Budd-Chiari (syndrome de) l.m.
Budd Chiari’s disease (or syndrome)
Entité anatomoclinique rare, consécutive à une obstruction des veines hépatiques, de leur abouchement dans la veine cave inférieure ou du segment terminal rétrohépatique de la veine cave inférieure, provoquant une hypertension portale.
Le syndrome de Budd Chiari est le plus souvent « primitif », ou peut être secondaire à une tumeur envahissant les veines sus-hépatiques (tumeur du foie, du rein, corticosurrénalome, myxome du cœur, léiomyosarcome de la veine cave).
L’affection peut être asymptomatique de découverte fortuite ou plus souvent aiguë ou chronique. La forme aigue se manifeste par une ischémie aigue transitoire conduisant à l’insuffisance hépatique. Il s’y associe une insuffisance rénale fonctionnelle très fréquente. La forme chronique se manifeste par une augmentation du volume du foie, des hépatalgies, de l’ascite.
L’échodoppler, l’IRM ou le scanner permettent le diagnostic. L’échodoppler visualise un matériel échogène dans une veine élargie, une sténose avec dilatation en amont, des dérivations veineuses et un foie hétérogène.
En cas de syndrome de Budd Chiari « primitif », il faut rechercher les facteurs prothrombotiques acquis ou héréditaires. Parmi les facteurs prothrombotiques acquis, le syndrome myéloprolifératif est présent chez 50% des patients; la difficulté est que l’hypersplénisme et l’hémodilution masquent les manifestations classiques du syndrome myéloprolifératif. La recherche de la mutation V617F du gène JAK2 (janus tyrosine kinase-2 gene) sur l’ADN des granuleux périphériques est la première étape diagnostique. Quand elle est négative, une biopsie médullaire pour rechercher des amas de mégacaryocytes dystrophiques est la deuxième étape.
Parmi les facteurs prothrombotiques acquis, citons hémoglobinurie paroxystique. Pour des raisons inconnues, la thrombose des veines sus hépatiques est une complication fréquente de cette maladie exceptionnelle. Le syndrome des antiphospholipides rend compte de 15 à 20 % des thromboses veineuses sus-hépatiques.
Parmi les facteurs prothrombotiques héréditaires, sont à rechercher la mutation du facteur V Leiden, présent chez environ 25 % des malades, la mutation G20210A du gène F2 de la prothrombine, la recherche de déficits en inhibiteurs de la coagulation : protéine C, protéine S, antithrombine. La difficulté est que la diminution de ces protéines, lorsqu’elle est constatée peut être génétique, mais ces protéines étant synthétisée par le foie, leur diminution peut être acquise et secondaire à la maladie. L’enquête familiale, quand elle est possible, est une aide au diagnostic.
Dans 25 % des cas plusieurs causes sont présentes.
Lorsqu’il existe un facteur hormonal favorisant est présent (grossesse, contraception orale), il existe habituellement une autre cause associée.
De nombreuses autres maladies ont été rapportées associées au syndrome de Budd Chiari parmi lesquelles la maladie de Behçet.
La première étape du traitement consiste à traiter la cause du syndrome de Budd Chiari. Lorsqu’il existe des facteurs de risque de thrombose, un traitement anticoagulant doit être institué et poursuivi à vie en l'absence de contre-indication. Le traitement de ces malades doit être confié à un centre hyperspécialisé. Un traitement habituel des éventuelles complications de l'hypertension portale est également mis en place selon les recommandations applicables à la cirrhose. Chez les malades symptomatiques ou l'ayant été, une sténose courte est systématiquement recherchée et traitée lorsqu'elle existe. Environ un mois après la mise en route de ces différentes thérapeutiques, une évaluation clinique, biologique, et radiologique est effectuée : en cas de persistance ou d'aggravation des symptômes, une dérivation porto-systémique par anastomose portocave transjugulaire (TIPS) est alors envisagée. En cas d'échec la dérivation, une transplantation est effectuée.
thrombophilie, protéine C, protéine S, antithrombine, syndrome des antiphospholipides, hémoglobinurie nocturne paroxystique, Behcet (maladie de), F2 gene
G. Budd, médecin britannique (1845), H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1899)
Syn. maladie de Chiari, thrombose des veines hépatiques
→ hypertension portale, syndrome myéloprolifératif, JAK2 gene, facteur V Leiden,
Édit. 2017
Bürger-Grütz (syndrome de) l.m.
Bürger-Grütz’s syndrome
M. Bürger et O. Grütz, médecins allemands (1932).
Édit. 2017
Burnett (syndrome de) l.m.
milk alkali syndrome
Forme chronique de l’état d’intoxication par le lait et les alcalins.
Cette situtation avait été anciennement décrite chez les patients souffrant d’ulcères gastroduodénaux. Son risque reste présent lors de la prise importante et prolongée d’un sel de calcium (plus de 4g/j) dans la prévention de l’ostéoporose, notamment en association aux glucocorticoïdes à visée immmunosuppressive après transplantation et chez les patients soumis aux diurétiques. L’hypercalcémie détermine un état de faiblesse musculaire, avec prostration, stupeur, qui peut aller jusuqu’au coma. Les signes sont réversibles avec l’arrêt de l’intoxication. Cependant se constituent aussi des dépôts calciques tissulaires en sous-cutané, au niveau de l’œil et surtout du rein avec néphrocalcinose, lithiases rénales, insuffisance rénale parfois terminale. Biologiquement l’hypercalcémie s’accompagne d’hyperphosphorémie (par inhibition de la parathormone, éventuellement réduction néphronique) et d’alcalose (à laquelle contribuent la prise orale d’alcalins, les éventuelles thérapeutiques glucocorticoïdes et thiazidiques). L’hypercalcémie résulte de l’hyperabsorption intestinale de calcium, mais aussi d’un défaut d’élimination rénale en liaison avec la déplétion hydrique, la réduction de la filtration glomérulaire et l’accroissement de la réabsorption tubulaire du calcium que favorise l’alcalose.
A côté du syndrome de Burnett ont été décrits une forme subaigüe (syndrome de Cope) et une forme aigüe d’intoxication par le lait et les alcalins.
C. H. Burnett, médecin interniste américain (1949)
Syn. buveurs de lait et alcalins (syndrome des)
→ syndrome des buveurs de lait et alcalins, alcalose métabolique, hypercalcémie, syndrome de Cope
Édit. 2017
Burton (syndrome de) l.m.
Burton’s syndrome
Syndrome associant microcéphalie, nanisme, et développement intellectuel normal ou subnormal.
La microcéphalie s'accompagne de grandes oreilles en avant. Au niveau oculaire hypotélorisme, nystagmus et strabisme convergent. L'ectopie du cristallin a été exceptionnellement signalée. L’affection est autosomique dominante (MIM 156580).
Barbara K. Burton, pédiatre américaine (1981)
Syn. microcéphalie autosomique dominante, microcéphalie dominante et petite taille
Édit. 2017
Buschke-Ollendorff (syndrome de) l.m.
Buschke-Ollendorff’s syndrome
Syndrome malformatif rare associant une dermatofibrose lenticulaire disséminée à une ostéopoecilie ou ostéopathie condensante disséminée d'Albers-Schönberg.
A. Buschke et Helene Ollendorff-Curth, dermatologues allemands (1928)
[J1,I1]
Édit. 2017
Butler-Albright (syndrome de) l.m.
Butler-Albright’s syndrome
A. M. Butler, pédiatre américain (1936) ; F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1946)
Édit. 2017
buveurs de lait (syndrome des) l.m.
milk drinkers syndrome
Édit. 2017
Bywaters (syndrome de) l.m.
Bywater's syndrome
Ensemble des troubles apparaissant après la compression prolongée d'un ou de plusieurs membres ou d'une partie du corps qui entraîne une nécrose musculaire (rhabdomyolyse) étendue avec myoglobinurie, pouvant se compliquer d'une insuffisance rénale aigüe (tubulonéphrite aigüe par dépôt d'hémoglobine dans les tubules).
Induits par la libération de myoglobine et favorisés par la deshydratation, cette tubulonéphrite et l’état de choc sont justiciables du recours éventuel aux méthodes de dialyse et peuvent être dès lors réversibles.
Le syndrome a été décrit par Eric Bywaters (crush syndrome, 1941) lors des bombardements de Londres. Il s'observe lors des catastrophes naturelles (ex. tremblement de terre), des conflits armés et des accidents de la vie civile (accidents du travail, de la circulation, mouvements de foule, paniques, etc.).
E. Bywaters, médecin interniste britannique (1941)
Syn. écrasement (syndrome d’), crush syndrome (anglicisme)
→ rhabdomyolyse, néphropathie tubulo-interstitielle aigüe
Édit. 2017
cachexie diencéphalique de Russell
Russell’s syndrome
Maladie rare caractérisée anatomiquement par une tumeur de la partie antérieure de l’hypothalamus et cliniquement par un amaigrissement débutant dès les deux premières années de la vie, rapidement progressif, due à une fonte exclusive du tissu adipeux.
Cet amaigrissement s’accompagne d’une accélération de la croissance et de la maturation osseuse et contraste avec un état d’euphorie, d’exacerbation de l’appétit et de l’activité motrice.
A. Russell, pédiatre britannique (1951)
Étym. gr. kakos : mauvais ; hexis : disposition
Syn. Russell (syndrome de), cachexie de Russell
[N1,H1]
Cairns (syndrome de) l.m
Cairns’syndrome
Hydrocéphalie complication d’une méningite tuberculeuse.
H. Cairns, Sir, neurochirurgien australien (1949)
→ hydrocéphalie, méningite tuberculeuse
[H1,D1]
Cantrell et Crittenden (syndrome de)
Cantrell and Crittenden syndrome
Ensemble malformatif rare associant une brèche diaphragmatique antérieure, une fente sternale inférieure, une diastasis des muscles droits de l’abdomen, une hernie ombilicale, un anévrisme cardiaque apical et parfois d’autres anomalies cardiaques ou péricardiques.
Il est dû à une anomalie du développement des zones dérivant du septum transversum. Ebauche primitive du diaphragme.
Syn. Syndrome de la ligne médiane, syndrome du septum transversum.
J. R. Cantrell, chirurgien américain (1958) ; I. H. Crittenden, pédiatre cardiologue américain (1959)
[Q2]
Cantú (syndrome de) l.m.
Cantú’s syndrome
Syndrome associant macrocrânie avec front proéminent, retard mental léger, petite taille, hypertélorisme, et exophtalmie.
Il existe par ailleurs des anomalies cardiaques, une cutis laxa, une hyperlaxité ligamentaire, des côtes élargies et de petits corps vertébraux. L'affection est rarissime, et seuls 4 sujets non apparentés ont été publiés. L’affection serait autosomique dominante (MIM 114620).
J. M. Cantú, médecin généticien mexicain (1982)
[Q2]
Capgras (syndrome de) l.m.
Capgras’s syndrome
Psychose délirante aigüe avec non identification des personnes familières, caractérisée par la succession à intervalle variable d’accès de manie ou de mélancolie.
J. Capgras, psychiatre français (1923)
→ Capgras, doubles (illusion des)
[H3]
Caplan (syndrome de) l.m.
Caplan’s syndrome
Association d’une silicose et d’une polyarthrite rhumatoïde.
Principalement décrite chez les mineurs de charbon, elle se traduit par le développement d’opacités pulmonaires nodulaires pouvant atteindre une grande taille, bien limitées et associées à des images de silicose. Elle s’accompagne d’une teneur élevée en anticorps circulants : facteur rhumatoïde, hypergammaglobulinémie polyclonale.
Le syndrome de Caplan, ou Caplan-Colinet, est une maladie professionnelle indemnisable.
A. Caplan, médecin britannique (1953) ; E. Colinet, médecin rhumatologue belge (1950, 1953)
Syn. pneumoconiose rhumatoïde, syndrome de Caplan-Colinet
→ silicose
[K1,I1]
Caplan-Colinet (syndrome de)
A. Caplan médecin britannique (1953) ; E. Colinet, médecin rhumatologue belge (1950, 1953)
[K1,I1]
cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale (syndrome)
Dysmorphism, congenital cardiopathy, blepharophimosis, anus imperforate, radial defects.
Il associe une dysmorphie craniofaciale et squelettique (atrésie du radius ou de l’ulna, clinodactylie…) , des altérations oculaires (microphtalmie, blépharophimosis, strabisme…), anorectales (atrésie, imperforation….) et une cardiopathie congénitale (altérations du septum, tétralogie de Fallot).
Cette affection exceptionnelle à révélation néonatale ou anténatale, est probablement à transmission autosomique récessive (ORPHA 1352, OMIM 600123)
Syn. : Syndrome de Houlston-Ironton-Temple
Carney (syndrome de) l.m.
Carney’s syndrom
J. A. Carney, anatomopathologiste américain (1985)
→ complexe de Carney, triade de Carney
[Q2]
Carpenter (syndrome de) l.m.
Carpenter’s syndrome
Syndrome caractérisé par un ensemble de malformations autosomiques récessives : acrocéphalie, polysyndactylie aux mains et polydactylie aux pieds, micro-cornée avec opacité et atrophie optique, hypogénitalisme et retard mental.
G. Carpenter, pédiatre britannique (1909)
Syn. acrocéphalopolysyndactylie de type II
→ craniosténose, acrocéphalopolysyndactylie
[Q2]
Carpenter-Waziri (syndrome de) l.m.
Carpenter-Waziri syndrome
Forme phénotypique du retard mental lié à l’X caractérisé par un déficit intellectuel plus ou moins important,une dysmorphie craniofaciale, des anomalies des extrémités des membres et des organes génitaux externes.
Ces garçons sont de petite taille, avec une tête petite, étroite et allongée ; la face est hypotonique, la bouche entre-ouverte, la lèvre inférieure épaisse, la supérieure surélevée laisse entrevoir des dents déplacées en avant et écartées. La racine du nez est aplatie, sa pointe élargie. Les mains sont déformées avec brachydactylie, implantation proximale des pouces, élargissement des phalanges distales, clinodactylie ducinquième doigt. L’obésité est modérée. Les anomalies des organes génitaux sont plus ou moins importants : cryptorchidie, hypospadias et s’accompagne d’hypogonadisme.
L’affection, récessive, est liée à une mutation du gène ATRX en Xq13.3 codant pour une protéine intervenant dans la différenciation neuronale et allélique des autres syndromes de retard mental lié à l’X.
Nancy J. Carpenter et Mary Waziri, pédiatres généticiennes américaines (1988)
[Q2]
cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome) l.f.
cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome
Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.
J. H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)
→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose
[P2,Q2]
cataracte- néphropathie-encéphalopathie l.f.
cataract-nephropathy-encephalopathy
Association d’une cataracte congénitale, d’une petite taille, de crises d’épilepsie, d’un retard mental.
Il existe également une agénésie du cervelet, un retard mental, un nystagmus. Le décès est rapide à l’âge de quelques mois par nécrose rénale tubulaire et encéphalopathie.
La symptomatologie ressemble au syndrome de Marinesco et au celui de Lowe. L’affection est autosomique récessive.
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. Crome (syndrome de)
→ cataracte, Lowe (syndrome de), Marinesco-Sjögren(syndrome de)
[P2,Q2,H1]
Červenka (syndrome de) l.m.
Červenka’s syndrome
Dystrophie vitréorétinienne avec myopie, fente palatine, hypoplasie maxillaire, ensellure nasale déprimée, face médiane plate et décollement de rétine.
Ce syndrome est rarement mentionné car il ressemble fort au syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-8) pour la transmission dominante et au syndrome du "décollement de rétine et encéphalocèle occipital" pour la forme récessive avec encéphalocèle. L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive.
J. Červenka, stomatologue et généticien tchèque, en activités à Minneapolis (1967) ; G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
[Q2]
Céstan-Chenais (syndrome de) l.m.
Céstan-Chenais' syndrome
Association d'une hémiparésie et hémianesthésie gauches avec troubles de la déglutition, syndrome de Claude Bernard - Horner ("myosis d'origine bulbaire") à droite, paralysie de la corde vocale droite et hypoesthésie faciale droite.
L'autonomie de ce syndrome est d'autant plus critiquable qu'il est très proche des cas publiés par Avellis et Babinski-Nageotte.
E. Céstan, neuropsychiatre français et L. J. Chénais, neurologue français (1903) ; G. Avellis, otorhinolaryngologiste allemand (1891) ; J. Babinski, neurologue, membre de l'Académie de médecine et J. Nageotte, anatomiste français (1902) ; Cl. Bernard, physiologiste français, membre de l'Académie de médecine (1853) ; J. F. Horner, ophthalmologiste suisse (1869)
→ Claude Bernard-Horner (syndrome de), syndrome cérébelleux
[H1]
Challis (syndrome de) l.m.
Challis’ syndrome
Syndrome malformatif, autosomique dominant, comportant une fusion osseuse des phalanges et un torse court.
J. Challis, chirurgien orthopédiste britannique (1974)
[Q2]
Chandler (syndrome de) l.m.
Chandler’s syndrome
P. A. Chandler, ophtalmologiste américain (1955)
[P2]