fibrose pulmonaire interstitielle diffuse l.f.
interstitial pulmonary fibrosis, diffuse interstitial fibrosis
Affection caractérisée par l'épaississement de l'interstitium pulmonaire par une prolifération progressive de fibroblastes et de tissu collagène.
Les conséquences sont que le poumon devient rigide, peu distensible : la courbe pression-volume est aplatie et déplacée vers le bas (diminution de la compliance) ; par contre, la pression de recul élastique maximale qui peut être générée à la CPT est typiquement supérieure à la normale. Ceci explique la conservation du rapport VEMS/CV qui peut même être augmenté : poumon hyperélastique. Les résistances des voies aériennes sont normales, voire basses, car les forces de rétraction s'exercent aussi sur la paroi des voies aériennes ; les conductances des voies aériennes sont en revanche élevées.
Syn. pneumopathie interstitielle diffuse
→ fibrose pulmonaire, fibroblaste
[K1]
Édit. 2018
flou de diffusé l.m.
scattered-ray fog
Expression utilisée à tort pour désigner le voile de diffusion.
[B2,B3]
Édit. 2018
glomérulonéphrite proliférative diffuse l.f.
diffuse proliferative glomérulonephritis
hémangiomatose diffuse multiple l.f.
multiple progressive angioma
F.-J. Darier, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1856-1938)
→ angiomes multiples et progressifs de Darier
[K4]
Édit. 2015
hémangiomatose néonatale diffuse l.f.
Affection rare du nouveau-né consistant en l'association de nombreux angiomes cutanés et d'une atteinte angiomateuse viscérale pouvant mener à une insuffisance cardiaque.
Syn. angiomatose miliaire, hémangiomatose disséminée
→ angiome
[diffuse neonatal haemangiomatosisK4]
lymphocytose infiltrative diffuse l.f.
diffuse infiltrative lymphocytic syndrome
Sigle LID
maladie infiltrative diffuse pulmonaire l.f.
diffuse infiltrative pulmonary disease
Pneumopathie interstitielle qui prend en compte non seulement l'atteinte stricto sensu de l'interstitium alvéolaire mais aussi celle de toutes les structures du poumon profond.
C'est un groupe hétérogène de maladies touchant les poumons de façon bilatérale et diffuse.
Ces maladies correspondent à un processus réactionnel inflammatoire à des agressions exogènes ou endogènes. La physiopathologie fait intervenir une suite d'événements débutant par une alvéolite et des formes diverses de pneumopathies interstitielles régressives ou non, spontanément ou sous l'influence des traitements. À un stade plus avancé, on décrit des altérations mésenchymateuses avec lésion du collagène interstitiel évoluant vers la fibrose. Le stade ultime est celui du poumon en rayons de miel avec fibrose mutilante délimitant des cavités kystiques où la perte des unités alvéolocapillaires est totale. Appartiennent à ce cadre les granulomatoses pulmonaires, les pneumoconioses, les maladies générales avec atteinte pulmonaire et l'ensemble des maladies pouvant évoluer vers une fibrose pulmonaire interstitielle diffuse, dont la fibrose pulmonaire idiopathique.
→ granulomatose pulmonaire, pneumoconioses, fibrose pulmonaire interstitielle diffuse, fibrose pulmonaire idiopathique.
mélanose diffuse familiale l.f.
myélomatose décalcifiante diffuse l.f.
diffuse myelomatosis with decalcification
Hypertransparence radiologique diffuse en particulier du rachis avec tassements vertébraux, du bassin et des côtes.
Observée au cours du myélome multiple des os, cette atteinte rachidienne résulte de la présence de nappes de tissu myélomateux qui entraînent une résorption osseuse très étendue. L'image radiologique se caractérise parfois par un aspect granitoréticulé ou microgéodique, mais peut aussi simuler une ostéoporose.
R. J. Weissenbach et J-A. Lièvre, médecins français (1938)
Étym. gr. muelos : moelle ;
→ myélome multiple, ostéoporose
[F1]
Édit. 2018
obésité diffuse l.f.
Elle affecte l’ensemble du tissu adipeux.
Elle peut être à prédominance androïde, gynoïde ou mixte.
Ant. obésité localisée
→ obésité gynoïde, obésité androïde
Édit. 2017
pneumonie infiltrative diffuse pulmonaire l.f.
→ pneumopathie infiltrative diffuse pulmonaire
pneumonie interstitielle diffuse l.f.
→ fibrose pulmonaire interstitielle diffuse
pneumopathie infiltrative diffuse l.f.
→ maladie infiltrative diffuse pulmonaire
pneumopathie interstitielle diffuse pulmonaire l.f.
diffuse interstitial lung disease
→ fibrose pulmonaire interstitielle diffuse
rayonnement diffusé l.m.
scattered radiation
Rayonnement constitué de photons apparus lors d'interactions (essentiellement effets Compton) entre le rayonnement primaire (photons X ou ) et les particules du milieu.
Les photons diffusés ont une énergie plus faible que celle des photons dont ils résultent et une direction différente. Ils contribuent à la dose dans le volume traversé par le rayonnement primaire : cette contribution croît avec la section du faisceau et avec la profondeur ; elle diminue lorsque l'énergie des photons primaires augmente. Ils sont responsables de l'irradiation en dehors des limites géométriques du faisceau.
En radiodiagnostic courant, les rayons X diffusés sont, au champ de sortie, 5 à 10 fois plus nombreux que les rayons X primaires. Ils dégradent le contraste de l'image et on réduit leur importance par des grilles antidiffusantes. Ils sont responsables du rayonnement ambiant dans la salle d'examen.
En radiothérapie, les photons diffusés ont des conséquences défavorables sur la distribution de la dose. Leur importance est très élevée pour les rayons X de 200 kV, plus faible pour les du 60Co et modeste pour les rayons X de haute énergie.
→ effet Compton, grille antidiffusante
sclérodermie diffuse l.f.
diffuse systemic sclerosis
Forme clinique de sclérodermie caractérisée par une atteinte cutanée débordant les mains.
angéite granulomateuse diffuse l.f.
→ Churg et Strauss (maladie de)
[D1,F3,K1,K4,J1,N3]
Édit. 2018
leishmaniose cutanée diffuse l.f.
diffuse cutaneous leishmaniasis
Leishmaniose cutanée caractérisée par des lésions limitées s'étendant progressivement à une région du corps, voire au corps entier.
Les lésions se présentent comme des macules, des plaques ou des nodules, non ulcérées, plus ou moins étendues, non douloureuses, mais souvent très disgracieuses, défigurant le malade. Ces cas peuvent être considérés par erreur comme des lèpres lépromateuses. Dues à des espèces leishmaniennes entraînant habituellement des formes cutanées classiques, ces infections se développent sur un terrain d'immunodéficience. Les parasites sont retrouvés en grand nombre au niveau des lésions cutanées. Ces leishmanioses se rencontrent en Amérique tropicale (Venezuela, République Dominicaine) où elles sont dues à L. venezuelensis et en Afrique orientale (Ethiopie, Kenya), alors dues à L. aethiopica.
→ leishmaniose, Leishmania, lèpre lépromateuse, Leishmania venezuelensis, Leishmania aethiopica
[D1, J1]
Édit. 2019
Baló (sclérose concentrique de) l.f.
Baló's concentric sclerosis
Affection démyélinisante correspondant à une variante anatomo-clinique de la sclérose en plaques (SEP).
Elle a été décrite en 1906 par Marburg, puis en 1928 par Baló, sur des prélèvements neuropathologiques, comme étant caractérisée par une alternance concentrique de zones démyélinisées et myélinisées dans une même lésion sphérique généralement de grande taille, située dans la substance blanche cérébrale.
L’affection est anatomiquement caractérisée par une alternance concentrique de zones démyélinisées et myélinisées dans une même lésion sphérique généralement de grande taille, située dans la substance blanche cérébrale.
En clinique, il s'agit d'un problème de SEP aigüe, pseudotumorale, d'évolution parfois très péjorative. En IRM, les lésions comportent des hypersignaux concentriques hétérogènes.
Le traitement repose sur la corticothérapie intraveineuse à hautes doses.
J. Baló, médecin hongrois (1928) ; O. Marburg, neuropathologiste autrichien (1906)
Syn. leuco-encéphalite péri-axiale concentrique
Édit. 2017
Bourneville (sclérose tubéreuse de) l.f.
Bourneville disease, Bourneville tuberous sclerosis
Maladie neurocutanée caractérisée par des hamartomes multisystémiques associés à des manifestations neuropsychiatriques.
D’une prévalence estimée entre 1/25 000 et 1/11 300 en Europe, apparaissant à différents âges, les hamartomes affectent le plus souvent la peau, le cerveau, les reins, les poumons et le coeur.
L'atteinte cutanée inclut des macules hypomélanotiques (en forme de feuille de frêne) se manifestant au cours des premières années de vie, des angiofibromes identifiables dès l'âge de 3-4 ans comme des lésions érythémateuses et papulonodulaires, des fibromes unguéaux, des plaques fibreuses céphaliques et lombaires en « peau de chagrin », et des lésions cutanées en « confetti » apparaissant depuis l'enfance jusqu'au début de l'adolescence.
Une atteinte cérébrale est présente dans presque tous les cas, se manifestant par différentes lésions neuropathologiques, telles que des tubers corticaux/sous-corticaux, des lignes de migration radiaires, des nodules sous-épendymaires et un astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes. Ce dernier peut causer une hydrocéphalie (avec un risque de croissance plus élevé au cours des trois premières décennies). 85% des patients présentent une épilepsie d'apparition précoce (spasmes infantiles et/ou convulsions focales). Des manifestations neuropsychiatriques (déficience intellectuelle, trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité, spectre autistique, une automutilation, une anxiété et des troubles obsessionnels compulsifs ont également été rapportés.
Des angiomyolipomes rénaux se développent au cours de l'enfance et présentent un risque de croissance plus élevé pendant l'adolescence et l'âge adulte. Ils se manifestent par une masse abdominale, une douleur, une hématurie, une hémorragie rétropéritonéale, une hypertension et une insuffisance rénale.
Une lymphangioléiomyomatose, une hyperplasie pneumocytaire multifocale micronodulaire (MMPH) et des kystes pulmonaires se manifestent à l'âge adulte par une dyspnée, un pneumothorax ou un chylothorax.
Des rhabdomyomes cardiaques apparaissent au cours de la période foetale et peuvent devenir symptomatiques (obstruction de la voie d'éjection ou interférence avec la fonction valvulaire) après la petite enfance.
Les manifestations additionnelles incluent des puits de l'émail dentaire, des fibromes intraoraux et des dysplasies squelettiques.
Lors du passage à l'âge adulte, les convulsions peuvent persister, les atteintes rénales et/ou pulmonaires peuvent devenir plus importantes et induire des risques de morbidité significative et de mortalité occasionnelle, et les troubles psychologiques et comportementaux peuvent apparaître, persister ou devenir plus significatifs.
La maladie est due à des mutations des gènes TSC1 (9q34) et TSC2 (16p13.3) qui codent pour des protéines inhibant indirectement mTOR. Lorsqu'il est exprimé en excès, mTOR est responsable d'une activité glutamate disproportionnée, conduisant à l'interruption de la plasticité synaptique. L'expressivité est variable. Elle est due à une mosaïque et à des modulateurs génétiques/épigénétiques.
Le diagnostic est basé sur la présence de critères majeurs (dysplasies corticales, nodules sous-épendymaires, astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes, macules hypomélanotiques (≥ 3, diamètre ≥ 5 mm), peau de chagrin, angiofibromes (≥ 3) ou plaque fibreuse céphalique, hamartomes rétiniens multiples, fibromes unguéaux (≥ 2), RC, LAM, AML (≥ 2)) et de critères mineurs (puits de l'émail dentaire (≥ 3), fibromes intraoraux, lésions cutanées en « confetti », hamartomes extra-rénaux, kystes rénaux multiples, taches achromatiques rétiniennes). Le diagnostic est certain en présence d'au moins deux critères majeurs, ou d'un critère majeur et d'au moins deux critères mineurs.
Le diagnostic différentiel inclut le vitiligo, l'hypomélanose d'Ito, le myxome cardiaque, les tumeurs cérébrales isolées, l'emphysème pulmonaire, l'acné et des éruptions cutanées.
Le rhabdomyomes cardiaques, les tubers corticaux et/ou les lésions sous-épendymaires peuvent être détectés par imagerie par résonance magnétique (IRM) foetale.
Un dépistage génétique prénatal peut être réalisé chez les familles possédant une mutation connue. La transmission de l’affection est autosomique dominante et un conseil génétique est recommandé. Deux tiers des individus affectés développent la maladie suite à une variation pathogénique de novo.
Lors du passage à l'âge adulte, les convulsions peuvent persister, les atteintes rénales et/ou pulmonaires (et en particulier, un pneumothorax spontané récidivant) peuvent devenir plus importantes et induire des risques de morbidité significative et de mortalité occasionnelle, et les troubles psychologiques et comportementaux peuvent apparaître, persister ou devenir plus significatifs.
D. Bourneville et É. Brissaud, membre de l'Académie de médecine, neurologues français (1881) Céline Brasseur, médecin radiologue belge (2019)
Étym. les tubers sont à l'origine du nom de la maladie de Bourneville
Réf. Orphanet (2015)
→ hamartome, macule, angiofibrome, fibrome unguéal, tuber cortical, astrocytome, hydrocéphalie, autisme, personnalité obsessionnelle-compulsive, angiomyolipome rénal, lymphangio-léiomyomatose pulmonaire, pneumothorax, chylothorax, rhabdomyome cardiaque
[G3, H1, H3, J1, K1, K2, M1, O1, P2, P3]
Édit. 2019
complexe sclérose latérale amyotrophique-syndrome parkinsonien-démence l.m.
Guam complex (ALS - parkinsonism - dementia)
Maladie neurodégénérative multi-systématisée touchant électivement des habitants des îles Mariannes, dans le Pacifique.
Un syndrome parkinsonien akinétohypertonique est associé à un tableau de sclérose latérale amyotrophique et à une démence.
Uniquement observée chez les Indiens Chamorro des îles de Guam et de Rata, il s'agirait d'une affection d'origine toxique, liée à la présence de la β-N-méthyl-amino-L-alanine dans une plante, la cycade, qui est régulièrement et rituellement absorbée.
[H1,G4]
sclérose élastigène l.f.
elastigene sclerosis
→ élastose
[A3]
Édit. 2019
grossesse et sclérose en plaques l.f.
pregnancy and multiple sclerosis
Association marquée par une réduction significative de la fréquence des poussées, surtout lors du troisième trimestre de la grossesse.
L'évolutivité reprend après l'accouchement. Habituellement, la gestation se déroule normalement. Les traitements par interférons ne sont pas indiqués. Les glucocorticoïdes sont possibles, même à fortes doses, lors des poussées.
hippocampe (sclérose de l') l.f.
hippocampus sclerosis
Anomalie décelée par l'IRM, parfois seulement par la TEP (tomographie par émission de positons), cause fréquente d'épilepsie de la face médiale du lobe temporal.
Très souvent, cette épilepsie se déclare après un intervalle relativement libre de plusieurs années, marqué par des crises partielles complexes.
Étym. lat. hyppocampus : cheval marin
[H1]
interférons et sclérose en plaques l.m.p.
interferons and multiple sclerosis
Les interférons bêta-1a et bêta-1b qui ont été utilisés dans la sclérose en plaques appartiennent au type I, principalement leucocytaire et fibroblastique, dont les gènes de structure sont situés sur le bras court du chromosome 9 et sont induits par les ARN bicaténaires viraux.
L'interféron bêta-1a serait plutôt indiqué chez des patients se déplaçant seuls, atteints de formes évolutives comportant au moins deux poussées récurrentes au cours des trois dernières années, sans signe de progression régulière entre les rechutes. L'interféron bêta-1b serait surtout utile chez les patients atteints de formes comportant au moins deux poussées au cours des deux dernières années, suivies de rémissions totales ou partielles.
La durée habituelle du traitement est d'au moins deux années, en fonction de chaque cas. Un contrôle régulier de l'hémogramme et de la fonction hépatique est indispensable. Parmi les contre-indications majeures figurent : une hypersensibilité, des antécédents dépressifs majeurs, en particulier suicidaires, une épilepsie non maîtrisée et la grossesse.
Ces résultats semblent démontrer le rôle des interférons bêta dans la réduction de la formation de lésions nouvelles de la sclérose en plaques.