encéphalopathie anoxo-ischémique du nouveau-né (EAI) l.f.
Atteinte cérébrale secondaire à une asphyxie périnatale aigüe chez le nouveau-né à terme ou proche du terme.
Après une phase de réanimation, le nouveau-né montre des signes d’hyperexcitabilité ou au contraire de léthargie voire de coma, associés à des troubles du contrôle respiratoire et parasympathique. Il est hypotonique et peut présenter dans les 72 heures, avec ou sans intervalle libre, des convulsions cliniques ou infra cliniques. Les signes cliniques sont le plus souvent hiérarchisés en trois stades de sévérité, inspirés de la description princeps de Sarnat et Sarnat de 1976. S’associent aux symptômes cliniques, des signes biologiques d’asphyxie aigüe (acidose sévère avec hyperlactacidémie, coagulation intravasculaire disséminée, insuffisance rénale aigüe, cytolyse hépatique) ainsi que des altérations profondes de l’électroencéphalographie d’amplitude enregistrée en continu.
L’EAI survient chez 2 à 4 pour 1000 naissances vivantes dans les pays développés. Elle est responsable d’une mortalité élevée et entraîne un risque accru de séquelles neurodéveloppementales chez les survivants. L’imagerie cérébrale par résonnance magnétique, avec séquences de diffusion, réalisée dans les 2 premières semaines de vie donne, avec l’évolution électroencéphalographique et clinique, une orientation pronostique précoce.
L’hypothermie thérapeutique contrôlée pendant 72 heures, à condition d’être débutée dans les 6 heures suivant la naissance, permet de réduire les séquelles à long terme de 20 à 25%. D’autres traitements alternatifs ou adjuvants (médicaments ou cellules souches) sont en cours d’évaluation.
H. B. Sarnat et Margaret S. Sarnat, neurologues canadiens (1976)
→ acidose, hyperlactacidémie, coagulation intravasculaire disséminée (syndrome de), cytolyse hépatique, insuffisance rénale aigüe
[H1, O1]
Édit. 2018
encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase l.f.
L'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase est un trouble neurométabolique rare caractérisé par des convulsions et une luxation du cristallin.
La prévalence n'est pas connue. Au moins 100 patients présentant un déficit en oxydase sulfite ont été rapportés avec environ 75% des cas liés à un déficit en cofacteurs du molybdène (MoCo).
Les symptômes apparaissent au cours de la première semaine de vie, avec des difficultés d'alimentation, des vomissements et des convulsions difficiles à contrôler. La majorité des patients présentent une dysmorphie faciale (front proéminent, diamètre bifrontal étroit, yeux enfoncés, fentes palpébrales allongées, joues pleines, un petit nez avec un long philtrum et des lèvres épaisses). Le cours de la maladie est progressif, s'accompagnant d'une spasticité, d'un déficit intellectuel sévère et d'une microcéphalie. La luxation du cristallin apparaît vers la fin de la petite enfance (rarement dès l'âge de deux mois). Une forme tardive avec un phénotype plus léger a également été décrite.
Le déficit en sulfite oxydase isolé est causé par une mutation du gène SUOX (12q13.13). Ce gène code pour l'enzyme sulfite oxydase qui catalyse l'oxydation de sulfite en sulfate, processus essentiel pour le catabolisme des acides aminés soufrés.
La carence en MoCo secondaire à des mutations dans les gènes MOCS1 (6p21.2) ou MOCS2 (5q11) provoque aussi un déficit en sulfite oxydase. Ces gènes codent pour deux des enzymes biosynthétiques de la voie de signalisation du MoCo. La synthèse insuffisante du MoCo conduit à des déficits combinés en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase, composant réducteur d'amidoxime mitochondriale (mARC) et aldéhyde-oxydase (les quatre molybdoenzymes chez l'homme). Le gène GPHN (14q23.3) a également été identifié comme une cause de déficit en MoCo.
La recherche des sulfites avec bandelettes dans un échantillon d'urine fraîche est un test de dépistage simple, mais qui peut donner des résultats faussement positifs ou négatifs. Une hypo-uricémie est présente dans la forme de la maladie due à un déficit en MoCo. Un troisième test est la détection des taux (faibles) d'homocystéine plasmatique.
Le diagnostic est confirmé par la culture des fibroblastes cutanés démontrant l'absence de sulfite oxydase et/ou d'activité de MoCo.
L'imagerie par résonance magnétique montre des lésions kystiques diffuses dans la substance blanche, les ganglions de la base et le thalamus, ainsi que des changements de type ulegyrie dans le cortex cérébral et une hypoplasie cérébelleuse.
Le déficit isolé en sulfite oxydase est impossible à distinguer cliniquement d'une carence en MoCo. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique, l'hyperekplexie néonatale et des difficultés d'alimentation doivent être éliminées.
Le diagnostic prénatal est possible pour déterminer l'activité enzymatique des échantillons de villosités choriales ou par évaluation du taux de-sulfocystéine dans le liquide amniotique, ou par analyse de l'ADN.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Un conseil génétique est possible, informant les couples affectés du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.
Il n'y a pas de traitement curatif pour le déficit en sulfite oxydase.. Les individus avec déficience en MoCo de type A ont bénéficié du Precursor-Z (cPMP), un précurseur de la MoCo. Bien qu'il ne puisse pas agir sur une lésion cérébrale déjà installée, le traitement arrête les convulsions et la neurotoxicité, et prévient les dommages cérébraux ultérieurs. La thérapie génique est actuellement en cours d'étude, avec une cassette d'expression pour le gène MOCS1 portée par des vecteurs AAV.
Le pronostic de la maladie est sombre. Les nouveaux traitements ont conduit à une amélioration chez certains patients survivant au-delà de la petite enfance.
Réf. Orphanet, P.S. Bindu (2012)
→ encéphalopathie, sulfite oxydase, cofacteur à molybdène (déficit en), SUOX gene, MOCS1gene , MOCS2 gene, xanthine déshydrogénase, amidoxime, aldéhyde-oxhydrase, hypo-uricémie, homocystéine, hyperekplexie néonatale .
[H1, H4, P2, Q2, R1]
Édit. 2019
encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase l.f.
L'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase est un trouble neurométabolique rare caractérisé par des convulsions, une encéphalopathie progressive et une luxation du cristallin.
La prévalence n'est pas connue. Au moins 100 patients présentant un déficit en oxydase sulfite ont été rapportés avec environ 75% des cas liés à un déficit en cofacteurs du molybdène (MoCo).
Les symptômes apparaissent au cours de la première semaine de vie, avec des difficultés d'alimentation, des vomissements et des convulsions difficiles à contrôler. La majorité des patients présentent une dysmorphie faciale (front proéminent, diamètre bifrontal étroit, yeux enfoncés, fentes palpébrales allongées, joues pleines, un petit nez avec un long philtrum et des lèvres épaisses). Le cours de la maladie est progressif, s'accompagnant d'une spasticité, d'un déficit intellectuel sévère et d'une microcéphalie. La luxation du cristallin apparaît vers la fin de la petite enfance (rarement dès l'âge de deux mois). Une forme tardive avec un phénotype plus léger a également été décrite.
Le déficit en sulfite oxydase isolé est causé par une mutation du gène SUOX (12q13.13). Ce gène code pour l'enzyme sulfite oxydase qui catalyse l'oxydation de sulfite en sulfate, processus essentiel pour le catabolisme des acides aminés soufrés.
La carence en MoCo secondaire à des mutations dans les gènes MOCS1 (6p21.2) ou MOCS2 (5q11) provoque aussi un déficit en sulfite oxydase. Ces gènes codent pour deux des enzymes biosynthétiques de la voie de signalisation du MoCo. La synthèse insuffisante du MoCo conduit à des déficits combinés en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase, composant réducteur d'amidoxime mitochondriale (mARC) et aldéhyde-oxydase (les quatre molybdoenzymes chez l'homme). Le gène GPHN (14q23.3) a également été identifié comme une cause de déficit en MoCo.
La recherche des sulfites avec bandelettes dans un échantillon d'urine fraîche est un test de dépistage simple, mais qui peut donner des résultats faussement positifs ou négatifs. Une hypo-uricémie est présente dans la forme de la maladie due à un déficit en MoCo. Un troisième test est la détection des taux (faibles) d'homocystéine plasmatique.
Le diagnostic est confirmé par la culture des fibroblastes cutanés démontrant l'absence de sulfite oxydase et/ou d'activité de MoCo.
L'imagerie par résonance magnétique montre des lésions kystiques diffuses dans la substance blanche, les ganglions de la base et le thalamus, ainsi que des changements de type ulegyrie dans le cortex cérébral et une hypoplasie cérébelleuse.
Le déficit isolé en sulfite oxydase est impossible à distinguer cliniquement d'une carence en MoCo. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique, l'hyperekplexie néonatale et des difficultés d'alimentation doivent être éliminées.
Le diagnostic prénatal est possible pour déterminer l'activité enzymatique des échantillons de villosités choriales ou par évaluation du taux de-sulfocystéine dans le liquide amniotique, ou par analyse de l'ADN.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Un conseil génétique est possible, informant les couples affectés du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.
Il n'y a pas de traitement curatif pour le déficit en sulfite oxydase.. Les individus avec déficience en MoCo de type A ont bénéficié du Precursor-Z (cPMP), un précurseur de la MoCo. Bien qu'il ne puisse pas agir sur une lésion cérébrale déjà installée, le traitement arrête les convulsions et la neurotoxicité, et prévient les dommages cérébraux ultérieurs. La thérapie génique est actuellement en cours d'étude, avec une cassette d'expression pour le gène MOCS1 portée par des vecteurs AAV.
Le pronostic de la maladie est sombre. Les nouveaux traitements ont conduit à une amélioration chez certains patients survivant au-delà de la petite enfance.
Réf. Orphanet, P.S. Bindu (2012)
→ encéphalopathie, sulfite oxydase, cofacteur à molybdène (déficit en), SUOX gene, MOCS1gene , MOCS2 gene, xanthine déshydrogénase, amidoxime, aldéhyde-oxhydrase, hypo-uricémie, homocystéine, hyperekplexie néonatale
[H1, H4, P2, Q2, R1]
Édit. 2019
encéphalopathie myoneurogastro-intestinale
myoneurogastrointestinal encephalopathy syndrome
Encéphalopathie d’origine mitochondriale se traduisant par une ophtalmoplégie externe, une malabsorpion, une atrophie musculaire, et une polyneuropathie.
Les signes cardinaux sont ptosis, ophtalmoplégie, surdité, fatigue et cachexie. Le ptosis apparaît en premier, pendant la deuxième décennie, et le reste des signes est plus tardif vers la quatrième décennie. Autres signes retrouvés nausées, diverticulose de l'intestin grêle, rupture de diverticule jéjunal. En histologie, présence au niveau du muscle de fibres rouges déchiquetées (ragged-red fibers).
Affection mitochondriale (MIM 550900).
A. Bardosi, neuropathologue allemand (1987)
Syn. MNGIE syndrome, polyp (syndrome)
[H1, I4, P2, Q2, R1]
Édit. 2019
encéphalopathie post-radiothérapique l.f.
postradiotherapeutic encephalopathy
Syn. encéphalopathie postradique
→ complications nerveuses de la radiothérapie
[H1, F2]
Édit. 2019
encéphalopathie hyperosmolaire l.f.
hyperosmolar encephalopathie
Retentissement sur l'activité cérébrale des modifications de l'osmolalité plasmatique, concentration moléculaire de toutes les particules osmotiquement actives contenues dans une solution.
L'état d'hydratation des cellules dépend de l'osmolalité du plasma : déshydratation cellulaire par hyperosmolarité plasmatique, hyperhydratation cellulaire par hypo-osmolarité plasmatique. L'osmolalité du plasma dépend essentiellement de la concentration en sels de sodium. Son maintien est assuré par les processus de concentration et de dilution de l'urine.
Due à un déficit hydrique ou à une charge osmolaire excessive, une encéphalopathie hyperosmolaire à bas bruit se rencontre surtout au cours de l'alimentation artificielle, traduite par des troubles de la vigilance, une hypertonie et des convulsions, enfin au cours d'un coma diabétique, avec parfois des signes focaux et une épilepsie partielle continue. Dans ce cas, à l'hyperosmolalité s'associent l'acidose métabolique, l'élévation des corps cétoniques et la déshydratation. Une correction trop rapide du coma diabétique peut être aggravante, voire mortelle, par œdème cérébral. La persistance d'une hyperosmolalité cellulaire après réduction de l'hyperglycémie est probable.
[H1, C2]
Édit. 2019
encéphalopathie hypo-osmolaire l.f.
hypo-osmolar encephalopathie
Retentissement sur l'activité cérébrale des modifications de l'osmolalité plasmatique, concentration moléculaire de toutes les particules osmotiquement actives contenues dans une solution.
L'état d'hydratation des cellules dépend de l'osmolalité du plasma : déshydratation cellulaire par hyperosmolarité plasmatique, hyperhydratation cellulaire par hypo-osmolarité plasmatique. L'osmolalité du plasma dépend essentiellement de la concentration en sels de sodium. Son maintien est assuré par les processus de concentration et de dilution de l'urine.
Une hypo-osmolalité liée à une importante hyponatrémie provoque volontiers une encéphalopathie convulsivante associant troubles de la vigilance et crises généralisées. Une sécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique peut être en cause, due à un cancer viscéral ou à diverses affections intracrâniennes (syndrome de Schwartz-Bartter). La correction trop rapide d'une grande hyponatrémie peut créer un risque de myélinolyse pontine et W. B. Schwartz, médecin cardiologue et F. C. Bartter, médecin endocrinologue américains (1957)
extrapontine.
W. B. Schwartz, médecin cardiologue américain et F. C. Bartter, médecin endocrinologue américains (1957)
→ osmolalité, Schwartz-Bartter (syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH de), myélinolyse centrale du pont
[H1, C2]
Édit. 2019
encéphalopathie myoneurogastro-intestinale l.f.
myoneurogastrointestinal encephalopathy
Encéphalopathie d’origine mitochondriale (MIM 603041) se traduisant par une ophtalmoplégie externe, une malabsorption, une atrophie musculaire, et une polyneuropathie.
Les signes cardinaux sont ptosis, ophtalmoplégie, surdité, fatigue et cachexie. Le ptosis apparaît en premier, pendant la deuxième décennie, et le reste des signes est plus tardif vers la quatrième décennie : nausées, diverticulose de l'intestin grêle, rupture de diverticule jéjunal. En histologie, présence au niveau du muscle de fibres rouges déchiquetées (ragged-red fibers).
A. Bardosi, neuropathologue allemand (1987)
Syn. MNGIE syndrome, leucoencéphalopathie et pseudo-obstruction intestinale, polyp (syndrome)
[H1, Q2, P2]
Édit. 2019
encéphalopathie postradique
l.f.
postradiotherapeutic encephalopathy
Syn. encéphalopathie post-radiothérapique
→ complications nerveuses de la radiothérapie
[H1, F2]
Édit. 2019
encéphalopathie pellagreuse l.f.
pellagra encephalopathy
Elle est secondaire à une carence en vitamine PP (Vitamine B3 ou nicotinamide).
Rare dans les pays occidentaux, elle se manifeste par des signes dermatologiques, digestifs et neurologiques, classiquement le syndrome 3 D (dermatite, diarrhée, démence). Les principales étiologies de la pellagre sont les carences nutritionnelles en acide nicotinique, l’alcoolisme chronique, les troubles de malabsorption gastro-intestinale, certains médicaments (5-fluoro-uracile, 6-mercaptpurine, isoniazide, éthionamide, pyrazinamide, hydantoïne, phénobarbital, chloramphénicol). On peut observer des signes de neuropathies périphériques surtout dans le contexte d’éthylisme chronique.
[G4, H1, J1, L1]
Édit. 2019
acidose fœtale respiratoire l.f.
respiratory fœtal acidosis
[R1,O3,O6]
Édit. 2017
acidose respiratoire l.f.
respiratory acidosis
Augmentation de la PaCO2 au-delà de 42mm de Hg (5,6 kPa) et élévation des bicarbonates avec diminution du pH au-dessous de 7,36.
Elle est liée à une hypoventilation alvéolaire dont les causes sont l'emphysème, la bronchite chronique, une atteinte des muscles respiratoires, mais aussi un collapsus cardiovasculaire, voire l'utilisation prolongée de diurétiques, de tranquillisants chez des malades âgés ou fatigués.
[C2,G5,K1,K2,R1]
Édit. 2017
alcalose respiratoire l.f.
respiratory alkalosis.
Alcalose caractérisée par une diminution de la concentration artérielle en ions H+ (élévation du pH) par une hypocapnie due le plus souvent à une hyperventilation spontanée ou provoquée (hypoxémie, de cause neurogène, ou due à un mauvais réglage d'une ventilation mécanique).
On distingue les hyperventilations d'origine :
- centrale avec PaO2 augmentée en rapport avec un stimulus psychique, une hyperthermie, une affection du système nerveux central, une intoxication salicylée ;
- hypoxique avec une PaO2 abaissée d'origine ventilatoire (pneumopathie, traumatisme du thorax, pneumothorax suffocant), ou circulatoire (embolie pulmonaire, collapsus cardiovasculaire), sanguine (anémie, hypoxie exogène - par ex. altitude - intoxication méthémoglobinée ou oxycarbonée) ;
- mécanique passive en réanimation (ventilation mécanique réglée trop forte).
Étym. arabe al kali : cendre pour lessive, puis alcalinité
→ Davenport (diagramme de), hypocapnie.
[C2,K1]
Édit. 2017
amyloïdose respiratoire l.f.
respiratory amyloidosis
[A3,K2,N3]
Édit. 2017
amylose respiratoire l.f.
respiratory amylosis
Présence de dépôts extracellulaires d'amylose au niveau de l'appareil respiratoire.
Il peut s'agir d'une atteinte trachéobronchique diffuse ou localisée. C'est la biopsie de la muqueuse bronchique qui permet de faire le diagnostic.
Parfois c'est une amylose parenchymateuse nodulaire isolée qui pose le problème du diagnostic d'une tumeur. Seule la biopsie chirurgicale le résout. Enfin ce peut être une amylose parenchymateuse interstitielle diffuse.
Étym. gr. amulon : amidon
[A3,K2,N3]
Édit. 2017
appareil respiratoire et thermalism e l.m.
respiratory system and spa
→ thermalisme et appareil respiratoire
cycle respiratoire l.m.
breathing cycle
Succession d'une inspiration et d'une expiration : ce cycle a une durée dont la fréquence respiratoire est l'inverse.
[C2,K1]
déficit du complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale l.m.
mitochondrial respiratory chain, complex III, deficiency of
→ maladie dite cytochromique du muscle et du système nerveux
détresse respiratoire aigüe de l'adulte (syndrome de) l.m.
acute respiratory insufficiency on adult (ARDS)
Grave insuffisance respiratoire aigüe avec hypoxémie réfractaire à l'oxygénothérapie, nécessitant une assistance respiratoire complexe et prolongée.
L'aspect radiologique (poumon blanc, poumon dense) correspond à un œdème interstitiel et alvéolaire (poumon humide ; atélectasie congestive) entraînant une diminution de la compliance pulmonaire (poumon rigide).
Sous le même tableau clinique, biologique et radiologique, ce syndrome regroupe des atteintes pulmonaires comparables (œdème, dépôts fibrineux, membranes hyalines) mais relevant de causes différentes, dont il faut exclure la bronchopathie obstructive chronique ou l'insuffisance ventriculaire gauche (Ashbaugh).
Le diagnostic se fonde sur l'association de plusieurs critères :
- cliniques : cyanose, tachypnée, tachycardie ;
- radiographiques : opacités bilatérales interstitielles et alvéolaires, d'où l'expression d'œdème pulmonaire non cardiogénique ;
- biologiques : PaO2 < 50 mm Hg à l'air, elle peut descendre jusqu'à 30 mm Hg ;
- fonctionnels : l'inhalation d'O2 n'entraîne qu'une faible élévation de la PaO2, il peut exister une hypocapnie et parfois une acidose associée, la pression capillaire pulmonaire est normale ou basse (< 12 mm Hg) après débranchement du respirateur. La capacité vitale est diminuée ainsi que la capacité résiduelle fonctionnelle, le volume de fermeture est augmenté, la compliance est diminuée et les boucles volume-pression sont très perturbées.
L'évolution se fait schématiquement en trois phases :
1- œdème lésionnel avec atteinte des pneumocytes de type I ;
2- organisation de l'œdème interstitiel (membranes hyalines, infiltration de leucocytes et de fibroblastes, obstruction des capillaires par de la fibrine et des leucocytes, prolifération des pneumocytes de type II) ;
3- développement d'une fibrose anarchique, souvent surinfectée.
La mortalité élevée (45% chez l'adulte de moins de 65 ans) devient très grande en cas de défaillance multiviscérale.
D. G. Ashbaugh, médecin américain (1967)
Syn. poumon de choc
Sigle SDRA
détresse respiratoire du nouveau
neonatal respiratory distress syndrome
Dyspnée croissante survenant chez le nouveau-né avec polypnée et cyanose.
En dehors des causes chirurgicales, cardiaques, neurologiques et malformatives, elle a surtout trois origines : l’inhalation de liquide amniotique ou de méconium, la maladie des membranes hyalines ou une infection bronchopulmonaire.
→ syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né
détresse respiratoire transitoire du nouveau-né l.f.
neonatal tachypnea, transient respiratory distress of the neonate
Détresse respiratoire développée immédiatement après la naissance, qui est due à une résorption insuffisante de l'eau intrapulmonaire.
Cette dyspnée est caractérisée par une tachypnée qui peut dépasser 100/min. L'hypoxie peut nécessiter une courte assistance ventilatoire mécanique.
Le thorax est comprimé lors de l'expulsion par les voies naturelles, ce qui facilite la sortie du liquide. Supprimant l'essorage du thorax lors de la descente dans la filière génitale, l'extraction par césarienne favorise l'apparition de cette dyspnée,
L'évolution peut être favorable en près de 24 h, si l'on institue une oxygénothérapie de complément.
épreuve d'effort respiratoire
training test, exercise test
Épreuve destinée à apprécier la capacité respiratoire au cours d’un effort quantifié.
Elle est indiquée pour le diagnostic et l’évaluation de l’importance d’une dyspnée ou avant un programme de réentraînement à l'effort. La mesure de la consommation d'oxygène et de la production de dioxyde de carbone, ainsi que l’enregistrement d’un électrocardiogramme peuvent être réalisés au cours d’un effort physique progressif sur tapis roulant ou sur bicyclette ergométrique. Une première appréciation consiste à demander au patient de dire le nombre d’étages qu’il peut gravir sans arrêt. Un test d'effort simple consiste à mesurer la distance parcourue au cours d’une marche d’une durée de 6 ou de 12 mn au cours de laquelle les arrêts et leur durée sont notés et le degré de saturation en oxygène du sang est mesuré.
→ électrocardiogramme d'effort
[B3,K1]
Édit. 2020
exploration fonctionnelle respiratoire (E.F.R.) l.f.
functional respiratory evaluation
Étude de la fonction respiratoire reposant sur la mesure des débits et volumes pulmonaires ainsi que sur celle des échanges gazeux.
Quatre étapes sont nécessaires pour apprécier la fonction respiratoire :
- la mesure de la ventilation par l'étude des volumes pulmonaires mobilisables et non mobilisables, celle des débits pulmonaires de repos et maximaux et celle des propriétés mécaniques de l'appareil respiratoire ;
- l'étude des échanges gazeux entre l'air et le sang en particulier, la consommation d'oxygène, la capacité de transfert du CO ;
- le transport sanguin s'apprécie sur la mesure des gaz du sang artériel, l'équilibre acido
- la commande neuromusculaire enfin, évaluée à partir du rythme respiratoire, des résultats de la stimulation par le CO2 ou l'hypoxie, les performances des muscles respiratoires.
On complète par l'évaluation de la réactivité bronchique et par le retentissement respiratoire des exercices musculaires.
[B3,K1]
Édit. 2018
fréquence respiratoire l.f.
breathing frequency
Nombre de cycles respiratoires par unité de temps.
Chez l'adulte, la fréquence normale est de 16 à 18 cycles par minute.
[K1]
Édit. 2019
glaucome et pause respiratoire l.m.
glaucoma and sleep apnea
Glaucome dont l'hypertonie est maximale au matin, avec ronflements bruyants et apnée prolongée plus marquée lors de mouvements oculaires rapides dans le sommeil.
L’affection est autosomique dominante (MIM 137763).
J. T. Walsh et J. Montplaisir, neurologues canadiens (1982)