retard mental par mutation du gène de la "double cortine" l.m.
mental retardation due to a mutation of "double cortin" gene
Anomalies de la migration neuronale liées à l'X, cause importante de retard mental et d'épilepsie, bien mises en évidence par l'IRM.
Chez la fille, la partie des neurones qui exprime l'allèle normal migre normalement, formant le cortex externe, alors que la partie des neurones qui exprime l'allèle muté achèvera sa mutation par une hétérotopie en bande sous-corticale (double cortex).
Chez le garçon, l'allèle muté est exprimé par la totalité des neurones, si bien que ce trouble généralisé de la migration aboutit à une lissencéphalie.
Une autre forme de lissencéphalie est liée au chromosome 17p13.3.
retard mental, pouce et gros orteil larges l.m.
broad thumb-hallux syndrome
→ Rubinstein-Taybi (syndrome de), syndrome oto-palatodigital de type I
retard psychomoteur l.m.
psychomotor retardation
État lié à un retard du développement de certains apprentissages par rapport à une population d'âge comparable.
Il peut s'agir en particulier de la marche, de la parole, du contrôle des sphincters et des praxies.
retard pubertaire l.m.
delayed puberty
Retard de l'apparition des modifications contemporaines de la puberté au-delà de l'âge de 18 ans.
→ puberté
retard simple du langage l.m.
simple delay of language acquisition
Trouble spécifique du développement du langage consistant en un décalage des acquisitions, habituellement sans conséquences majeures sur les apprentissages scolaires.
Il se distingue des dysphasies par le profil linguistique qui est décalé de façon homogène vers les valeurs inférieures et par les erreurs qui sont semblables à celles commises lors du développement normal. Le plus souvent le trouble disparaît entre six et sept ans.
rétinite pigmentaire et retard mental l.f.
retinitis pigmentosa, and mental retardation
Rétinite qui a été observée dans une famille, avec retard mental sévère, microcéphalie, rétinite pigmentaire, nystagmus, cataracte, hyperlaxité ligamentaire et arachnodactylie.
On trouve également un rebord orbitaire supérieur saillant, une anodontie, des dents coniques et pointues, une ataxie avec incoordination et un électrorétinogramme anormal. L’affection est autosomique récessive (MIM 268050).
S. A. Mirhosseini, L. B. Holmes, D. S. Walton, médecins américains (1972)
Syn. Mirhosseini-Holmes-Walton (syndrome de)
trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine l.f.
trichomegaly with mental retardation, dwarfism, and pigmentary degeneration of retina
Association de sourcils et cils très développés, d'un retard mental et d'une dégénérescence rétinienne.
Il existe un faible poids de naissance, un retard de croissance, un retard mental, une hypothyroïdie, une insuffisance antéhypophysaire, et un infantilisme sexuel. On peut également observer une neuropathie périphérique avec aréflexie tendineuse. La trichomégalie concerne les cils qui sont longs et les sourcils d’aspect broussailleux, au niveau des yeux la dystrophie rétinienne est proche de la choroïdérémie avec un ERG éteint. L’affection est autosomique récessive (MIM 275400).
G.L. Oliver et D.C. McFarlane, ophtalmologistes canadiens (1965)
Syn. Oliver McFarlane (syndrome de)
→ trichomégalie-cataracte-sphérocytose
protéine du retard mental de l'X fragile l.f.
Fragile X Mental Retardation Protein
Protéine dont l'absence est responsable du syndrome de l'X fragile.
La protéine du retard mental de l'X fragile est une protéine intracellulaire principalement exprimée par les neurones. Sa fonction présumée est de coordonner le devenir et la traduction de nombreux ARN messagers, donc la synthèse de nombreuses protéines neuronales.
Sigle angl. FMRP
→ chromosome X fragile, ARN messager
[C1, C3, H3]
Édit. 2019
dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1987), G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, fente labiopalatine, ankyloblépharon, syndactylie, atrichie, anodontie, hypotrichose, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019