Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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ADN réparase (maladies de l') l.f.p.

DNA reparase diseases

Affections dues à un défaut de réparation de l'ADN de noyaux cellulaires, comprenant xeroderma pigmentosum, Syndrome de Cockayne et ataxie-télangiectasie.
Xeroderma pigmentosum, affection rare, autosomique récessive, se traduit notamment par : photosensibilité cutanée, carcinomes induits par le soleil, microcéphalie, retard mental, hypogonadisme, neuropathie périphérique avec perte prédominante en petites fibres et ataxie cérébelleuse.
Le syndrome de Cockayne, affection autosomique récessive exceptionnelle à début précoce, voire in utero, associe : nanisme, microcéphalie, vieillissement prématuré, ataxie, rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, calcifications artériolaires et péri-vasculaires des noyaux gris centraux et dentelés. Ces signes sont liés surtout à des lésions démyélinisantes centrales (qui se traduiront par une quadriplégie spastique) et périphériques.
L'ataxie télangiectasie ou syndrome de Denise Louis-Bar (1941), affection autosomique récessive, comporte : dyspraxie oculomotrice, ataxie cérébelleuse, neuropathie axonale, télangiectasies oculocutanées, infections respiratoires et sinusales récidivantes, fréquent déficit immunitaire global et évolution péjorative.

ataxie télangiectasie

[C1,C3,Q1,Q2]

Édit. 2017

ADN répété l.m.

repeated DNA

Séquences d'ADN retrouvées au moins deux fois dans un fragment d'ADN ou dans un génome.
On distingue des répétitions directes ou les deux séquences sont répétées avec la même orientation (5' r 3' ou 3'  r 5') et des répétitions inverses de sens opposés.
Les répétitions peuvent être adjacentes (en tandem) ou dispersées dans tout le génome. Leur longueur est très variable, de deux nucléotides à plusieurs milliers.

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

ADN répétitif l.m.

repetitive DNA

Séquences d’ADN identiques ou quasi identiques, qui se répètent un très grand
nombre de fois dans le génome.
On distingue l'ADN hautement répétitif et l'ADN moyennement répétitif. L'ADN non répétitif est présumé être à séquence unique.

ADN satellite

[Q1]

Édit. 2019

ADN ribosomique l.m.

ribosomal DNA

Ensemble des gènes de structure des ARN ribosomiques.
Symb. ADNr

organisateur nucléolaire

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

ADN simple brin l.m.

single stranded DNA (ssDNA)

Forme de la molécule d'ADN constituée d'un seul brin, caractérisant certains virus.

Syn. ADN monobrin, ADN monocaténaire, monofilaire

ADN double brin

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

ADN surenroulé l.m.

supercoiled DNA, superhelical DNA

ADN circulaire fermé dans lequel la molécule est torsadée sur elle-même.

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

ADN-topo-isomérase n.f.

DNA topoisomerase

Enzyme capable de modifier le surenroulement de l'ADN en coupant l'un ou les deux brins de la molécule double brin, réalisant l'inter-conversion des topo-isomères de l'ADN.
Ces enzymes interviennent dans la réplication de l'ADN, la recombinaison, en particulier la recombinaison non homologue, la transposition, et parfois la transcription.

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

ADN tueur l.m.

killer ADN

plasmide tueur

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

ADN-z sigle m.

Z-DNA, zig-zag DNA

polymorphisme de l'ADN

[C1,C3,Q1]

Édit. 2017

anticorps anti-ADN l.m.p.

antibody anti-DNA

Auto-anticorps réagissant avec l’acide désoxyribonucléique (ADN) présents dans le sérum de la majorité des malades atteints de lupus érythémateux disséminé dont ils constituent un marqueur sérologique quasi-spécifique.
La plupart des techniques séro-immunologiques courantes permettent la détection dans le sérum des anti-ADN que ce soit l’immunofluorescence indirecte sur préparation contenant des noyaux entiers où les anti-ADN donnent une fluorescence périphérique des noyaux et surtout les techniques utilisant de l’ADN purifié : test radio-immunologique de Farr et immuno-essais en phase solide (RIA et ELISA). L’immunofluorescence sur préparation de Crithidia luciliae qui contient une mitochondrie géante riche en ADN natif permet la détection des seuls anti-ADN natifs. Les anti-ADN sont hétérogènes, réagissant les uns avec l’ADN natif bicaténaire, les autres avec l’ADN dénaturé monocaténaire et les derniers avec les deux types d’ADN. Seuls les sérums de lupus sont riches en anti-ADN natif, le taux de ces anticorps variant avec les poussées évolutives de la maladie. Les anti-ADN que l’on rencontre dans d’autres maladies (polyarthrite rhumatoïde, sclérodermie, syndrome de Gougerot-Sjögren, hépatite chronique active, lupus induits, etc.) sont essentiellement des anti-ADN dénaturés. Les complexes immuns ADN natif-anti-ADN jouent un rôle déterminant dans la pathogénie de certaines manifestations du lupus, en particulier les glomérulonéphrites lupiques.

banque d'ADN complémentaire l.f.

cDNA library, complementary DNA library

Collection de fragments d’ADN complémentaire, ne comprenant que l’ADN codant (obtenus par rétrotranscription d’un ARN messager ou non codant), insérés dans des vecteurs plasmidiques ou phagiques permettant leur stockage et leur multiplication.

ADN complémentaire, phage, plasmide, brin codant

[Q1]

Édit. 2019

boucle d'ARN ou d'ADN en épingle à cheveux l.f.

hairpin loop

épingle à cheveux

Édit. 2017

cassure d'un brin d'ADN l.f.

nick

Coupure d’une liaison phosphodiester entre deux nucléotides adjacents sur un des deux
brins d’acide nucléique.

Syn. césure, coupure d’un brin, cassure d'un brin d'ADN

nucléotide, acide nucléique

[Q1]

Édit. 2019

concatamère d'adn l.m.

concatemer, concatemeric DNA

Molécule multimérique d'ADN formée de monomères identiques disposés linéairement dans une même orientation.
Une telle molécule se forme lors de la réplication de l'ADN de certains phages, p. ex. : le phage lambda.

cercle roulant, encapsidation

[C1,Q1]

concatémène d'ADN n.m.

concatemer

Molécule d’ADN constituée de la répétition de la même séquence (monomère), et formant ainsi un multimère linéaire.
Des concatémères peuvent se former lorsque des séquences d’ADN sont introduites artificiellement dans une cellule receveuse ou cellule hôte.

 

 ADN, cellule hôte

[Q1]

Édit. 2017

coupure de l'ADN l.f.

dna cleavage

Solution de continuité d'une molécule d'ADN double brin aboutissant à la formation de deux extrémités franches ou de deux extrémités cohésives.

entaille

[Q1]

criblage d'une banque d'ADN l.m.

DNA library screening, DNA screening

Action de recherche d’une séquence d’ADN cible dans une banque d’ADN génomique ou d’ADN complémentaire..
Le criblage fait appel à l’utilisation d’une sonde nucléique marquée (souvent avec un isotope radioactif) dont la séquence est complémentaire de celle de la cible. Les ADN des différents clones de la banque sont préalablement dénaturés sur un papier spécial capable de les retenir en place. Ensuite la sonde également dénaturée cherchera sa séquence complémentaire parmi l’ADN des clones de la banque et s’hybridera avec. Le signal radioactif témoignant de cette interaction spécifique peut être aisément détecté. 

banque génomique, banque d'ADN complémentaire, sonde nucléique, criblage

[Q1]

Édit. 2019

dénaturation de l'ADN l.f.

nucleic acid denaturation

Technique de dissociation de l'ADN par laquelle ses deux brins se séparent en simples brins par destruction des liaisons hydrogène, sous l'effet de la chaleur, du pH, etc.
Elle est utilisée pour l'hybridation de l'ADN et/ou de l'ARN. La dénaturation est réversible : c'est la renaturation de l'ADN.

appariement des bases

[Q1]

Édit. 2019

extension homopolymérique d'un ADN l.f.

tailing

Addition d'un oligonucléotide identique aux extrémités d'un fragment d'ADN à bouts francs pour permettre son greffage sur un autre fragment.
On peut, p. ex., ajouter sur chacune des molécules des extrémités complémentaires homopolymères un poly dA et un poly dT ou bien un poly dC. Cette réaction est réalisée grâce à la désoxynucléotidyl-transférase terminale ou transférase terminale.

transférase terminale

[Q1]

Édit. 2019 

facteur inhibant la synthèse de l'ADN l.m.

inhibitor of DNA synthesis

Facteur qui empêche la prolifération de toute cellule.

lymphokine

[Q1]

Édit. 2018

fusion de l'ADN l.f.

DNA fusion

dénaturation de l'ADN

fusion de l'ADN (température de) l.f.

DNA melting temperature

Température moyenne à laquelle un ADN double-brin est dénaturé en deux brins séparés.
Elle caractérise chaque espèce d'ADN et donne une indication sur sa composition en bases. L'ADN riche en bases (G + C) résiste mieux à la dénaturation thermique que celui riche en bases (A + T).
Symb. Tm

pourcentage molaire de (G + C)

hybride ADN-ARN l.m.

DNA-RNA hybrid

Molécule double brin formée d'un brin d'ADN et d'un brin d'ARN complémentaires.
Elle résulte généralement d'une hybridation in vitro entre ces deux molécules.

[Q1]

hybride ADN-ARN l.m.

DNA-RNA hybrid

Molécule double brin formée par un brin d’ADN et un brin d’ARN ayant des séquences complémentaires.

[Q1]

Édit. 2018

lésion de l'adn l.f.

DNA damage

Modification temporaire, spontanée ou provoquée, de la molécule d'ADN double brin résultant de l'incorporation dans cette molécule d'une base anormale, de la présence d'une base modifiée, d'une entaille ou d'une brèche, d'une liaison covalente entre bases adjacentes, etc.
La lésion est susceptible d'être réparée par la cellule.

réparation de l'ADN

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