maladie bipolaire chez l'enfant et l'adolescent l.f.
bipolar psychosis, disorder among children and adolescents
Des formes analogues à celles observées chez l'adulte sont tout à fait exceptionnelles avant la puberté.
Chez l'enfant, des manifestations hypomaniaques de lutte contre les angoisses dépressives peuvent cependant être notées. Agitation, exubérance, bonne humeur factice, familiarité exagérée, excitation anxieuse, logorrhée, fuite des idées sont souvent au premier plan, mais peuvent se mêler à des manifestations proprement dépressives.
Chez l'adolescent, la dépression mélancolique est rare, alternant ou non avec des accès maniaques. Le diagnostic de dépression inaugurant une telle psychose est difficile à poser lors d'un premier accès. L'existence d'antécédents familiaux aidera au diagnostic.
La mise en route d'un traitement par le lithium ou d'autres thymorégulateurs sera présentée avec une extrême prudence.
maladie de Hand-Schüller-Christian l.f.
Hand-Schüller-Christian’s syndrome
Forme xanthomateuse chronique disséminée d’histiocytose langerhansienne atteignant le plus souvent le jeune enfant, qui associe de façon variable un diabète insipide, une exophtalmie, une hépato-splénomégalie, une fibrose pulmonaire, des lacunes osseuses et dans 50% des cas, des lésions cutanées.
Les lésions cutanées sont constituées par des éruptions faites de papules de couleur variable parfois recouvertes de croûtes, de plaques d'allure xanthomateuse ou hyperpigmentées, associées à des atteintes muqueuses sous la forme de lésions ulcéronécrotiques hémorragiques.
Sa gravité dépend des localisations et de la réponse au traitement : corticothérapie, chimiothérapie, radiothérapie.
A. Hand Jr, pédiatre américain (1893), A. Schüller, neuroradiologue autrichien (1915), H. A. Christian, médecin interniste américain (1920)
Syn. histiocytose X (désuet), xanthomatose crâniohypophysaire (désuet)
→ histiocytose langerhansienne, xanthome, diabète insipide, exophtalmie
[N3]
Édit. 2015
maladie de Riga l.f.
Riga’s disease
Petite tumeur sublinguale, exulcérée, survenant chez le nourrisson ou le petit enfant atteint de toux chronique et liée au frottement du frein de la langue sur les incisives inférieures en cas de brièveté du frein.
A. Riga, médecin italien (1881)
Syn. Cardarelli (maladie de), Fede (production sublinguale de), subglossite diphtéroïde
maladie enzymatique l.f.
enzymatic disease
Ensemble des maladies métaboliques à révélation néonatale ou tardive.
Leur transmission est autosomique récessive. Le diagnostic anténatal lors d'une grossesse succédant à un premier enfant atteint s'avère possible pour un nombre croissant d'affections métaboliques.
Étym. gr. en : dans ; zumê : levain
maladie et relation intrafamiliale l.f.
illness and family relationship
Effets de la maladie sur la dynamique relationnelle conjugale et familiale, que le patient soit un enfant, un parent ou un membre du couple. En dehors de réactions affectives directes et manifestes comme l'inquiétude et le chagrin, éprouvées par les proches, d'autres processus plus complexes interviennent très souvent.
Même si, p. par exemple, un dysfonctionnement du couple est présenté comme lié à la maladie somatique ou psychique de l'autre, celle-ci, par les multiples conséquences essentiellement négatives qu'elle suscite, extériorise et accentue les failles de chacun, ainsi que les défenses qui les traduisent. Plutôt qu'une attitude réactionnelle collective de la cellule familiale à la situation, c'est l'équilibre de celle-ci qui peut se trouver mis en question.
À partir de l'inconscient et de sa dynamique répétitive, peut se créer une interaction entre la maladie et la pathologie relationnelle : cette dernière avec en particulier ses réponses émotionnelles plus ou moins codées, ses projections sur l'autre, voire ses symptômes psychosomatiques.
L'instauration d'un nouvel équilibre relationnel est possible, pour autant que les divers conflits et modes de défense, parfois profondément et anciennement enfouis au niveau du groupe, aboutissent à leur élaboration sur le plan conscient.
mal de Pott thoracique l.m.
thoracic Pott's disease
Ostéoarthrite vertébrale tuberculeuse de localisation thoracolombaire (dorsolombaire), devenue rare en Europe occidentale.
L'atteinte vertébrale par les bacilles tuberculeux se fait par voie hématogène ou à partir des chaînes lymphatiques paravertébrales. Chez l'enfant et l'adolescent, l'atteinte réalise une spondylodiscite avec pincement discal et érosions corporéales prédominantes en avant.
Exceptionnelles sont les manifestations neurologiques dues à la fusée d'un abcès froid vers le canal rachidien bien détecté en TDM.
La tri- ou mieux la quadrithérapie antituberculeuse de 12 mois avec une courte immobilisation de 2 à 3 mois permet une guérison simple.
P. Pott, Sir chirurgien britannique (1713-1788)
mal épileptique (état de) (EDM) l.m.
status epilepticus
Forme d'épilepsie caractérisée par la survenance d'une nouvelle crise avant que ne soit réalisée la récupération fonctionelle d'un épisode précédent (coma avec crise généralisée ou bien déficit moteur sensitif, sensoriel après crise partielle, suivis de retour à un fonctionnement encéphalique normal).
La répétition des crises à des intervalles brefs peut provoquer une condition épileptique fixe et durable.
Sont distingués les états de mal généralisés, partiels et unilatéraux (ces derniers relevés uniquement chez les nouveaux-nés et les jeunes enfants).
Ils sont observés une fois sur deux dans l'évolution d'une épilepsie le plus souvent symptomatique : épilepsie généralisée avec encéphalopathie épileptogène, épilepsie partielle, surtout du lobe frontal, d'origine tumorale ou traumatique mais aussi cryptogénétique. Chez un patient non épileptique, ils peuvent être dus à une agression cérébrale aigüe : traumatique, infectieuse, circulatoire, métabolique, toxique, etc.
Benzodiazépines, phénytoïne, barbituriques, chlormétiazole sont utilisés dans un premier temps isolés ou le plus souvent en association. En cas d'échec, on recourra à l'anesthésie générale, à la réanimation et à la lutte contre l'œdème cérébral.
Les conséquences d'un état de mal sont toujours sévères, dépendant notamment de son étiologie et de sa durée. La mortalité est de 6 à 8% chez l'enfant et de 10 à 15% chez l'adulte.
Sigle : EDM pour Etat De Mal
mal épileptique généralisé (état de) l.m.
generalized status epilepticus
Forme d'épilepsie généralisée, dont les états sont différenciés en EDM (Etats De Mal) généralisés convulsifs et non convulsifs (absences).
1) Les EDM généralisés convulsifs comprennent :
- les EDM tonicocloniques, soit avec crises généralisées d'emblée, observés dans les épilepsies généralisées idiopathiques et les agressions cérébrales aigües d'origine métabolique, toxique ou infectieuse ; soit avec crises partielles secondairement généralisées, constatés dans les épilepsies partielles symptomatiques ou lors d'une agression cérébrale récente, traumatique ou vasculaire ;
- les EDM toniques, rencontrés uniquement chez l'enfant dans le cadre d'une épilepsie généralisée symptomatique, plus rarement chez l'adolescent ou l'adulte ;
- les EDM cloniques, relevés chez les jeunes enfants, semblent le plus souvent l'expression d'une convulsion fébrile grave en l'absence de traitement rapide ou en rapport avec une lésion cérébrale aigüe ;
- les EDM myocloniques, soit sans troubles de conscience et de bon pronostic dans l'épilepsie myoclonique juvénile ; soit observés dans les épilepsies généralisées symptomatiques, dans les encéphalopathies aigües, anoxiques, toxiques, métaboliques ou infectieuses et à la phase terminale des épilepsies myocloniques progressives.
2) Les EDM généralisés non convulsifs (états d'absence) sont relevés dans le cadre d'une épilepsie généralisée idiopathique, au cours de l'enfance et de l'adolescence. Ils peuvent être la seule expression de cette épilepsie chez des sujets jeunes, mais surtout chez les personnes âgées au-delà de 60 ans. Leur traduction clinique est très variable. Dans le cadre d'une épilepsie généralisée symptomatique (syndrome de Lennox-Gastaut notamment), une obnubilation peut se prolonger pendant des heures et des jours. Elle est difficile à distinguer du déficit comportemental intercritique habituel. Exceptionnels, les états de mal atoniques sont particuliers aux jeunes enfants.
malformations sternales l.f.p.
sternal abnormalities
Malformations rares représentées par le sternum bifide, les aplasies sternales et le pectus arcuatum.
Elles sont observées sur le nouveau-né et le petit nourrisson.
- Le sternum bifide est fait de 2 hémisternums séparés par un tissu fibreux plus ou moins large. La réparation se fait soit par suture directe, soit par mise en place d'une prothèse.
- L'aplasie sternale : dans ce cas le sternum est remplacé par une bandelette fibreuse. La réparation se fait par prothèse ou greffons costaux placés transversalement d'un hémithorax à l'autre.
- Le pectus arcuatum est dû à la soudure prématurée des pièces sternales et de la jonction manubrio-sternale. Il se caractérise par une brièveté et un élargissement du sternum, la forte saillie en avant de l’angle de Louis et la dépression sternale sous jacente (cuvette sternale), la convergence des côtes et des cartilages costaux, l’absence de segmentation du sternum de l’enfant sur les radiographies. Le traitement consiste en la résection des pièces saillantes et le comblement de la dépression par le matériel osseux réséqué.
Manning (score de) l.m.
Manning score
Méthode échographique d'évaluation du bien-être fœtal et le risque de souffrance fœtale en appréciant les mouvements globaux, le tonus et les mouvements respiratoires du fœtus, la quantité de liquide amniotique, ainsi que le rythme cardiaque fœtal.
Chaque paramètre vaut deux points avec un total de 10. Le test peut être effectué dès que l’enfant est viable ; il permet de prendre la décision de provoquer l’accouchement s’il n’est pas satisfaisant.
F. A. Manning, gynécologue américain (1990)
Syn. profil biologique fœtal
Maroteaux-Lamy (maladie de) l.f.
Maroteaux-Lamy’s disease, mucopolysaccharidosis VI
Maladie par surcharge avec accumulation progressive de dermatane-sulfate liée à une anomalie du métabolisme des glycoaminoglycanes par déficit enzymatique, associant un syndrome dysmorphique et des anomalies viscérales, classée comme mucopolysaccharidose de type VI.
L’enfant est normal à la naissance, les anomalies morphologiques apparaissent progressivement : les principales sont les suivantes : dysmorphie faciale, nanisme avec dysplasies métaphysaires, déformation du thorax, platyspondylie, compression médullaire cervicale ; peau épaisse, hernies inguinales et ombilicales, hépatomégalie, splénomégalie ; lésions cardiaques avec anomalies valvulaires ; opacités cornéennes ; corps d’Alder intraleucocytaires, élimination de dermatane-sulfate dans les urines.
Il n’y a pas de dégradation mentale. L’espérance de vie est limitée en raison des troubles cardiorespiratoires. Le défaut de catabolisme du dermatane-sulfate est en rapport avec une anomalie de l’enzyme N-acétylgalactosamine-4-sulfatase (ou arylsulfatase B). La gravité de la maladie dépend de l’activité résiduelle de cet enzyme.
La transmission est autosomique récessive. Le gène de l’enzyme a été localisé sur le chromosome 5 (5q1-q14) ; plusieurs mutations ont été identifiées, responsables de formes plus ou moins sévères. Un diagnostic prénatal est possible.
P. Maroteaux, pédiatre et M. Lamy, généticien français, membre de l'Académie de médecine (1963)
Syn. mucopolysaccharidose type VI, nanisme polydystrophique
→ mucopolysaccharidose de type VI, Alder (anomalie d')
Marshall (syndrome de) l.m.
Marschall’s syndrome
Maladie pédiatrique associant un nanisme, un retard mental, des anomalies crâniofaciales, des pneumonies récidivante et une exophtalmie avec sclérotiques bleues et une myopie sévère.
La taille est petite avec une avance de la maturation osseuse, l’enfant est maigre et présente une surdité. Les membres sont grêles, les mains et les pieds sont longs (arachnodactylie), les phalanges épaisses. Il existe une hypoplasie de l’étage moyen de la face avec une dépression nasale, des narines antéversées. La mandibule est hypoplasique ; il peut également y avoir une fente palatine. Les orbites sont petites avec des yeux saillants, des sclères bleues, des mégacornées, un ptosis, des sourcils épais avec synophrys, une cataracte congénitale, un décollement de la rétine, une dégénérescence vitréenne et une ectopie cristallinienne. A l’examen radiologique la voûte crânienne est épaisse, les sinus frontaux anormaux avec des calcifications intracrâniennes ; les corps vertébraux ont un aspect ovoïde.
Les infections pulmonaires sont récidivantes et le décès survient dans l’enfance. La maladie est cliniquement proche du syndrome de Stickler. L’hérédité est autosomique dominante (MIM 154780) ; dans la moitié des cas la maladie est liée à une mutation du gène COL11A1 codant pour le collagène 11 situé sur le chromosome 1, locus en 1p21 comme dans le syndrome de Stickler de type II.
D. Marshall, pédiatre américain (1958), G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
→ Stickler (syndrome de), arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive
Martsolf (syndrome de) l.m.
Martsolf's syndrome
Syndrome associant une cataracte avec retard mental sévère, un hypogonadisme primaire hypogonadotrope et des nomalies digitales et céphaliques.
L’enfant est de petite taille, avec microcéphalie et atrophie du cortex cérébral sans hydrocéphalie. On trouve également un micrognathisme, une lordose, une arachnodactylie et des pieds bots. La cataracte est constante. Un retard de myélinisation du tronc cérébral et du cortex, une atrophie cérébrale peuvent être décelés en IRM. L’affection est autosomique récessive (MIM 212720).
J. T. Martsolf, pédiatre canadien (1978)
→ cataracte , hypogonadisme primaire hypogonadotrope, micrognathisme, arachnodactylie
[H4, I2, O1, O4, P2,Q3]
Édit. 2018
masochisme n.m.
masochism
Mot créé par R. von Krafft-Ebing pour nommer une perversion sexuelle dans laquelle la jouissance n'est obtenue que par la douleur physique ou l'avilissement.
S. Freud étend l'application du concept à de multiples comportements sexuels de l'adulte et de l'enfant, dans lesquels la recherche de la souffrance est peu ou prou liée à celle du plaisir ("masochisme érogène"). Dans le cadre de sa théorie initiale de la bisexualité, il attribuait cette disposition à la part féminine du sujet ("masochisme féminin").
Freud avait noté très tôt l'existence de rêves autopunitifs. Le désir de punition, d'humiliation, d'échec, qui oriente de façon prépondérante la vie de certains sujets, lui paraît relever d'un "masochisme moral" lié à des sentiments inconscients de culpabilité, à la férocité du surmoi et, en dernier ressort, à la pulsion de mort.
Enfin Freud oppose un masochisme primaire par l'effet conjoint de la libido et de la pulsion de mort, au masochisme secondaire qui précède une activité objectale sadique, secondairement retournée contre la personne propre.
R. von Krafft-Ebing, Freiherr, psychiatre allemand (1886)
Étym. du nom de Sacher Masoch romancier autrichien du XIX siècle
→ névrose d'échec, personnalité masochiste, sadomasochisme
mastocytome n.m.
mastocytoma
Prolifération intradermique circonscrite bénigne de mastocytes, exceptionnelle, survenant habituellement chez l'enfant ou le nouveau-né, se présentant typiquement comme un nodule unique, rouge, parfois pigmenté, avec un signe de Darier positif.
L'exérèse ou la biopsie permet de mettre en évidence un infiltrat dermique dense de mastocytes. Il ne s'y associe habituellement pas d'autre atteinte de mastocytose.
F. J. Darier, dermatologiste français, membre de l’Académie de Médecine (1856-1928)
Étym. mastocyte : francisation du mot allemand mastzellen ; all. mast :graisse ; gr. cutos, cellule ; -ome : suffixe indiquant la tumeur
matériel d'aide médicale urgente l.m.
emergency medical kit
- Matériel respiratoire : ouvre-bouche, canule pour maintenir le passage de l'air (canule de Mayo, de Guedel), sondes nasales et aspirateur à pied ou électrique, masques (3 tailles) et raccords de masque, insufflateur manuel (ballon autoremplisseur Ambu® ou soufflet Ranima®, pulvérisateur pour anesthésie locale, jeu de sondes d'intubation (à ballonnet), laryngoscope avec jeu de lames (lame droite pour le jeune enfant), piles et ampoules de secours, Minitrach®, drain trocard pleural, valve de Heimlich et bouteille d'oxygène avec manodétendeur.
- Matériel circulatoire : appareil à pression artérielle, bandes extensives, coussin hémo-statique, matériel de perfusion et solutés glucosés et colloï
- Matériel de contension etc. : attelles gonflables, matelas d'immobilisation (matelas coquille), sangles, draps de réchauffement (couverture isolante aluminée dite «couverture d'espace»), «haricot», cuvettes, lampe de poche, phare portatif, radiotéléphone.
Matériel d'urgence respiratoire, circulatoire, de contention et aussi de télécommunication, car un médecin a besoin d'aide, de moyens supplémen
→ fonction vitale (appareil assurant une), médicaments d'urgence
maternage n.m.
nursing
Forme de relation et de soins dans les psychoses, notamment de satisfaction des besoins de base, analogue à celle qui peut exister entre une "bonne mère" et son enfant.
Facilitant une régression intense, massivement gratifiante, elle se fonde sur le concept de frustrations précoces, essentiellement orales, subies du fait de la mère.
Appliqué auparavant lors du réveil des cures de Sakel, ce procédé temporaire permet au patient d'assumer certaines périodes psychotiques plus critiques : phase processuelle d'une évolution schizophrénique, crise d'angoisse de morcellement et de dépersonnalisation, traitement neuroleptique majeur, notamment.
Étym. lat. maternus, de mater : mère
déficit en acyl CoA désydrogénase des acides gras à chaîne moyenne n.m.
medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Maladie métabolique héréditaire affectant les enfants présentant un déficit de l’enzyme dégradant normalement les acides gras à chaîne moyenne (4 à 12 carbones) provoquant des crises sévères d’hypoglycémie et pouvant aboutir à un coma mortel ou provoquer des séquelles neurologiques définitives.
La prévalence est en moyenne de 1/14000, plus fréquente en Europe du Nord. L’affection, autosomique récessive, est liée à des mutations du gène ACADM (Acyl- CoA Deshydrogénase for Medium-chain fatty acids), locus en 1p31, codant pour l’enzyme Medium-Chain acyl-coenzyme A Dehydrogenase (MCAD).
Cette enzyme est nécessaire à la dégradation des acides gras à chaîne moyenne dans les mitochondries, en particulier hépatiques, par la voie de la bêta-oxydation. La maladie se manifeste habituellement entre trois mois et deux ans chez un enfant apparemment bien portant, souvent au cours d’un jeûne prolongé, d’un effort important ou d’une infection. Elle se traduit par une léthargie, des vomissements, des crises d’épilepsie, un coma qui peut être suivi d’un arrêt cardiaque fatal. Elle s’accompagne d’hypoglycémie hypocétonique. Les séquelles neurologiques sont variables, parfois simple retard d’acquisition des positions assise, debout ou du langage ; elles peuvent être sévères et définitives. La crise est traitée en urgence par l’administration de sucres rapides par voie orale ou intraveineuse jusqu’à régulation de la glycémie à 5mmol/L. Un traitement de fond est nécessaire : supprimer les aliments contenant des triglycérides à chaîne moyenne (lait, certaines huiles) et éviter les périodes de jeûne et les efforts. Le dépistage à la naissance par spectrométrie de masse en tandem sur carton Guthrie est recommandé en même temps que les autres dépistages déjà conseillés.
Syn. deficit en MCAD
→ acide gras, ACADM gene, bêta-oxydation, Guthrie (test de)
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020
Meckel (diverticule de) l.m.
Meckel’s diverticulum
Diverticule de l'intestin grêle dont la localisation la plus fréquente est iléale, 60 à 80 cm en amont de la valvule de Bauhin, sur le bord antimésentérique.
La muqueuse intradiverticulaire est iléale ou hétérotopique (muqueuse de type gastrique).
Il est vascularisé par une branche terminale de l'artère mésentérique supérieure.
Il est généralement asymptomatique mais peut être révélé par des complications, plutôt chez l'enfant de moins de 2 ans que chez l'adulte jeune (saignement, occlusion, perforation, etc.) Ses complications justifient un traitement chirurgical : exérèse du segment intestinal comportant le diverticule.
J. F. Meckel, médecin et anatomiste allemand (1809)
mégalérythème épidémique l.m.
erythema infectiosum, erythema contagiosum, fifth disease
Maladie infectieuse due au parvovirus B 19 touchant l’enfant, associant une fébricule et une éruption maculopapuleuse œdémateuse et figurée, à évolution descendante et survenant par petites épidémies hivernales et printanières.
Le diagnostic repose sur la sérologie.
Étym. gr. mégas : grand ; erythros : rouge ; haima : sang
Syn. cinquième maladie, erythema infectiosum
melanodontie infantile l.f.
amelogenesis impefecta
Trouble de développement de l’émail des dents de lait de l’enfant, provoquant une teinte brun-noirâtre de la dentine sous-jacente par altération et oxydation.
Étym. gr melas, melanos : noir ; odous, odontos : dent
méningiomatose n.f.
primary meningeal sarcomatosis
Variété de sarcome superficiel sans masse tumorale sous-jacente, très rare, plus fréquente chez l'enfant que chez l'adulte.
Macroscopiquement, elle réalise un épaississement des méninges. L'examen histologique montre une prolifération sarcomateuse caractéristique, infiltrant les leptoméninges, les espaces de Virchow-Robin, ainsi que les racines des nerfs crâniens et rachidiens.
Elle se traduit par une hydrocéphalie secondaire au blocage des voies d'écoulement du LCR ou par des symptômes évocateurs de méningo-encéphalite.
Le pronostic est celui des sarcomes du système nerveux.
Étym. gr. mêningx : membrane
méningite aigüe à pyogènes l.f.
pyogenic acute meningitis
Affection demeurée fréquente malgré les antibiotiques, et frappe surtout l'enfant et le nourrisson.
Les méningites dues principalement au méningocoque et au pneumocoque, peuvent être suivies d'évolutions démentielles profondes, associées à des états de mal comitial avec nécrose biammonique.
L'Hæmophilus influenzae peut également laisser des séquelles neuropsychiatriques.
Étym. gr. meningx : membrane ; -ite : suffixe indiquant l’inflammation : pyon : pus ; genos : formation, naissance
syndrome méningo-cutanéo-articulaire chronique de l'enfant l.m.
chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome
Ensemble symptomatique rare d'évolution chronique observé chez le nouveau-né ou le jeune enfant, fait d'une éruption cutanée à type d'urticaire généralement non prurigineuse migratrice, d'atteinte articulaire inflammatoire, et de troubles neurologiques et sensoriels.
Anne-Marie Prieur et C. Griscelli, pédiatres français (1981)
Sigle CINCA syndrome
[H1, I2, J1, O1, P1, P2 ]
Édit. 2018
mensonge chez l'enfant l.m.
lying among children
On peut parler de mensonge quand l'enfant est capable de distinguer le vrai et le faux, c'est-à-dire aux alentours de l'âge de raison, vers sept ans.
Il est classique de distinguer trois types : le mensonge utilitaire, pour retirer un avantage ou s'éviter un désagrément ; le mensonge compensatoire, à la recherche d'une image que le sujet croit inaccessible ou perdue ; la mythomanie, proche du délire de rêverie, qui caractérise des enfants vivant en permanence dans un monde de rêve à thème mégalomaniaque, où la distinction entre délire et rêverie décrite par G. Heuyer n'est pas toujours aisée.
G. Heuyer, pédopsychiatre français, membre de l’Académie de médecine (1930)