double rangée de cils l.f.
two rows of eyelashes
hypertrichose congénitale des cils l.f.
congenital eyelashes hypertrichosis
Augmentation du nombre de cils et de leur taille.
Si deux rangées : distichiasis, trois : tristichiasis.
hypotrichose congénitale des cils l.f.
congenital eyelashes hypotrichosis
Absence de cils et de bourgeons pilaires.
Il n’existe pas de sourcils, ni de cils, ni de cheveux ou de poils de toute sorte. Habituellement une première pousse apparaît d'abord dans la première enfance avec cheveux atrophiques, vrillés et filiformes puis une alopécie progressive lui succède. Ici l'anomalie est isolée mais elle peut être associée à d'autres dysplasies ectodermiques dont la kératose palmoplantaire héréditaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 146550).
Marie Unna, dermatologiste allemande (1925)
Syn. hypotrichose de type Marie Unna
Souques (signe des cils de) l.m.
Souques’ eyelashes sign
Retard lors des mouvements répétés ou asymétrie lors des mouvements forcés des paupières supérieures permettant de reconnaître l’existence d’une paralysie faciale fruste.
A. Souques, neurologue français, membre de l’Académie de Médecine (1907)
syndrome des cils longs l.m.
long eyelashes
→ trichomégalie-cataracte-sphérocytose
aniridie partielle avec agénésie rénale unilatérale et retard psychomoteur l.f.
aniridia, partial, with unilateral renal agenesis and psychomotor retardation
Association d'une aniridie, d'une agénésie rénale et d'un retard mental.
L'affection a été décrite chez un frère et une sœur avec pour complication le glaucome. L'auteur a également signalé une légère dysmorphie avec un télécanthus et des bosses frontales.
L’affection est autosomique récessive (MIM 206750).
Annemarie Sommer, généticienne américaine (1974)
Étym. gr. an privatif; iris
[H1,H3,M1,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
dysplasie irienne avec hypertélorisme retard psychomoteur et surdité neurosensorielle l.f.
iris dysplasia with ocular hypertelorism, psychomotor retardation and sensorineural deafness
Une famille a été décrite avec anomalie de Rieger (iris hypoplasique, adhérences iridocornéennes, pupilles en forme de poire); hypertélorisme et strabisme marqués.
Petite taille, surdité légère, hypotonie, laxité ligamentaire et luxation de la hanche. L’affection est autosomique dominante (MIM 147590).
R. C. De Hauwere, pédiatre belge (1973) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
fentes branchiales avec faciès caractéristique, retard de croissance, imperforation des canaux nasolacrymaux et vieillissement prématuré l.f.p.
branchial clefts with characteristic facies, growth retardation, imperforate nasolacrymal duct, and premature aging
Syndrome polymalformant de la tête avec fentes branchiales bilatérales, petit poids de naissance et retard de croissance.
Il existe également une ensellure nasale large, une protrusion de la lèvre supérieure, une bouche en carpe avec parfois pseudobec de lièvre, une obstruction des voies lacrymales, un strabisme congénital, d'autres anomalies sont possibles mais plus exceptionnelles comme un colobome, une microphtalmie, un palais ogival et des anomalies dentaires. L’affection est autosomique dominante (MIM 113620).
W. K. Lee, pédiatre américain (1982)
Syn. BOFS, branchio-oculofacial (syndrome), pseudofente hémangiomateuse de la lèvre et kyste branchial
[P1,P2,P3,Q2]
Édit. 2018
surdité cochléaire avec myopie et retard intellectuel l.m.
cochlear deafness with myopia and intellectual impairement
Association d'une surdité, d'une myopie forte et d'un déficit intellectuel.
Syndrome atteignant deux familles, mais avec présence, dans la deuxième famille, d'autres anomalies : albuminurie et hématurie avec une ségrégation différente. L’affection serait autosomique récessive (MIM 221200).
Étym.lat. surditats : surdité
absence n.f.
absence seizure
1) Au sens général, le fait pour une personne, un objet, un caractère... de manquer, de ne pas être présent.
Ex. absence d’un signe, d’un réflexe, d’un germe infectieux à l’examen microscopique....
2) En neurologie, crise épileptique caractérisée par une altération de la conscience, isolée (absence simple) ou associée à d'autres manifestations (absence complexe), toujours accompagnée sur l'EEG par une décharge bilatérale, plus ou moins symétrique et synchrone, d'éléments paroxystiques.
Selon l'expression clinique et EEG, elle peut être typique ou atypique.
Les absences typiques associent des caractères communs :
- une rupture du contact avec l'environnement, à début et fin brusques, de durée brève (en moyenne 10 secondes), souvent déclenchée par des facteurs variables selon les sujets (inactivité, émotion, attention, effort intellectuel, manque d'intérêt, etc.) ;
- des manifestations isolées ou associées, notamment sous forme de simples clignements des paupières, manifestations cloniques localisées ou plus étendues (absences myocloniques), manifestations atoniques (absence atonique), automatismes, troubles végétatifs le plus souvent discrets ;
- des anomalies EEG caractéristiques, avec décharges de pointes-ondes bilatérales, symétriques et synchrones de grande amplitude (150-1200 microvolts) à 3 c/s, quelquefois plus rapides (4 c/s), à début et fin brusques, souvent provoquées par l'hyperpnée, plus rarement par la stimulation lumineuse intermittente. Le rythme de fond est toujours normal.
Les absences typiques appartiennent exclusivement au cadre des épilepsies généralisées idiopathiques et peuvent s'observer dans différents syndromes : les épilepsies-absences de l'enfant, de l'adolescent, l'épilepsie myoclonique juvénile.
Les absences atypiques se caractérisent ainsi :
- altération de la conscience à début et fin progressifs, souvent prolongée (1 à 2 minutes) ;
- fréquence et sévérité des manifestations atoniques entraînant des chutes ;
- tracé EEG très altéré, les absences correspondant à une activité rapide (20 c/s), peu ample, soit à une décharge moins rapide mais plus ample, soit à une décharge de pointes-ondes lentes rythmiques.
Les absences atypiques se rencontrent dans les épilepsies généralisées secondaires (syndrome de Lennox-Gastaut et autres encéphalopathies épileptogènes).
Étym. lat : absentia : absence
→ épilepsie, Lennox-Gastaut (syndrome de), épilepsie myoclono-astatique
[H1]
Édit. 2016
absence congénitale de trompe l.f.
congenital absence of the Fallopian’s tube
Agénésie d'une trompe de Fallope.
Elle est constatée surtout lorsque l'utérus est unicorne. On trouve alors une trompe normale du côté de la corne présente. La trompe est absente du côté de la corne qui manque. Les deux ovaires sont présents. Si l’utérus est normal et que manquent d'un côté à la fois l'ovaire et la trompe, leur absence est probablement due à une torsion de l'annexe fœtale.
[O3,Q3]
Édit. 2016
absence congénitale du vagin l.f.
congenital absence of the vagina
Agénésie du vagin chez une jeune fille dont le caryotype est normal.
Elle s'accompagne le plus souvent d'une agénésie des trompes et de l'utérus qui est réduit à deux bourgeons rudimentaires. Elle se révèle par une aménorrhée primaire. Elle se traite par la création chirurgicale d'un néovagin destiné uniquement à permettre les rapports sexuels, sans possibilité de menstruation ni de grossesse. Parfois pourtant l’agénésie isolée du vagin est surmontée d'un utérus fonctionnel siège d'une hématométrie et dont l'abaissement et l'anastomose à la vulve permettent la restitution des règles et quelquefois une grossesse si l'isthme utérin est préservé.
Syn. Syndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser
[O3,Q3]
Édit. 2016
absence congénitale isolée du clitoris l.f.
congenital absence of the clitoris
Anomalie exceptionnelle avec absence des tissus érectiles chez la femme.
[O3,Q3]
Édit. 2016
absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 l.f.
apolipoprotein A-I, absence of, due to deletion of ApoA1, ApoC3, ApoA4 gene complex
Absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 ; avec artériosclérose, infarctus, et opacification cornéenne.
Diminution importante des HDL, apolipoprotéines A-I non détectables et apolipoprotéines A-II normales. Une seule famille décrite. L'opacification cornéenne est due à des dépôts diffus de lipides dans les cellules épithéliales. Différente de la maladie de Tangier, autosomique récessive, où les homozygotes ont une absence d'apolipoprotéine A-I et des apolipoprotéines A-II normales et où les hétérozygotes ont des apolipoprotéines A-I et A-II diminuées. D'autres déficiences en apolipoprotéine A-1 donnent la même symptomatologie clinique. L’affection est autosomique dominante (MIM 107680.0012).
E.J. Schaefer, biochimiste américain (1982)
→ opacification cornéenne due au déficit en apolipoprotéine A-I, Tangier (maladie de)
[Q2]
Édit. 2016
absence de corps calleux, polydactylie postaxiale et duplication du gros orteil l.f.
hallux duplication, postaxial polydactyly and absence of corpus callosum
→ Schinzel-Schmid (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2016
absence de voies lacrymales l.f.
absence of lacrimal ways
→ agénésie des voies lacrymales, larmoiement, épiphora
[P2,Q3]
Édit. 2016
absence isolée du vagin l.f.
isolated absence of vagina
→ absence congénitale du vagin
[O3,Q3]
Édit. 2016
absence myoclonique l.f.
myoclonic absence seizure
Syndrome épileptique rare de l'enfance, débutant entre deux et douze ans, observé surtout dans le sexe masculin.
Fréquentes, à début et fin brusques, souvent longues (10 à 20 secondes), les absences s'accompagnent de myoclonies massives, bilatérales et diffuses, souvent associées à une composante tonique. L'EEG critique est représenté par une décharge de pointes-ondes à 3 c/s, bilatérale et symétrique.
L'évolution est souvent catastrophique : résistance au traitement, détérioration mentale.
Cette forme est considérée comme intermédiaire entre les épilepsies généralisées idiopathiques et les épilepsies généralisées cryptogéniques ou symptomatiques, du type du syndrome de Lennox-Gastaut.
[H1]
Édit. 2016
absence sévère ou déformation des os longs des membres associée à une fente palatine l.f.
severe absence deformities of long bones of limbs associated with cleft lip-palate
[Q2]
Édit. 2016
absence totale de vision des couleurs et myopie forte l.f.
total colourblindness with myopia
[P2]
Édit. 2016
aniridie et absence de rotule l.f.
aniridia and absent patella
Association d'une aniridie et d'une hypoplasie ou d'une absence de rotule.
Une famille décrite sur trois générations où l'un des membres présentait également un glaucome. L’affection est autosomique dominante (MIM 106220).
A. E. Mirkinson, généticien américain et N. K. Mirkinson, scientifique américaine (1975)
Étym. gr. an privatif; iris
[H1,H3,I2,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
hernie diaphragmatique, exomphalocèle, absence de corps calleux, hypertélorisme, myopie et surdité neurosensorielle l.f.
diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, and sensorineural deafness
Un des patients porteurs de ce syndrome présente un colobome irien et un décollement de la rétine.
L’affection est autosomique récessive (MIM 222448) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.1 codant pour la mégaline, glycoprotéine transmembranaire endocytique des cellules endothéliales, intervenant avec de nombreux ligands dans le transport des lipides de faible densité, des vitamines A et D, en immunologie et le développement et la fonction de nombreux organes. Sa mutation entraîne la perte de fonction de la mégaline et l’excrétion dans les urines de ses ligands.
L’affection est très voisine sinon identique au syndrome facio-oculo-acousticorénal (FOAR)
Syn.syndrome de Donnai et Barrow
D. Donnai et Margaret Barrow, médecins généticiens britanniques (1993)
→ facio-oculo-acousticorénal (syndrome)
[L2,H1,P2,Q2]
Édit. 2015
hypoplasie des ailes du nez-hypothyroïdisme-absence de sécrétion pancréatique-surdité congénitale l.f.
nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia, and congenital deafness
Ann J. Johanson, pédiatre américaine et R. Blizzard, pédiatre américain (1971)
→ Johanson-Blizzard (syndrome de
[P1,L1,O4,P1]
microcornée glaucome et absence de sinus frontaux l.f.
microcornea, glaucoma and absent frontal sinuses
Une famille décrite sur deux générations.
L’affection est autosomique dominante (MIM 156700).
L. B. Holmes, pédiatre généticien et D. S. Walton, ophtalmologiste américains (1969)
Étym. gr. mikros : petit ; lat. corneus : corné ; glaucos : glauque
âge mental l.m.
mental age
Niveau du développement intellectuel d’une personne déterminé indépendamment de son âge chronologique, au moyen de tests normalisés.
Cette mesure comparée à l’âge réel permet de déceler un handicap mental éventuel.
L’âge mental ne rend pas compte du degré de développement psychologique que les textes mesurent difficilement.
A. Binet et Th. Simon, psychologues français (1905)
→ quotient intellectuel, psychométrie
[E1,E3,H3,H4]
Édit. 2017