fer (élément régulateur du) l.m.
iron regulatory element (IRE), iron responsive element (IRE)
Élément localisé dans la région 5' non traduite du gène de la ferritine H, il intervient comme site de reconnaissance d'une protéine cytoplasmique qui inhibe la traduction des sous-unités de ferritine lorsque le stock en fer est bas.
L’IRE a un rôle dans la régulation du métabolisme du fer. L’IRE est une séquence nucléotidique localisée dans les régions non traduites d’un ARN m. Le système IRE est lié à l’IRP (Iron regulatory Protein). On parle de système IRE/IRP ; sur l’IRE se lie l’IRP, protéine cytoplasmique détectrice du fer. La baisse de la teneur cellulaire en fer active la fixation de l’IRE sur l’IRP, conduisant d’une part à une diminution de la synthèse de la ferritine, d’autre part à une stimulation du récepteur de la transferrine de type 1 (TFR1). L’augmentation de la teneur en fer conduit aux effets opposés. La synthèse de ferritine augmente amplifiant le stockage du fer, la synthèse du recepteur de la transferrine diminue ; il y a donc une chute de la captation cellulaire du fer.
Ce système régule les protéines liées au fer, dont le TFR1, la ferritine H, la ferritine L, la ferroportine, le transporteur des métaux divalents et la delta–aminolevulinate synthase.
→ IRP, ferritine, ferroportine, transporteur des métaux divalents, delta–aminolévulinate synthase, récepteur de la transferrine
[C2,Q1]
Édit. 2018
fer sérique l.m.
serum iron
Concentration sérique normale du fer de l'ordre de 20 mmol/L, plus élevée chez l'homme (21,5) que chez la femme (19,7).
Ce taux varie dans le nycthémère (maximum le matin). Il s'élève dans l'hémochromatose génétique, ainsi que dans la thalassémie jusqu'à des valeurs supérieures à 36 mmol/L.
[C1]
Édit. 2018
main de fer de Palfyn l.f.
J. Palfyn, chirurgien et obstétricien belge (1721)
oxyde de fer en IRM l.m.
iron oxide
[B2,B3]
Édit. 2018
Palfyn (main de fer de) l.f.
Palfyn's iron hand, Palfyn's forceps
Forceps à branches indépendantes et à cuillères pleines.
J. Palfyn, chirurgien flamand (1721)
rein en fer à cheval l.m.
horseshoe kidney
Variété la plus fréquente des symphyses rénales, unissant les deux pôles inférieurs sur la ligne médiane par une languette parenchymateuse appelée isthme.
Les deux masses rénales latérales sont bas situées et rapprochées de la ligne médiane, obliques en bas et en dedans, l'isthme en avant des gros vaisseaux centraux. Les hiles sont antérieurs, la voie excrétrice de chaque hémirein normale, la vascularisation multiple et très variable
En urographie intraveineuse, il est observé une image d'une malposition des cavités pyélocalicielles et surtout d'une inversion de leur grand axe vertical, les calices inférieurs se projetant en dedans des bassinets et convergeant l'un vers l'autre, souvent superposés au rachis.
Une telle image suggère une malrotation des reins avec fusion de leurs pôles inférieurs. Les deux reins, à la fois plus bas et plus internes que normalement, se rejoignent en un pont prérachidien parenchymateux ou fibreux. L'organe dans son ensemble forme une masse ouverte en haut. Le rein en fer à cheval inversé est encore plus rare et comporte une fusion des pôles supérieurs. L’échographie, la tomodensitométrie et l’IRM permettent d’obtenir des données plus précises.
surcharges en fer héréditaires l.f. p.
- à une anémie :
Atransferrinémie héréditaire, mutations du gène codant pour DMT1 (gène SLC11A2), transporteur du fer exprimé à la surface apicale des entérocytes du duodénum ;
- à des manifestations neurologiques :
acéruloplasminémie, maladies mitochondriales : ataxie de Friedreich (gène Frataxine) et neuroferritinopathies (gène FTL).
→ hémochromatose génétique, hémochromatose juvénile, hémochromatose secondaire, hémosidérose, atransferrinémie, acéruloplasminémie, Friedreich (ataxie de), neuroferritinopathie
syndrome des cheveux en fils de fer de Menkes l.m.
J. H. Menkes, pédiatre améicain (1962)
[A4,O6,Q2]
fer non lié à la transferrine l.m.
non bound iron with transferrine
Fer présent dans le plasma quand le coefficient de saturation de la transferrine augmente.
Le fer circule dans le plasma, à l’état physiologique, lié à sa protéine de transport, la transferrine. A l’état normal, la transferrine est en excès par rapport à la quantité de fer à transporter, de sorte que le coefficient de saturation de la transferrine est à 45 %. Lorsque le coefficient de la transferrine augmente, il apparaît dans le plasma, une forme de fer non lié à la transferrine.
Ce fer appelé parfois fer « libre »n’est pas vraiment libre car il est lié à des composés de bas poids moléculaire. Il n’en reste pas moins que ce fer représente la forme potentiellement toxique du fer circulant. Il est très avidement capté par les cellules parenchymateuses du foie, du pancréas, du cœur et de l’hypophyse. D’autre part, lorsque le coefficient de saturation de la transferrine est supérieur à 75 %, une partie du fer non lié à la transferrine correspond à une forme circulante de fer appelé fer plasmatique réactif. Il est à l’origine d’espèces radicalaires oxygénées potentiellement cytotoxiques. Les dosages du fer non lié à la transferrine et de sa composante le fer plasmatique réactif ne sont pas de pratique courante.
Syn. fer libre
→ fer, fer (capacité totale de fixation du fer), transferrine, radicaux libres
[C2,L1 ]
Édit. 2018
fer libre l.m.
Fer non lié à la transferrine
→ fer non lié à la transferrine
[C2,L1]
Édit. 2018
fer plasmatique réactif l.m.
Fer non lié à la transferrine
→ fer non lié à la transferrine
[C2,L1]
Édit. 2018
absence totale de vision des couleurs et myopie forte l.f.
total colourblindness with myopia
[P2]
Édit. 2016
achromatopsie congénitale totale incomplète l.f.
blue cone monochromacy
→ achromatopsie congénitale incomplète avec amblyopie
[P2,Q2]
Édit. 2017
aplasie utérine totale l.f.
congenital absence of the uterus
Absence congénitale d'utérus par aplasie totale des canaux de Müller.
Il en existe quatre types, les trois premiers étant des variétés létales :
- type 0 : sans organes génitaux ni organes urinaires,
- type 1 : sans voies génitales ni organes urinaires mais avec deux ovaires,
- type 2 : sans utérus ni vagin ni organes urinaires mais avec deux ovaires et deux ébauches de trompes,
- type 3 : sans utérus ni vagin, mais avec deux ovaires, deux trompes et d’un côté un appareil urinaire normal.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
cataracte nucléaire totale l.f.
nuclear total cataract
Opacités du noyau embryonnaire et surtout fœtal, ponctuées denses ou confluantes aux limites irrégulières.
La plus fréquente des cataractes congénitales sévères avec mauvaise acuité visuelle. La transmission récessive est très rare. L’affection est autosomique dominante (MIM 116400).
A. L. Brown, ophtalmologiste américain (1924)
[P2,Q2]
cataracte totale congénitale l.f.
cataract, total congenital
Cataracte dense, visible à la naissance.
Observée dans une translocation 3p-4p.
L’affection est autosomique dominante (MIM 116700).
M. Meissner, ophtalmologiste autrichien (1933)
[P2,Q2]
cataracte totale congénitale avec opacités des sutures postérieures chez les femmes vectrices l.f.
congenital total cataract with posterior sutural opacities in heterozygotes
Cataracte nucléaire donnant une altération sévère de la vision chez les garçons.
Les femmes vectrices présentent également des opacités nucléaires mais n'ont qu'une légère baisse d'acuité visuelle. Le gène est en Xp. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302200).
F. B. Walsh et M.E. Wegman, ophtalmologistes américains (1937)
[P2,Q2]
cécité totale aux couleurs l.f.
colour blindness total
[P2,Q2]
cellulectomie pelvienne totale l.f.
extended hysterectomy
Colpohystérectomie chirurgicale élargie avec lymphadénectomie et colpectomie large et exérèse étendue des ailerons sus et sous-urétéraux.
M. Dargent, membre de l'Académie de médecine et G. Guillemin, chirurgiens français (1950)
[N2]
colectomie totale l.f.
total colectomy
Exérèse totale du cadre colique, depuis la fin de l'iléon jusqu'à l'ampoule rectale, rétablissant l'évacuation fécale, soit par le maintien de la fonction anale, soit par un anus cutané définitif.
Les indications de cette intervention majeure sont la rectocolite ulcérohémorragique diffuse, ou une polypose généralisée.
[L2]
colpohystérectomie totale élargie l.f.
extended total hysterectomy
Hystérectomie avec annexectomie, élargie à une exérèse des paramètres après dissection des uretères, complétée par une exérèse plus ou moins étendue du vagin, pratiquée dans les cancers du col de l’utérus.
E. Wertheim, gynécologue autrichien (1900)
Syn. opération de Wertheim
[O3]
cystectomie totale l.f.
total cystectomy
Ablation chirurgicale de la totalité du réservoir vésical, adaptée au traitement des lésions bénignes diffuses de la paroi vésicale (petites vessies scléreuses, papillomatose vésicale).
Elle enlève le trigone mais respecte le col vésical. Elle nécessite une entérocystoplastie de remplacement avec réimplantation urétérale bilatérale, ou une dérivation urinaire définitive.
→ dérivation urinaire, entérocystoplastie
[M2]
cystectomie totale élargie l.f.
radical cystectomy
Ablation totale de la vessie à visée carcinologique, adaptée au cancer infiltrant de vessie : elle enlève également le tissu cellulaire périvésical et le péritoine sus-vésical, est associée à une lymphadénectomie pelvienne bilatérale et souvent une prostatectomie totale.
Chez la femme elle comporte une hystérectomie totale élargie avec colpectomie antérieure, réalisant une pelvectomie antérieure. Dans les deux sexes elle peut être associée à une uréthrectomie totale. Elle est suivie d'une entérocystoplastie de remplacement si la localisation et l'exérèse de la tumeur le permettent, et dans le cas contraire une dérivation urinaire définitive.
→ prostatocystectomie totale, pelvectomie antérieure, entérocystoplastie, uréthrectomie
[M2]
flèche totale l.f.
overall sagitta
Distance mesurée le long de l'axe de symétrie du pôle postérieur de la zone centrale au plan tangent au bord.
[I2]
Édit. 2018
flore totale l.f.
total cell count, viable cell count
1) Ensemble des microorganismes, en général unicellulaires, présents dans un volume donné d'un échantillon, et dénombrés par examen microscopique direct, par filtration sur membrane ou à l'aide d'un compteur de cellules.
2) Ensemble des microorganismes revivifiables présents dans un échantillon, dénombrés indirectement par culture.
Le milieu de culture ayant une composition donnée et les conditions d'incubation étant déterminées, on ne peut prétendre obtenir le développement de la totalité des germes. Il est préférable de préciser : coliformes totaux, flore aérobie mésophile totale, etc.
[B3,D1]
Édit. 2018