Eagle (syndrome de) l.m.
Eagle syndrome
W.W. Eagle, otorhinolaryngologiste américain (1937)
Syn. syndrome de l'apophyse styloïde longue
→ syndrome de l'apophyse styloïde longue
[ P1]
Édit. 2019
syndrome des enfants ébouillantés l.m.
scalded children syndrome
Syn. épidermolyse staphylococcique aigüe
→ épidermolyse staphylococcique aigüe
[D1 ,J1, O1]
Édit. 2019
syndrome des ecchymoses douloureuses l.m.
painful bruising syndrome, auto-erythrocyte sensitization, psychogenic purpura
Syndrome rare, observé chez des femmes d'âge moyen, caractérisé par la survenue sur les membres, surtout inférieurs, de phénomènes douloureux violents, spontanés, qui précèdent de quelques heures l'apparition d'ecchymoses de plusieurs centimètres de diamètre, siège de douleurs intolérables à la palpation.
Ces symptômes réapparaissent ensuite par poussées, selon la même séquence pendant parfois plusieurs années. L'état général reste bien conservé sans signe objectif.
Les examens biologiques sont normaux et les biopsies cutanées ne montrent que des signes inflammatoires sans particularité.
Dans la majorité des cas, ce syndrome survient chez des femmes porteuses de troubles psychiques et ayant subi de nombreuses interventions chirurgicales. Dans certains cas, une sensibilisation auto-érythrocytaire a pu être mise en évidence chez des femmes qui réagissaient à leurs propres hématies, parfois à des injections d'ADN d'hémoglobine ou de membranes d’hématies.
L'étiologie précise est inconnue et le traitement repose sur la psychothérapie dont les résultats sont inconstants.
Certaines études sur les stigmatisés évoquent ce syndrome.
F. H. Gardner, hématologiste et L. K. Diamond, pédiatre américains (1955)
Étym. gr. ek : hors de ; chumos : suc
Syn. syndrome de Gardner-Diamond
→ ecchymose, purpura psychogénique, Gardner-Diamond (syndrome de)
[H3, J1, K4]
Édit. 2019
ectodermose érosive pluriorificielle de Fiessinger-Rendu l.f.
ectodermosis erosiva pluriorificialis
Forme sévère d'érythème polymorphe bulleux dont l'appellation a été abandonnée au profit de celle de syndrome de Stevens-Johnson.
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1876) ; R. Rendu, médecin français, membre de l’Académie de Médecine (1916) et N. Fiessinger (1917) médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine ; A. M. Stevens et F. C. Johnson, pédiatres américains (1922) ; E. Baader, médecin interniste allemand (1925)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. syndrome de Stevens-Johnson, dermatostomatitis de Baader (1925) (obsolète)
→ érythème polymorphe, Stevens-Johnson (syndrome de)
[J1]
Édit. 2018
éphidrose auriculotemporale l.f.
Łucja Frey-Gottesman, neurologue polonaise (1923)
Étym. gr. epi : sur ; hidros : sueur
Syn. syndrome de Lucie Frey, sudation prandiale
→ syndrome de l'auriculotemporal, sudation prandiale
[H1, J1, P1]
Édit. 2020
érythrodermie bulleuse avec épidermolyse l.f.
toxic epidermal necrolysis, Lyell's syndrome
Éruption douloureuse débutant à la face, formée de placards infiltrés qui se couvrent rapidement de bulles.
Cette dermatose évolue comme une brûlure grave, parfois mortelle surtout chez l'adulte, laissant la peau à vif lorsqu'elle se décolle. La surface corporelle atteinte est de 10 à 70 % et les lésions peuvent s'étendre aux muqueuses.
Le syndrome apparaît sur un terrain génétique particulier (souvent corrélé à l'antigène HLA A29, B 12 et DR7). Dans 70 % des cas il est consécutif à l'absorption de médicaments, tels que des sulfamides ou des anti-inflammatoires non stéroïdiens : il semble qu'une déficience des mécanismes de détoxification de ces molécules favorise la nécrose des cellules basales de l'épiderme, cause du syndrome. Des atteintes infectieuses (staphylocoques ou virales) ont été évoquées, surtout chez l'enfant.
Les troubles électrolytiques dus à la perte de plasma et à la surinfection de la surface lésée entraînent une atteinte grave de l'état général.
Le traitement est celui des grands brûlés.
A. Lyell, dermatologue britannique (1956)
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau
Syn. syndrome de Lyell
[J1,N1]
Édit. 2018
érythromélalgie n.f.
erythromelalgia
S. Weir-Mitchell, neurologue et écrivain américain (1829-1914) en l’honneur duquel l’érythromélalgie a été nommée «maladie de Weir-Mitchell» ; M. Raynaud, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1862)
Étym. gr. eruthros: rouge; melos: membre; algos: douleur
Syn. syndrome de Weirr-Mitchell, érythermalgie, causalgie
[K4,N1]
Édit. 2018
syndrome des fentes médianes l.m.
midline cleft syndrome
Fente craniofaciale avec holoprosencéphalie.
Microcéphalie, insuffisance hypophysaire, hypotélorisme, fente médiane de la langue et du palais, luette bifide, incisive maxillaire centrale unique, retard mental, scoliose, constipation chronique. Au niveau des yeux on peut trouver, strabisme convergent, nystagmus, microphtalmie, cataracte congénitale, colobome uvéal et cyclopie dans les formes les plus sévères. Locus du gène (HPE2) en 2p21. L’affection est autosomique dominante (MIM 157170).
W. DeMyer, neurologue américain (1967)
Syn. holoprosencéphalie de type 2
→ syndrome des fentes médianes de la face, holoprosencéphalie, microcéphalie, hypotélorisme, strabisme, nystagmus, microphtalmie,cataracte congénitale, colobome de l'uvée, cyclopie
[Q2,P1,P2,P3,H1,O4]
Édit. 2018
syndrome des fentes médianes de la face l.m.
median facial cleft syndrome
Syndrome de fente faciale altérant nez, lèvre, paupière et œil.
Terme générique qui regroupe plusieurs types de fentes et de très nombreuses formes, donc de transmission héréditaire variable. On peut trouver hypertélorisme, racine du nez large, absence de lèvre nasale, fissure médiane du nez ou des narines. Au niveau des yeux strabisme, dermoïdes épibulbaires, colobome de la paupière supérieure, anophtalmie et microphtalmie. L’affection est sporadique ou autosomique dominante (MIM 136760) ou autosomique récessive (MIM 229400) ou liée au sexe dominante (MIM 305645).
H. O. Sedano, stomatologue américain (1970)
Syn. dysplasie frontonasale
→ syndrome des fentes médianes, hypertélorisme, dermoïde épibulbaire, strabisme, colobome, anophtalmie
[Q2,P1,P2,P3]
Édit. 2018
syndrome de la fente sphénoïdale l.m.
sphenoidal fissure syndrome
Syndrome comprenant une atteinte des IIIème, IVème, Vème (branche ophtalmique), VIème et parfois IIème paires crâniennes, au niveau de la fente sphénoïdale.
Après une fréquente atteinte initiale de la IIIème paire (ptosis), apparaît une ophtalmoplégie totale avec ptosis et paralysie de l'accommodation. Un myosis traduirait la préservation du ganglion ciliaire et une lésion extra-orbitaire ; une mydriase, une étiologie intra-orbitaire. Des douleurs majeures et des paresthésies dans le territoire du nerf ophtalmique sont possibles ; la sensibilité cornéenne, voire palpébrale supérieure et frontale, est diminuée ou abolie.
L'association d'une atteinte du nerf optique (scotome central et signes d'atrophie papillaire) constitue le syndrome de l'apex orbitaire (Rollet). Une exophtalmie par compression de la veine ophtalmique est souvent observée dans ces syndromes.
Parmi les étiologies majeures seront cités : les tumeurs orbitaires et leur exorbitisme parfois frappant ; les traumatismes, notamment la fracture de la petite aile du sphénoïde, qui sont les causes les plus fréquentes des syndromes de l'apex orbitaire ; les infections, devenues très rares ; les anévrismes artériels ou artérioveineux.
A. Rochon-Duvigneaud, ophtalmologiste français, membre de l’Académie de médecine (1896) ; J. Rollet, ophtalmologiste français (1926)
[Q2,H1,P2]
Édit. 2018
Feuerstein-Mims (syndrome de) l.m.
Feurstein-Mims syndrome
G. W. Schimmelpenning, neurologue allemand (1957) ; R. C. Feuerstein et L. C. Mims, pédiatres américains (1962)
Syn. syndrome de Schimmelpenning-Feuerstein Mims
→ hamartome épidermique (syndrome de l')
[J1,F5]
Édit. 2018
FG (syndrome) l.m.
Maladie génétique liée à l’X atteignant exclusivement les garçons caractérisée par une macrocéphalie, un r
L’aspect de ces enfants associe : petite taille, front large, lèvre supérieure fine et lèvre inférieure large, petites oreilles, strabisme. D’autres anomalies sont possibles : surdité, agénésie du corps calleux, malformation d’Arnold Chiari, cardiopathie, anomalie des doigts (pouces larges, polydactylie, syndactylie, oligodactylie).
L’affection d’une incidence de 1 sur 1000. Elle peut être due à des mutation du gène FLNA en Xq28, dans le gène CASK en Xp11 et dans deux loci en Xp22.3 et Xq22.3.
J. Opitz, pédiatre et généticien américain et Elisabeth Kaveggia, pédiatre et généticienne américaine (1974)
Étym. initiales du nom des patients à l’origine de la description
Syn. syndrome de Opitz-Kaveggia
→ Arnold-Chiari (malformation d'), polydactylie, syndactylie, oligodactylie
[Q2]
Édit. 2018
syndrome des fibres longues l.m.
Lichteim's syndrome
Syndrome formé essentiellement d'une atteinte des faisceaux de Goll et de Burdach (troubles de la sensibilité épicritique et de la proprioception au niveau de la moitié homolatérale de la surface corporelle), sans élément pyramidal et avec intégrité des racines correspondantes.
Cet aspect pseudotabétique se traduit par une ataxie avec troubles de la sensibilité vibratoire, du sens des positions segmentaires, abolition des réflexes, signe de Romberg et incoordination, mais sans signe d'Argyll-Robertson, ni anesthésie radiculaire, ni signes de syphilis, et une évolution plus rapide. Des formes longtemps seulement paresthésiques sont fréquentes. Son étiologie habituelle mais non exclusive est constituée par le syndrome neuroanémique de la maladie de Biermer et par les autres causes de carence en vitamine B12.
L. Lichtheim, médecin interniste allemand (1885) ; J. Dejerine, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1849-1917)
Syn. syndrome de L. Lichtheim (1885), syndrome des fibres longues de J. Dejerine
[A2,H5]
Édit. 2018
Foix (syndrome de Charles) l.f.
Charles Foix’s syndrome
Ce syndrome associe une atteinte unilatérale de la branche ophtalmique de la Vème paire crânienne (rarement de ses autres branches), de la VIème et accessoirement des IIIème et IVème paires crâniennes, une exophtalmie et un syndrome de Claude Bernard-Horner.
Les causes les plus fréquentes en sont les tumeurs sinusales et celles de la région sellaire, les thromboses et anévrysmes du sinus caverneux et parfois la mucocèle sphénoidale.
C. Foix, neurologue français (1920) ; Claude Bernard, physiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1858 et 1862) ; J. F. Horner, ophtalmologiste suisse (1869) ; E. Godtfredsen, ophtalmologiste danois (1947) ; G. Jefferson, Sir, neurochirurgien britannique, membre de l'Académie de médecine (1939)
Syn. syndrome de Foix-Jefferson, syndrome de Godtfredsen, syndrome du sinus caverneux
[H1]
Édit. 2018
Foville (syndromes de) l.m.
Foville syndromes
Syndromes alternes habituellement dus à l'occlusion d'artères paramédianes, branches du tronc basilaire.
Le plus classique mais rare, du moins en pathologie ischémique, le syndrome de Foville protubérantiel bas associe une paralysie de la latéralité du regard et une paralysie faciale périphérique du côté de la lésion, à un déficit sensitivomoteur controlatéral qui n'atteint pas la face. Une paralysie homolatérale de la VIème paire crânienne est parfois associée.
Le syndrome de Foville protubérantiel haut associe une paralysie de la latéralité du côté de la lésion à un déficit sensitivomoteur controlatéral intéressant la face (paralysie faciale de type central par atteinte du faisceau corticonucléaire destiné au noyau du nerf). Comme dans la variété précédente, le patient regarde son déficit.
Dans le syndrome de Foville pédonculaire, la paralysie de la latéralité est croisée par rapport à la lésion.
Souvent liée à un infarctus par occlusion du tronc basilaire, une atteinte bilatérale de ce territoire, peut être responsable d'un "locked-in syndrome".
A. L. F. Foville, neurologue français (1859)
Syn. syndrome de Foville-Brücken, paralysie alterne de type Foville
→ artère basilaire, paralysie faciale périphérique, paralysie de la latéralité du regard, nerfs crâniens, paralysie faciale, locked-in syndrome
[H1]
Édit. 2018
Froboese (syndrome de) l.m.
Froboese syndrome, Wagenmann-Froboese syndrome
C. Froboese, anatomopathologiste allemand (1922) ; A. Wagenmann, ophtalmologue allemand (1922)
Syn. Syndrome de Wagenmann-Froboese
→ néoplasie endocrinienne multiple (NEM 2B ou 3)
[F2, O4]
Édit. 2019
gangrène foudroyante des organes génitaux l.f.
Fournier's gangrene, streptococcal scrotal gangrene
Variété de fasciite nécrosante touchant les organes génitaux externes masculins, débutant au scrotum et s'étendant en quelques heures au pénis, au périnée et à la paroi abdominale.
Les germes responsables sont multiples et souvent associés (anaérobies, streptocoques A, bacilles à Gram négatif). Elle est favorisée par le diabète, l'alcoolisme et les gestes chirurgicaux sur la région périnéale. La destruction rapide des structures anatomiques touchées, la diffusion de la fasciite à distance, l'association à une septicémie en font toute la gravité. Un débridement chirurgical précoce, une antibiothérapie, des mesures de réanimation sont nécessaires.
J. A. Fournier, dermatologue français (1883)
Syn. syndrome de Fournier, gangrène de Fournier, verge noire de Fournier
Ganong (syndrome de) n.m
Syndrome électrocardiographique caractérisé par un espace PR court un complexe QRS <à 0,12 sec sans changement de la morphologie du complexe ventriculaire.
Correspond à un type particulier de pré-excitation ventriculaire
B. Lown, W. F. Ganong, S. A. Levine, médecins américains (1952)
Syn. syndrome de Lown Ganong Levine
Garcin (syndrome de) l.m.
Garcin's syndrome
Paralysie unilatérale progressive, plus ou moins étendue de nerfs crâniens par envahissement le plus souvent néoplasique de la base du crâne.
Il peut s'agir de tumeurs primitives (sarcome, myélome), métastatiques ou dues à l'extension d'une tumeur de voisinage (épithélioma du cavum, tumeur cylindromateuse d'origine rhinopharyngée). Mais il peut aussi être dû à une méningite ou à une thrombose du sinus caverneux.
Des incidences radiologiques adaptées (de Hirtz notamment) permettent de visualiser une lyse osseuse. Le diagnostic est confirmé par l'IRM et l'étude du LCR.
F. Hartmann, neurologue allemand (1907) ; R. Garcin, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1927)
Syn. syndrome de Bertolotti-Garcin, syndrome de Garcin-Guillain, syndrome de Hartmann, syndrome tumoro-paralytique unilatéral de Schmincke, hémipolyneuropathie.
Gardner (syndrome de) l.m.
Gardner’s syndrome, FPC (Familial Polyposis of the Colon)
Génopathie rare à transmission autosomique dominante, caractérisée par l’association d’une polypose colique du type de la polypose adénomateuse familiale (PAF) à des polypes duodénaux, des anomalies dentaires, des ostéomes bénins de la face, du crâne et des os longs, ainsi qu’à des tumeurs cutanées à type de kystes épidermoïdes, à des tumeurs desmoïdes et plus rarement des lipomes, léiomyomes, neurofibromes ou carcinomes basocellulaires.
Les polypes intestinaux présentent des risques très élevés de transformation maligne
Des lésions hamartomateuses du fond d’œil (hypertrophie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien) sont présentes dans environ 70% des cas et peuvent précéder l’apparition des polypes et du cancer colo-rectal.
La fréquence est de 1 à 6/10.000 naissances ; dans 70% des cas il existe des antécédents familiaux. L’affection est liée à une mutation du gène APC (Adenomatous Polyposis Coli) situé sur le bras long du chromosome 5 en 5q21-q22, La pénétrance est complète, l’expression variable. Ce gène suppresseur de tumeur code pour la protéine APC produite dans de nombreux tissus. La plupart des mutations connues conduisent à la production d’une protéine tronquée incapable de bloquer la prolifération cellulaire.
La détection des porteurs sains est possible en biologie moléculaire.
E. J. Gardner, médecin généticien américain (1950) ; E. J. Gardner médecin généticien et R. C. Richards chirurgien américains (1953)
Syn. syndrome de Gardner et Richards, syndrome ostéomatose-polypose intestinale, polypose adénomateuse familiale, polypose intestinale héréditaire
→ polypose adénomateuse familiale
[L1,Q2,P3,I1,J1]
Goltz (syndrome de) l.m.
- des signes osseux : anomalies vertébrales, cyphose, spina bifida, anomalies des extrémités (syndactylie, hypoplasie digitale, ectrodactylie) avec anomalies unguéales; ostéopathie striée radiologique;
- des anomalies buccodentaires et oculaires.
L’affection est le plus souvent sporadique par mutation de novo ; le locus de la forme héréditairelaschko évoqueun mosaïcisme.
R. W. Goltz, dermatologue américain (1962)
Syn. syndrome de Goltz-Gorlin, hypoplasie dermique en aires, dysplasie dermique focale,
→ hypoplasie dermique en aires, Blaschko (lignes de)
Gougerot-Sjögren (syndrome de) l.m.
Gougerot-Sjögren’s syndrome, Gougerot-Houwer-Sjögren’s syndrome, Sjögren’s syndrome
Maladie autoimmune marquée cliniquement par un assèchement progressif des muqueuses, surtout buccales, mais aussi respiratoires, digestives, génitales etc., ainsi que par des conjonctivites et caractérisé histologiquement par une infiltration lymphoplasmocytaire et une dégénérescence progressive des glandes exocrines.
L’affection à prédominance féminine – rapport H/F de 9/1 – a un pic d’incidence à 50 ans. La caractéristique de la maladie est d’être une pathologie des glandes exocrines responsable de la sécheresse de la bouche et des conjonctives oculaires, ainsi que d’une importante adynamie et de douleurs articulaires. L'atrophie des glandes salivaires et lacrymales est à l'origine d'un syndrome sec (Sicca syndrome) associant au moins une xérostomie et une xérophtalmie attestée par le test de Schirmer. Il existe une infiltration lympho-plasmocytaire des glandes salivaires et lacrymales associée à des lésions canalaires et à une sclérose interstitielle.
D’évolution chronique, le syndrome de Gougerot-Sjögren peut aussi comporter des atteintes musculaires, cardiovasculaires rénales (tubulopathie), biliaires, neuropsychiatriques, etc.. Surtout, il peut coexister avec des maladies systémiques et auto-immunes telles que polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularites, dermatopolymyosites, connectivite mixte (on a d’ailleurs parlé pour lui de véritable « carrefour des connectivites »), hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite.
Le risque de lymphome malin B est de 15 à 20 fois plus élevé que dans une population normale du même âge : les formes histologiques habituelles sont des lymphomes de faible degré de malignité et de la zone marginale. Leur localisation préférentielle porte sur les organes dans lesquels l’affection est active à savoir les glandes parotides et le tube digestif. Les anomalies immunitaires y sont constantes: facteurs rhumatoïdes présents dans près de 100% des cas même en l’absence de polyarthrite rhumatoïde, hypergammaglobulinémie, cryoglobulinémie, anticorps antinucléaires, dont les anticorps anti-Ro (ou anti-SS-A) et anti-La (ou anti-SS-B).
H. Gougerot, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1926), H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1933) ; X. Mariette, médecin rhumatologue français et Lindsay A. Criswell, médecin rhumatologue américaine (2018)
Syn. syndrome de Sjögren, syndrome sec, syndrome de l’œil sec, kérato-conjonctivite sèche, syndrome arthro-oculo-salivaire
→ Schirmer (test de), connectivite, syndrome sec, de Godwin (lésion lymphoépithéliale bénigne de) syndrome sec xérostomie xérophtalmie néphropathie tubulaire chronique polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularite, dermatopolymyosite, connectivite mixte hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite, lymphome malin B, facteurs rhumatoïde, cryoglobulinémie, anticorps anti-SS-A, anticorps anti-SS-B
[N3,I1,P2,P3,F1]
Édit. 2018
Gradenigo (syndrome de) l.m.
Association d'une paralysie des nerfs moteur oculaire externe, trijumeau et parfois facial, secondaire à une fracture ou à une ostéite de la pointe du rocher liée à une otite moyenne ou même à un procesus tumoral (cholestéatome, chondrome, méningiome, neu
G. Gradenigo, ORL italien (1904) ; M. Lannois, membre de l’Académie de médecine, ORL français (1908)
Syn. syndrome de Gradenigo et Lannois, syndrome de la pointe du rocher, syndrome de l’apex pétreux, apexite
syndrome des hamartomes multiples l.m.
multiple hamartoma syndrome, Cowden's disease
Maladie rare de transmission autosomique dominante associant de multiples lésions cutanéo-muqueuses hamartomateuses et prédisposant à l'apparition d'un carcinome surtout mammaire ou thyroïdien.
Les lésions cutanées caractéristiques sont des trichilemmomes se disposant autour de la bouche, des narines et des yeux, des papules multiples des gencives et du palais leur donnant un aspect « pavé de galets », ou des papules kératosiques des extrémités. Certaines lésions cutanées prennent l'aspect histologique de trichilemmome. Des hamartomes endocriniens, mammaires, digestifs et une atteinte du système nerveux central peuvent compléter le tableau.
Le syndrome de Cowden est dû le plus fréquemment à une mutation du gène PTEN (phosphatase and TENsin homolog deleted on chromosome TEN) situé sur le locus 10q 23.2.
K.M. 2nd Lloyd et M. Dennis, médecins internistes américains (1963)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. maladie de Cowden, du nom du malade de Lloyd et Dennis atteint de cette affection
→ hamartome, trichilemmome, PTEN (gène)
[F2,J1,H1,L1,O4,O5,Q3]
Édit. 2018
hémangiome avec thrombopénie l.m.
Kasabach-Merritt’s syndrome
Syndrome caractérisé en période néonatale ou pendant les premiers mois de la vie, par un hémangiome associé à une diminution du nombre de plaquettes circulantes et à la présence de fragments d’hématies rouges ou schizocytes.
La thrombopénie liée à une consommation des plaquettes au sein de l'hémangiome par un processus de coagulation intravasculaire peut s'associer à une fibrinopénie.
Les schizocytes proviennent de la fragmentation des hématies sur les fibres de fibrine tendues sur les trajets vasculaires au sein de l'hémangiome. La thrombopénie et la fibrinogénopénie peuvent entrainer un syndrome hémorragique secondaire. L'hémangiome est le plus souvent cutané ou hépatique. D'autres localisations peuvent rendre sa recherche difficile. Le traitement est encore mal connu : l'embolisation vasculaire, excluant l'hémangiome de la circulation, doit être discutée dans les formes graves accessibles à ce traitement.
H. H. Kasabach et Katharine K. Merritt, pédiatres américains (1940)
Syn. syndrome de Kasabach-Merritt
→ angiome
[K4,F1]
Édit. 2015