Bonneau-Beaumont (syndrome de) l.m.
Bonneau-Beaumont’s syndrome
D. Bonneau, pédiatre et généticien français (1995) ; Carole Beaumont, généticienne française (1995)
→ cataracte, hyperferritinémie
Édit. 2017
Bonnet (syndrome de P. et I.) l.m.
cavernous sinus syndrome
Forme postérieure du syndrome de la paroi latérale du sinus caverneux.
Il comporte : une paralysie globale sensitivomotrice de la Vème paire crânienne (trijumeau), avec notamment anesthésie de la cornée, faciale et paralysie masticatrice ; une paralysie de la VIèmepaire (moteur oculaire externe), parfois de la IIIème (moteur oculaire commun) et de la IVème (trochléaire, anciennement pathétique) ; une atteinte du grand nerf pétreux superficiel, admis plutôt comme branche de la IXèmepaire (glossopharyngien), avec larmoiement, et du sympathique péricarotidien (syndrome de Claude Bernard-Horner).
Il serait lié le plus souvent à un anévrisme de la portion intracrânienne de l’artère carotide interne.
P. et Ilinca Bonnet, ophtalmologistes français (1953)
Syn. syndrome du trou déchiré antérieur
Édit. 2017
Bonnevie-Ullrich (syndrome de) l.m.
Bonnevie-Ullrich’s syndrome
Syndrome malformatif comportant un pterygium colli et d’autres anomalies morphotypiques (cutis laxa, epicanthus, hypertélorisme, hypoplasie des mamelons, nanisme….) ordinairement associés à des lymphœdèmes fugaces des mains et des pieds.
Il est souvent considéré comme la présentation infantile du syndrome de Turner, parfois comme un syndrome héréditaire à transmission récessive.
O. Ullrich, pédiatre allemand (1930) ; Kristine Bonnevie, zoologue et généticienne norvégienne (1934)
→ pterygium colli, Turner (syndrome de)
Édit. 2017
Böök (syndrome de) l.m.
Il associe une aplasie des prémolaires, une hyperhidrose et un blanchissement précoce des cheveux (canitie)
Décrite en Suède, l’affection est à transmision autosomique dominante.
J. A. Böök, médecin généticien suédois (1950)
Édit. 2017
Boor (syndrome de) l.m.
Boor’s syndrome
R. Boor, neuropédiatre allemand (1993)
→ rétinite pigmentaire, surdité, retard mental et hypogonadisme
Édit. 2017
Börjeson-Forssman-Lehmann (syndrome de) l.m.
Forme rare d’obésité liée à l’X s’accompagant de déficit intellectuel, hypogonadisme et dysmorphie
L’affection prédomine largement dans le sexe masculin. Elle peut se révéler à la naissance par de grandes oreilles et la petitesse des organes génitaux, une hypotonie gênant l’alimentation. Plus tard se révèlent une obésité tronculaire, un retard aux acquisitions, souvent une petite taille, un hypoandrisme avec hypotrophie de la verge et des testicules et une gynécomastie. La dsymorphie se marque par des traits grossiers, un front étroit, une sailllie des arcades sourcilières et l’enfoncement des yeux, de grandes oreilles. Le déficit inytellectuel est léger ou plus sévère, s’accompagne parfois d’anxiété et de troubles caractériels.
Certaines variétés incluent: fente vélopalatine, épilepsie, polyneuropathie, ostéochondrite déformante de la hanche (maladie de Legg-Calvé-Perthes), leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B.
La maladie est possible mais rare chez la fille, souvent peu symptomatique.
Cette affection rare (<1/1 000 000) est à transmission récessive liée à l’X. Elle est en relation avec des mutations du gène PHF6, situé en Xq26, codant pour une protéine impliquée dans la croissance et la prolifération cellulaire. Les femmes porteuses transmettent la maladie mais sont en règle asymptomatiques, sauf en cas de mutation perte de fonction ou de biais d’inactivation de l’X.
M. Börjeson, H. Forssman, Orla Lehmann, médecins suédois (1962)
→ obésité syndromique, obésité liée à l'X
Édit. 2017
Bork-Stender-Schmidt (syndrome de) l.m.
Bork-Stender-Schmidt’s syndrome
K. Bork, E. Stender, D. Schmidt, dermatologistes allemands (1987)
→ cheveux incoiffables, dystrophie rétinienne pigmentée, anomalies dentaires et brachydactylie
Édit. 2017
BOR (syndrome) l.m. acr.pour branchio-otorénal
BOR syndrome, Melnick-Fraser’s syndrome
M. Melnick, médecin généticien américain (1976) ; F. C. Fraser, médecin généticien canadien (1978)
Syn. syndrome branchio-oto-rénal, syndrome de Melnick-Fraser
[A4,O6,Q2]
Édit. 2018
Boucher-Neuhaüser (syndrome de) l.m.
Boucher-Neuhaüser’s syndrome
Barbara. J. Boucher et F. Gibberd, médecins britanniques (1969) ; G. Neuhaüser et J. M. Opitz, médecins généticiens américains (1975)
→ dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique
Édit. 2017
Bouwes-Bavinck (syndrome de) l.m.
Bouwes Bavinck’s syndrome
Microcéphalie, anomalies oculaires, petite taille et déficience mentale.
La microcéphalie avec retard mental est accompagnée de malformations des oreilles, d'une implantation anormale des cheveux, de petites mains (acromicrie), d'une ectopie testiculaire. Au niveau oculaire on trouve microphtalmie, microcornée, colobome irien, cataracte, et décollement de rétine, constatés chez une mère et son fils. L’affection est dominante, liée au sexe.
J. N. Bouwes Bavinck, dermatologue néerlandais (1987)
Édit. 2017
Brachmann-de Lange (syndrome de) l.m.
W. Brachmann, médecin généticien allemand (1916) ; Cornelia Catharina de Lange, pédiatre néerlandaise (1933)
→ Cornelia de Lange (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
brachymétapodie-anodontie-hypotrichose-albinoïdisme l.f.
brachymetapody-anodontia-hypotrichosis-albinoidism
Syndrome congénital malformatif avec albinoïdisme, anomalies oculaires, absence des dents, hypotrichose et petite taille des os des extrémités.
L’albinoïdisme avec cheveux clairs et rares, oreilles implantées bas, absence de dents est associé à un petit maxillaire donnant l'impression d'un prognathisme mandibulaire. La taille est petite avec un raccourcissement des extrémités métacarpiennes et métatarsiennes (brachymétapodie) et une hyperkératose palmoplantaire. Il y a de multiples anomalies oculaires dont un distichiasis avec tarse hypoplasique, un strabisme convergent, un nystagmus, une opacité cornéenne, des opacités cristalliniennes, une forte myopie et une cataracte.
Observée dans une famille finlandaise, l’affection est autosomique récessive (MIM 211370).
P. Tuomaala et E. Haapanen, ophtalmologistes finlandais (1968)
Étym. gr. brakhus : court ; podos : pied
Syn. anodontie et hypotrichose (syndrome d'), oculo-ostéocutané (syndrome), Tuomaala-Haapanen (syndrome de)
Édit. 2017
brides amniotiques (syndrome des) l.m.
amniotic band syndrome, congenital ring constrictions and intrauterine amputations
Formation de brides tendues d'un point à un autre de l'amnios ou d'un point de l'amnios à l'embryon, entraînant sur celui-ci des strictions ou des sillons pouvant être responsables d'amputation au niveau de segments de membre.
La partie distale des membres inférieurs est le plus souvent concernée par les sillons, les membres supérieurs par les amputations. Les lésions sont volontiers multiples : la multiplicité des brides explique celle des malformations. Ce syndrome a également été décrit pour des grossesses gémellaires pour l'un des jumeaux, ou, en cas de grossesse mono-amniotique, entre les deux jumeaux. Le diagnostic échographique précis en est difficile.
Le terme de « bride amniotique » correspond à une entité nosologique très restrictive : il ne doit pas être utilisé pour décrire les cloisonnements partiels de la cavité amniotique par des replis amniochoriaux, fréquemment observés mais sans valeur pathologique, parfois une synéchie ou une cloison utérine.
Syn. brides amniotiques (maladie des)
Édit. 2017
Bridges et Good (syndrome de) l.m.
chronic granulomatous disease
Infections et suppurations ganglionnaire, cutanée, viscérale et de tous types dès la première année de la vie avec évolution rapidement mortelle.
Ganulomatose avec granulome éosinophile dans presque tous les organes. Les polynucléaires phagocytent les microbes mais ne peuvent les détruire. Hépatosplénomégalie, hyperleucocytose et polynucléose neutrophile. Au niveau oculaire, blépharoconjonctivite, kératite, et cicatrices choriorétiniennes. Ne touche que les garçons, mais il existe une forme autosomique récessive avec défaut de chimiotactisme des polynucléaires neutrophiles et suppurations froides multiples et récidivantes (Job's syndrome ou HIE syndrome, MIM 243700).
L'affection est récessive, liée au sexe (306400).
H. Berendes, R. A. Bridges, R. A. Good, médecins américains (1957)
Syn. granulomatose septique progressive, maladie familiale granulomateuse chronique de l'enfance, Job (syndrome de)
Édit. 2017
Briquet (syndrome de) l.m.
Briquet's syndrome
Hystérie de conversion, c'est-à-dire d'une part présence d'un ou plutôt de plusieurs symptômes somatiques sans organicité sous-jacente, et d'autre part organisation névrotique de la personnalité de type hystérique.
Ce concept s'opposait à celui datant de l'Antiquité sur le rôle des frustrations sexuelles.
P. Briquet, psychiatre français (1859)
Édit. 2017
Brissaud-Marie (syndrome de) l.m.
Brissaud-Marie’s syndrome
E. Brissaud et P. Marie, neurologues français, membres de l'Adadémie de médecine (1887)
Édit. 2017
Brissaud et Sicard (syndrome de) l.f.
Brissaud and Sicard’s syndrome
Atteinte protubérantielle qui associe hémispasme facial du côté atteint et hémiplégie du côté sain.
E. Brissaud, neurologue, membre de l'Académie de médecine et J. A. Sicard, médecin radiologue français (1908)
Édit. 2017
Brock (syndrome de) l.m.
Brock's syndrome
Sténose de la bronche lobaire moyenne avec atélectasie chronique du lobe moyen le plus souvent asymptomatique.
La survenue d'une hémoptysie, d'une infection est une complication fréquente. La cause de cette sténose bronchique est l'évolution fibreuse d'une tuberculose bronchique soit primitive, soit plus souvent secondaire à une adénopathie tuberculeuse envahissant cette bronche. Plus rarement, la lésion siège sur la bronche segmentaire supérieure du lobe inférieur (bronche de Nelson).
Dans certains cas, on prend pour une atélectasie d'aval, une lobite tuberculeuse du lobe moyen qui, elle, n'est pas rétractée.
Dans tous les cas, l'exérèse chirurgicale du lobe moyen s'impose. Elle peut être difficile, une fibrose ou une sclérose inflammatoire noyant la bronche et l'artère lobaire moyenne dans un même bloc.
R.C. Brock, Sir, chirurgien britannique (1950)
Syn. syndrome du lobe moyen
[K1]
Édit. 2018
Brooke-Spiegler (syndrome de) l.m.
Brooke-Spiegler’s syndrome
Rare ensemble lésionnel réalisé par la coexistence chez un même sujet de tumeurs cutanées à type de cylindromes multiples, ou tumeurs de Poncet-Spiegler ou de Spiegler, et de tricho-épithéliomes ou épithéliomas adénoïdes cystiques de Brooke.
Pour cette association, connue depuis longtemps, l’appellation syndrome de Brooke-Spiegler a été proposée par Korting et Konz en 1982. D’autres lésions dermatologiques peuvent également s’y surajouter, telles que grains de milium, ou spiradénome eccrine.
Affection génétique due à une mutation du gène CYLD.
H. Brooke, dermatologiste britannique (1892) ; E. Spiegler, chimiste et dermatologiste autrichien (1899) ; J. E. Rasmussen, dermatologiste américain (1975) ; H. C. Korting et B. Konz, dermatologistes allemands (1982)
→ cylindrome, trichoépithélium, CYLD gene
Édit. 2017
Brown (syndrome de) l.m.
- en adduction par une très forte limitation de l'élévation simulant une parésie du petit oblique mais sans élévation en abduction de l'autre, donc sans hyperaction de son synergique opposé, le muscle droit supérieur,
- en adduction par un baissement normal dans le champ du grand oblique sans hypo-action de son synergique opposé, le droit inférieur.
Au test de duction passive, l'œil atteint ne peut pas être porté dans le champ d'action du petit oblique. Ce syndrome se traduit dans les mouvements par une limitation de l'élévation du globe en adduction (impossibilité même en duction). Peut être congénital ou acquis avec différentes étiologies dont tendon du muscle du grand oblique trop court, insertion anormale de ce tendon, glissement impossible ou limité au niveau de la trochlée du grand oblique (click syndrome ou petit bruit comparable à un déclic lors d'une élévation forcée en adduction), ténosynovite au niveau de cette trochlée, traumatisme. Plusieurs familles ont été décrites avec ce syndrome isolé, il existe également dans le syndrome de Noonan, mais la majorité des formes observées sont sporadiques ou plus rarement acquise.
H. W. Brown, ophtalmologiste américain (1950)
Syn. rétraction de la gaine du grand oblique (syndrome de), pseudo-paralysie du muscle petit oblique
→ orthophorie, ptosis, duction, Noonan (syndrome de)
Édit. 2017
Brown-Séquard (syndrome de) l.m.
Brown-Séquard's syndrome
Association à un syndrome cordonal postérieur et à un syndrome pyramidal du côté de la lésion, d'un syndrome spinothalamique du côté opposé, correspondant à une hémi-section physiologique plus ou moins étendue de la moelle.
Rarement complète, la symptomatologie comporte alors : un syndrome de libération pyramidale (monoplégie crurale ou hémiplégie spinale) et des troubles des sensibilités profonde et tactile discriminative (signes épicritiques et proprioceptifs), ipsilatéraux ; une anesthésie tactile, à la piqûre et à la chaleur (signes nociceptifs), dont la limite supérieure précise le niveau lésionnel, controlatérale.
Plus souvent, ébauché bien que restant évocateur, le tableau clinique peut réaliser : du côté lésé, une monoparésie ou une hémiparésie spinale, sans signes sensitifs profonds ; de l'autre côté, une hypo-esthésie superficielle. Des formes plus atypiques sont observées.
À l'origine, il s'agit essentiellement de compressions médullaires franchement latéralisées, de myélopathies par cervicarthrose, de lésions ischémiques prédominant sur une hémimoelle (infarctus unilatéraux possibles à partir de l'occlusion d'une artère spinale antérieure), voire d'une sclérose en plaques (hypo-esthésie thermo-algique parfois intégrée dans un syndrome de Brown-Séquard, très rarement isolée).
C-É. Brown-Séquard, physiologiste français, membre de l'Académie de médecine (1817-1894)
→ syndrome cordonal postérieur, pyramidal (syndrome)
Édit. 2017
Bruck (syndrome de) l.m.
Bruck’s syndrome
A. Bruck, médecin allemand (1897)
→ ostéogénèse imparfaite avec contractures articulaires congénitales
Édit. 2017
Brugada (syndrome de) l.m.
Brugada’syndrome
Syndrome responsable d’arythmies ventriculaires sévères et de risque de mort subite détecté par un aspect de bloc de branche droit, marqué par une ascension du point J et la présence d’un sus-décalage du segment ST supérieur à deux millimètres, suivi d’une onde T négative dans les dérivations péricordiales droites V1, V2, V3.
La prévalence d'environ 1/700-1/800 dans les pays orientaux est moindre en Europe et aux Etats-Unis : 1/3 300 à 1/10 000.
Dans la majorité des cas, les patients sont asymptomatiques et ce sont les anomalies électrocardiographiques qui révèlent la maladie. 20 à 30% des patients ont une syncope et 8 à 12% connaissent un arrêt cardiaque qui peut entraîner une mort subite. L’âge moyen de survenue du premier événement clinique est de 40 ans.
En général, le syndrome de Brugada survient sur un coeur normal bien que des cas d'anomalies structurelles légères du ventricule droit aient été décrits par résonance magnétique nucléaire. L'affection est due à une anomalie des canaux sodiques.
Elle est familiale dans plus de 50 % des cas avec une nette prédominance masculine (sex-ratio 8 /1). La transmission est autosomique dominante. Les gènes impliqués sont: SCN5A, SCN10A, GPD1-L, CACNA1c, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B. La mutation du gène SCN5A situé sur le chromosome 3 et codant pour la sous-unité alpha du canal sodique rend compte de 20 à 25 % des cas. Le test génétique peut utilement être proposé aux apparentés d’un cas index avec mutation de SCN5A. La recherche systématique de l’anomalie s’impose chez les apparentés. L’anomalie électrocardiographique est souvent intermittente. Quand le tracé ECG ne permet pas le diagnostic, un test pharmacologique aux antiarythmiques de classe 1C est nécessaire. La prévention des troubles du rythme exige d’éviter la prise de certains médicaments (antiarythmiques, antidépresseurs, certains anesthésiques....), de traiter les états fébriles par un antipyrétique et de restreindre l’activité sportive. La seule thérapeutique efficace est la mise en place d’un défibrillateur automatique implantable quand le risque rythmique est élevé.
P. et J. Brugada, physiologistes cardiologiques belges d'origine espagnole (1992) ; C. Napolitano et S. Priori, médecins italiens (2009)
Syn. fibrillation ventriculaire idiopathique type Brugada, syndrome de mort subite nocturne inattendue
Réf. Orphanet, C. Napolitano, S. Priori (2009)
→ SCN5A gene, SCN10A gene, GPD1-L gene, CACNA1c gene, CACNB2 gene, SCN1B gene, KCNE3 gene, SCN3B gene
[C3,K2,Q2]
Édit. 2018
Brunner-Winter (syndrome de)
H. G. Brunner, médecin généticien néerlandais et R. M. Winter, médecin généticien britannique (1991); M. Feingold, gynécologue obstétricien américain (1978) ;
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
Buckley (syndrome de) l.m.
Le syndrome hyper IgE autosomique dominant est une immunodéficience primaire très rare caractérisée par une triade de signes cliniques incluant des niveaux sériques d'IgE élevés (> 2000 UI/ml), des abcès cutanés récidivants à staphylocoques, et une pneumonie récidivante, avec formation de pneumatocèles.
Rebecca H. Buckley, pédiatre américaine (1972)
→ hyperimmunoglobulinémie IgE, type 1 (syndrome d'), Job (syndrome de)
Édit. 2017