épilepsie myoclono-astatique de l'enfant l.f.
Forme rare d'épilepsie débutant entre la deuxième et la cinquième année de vie, rencontrée chez des enfants ayant antérieurement un développement psychomoteur normal, caractérisée par des crises tonico-cloniques, parfois répétées en peu de temps, voire la même journée, suivies quelques semaines plus tard, par des crises myoclono-astatiques.
Les crises myoclono-astatique comportent une perte brutale de tonus musculaire associée à une projection en avant ou en arrière, entraînant une chute et donc des blessures au visage et à la tête. Les absences sont plus rares.
De prévalence indéterminée intéressant deux fois plus souvent les garçons que les filles, ce syndrome épileptique est de cause inconnue. Néanmoins, il existe une incidence familiale élevée d'épilepsies dans la famille sans qu'un mode de transmission simple ait pu être identifié, ni qu'une mutation dans l'un des gènes connus pour produire une canalopathie ait pu être identifiée, hormis quelques cas anecdotiques. Cette forme d'épilepsie diffère du syndrome de Lennox-Gastaut avec lequel elle a longtemps été confondue. La qualité du traitement anti-épileptique au début est capitale, et il importe d'éviter un retard thérapeutique. Chez un tiers des enfants, le traitement ne contrôle pas les crises : ils connaissent une aggravation, voire un état de mal myoclonique avec somnolence et secousses erratiques des mains et du pourtour buccal associées à la survenue de crises toniques surtout pendant le sommeil. Dans ces formes d'évolution défavorable, l'état de mal disparaît au bout de quelques mois. Les séquelles incluent des troubles cognitifs et moteurs majeurs où prédominent une dyspraxie, une lenteur et une dysarthrie, ainsi que des crises toniques dans le sommeil.
Orphanet, O. Dulac (2006)
→ épilepsie, crise tonique, crise épileptique clonique, astasie, myoclonies, canalopathie ionique, Lennox-Gastaut (syndrome de)
[H1,O1]
Édit. 2018
épilepsie myoclonique l.f.
myoclonic epilepsy
Syndrome épileptique où les myoclonies représentent soit dès le début, soit au cours de l'évolution, l'élément sémiologique constant ou prédominant.
Il est rencontré dans :
- les épilepsies généralisées idiopathiques : épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson, épilepsie myoclonique juvénile ;
- les épilepsies généralisées cryptogénétiques et/ou symptomatiques: encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalopathie épileptique infantile, épilepsie sévère du nourrisson, absences myocloniques, syndrome de Lennox-Gastaut myoclonique, épilepsie myoclono-astatique de l'enfant ;
- les épilepsies généralisées symptomatiques, notamment l'épilepsie myoclonique progressive.
Des myoclonies peuvent être observées dans certaines encéphalopathies fixées ou se rencontrer dans le cadre d'épilepsies partielles (syndrome de Kojewnikoff en particulier).
W.G. Lennox, neurologue américain (1960) ; H. Gastaut, neurologue français (1960) ; A.I. Kojewnikow, neuropsychiatre russe (1894 et 1895)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
→ myoclonies, myoclonique (crise), encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalopathie épileptique infantile, absences myocloniques, syndrome de Lennox-Gastaut e, épilepsie myoclono-astatique de l'enfant
[H1]
Édit. 2020
épilepsie alcoolique l.f.
alcoholic epilepsy
Crises convulsives liées exclusivement à l'alcoolisme chronique, survenant le plus souvent lors d'une alcoolisation aigüe (ivresse convulsivante) ou du sevrage.
L'alcoolisme chronique se compliquerait de crises épileptiques sans autre cause décelée dans 3 à 10 % des cas, avec une fréquence variable selon la quantité ingérée. Les crises sont généralement de type grand mal, sans expression électroencéphalographique entre les crises. On doit les distinguer des épilepsies essentielles et surtout symptomatiques (post-traumatique, hématome sous-dural chronique, hypoglycémie) ainsi révélées par un abaissement du seuil épileptogène en rapport avec les variations de l'alcoolémie.
L'ivresse convulsivante est assez exceptionnelle, même chez un comitial connu ou un prédisposé. Les crises de sevrage plus habituelles, précoces (au plus 48 heures après l'arrêt de la consommation), généralisées, peuvent précéder l'entrée dans un delirium tremens. Le pronostic dépend du maintien de l'abstinence et exclut tout traitement anticomitial prolongé.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
→ psychose alcoolique aigüe et subaigüe
[G4, H1]
Édit. 2020
hystéro-épilepsie n.f.
hystero-epilepsy
Au sens littéral, alternance de crises d'épilepsie authentique et de crises d'aspect névropathique.
Surtout chez les personnalités hystériques avec histrionisme, suggestibilité et dépendance affective, le problème est d'autant plus délicat que peuvent notamment se rencontrer : des formes épileptiques comportant une dissolution incomplète de la conscience ; à l'inverse, des crises de type vasovagal avec syncope, chute et dissolution fugitive de celle-ci ; l'imitation de crises comitiales par un épileptique bien contrôlé, à la suite d'une situation conflictuelle ; au sens large, le déclenchement de crises comitiales par un facteur psychogène ; enfin des formes de passage, en particulier sous-corticales (L. van Bogaert).
Les diverses investigations neuroradiologiques, surtout l'EEG de longue durée, sont utiles.
L. van Bogaert, neuropathologiste belge (1898-1989)
épilepsie myoclono-astatique du jeune enfant l.f.
Syn. épilepsie myoclono-astatique
→ épilepsie myoclono-astatique
[H1, H3, O1, Q2]
Édit. 2020
ADN sigle pour
[C1, C3, Q1]
Édit. 2020
ADN alphoïde l.m.
Séquences de nucléotides répétées en tandem, rencontrées dans l'ADN de la région centromérique des chromosomes humains.
[A2,Q1]
Édit. 2017
ADN bactérien l.m.
bacterial DNA
ADN du chromosome et des plasmides d'une cellule bactérienne.
[C1, C3, D1, Q1]
Édit. 2020
ADN bicaténaire l.m.
double strand DNA
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
ADN bifilaire l.m.
double strand DNA
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
ADN ccc sigle m.
ccc DNA
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
ADN chimère l.m.
chimeric DNA
ADN recombiné formé de fragments d’origines diverses.
[Q1]
Édit. 2019
ADN chromosomique l.m.
chromosomal DNA
1) ADN des chromosomes du noyau eucaryote.
2) ADN du chromosome procaryote.
Symb. ADNcp
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
ADN circulaire l.m.
circular DNA
ADN formant une molécule circulaire qui peut exister sous deux formes.
1) La forme circulaire fermée dans laquelle les extrémités de chaque brin sont liées de manière covalente.
In vivo, elle existe sous forme d'ADN surenroulé et caractérise l'ADN plasmidique.
2) La forme circulaire ouverte par une entaille dans laquelle un des brins est coupé.
Elle se rencontre in vitro lors de l'extraction de l'ADN plasmidique. Elle peut évoluer vers l'ADN linéaire.
Syn. ADN circulaire relâché
[Q1]
Édit. 2019
ADN complémentaire l.m.
complementary DNA
Acide désoxyribonucléique Syn.thétisé en complément d'un acide ribonucléique par la transcription inverse.
Il est utilisé en biologie moléculaire, pour amplifier et caractériser les ARN messagers exprimés dans un milieu biologique.
Sigle ADNc
[Q1]
Édit. 2019
ADN de jonction l.m.
linker DNA
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
ADN double brin l.m.
duplex DNA, double stranded DNA (dsDNA)
Forme la plus courante de la molécule d'ADN constituée de deux brins complémentaires et antiparallèles, accolés par des liaisons hydrogène entre les bases A et T, et G et C.
Syn. ADN duplex, ADN bicaténaire, ADN bifilaire, double brin
[Q1]
Édit. 2018
ADN duplex l.m.
duplex DNA
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
ADN égoïste l.m.
junk DNA, selfish DNA
ADN qui se propage dans le génome en utilisant des protéines codées par les autres séquences géniques, sans avantage immédiatement visible pour l’organisme.
L’ADN égoïste a la capacité de se maintenir, de s’accumuler et de se transposer.
Syn. ADN muet
[Q1]
Édit. 2019
ADN en zygzag l.m.
zyg-zag DNA
Duplex d’ADN dans lequel la double hélice est enroulée par la gauche au lieu de la droite.
L’ADN adopte une configuration en zygzag quand les purines et les pyrimidines alternent sur le
même brin. Il existe dans les chromosomes d’eucaryotes mais sa fonction n’est encore pas connue.
→ purine, pyrimidine, eucaryote
[C1,Q1]
Édit. 2017
ADN espaceur l.m.
spacer DNA
→ espaceur
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
ADN étranger l.m.
foreign DNA
Séquence d'ADN recombiné in vitro à la séquence d'un vecteur.
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
ADN extrachromosomique l.m.
extrachromosomal DNA
Dans les cellules procaryotes, ADN plasmidique, et dans les cellules eucaryotes, ADN mitochondrial, chloroplastique et plasmidique.
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
ADN glycosylase l.m.
DNA glycosylase
Enzyme qui hydrolyse les liaisons b-N-glycosidiques entre une base nucléique et le pentose d'un nucléotide.
Cette réaction fait partie du processus de réparation de mésappariement par excision de base.
Cette enzyme devrait plutôt s'appeler ADN-glycolyase, mais l'usage du terme incorrect est le plus répandu dans la littérature.
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
ADN-gyrase n.f.
DNA gyrase
ADN topo-isomérase capable d'introduire des supertours négatifs dans l'ADN.
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017