettes grises (syndrome des), Döhle (corps de)
macula lutea l.f.
macula lutea (TA)
macula of retina
Zone de la rétine située du côté temporal du nerf optique, à environ deux diamètres papillaires sur une ligne horizontale tangente au bord inférieur de la papille.
C’est une surface ovalaire à grand axe horizontal, légèrement plus grande que la papille, de teinte uniforme (souvent un peu plus foncée ou légèrement plus grisâtre que le reste du fond d’œil). Elle est entourée, surtout chez les sujets jeunes, d’un reflet périmaculaire se déplaçant dans le même sens que la lumière lors de l’ophtalmoscopie directe. Le centre de la macula lutea ou fovea centralis ne contient pas de vaisseaux, est constitué uniquement de cônes et présente un reflet brillant (reflet maculaire ou fovéolaire) se déplaçant en sens inverse de la lumière lors de l’ophtalmoscopie directe. A la lumière du soleil ou éclairée par une lampe puissante à filtre anérythre, la macula lutea présente une teinte jaunâtre d’où son nom.
A. Bozzi Granville, chirurgien britannique (1783-1872)
Étym. lat. macula : tache
Syn. anc. tache jaune, plage maculaire, foramen de Bozzi
[P2]
Édit. 2018
maladie de Carrión l.f.
D. A. Carrión (1850-1885), étudiant en médecine péruvien, s'inocula un broyat de verruga et mourut de la forme septicémique de la maladie (dite aussi maladie de Carrión)
→ Oroya (fièvre de La), verruga péruvienne
maladie de Sudeck-Leriche l.f.
Sudeck-Leriche’s disease
P. H. Sudeck, chirurgien allemand (1900), R. Leriche, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1937)
Syn. atrophie osseuse de Sudeck-Leriche, ostéoporose algique post-traumatique
Malassez et Vignal (bacille de) l.m.
Malassez and Vignal's bacillus
Bacille à Gram négatif dont le nom taxonomique est Yersinia pseudotuberculosis, l’une des espèces pathogènes du genre Yersinia qui fait partie de la famille des entérobactéries.
Cette bactérie est présente dans l'environnement (eau, terre, plantes) et dans les flores normales des animaux (intestin des rongeurs, oiseaux et carnivores [Chat, Chien]). La maladie est commune à l'animal et à l'Homme. La contamination humaine est surtout digestive après contact avec les animaux, ou à partir d’eau de rivière ou de puits contaminée par des déjections animales. Deux formes cliniques de l'infection à bacille de Malassez et Vignal prédominent : les adénites mésentériques et les bactériémies.
L. Malassez, histologiste fançais, membre de l'Académie de médecine (1842-1909) ; G. Vignal, biologiste français (1852-1893)
Syn. Yersinia pseudotuberculosis
→ enterobacteriaceae, yersiniose, adénite mésentérique
[D1]
Édit. 2018
Malassezia furfur l.f.
Malassezia furfur
Levure lipophile normalement présente sur la peau à l’état commensal.
Ce micromycète du genre Malassezia a été incriminé comme responsable et l’agent du Pityriasis versicolor, du Pityriasis capitis et d’une dermite séborrhéique. Il peut, dans des cas exceptionnels, provoquer des septicémies. La culture (8 à 15 jours) exige l’emploi de milieux enrichis en lipides (milieu de Sabouraud recouvert d’huile d’olive, milieux de Dixon ou de Leeming) et n’est pas utilisée en pratique. Microscopiquement, on observe des levures de très petite taille (1,5 à 4µm), avec un bourgeonnement unipolaire sur une base large et la présence d’une collerette lui donnant un aspect "en bouchon de champagne".
Malassez Louis Charles, Phisiologiste français (1842-1909)
→ levure, Pityrosporum orbiculare, Pityriasis versicolor, Pityriasis capitis, dermite séborrhéique, milieu de Sabouraud, milieu de Dixo, milieu de Leeming
[ D1, J1]
Édit. 2018
malattia Leventinese l.f.
malattia Leventinese, hereditary drusen of Bruch’s membrane
Affection rétinienne avec drusen fins ovalaires et alignés au pôle postérieur, donnant un aspect de soleil rayonnant à centre rouge fovéolaire dont les rayons sont constitués par les drusen à peine visibles.
Il s'y associe des drusen plus larges sur le bord de la papille. L'affection évolue en quatre ou cinq décennies avec apparition en périmaculaire d'une couronne de drusen plus épais qui se pigmentent et se compliquent de néovaisseaux. L'affection est à distinger des drusen et l'histopathologie, faite par Steicher et Schmidt en 1976, a montré qu'il existait des lésions histologiques différentes. L’affection est autosomique dominante liée à une mutation Arg345Trp du gène FBLN3 (appelé aussi EFEMP1) en 2p16-21 codant pour la fibrilline ; le même gène est responsable de la dystrophie en rayons de miel de Doyne (honeycomb retinal dystrophy). Il s’agit probablement de formes cliniques de la même affection.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1925) ; R. W. Doyne, ophtalmologiste britannique (1899) ; T. Streicher, ophtalmologiste slovaque et K. Schmidt, anatomopathologiste slovaque (1976 et 1982)
Étym. Décrite dans une famille résidant dans la vallée Leventine, canton du Tessin, en Suisse.
Syn. druses radiaires maculaires
→ drusen, Doyne (dégénérescence en rayons de miel)
mallet finger l. angl.
doigt en maillet
→ tendon extenseur des doigts (rupture sous-cutanée)
MALT acr. angl. pour Mucosa Associated Lymphoid Tissue
Tissu lymphoïde associé aux muqueuses trouvé dans l’intestin, l’arbre bronchique et dans d’autres muqueuses.
Dans la muqueuse du tube digestif le MALT est parfois appelé GALT (Gut Associated Lymphoid Tissue). Il peut y être présent à l'état normal, p. par exemple dans les plaques de Peyer de l'intestin grêle ou apparaître au cours de phénomènes inflammatoires chroniques, p. par exemple le tissu lymphoïde de la muqueuse gastrique en cas de gastrite chronique. Le MALT peut être le siège de lymphomes, dits lymphomes du MALT, qui représentent la forme la plus fréquente de lymphome gastrique.
Les lymphomes pulmonaires primitifs de bas grade s’en rapprochent.
P. G. Isaacson, anatomopathologie britannique (1983)
→ GALT, MALT (lymphome du), Peyer (plaque de)
maltase acide (déficit en) l.m.
acid maltase deficiency
Myopathie métabolique congénitale définie par un déficit enzymatique en maltase acide (alpha-1,4-glucosidase acide) avec accumulation de glycogène dans les lysosomes musculaires (myopathie vacuolaire) par défaut de transformation du glycogène en glucose.
D'hérédité autosomique récessive (gène localisé sur le chromosome 17, locus en 17q23), elle comporte trois formes cliniques : infantile (maladie de Pompe), avec hypotonie généralisée rapidement progressive, d'évolution fatale avant l'âge de deux ans par insuffisance cardiaque et respiratoire ; juvénile, avec myopathie d'aggravation progressive débutant après deux ans, d'évolution fatale le plus souvent avant l'âge de 20 ans ; adulte, avec myopathie lentement progressive apparaissant après l'âge de 20 ans, souvent entre 30 et 40 ans, d'évolution plus favorable.
J-C. Pompe, anatomopathologiste néerlandais (1932)
Étym. lat : maltum ; all. maltz :malt, orge germé ; -ase : suffixe désignant une enzyme
Syn. maladie de Pompe, déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, maladie de surcharge en glycogène de type II
→ glycogénose de type II, Pompe (maladie de)
Manchester system loc. angl.
Manchester system
Système de dosimétrie spatiale particulièrement développé en endocuriethérapie par aiguilles de radium.
Des règles précises d'implantation permettent de distribuer une dose aussi homogène que possible tout en assurant qu'elle ne soit, en aucun point, inférieure à la dose prescrite. Ce système est devenu obsolète depuis le remplacement du radium par des sources radioactives artificielles.
J. R. Paterson, radiothérapeute et oncologue britannique (1934)
MCAD (déficit en) sigle angl. pour Medium-Chain acyl-coenzyme A DesHydrogenase deficiency
→ déficit en acyl CoA désydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020
McGill Pain questionnary (MPQ) l.angl.
Questionnaire permettant de décrire la douleur dans toutes ses composantes et de réaliser une évaluation multidimensionnelle, quantitative et qualitative.
Le questionnaire comporte 102 mots, de caractères affectifs, sensoriels et quantitatifs, choisis dans le vocabulaire courant et approuvés par 65 % des malades et des médecins. Ils sont rangés par ordre de gravité croissante, groupés en 4 classes et 20 sous-classes, soumis au choix du malade qui peut ne pas répondre si aucun mot ne correspond à sa douleur. La cotation tient compte du nombre de mots retenus : 0 en l’absence de réponse, 1, 2… selon le nombre de mots.
- Classe 1 évaluation de la composante sensorielle :
sous-classe 1 : frémissement, frisson, pulsation, battement, martèlement,
sous-classe 2 : secousse, clignotement, éclair,
sous-classe 3 : piqûre, vrille, transperçante, poignard,
sous-classe 4 : coupante, tranchante, lacérante,
sous-classe 5 : pincement, pesanteur, tiraillement, crampe, broiement,
sous-classe 6 : tiraillement, arrachement, torsion,
sous-classe 7 : chaude, brûlante, bouillante, comme marquée au fer rouge,
sous-classe 8 : fourmillement, démangeaison, picotement, piqûre d'abeille,
sous-classe 9 : sourde, diffuse, douloureuse, pénible, écrasante,
sous-classe 10 : endolorie, crispée, écorchée, fendue.
- Classe 2 évaluation de la composante affective :
sous-classe 11 : fatigante, épuisante,
sous-classe 12 : à soulever le coeur, épuisante,
sous-classe 13 : affreuse, effroyable, terrifiante,
sous-classe 14 : épuisante, éreintante, harassante, vicieuse, à mourir,
sous-classe 15 : déprimante, aveuglante.
- Classe 3 évaluation de la composante cognitive, description de l’intensité :
sous-classe 16 : agaçante, exaspérante, intense, horrible, intolérable.
- Classe 4 réunissant les mots qui ne peuvent être inclus dans les classes précédentes : sous-classe 17 : envahissante, rayonnante, pénétrante, transperçante,
sous-classe 18 : raide, engourdie, tendue, qui serre, qui arrache,
sous-classe 19 : fraîche, froide, glacée,
sous-classe 20 : tenace, nauséeuse, épouvantable, atroce, à souffrir le martyre.
Le MPQ validé par un grand nombre d'études cliniques s'est avéré sensible et fidèle, aussi bien pour les des douleurs aigues que pour les douleurs chroniques. Il a été adapté et traduit en français par F. BOURREAU (questionnaire douleur de Saint Antoine ou QDSA)
(Melzack R. The McGill Pain Questionnaire: Major properties and scoring methods
Pain 1975; 1: 277-299)
R. Melzack, psychologue canadien (1975)
→ questionnaire de la douleur de Saint-Antoine
mélancolique (personnalité, typus) l.
melancholic personality
Approche phénoménologique de la personnalité prémélancolique par H. Tellenbach (1961), sous une forme d'être qui détermine le style de l'existence tout entière, essentiellement représentée, en dehors des accès, par : attachement à l'ordre, scrupulosité, sens du devoir, fort investissement professionnel, caractère sensible, intolérance à la solitude, constante oblativité, crainte des changements, faible appétence pour les voyages.
Chez ces sujets, K. Abraham (1912), en particulier, avait mis l'accent sur une analogie avec la personnalité obsessionnelle et sur la qualité de la sublimation de l'érotisme anal, la profondeur de la régression et la dépendance orale.
En partie validée par d'autres auteurs, cette description a été enrichie par A. Kraus depuis 1977, principalement à propos d'une suridentification hypernomique et égosyntonique au rôle (en fait différente d'une conduite obsessionnelle), d'une intolérance émotionnelle et cognitive à l'ambiguïté relationnelle et d'une faiblesse de l'identité du "Je".
Ces approches ont permis de mieux appréhender les cheminements conduisant des structures prédépressives à la maladie : surtout de l'autocontradiction potentielle de la personnalité au dépassement et à l'éclatement via l'épuisement des capacités et de l'identité de rôle qui, chez
ces patients, tient presque exclusivement lieu d'identité personnelle.
K. Abraham, psychanalyste allemand (1877-1925) ; A. Kraus, psychiatre allemand (1977)
Étym. gr. melas : noire, cholè : bile
melanotic freckle (de Hutchinson)
Hutchinson’s melanotic freckle
J. Hutchinson, Sir, chirurgien britannique (1892)
→ mélanose circonscrite précancéreuse de Dubreuilh
MELAS (syndrome) acr. angl. pour Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes syndrome.
MELAS syndrome
Variété d’encéphalopathie mitochondriale de l’enfance caractérisée par un retard de croissance, un déficit moteur progressif, des accidents vasculaires cérébraux de type ischémiques corticaux et sous corticaux récidivants, des troubles ophtalmiques et auditifs sensoriels, une acidose lactique, habituellement fatale en quelques années.
L’affection apparaît entre 3 et 11 ans. Les troubles logiques comportent des épisodes intermittents plus ou moins régressifs : céphalées, vomissements, crises comitiales, hémiparésie, hémianopsie et même cécité corticale, surdité sensorielle. La scanographie cérébrale est anormale : hypodensité, atrophie cérébrale et cérébelleuse, calcifications. Les lactates sont sensiblement élevés à l’effort avec hyperpyruvicémie et protéinorachie. L’évolution se fait vers la démence. Parfois la forme est plus bénigne et retrouvée chez l’adulte.
Le diagnostic est évoqué sur la présence à l’examen histologique de fibres musculaires lisses déchiquetées (ragged red fibers), d’une perte neuronale avec gliose et prolifération vasculaire, de multiples mitochondries dans les fibres musculaires lisses des vaisseaux cérébraux en microscopie électronique et des anomalies à l’étude de la chaîne respiratoire mitochondriale.
Une transmission maternelle non mendélienne est admise par délétion ou par mutation ponctuelle de l’ADN mitochondrial du complexe I sous unité ND4, par mutations multiples sur plusieurs complexes de la chaîne respiratoire ou par mutation de l’ARN de transfert de la leucine I (MIM 590050.0001,2)
S. G. Pavlakis, neuropédiatre américain (1984)
Syn. maladie de Pavlakis
→ myopathie mitochondriale, mitochondriopathie
MEN syndrome (signes cutanés du) l.m.p. acr. angl. pour Multiple Endocrine Neoplasia syndrome
Ensemble de symptômes dermatologiques présents dans les différents types du syndrome des néoplasies endocriniennes multiples qui est caractérisé par le développement de processus tumoraux bénins ou malins touchant les glandes du système endocrinien diffus ou les glandes endocrines compactes.
Des signes cutanés enrichissent en effet parfois la sémiologie : des lipomes sont rarement retrouvés dans le type I ou syndrome de Wermer; une neurofibromatose est associée dans 15% des cas au type II ou syndrome de Sipple : le type III ou syndromes de Gorlin, Bazex, Dupré, héréditaire, se caractérise par des neuromes myéliniques muqueux se manifestant par des nodules blancs ou rosés, indolores, apparaissant dès les premières années de la vie sur la langue, les lèvres ou les paupières. Les neuromes précèdent de plusieurs années le développement des néoplasies endocriniennes.
P. Wermer, médecin interniste américain (1954) ; J. H. Sipple, médecin interniste américain (1961) ; R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1968) A . Bazex et A. Dupré, dermatologistes français (1964)
Syn. syndrome NEM (Néoplasies Endocriniennes Multiples)
→ néoplasie endocrinienne multiple (NEM)
Merkel (éperon de) l.m.
calcar femorale (TA)
Femoral calcar , Merkel’s spur
Renforcement de la corticale médiale de la partie proximale de la diaphyse fémorale et de la corticale postérieure du col d’où irradient des travées osseuses corticospongieuses correspondant aux lignes de force de pression et de tension supportées par l’os.
F. S. Merkel, anatomiste allemand (1873) ; H. J. Bigelow, chirurgien américain (1818-1890)
Syn. calcar femorale, septum de Bigelow
MERRF (syndrome) acr. angl. pour Myoclonus Epilepsy and Red-Ragged-Fibers
Myoclonies, épilepsies, avec fibres musculaires rouges déchiquetées.
La maladie débute dans la seconde enfance ou dans l'adolescence. Elle se traduit par des myoclonies d'intention et d'action augmentées lors de la fermeture des yeux, des épilepsies généralisées tonicocloniques, une ataxie cérébelleuse, une détérioration mentale et des troubles de la sensibilité profonde. En imagerie, il existe une atrophie cérébrale diffuse. La taille est petite et il y a parfois une atteinte cardiaque. La maladie est, de façon inconstante, associée à une rétinopathie pigmentaire (MIM 590050.0003). Le lactate est augmenté dans le sang et le LCR ; à l’examen histologique les fibres rouges (red ragged fibers) sont déchiquetées et déficitaires en cytochrome c. Dans 80 à 90% des syndromes MERRF, il existe une modification du gène MTTK de l’ARN de transfert de la lysine au niveau du nucléotide 8344 (A8344G)2 et plus rarement de sérine.. cette encéphalomyopathie mitochondriale (MIM 590060.0001) est transmise par la mère à tous ses enfants avec une expressivité très variable.
N. Fukuhara, neurologue japonais (1980)
Syn. Fukuhara (maladie de), MTTK