OPA1 gene sigle angl. pour OP, mitochondrial dynamin like GTPase
Gène localisé en 3q29 codant pour une protéine qui adapte la morphologie des mitochondries à leurs fonctions.
Cette protéine est située dans la membrane des mitochondries de différents types de cellules, en particulier du cerveau, de la rétine, des muscles squelettiques, du foie et du cœur.
Les mutations du gène OPA1 sont responsables de l’atrophie optique de type Kjer (atrophie optique juvénile), de l’ophtalmoplégie progressive externe, de l’atrophie optique compliquée de Behr.
Syn. FLJ12460, KIAA0567, MGM1, mitochondrial dynamin-like GTPase, NPG, NTG, OPA1 HUMAN, optic atrophy 1 (autosomal dominant)
→ atrophie optique de type Kjer, ophtalmoplégie progressive externe, Behr (atrophie optique compliquée)
[P2]
Édit. 2018
orf n.m.
orf, ecthyma contagiosum, ecthyma infectiosum, contagious pustular dermatitis
Zoonose ovine et caprine cosmopolite due à un virus du genre Parapoxvirus de la famille des Poxviridae (« virus de l’orf », parfois transmise à l'Homme, caractérisée par un nodule ombiliqué ou par une lésion à type de botryomycome et guérissant spontanément en quelques semaines.
Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence du virus en microscopie électronique.
C. S. Qiu, médecin américain (2021)
Étym. obscure : hurf (dialecte angl.)
Syn. ecthyma contagiosum, ecthyma infectiosum
Édit. 2021
Ornithodoros moubata
Ornithodoros moubata
Acarien de la famille des Argasidae, vivant dans les régions chaudes et sablonneuses d’Afrique et de Madagascar.
Le cycle triphasique de cette espèce comporte de 3 à 8 stades nymphaux. Son habitat est constitué par les terriers d'Oryctérope, de Phacochère, de Porc-épic, mais on le trouve aussi dans les porcheries ou même dans le sol et les anfractuosités des murs des habitations humaines. O. moubata transmet, par la salive et par le liquide coxal, Borrelia duttonii, agent d'une fièvre récurrente africaine.
→ Argasidae, Ornithodoros, fièvre récurrente, Borrelia, Borrelia duttonii, borreliose
[D1, D4]
Édit. 2019
ostéogenèse imparfaite l.f.
osteogenesis imperfecta
Groupe hétérogène de maladies génétiques autosomiques dominantes ou autosomiques récessives du tissu conjonctif associant, dans leur forme la plus complète, une ostéodysplasie (faible masse osseuse) manifestée par une fragilité osseuse qui entraîne des fractures multiples à l’occasion de traumatismes minimes, une laxité articulaire, une dentinogénèse imparfaite, une coloration bleue des sclérotiques (inconstante) et une surdité.
La consolidation des fractures se fait dans des délais normaux, mais avec de fréquentes déformations; la peau est atrophique et la cicatrisation des plaies retardée. Les radiographies révèlent une ostéoporose et la présence d'os de type wormiens. L'ostéodensitométrie confirme la faible masse osseuse. L’association fragilité osseuse, surdité et sclères bleues constitue la triade de van der Hoeve et de Kleyn.
Cinq formes cliniques différentes d'ostéogenèse imparfaite conditionnant la sévérité de la maladie ont été identifiées (quatre types principaux dans la classification de Sillence). Le type 2 est létal, le type 3 est de pronostic sévère, les types 4 et 5 sont de gravité plus modérée et le type 1 de gravité moindre.
Le type 1- maladie de Lobstein ou ostéopsathyrose - (90% des cas), de transmission autosomique dominante, se manifeste dans l’enfance et n'entraîne pas de déformations osseuses, la taille est normale ou un peu réduite, les sclérotiques sont bleues et il n'y a pas de dentinogenèse imparfaite.
Le type 2 – maladie de Vrölik ou dysplasie périostale - de transmission autosomique dominante ou récessive, caractérisée par des fractures multiples des côtes et des os longs à la naissance, des déformations marquées, des os longs trapus, une faible densité radiologique des os du crâne et des sclérotiques foncées.
Le type 3 - de transmission autosomique récessive, traduite par une très petite taille, un faciès triangulaire, une scoliose sévère, des sclérotiques grisâtres et une dentinogenèse imparfaite.
Le type 4 - de transmission autosomique dominante, exprimée par une petite taille modérée, une scoliose légère à modérée, des sclérotiques grisâtres ou blanches et une dentinogenèse imparfaite.
Le type - 5 est caractérisé par une petite taille légère à modérée, une luxation de la tête radiale, des membranes interosseuses calcifiées, des cals osseux hypertrophiques, des sclérotiques blanches et l'absence dentinogenèse imparfaite.
Il existe d'autres types (6 à 9), génétiquement différents, mais cliniquement semblables aux types 2 à 4.
J. Lobstein, chirurgien et anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1829) ; W. Vrolik, anatomiste néerlandais (1849) ; J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918) ; C. Porak, gynécologue, membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905) ; R. Clément, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1959) ; D. O. Sillence, médecin généticien australien (1978) ; Véronique Forin, pédiatre française (2007)
Syn. (ou variantes) fragilité osseuse héréditaire de Clément, maladie de Lobstein, maladie de Porak et Durante, maladie des os de verre, maladie de Vrölik, osteogenesis imperfecta, ostéopsathyrose
Réf. complété d’après V. Forin, Orphanet mai 2009
→ ostegenesis imperfecta, Van der Hoeve et Kleyn (triade de), Sillence (classification de), chondrodysplasie, ostéoporose juvénile idiopathique, ostéoporose-pseudogliome (syndrome), Cole-Carpenter (syndrome de), hypophosphatasie
[A4, O6, Q2]
Édit. 2018
ostéogenèse imparfaite avec sclères blanches l.f.
osteogenesis imperfecta with normal sclerae
Syn. ostéogenèse imparfaite de type 4, osteogenesis imperfecta tarda
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type IIC l.f.
osteogenesis imperfecta type IIC
Ostéogenèse imparfaite avec nanisme, ostéoporose extrême, fractures spontanées, rupture prématurée des membranes, hémorragie antépartum et mort périnatale.
Mutation du gène COL1A1 en 17q21.31-q22.05.
D. O. Sillence, médecin généticien australien (1984)
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type II/III de Sillence l.f.
osteogenesis imperfecta type II/III Sillence
Osteogenesis imperfecta de type II/III de Sillence sans anomalie du collagène de type I.
Affection létale dans une famille irlandaise, autosomique dominante ou récessive.
Sara C. Daw, biologiste moléculaire britannique (1988)
→ Sillence (classification de)
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta, microcéphalie et cataracte l.f.
osteogenesis imperfecta congenita, microcephaly and cataract
Microcéphalie, cataracte bilatérale et fractures multiples prénatales.
Une famille dont deux enfants sur trois avec les sclères bleues. L’affection est autosomique récessive (MIM 259410).
Marie Louise Buyse et Marilyn L. Bull, généticienne et pédiatre américaines (1978)
Édit. 2017
pachydermie plicaturée du cuir chevelu l.f.
cutis verticis gyrata
Affection rare, surtout masculine, caractérisée par une hypertrophie et un épaississement de la peau du cuir chevelu qui prend un aspect plissé, avec des replis cutanés profonds, cérébriformes.
La pachydermie plicaturée primitive et isolée du cuir chevelu, génétiquement déterminée, s'associe habituellement à un retard mental important. Il ne faut pas la confondre avec la pachydermie plicaturée avec pachydermopériostose de la face et des extrémités qui comporte, entre autres, une atteinte du cuir chevelu, ni avec le nævus cérébriforme du cuir chevelu.
C. Audry, dermatologiste français (1901) ; P. G. Unna, dermatopathologiste allemand, membre de l’Académie de médecine (1907)
Syn. pachydermie vorticellée du cuir chevelu d'Audry (1901), cutis verticis gyrata de Unna (1907)
PAF sigle. pour
1) Platelet Activating Factor ou Platelet Aggregating Factor
2) Polypose Adénomateuse Familiale
FAP, familial adenomatous polyposis
Syn. PAF-acéther, médiateur de l’inflammation allergique
→ PAF-acéther,polypose adénomateuse familiale
PANK2 gene acr. pour PANantothénate Kinase 2
Des mutations de ce gène, dont le locus est 20p13-p12.3, sont à l’origine de la maladie de Hallervorden-Spatz (NBIA1).
J. Hallervorden et H. Spatz, neuropathologues allemands (1922)
→ Hallervorden-Spatz (maladie de)
[ H1, Q2, R1]
Édit. 2018
papillomatosis cutis carcinoides de Gottron l.f.
Néoformation cutanée siégeant habituellement sur la jambe des sujets âgés et constituée de lésions végétantes en plaques ou en "chou-fleur", parfois verruqueuses et s'accompagnant d'une sécrétion malodorante.
Les lésions peuvent se former sur peau normale ou sur une ulcération préexistante et correspondent au carcinome verruqueux.
H. A. Gottron, dermatologue allemand (1932)
Papillomavirus
Papillomavirus
Genre de virus à ADN bicaténaire de la famille des Papillomaviridae.
Ces petits virus (45 à 55 nm de diamètre) contiennent de l'ADN génomique, bicaténaire circulaire de 8 000 paires de bases environ, protégés par une capside de symétrie icosaédrique.
Les Papillomavirus infectent de nombreuses espèces animales, parmi lesquelles l'homme (Human Papilloma Virus ou HPV) et les bovins (Bovine Papilloma Virus ou BPV). On connait plus de 100 génotypes de Papillomavirus humain ; ils présentent un tropisme épithélial et sont responsables de lésions cutanées et muqueuses.
Il existe 12 génotypes (et un 13ème probable) d’HPV dont le rôle cancérogène est établi.
Les lésions cutanées induites par ces virus comportent principalement les verrues communes et l'épidermodysplasie verruciforme. Parmi les infections muqueuses se trouvent les papillomes et condylomes du col utérin, du vagin, du périnée et de l'anus, s'échelonnant de la dysplasie légère au carcinome in situ puis au cancer invasif, mais également les papillomes bénins de localisation respiratoire, laryngée, nasale, conjonctivale et buccale, peut-être aussi des cancers cutanés ou de l'oropharynx.
Un vaccin est disponible pour protéger les jeunes filles avant leurs premières relations sexuelles contre les types de Papillomavirus les plus fréquemment en cause dans la survenue des cancers du col utérin.
→ verrue, épidermodysplasie verruciforme de Lewandowsky-Lutz, cancer du col utérin, vaccin infections à Papillomavirus, cancer de l’anus
[D2, F2]
Édit. 2020
parakeratosis variegata de Unna, Santi et Pollitzer l.f.
Affection aux contours nosologiques imprécis, rapprochée des parapsoriasis, des eczémas, des lichens et du pityriasis rosé et qui comporterait des placards, des taches lenticulaires et des réseaux en trainées recouverts de squames micacées.
La réalité de la parakeratosis variegata semble très discutable et son intérêt est essentiellement historique.
P. G. Unna, dermatologiste allemand,membre de l'Académie de médecine, Santi, dermatologiste suisse, et S. Pollitzer, dermatologiste américain (1890)
paralysie faciale a frigore l.f.
idiopathic facial paralysisn, Bell’s palsy
paramyotonia congenita l.f.
A. von Eulenburg, neurologue allemand (1886)
pars condensa du petit épiploon de Toldt l.f.
C. Toldt, anatomiste autrichien (1840-1920)
patella bipartita l.f.
patella bipartita, patella partita
Division de la patella par une fissure qui isole une partie plus ou moins importante du corps de l'os.
Cette anomalie est ordinairement asymptomatique, la fissure peut disparaître en fin de croissance.
Trois types ont été décrits: Saupe 1943.
Le type I isole la partie basse, le type II la partie latérale externe. Elles sont rares et probablement d'origine dystrophique ou microtraumatique.
Le type III le plus fréquent, isole l'angle supéro-externe, souvent bilatérale, elle paraît congénitale.
Il faut distinguer la patella bipartita de la duplication de la rotule, frontale ou plus rarement sagittale.
H. Saupe, médecin allemand (1943)
Étym. lat. patella : petit plat ; bis : deux fois ; partita : partagée
Syn. patella partita
PCM1-JAK2 (syndrome) acr. angl
Entité nouvelle et provisoire marquée par une éosinophilie sanguine, une image médullaire alliant une hyperplasie érythroblastique jeune, une lymphocytose en agrégats et une myélofibrose.
S’y associe rarement une leucémie lymphoblastique T ou B.
La fusion PCM1-JAK2 s’identifie dans la t(8;9)(p22;p24). L’affection répond aux inhibiteurs de JAK2
A. Reiter, médecin allemand (2005) ; D. A. Arber, hématopathologiste américain (2016)
PCR sigle angl.f. pour Polymerase Chain Reaction
Technique d’amplification génique en chaîne par une polymérase, méthode de multiplication in vitro des acides nucléiques ou de leurs fragments pour la recherche en génétique, faisant intervenir des cycles successifs d'appariements d'oligonucléotides spécifiques et d'élongation à l'aide d'une ADN-polymérase.
Cette technique d’amplification génique est très utilisée, notamment pour le diagnostic des maladies transmissibles où elle permet la mise en évidence de séquences caractéristiques de l’ADN de l’agent causal.
K. Mullis, biochimiste américain, prix Nobel de chimie en 1993 (1986)
Syn. ACP (sigle français correspondant à PCR), réaction de polymérisation en chaîne
PDCA sigle angl. m. pour Plan Do Check Act
«Roue» de la mise en œuvre du processus de qualité dans les entreprises (préparer, réaliser, vérifier, améliorer) permettant à leurs dirigeants de prendre conscience du coût de la non-qualité.
Cette démarche, qui se développe dans les établissements de santé, s'oppose à celle des économistes en ce sens qu'elle ne s'appuie pas sur des données financières mais sur la considération du résultat technique à obtenir et à maintenir au cours de la production.
W. E. Deming, physicien et mathématicien américain (1950)
→ qualité (amélioration continue de la)
PDGF sigle angl. m.
Platelet Derived Growth Factor
→ facteur de croissance dérivé des plaquettes
[C1,C3,F1,F2]
Édit. 2018
PD-L1, PD-L2 sigles angl. pour Programmed Death protein-Ligand 1, Programmed Death protein-Ligand 2 l.m
Protéines exprimées à la surface des cellules, en particulier cancéreuses, en réponse à des stimuli inflammatoires, qui se lient spécifiquement à PD-1, protéine membranaire des cellules T porteuses des antigènes CD4 et CD8.
PD-L1, encore appelée B7-H1, et PD-L2, appelée aussi B7-DC, sont des protéines transmembranaires, ligands du récepteur PD-1 (« Programmed Death protein 1 ») exprimé à la surface des cellules T. PD-L1 est le composé majoritaire de ce système. Dans la situation normale, la liaison de PD-L1 sur PD-1 provoque l'apoptose des cellules T CD4+ et CD8+, ce qui induit une tolérance immunitaire. Ce système intervient par exemple dans la tolérance des femmes enceintes vis-à-vis de l’embryon et de celle des sujets transplantés vis-à-vis du greffon. Cependant, il joue aussi un rôle essentiel dans la capacité des tumeurs à résister au système immunitaire de l’hôte. En effet, PD-L1 et PD-L2 sont surexprimés par les cellules de certains cancers agressifs, notamment les mélanomes, et la liaison de PD-L1 ou PD-L2 portés par les cellules tumorales à leur récepteur PD-1 porté par les lymphocytes T induit une tolérance du système immunitaire vis à vis de la tumeur. De très nombreux essais thérapeutiques contre divers cancers ont été conduits avec des anticorps monoclonaux dirigés spécifiquement contre PD-1 ou PD-L1 et certains d'entre eux ont déjà bénéficié d'une autorisation de mise sur le marché aux Etats-Unis ou en Europe (par exemple le Nivolumab pour le traitement des mélanomes non resécables ou métastatiques et de certains cancers bronchiques non à petites cellules).
Syn. B7-H1 pour PD-L1, B7-DC pour PD-L2
→ cellules T, CD4, CD8, PD-1,tolérance immunologique, apoptose, anticorps monoclonal
[C1, C3, F2, F3]
Édit. 2019
Pediculus humanus capitis
Pediculus humanus capitis
Pou de tête, ectoparasite spécifique de l'Homme, agent de la pédiculose du cuir chevelu.
→ pou
[D1, D4]
Édit. 2019
Pediculus humanus corporis l.m.
Pediculus humanus corporis
Pou de corps, ectoparasite spécifique de l'Homme, agent de la pédiculose du corps et vecteurs de plusieurs maladies bactériennes
Syn. Pediculus humanus humanus
→ pou
[D1, D4]
Édit. 2019