gigantisme dysplasique lié au sexe l.m.
dysplasia gigantism X-linked syndrome
J. L. Simpson, médecin généticien américain (1975)
→ Simpson (syndrome dysmorphique de)
hypoplasie irienne et glaucome lié au sexe l.m.
iris, hypoplasia of, with glaucoma
Atrophie irienne primitive et apparition secondaire d'un glaucome.
Semble proche de l'atrophie essentielle de l'iris et du syndrome de Rieger. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308500).
S. G. Frank-Kamenetzki, ophtalmologiste russe (1925) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
→ Rieger (syndrome de), Rieger (anomalie de)
[P2,Q2]
nystagmus lié au sexe l.f.
nystagmus, X-linked
Mouvements oscillatoires et parfois rotatoires des globes oculaires, congénitaux et isolés, avec des yeux normaux.
Parfois associé à des oscillations de la tête. Selon Waardenburg les formes liées au sexe, qu'elles soient dominantes ou qu'elles soient récessives, relèvent d'un même gène puisque dans certaines familles des branches semblent dominantes et d'autres récessives ; selon lui il s'agirait du même gène mais l'isoallèle du gène provoque un effet différent sur l'allèle du gène et modifie la pénétrance. Les nystagmus liés au sexe sont plus fréquents que les nystagmus autosomiques dominants ou récessifs. L’affection est liée au sexe dominante (MIM 310700)
Étym. gr. nustazô : je m'incline
renforcement du signal lié au flux l.m.
signal enhancement by effect of flow
→ renforcement paradoxal du signal
[B2,B3]
Édit. 2018
rétinoschisis juvénile lié au sexe l.m.
Maculopathie cystoïde stellaire bilatérale congénitale associée, dans un peu moins de la moitié des cas, à des lésions rétiniennes et vitréennes périphériques.
Les lésions existent à la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Elles peuvent être strictement maculaires ou maculaires et périphériques. La lésion maculaire est bilatérale et constante. Elle se présente sous forme de petits kystes en logettes fovéolaires. En périphérie, en temporal le plus souvent, on trouve dans moins de la moitié des cas, un ou des voiles vitréens ainsi qu'un rétinoschisis qui a tendance à se ré-appliquer spontanément dans le temps ou à disparaître en laissant des voiles vitréens résiduels. Le rétinoschisis périphérique peut être très important et englober la macula. Après quarante ans ou un peu avant le schisis maculaire s'efface et laisse place à une atrophie maculaire et la périphérie prend un aspect de dégénérescence rétinienne atypique. L'électrorétinogramme est de type négatif et l'onde B2 est absente.
Le locus du gène est en Xp22.2-22.1. Il existe peut être deux gènes très proches selon T. Alitalo. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312700).
J. Haas, ophtalmologiste autrichien (1898) ; Tiina Alitalo, généticienne finlandaise (1991) ;
Syn. rétinoschisis idiopathique des jeunes sujets
syndrome CHARGE-like lié au sexe acr. angl. pour Colobome, Heart defects, Atresia choanae, growth Retardation, Genital anomalies, Ears anomalies l.m.
CHARGE-like syndrome X-linked
M. A. Abruzzo, généticien et R. P. Erickson, pédiatre américains (1977)
→ Abruzzo-Erickson (syndrome d'), CHARGE (syndrome)
syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X l.m.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type V est caractérisé par une hyperextensibilité cutanée, avec cependant une fragilité tissulaire et une hyperlaxité articulaire peu marquées.
Cette forme de SED est très rare (prévalence <1/1 000 000) et n'a été décrite que chez deux familles. Elle apparait dans l’adolescence. Les autres manifestations incluent une cardiopathie congénitale, des hernies et une petite taille. La transmission est récessive liée à l'X.
Syn. EDS V, SED V, syndrome d'Ehlers-Danlos type 5
Réf. Orphanet (2007)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[A4,O6,Q2]
fer non lié à la transferrine l.m.
non bound iron with transferrine
Fer présent dans le plasma quand le coefficient de saturation de la transferrine augmente.
Le fer circule dans le plasma, à l’état physiologique, lié à sa protéine de transport, la transferrine. A l’état normal, la transferrine est en excès par rapport à la quantité de fer à transporter, de sorte que le coefficient de saturation de la transferrine est à 45 %. Lorsque le coefficient de la transferrine augmente, il apparaît dans le plasma, une forme de fer non lié à la transferrine.
Ce fer appelé parfois fer « libre »n’est pas vraiment libre car il est lié à des composés de bas poids moléculaire. Il n’en reste pas moins que ce fer représente la forme potentiellement toxique du fer circulant. Il est très avidement capté par les cellules parenchymateuses du foie, du pancréas, du cœur et de l’hypophyse. D’autre part, lorsque le coefficient de saturation de la transferrine est supérieur à 75 %, une partie du fer non lié à la transferrine correspond à une forme circulante de fer appelé fer plasmatique réactif. Il est à l’origine d’espèces radicalaires oxygénées potentiellement cytotoxiques. Les dosages du fer non lié à la transferrine et de sa composante le fer plasmatique réactif ne sont pas de pratique courante.
Syn. fer libre
→ fer, fer (capacité totale de fixation du fer), transferrine, radicaux libres
[C2,L1 ]
Édit. 2018
syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X l.m.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type V est caractérisé par une hyperextensibilité cutanée, avec cependant une fragilité tissulaire et une hyperlaxité articulaire peu marquées.
Cette forme de SED est très rare (prévalence <1/1 000 000) et n'a été décrite que chez deux familles. Elle apparait dans l’adolescence. Les autres manifestations incluent une cardiopathie congénitale, des hernies et une petite taille. La transmission est récessive liée à l'X.
Syn. EDS V, SED V, syndrome d'Ehlers-Danlos type 5
Réf. Orphanet (2007)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[A4,O6,Q2]
syndrome du spasme infantile lié à l'X l.m.
Syn. syndrome de West
pseudogliome lié au sexe l.m.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940)
Syn. Norrie (maladie de), Andersen-Warburg (syndrome d'), Whitnall-Norman (syndrome de), cécité d'Episkopi, dégénérescence acousticocérébrale progressive
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018
syndrome du spasme infantile lié à l’X
Syn. West (syndrome de)
[H1, H3, O1, Q1, Q2]
Édit. 2018
âge mental l.m.
mental age
Niveau du développement intellectuel d’une personne déterminé indépendamment de son âge chronologique, au moyen de tests normalisés.
Cette mesure comparée à l’âge réel permet de déceler un handicap mental éventuel.
L’âge mental ne rend pas compte du degré de développement psychologique que les textes mesurent difficilement.
A. Binet et Th. Simon, psychologues français (1905)
→ quotient intellectuel, psychométrie
[E1,E3,H3,H4]
Édit. 2017
automatisme mental l.m.
de Clérambault's Syndrome
Production spontanée, involontaire, "dissidente" par rapport au contrôle psychique habituel, d'images et de sensations survenant malgré le sujet, étrangères à lui mais au centre de lui. Par exemple :"ça parle, ça pense, ça agit en moi ...il y a des commentaires, des échos de ma pensée, de mes actes, des ratés".
Alors que la fine description par G. de Clérambault à partir de 1921 dans ses articles, est restée familière au clinicien, son postulat organiciste et mécaniciste a été vite rejeté. Selon l'auteur, les phénomènes, notamment l'écho de la pensée, initialement subtils, non sensoriels, sans projection ni réaction émotionnelle (hallucinations psychiques), peu à peu deviennent esthésiques, passent du "petit" au "grand automatisme mental" pour aboutir à une construction délirante hallucinatoire polysensorielle que l'auteur nomme "psychose à base d'automatisme". C'est à l'éclosion spontanée d'un tel processus fondamental, "neutre" et "anidéique", sans signification psychologique, que se résumerait une grande partie de la pathogénie des psychoses. Mais cette gradation elle-même est fortement discutée.
À côté de l'automatisme mental proprement dit, il convient de dégager le syndrome d'influence : "on me fait parler, on me fait penser, on me fait agir ... on exerce une emprise sur moi". Il s'agit alors essentiellement d'hallucinations psychiques.
G. G. de Clérambault, psychiatre français (1921)
Étym. gr. automatos: spontané
diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM) l. angl.
Classification des maladies mentales.
Publiée en 1952, la première édition de cette classification nationale américaine était principalement marquée par l'influence de Adolf Meyer et de son concept étiopathogénique de réaction et de même que la neuvième édition de la classification internationale des maladies (CIM-9), le DSM-II (1968), mêlait encore des éléments symptomatiques, évolutifs et étiopathogéniques.
Sous la direction de R.L. Spitzer, les principaux procédés utilisés dans le DSM-III (1980) pour répondre à des objectifs prioritaires de pragmatisme et de recherche d'un langage minimal commun destiné à améliorer la fidélité interjuges des diagnostics, ont été : un "athéorisme" proclamé, l'utilisation systématique du procédé dit des critères diagnostiques, en ne retenant que ceux simples, clairs, dénués le plus possible de toute ambigüité sémantique ; l'enregistrement des informations disponibles selon un système de cotations dit multiaxial. Ainsi sont enregistrés, à côté des syndromes (axe I), les troubles spécifiques du développement (axe II), les troubles somatiques concomitants (axe III), la sévérité globale des stress psychosociaux (axe IV) et le niveau d'adaptation et de fonctionnement le plus élevé du sujet au cours de la dernière année (axe V).
Après le DSM-III-R (1987) et avec le DSM-IV (1994), les critères diagnostiques révisés tiennent compte non seulement des avis des commissions de consensus, mais aussi des premiers résultats des études sur le terrain concernant les problèmes les plus controversés, enfin des revues récentes de la littérature.
On donne au sigle DSM tantôt le genre masculin puisque c'est un manuel, tantôt le féminin puisque c'est une classification.
R. L. Spitzer, psychiatre américain (1981) ; A. Meyer, psychiatre américain (1866-1950)
fading mental l. angl. m.
Arrêt progressif des propos du patient, traduisant un évanouissement du cours de la pensée, suivi d'une reprise du rythme normal sur un thème identique ou sur une autre idée.
À ce "fading mental", peut s'associer un "fading moteur" sous forme d'une pause motrice.
Comme le « barrage », éclipse brusque dont il est proche et représente sans doute une forme atténuée, le "fading" se rencontre essentiellement dans les états schizophréniques.
Étym. angl. to fade, s'effacer graduellement, s'évanouir
[H3]
Édit. 2018
famille d'un malade mental (coopération de la) l.f.
cooperation of a psychiatric patient's family
Dans la mesure du possible, la coopération doit permettre à la famille d'approprier ses stratégies adaptatives, fait d'elle un auxiliaire thérapeutique et évite de la culpabiliser, quels que soient les liens étiologiques, inconstants, entre l'état psychique du patient et l'attitude parentale.
Il convient en particulier de prendre en compte la détresse des proches et les difficultés qu'ils peuvent rencontrer.
Ainsi, le degré et le type d'émotion familiale exprimée vis-à-vis d'un schizophrène sont volontiers tenus, parmi d'autres facteurs, pour fortement prédictifs de l'évolution.
Les Unions départementales d'associations familiales tiennent un rôle important dans la protection des intérêts des malades et leur accompagnement social, notamment par la gestion des incapables majeurs.
Les familles font partie des partenaires privilégiés du secteur.
[H3,H4]
Édit. 2018
handicap mental l.m.
mental handicap
Limitation des rôles sociaux et professionnels d'une personne, par suite d'une insuffisance ou d'une diminution de ses capacités mentales.
La loi d'orientation du 30 juin 1975 ne donne pas de définition du handicap. Ce terme, qui suppose en tout cas une situation fixée, notamment un état pathologique non évolutif, s'applique assez mal aux affections mentales.
→ handicap
[H4]
Édit. 2015
Klinefelter (état mental dans le syndrome de) l.m.
Klinefelter's syndrome (mental state)
Aberration chromosomique avec caryotype à formule XXY, relativement fréquente chez le garçon, caractérisée par une croissance staturale fréquemment élevée mais un aspect en général un peu féminin, un hypogonadisme (hypotrophie testiculaire avec stérilité) et habituellement une arriération mentale légère.
Sur le plan psychique, on observe diverses manifestations : troubles de la personnalité, parfois nettement psychopathiques, avec comportements agressifs et tendance à la délinquance ; anomalies variées de la vie sexuelle ; états névrotiques et/ou dépressifs surtout liés au psychosyndrome endocrinien ; manifestations psychotiques souvent de type schizophréniques, qui ne sont pas forcément dans le prolongement direct de la dysgonosomie.
Certains klinefeltériens ne présentent pas de troubles mentaux.
H. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942)
mini mental state examination (modèle d'interrogatoire) l.f.
Orientation
10 questions à poser pour apprécier comment fonctionne la mémoire. Les unes sont très simples, les autres un peu moins.
Quelle est la date complète d’aujourd’hui ?
Si la réponse est incorrecte ou incomplète, posées les questions restées sans réponse, dans l’ordre suivant :
1. en quelle année sommes-nous ?
2. en quelle saison ?
3. en quel mois ?
4. quel jour du mois ?
5. quel jour de la semaine ?
Je vais vous poser maintenant quelques questions sur l’endroit où nous trouvons :
6. quel est le nom de l’hôpital où nous sommes ?
7. dans quelle ville se trouve-t-il ?
8. quel est le nom du département dans lequel est située cette ville ?
9. dans quelle province ou région est situé ce département ?
10. A quel étage sommes-nous ?
Apprentissage /3
Je vais vous dire trois mots ; je vous voudrais que vous me les répétiez et que vous essayiez de les retenir car je vous les redemanderai tout à l’heure :
11. cigare citron fauteuil,
12. fleur clé tulipe,
13. porte ballon canard.
Répéter les 3 mots.
Attention et calcul / 5
Voulez-vous compter à partir de 100 en retirant 7 à chaque fois ?
14. 93------15. 86------16. 79------17. 72------18. 65
Pour tous les sujets, même pour ceux qui ont obtenu le maximum de points, demander : voulez-vous épeler le mot MONDE à l’envers ?
Rappel / 3
Pouvez-vous me dire quels étaient les 3 mots que je vous ai demandés de répéter et de retenir tout à l’heure ?
11. Cigare citron fauteuil,
12. fleur clé tulipe,
13. porte ballon canard.
Langage / 8
22. Montrer un crayon. Quel est le nom de cet objet ?
23. Montrer votre montre. Quel est le nom de cet objet ?
24. Ecoutez bien et répétez après moi : « PAS DE MAIS-DE SI-NI DE ET »
Poser une feuille de papier sur le bureau, la montrer au sujet en lui disant : Ecoutez bien et faites ce que je vais vous dire :
25. Prenez cette feuille de papier avec votre main droite,
26. pliée la en deux,
27. et jetez-la par terre.
28. Tendre au sujet une feuille de papier sur laquelle est écrit en gros caractère : « FERMEZ LES YEUX » et dire au sujet : Faites ce qui est écrit.
29. Tendre au sujet une feuille de papier et un stylo, en disant : voulez-vous m’écrire une phrase, ce que vous voulez, mais une phrase entière.
Praxies constructives / 1
30. Tendre au sujet une feuille de papier et lui demander: voulez-vous recopier ce dessin en fermant les yeux ?
(Un dessin simple : deux rectangles prolongés par un triangle et se croisant à angle droit). Selon une recommandation de l'ANAES, un score (1 point par question) rendu en fin de test inférieur ou égal à 24 points permet d'évoquer un état de conscience altéré et d'orienter vers le diagnostic de la démence. Le score est modulé et pondéré en fonction d'une grille de points correspondants à l'origine socio-culturelle de la personne, son niveau d'étude et à la durée totale de l'examen. En fonction des sous-scores de chacune des parties, le type de démence peut être précisé : les troubles mnésiques orientent davantage sur le diagnostic de démence type Alzheimer, alors que les déficits de l'attention orientent sur le diagnostic d'une démence sous-corticale, un syndrome frontal ou encore une démence vasculaire.
Réf. version consensuelle du GRECO (Groupe de Réflexion sur les Evaluations Cognitives)
→ Folstein (minimental test de), ANAES, Alzheimer (maladie d'), démence sous-corticale, syndrome frontal, démence vasculaire
[H1, H3]
Édit. 2018
ophtalmoplégie progressive avec langue scrotale et déficit mental l.f.
progressive ophthalmoplegia with scrotal tongue and mental deficiency
Association trouvée dans une famille yougoslave (une mère, trois filles et deux fils).
L’affection est autosomique dominante (MIM 165150).
Z. M. Lević, neurologue yougoslave (1975)
Édit. 2017
puérilisme mental l.m.
childish character
Au sens littéral, état de l'âge adulte caractérisé par un retour à des attitudes, des comportements et des modes de pensée infantiles, et qui se manifeste dans la mimique, la manière de parler et les occupations du sujet.
On l'observe dans des états pathologiques variés, tels que les commotions cérébrales et les psychotraumatismes, au réveil des états confusionnels, dans le contexte d'une névrose hystérique et au cours des démences, séniles en particulier (la vieille aux poupées, de Dupré). Une situation difficile ou critique peut le favoriser.
Après avoir été tenu pour un mécanisme spécifique pouvant expliquer en partie les pathologies mentales considérées, le puérilisme mental ne peut être envisagé que dans un sens descriptif, sans préjuger des mécanismes variés et complexes qui le produisent. Il est souvent différent de l'immaturité affective.
E. Dupré, psychiatre français, membre de l'Académie de médecine (1913)
syndrome mental de l'espace l.m.
mental syndrome of the space
J. Rivolier, chirurgien français (1992)
test mental l.m.
mental test
Épreuve standardisée dans laquelle sont définis de façon précise la tâche à exécuter, les conditions de passation et le mode d'analyse des réponses.
Le développement des tests a été étroitement lié aux facteurs sociaux. Jusqu'à la première guerre mondiale, l'intérêt s'est porté essentiellement sur les tests d'intelligence et d'aptitude, les préoccupations étant alors centrées sur le domaine scolaire et l'insertion professionnelle En France, le premier test mental a été mis au point en 1905 par A. Binet dans le but de dépister les arriérés mentaux dans les écoles.
Les tests de personnalité ne sont apparus qu'entre les deux guerres : techniques projectives, qui permettent un portrait descriptif et qualitatif de la personnalité ; questionnaires, qui explorent les différents aspects de la personnalité normale et pathologique.
La finalité du test est le classement du sujet examiné dans un groupe d'étalonnage. Celui-ci doit répondre à trois critères diagnostiques, qui résument les qualités métrologiques de l'épreuve : la fidélité, (qui implique que le test puisse fournir des résultats identiques lorsqu'il est appliqué deux fois de suite chez le même sujet) ; la sensibilité ou finesse discriminative, (qui doit être suffisante pour que le classement ait un intérêt pratique) ; la validité ou correspondance entre ce que le test est censé mesurer et ce qu'il mesure effectivement.
A. Binet et T. Simon, psychologues français (1904)
aniridie partielle avec agénésie rénale unilatérale et retard psychomoteur l.f.
aniridia, partial, with unilateral renal agenesis and psychomotor retardation
Association d'une aniridie, d'une agénésie rénale et d'un retard mental.
L'affection a été décrite chez un frère et une sœur avec pour complication le glaucome. L'auteur a également signalé une légère dysmorphie avec un télécanthus et des bosses frontales.
L’affection est autosomique récessive (MIM 206750).
Annemarie Sommer, généticienne américaine (1974)
Étym. gr. an privatif; iris
[H1,H3,M1,O1,P2,Q2]
Édit. 2017