signes de Cabrera l.m.p.
Cabrera’s signs
Signes électrocardiographiques d’infarctus du myocarde, de siège antéroseptal, associé à un bloc de branche gauche.
1° Présence sur la branche ascendante de l’onde S en dérivations précordiales V3 et V4, d’un crochetage large, d’une durée d’au moins 0,05 sec.
2° Présence d’une onde r enV1.
E. Cabrera et Charlotte Friedland, médecins cardiologues mexicains (1953)
signes de Verneuil l.m.p.
Verneuil’s signes
A. Verneuil, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1823-1895)
signes sympathiques de grossesse l.m.p.
morning sickness of pregnancy
Ensemble symptomatique subjectif fait de nausées ou vomissements, sialorrhée, fatigue, tension mammaire, qui perturbent les premières semaines de la grossesse.
Verneuil (signes de) l.m.p.
Verneuil signes
1) Signe indirect de fracture du bassin : douleur provoquée par une pression douce et simultanée au niveau des deux crêtes iliaques.
2) Signe de fracture d’un métacarpien : douleur provoquée par la mobilisation du doigt correspondant.
A. Verneuil, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1823-1895)
[I2]
Édit. 2019
VIH (signes cutanés de l'infection) l.m.p.
HIV skin signs
Ensemble des manifestations cutanées observées chez des patients infectés par le virus de l’immunodéficience humaine.
Fréquentes, polymorphes, elles sont parfois révélatrices de l'infection, mais beaucoup d'entre elles peuvent n’être que des coïncidences. Certaines sont très évocatrices de la séropositivité VIH (maladie de Kaposi, leucoplasie orale chevelue) ; d'autres sont plus banales mais particulières par leur fréquence, leur gravité ou leur aspect clinique (dermatite séborrhéique, zona, dermatophytie, molluscum contagiosum, toxidermie aux sulfamides). Beaucoup de ces manifestations ont une évolution chronique ou prolongée et un caractère volontiers rebelle aux traitements classiques. La majorité des lésions cutanées est dépendante d’un mécanisme infectieux secondaire à l'immunodépression qui favorise l'émergence d'infections opportunistes, soit majeures, pour un taux de CD 4 inférieur à 200/mm3, soit mineures si ce taux est supérieur à ce nombre, par des bactéries, mycobactéries, virus, champignons ou parasites. Lymphomes B et maladie de Kaposi ont également un déterminisme infectieux (Epstein-Barr Virus, Kaposi HVH 8).
M. K. Kaposi, dermatologiste hongrois, membre de l’Académie de médecine (1887)
caractère lié l.m.
linked character
→ gène lié
[Q1]
déficit en cuivre lié à l'X l.m.
[A4,O6,Q2]
gène lié l.m.
linked gene
Gène dont le locus est situé suffisamment près de celui d'un autre gène de telle manière que leurs allèles sont souvent cotransférés lors de la reproduction sexuée.
La proportion de génotypes recombinés sera alors inférieure à 50%, et d'autant plus faible que les gènes sont plus proches.
→ gène indépendant, ligat, Mendel (lois de), recombinaison génétique
renforcement du signal lié au flux l.m.
signal enhancement by effect of flow
→ renforcement paradoxal du signal
[B2,B3]
Édit. 2018
retard mental lié à l'X l.m.
X-linked mental retardation, XLMR
Déficit intellectuel avec malformations craniofaciales et anomalies de la partie distale des membres et souvent du tronc et des organes génitaux, atteignant les garçons, de transmission récessive lié à une mutation du gène ATRX sur le chromosome X.
Le retard mental est variable, souvent sévère, la dysmorphie faciale est constante et caractéristique : microcéphalie, étroitesse bitemporale, facies allong, hypotonique, bouche large, ouverte, dents écartées, philtrum court, nez aplati, fentes palpébrales étroites, grandes oreilles. Les autres anomalies des mains et des pieds, du tronc et des organes génitaux sont très variables selon le type génétique. Ces malformations sont dues à des mutations du gène ATRX en Xq13.3 ; la protéine ATRX (Alpha Thalassemia mental Retardation X-linked) intervient dans la transcription, la régulation chromatinienne, et la différenciation neuronale. Les diverses formes alléliques sont responsables de la variété symptomatique
Ces principales variétés sont les syndromes de Chudley-Lowry, de Smith-Fineman-Myers, de Holmes-Gang, de Juberg-Marsidi, de Carpenter-Waziri. Le fait que ces formes apparaissent parfois dans la même famille signifie qu’elles sont probablement des variantes phénotypiques du même syndrome.
A. E. Chudley, médecin généticien, R. B. Lowry, médecin généticien et D. I. Hoar, pédiatre canadiens (1988) ; Nancy J. Carpenter et Mary Waziri, médecins généticiennes américaines (1988) ; R. Juberg, médecin généticien américain et Irene Marsidi, pédiatre américaine (1980) ; L. B. Holmes, médecin généticien et D. L. Gang, anatomopathologiste américains (1984) ; R. D. Smith, R. M. Fineman et G. G. Myers, pédiatres et généticiens américains (1980)
Syn. déficience intellectuelle liée au chromosome X
Sigle RMLX
→ Carpenter-Waziri (syndrome de) ,Chudley-Lowry (syndrome de) , Juberg-Marsidi (retard mental de), Holmes-Gang (syndrome de) ,Smith-Fineman-Myers (syndome de), alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental
retard mental lié au chromosome X fragile l.m.
fragile X mental retardation syndrome
Retard mental sévère associé à une dysmorphie faciale et d’autres anomalies plus inconstantes dû à des anomalies du bras long du chromosome X à transmission dominante et à pénétrance variable.
La déficience mentale est plus fréquente et plus marquée chez les garçons (1/1500) que chez les filles (1/7000). Le QI est inférieur à 50 chez le garçon, de 70 à 85 chez la fille. L’affection est décelée par un retard du langage et des troubles du comportement. La dysmorphie faciale comporte une hypoplasie de l’étage moyen, un prognatisme modéré, une grande bouche aux lèvres épaisses et des grandes oreilles mal ourlées. D’autres signes sont inconstants : hyperlaxité articulaire, pectus arcuatum et scoliose, macro-orchidisme ou macrogénitosomie et dans environ 30% des cas, on peut trouver un ptosis, un nystagmus, un astigmatisme, une myopie, un strabisme, une cataracte, et une dystrophie grillagée. Pour certains auteurs la couleur bleue de l'iris est constamment observée (dans les types FRAXA, C1 ou C2). L’examen IRM montre des malformations cérébrales et cérébelleuses
Il existe plusieurs sites fragiles du chromosome X au bout du bras long, visibles uniquement sous certaines conditions de culture in-vitro (sites AC1, AC2, D, F, E). Le site pour la forme FRAXA est en Xq27.3 ; il est en Xq28 pour la forme FRAXE. Pour le gène FRAXA, la mutation correspond à l’expansion d’une séquence du triplet CGG répétée qui a pour conséquence une régulation négative du gène ; les garçons ayant une répétition de plus de 200 présentent toujours la maladie (mutation complète) ; entre 52 et 200 répétitions on considère les hommes comme porteurs sains et les femmes comme conductrices (sujets dits « prémutés). (MIM 309550).
H. A. Lubs, pédiatre américain (1969)
→ X fragile (chromosome), Martin-Bell (syndrome de)
fer non lié à la transferrine l.m.
non bound iron with transferrine
Fer présent dans le plasma quand le coefficient de saturation de la transferrine augmente.
Le fer circule dans le plasma, à l’état physiologique, lié à sa protéine de transport, la transferrine. A l’état normal, la transferrine est en excès par rapport à la quantité de fer à transporter, de sorte que le coefficient de saturation de la transferrine est à 45 %. Lorsque le coefficient de la transferrine augmente, il apparaît dans le plasma, une forme de fer non lié à la transferrine.
Ce fer appelé parfois fer « libre »n’est pas vraiment libre car il est lié à des composés de bas poids moléculaire. Il n’en reste pas moins que ce fer représente la forme potentiellement toxique du fer circulant. Il est très avidement capté par les cellules parenchymateuses du foie, du pancréas, du cœur et de l’hypophyse. D’autre part, lorsque le coefficient de saturation de la transferrine est supérieur à 75 %, une partie du fer non lié à la transferrine correspond à une forme circulante de fer appelé fer plasmatique réactif. Il est à l’origine d’espèces radicalaires oxygénées potentiellement cytotoxiques. Les dosages du fer non lié à la transferrine et de sa composante le fer plasmatique réactif ne sont pas de pratique courante.
Syn. fer libre
→ fer, fer (capacité totale de fixation du fer), transferrine, radicaux libres
[C2,L1 ]
Édit. 2018
NAME (syndrome) sigle pour multiple Nævus-Atrial myxoma-Myxoid neurofibroma-Ephelides l.m.
Affection héréditaire autosomique dominante associant des éphélides, des lentigines et un nævus mélanocytaire cutané à des neurofibromes myxoïdes ou myxomes cutanés et cardiaques, notamment auriculaires et parfois à des tumeurs viscérales diverses.
Syn. cutaneous lentiginosis with atrial myxomas, LAMB syndrome
D. J. Atherton, dermatologue britannique (1980)
SDGT sigle pour syndrome douloureux du grand trochanter
[I1]
syndrome NAME l.m. acr. angl. pour Naevus- Atrial myxoma-Myxoid neurofibroma-Ephelides
Affection héréditaire autosomique dominante associant des éphélides, des lentigines et un naevus mélanocytaire cutané à des neurofibromes myxoïdes ou myxomes cutanés et cardiaques, notamment auriculaires et parfois à des tumeurs viscérales diverses.
D. J. Atherton, dermatologue britannique (1980)
Syn. : cutaneous lentiginosis with atrial myxomas, LAMB syndrome
POEMS (syndrome) sigle angl. pour polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, myonoclonal protein,skin changes
Syndrome de cause inconnue, défini par la présence d'une neuropathie périphérique, une anomalie des plasmocytes et d'autres manifestations paranéoplasiques, les plus fréquentes d'entre elles étant l'organomégalie, l'endocrinopathie, les altérations cutanées, un papilloedème, un oedème, des épanchements, une ascite et une thrombocytose.
Le pic d'incidence du syndrome POEMS se situe entre la 5ème et la 6ème décennie ; sa prévalence est inconnue. Il n'est pas nécessaire d'avoir tous les signes du syndrome pour en faire le diagnostic. Tous les patients auront au moins une lésion osseuse sclérosante ou une maladie de Castleman coexistante.
La neuropathie est constante, souvent révélatrice, sensitivo-motrice et symétrique épargnant les nerfs crâniens et le système nerveux autonome, avec hyperprotéinorachie sans réaction cellulaire. Elle peut s’accompagner d’un œdème papillaire au fond d'œi. Le résultat de la biopsie neuro-musculaire n'est pas spécifique. Le syndrome POEMS est fréquemment confondu avec une polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique ce qui est regrettable car les thérapeutiques efficaces pour l’une ne le sont pas pour l’autre. L'organomégalie concerne la rate, les noeuds lymphatiques et le foie. L'histologie hépatique est en général normale.
L'endocrinopathie a une expression variable : gynécomastie, aménorrhée, hyperprolactinémie, hyperœstrogénie ; hypothyroïdie ; diabète.
Les bases du traitement incluent une radiothérapie, des corticoïdes et des agents alkylants, comprenant une chimiothérapie à forte dose avec transplantation des cellules sanguines souches circulantes.
Syn. syndrome de Crow-Fukase, syndrome de Takatsuki, PEP syndrome ( polyneuropathy endocrinopathy plasma cell dyscrasia), Shimpo syndrome
→ Castelman (maladie de), neuropathie périphérique
anticorps antinucléaires dans les polymyosites l.m.p
antinuclear antibodies in polymyosites
Anticorps antinucléaires présents dans le sérum d’environ 25% des malades atteints de polymyosite ou de dermatopolymyosite.
Les anticorps antinucléaires rencontrés au cours des polymyosites et dermatopolymyosites forment un groupe hétérogène comprenant entre autres les anticorps anti-Mi1 et anti-Mi2, les anticorps anti-PM-1 rebaptisés récemment PM/Scl surtout fréquents dans les Syndromes de chevauchement polymyosite/sclérodermie, et les anticorps dirigés contre des ARN de transfert (anti-Jo-1 spécifique de l’aminoacyl transférase, anti-PL-7 spécifique de la thréonine transférase et anti-PL-12 spécifique de l’alanine-transférase).
blessés (manifestations psychiques chez les) l.f.p.
Il peut s'agir de :
- manifestations directement liées à des lésions, notamment cérébrales
(épilepsie post-traumatique, déficits intellectuels), ou deuil d'une partie du corps, réactionnel à un handicap ou une mutilation (anxiété ou dépression) ;
- troubles dits post-traumatiques, d'expression somatique mais purement fonctionnels,
dont le point d'appel est la région atteinte (syndrome subjectif des traumatisés crâniens, hystérie de conversion post-traumatique), et dont l'évolution peut se faire sur un mode hypocondriaque, avec attitudes de revendication (sinistrose) ;
- troubles psychotraumatiques engendrés par le traumatisme psychique,
indépendamment de l'atteinte physique qui représente plutôt un facteur aggravant, caractérisés par le syndrome de répétition et les autres symptômes de la classique névrose traumatique
→ traumatisme somatique et névrose
Édit. 2017
cataracte totale congénitale avec opacités des sutures postérieures chez les femmes vectrices l.f.
congenital total cataract with posterior sutural opacities in heterozygotes
Cataracte nucléaire donnant une altération sévère de la vision chez les garçons.
Les femmes vectrices présentent également des opacités nucléaires mais n'ont qu'une légère baisse d'acuité visuelle. Le gène est en Xp. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302200).
F. B. Walsh et M.E. Wegman, ophtalmologistes américains (1937)
[P2,Q2]
dégénérescence choriorétinienne avec reflet rétinien chez les femmes hétérozygotes l.f.
chorioretinal degeneration with retinal reflexation in heterozygous women
démence (retentissement psychique sur les proches donneurs de soins) l.
dementia (psychical repercussions among relatives caregivers)
Effets négatifs considérés comme majeurs, surtout décrits dans l'entourage des alzheimériens, et qui sont plutôt imputés à l'effet des troubles non cognitifs (psychotiques, dépressifs et comportementaux) des patients, ainsi qu'aux nécessaires restrictions apportées par l'entourage à ses relations et activités sociales.
Malgré les discordances entre les études publiées, la prévalence des troubles psychiques, en particulier dépressifs, apparaît très élevée. Des risques somatiques importants sont mis en évidence : hypertension artérielle, infarctus du myocarde, déficits immunitaires, etc. L'alcoolisme, l'abus de psychotiques sont fréquents.
Une prise en charge ou même en soins de ces "aidants" est souvent indispensable.
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
dénombrement des Escherichia coli dans les eaux l.f.
enumeration of the Escherichia coli in waters
Considéré comme indicateur de contamination fécale, des valeurs limites de ce paramètre figurent dans toutes les réglementations concernant la qualité des eaux destinées à la consommation humaine, les eaux usées traitées et les eaux de baignade. Il est généralement accompagné, au moins, du dénombrement des entérocoques fécaux.
échelle originelle de Glasgow complétée par les réflexes du tronc cérébral l.f.
La présence des réflexes du tronc cérébral est cotée de 0 à 5, ce qui fait passer la classique échelle de Glasgow allant de 3 (coma profond) à 15 (personne parfaitement consciente) à une échelle de Glasgow-Liège allant de 3 à 20.
Cotation des réflexes :
- fronto-orbitaire 5
- oculocéphalique ou oculovestibulaire vertical 4
- photomoteur 3
- oculocéphalique ou oculovestibulaire horizontal 2
- oculo-cardiaque 1
Étym. Glasgow : ville d’Écosse
[G1, H1]
Édit. 2019
encéphalites virales transmises par les moustiques l.f.p.
mosquito-borne viral encephalitis
Arboviroses comprenant notamment les encéphalites équines de l’Ouest et de l’Est, l’encéphalite équine du Venezuela, l’encéphalite de Saint-Louis, l’encéphalite japonaise B et l’encéphalite australienne, qui sont transmises par différents Culex ou Aedes.
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
→ arbovirose, Culex, Aedes.
[D1, D4;H1]
Édit. 2019
encéphalites virales transmises par les tiques l.f.p.
tick-borne viral encephalitis
Arboviroses comprenant notamment les encéphalites vernoestivales russe et d’Europe centrale et le "looping ill", méningoencéphalite du Mouton parfois transmise aux éleveurs.
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
→ encéphalite européenne à tiques, arbovirose
[D1, D4, H1]
Édit. 2019