caissons (maladie des) l.f.
caisson disease, decompression sickness
Affection liée à une décompression brutale de la pression atmosphérique avec libération des gaz en surpression dissous dans le sang selon la loi de Henry, réalisant un « accident de désaturation ».
Elle se traduit par des symptômes précoces, bénins, cutanés ou ostéo-articulaires liées à des embolies gazeuses intra-osseuses qui peuvent se traduire en cas de répétition par des nécroses osseuses, ou des accidents beaucoup plus graves comme des accidents vasculaires cérébraux ou médullaires, ou des embolies pulmonaires. Elle nécessite une recompression rapide suivie d'une décompression lente.
Syn. barotraumatisme
[N1]
calcifications tendineuses multiples (maladie des) l.f.
multiple tendons calcifications
[I1]
climatiseurs (maladie des) l.f.
air conditionners allergy
Phénomènes allergiques survenant après un séjour dans un local ou un véhicule climatisés.
Les climatiseurs ou les humidificateurs peuvent être parasités par des quantités importantes d'actinomycètes thermophiles ou de légionelles.
→ légionnaires (maladie des), légionellose
[N1,D3]
érythème palmaire de Lane l.m.
palmar erythema Lane’s disease
Érythème congénital intense, fixe, des éminences thénar et hypothénar ainsi que de la face palmaire des doigts, plus rarement des plantes, due à une dysplasie des capillaires cutanés.
Cette affection à transmission dominante traduit une dystrophie capillaire.
J. E. Lane, dermatologiste américain (1929)
Étym. gr. eruthêma : rougeur de la peau
Syn. maladie de Lane, syndrome de Lane, maladie des paumes rouges
[J1]
Édit. 2018
exostoses multiples (maladie des) l.f.
multiple exostoses (disease of)
[F5,I1,I2]
Édit. 2018
femmes sans pouls (maladie des) l.f.
pulseless disease
M. Takayasu, ophtalmologiste japonais (1908)
[K2,K4]
Édit. 2018
fromagers (maladie des) l.f.
Phénomène allergique respiratoire par inhalation, dû soit aux moisissures utilisées pour ensemencer le fromage, soit à des acariens de type Acarus tyrophagus, qui parasitent la surface du fromage.
Cette maladie a été décrite en Suisse chez les ouvriers occupés à nettoyer les fromages avant la vente.
[K1, F3]
Édit. 2019
granulome des piscines l.m.
swimming pool granuloma
Mycobactériose atypique cosmopolite due à Mycobacterium marinum (mycobactérie photochromogène à croissance lente) caractérisée par un ou plusieurs nodules, parfois verruqueux, parfois à groupement sporotrichoïde, survenant sur des régions exposées à l'eau des piscines, des aquariums ou de la mer.
L'image histologique est celle d'un granulome tuberculoïde sans nécrose, et les cultures y mettent Mycobacterium marinum en évidence. Différents antibiotiques peuvent être proposés : antituberculeux, cyclines, quinolones.
Syn. granulome des aquariums, maladie des aquariums, mycobactériose pisciaire
griffures de chat (maladie des) l.f.
cat scratch disease, benign lymphoreticulosis
Maladie infectieuse zoonotique contractée à l'occasion d'une griffure ou d'une morsure de chat.
La lésion cutanée située au point d'inoculation, surtout sur un membre supérieur, est une papule ou un petit nodule rougeâtre, qui peut régresser spontanément ou s'ulcérer et suppurer, accompagnée d'une lymphadénopathie régionale. Le patient présente souvent une fièvre, des céphalées, une asthénie, parfois une splénomégalie. Dans la plupart des cas, l'évolution est spontanément favorable, les adénopathies régressant en 1 à 4 mois. Des formes compliquées ou chroniques, rares, ont été décrites (endocardites, atteintes neurologiques, ostéo-articulaires, …). Une conjonctivite de Parinaud, unilatérale, est parfois observée en cas de contamination par voie conjonctivale. La maladie des griffures de chat est principalement due à la bactérie Bartonella henselae, qui entraîne, chez le chat, une bactériémie asymptomatique et prolongée. Plus rarement, la maladie des griffures de chat pourrait aussi être due à Afipia felis (famille des Bradyrhizobiaceae), voire à Bartonella clarridgeiae. La maladie peut être familiale, le même chat ayant griffé plusieurs personnes. Il semble que les puces ou des tiques puissent également inoculer la maladie. Les piqûres d'épine pourraient aussi transmettre la maladie.
Les principaux antibiotiques actifs sont les aminoglycosides, les tétracyclines, les macrolides.
Les griffures ou morsures de chat peuvent encore transmettre une borréliose qui produit une suppuration au voisinage de la porte d'entrée s'accompagnant rapidement d'adénopathies satellites. Le diagnostic est bactériologique.
P. Mollaret, médecin interniste français (1950) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1950)
Syn. lymphoréticulose bénigne d'inoculation, maladie des griffes du chat
→ Afipia felis, Bartonella henselae, Bartonella clarridgeiae, Parinaud (conjonctivite de)
[D1]
histiocytes bleu de mer (maladie des) l.f. ]
sea-blue histiocyte disease
Maladie caractérisée par une hépato-splénomégalie, une thrombocytopénie, et des histiocytes avec granules colorés au Giemsa bleu de mer dans la moelle osseuse.
La rate et le système nerveux sont surchargés en céroïdes. On peut trouver une infiltration pulmonaire et pour les yeux une ophtalmoplégie supranucléaire. Il s'agit d'un défaut métabolique analogue à celui de la maladie de Niemann-Pick, cependant l'affection est bénigne. Les hétérozygotes peuvent aussi présenter des histiocytes bleu de mer. L’affection est autosomique récessive (MIM 269600).
P. Holland, pédiatre américain (1965) ; M. N. Silverstein, biochimiste américain (1970)
Syn. histiocytose bleu de mer, Silverstein (maladie de)
[F1,L1]
Édit. 2015
inclusions cytomégaliques du nouveau-né (maladie des) l.f.
cytomegalic inclusions disease
Infection maternofœtale à cytomégalovirus, qui doit son nom à la présence de cellules géantes caractéristiques porteuses d’inclusions cytoplasmiques et nucléaires dans les principaux viscères.
Les conséquences de l’infection maternofœtale dépendent du moment de la transmission (pendant la grossesse, autour de l’accouchement ou lors de l’allaitement) et surtout du mode d’infection fœtale (gravité particulière s’il s’agit d’une primo-infection à cytomégalovirus chez la mère). La maladie du nouveau-né peut être d’emblée apparente sous forme d’une maladie sévère (hépatosplénomégalie, ictère, fièvre, purpura, pneumonie interstitielle) ou de déficit neurologique (microcéphalie, surdité). Certaines infections inapparentes se révèlent plus tard chez le nourrisson sous forme d’un retard psychomoteur ou d’une surdité.
→ cytomégalovirus, cytomégalovirus (infection congénitale à)
kystes médullaires rénaux (maladie des) l.f.
medullary cystic kidney disease
→ néphronophtise familiale juvénile
légionnaires (maladie des) l.f.
legionnaire disease
leucinose n.f.
leucinosis, maple syrup urine disease
Affection congénitale caractérisée par une accumulation de leucine dans l'organisme, en même temps que d'isoleucine et de valine.
La présence d'une quantité anormale de ces acides aminés dans le sang et dans les urines est due à un défaut du système enzymatique qui catalyse la décarboxylation oxydative des acides α-cétoniques provenant de la transamination de ces trois acides aminés. Cette accumulation entraîne l'apparition de dérivés réduits, des acides α-hydroxylés, qui confèrent à l'urine une odeur caractéristique de sirop d'érable.
La leucinose se présente sous différentes formes cliniques à gravité variable selon le type de mutation. Il existe une forme aigüe rapidement létale et des formes plus discrètes entre 1 an et 9 ans. Dans la forme aigüe, néonatale, les signes sont liés à l'alimentation, anomalies du cri et de la succion, ataxie, rigidité musculaire, convulsions, décérébration, et rapidement grande décompensation en quelques semaines. Dans les formes chroniques ou intermittentes, une crise survient après l'ingestion d'une alimentation trop riche en protéines; en dehors des crises, pas de signes neurologiques et le retard mental régresse lors du régime diététique. A l'examen ophtalmologique, il existe une atrophie optique, un syndrome de Beauvieux (papille grise), un ptosis marqué, des mouvements oculaires incoordonnés (manœuvre des yeux de poupée), une diminution du réflexe pupillaire, une ophtalmoplégie, et un nystagmus. Il s'agit d'une anomalie du métabolisme des acides aminés ramifiés, le diagnostic se fait par dosage des acides aminés et de la leucine supérieure à 40 mg/l.
Il existe différentes localisations géniques : type 1 (BCKDHA), locus en 19q13.1-13.2 ; type 2 (DBT) en 1p31 ; type 3 (BCKDHB) en 6q14.1. La fréquence est de l’ordre de 1/290 000 naissances mais elle peut être de 1/176 dans certaines populations mennonites de Pennsylvanie. L’affection est autosomique récessive (MIM 248600, 248610, 248611).
J. H. Menkes, P. L. Hurst et J. M. Craig, médecins américains (1954)
Syn. cétoacidurie à chaînes ramifiées, maladie des urines à odeur de sirop d'érable
ligatures (maladie des) l.f.
ligation disease
Ensemble des troubles dus à une insuffisance circulatoire survenant après la ligature de l’artère principale d’un membre : claudication intermittente, paresses musculaires, cyanose et refroidissement périphérique, douleurs causalgiques, troubles trophiques cutanés et phanériens, etc.
Nom donné par R. Leriche.
maladie de Lane l.m.
palmar erythema Lane’s disease
J. E. Lane, dermatologiste américain (1929)
Syn. érythème palmaire de Lane, érythème palmoplantaire de Lane, maladie de Lane, maladie des paumes rouges
[J1]
Édit. 2018
néphronophtise familiale juvénile l.f.
familial juvenile nephronophthisis
Affection associant un rein polykystique, un retard mental, et une fois sur dix, une rétinite pigmentaire.
Il s’agit d’une néphropathie glomérulo-tubulaire avec destruction symétrique des reins. Elle débute à deux ou trois ans avec une anémie, une polyurie, une polydipsie, et le décès survient en quelques années par insuffisance rénale. On peut également trouver une ataxie cérébelleuse, une fibrose hépatique, et un kératocône. La maladie ressemble au syndrome de Senior et Løken (exception faite de l'anémie). La rétinite pigmentaire ne montre aucun pigment ostéoblastique, on trouve des vaisseaux rétrécis et une atrophie optique. Il existe peut être deux entités, l'une avec la rétinite pigmentaire et l'autre avec la néphronophtise isolée? Le locus du gène (NPH1) est en 2q13. L’affection est autosomique récessive (MIM 256100).
G. Fanconi, pédiatre italien, membre de l'Académie de médecine (1951)
Syn. kystes médullaires rénaux (maladie des)
os de marbre ou os marmoréens (maladie des) l.f.
→ ostéopétrose, Albers-Schönberg (maladie d', syndrome d')
Édit. 2017
os fantômes (maladie des) l.f.p.
L. W. Gorham, médecin interniste américain (1954)
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite l.f.
osteogenesis imperfecta
Groupe hétérogène de maladies génétiques autosomiques dominantes ou autosomiques récessives du tissu conjonctif associant, dans leur forme la plus complète, une ostéodysplasie (faible masse osseuse) manifestée par une fragilité osseuse qui entraîne des fractures multiples à l’occasion de traumatismes minimes, une laxité articulaire, une dentinogénèse imparfaite, une coloration bleue des sclérotiques (inconstante) et une surdité.
La consolidation des fractures se fait dans des délais normaux, mais avec de fréquentes déformations; la peau est atrophique et la cicatrisation des plaies retardée. Les radiographies révèlent une ostéoporose et la présence d'os de type wormiens. L'ostéodensitométrie confirme la faible masse osseuse. L’association fragilité osseuse, surdité et sclères bleues constitue la triade de van der Hoeve et de Kleyn.
Cinq formes cliniques différentes d'ostéogenèse imparfaite conditionnant la sévérité de la maladie ont été identifiées (quatre types principaux dans la classification de Sillence). Le type 2 est létal, le type 3 est de pronostic sévère, les types 4 et 5 sont de gravité plus modérée et le type 1 de gravité moindre.
Le type 1- maladie de Lobstein ou ostéopsathyrose - (90% des cas), de transmission autosomique dominante, se manifeste dans l’enfance et n'entraîne pas de déformations osseuses, la taille est normale ou un peu réduite, les sclérotiques sont bleues et il n'y a pas de dentinogenèse imparfaite.
Le type 2 – maladie de Vrölik ou dysplasie périostale - de transmission autosomique dominante ou récessive, caractérisée par des fractures multiples des côtes et des os longs à la naissance, des déformations marquées, des os longs trapus, une faible densité radiologique des os du crâne et des sclérotiques foncées.
Le type 3 - de transmission autosomique récessive, traduite par une très petite taille, un faciès triangulaire, une scoliose sévère, des sclérotiques grisâtres et une dentinogenèse imparfaite.
Le type 4 - de transmission autosomique dominante, exprimée par une petite taille modérée, une scoliose légère à modérée, des sclérotiques grisâtres ou blanches et une dentinogenèse imparfaite.
Le type - 5 est caractérisé par une petite taille légère à modérée, une luxation de la tête radiale, des membranes interosseuses calcifiées, des cals osseux hypertrophiques, des sclérotiques blanches et l'absence dentinogenèse imparfaite.
Il existe d'autres types (6 à 9), génétiquement différents, mais cliniquement semblables aux types 2 à 4.
J. Lobstein, chirurgien et anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1829) ; W. Vrolik, anatomiste néerlandais (1849) ; J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918) ; C. Porak, gynécologue, membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905) ; R. Clément, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1959) ; D. O. Sillence, médecin généticien australien (1978) ; Véronique Forin, pédiatre française (2007)
Syn. (ou variantes) fragilité osseuse héréditaire de Clément, maladie de Lobstein, maladie de Porak et Durante, maladie des os de verre, maladie de Vrölik, osteogenesis imperfecta, ostéopsathyrose
Réf. complété d’après V. Forin, Orphanet mai 2009
→ ostegenesis imperfecta, Van der Hoeve et Kleyn (triade de), Sillence (classification de), chondrodysplasie, ostéoporose juvénile idiopathique, ostéoporose-pseudogliome (syndrome), Cole-Carpenter (syndrome de), hypophosphatasie
[A4, O6, Q2]
Édit. 2018
osteogenèse imparfaite avec sclères bleues (de type 1) l.f.
osteogenesis imperfecta with blue sclerae (type 1)
Fragilité majeure des os qui se fracturent au moindre choc chez des sujets dits "hommes de verre" qui sont porteurs de sclères bleues et présentent d’autres anomalies liées à des modifications géniques du collagène I.
Le tableau clinique comporte un nanisme, un retard de fermeture de la fontanelle, un faciès petit, une dentinogénèse imparfaite avec des dents mal implantées, parfois colorées, un amincissement des os plats, des vertèbres anormales, aplaties avec scoliose, un pectus carinatum, des déformations des membres, en particulier des tibias et des fémurs, une surdité et une thrombopénie. Une hyperlaxité articulaire, des hernies inguinales et ombilicale, les sclérotiques bleutées, un prolapsus mitral sont les conséquences possibles de l’anomalie du collagène 1. Deux variétés ont été isolées : le type 1A avec dents opalescentes et le type 1B avec dents normales, moins sévère.
La fragilité osseuse nécessite un traitement préventif : protection par appareillage ou traitement chirurgical par enclouage centromédullaire par clou télescopique d’épiphyse à épiphyse permettant son extension au cours de croissance ; la correction concomitante des incurvations osseuses est souvent nécessaire.
L’affection est autosomique dominante : plusieurs gènes sont responsables de la maladie avec au moins deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α du collagène I (locus en 17q21.31-q22.05 et en 7q22,1).
J. Lobstein, anatomopathologiste et chirurgien français (1829), J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918) , C. A. Adair-Dighton, otologiste britannique (1912)
Syn. maladie de Lobstein, ostéopsathyrose, maladie des hommes de verre, syndrome des sclérotiques bleues, ostéogénèse imparfaite tardive
→ ostéogénèse imparfaite, Lobstein-Van der Hoeve (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite type 1 l.f.
osteogenesis imperfecta type 1
Forme légère d'ostéogenèse imparfaite à transmission autosomique dominante, de prévalence inconnue, caractérisée par une fragilité majeure des os (faible masse osseuse) qui se fracturent au moindre choc chez des sujets dits "hommes de verre" qui sont porteurs de sclères bleues et présentent d’autres anomalies liées à des modifications géniques du collagène I.
Le tableau clinique comporte une taille normale ou un peu diminuée, un retard de fermeture de la fontanelle, un faciès petit, inconstamment une dentinogénèse imparfaite avec des dents mal implantées, parfois colorées, un amincissement des os plats, des vertèbres anormales, aplaties avec scoliose, un pectus carinatum, inconstamment des déformations des membres, en particulier des tibias et des fémurs, une surdité et une thrombopénie. Une hyperlaxité articulaire, des hernies inguinales et ombilicales, les sclérotiques bleutées, un prolapsus mitral sont les conséquences possibles de l’anomalie du collagène 1. Deux variétés ont été isolées : le type 1A avec dents opalescentes et le type 1B avec dents normales, moins sévère.
La fragilité osseuse nécessite un traitement préventif : protection par appareillage ou traitement chirurgical par enclouage centromédullaire par clou télescopique d’épiphyse à épiphyse permettant son extension au cours de croissance ; la correction concomitante des incurvations osseuses est souvent nécessaire.
J. Lobstein, anatomopathologiste allemand (1829), J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918), C. Adair-Dighton, otologiste anglais (1912)
Syn. maladie de Lobstein, ostéopsathyrose, maladie des os de verre, syndrome des sclérotiques bleues, ostéogenèse imparfaite avec sclères bleues, ostéogénèse imparfaite tardive, ostéogenèse imparfaite légère, ostéogenèse imparfaite sans déformation, syndrome d
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéopétrose n.f.
osteopetrosis
Maladie congénitale liée à un défaut fonctionnel des ostéoclastes responsable d’une condensation osseuse plus ou moins marquée déformant les os, comblant leur partie médullaire et les rendant particulièrement fragiles.
Les formes découvertes dans les premiers mois de la vie sont sévères et comportent une macrocéphalie, une hépatosplénomégalie, une cécité et une surdité progressive provoquées par des compressions nerveuses, ainsi qu'une anémie parfois mortelle par insuffisance médullaire et hémolyse splénique.
La forme retardée, découverte chez l’enfant, est sévère et peut être fatale. Elle se manifeste par une exophtalmie, une atrophie optique et surtout une dégénérescence du pôle postérieur rétinien avec atrophie aréolaire centrale. Elle est de transmission récessive autosomique, rarement dominante.
Les formes de l’adolescent et de l’adulte, dominantes autosomiques, sont moins sévères ; elles sont découvertes à l’occasion de fractures ou de troubles liés à la compression des nerfs crâniens. Certaines formes de l’adulte sont plus bénignes : elles peuvent même être asymptomatiques et découvertes par un examen radiologique.
L’affection est génétiquement hétérogène : le principal gène responsable, TC1RGI, spécifique de l’activité ostéoclastique, est localisé en 11q13.1-q13.5 ; plus rarement sont impliqués le gène CLC7, locus en 16q13, le gène GL (grey lethal), en 6q21 et un gène en 11p21 pour la forme récessive. Dans une forme récessive de l’adulte sont impliqués les gènes LRPS locus en 11q13.4 et CLC7 en 16p13.
Le seul traitement efficace est la greffe de moelle : les ostéoclastes dérivent de la lignée granulomonocytaire, et une activité ostéoclastique peut être restaurée par des ostéoclastes issus des cellules hématopoiétiques d’un donneur histocompatible.
H. Albers-Schönberg, médecin allemand (1904)
Syn. maladie d’Albers-Schönberg, maladie des os de marbre (ou des os marmoréens), ostéosclérose généralisée
Édit. 2017
plongeurs (maladie des) l.f.
Maladie rare d’étiologie inconnue touchant surtout les femmes vers la quarantaine qui associe une
La radiographie de l'œsophage après opacification, montre la présence de multiples encoches fixes sur le contour de l'œsophage cervical.
Une évolution vers un
H. Plummer (1912), P. Vinson (1919), médecins américains et D. R. Paterson, A. Brown-Kelly médecins britanniques (1919)
Syn. syndrome de Kelly-Paterson
polyglucosanes (maladie des corps) l.f.
polyglucosan disease
Affection caractérisée par des accumulations de polysaccharides branchés, qui constituent un corps morphologiquement sphérique formé, à l'examen en microscopie électronique, de granules et de fins filaments irréguliers de 6 nm de diamètre.
Des structures identiques, parfois appelées également corps amylacés de Lafora, ont été décrits dans la glycogénose de type IV.
Il n'est pas rare de rencontrer de façon plus ou moins isolée de telles structures intra-axonales lors de l'examen ultrastructural d'une biopsie nerveuse périphérique au cours de neuropathies périphériques d'étiologies variées ou même lors du vieillissement simple. La coexistence d'un nombre significatif de ces inclusions dans les axones périphériques, éventuellement centraux, et de signes d'atteinte nerveuse périphérique, souvent aussi d'une démence, permet d'affirmer le diagnostic de maladie des corps polyglucosanes.