anémie sidéroblastique congénitale l.f.
congenital sideroblastic anemia
[F1,Q2]
Édit. 2017
anémie sidéroblastique liée à l'X l.f.
X-linked sideroblastic anemia (XLSA)
Affection génétique caractérisée par une anémie microcytaire hypochromique de sévérité variable.
L’anémie peut se manifester à tout âge depuis la naissance jusqu’à un âge avancé. Elle est associée à une accumulation excessive de fer dans les mitochondries des érythroblastes et à des sidéroblastes en anneau, visibles après coloration spécifique du fer sur des prélèvements de moelle osseuse. Les signes cliniques sont ceux de l'anémie et de la surcharge en fer : un état fébrile, un essoufflement, une splénomégalie, des problèmes cardiaques, une pâleur, une fatigue, une fonction hépatique anormale, une hyperglycémie, une intolérance au glucose et une hyperpigmentation cutanée. La maladie est due à une transmission héréditaire de la mutation du gène codant pour la forme érythroïde de l'acide delta-amino-lévulinique synthétase (ALAS2) qui est situé au niveau du bras court du chromosome X (Xp11.21). Les femmes porteuses de telles mutations ne sont habituellement pas affectées, mais un quart des patients sont des femmes qui ont une inactivation du chromosome X dirigée contre l'allèle normal. L’anémie peut répondre à la pyridoxine de façon variable mais rarement complète. La surcharge en fer conduit à des phlébotomies prophylactiques ou à l’administration de chélateurs du fer. Le pronostic est variable mais les patients répondant à la pyridoxine et dont la concentration en fer est contrôlée ont une espérance de vie normale.
Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ anémie sidéroblastique, ALAS2 gene
[F1, Q2]
Édit. 2018
angioblaste n.m.
angioblast
Cellule douée de potentialités angiopoïétiques, qui embryologiquement est issue d’un somite mésenchymateux et donne naissance aux cellules endothéliales vasculaires.
[A4,K4,O6]
Édit. 2017
angioblastes l.m.p.
→ tube vasculaire endothélial de l'embryon
[A4,K2,K4,O6]
Édit. 2017
arénoblastome n.m.
arrhenoblastoma
Tumeur endocrine virilisante de l'ovaire, formée de cellules de Leydig et de cellules de Sertoli, ayant la structure d'un adénome testiculaire et produisant de la testostérone.
Son évolution est d'autant plus grave qu'il est moins différencié.
arrénoblastome n.m.
arrhenoblastoma
Tumeur bénigne masculinisante de l’ovaire, ayant la structure d’un adénome testiculaire.
Étym. gr. arrên : mâle ; blastos : germe
Beckwith-Wiedmann (syndrome de) l.m
Beckwith Wiedemann’s syndrome
Gigantisme avec buphtalmie, macroglossie et omphalocèle, qui apparaissent dès la naissance, en même temps que les troubles de la respiration et de la déglutition.
Les viscères sont augmentés de volume ainsi que les organes génitaux externes. Il peut exister une hypoglycémie au cours des premiers jours de la vie. Plus tard, apparaît un retard mental. Une tumeur (carcinome surrénalien, néphroblastome) se développe dans 10% des cas.
Le syndrome ressemble fortement à celui de G. Pellizzi (1910) ou macrogénistosomie, secondaire à une altération des centres mamillo-tubériens ou à une tumeur surrénale (enfants hercules).
L’affection est autosomique dominante (MIM 130650).Plusieurs gènes participent à l’expression de ce syndrome : CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1.
J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; G. B. Pellizzi, neurologue italien (1910)
Syn. syndrome de Wiedemann-Beckwith, néphroblastome, Pellizzi (syndrome de)
→ néphroblastome, macrogénistosomie, buphtalmie, macroglossie, omphalocèle, Pellizzi (syndrome de), CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1
[O1,P2,P3,H4,M2,F2]
Édit. 2017
biopsie du trophoblaste l.f.
chorionic villus sampling
Prélèvement de trophoblaste, pouvant être réalisé en début de grossesse à partir de 12 à 13 semaines d'aménorrhée pour l’étude du caryotype.
Il est toujours pratiqué sous contrôle échographique, soit par voie transabdominale à l'aide d'une aiguille, soit par voie transcervicale à l'aide d'une pince de type ORL pédiatrique, ou par aspiration grâce à un cathéter souple ou rigide, muni d'un mandrin déformable échogène. Ses principales indications sont : l’âge maternel, la notion d’une anomalie chromosomique équilibrée chez l'un des parents, d’une anomalie chromosomique chez l'un des enfants du couple, la découverte échographique d'une anomalie morphologique faisant suspecter une anomalie chromosomique (à ce terme un hygroma cervical évoque une monosomie X ou trisomie 21, une omphalocèle suggére une trisomie 18, 13 ou 21, une hydrocéphalie signe une triploïdie). La biopsie est aussi indiquée pour le diagnostic de sexe lors du diagnostic prénatal des maladies héréditaires récessives liées au sexe : la myopathie de Duchenne de Boulogne, l'hémophilie A ou B, le syndrome de l'X fragile. La biopsie permet aussi l'analyse de l'ADN par biologie moléculaire pour le diagnostic anténatal de la mucoviscidose, la drépanocytose, les thalassémies, certaines maladies métaboliques, la détermination du groupe sanguin et du groupe rhésus dans les formes sévères d'immunisation fœtomaternelle. Cet examen est de plus en plus fréquemment remplacé par l'amniocentèse précoce, qui peut être réalisée à partir de 13 semaines d'aménorrhée.
Étym. gr. bios : vie ; opsis : vue
→ biopsie
Édit. 2017
Blackfan-Diamond (maladie de) l.f.
Diamond-Blackfan’s syndrome
Maladie familiale caractérisée par une anémie profonde, arégénérative, c'est-à-dire avec une érythroblastopénie médullaire et un taux de réticulocytes circulants très bas, découverte en général pendant les premiers mois de la vie.
La moelle est de richesse normale, mais si les lignées granulocytaires et mégacaryocytaires sont présentes, il n'y a pas ou très peu d'érythroblastes.
L'érythroblastopénie est liée à une anomalie intrinsèque du progéniteur érythroblastique, incapable de se différencier in vivo. Il s'agit d'une maladie hétérogène par sa présentation clinique, par son mode de transmission et par sa réponse thérapeutique : la plupart des malades ont un petit poids de naissance et un retard staturopondéral qui aboutira à une petite taille à l'âge adulte. Un pouce triphalangien peut être noté. Plus de la moitié des cas vont répondre aux glucocorticoïdes par voie orale, mais le seuil varie d'un malade à l'autre. Il existe des familles à transmission dominante ou récessive, ou des cas de consanguinité ; un quart des patients ont une anomalie du gène RPS19, locus en 19q13.3, codant pour une protéine ribosomique.
L. K. Diamond et K. D. Blackfan, pédiatres américains (1938)
Syn. érythroblastopénie constitutionnelle
Édit. 2017
blessure auriculaire par souffle l.f.
ear blast injury
Lésions de l’oreille provoquées par l’exposition à une onde de souffle en milieu aérien.
Selon son intensité, il entraîne des lésions tympaniques, ossiculaires, cochléovestibulaires.
Édit. 2017
blessure laryngotrachéale par souffle l.f.
laryngotracheal blast injury
Lésions de l’axe laryngotrachéal à type de pétéchies, provoquées par une onde de souffle en milieu aérien.
Ces lésions permettent d’affirmer l’existence d’un blast pulmonaire associé qui, lui, met en jeu le pronostic vital.
Édit. 2017
bouton embryonnaire l.m.
embryoblast
Chez les mammifères, uniquement, épaississement cellulaire du pôle embryonnaire du blastocyste constitué de cellules dérivant de la division des blastomères au cours de la nidation, première semaine de la vie embryonnaire.
Il se dégage de la couronne trophoblastique par l'apparition de la cavité du blastocèle. Ses cellules se différencient au contact du trophoblaste en une couche profonde, l'endoblaste, et une couche superficielle, l'ectoblaste. Le bouton embryonnaire formera l'embryon et l'amnios.
Les cellules souches embryonnaires sont dérivées du bouton embryonnaire.
Syn. embryoblaste
[A4, O6]
Édit. 2019
Busse-Buschke (blastomycose de) l.f.
Busse-Buschke’s blastomycosis
Première dénomination, erronée, de la cryptococcose.
O. Busse, pathologiste (1894) et A. Buschke, dermatologiste, allemands (1895)
Édit. 2017
cancer du rein de l'enfant l.m.
childhood renal carcinoma
Chez l’enfant, le cancer du rein est le néphroblastome (tumeur de Wilms), très différent de celui de l'adulte, développé à partir du tissu à l'origine du rein : le blastème métanéphrotique de l'embryon.
D’origine inconnue, c’est une tumeur spécifique de la petite enfance qui se rencontre le plus fréquemment entre 1 et 5 ans. Il existe de très rares formes familiales. Dans 10% des cas, ce cancer est associé à des malformations, mais il n’y a pas de transmission génétique de cette association. Celle-ci se retrouve dans le syndrome de Beckwith et Wiedemann. Le néphroblastome représente plus de 90 % des tumeurs du rein chez l'enfant, et est responsable de 5 à 14 % des cancers de l'enfant ; son incidence est de 1/10 000 naissances. De développement rapide, ce cancer a bénéficié de considérables progrès thérapeutiques. Il guérit, en moyenne, dans 90% des cas, grâce à une prise en charge spécialisée. Le traitement repose sur une chimiothérapie initiale, suivie d’une exérèse du rein pathologique suivi, selon les cas, d’une chimiothérapie complémentaire et/ou d’une radiothérapie.
M. Wilms, chirurgien allemand (1899) ; J. Beckwith, anatomopathologiste pédiatrique américain (1963) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964)
Syn. carcinome du rein de l’enfant, néphroblastome, Wilms (tumeur de)
→ Beckwith-Wiedemann (syndrome), néphroblastome
[F2,O1,M2]
carcinome trophoblastique gestationnel l.m.
gestational choriocarcinoma
Syn. choriocarcinome ou chorioépithéliome gestationnel
→ choriocarcinome, chorioépithéliome
[F2,O3]
cellule de Ferrata l.m.
A. Ferrata, hématologue italien (1906)
Étym. gr.haïma : sang ; histion : tissu ; blastos : germe
Syn. hémohistioblaste
[F1,F3]
Édit. 2015
cellule fibroblastique l.f.
Cellule de soutien présente dans le tissu conjonctif, la peau, les tendons et le cartilage.
Elle est fusiforme ou étoilée, de 20 à 30 μm de long et de 5 à 10 μm de large, munie d’un noyau ovale et d’un riche réticulum endoplasmique avec un réseau de micro-filaments d’actine et de vimentine. Elle sécrète des protéoglycanes et glycoprotéines.
Syn. fibroblaste, fibrocyte
→ vimentine, actine, protéoglycane, glycoprotéine
[A2]
cémentoblaste n.m.
cementoblast
Cellule mère du cémentocyte.
Elle est située en bordure du cément.
Étym. lat. cementum : moellon ; gr. blastos : germe
→ cément, cémentocyte, cémentoblastome
[P3]
cémentoblastome n.m.
cementoblastoma
Tumeur formée de cémentoblastes et de tissu cémentaire plus ou moins calcifié.
Elle est localisée au voisinage d’une racine dentaire.
Étym. lat. cementum : moellon ; gr. blastos : germe, ôma : tumeur
→ cément, cémentoblaste, cémentocyte
[P3]
centroblaste n.m.
Cellule B activée en division située dans la zone sombre des centres germinatifs, n'exprimant pas de BCR
(B Cell Receptor : récepteur membranaire des lymphocytes B) et faisant l'objet de mutations somatiques au niveau des segments génétiques codant les domaines VH et VL (domaines aminoterminaux variables ou domaines V des chaînes lourdes et légères, respectivement VH et VL).
[A2]
chondroblaste n.m.
chondroblast
Cellule mésenchymateuse souche des cellules du tissu cartilagineux ou chondrocytes.
Étym. gr. khondros : cartilage ; blastos : germe
[A2,I1]
chondroblastome n.m.
chondroblastoma, benign chondroblastoma
Tumeur cartilagineuse bénigne des épiphyses des os longs survenant dans la deuxième décennie de la vie et formée surtout de cellules cartilagineuses immatures de type chondroblaste.
Elle siège électivement dans les épiphyses et apophyses supérieures du fémur, du tibia, de l'humérus, et inférieure du fémur ; de forme plus ou moins arrondie, excentrée, lacunaire radiotransparente avec des petits ilots de calcification. L'évolution est bénigne avec toutefois une extension possible vers l'articulation. Le traitement est chirurgical par curetage -complément, les récidives sont de l'ordre de 10%.
H. L. Jaffe et L. Lichtenstein, anatomopathologistes américains (1942) ; E. A. Codman, chirurgien américain (1931) (tumeur épiphysaire chondromateuse à cellules géantes)
Étym. gr. khondros: cartilage ; blastos : germe
[F5,I2]
chordomésoblaste n.m.
Troisième feuillet de l’embryon mis en place à la troisième semaine de la gastrulation.
[A4,O6]
choriocarcinome n.m.
choriocarcinoma
Tumeur hautement maligne, constituée de cellules cyto- et syncitiotrophoblastiques, pouvant s’observer au niveau du placenta, au cours ou dans les suites d’une grossesse, ou se révéler par des métastases.
Cette tumeur reproduit la morphologie (notamment les cellules géantes) et les capacités fonctionnelles du trophoblaste, notamment l’élaboration de gonadotrophines. On distingue les chorio-carcinomes gonadiques, les chorio-carcinomes extra gonadiques, nés de la transformation maligne d’un tératome préexistant et les chorio-carcinomes nés d’un placenta gravidique, souvent d’une dégénérescence molaire partielle ou totale, envahissant rapidement le myomètre. Dans ce dernier cas, la tumeur est microscopiquement constituée par la prolifération maligne de deux variétés cellulaires de l’épithélium villositaire : cellules de Langhans er cellules multinuclées syncitiales qui envahissent les vaisseaux et infiltrent le muscle utérin.
L’évolution spontanée très maligne est compensée par une grande sensibilité à la chimiothérapie. Le taux sanguin ou urinaire des gonadotrophines est un marqueur fidèle de leur évolution.
Étym. gr. chorion :placenta ; carcinome :cancer
Syn. épithélioma trophoblastique, chorio-épithéliome
→ trophoblaste, gonadotrophine, môle hydatiforme
[F2,O3]
chromoblastomycose n.f.
chromoblastomycosis
Terme obsolète remplacé par celui de chromomycose.
Étym. gr. chrôma : couleur ; blastos : germe ; mukès : champignon
[D1]