présentation du siège mode des pieds l.f.
footling breech presentation
Présentation du siège complet dans laquelle les pieds du fœtus se présentent en premier dans l’aire d’engagement du bassin.
Elle expose à la procidence d’un membre inférieur qui rend l’accouchement plus périlleux.
syndrome des pouces en adduction-pieds bots l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural
[A4,O6,Q2]
fentes branchiales avec faciès caractéristique, retard de croissance, imperforation des canaux nasolacrymaux et vieillissement prématuré l.f.p.
branchial clefts with characteristic facies, growth retardation, imperforate nasolacrymal duct, and premature aging
Syndrome polymalformant de la tête avec fentes branchiales bilatérales, petit poids de naissance et retard de croissance.
Il existe également une ensellure nasale large, une protrusion de la lèvre supérieure, une bouche en carpe avec parfois pseudobec de lièvre, une obstruction des voies lacrymales, un strabisme congénital, d'autres anomalies sont possibles mais plus exceptionnelles comme un colobome, une microphtalmie, un palais ogival et des anomalies dentaires. L’affection est autosomique dominante (MIM 113620).
W. K. Lee, pédiatre américain (1982)
Syn. BOFS, branchio-oculofacial (syndrome), pseudofente hémangiomateuse de la lèvre et kyste branchial
[P1,P2,P3,Q2]
Édit. 2018
dermatose neutrophilique du dos des mains l.f.
neutrophilic dermatosis of dorsum of the hands
Affection caractérisée par la survenue brutale, en l’absence de facteur étiologique reconnu, surtout sur le dos des mains, de lésions douloureuses bullo-pustuleuses, inflammatoires, aseptiques, laissant place à des ulcérations purulentes, mais guérissant facilement par applications de corticoïdes locaux.
L’image histologique, très proche de celle du syndrome de Sweet, en fait parfois considérer cette affection comme une simple forme clinique.
Syn. vascularite pustuleuse du dos des mains
[J1, K4]
Édit. 2020
kératoélastoïdose marginale des mains l.f.
keratoelastoidosis marginalis of the palms
Dermatose au moins très voisine de l'acrokératoélastoïdose de Costa.
E. Kocsard, dermatologiste australien (1964)
lavage hygiénique des mains l.m.
hygienic wash of hands
Traitement des mains par un produit bactéricide approprié, dont l’activité est ciblée sur les micro-organismes de la flore transitoire, afin de prévenir leur transmission, sans tenir compte de la flore résidente de la peau.
La procédure à suivre pour un résultat correct est décrite dans la norme EN 1499.
pseudoœdème papillaire, hypotélorisme, blépharophimosis et anomalies des mains l.m.
pseudopapilledema, ocular hypotelorism, blepharophimosis, and hand anomalies
Syndrome malformatif de la face, des oreilles, des mains et des pieds, avec surdité et pseudoœdème papillaire.
Une famille brésilienne, où l’implantation des oreilles est basse, les doigts palmés et où il existe un espace élargi entre le premier et le second orteil. Il existe, en plus, au niveau des yeux un épicanthus. L’affection est à hérédité indéterminée (MIM 264475).
A. F. Paes-Alves, médecin généticienne brésilienne (1991)
traitement hygiénique des mains par friction l. m.
hygienic handrub
Traitement des mains par un produit bactéricide approprié dont l’activité est ciblée sur les micro-organismes de la flore transitoire, afin de prévenir leur transmission, sans tenir compte de l’action sur la flore résidente de la peau.
La friction hydro-alcoolique peut être utilisée en remplacement du lavage hygiénique sur des mains visuellement propres, non souillées par des liquides ou matières organiques, sèches et en l’absence de talc et poudre. Elle ne dispense pas du port de gants (non talqués) pour la protection du personnel lors de soins exposant à un contact avec du sang ou des liquides biologiques. Une friction hydro-alcoolique doit être effectuée immédiatement après le retrait des gants. La procédure d’application de la friction est décrite dans la norme européenne EN 1500.
vascularite pustuleuse du dos des mains l.f.
pustular vasculitis of the dorsum of the hands
→ vascularite, dermatose neutrophilique du dos des mains
[J1, K4]
Édit. 2020
syndrome du siffleur et des mains en ailes de moulin à vent l.m.
Syn. dysplasie craniocarpotarsale, Freeman-Sheldon (syndrome de)
→ dysplasie craniocarpotarsale
[I2, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
colosse aux pieds d'argile l.m.
infant of diabetic mother
Nouveau-né hypertrophique, né de mère diabétique, dont l'aspect extérieur peut être contredit par les risques de complications métaboliques et infectieuses.
→ nouveau-né de mère diabétique
[O1,O4]
pieds brûlants l.m.p.
burning feet
Symptôme assez fréquent, rencontré dans le cadre des neuropathies dites hyperalgiques, où le patient perçoit des brûlures des pieds qui peuvent remonter plus ou moins haut vers les genoux.
Ces impressions pénibles pourraient être aggravées lors de la marche et s'il y a un réchauffement des pieds. Elles seraient améliorées par les refroidissements. Une hypo ou hyperesthésie cutanée peut être constatée lors de la recherche de troubles sensitifs objectifs.
Le mécanisme de ce trouble est mal connu et il peut relever de causes variées. Il est décrit au cours de certaines neuropathies diabétiques, alcooliques, toxiques et dans les formes dites ataxiques de neuropathies tropicales. Il pourrait traduire une lésion des ganglions rachidiens postérieurs.
ophtalmoplégie progressive avec langue scrotale et déficit mental l.f.
progressive ophthalmoplegia with scrotal tongue and mental deficiency
Association trouvée dans une famille yougoslave (une mère, trois filles et deux fils).
L’affection est autosomique dominante (MIM 165150).
Z. M. Lević, neurologue yougoslave (1975)
Édit. 2017
aniridie partielle avec agénésie rénale unilatérale et retard psychomoteur l.f.
aniridia, partial, with unilateral renal agenesis and psychomotor retardation
Association d'une aniridie, d'une agénésie rénale et d'un retard mental.
L'affection a été décrite chez un frère et une sœur avec pour complication le glaucome. L'auteur a également signalé une légère dysmorphie avec un télécanthus et des bosses frontales.
L’affection est autosomique récessive (MIM 206750).
Annemarie Sommer, généticienne américaine (1974)
Étym. gr. an privatif; iris
[H1,H3,M1,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
surdité cochléaire avec myopie et retard intellectuel l.m.
cochlear deafness with myopia and intellectual impairement
Association d'une surdité, d'une myopie forte et d'un déficit intellectuel.
Syndrome atteignant deux familles, mais avec présence, dans la deuxième famille, d'autres anomalies : albuminurie et hématurie avec une ségrégation différente. L’affection serait autosomique récessive (MIM 221200).
Étym.lat. surditats : surdité
ptosis palpébral avec diastasis des droits et dysplasie de la hanche l.f.
eyelids ptosis with diastasis recti and hip dysplasia
Syndrome associant un ptosis, un strabisme convergent, une agénésie des muscles abdominaux, une luxation de la hanche, une cryptorchidie et un retard de développement.
La description a été faite sur deux enfants de parents consanguins. Dans la forme dominante, il existe en plus un blépharophimosis et un épicanthus inversus. L'affection est autosomique récessive (MIM 265050).
F. Carnevale, pédiatre italien (1989)
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)
neuro-ectodermique mélanolysosomique (maladie) l.f.
neuroectodermal melanolysosomal disease
Maladie pédiatrique associant albinoïdisme et troubles neurologiques.
Trois cas ont été décrits dans trois familles colombiennes. Il existe un retard mental profond et un retard de croissance, des crises d’épilepsie, une hypotonie, des convulsions, des infections respiratoires et un décès dans la première enfance. Les cheveux sont argentés et on trouve une hypopigmentation cutanée. Les iris sont bleus, et on a décrit dans un des cas une myopie sévère. L’hypomélanose correspond à une anomalie des mélanolysosomes dans les mélanocytes et les kératinocytes. L’affection est autosomique récessive (MIM 256710).
B. R. Elejalde, médecin généticien américain (1979)
polydysplasie ectodermique héréditaire l.f.
→ dysplasie ectodermique anhidrotique
dystrophie chondrocalcinosique ectodermique l.f.
Syn. épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
→ épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
[I1,O1,Q2]
Édit. 2018
dysplasie épiphysaire multiple avec myopie et surdité de conduction l.f.
epiphysal dysplasia multiple with myopia and conductive deafness
Une famille avec myopie progressive, fragilité rétinienne, cataracte, surdité de conduction et dysplasie épiphysaire multiple.
L’affection est autosomique dominante (MIM 132450).
P. Beighton, médecin généticien sud-africain (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
dysplasie osseuse avec nanisme l.f.
dysplasia of bone with dwarfism
L. J. Larsen, chirurgien orthopédiste américain (1950)
dysplasie spondylo-épiphysaire avec cornée ponctuée l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia with punctate corneal dystrophy
P. H. Byers, anatomopathologiste américain (1978)
→ dysplasie spondylo-épiphysaire avec dystrophie de cornée ponctuée
dysplasie spondylo-épiphysaire avec dystrophie cornéenne ponctuée l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia with punctuate corneal dystrophy
Affection osseuse constitutionnelle avec modification des noyaux osseux des vertèbres, des épiphyses et des métaphyses des os longs, du carpe et du tarse sans trouble métabolique ou endocrinien apparent.
Une petite taille et des anomalies osseuses avec dysmorphie sont associées à une dystrophie cornéenne ponctuée où les opacités sont visibles dans la partie profonde du stroma. L’affection est autosomique dominante.
P. H. Byers, anatomopathologiste américain (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
[I2,P2]
Édit. 2018
dysplasie spondylométaphysaire avec dentinogénèse imparfaite l.f.
spondylometaphyseal dysplasia with dentinogenesis imperfecta
Affection voisine de la maladie de Morquio mais avec un nanisme moins marqué.
Il existe des malformations rachidiennes et iliaques, une hyperlaxité articulaire, ligamentaire et cutanée, une asymétrie thoracique, une cyphose et des ongles absents, une hypoplasie mandibulaire avec fente palatine et dentinogénèse imparfaite, une exophtalmie, des sclérotiques bleues et, plus rarement, une ectopie du cristallin (1/10). L’affection est autosomique dominante (MIM 184260).
J. Goldblatt, médecin généticien australien (1991)
Étym. gr. spondulos : vertèbre
Syn. Goldblatt (syndrome de)