Chapple (syndrome de) l.m.
Chapple's syndrome
Parésie ou paralysie faciale unilatérale associée à une paralysie de la corde vocale et/ou des muscles de la déglutition du côté opposé, chez le nouveau-né.
Syndrome dû à une lésion du nerf laryngé supérieur ou du nerf récurrent par hyperflexion latérale de la tête in utero. Celle-ci entraîne une compression du nerf contre l'os hyoïde ou contre le cartilage cricoïde.
C. C. Chapple, pédiatre américain (1956)
[H1,O3]
Charles Bonnet (syndrome de) l.m.
Charles Bonnet's syndrome
Ensemble d'hallucinations visuelles de type éidolo-hallucinosique au sens de H. Ey, complexes et continues, figurées, souvent liliputiennes, à thèmes classiquement fixes, et dont la réalité est critiquée par un patient en général âgé mais peu ou pas affaibli sur le plan mental.
Elles ont été décrites en 1760 par le naturaliste genevois chez son grand-père, indemne de troubles mentaux, dont la vue diminuait.
Les neuroleptiques semblent inefficaces.
Une atteinte essentiellement oculaire mais pouvant aussi intéresser d'autres niveaux du système visuel, du nerf optique aux aires cérébrales, est habituelle. L'isolement social a été également évoqué.
Ces troubles peuvent cependant faire craindre l'apparition, à plus ou moins long terme, d'une démence "dégénérative", avec notamment de fréquentes réactions émotionnelles devant des éprouvés non critiqués.
C. Bonnet, philosophe et naturaliste suisse (1760); H. Ey, psychiatre français (1973)
[H4]
Charlin (syndrome de) l.m.
Charlin's syndrome
Accès névralgiques de siège oculonasal (œil et angle interne des paupières), avec irradiations vers la mâchoire et les tempes, accompagnés de larmoiement et de rhinorrhée.
Il existe un point douloureux à l'émergence du nerf nasal, branche terminale du nerf ophtalmique de Willis, dont l'irritation serait à la base du syndrome.
Sa situation nosologique par rapport aux algies vasculaires de la face, notamment au syndrome de Sluder, est imprécise et discutée.
C. Charlin, ophtalmologiste brésilien (1931) ; G. Sluder, otorhinolaryngologiste américain (1908)
[H1]
Chauffard-Still (syndrome de) l.m.
Chauffard-Still syndrome
C. Chauffard, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine (1896) ; G. Still, Sir, médecin pédiatre britannique (1897)
→ arthrites juvéniles idiopathiques
[I1]
Édit. 2017
Chédiak-Higashi (maladie de) l.f.
Chédiak-Higashi syndrome, Chédiak-Higashi-Steinbrinck syndrome
Affection héréditaire très rare à transmission autosomique récessive, associant un albinisme oculocutané avec dilution pigmentaire, des cheveux argentés, une hypertrophie hépatosplénoganglionnaire et des infections cutanéorespiratoires récidivantes à pyogènes résultant d'altérations fonctionnelles des polynucléaires, qui contiennent de volumineuses inclusions lysosomiales caractéristiques, ainsi que de troubles immunitaires par déficit des lymphocytes NK, le tout entraînant la mort dans l'enfance.
A. M. Béguez César, pédiatre cubain (1943) ; A. M. Chédiak, médecin cubain (1952) ; W. Steinbrinck, médecin allemand (1948) ; O. Higashi, médecin japonais (1954)
Syn. Béguez César-Chédiak-Higashi (syndrome de), Chédiak-Steinbrinck-Higashi (syndrome de)
[Q2]
Chédiak-Higashi (syndrome de) l.m.
Chédiak-Higashi’s syndrome
Forme rare d'albinisme oculocutané tyrosinase positif à transmission autosomique récessive, associé à une atteinte de la lignée leucocytaire et à une déficience immunitaire aux germes banals (streptocoques, staphylocoques).
Elle débute cliniquement dans la première enfance, avec une peau pâle, des cheveux argentés, une photophobie, et un nystagmus. On trouve un déficit moteur périphérique, des crises épileptiques, une déficience mentale. Il existe une anémie, une neutropénie, une thrombocytopénie, une susceptibilité à l'infection, des adénopathies, une hépatosplénomégalie, ainsi qu'une propension aux leucémies et aux lymphomes responsable du décès prématuré avant sept ans. On trouve parfois des symptômes dysautonomiques avec hypolacrymie, tachycardie, anomalies sudorales et oculaires. Au niveau des yeux les autres manifestations consistent en opacités cornéennes sous-épithéliales, opacités cristalliniennes sous-capsulaires polychromes, et exceptionnellement une dystrophie rétinienne (de type amaurose de Leber) ou un œdème papillaire. Les lymphocytes ont des anomalies de structure du noyau, granulations peroxidase positive, inclusions cytoplasmiques et corps de Döhle. Les conducteurs du gène ont des inclusions spécifiques et le diagnostic en prénatal est possible. Locus du gène en 1q42. L’affection est autosomique récessive (MIM 214500).
A. M. Béguez César, pédiatre cubain (1943) et A. M. Chédiak, médecin cubain (1952), W. Steinbrinck, médecin allemand (1948), O. Higashi, pédiatre japonais (1954), C. Griscelli, pédiatre et généticien français (1978)
Syn. déficit en lymphocytes tueurs naturels, Steinbrinck (syndrome de), Béguez César (maladie de), albinisme oculocutané type VIb, Griscelli (syndrome de), Béguez César-Chédiak-Higashi (syndrome de), Chédiak-Steinbrinck-Higashi (syndrome de
[Q2]
Chemke (syndrome de) l.m.
Chemke’s syndrome
J. Chemke, médecin généticien israélien (1975) ; Mette Warburg, ophtalmologiste danoise (1971)
[Q2]
chevauchement (syndrome de) l.m.
Syndrome polymorphe caractérisé par la survenue chez le même patient de manifestations propres à plusieurs connectivites.
Syndromes de chevauchement, connectivites mixtes et connectivites indifférenciées sont autant d’entités entre lesquelles il n’existe pas toujours de frontières nettes, ce qui permet de suggérer que ces entités et les connectivites bien différentiées elles-mêmes ont en commun des liens étio-pathogéniques étroits.
[N3]
cheveux argentés de Griscelli-Pruniéras (syndrome des) l.m. .transfert en G
Griscelli's syndrome
Maladie héréditaire rare transmise sur un mode autosomique récessif, associant un déficit immunitaire combiné et un albinisme partiel avec absence de cellules de Langerhans.
Le déficit immunitaire est sévère avec, malgré un nombre de lymphocytes B et T normal, une anergie cutanée, une hypogammaglobulinémie, une neutropénie et une thrombopénie. L'albinisme cutané peut passer plus ou moins inaperçu, mais les cheveux, les cils et les sourcils sont, dès la petite enfance, d'une couleur gris argenté caractéristique.
Cl. Griscelli, pédiatre et immunologiste français et M. Pruniéras, dermatologiste français (1978) ; A. Chédiak, sérologiste cubain (1952) ; O. Higashi, pédiatre japonais (1954)
Syn. Griscelli (syndrome de),
→ Chédiak-Higashi (maladie de)
[J1,Q2]
cheveux cassants Amish (syndrome des) l.m.
Amish brittle hair syndrome
[J1,Q2]
cheveux incoiffables, dystrophie rétinienne pigmentée, anomalies dentaires et brachydactylie l.f.
uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomalies and brachydactyly
Dysplasie ectodermique avec hypotrichose, cheveux incoiffables, dystrophie rétinienne pigmentée, oligodontie et brachymétacarpie.
Cheveux laineux et crépus incoiffables. Peau glabre (sans poils). Brachydactylie. Anomalies des métacarpiens. Au niveau des yeux myopie et rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 191482).
K. Bork, dermatologiste allemand (1987)
Syn. Bork (syndrome de)
[J1,Q2]
cheveux incoiffables (syndrome des) l.m.
spunglass hair, uncombable hair syndrome
Anomalie rare de la chevelure caractérisée par un aspect ébouriffé rendant impossible toute tentative de coiffage.
Le diagnostic est évoqué vers l'âge de deux ans devant l'aspect ébouriffé des cheveux qui sont d'un blond brillant, cendré ou argenté, caractéristique. Il est confirmé par l'examen des cheveux en lumière polarisée et en microscopie électronique à balayage qui montre leur section triangulaire, la présence constante d'une gouttière longitudinale très régulière sur toute la longueur du cheveu et, inconstamment, un aspect de pili torti. L'anomalie est isolée et cette affection, probablement transmise sur un mode autosomique dominant à pénétrance variable, régresse spontanément à l'adolescence.
A. Dupré et J.L. Bonafé, dermatologues français (1973)
Syn. cheveux en verre filé (inusité), pili trianguli et canaliculi
[J1,Q2]
cheveux laineux (syndrome des) l.m.
(congenital woolly hair)
qui comporte, d'une part, une forme à transmission autosomique dominante pouvant s’associer à des anomalies oculaires ou à une kératose pilaire atrophiante avec diminution ou disparition de la pilosité axillaire et pubienne, et d'autre part, une forme à transmission autosomique récessive caractérisée par des cheveux plus fragiles, très fins, clairs et peu nombreux ;
2) le woolly hair nævus,
d'apparition sporadique, se manifestant au cours de la petite enfance par l'apparition au sein du cuir chevelu d'une ou plusieurs zones circonscrites de cheveux laineux, crépus au toucher et difficiles à coiffer, les cheveux atteints étant habituellement plus fins et plus clairs que les autres ; des associations à des nævus pigmentaires ou à des hamartomes épidermiques sont fréquentes ;
3) le syndrome des cheveux crépus acquis,
syndrome qui devrait être différencié du syndrome des cheveux laineux car c'est une affection rare pouvant être secondaire à une agression chimique (décoloration, permanente), physique (traction, trichotillomanie, radiothérapie) ou médicamenteuse (rétinoïdes, antiépileptiques) ; chez le garçon, à partir de la puberté, une forme particulière prédominant à la périphérie du cuir chevelu, dans les régions frontopariétales et au vertex, semble pouvoir précéder le développement d'une alopécie androgénogénétique.
[J1,Q2]
Chiba (syndrome de) l.m.
Chiba's syndrome
Syndrome malformatif, autosomique dominant, comportant aplasie ou hyperplasie des pouces, alopécie.
A. Chiba, neurologue japonais (1979)
[Q2]
Chilaïditi (syndrome de) l.m.
Chilaïditi's syndrome
Sur un cliché thoracique pris en position debout, clartés aériques digestives visibles sous la coupole diaphragmatique droite.
Cette image, due à l'interposition du côlon et parfois du grêle entre le foie et le diaphragme, s'observe surtout chez les sujets trapus et en cas d'aérocolie. La présence des haustrations évite de confondre cet aspect avec celui d'un pneumopéritoine.
D. Chilaïditi, médecin radiologue autrichien (1910)
Syn. interposition interhépato-diaphragmatique du côlon
[B2]
Child-Pugh (syndrome de) l.m.
Child-Pugh’s syndrome
Ensemble de troubles qui associent l'insuffisance hépatique et/ou l'hypertension portale, à un dysfonctionnement cérébral potentiellement réversible.
On distingue habituellement quatre stades cliniques. Le stade 1 est caractérisé par des anomalies des tests psychométriques, des troubles du sommeil, du comportement ou de l'humeur ; un astérixis peut être présent, comme au stade 2 où il est associé à une confusion mentale ; l'existence d'un coma réactif définit le stade 3, un coma profond aréactif le stade 4. Un fœtor hepaticus est souvent associé. L'électroencéphalogramme montre un ralentissement du rythme électrique cérébral, avec parfois des ondes triphasiques caractéristiques. Une hyperammoniémie est constante. Il n'existe pas de signe réellement spécifique d'encéphalopathie hépatique, et le diagnostic est fait devant une association de signes survenant dans un contexte évocateur, en éliminant d'autres causes possibles. En cas d'hépatite aiguë, l'existence d'une encéphalopathie peut faire rechercher l’existence d’un facteur déclenchant curable (hémorragie digestive, infection, insuffisance rénale et perturbation électrolytique et acidobasique). La répétition d'épisodes d'encéphalopathie aiguë, grave ou fulminante, fait discuter l'indication d'une transplantation hépatique en urgence. En cas de cirrhose, elle indique un pronostic sévère qui peut s'associer à des perturbations neurologiques irréversibles (dégénérescence “pseudowilsonienne” et myélopathie portocave).
Le traitement symptomatique de référence comporte celui d'un éventuel facteur déclenchant, l'évacuation du sang du tube digestif, la réduction des apports protéiques per os, et l'administration de lactulose et/ou d'antibiotiques ; en cas d'hépatite grave, des mesures visant à prévenir ou à traiter l’œdème cérébral sont indiquées. D’autres traitements sont d'efficacité incertaine : administration d'α-cétoglutarate d'ornithine, de benzoate ou de phénylacétate, d'acides aminés.
La physiopathologie de l'encéphalopathie hépatique est obscure, l'hyperammoniémie étant probablement un facteur nécessaire mais non suffisant.
C. G. Child, chirurgien américain (1964) ; R. N. Pugh, hépatologue britannique (1973)
[L1]
Chiray, Foix, Nicolesco (syndrome de) l.m.
Chiray, Foix, Nicolesco's syndrome
Syndrome supérieur du noyau rouge par infarctus du territoire thalamo-perforé.
Il associe un hémi-syndrome cérébelleux, des mouvements choréo-athétosiques et un tremblement d'intention, sans paralysie oculomotrice car le noyau du moteur oculaire commun est plus caudal.
M. Chiray, membre de l'Académie de médecine et C. Foix, médecins français, I. Nicolesco, histologiste roumain (1923)
Syn. syndrome du pédicule thalamo-perforé
[H1 ]
choc (syndrome de) l.m.
shock syndrome
Syndrome résultant d'une insuffisance circulatoire aigüe par traumatisme grave, brûlure, infection, déshydratation, chirurgie ou intoxication, et surtout après une hémorragie, un hématome rétroplacentaire ou une hémorragie de la délivrance p. ex., se traduisant par une accélération et un affaiblissement du pouls, une chute de la tension artérielle, pâleur, cyanose, peau froide, anxiété, transpiration accrue, anoxie tissulaire.
[N1,O3,G1]
Chotzen (syndrome de) l.m.
Chotzen's syndrome
F. Chotzen, psychiatre allemand (1932) ; H. Saerthre, psychiatre norvégien (1931)
→ acrocéphalosyndactylie de type III, Saethre-Chotzen (syndrome de)
[Q2]
Christian (syndrome de) l.m.
Christian brachydactyly syndrome
Brachydactylie avec retard mental de transmission autosomique dominante.
Les malformations des mains et des pieds comportent une abduction et une brièveté des pouces et un varus des hallux, une brachydactylie aux mains et aux pieds avec raccourcissement des métacarpiens et métatarsiens, des phalanges distales atrophiques, une syndactylie ; l’hallux est court et en varus.
J. C. Christian,médecin généticien américain (1972)
[Q2]
Chudley (syndrome de) l.m.
Chudley’s syndrome
Myopathie multicore non évolutive avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique.
L'affection comporte également microcéphalie, retard mental sévère, hypogonadisme et peau glabre. Au niveau squelettique et musculaire il existe un retard osseux, une clinodactylie et une amyotrophie. Au niveau oculaire on trouve ptosis, fentes palpébrales antimongoloïdes, myopie et ophtalmoplégie. Un autre syndrome appelé "retard mental de Chudley" ne présente pas d'anomalie oculaire (MIM 309490) et a une transmission liée au sexe récessive. L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).
A. Chudley, pédiatre canadien (1985-1988-1997) ; R. B. Lowry (1988) et D. I. Hoar (1988), généticiens canadiens
Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique, Chudley-Lowry-Hoar (syndrome de), Chudley-McCullough (syndrome de)
[I4,Q2]
Chudley- Lowry (syndrome de) l.m.
Chudley-Lowry’s syndrome
Retard mental lié à l’X avec dysmorphie faciale, petite taille, obésité et hypogonadisme.
L’étroitesse bitemporale, le facies allongé hypotonique, la racine du nez aplatie, les narines antéversées, le philtrum court associé à une élévation de la partie moyenne de la lèvre supérieure en accent circonflexe dégageant les incisives anormalement écartées, la macrostomie, donnent un aspect caractéristique. Les mains sont courtes, le thorax parfois déformé en carène, le rachis en cyphoscoliose. Le retard mental est sévère. La mortalité est précoce. L’affection est de transmission récessive liée à une mutation faux sens du gène ATRX en Xq13.3.
Elle est très proche d’autres types de retard mental lié à l’X qui en sont des variants alléliques.
A. E. Chudley, médecin généticien, R. B. Lowry, pédaitre généticien et D. I. Hoar, pédiatre canadiens (1988)
[Q2]
Chudley- McCullough (syndrome de) l.m.
Chudley- McCullough syndrome
Surdité neurosensorielle associée à des malformations cérébrales.
Les anomalies cérébrales sont variées : oblitération du trou de Monro avec hydrocéphalie, dilatation ventriculaire, kystes arachnoïdiens, corps calleux peu ou pas développé, anomalies des circonvolutions cérébrales et de la matière grise, dysgénésie cérébelleuse. Le développement est peu perturbé. L’affection, autosomique récessive, est liée à une mutation en 1p3.1 entraînant un trouble de la division cellulaire et du développement du cerveau.
A. E. Chudley, pédaitre généticien canadien, Carol McCullough, pédiatre et D. W. McCullough, otorhinolaryngologiste canadiens (1997)
[Q2,P2]
Chudley- Rozdilsky (syndrome de) l.m.
Chudley- Rozdilsky’s syndrome
Myopathie multicore non évolutive avec retard mental sévère, petite taille, hypogonadisme hypogonadotrophique et hypoplasie de la selle turcique (fossa turcica).
L'affection comporte également une microcéphalie, une peau glabre, une clinodactylie, de grandes oreilles, des fentes palpébrales antimongoloïdes, un ptosis, une myopie, une ophtalmoplégie, une amyotrophie et un retard osseux,.
L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).
A. E. Chudley et B. Rozdilsky, pédiatres et neuropathologiste canadiens (1985)
Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophiqu
[I4,Q2]
cils longs (syndrome des) l.m.
long eyelashes
→ trichomégalie-cataracte-sphérocytose
[Q2]