fundoplicature n.f.
Traitement chirurgical du reflux gastro-œsophagien (RGO) acide.
La chirurgie comporte un montage anti-reflux pour la correction de l’incompétence mécanique du sphincter inférieur de l’œsophage. Les fundoplicatures utilisent la grosse tubérosité qui enveloppe totalement l’œsophage abdominal (intervention de Nissen) ou partiellement entre 180 et 270 ° (intervention de Toupet). Les interventions sont réalisées sous cœlioscopie.
L’alternative à la chirurgie est le traitement par les inhibiteurs de la pompe à protons (IPP), au long cours, pouvant être prescrit à la demande.
Les meilleurs résultats de la chirurgie sont obtenus chez les patients chez lesquels les IPP sont efficaces, mais dont le RGO récidive à l’arrêt. La chirurgie ne doit pas être proposée en cas d’inefficacité du traitement par IPP car dans la majorité de ces cas, les symptômes ne sont pas liés au RGO.
La chirurgie peut être proposée en cas de régurgitations invalidantes ou quand le RGO s’associe à une volumineuse hernie hiatale. La chirurgie doit être précédée par des examens, l’endoscopie évidemment ainsi que la manométrie et la phmétrie. Le RGO est particulièrement fréquent en cas d’obésité. Lorsque l’IMC est > 30, les taux de récidive symptomatique du RGO après fundoplicatures sont > 25 %. Si les patients ont un IMC > 35, donc compatible avec l’indication d’une chirurgie bariatrique, il ne faut pas réaliser une sleeve gastrectomy qui favorise le RGO mais un by-pass. Le RGO peut se compliquer d’endobrachyœsophage et de cancer. La fundoplicature ne prévient pas la dégénérescence de l’endobrachyœsophage. Syn. Fundoplication→ reflux gastro-œsophagien, hernie hiatale, endobrachyœsophage, inhibiteurs de la pompe à protons.
Syn. fundoplication
Réf.
→ reflux gastro-œsophagien, Nissen (opération de), Toupet (opération de), nhibiteurs de la pompe à protons, hernie hiatale, chirurgie bariatrique, endobrachyœsophage
[G5, L1, L2]
Édit. 2019
fundus vésical l.m.
fundus vesicae
Fond de la vessie, en arrière du corps de l'organe.
Étym. lat. fundus : fond
[L1]
Édit. 2019
GANAB gene, acr. angl. pour glucosidase, alpha, neutral ab
Gène situé sur le locus 11q12.3, qui code la sous-unité alpha catalytique de la glucosidase II.
La sous-unité bêta étant codée par le gène PRKCSH.
L’enzyme glucosidase II permet l’hydrolyse des liaisons (glyc)osidiques. Elle se localise dans le réticulum endoplasmique et est requise pour la maturation et l’adressage à la membrane et aux cils cellulaires des Polycystines-1 et 2.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de polykystoses hépatiques et rénales. Muté dans certaines tumeurs du poumon.
Syn. alpha-glucosidase; neutral, ab form glucosidase ii, alpha subunit
→ glucosidase alpha-bêta, polykystose rénale, polykystose hépatique, PKD3 gene
[M1,K1,L1,Q2]
Édit. 2017
Gan gene sigle anglais pour gigaxonin
Gène situé sur le locus chromosomique 16q24.1 codant la gigaxonine, protéine appartenant au système ubiquitine-protéasome qui marque les protéines inutiles ou abîmées avec l’ubiquitine et conduit à leur destruction par un complexe enzymatique appelé protéasome.
Au moins 47 mutations de ce gène ont été identifiées dans la neuropathie à axones géants.
Syn. GAN1, GAN_HUMAN, giant axonal neuropathy (gigaxonin), KLHL16
→ neuropathie à axones géants, protéasome, ubiquitine, gigaxonine
Gardner (syndrome de) l.m.
Gardner’s syndrome, FPC (Familial Polyposis of the Colon)
Génopathie rare à transmission autosomique dominante, caractérisée par l’association d’une polypose colique du type de la polypose adénomateuse familiale (PAF) à des polypes duodénaux, des anomalies dentaires, des ostéomes bénins de la face, du crâne et des os longs, ainsi qu’à des tumeurs cutanées à type de kystes épidermoïdes, à des tumeurs desmoïdes et plus rarement des lipomes, léiomyomes, neurofibromes ou carcinomes basocellulaires.
Les polypes intestinaux présentent des risques très élevés de transformation maligne
Des lésions hamartomateuses du fond d’œil (hypertrophie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien) sont présentes dans environ 70% des cas et peuvent précéder l’apparition des polypes et du cancer colo-rectal.
La fréquence est de 1 à 6/10.000 naissances ; dans 70% des cas il existe des antécédents familiaux. L’affection est liée à une mutation du gène APC (Adenomatous Polyposis Coli) situé sur le bras long du chromosome 5 en 5q21-q22, La pénétrance est complète, l’expression variable. Ce gène suppresseur de tumeur code pour la protéine APC produite dans de nombreux tissus. La plupart des mutations connues conduisent à la production d’une protéine tronquée incapable de bloquer la prolifération cellulaire.
La détection des porteurs sains est possible en biologie moléculaire.
E. J. Gardner, médecin généticien américain (1950) ; E. J. Gardner médecin généticien et R. C. Richards chirurgien américains (1953)
Syn. syndrome de Gardner et Richards, syndrome ostéomatose-polypose intestinale, polypose adénomateuse familiale, polypose intestinale héréditaire
→ polypose adénomateuse familiale
[L1,Q2,P3,I1,J1]
Gaucher (maladie de) l.f.
Gaucher disease
Maladie de surcharge entrant dans le cadre des sphingolipidoses, due à un déficit en une enzyme lysosomiale, la glucocérébrosidase (également appelée bêta-glucosidase acide) caractérisée par une accumulation de glucosylcéramides dans les lysosomes.
Les macrophages surchargés en glucosylcéramides prennent le nom de cellules de Gaucher (mais celles-ci ne sont pas spécifiques de l’affection).
La maladie de Gauche (MG) comporte trois formes principales (types 1, 2 et 3 décrites par Knudson et Kaplan, une forme foetale ainsi qu'un variant avec atteinte cardiaque (syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire ou pseudo-Gaucher).
- type 1 : le plus fréquent, (en particulier chez les Juifs Ashkénases), de bon pronostic, associe hépatomégalie, splénomégalie, atteinte osseuse (douleurs, ostéonécrose, fracture pathologique) et cytopénies ;
- type 2 : très grave chez le jeune enfant, caractérisé par une atteinte précoce du tronc cérébral, rapidement évolutive, associée à une organomégalie, et entraînant le décès des patients avant l'âge de 2 ans ;
- type 3 : rare, subaigu, neurologique touchant l'enfant ou l'adolescent, caractérisé par une encéphalopathie progressive (apraxie oculomotrice, épilepsie, ataxie), s'associant aux manifestations systémiques du type 1 et entraînant en dehors du traitement spécifique, l' le décès en quelques années.
La forme fœtale se manifeste par une diminution des mouvements fœtaux, voire un immobilisme fœtal ou une anasarque.
Le syndrome « maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire » ou pseudo-Gaucher, présente comme caractéristique principale une calcification progressive de l'aorte et des valves aortique et/ou mitrale.
La maladie est due à des mutations du gène GBA, situé sur le chromosome 1q21 (OMIM 230800, 230900, 231000 et 231005)qui code la glucocérébrosidase ou, exceptionnellement, du gène PSAP (OMIM 610359) qui code son activateur (saposine C). Des dizaines de mutations pathogènes différentes sont connues. L’hérédité est de type autosomique récessif. La prévalence est d'environ 1/100 000. L'incidence annuelle de la MG dans la population générale est de l'ordre de 1/60 000, mais peut atteindre 1/1 000 chez les juifs ashkénazes. Le diagnostic formel de la maladie est établi par le dosage de la glucocérébrosidase dans les leucocytes circulants. Le génotypage confirme le diagnostic
Actuellement deux traitements sont disponibles pour les MG de type 1 et 3 (inefficaces pour le type 2) : le traitement enzymatique de substitution (à l'imiglucérase ou vélaglucérase) et le traitement par réduction de substrat (miglustat).
P. Gaucher, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1882); A. G. Knudson Jr et W. D. Kaplan, généticiens américains (1962)
Syn. glucosylcéramidose
Réf. Knudson AG Jr, Kaplan WD. Genetics of the sphingolipidoses in Aronson SM and Volk BW Eds, 1962
[C1, H1, L1, N3, O1]
Édit. 2020
Gayet-Wernicke-Korsakoff (encéphalopathie de) l.f.
Gayet-Wernicke’s syndrome, encephalopathy
Complication de certains alcoolismes majeurs, rapportée surtout à une carence en vitamine B1, caractérisée par un syndrome aigu, le syndrome de Gayet-Wernicke, suivi d'un syndrome chronique, le syndrome de Korsakoff.
Le syndrome de Gayet-Wernicke débute par des troubles de la conscience. À la confusion mentale initiale s'ajoutent des troubles neurologiques : hypertonie oppositionnelle, signes cérébelleux et, dans un cas sur trois, de très évocatrices paralysies oculomotrices avec nystagmus. Un traitement précoce et intensif par la thiamine évite le passage à la chronicité.
Le syndrome de Korsakoff, caractérisé par une désorientation temporospatiale, une amnésie antérograde sévère avec oubli à mesure massif, des confabulations, une fréquente euphorie et des fausses reconnaissances, s'accompagne parfois de polynévrite des membres inférieurs et/ou d'autres troubles psychiques. À l'évolution démentielle progressive habituelle peuvent se substituer désormais, sous l'effet de la thérapeutique, des formes évolutives plus favorables.
Les lésions histologiques à type de raréfaction neuronale et de prolifération gliale sont communes aux deux syndromes, avec une prédominance, sur le circuit hippocampo-mamillothalamique de Papez, dans le syndrome de Korsakoff.
L'unicité de ces deux syndromes, historiquement et cliniquement distincts, est désormais communément admise.
C. Gayet, ophtalmologiste français, membre de l'Académie de médecine (1875) ; C. Wernicke, médecin allemand (1881) et S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887)
→ korsakovien (syndrome), encéphalopathie alcoolique, thiamine
[H1,L1,R1]
Édit. 2018
Glisson (capsule de réfléchie) l.f.
F. Glisson, médecin et anatomiste britannique (1597-1677)
→ capsule de Glisson réfléchie
[A1,L1]
Édit. 2015
glucosylcéramidose n.f.
glucosylceramidosis
[C1, H1, L1, N3, O1]
Édit. 2020
glycogénose de type I l.f.
glycogen storage disease I
Affection lysosomique avec surcharge hépatorénale en glycogène et hypoglycémie.
Il s’agit de la forme la plus fréquente de glycogénose, avec surcharge glycogénique du foie, des reins, du cœur et du cerveau. Le début de l’affection est néonatal : on trouve hypoglycémie, convulsions, polypnée, diarrhée, vomissements, retard de croissance, nanisme dès les premières années de la vie, obésité de la face et du tronc, xanthomes, hépatonéphromégalie, épistaxis et hémorragies. L’examen oculaire doit rechercher une infiltration brunâtre marginale de la cornée, un glaucome congénital (rare) et de petites lésions paramaculaires jaunâtres. Il existe un dysfonctionnement du système enzymatique de la glucose-6-phosphatase.
On différencie trois formes : la forme Ia (OMIM 232200), touchant 80 % des patients, est due à des mutations du gène G6PC, localisé en 7q21, qui code la sous-unité catalytique alpha de la glucose-6-phosphatase. La forme Ib (OMIM 232220) est due à des mutations du gène SLC37A4, localisé en 11q23, qui affecte le transport du glucose-6-phosphate. Elle diffère de la forme Ia par une tendance aux infections (due à une neutropénie), aux gingivostomatites et aux inflammations intestinales. La forme Ic (OMIM 232240), très rare, est également due à des mutations du gène SLC37A4 mais affectant le transport du phosphate et du pyrophosphate. Elle est cliniquement proche de la forme Ib.
L’hérédité est autosomique récessive. Le dépistage prénatal est possible.
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1928) ; R. Ellis, pédiatre britannique, S. van Crefeld, pédiatre néerlandais (1940)
Syn. von Gierke (maladie de), glycogénose hépatorénale, glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase, Ellis-van Creveld (maladie de), van Creveld-von Gierke (maladie de)
[C1, L1, M1, P2, Q2]
Édit. 2020
grande artère pancréatique l.f.
arteria pancreatica magna (TA)
greater pancreatic artery
→ artère pancréatique (grande)
[A1,L1,L2]
Édit. 2017
grande caroncule l.f.
bile papilla
Papille (papille duodénale majeure) inconstante située au bord médial de la deuxième portion du duodénum, où s'abouchent les conduits excréteurs du foie (conduit biliaire, anciennement canal cholédoque) et du pancréas (conduit pancréatique principal, anciennement canal de Wirsung).
Elle est située sous la papille duodénale mineure (anciennement petite caroncule) qui reçoit le conduit pancréatique secondaire (anciennement canal de Santorini).
Syn. papille duodénale majeure
[A1, L1, L2]
Édit. 2020
gyromitre n.m.
Champignon ascomycète voisin de la morille mais à chapeau plus globuleux.
Mal cuit ou mal desséché il est responsable d’un syndrome d'hémolyse aiguë.
Syn. Gyromitra esculenta, Scarsophora coronaria, fausse morille
→ accidents précoces par ingestion de champignons
[D2,G1,G2,G4,F4,H1,H3,L1,R2]
Édit. 2017
Halstead (signe de) l.m.
Halstead’s sign
Taches cyanotiques abdominales survenant lors de l’évolution avancée de la nécrose aigüe du pancréas.
A. Halstead, médecin américain (1868-1926)
[L1]
Édit. 2015
hamartome mésenchymateux l.m.
mesenchymal hamartoma
Tumeur hépatique bénigne, constituée de tissu conjonctif lâche d'aspect myxoïde et de structures épithéliales (canaux biliaires et travées hépatocytaires) en proportions variées.
Cette tumeur rare est souvent volumineuse ; elle survient presque toujours chez l'enfant avant l'âge de deux ans, et son pronostic est excellent après éxérèse chirurgicale. Elle est considérée comme une lésion d'origine malformative, développée à partir du mésenchyme portal primitif.
Étym. gr. hamartanô : je manque le but ; mesos : au milieu ; khumos : suc
[A3,F5,Q2,L1]
Édit. 2015
syndrome des hamartomes multiples l.m.
multiple hamartoma syndrome, Cowden's disease
Maladie rare de transmission autosomique dominante associant de multiples lésions cutanéo-muqueuses hamartomateuses et prédisposant à l'apparition d'un carcinome surtout mammaire ou thyroïdien.
Les lésions cutanées caractéristiques sont des trichilemmomes se disposant autour de la bouche, des narines et des yeux, des papules multiples des gencives et du palais leur donnant un aspect « pavé de galets », ou des papules kératosiques des extrémités. Certaines lésions cutanées prennent l'aspect histologique de trichilemmome. Des hamartomes endocriniens, mammaires, digestifs et une atteinte du système nerveux central peuvent compléter le tableau.
Le syndrome de Cowden est dû le plus fréquemment à une mutation du gène PTEN (phosphatase and TENsin homolog deleted on chromosome TEN) situé sur le locus 10q 23.2.
K.M. 2nd Lloyd et M. Dennis, médecins internistes américains (1963)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. maladie de Cowden, du nom du malade de Lloyd et Dennis atteint de cette affection
→ hamartome, trichilemmome, PTEN (gène)
[F2,J1,H1,L1,O4,O5,Q3]
Édit. 2018
Hambourg (maladie de) l.f.
Hambourg’s disease
Maladie inflammatoire des muqueuses de l’intestin grêle et du côlon due à une bactérie, Clostridium perfringens.
Elle fait partie des entérocolites nécrosantes. Elle se manifeste par un syndrome occlusif et un état de choc.
Étym. Hambourg, ville allemande où fut décrite cette affection
[L1]
Édit. 2015
Hampton (ligne de) l.f.
Hampton’s line
Sur une radiographie gastrique, image claire barrant l'implantation d'une niche ulcéreuse, traduisant un pli œdémateux.
A. O. Hampton, médecin radiologue américain (1900-1955)
→ ulcère duodénal, ulcère gastrique
[L1,B2,2015]
Édit. 2015
Hanger (réaction d') l.f.
cephalin cholesterol foculation test
Réaction de diagnostic différentiel entre les ictères par hépatite et par rétention au cours des cirrhoses.
La céphaline-cholestérol, antigène extrait du cerveau de brebis flocule lors de l’adjonction du sérum d’un cirrhotique. Déterminée par la concentration sérique de γ-globulines, la réaction est positive en cas d’hépatite et négative lors d’une rétention.
Réaction obsolète.
F. M. Hanger, médecin américain (1938)
→ ictère cholostatique, hépatite cholestatique, hépatite
[L1]
Édit. 2015
Haudek (niche de) l.f.
Haudek's niche
Sur un cliché radiographique de l'estomac d'un sujet debout, volumineuse image d'addition pédiculée avec trois contrastes étagés (air, liquide gastrique, bouillie barytée).
Cet aspect correspond à un ulcère perforé bouché.
M. Haudek, médecin radiologue autrichien (1880-1931)
→ ulcère gastrique, ulcère duodénal
[B2,L1]
Édit. 2015
haustral adj.
haustral
Qualifie ce qui se rapporte aux haustrations.
[L1,B2]
Édit. 2015
haustrations n.f.p.
haustrations
Images radiologiques fournies par le contour de la paroi du colon opacifié ou non, faites d'incisures et de bosselures se dessinant entre les bandelettes musculaires longitudinales du colon.
Les images d'haustration du cæcum au bas sigmoïde sont normales. Leur disparition est pathologique.
Edit. 2015
Étym. lat. haustra : auge d'une roue à godets
[L1,B2]
haustration colique l.f.
haustra coli (TA)
haustra of colon
Chacune des bosselures coliques séparées entre elles par des sillons transversaux, dans l’intervalle des bandelettes longitudinales du côlon.
Leur aspect, leur nombre et leur répartition sont modifiés en fonction de l’état physiologique du côlon. Sur des images radiographiques les sillons transversaux répondant à des ondes de contraction, donnent des images d’incisure raccordées par un angle mousse sur le contour général de la paroi colique. L’absence d’haustrations donne au côlon un aspect tubulé. Les haustrations diminuent et disparaissent normalement au voisinage du rectum.
Étym. lat. haustra : auge d'une roue à godets
Syn. anc. bosselure du côlon
[L1,B2]
Édit. 2015
Hautant (triade de) l.f.
Hautant’s set of three
Association de dysphagie douloureuse, emphysème cervical et fièvre qui signe la perforation œsophagienne.
A. Hautant, otorhinolaryngologiste français, membre de l’Académie de médecine (1877-1947)
[L1]
Édit. 2015
haut comité d'étude et d'information sur l'alcoolisme l.m.
High committee of study and information about the alcoholism
Organisme qui, en France, met, conformément à sa mission éducative, gratuitement à la disposition des bibliothèques des centres hospitaliers universitaires une documentation législative, économique et médicale destinée aux étudiants préparant le certificat optionnel d’alcoologie.
Institué en application d’une circulaire du 15 juillet 1971 des ministres de l’Education nationale et de la Santé, il est placé auprès du Premier Ministre.
Ce haut comité a été remplacé le 3 décembre 1991 par le haut comité de la santé publique qui reprend les missions mais dont les fonctions sont plus larges.
Sigle : HCEIA
[L1,E1]
Édit. 2015