protéine du retard mental de l'X fragile l.f.
Fragile X Mental Retardation Protein
Protéine dont l'absence est responsable du syndrome de l'X fragile.
La protéine du retard mental de l'X fragile est une protéine intracellulaire principalement exprimée par les neurones. Sa fonction présumée est de coordonner le devenir et la traduction de nombreux ARN messagers, donc la synthèse de nombreuses protéines neuronales.
Sigle angl. FMRP
→ chromosome X fragile, ARN messager
[C1, C3, H3]
Édit. 2019
dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1987), G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, fente labiopalatine, ankyloblépharon, syndactylie, atrichie, anodontie, hypotrichose, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
Zlotogora-Oğur (syndrome de) l.m.
Zlotogora-Oğur syndrome
J. Zlotogora, généticien israélien (1987) ; G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental
→ dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
Rosselli-Gulienetti (syndrome de) l.m.
Rosselli-Gulienetti syndrome
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961)
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961)
Syn. dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental, Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental,
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019