myeloproliferative leukemia virus oncogene l. angl.
Gène récepteur de la thrombopoïétine.
Cette protéine est active comme facteur de croissance hématopoïétique qui régule la production des cellules progénitrices hématopoïétiques multipotentes et des plaquettes sanguines
Des mutations de ce gène sont observées dans certains syndromes myéloprolifératifs tels que la myélofibrose primitive et la thrombocytémie essentielle
J-F. Penciolelli, médecin généticien français (1987)
Syn. MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor
Sigle MPL
→ thrombopoïétine, syndromes myéloprolifératifs, myélofibrose primitive, thrombocytémie essentielle
myotonia fluctuans l.f.
myotonia fluctuans
Myotonie congénitale autosomique dominante liée à une anomalie génétique du canal sodique membranaire des muscles squelettiques et extra-oculaires.
L’affection débute dans l’enfance ou l’adolescence. Les crises de myotonie, prolongation du temps de relaxation musculaire après un mouvement, apparaît 30 à 40 minutes après un exercice. Elle ne sont pas influencées par le froid ; elles sont favorisées par une surcharge en potassium (traduite par une hyperkaliémie) et ne s’accompagnent pas de parésie ou de paralysie.
L’affection est liée à une anomalie de conduction du sodium et du chlore dans la membrane musculaire. Elle est due à des mutations du gène SCN4A codant pour la sous-unité α du canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique. Avec la paralysie périodique hyperkaliémique et la paramyotomie congénitale elle est le troisième type du syndrome du canal sodium musculaire.
K. Ricker, neurologue allemand (1990)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension, intensité ; lat. fluctuare : être irrégulier
→ myotonie, paramyotonie congénitale, paralysie périodique hyperkaliémique
nævus pilaire l.m. obsolète
Fessler’s hair hamartoma
A. Fessler, dermatologiste britannique (1924)
Syn. hamartonme pilaire de Fessler, nævus du follicule pileux
→ Fessler (hamartonme pilaire de)
[J1,Q2,]
Édit. 2018
NAME (syndrome) sigle pour multiple Nævus-Atrial myxoma-Myxoid neurofibroma-Ephelides l.m.
Affection héréditaire autosomique dominante associant des éphélides, des lentigines et un nævus mélanocytaire cutané à des neurofibromes myxoïdes ou myxomes cutanés et cardiaques, notamment auriculaires et parfois à des tumeurs viscérales diverses.
Syn. cutaneous lentiginosis with atrial myxomas, LAMB syndrome
D. J. Atherton, dermatologue britannique (1980)
Neoehrlichia
Genre de bactéries intracellulaires à Gram négatif, de la famille des Anaplasmataceæ (Ordre des Rickettsiales).
Ce genre, proche des Ehrlichia et des Anaplasma, a été créé en 2004 ; il rassemble des bactéries qui sont responsables de divers syndromes infectieux aigus chez l'Homme (néoehrlichioses).
Les Neoehrlichia sont des bactéries infectant des rongeurs et transmises par tiques Ixodidés. Elles sont très difficiles ou impossibles à isoler et à cultiver. Le diagnostic ne peut être établi que par PCR. Les Neoehrlichia sont habituellement sensibles à la rifampicine et aux cyclines.
→ Anaplasmataceæ, Rickettsiaceae, Ehrlichia, Anaplasma, rifampicine, cyclines
[D1]
Édit. 2018
nerf utriculaire l.m.
nervus utricularis (TA)
utricular nerve
Rameau de la partie supérieure du nerf vestibulaire.
Il provient de la tache acoustique de l’utricule, traverse l’aire vestibulaire supérieure du fond du méat acoustique interne et gagne le ganglion vestibulaire.
A. Retzius, anatomiste suédois (1796-1860)
Syn. anc. nerf de la tache acoustique de l’utricule ; ramulus maculae acusticae recessus utriculi de Retzius
nerve growth factor l.angl.
Sigle NGF
→ facteur de croissance des neurones
[C1, C3, H1]
Édit. 2019
neurofibromatose-syndrome de Noonan l.f.
neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS)
Syndrome héréditaire autosomique dominant qui associe la neurofibromatose de type 1 aux anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, un pterygium colli, des difficultés d'apprentissage et une hypotonie.
Le gène KRAS localisé en 12p12.1 est à l’origine de cette affection.
Judith E. Allanson, médecin généticienne américaine (1985) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)
Syn. NFNS, neurofibromatose de type 1-syndrome de Noonan
Réf. Orphanet octobre 2004
→ neurofibromatose type 1, syndrome de Noonan
[A4,O6,Q2]
neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND1 l.f.
Leber’s optic atrophy MT-ND1, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité ND1 de la NADH-déshydrogénase (5 mutations).
Le complexe I est responsable de la première étape de la chaîne de transport des électrons dans l'oxydation phosphorylante mitochondriale, qui a lieu à l'intérieur de la mitochondrie dans la membrane interne. Il prend les électrons au NADH et les transfère à la chaîne respiratoire (transformateur d'énergie). Il existe sept sous-unités d’ADN mitochondrial (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6) inclus parmi les quelques 41 polypeptides du complexe respiratoire I. On connait 5 mutations au niveau de la sous-unité ND1.
1) La mutation MT-ND1*LHON3460A, qui est une mutation primaire, et qui donne une forme sévère de neuropathie avec baisse d'acuité visuelle définitive (cause de maladie chez 15% des caucasiens).
2) MT-ND1 LHON4160C, mutation secondaire (qui peut être associée à la mutation primitive MT-ND6*LHON14484C).
3) MT-ND1 LHON4216C, mutation secondaire (trouvée chez 40% des Européens associée aux mutations primitives MT-ND4*LHON11778A, MT-ND1 LHON3460A, MT-ND6*LHON14484A et MT-CYB*LHON15257A).
4) MT-ND1, LHON3394C, mutation secondaire (associée à la mutation primitive MT-ND6 LHON14484A).
5) La mutation MT-ND1 LHON4136G dite "positive”, qui associée aux mutations MT-ND1 LHON4160C et MT-ND6 LHON14484C, aurait la particularité de diminuer partiellement les symptômes (MIM 516000).
→ MT-ND1gene, maladie de Leber, NADH-déshydrogénase
[P2]
Édit. 2018
NGF sigle angl. m. pour Nerve Growth Factor
→ facteur de croissance du nerf
[C1, C3, H1]
Édit. 2019
Nicolaier (bacille de) l.m.
Nicolaier bacillus
Clostridium tetani, bacille anaérobie à Gram positif, responsable du tétanos.
Cette bactérie est présente dans l’environnement tellurique où elle persiste longtemps, après sporulation : l’homme se contamine par voie cutanée. La vaccination par l’anatoxine prévient la maladie.
A. Nicolaier, médecin interniste allemand (1884)
Syn. Clostridium tetani
→ tétanos
NLRP3 gene sigle angl. pour NOD-Like Receptor family, Pyrin domain containing 3
Gène situé sur le locus 1q14 codant pour la cryopyrine intervenant dans les phénomènes de l’inflammation.
Les mutations de ce gène sont associées au spectre des maladies inflammatoires à transmission dominante appelées cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) qui regroupent : urticaire familiale au froid (FCAS), Muckle-Wells (syndrome), syndrome méningo-cutanéo-articulaire chronique de l’enfant (CINCA) appelé aussi neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID).
T. J. Muckle et M. V. Wells, médecins britanniques (1962)
Syn. CIASI pour Cold Induced Autoinflammatory Syndrome I
→ cryopyrine, syndromes CAPS, urticaire familiale au froid, Muckle-Wells (syndrome), syndrome méningo-cutanéo-articulaire chronique de l’,enfant
[N3, O1, Q1, Q3]
Édit. 2018
nodule douloureux de l'oreille l.m.
chondrodermatitis nodularis chronica helicis, painful nodular growth of the ear
Nodule généralement kératosique, le plus souvent unique, mais parfois bilatéral, situé au sommet du bord libre de l'hélix, d'environ 0,5 à 1 cm de diamètre, de la couleur de la peau adjacente ou rosée, souvent très douloureux à la pression et récidivant.
Touchant plus souvent les hommes d'âge moyen, il est causé par une dégénérescence du derme et/ou du cartilage. Le traitement fait appel aux injections de corticoïdes, à la cryothérapie ou à l'exérèse chirurgicale.
M. Winkler, dermatologiste suisse (1915)
Syn. chondrodermatite nodulaire chronique de l'hélix, chondrodermatitis nodularis helicis, nodule de
→ nodule douloureux de l'hélix
noduli cutanei d'Arning et Lewandowsky l.m.p. (obsolète)
Fibromes ou histiocytofibromes.
E. Arning, dermatologue allemand et F. Lewandowsky, dermatologiste allemand (1911)
non-restraint l. angl
Projet thérapeutique ayant pour but de supprimer les moyens de contention dans la prise en charge des malades mentaux.
Cette attitude a été proposée en Angleterre dès le XIXe siècle, notamment par l'Irlandais J. Conolly (1839). Introduite en France par B.A. Morel, elle fut fortement soutenue par V. Magnan à partir de 1878 et s'étendit à toute l'Europe.
En effet la contention ne reste justifiée que dans les cas extrêmes, où l'équipe soignante est débordée, voire en danger devant de grands états d'agitation.
J. Conolly, psychiatre britannique (1794-1866) ; B. A. Morel, psychiatre français (1809-1873) ; J. J. V. Magnan, psychiatre français, membre de l'Académie de médecine (1835-1916)
NTproBNP sigle angl. m. pour N-terminal pro-brain natriuretic peptide
Polypeptide de 76 acides aminés, correspondant au domaine N-terminal du pro-BNP (pro-brain natriuretic peptide).
Le NTproBNP a la même origine et la même valeur sémiologique dans l’insuffisance cardiaque et la souffrance myocardique que le BNP.
[C1, C2, K2, O4]
Édit. 2020
noyau basolatéral de l'amygdale l.m.
nucleus amygdalæ basalis lateralis (TA)
basolateral amygdaloid nucleus
Noyau qui appartient au groupe nucléaire basolatéral de cytoarchitectonie corticale.
La division actuelle comprend trois parties : intermédiaire, magnocellulaire, et parvocellulaire qui lui-même peut être divisé en deux parties : latérale et médiale. Brockhaus divise le noyau basolatéral en magnocellulair, mediocellulaire et parvocellulaire, tandis que de Olmos définit des sous-noyaux : dorsal, dorso-latéral, intermédiaire, ventro-latéral, ventro-médial. Le noyau basal latéral est situé entre le noyau latéral et le noyau ventro-médial dont il est séparé par les lames médullaires latérale et médiale. Il présente une importante innervation cholinergique de fibres issues du noyau magnocellulaire basal du télencéphale.
H. H. Brockhaus, neuroanatomiste allemand (1938) ; J. S. de Olmos, neuroanatomiste argentin (2004)
Syn. noyau basolatéral ; nucleus T de Völsch ; amygdaleum profundum intermedium de Brockhaus ; noyau basal de Johnston
noyau basomédial de l'amygdale l.m.
nucleus amygdalæ basalis medialis (TA) ; nucleus basalis medialis amygdæ (THA)
basomedial amygdaloid nucleus
Noyau qui appartient au groupe nucléaire basolatéral de cytoarchitectonie corticale.
C’est le noyau le plus médial du groupe ayant une position intermédiaire entre le groupe nucléaire basolatéral et la région superficielle de type cortical de l’amygdale. Il est subdivisé en une partie magnocellulaire et une partie parvocellulaire.
M. Völsch, neurologiste allemand (1910)
Syn. noyau basal accessoire, noyau T de Völsch, amygdaleum profundum mediale
noyau latéral de l'amygdale l.m.
nucleus lateralis amygdalæ (TA)
lateral amygdaloid nucleus
Noyau qui appartient au groupe nucléaire basolatéral de type cortical.
C’est le plus gros des noyaux, occupant les trois-quarts rostraux et le tiers latéral du corps amygdaloïde. Il existe une asymétrie, le noyau droit étant plus large que le gauche. Il est divisé en trois parties : dorso-médiale, latérale et ventro-médiale. Près du claustrum, Brockhaus (1) a décrit la pars limitans du noyau latéral ; il distingue cinq divisions : magno-, medio-, parvo-, gracili-cellulaire et limitans. De Olmos (2) le divise en huit sous-noyaux : dorsal, dorsal antérieur, dorso-médial, dorso-latéral, intermédiaire, limitans et ventral (ce dernier étant subdivisé en ventro-médial et ventro-latéral). Koikegami (3) le divise en cinq sous-noyaux : pars mediooralis, pars medialis, pars intermedius, pars ventralis, et pars dorsolateralis ; ce dernier correspond à la pars limitans du noyau latéral. Sims et Williams (4) le divisent en quatre sous-noyaux : médial, dorsal, latéral, external. Pitkånen et Kemppainen (5) l’ont décrit en trois subdivisions (la DM) dorsomedial part, (la L) lateral part, (la VM) ventromedial part.
H. H. Brockhaus, anatomiste allemand (1938) ; J. S. de Olmos, neuroanatomiste argentin (2004) ; H. Koikegami, anatomiste japonais (1963) ; Katherine S. Sims, anatomiste américaine (1990) ; A. Pitkånen, anatomiste filandais (2002)
Syn. noyau latéral ; nucleus M de Völsch; noyau ventral de Hilpert ; amygdaleum profundum laterale de Brockhaus
noyaux intercalés l.m.
intercalated nuclei
Noyaux qui appartiennent à la partie latérale de l’amygdale centro-médiale élargie avec les parties latérales du noyau de la strie terminale et de la partie sublenticulaire de l’amygdale, et la partie médiale du noyau interstitiel.
Ils sont enfouis dans les faisceaux dorsaux de fibres intra-amygdaliens.
Elizabeth C. Crosby et Tryphena Humprey, anatomistes américaines (1941)
Syn. « Kleine Zellen » de Brockhaus (1938) ; intercalated cell masses de Crosby et Humphrey (1941)
NSE sigle pour neuron specific enolase
→ énolase spécifique des neurones
[H1, O4]
Édit. 2018
nucléoporine ALADIN l. f. sigle angl. pour ALacrima-achalasia-ADrenal Insufficiency Neurologic disorder
nucleoporin ALADIN
Isoforme de nucléoporine nécessaire pour la formation correcte du fuseau mitotique dans la division cellulaire.
Des mutations de la nucléoporine ALADIN sont responsables du syndrome d’Allgrove ou alacrymie-addissonisme-achalasie.
→ Allgrove (syndrome d'), nucléoporine, fuseau mitotique, nucléoporine ALADIN
[A2, Q2]
Édit. 2018
OCRL gene sigle angl. pour oculocerebrorenal
Gène localisé sur le chromosome Xq26.1, codant pour l’enzyme phosphatidylinositolbiphosphate.
Des mutations de ce gène sont à l’origine de la maladie de Dent de type 1 et du syndrome de Lowe.
Syn. NPP5F, Lowe oculocerebrorenal syndrome protein, NPHL2, OCRL1, CRL_HUMAN, oculocerebrorenal syndrome of Lowe, phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase
→ Lowe (syndrome de), Dent (maladie de), phosphatidylinositol-4',5'-bisphosphate
[I2, M1, P2]
Édit. 2018
complexe OEIS sigle angl. pour Omphalocele, Exstrophy, Imperforate anus, Spinal defects
Malformation congénitale caractérisée par une omphalocèle, une exstrophie cloacale, une imperforation anale et des défauts spinaux, souvent associés à d'autres malformations.
La prévalence à la naissance est estimée à 1/10 000. L'épispadias, l'exstrophie vésicale classique et l'exstrophie cloacale sont reconnues comme des variantes du même spectre, il n'existe donc pas de données épidémiologiques précises. Le ratio homme/femme varie selon les études ; une prédominance masculine ou féminine mais aussi un sex-ratio presque égal ont été rapportés.
Les patients présentent à la naissance deux hémi-vessies exstrophiées séparées par l'intestin court (souvent à deux entrées, créant une imperforation anale). On observe: une omphalocèle dans 88 à 100% des cas et une malrotation/duplication intestinale, et le syndrome de l'intestin court dans 46% des cas, avec une malabsorption chez certains d'entre eux. Il existe un écartement important de la symphyse pubienne et le bassin est souvent asymétrique. Les organes génitaux (par ex. les zones péniennes et clitoridiennes) sont parfois séparés par la plaque vésicale, par le scrotum adjacent, ou par la partie labiale. On rapporte aussi une duplication du vagin et de l'utérus, et une agénésie vaginale. Des malformations urologiques variées (obstruction de la jonction urétéro-pelvienne, rein pelvien ectopique, rein en fer à cheval, hypo-ou agénésie rénale, méga-urètre, ectopie urétrale et urétérocèle) peuvent aussi être présentes. Tous les patients sont porteurs d’anomalies vertébrales allant d'une hémi-vertèbre à un myéloméningocèle, qui peuvent être accompagnées d'anomalies squelettiques et lymphatiques (pied bot, absence de pied, déformations tibiales/fibulaires, dislocation de la hanche).
L'exstrophie cloacale résulte d'une anomalie survenant pendant la phase précoce de développement embryologique associée à une rupture de la membrane cloacale avant la fusion du septum uro-rectal. La cause sous-jacente reste inconnue : les facteurs génétiques et environnementaux jouent probablement un rôle.
Le diagnostic est évident à la naissance, mais l'échographie, les radiographies, l'IRM sont recommandées pour déterminer la nature et l'étendue des malformations, ainsi que des tests de laboratoire pour détecter les pertes électrolytiques de l'iléum terminal.
Le diagnostic prénatal est possible avec les résultats de l'échographie (absence de visualisation de la vessie, défauts de la paroi antérieure, omphalocèle et myéloméningocèle sont les critères majeurs) et devrait être suivi d'un conseil aux parents pour les informer sur la nature de la malformation et l'étendue de la reconstruction chirurgicale nécessaire. Une interruption de la grossesse ne doit pas être automatiquement indiquée.
La mise en place immédiate de soins postnataux multidisciplinaires est requise, suivie par un traitement chirurgical commençant le plus souvent dans la période néonatale avec la fermeture immédiate du méningocèle et de l'omphalocèle, et de l'adaptation des deux parties de la vessie. Plus tard, un traitement en plusieurs étapes est mis en place pour la reconstruction de la vessie et de l'intestin, incluant le recours obligatoire à une ostéotomie du fait de l'asymétrie pelvienne sévère et de l'étendue des anomalies ventrales. Le traitement vise avant tout la fermeture définitive de la paroi abdominale, la prévention du syndrome de l'intestin court, la continence urinaire et fécale, la préservation de la fonction rénale, et la reconstruction esthétique et fonctionnelle des organes génitaux. L'existence d'anomalies multiples associées doit être prise en compte pour le bon succès de la reconstruction chirurgicale.
Les avancées chirurgicales et l'amélioration des soins néonataux ont conduit à une augmentation notable des taux de survie, des taux de continence et donc de la qualité de vie. Mais les patients doivent être suivis pendant toute leur vie par une équipe multidisciplinaire, notamment dans les domaines psychosociaux et psychosexuels.
A. K. Ebert, pédiatre urologue allemande (2010)
Réf. Orphanet, Anne-Karoline Ebert, M. Ludwig, H. Reutter, W. Ösch (2010)
→ omphalocèle, exstrophie cloacale, exstrophie vésicale, imperforation anale, épispadias, agénésie, ectopie, myéloméningocèle, plaque vésicale,
pied bot, exstrophie cloacale
[A4, H1, I2, K1, M2, O1, Q2]
Édit. 2018
OHAHA (syndrome) l.m., sigle angl. pour Ophthalmoplegia, Hypotonia, Ataxia, Hypacusis, and Athetosis syndrome
Ophtalmoplégie avec persistance de la convergence, surdité à 5 ou 7 ans, ataxie et hypotonie.
Syndrome marqué par des difficultés de langage et un strabisme, mais avec une intelligence normale. La surdité apparaît après l'apprentissage du langage. L'enfant a tendance à laisser la bouche ouverte en permanence, mais son intelligence est normale. L’affection autosomique récessive (MIM 258120) est provoquée par une mutation du gène TWNK.
Pirkko Santavuori, neuropédiatre finlandaise et J. Vihavainen, médecin finlandais (1981)
Syn. ophtalmoplégie, hypotonie, ataxie, hypoacousie et athétose, Kallio-Jauhiainen (syndrome de)
Édit. 2017