dystrophie choriorétinienne-microcéphalie l.f.
chorioretinal dystrophy-microcephaly
Microcéphalie et dystrophie choriorétinienne localisée dans les hémichamps rétiniens inférieurs et aux pôles postérieurs.
Atrophie optique progressive. Déficit fonctionnel modéré et évolutivité faible. Affection comparable en tous points à la microcéphalie d'Alzial mais récessive, la description est bien antérieure à la microcéphalie d'Alzial. L’affection est autosomique récessive.
Corinne Alzial, pédiatre française (1980) ; J. Cordier, ophtalmologiste français. (1975) ; E. Saudax, ophtalmologiste français (1986)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. microcéphalie de Cordier-Saudax
dystrophie choriorétinienne-microcéphalie et retard mental l.f.
L’affection est autosomique dominante
→ microcéphalie avec choriorétinopathie dominante
encéphalopathie avec calcification intracrânienne, déficience en hormone de croissance, microcéphalie et dégénérescence rétinienne l.f.
encephalopathy with intracranial calcification, growth hormone deficiency, microcephaly, and retinal degeneration
Encéphalopathie héréditaire avec nanisme par déficit en hormone de croissance, calcification du noyau lenticulaire et dégénérescence rétinienne.
Deux familles ont été trouvées. Il faut ajouter une dysmorphie légère du visage, un retard mental léger, et une ataxie spastique apparaissant secondairement.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225755).
Catherine Billard, neurologue française (1989)
[H1, O4, P2 , Q2]
Édit. 2019
lymphœdème microcéphalie et anomalies chorio-rétiniennes l.m.
lymphedema and microcephaly, microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation (MCLMR)
Lymphœdème congénital visible sur les extrémités ou les orteils associé à une microcéphalie et parfois à une dysplasie chorio-rétinienne.
L'intelligence est normale. Le lymphœdème correspond à un retard de maturation des vaisseaux lymphatiques. L’affection est autosomique dominante (MIM 152950). Des mutations du gène KIF11 sont responsables de l’affection.
A. K. Leung, pédiatre canadien (1985)
→ KIF11
microcéphalie n.f.
microcephaly
Développement anormalement petit du crâne, lié à une craniosténose ou à un arrêt du développement du cerveau, c'est-à-dire à une micro-encéphalie.
En cas de microcéphalie par micro-encéphalie, le crâne est petit, non déformé, et contraste avec une face de volume normal. Le retard mental est important, mais il n'existe ni troubles sensoriels, ni hypertension intracrânienne, ce qui le distingue de la craniosténose. La microcéphalie peut être secondaire à une embryopathie (rubéole, cytomégalovirose, toxoplasmose, herpès virose, infection par le virus Zika, substance toxique) ou primitive. Il peut s'agir alors de la maladie de Giacomini ou idiotie microcéphalique héréditaire à transmission récessive, d’une anomalie chromosomique telle que la trisomie 18, d’un déficit monogénique tels les syndromes de Cockayne, de Dubowitz, de Meckel ou d'une anomalie métabolique telle la phénylcétonurie.
Pour affirmer la microcéphalie, il est nécessaire de constater que le crâne ou l'encéphale sont inférieurs à trois déviations standard en dessous de la moyenne correspondant au sexe et à l'âge du nourrisson.
En cas de craniosténose avec hypertension intracrânienne l’examen radiologique montre une accentuation des impressions digitiformes et en cas de microcéphalie avec arrêt de développement du cerveau une épaisseur anormale de la calvaria (voûte) dite hyperostose compensatrice.
La micro-encéphalie ne constitue pas en elle-même une entité pathologique, mais représente l'expression d'une anomalie associée (défaut de migration, holoprosencéphalie, agénésie du corps calleux). Elle peut être observée chez des individus à quotient intellectuel normal. La réduction de taille, habituellement homogène, peut, dans certains cas cependant, prédominer sur les lobes frontaux et temporaux. De même, une colpoencéphalie ou dilatation des cornes occipitales, n'est pas rare.
C. Giacomini anatomiste italien(1840-1898) (1892), E. A. Cockayne, médecin britannique (1936) ; V. Dubowitz, pédiatre britannique (1965), J. F. Meckel, médecin et anatomiste allemand (1822)
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête
→ neurocristopathie, craniosténose
microcéphalie-albinisme et anomalies digitales (syndrome de) l.m.
microcephaly-albinism-digital anomalies syndrome
→ albinisme-microcéphalie et anomalies digitales
microcéphalie avec choriorétinopathie dominante l.f.
microcephaly with dominant chorioretinopathy
Microcéphalie vraie avec retard mental modéré et retard de croissance, associée à une dystrophie rétinienne rod-cone.
La maladie a une expression variable et il existe des porteurs sains. On trouve aussi un strabisme avec amblyopie, un nystagmus et une cataracte. La dystrophie rétinienne est présente à la naissance sous forme de lacunes choriorétiniennes sous les vaisseaux temporaux inférieurs du pôle postérieur et la rétinopathie évolue progressivement comme une rétinite pigmentaire. La vision ne baisse en général que vers la quatrième ou cinquième décennie lorsque la macula devient atrophique. L’affection est autosomique dominante (MIM 156590). Chez les porteurs sains, en cas de pénétrance incomplète, le diagnostic n'est fait qu'en angiographie avec dépigmentation en périphérie inférieure.
Corinne Alzial, pédiatre française (1980)
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : chorion : membrane ; lat. rétina rétine (de rete : réseau)
Syn. retard mental-microcéphalie-dysplasie choriorétinienne de type dominant (syndrome de)
microcéphalie de Cordier-Saudax l.f.
J. Cordier, ophtalmologiste français. (1975) ; E. Saudax, ophtalmologiste français (1986)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie choriorétinienne-microcéphalie
→ dystrophie choriorétinienne-microcéphalie
microcéphalie-dystrophie choriorétinienne l.f.
microcephaly-dystrophy chorioretinal
syndrome microcéphalie-fente palatine-pigmentations rétiniennes l.m.
microcephaly-cleft palate-retinal pigmentation syndrome
F. Halal, pédiatre et généticien canadien (1983)
[Q2,H1,P2,P3,,O1]
Édit. 2018
microcéphalie-hernie hiatale-syndrome néphrotique l.m.
microcephaly, hiatus hernia, and nephrotic syndrome
W. H. Galloway, pédiatre britannique (1968)
osteogenesis imperfecta, microcéphalie et cataracte l.f.
osteogenesis imperfecta congenita, microcephaly and cataract
Microcéphalie, cataracte bilatérale et fractures multiples prénatales.
Une famille dont deux enfants sur trois avec les sclères bleues. L’affection est autosomique récessive (MIM 259410).
Marie Louise Buyse et Marilyn L. Bull, généticienne et pédiatre américaines (1978)
Édit. 2017
pli rétinien avec microphtalmie et microcéphalie l.m.
retinal fold with microcephaly and microphthalmos
Microcéphalie sévère avec plis rétiniens et déficit visuel.
La microcéphalie est le signe le plus constant, il peut s'y associer un retard mental léger, une petite taille, une peau marbrée, une clinodactylie et un strabisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 180060).
Audre L. Jarmas, généticienne américaine (1981)
syndrome cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose l.m.
cataract, microcephaly, failure to thrive, kyphoscoliose syndrome
Microcéphalie congénitale avec apparition secondaire d'une cataracte, d'une spasticité bilatérale, d'une cyphoscoliose, d'une luxation bilatérale de la hanche et d'un retard mental important.
La microcéphalie puis les autres signes venant secondairement compléter le syndrome évoquent, pour Talwar et Smith, une affection neurologique avec démyélinisation centrale et périphérique.
A.B. Scott-Emuakpor, pédiatre hématologue d’origine nigériane (1977) ; D. Talwar et S.A. Smith, neuropédiatres américains (1989)
[P2,Q2,H1]
syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-intelligence normale
[A4,O6,Q2]
syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne
[A4,O6,Q2]
syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal
[A4,O6,Q2]
syndrome microcéphalie-fente palatine l.m.
F. Halal, pédiatre généticien canadien (1983)
Syn. syndrome de Halal, microcéphalie-fente palatine-pigmentations rétiniennes
[Q2]
Édit. 2015
syndrome microcéphalie-fente palatine l.m.
F. Halal, pédiatre généticien canadien (1983)
Syn. Halal (syndrome de)
[.Q2,H1,P2,P3,O1]
Édit. 2018
aire visuelle primaire l.f.
primary visual area
→ aire V1
[A1,H5]
Édit. 2017
aménorrhée primaire l.f.
primary amenorrhea
Absence d’apparition des ménarches en principe après l’âge de 18 ans, même s’il est possible d’évoquer plus précocement ce diagnostic.
Selon le développement ou non de la puberté, l’aspect des caractères sexuels secondaires, la taille du sujet, les dosages hormonaux, le caryotype…, elle doit faire chercher notamment une aplasie utérovaginale congénitale de Rokitansky-Kuster-Hauser, une aplasie olfactogénitale de Kallmann-de Morsier, un testicule dit féminisant ou exactement non masculinisant dont le caryotype est XY (syndrome de Morris), un syndrome de Turner à caryotype XO dans les formes les plus typiques, une hyperplasie surrénale congénitale, une tumeur de l’hypophyse, un syndrome de Laurence-Moon en cas d’obésité avec diabète….
→ puberté, syndromes de Rokitansky, de Kallmann-de Morsier, de Turner, de Laurence-Moon
[O3, O4, Q2]
Édit. 2020
aphasie progressive primaire l.f.
primary progressive aphasia
Aphasie dégénérative résultant d'une atrophie corticale focale touchant tout ou partie de la région périsylvienne gauche.
Étym. gr. aphasia : impuissance à parler
aréole primaire l.f.
primary areola
Zone cutanée pigmentée de trois à quatre centimètres de diamètre entourant le mamelon.
Elle contient des glandes sébacées. Elle se pigmente chez la femme enceinte et la multipare.
Syn. aréole primitive, aréole vraie, auréole
bourgeon ostéogénique primaire l.m.
→ point d'ossification primaire
Édit. 2017
caisse primaire d'assurance maladie l.f.
regional health insurance agency
Organisme du régime général de sécurité sociale, chargé dans une circonscription de l’immatriculation de ses affiliés, de l’octroi et de la gestion des prestations, de l’action sanitaire et sociale dans le cadre du programme défini par le ministre chargé de la Sécurité sociale.
La France compte 129 caisses primaires.
Les caisses primaires assurent les prestations en nature et en espèces prévues par l’assurance maladie, la protection de la maternité, les pensions d’invalidité, les indemnités après décès, la réglementation sur les accidents du travail et les maladies professionnelles. Elles sont administrées par des conseils d’administration.
Sigle : CPAM
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