trisomie du tiers distal du bras long du chromosome 11 l.f.
trisomy chromosome 11 (long arm)
Trisomie d'abord décrite comme trisomie 22, presque toujours conséquence d'une translocation t (11 ; 22) (q23 ; q21) maternelle qui est la translocation réciproque la plus fréquente de l'espèce humaine.
Le retard mental et staturo-pondéral est sévère. Le phénotype est remarquable : microcéphalie, philtrum long et profond, tubercules préauriculaires, micrognathisme, fente palatine ; des cardiopathies, anomalies rénales et anales sont fréquentes.
X (chromosome) symb.m.
X chromosome
Chromosome sexuel féminin, rattaché au groupe C du caryotype dans la classification de Denver, le génotype XX s'accompagnant normalement d'un phénotype féminin.
L'un de ces deux chromosomes X est physiologiquement inactivé, phénomène dit de « lyonisation ». Les protéines ou les substances dépendant de l'X sont en quantité identique chez l'homme et la femme, sauf pour quelques gènes de la partie terminale du bras court de l'X : le gène de l'antigène érythrocytaire Xg p. ex. produit deux fois plus de protéines chez la femme que chez l'homme. Dans le noyau des cellules somatiques (un frottis jugal p. ex.), l'existence de deux chromosomes X se traduit par la présence d'un corpuscule chromatinien dit de Barr. Ce corpuscule est absent p. ex. dans le syndrome de Turner de formule chromosomique XO. Les génopathies dominantes liées à l'X (il en existe sept identifiées, dont le pseudohypoparathyroïdisme et le rachitisme vitaminorésistant) s'expriment dans les deux sexes. Les maladies récessives liées à l'X (il en existe 32 connues, dont l'hémophilie, le daltonisme ou la myopathie de Duchenne) sont transmises par les filles et ne s'expriment en principe que chez les garçons.
[Q1]
Y (chromosome) l.m.
Y chromosome
Chromosome sexuel masculin.
Le caryotype de l'Homme comprend 44 autosomes, et deux chromosomes sexuels : un X hérité de la mère et un Y hérité du père (44 XY). Il existe des gènes spécifiques de l'Y, le gène SRY p. ex., amplifié par biologie moléculaire, ou révélé par des sondes spécifiques de l'Y fluorescentes en hybridation in situ, qui permettent d'identifier rapidement l'Y sans qu'il soit besoin du caryotype. Le gène de la protéine qui donne aux organes génitaux leur caractère masculin chez l'embryon, le Testis Determining Factor ou TDF, est localisé sur l'Y. On ne connait pas de maladie congénitale liée à l'Y, dont seuls les hommes et leurs fils seraient atteints.
[Q1]
trisomie du bras court du chromosome 9 l.f.
[A4,O6,Q1,Q2]
chromosome acentromérique l.m. dénomination incorrecte
Syn. fragment acentromérique
[Q1]
Édit. 2019
syndrome faciodigitogénital à transmission liée au chromosome X l.m.
syndrome d'Aarskog-Scott
[H3, I2, M3, P1, P2, Q2]
Édit. 2020