déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase l.m.
glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
→ acidurie glutarique de type 1
[C1, H1, Q2]
Édit. 2020
glutaryl-coenzyme A déshydrogénase n.f.
glutaryl-coenzyme A dehydrogenase
Enzyme catalysant la décarboxylation oxydative du glutaryl-coenzyme A en crotonyl-coenzyme A.
Cette enzyme est impliquée dans la voie de dégradation de la lysine, de l'hydroxylysine et du tryptophane. Un déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase est responsable de la maladie appelée acidurie glutarique de type I.
→ acidurie glutarique de type 1
[C1, C2]
Édit. 2020
isovaléryl-coenzyme A déshydrogénase n.f.
isovaleryl-coenzyme A dehydrogenase
Enzyme du métabolisme de la leucine catalysant la conversion de l'isovaléryl-coenzyme A en 3-méthyl-crotonyl-coenzyme A.
Un déficit en isovaléryl-coenzyme A est responsable de la maladie métabolique héréditaire appelée acidurie isovalérique.
→ leucine, acidémie isovalérique
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020
isovaléryl-coenzyme A déshydrogénase n.f.
isovaleryl-coenzyme A dehydrogenase
Enzyme du métabolisme de la leucine catalysant la conversion de l'isovaléryl-coenzyme A en 3-méthyl-crotonyl-coenzyme A.
Un déficit en isovaléryl-coenzyme A est responsable de la maladie métabolique héréditaire appelée acidurie isovalérique.
→ leucine, acidémie isovalérique
[C1, Q2]
Édit. 2020