White (classification de) l.f.
White’s classification
Méthode d'appréciation de la gravité et du pronostic de l'association diabète et grossesse.
Elle comprend six classes de gravité croissante :
A : anomalies de l'épreuve d'hyperglycémie provoquée isolée traitées par le régime seul,
B : diabète évoluant depuis moins de dix ans, apparu après l'âge de vingt ans, sans complications vasculaires,
C : diabète dont l'évolution est inférieure à vingt ans, sans complications vasculaires,
D : diabète évoluant depuis plus de vingt ans, apparu avant l'âge de dix ans et s'accompagnant de complications vasculaires, p. ex.calcification des artères des jambes et rétinopathie,
E : diabète avec calcifications des artères pelviennes,
F : néphropathie diabéitque.
On y a ajouté les classes :
H : cardiopathie associée,
R : rétinopathie proliférative,
T : greffe rénale.
Priscilla White, médecin endocrinologue américaine (1949) ; J. Pedersen, médecin endocrinologue danois (1965)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
→ Pedersen (classification de), diabète gestationnel
Widal (lois de) l.f.p. historique
Widal's law
Règles historiques déterminant le pronostic vital d'une néphrite chronique en fonction du taux d'urée sanguine.
L'auteur a distingué quatre niveaux. L'urée sanguine comprise entre 8 et 16 mmol/L constitue une azotémie d'alarme, taux compris entre 16 mmol et 33 mmol/L, signe une atteinte rénale irréversible exposant au décès dans un délai qui ne dépassera pas 2 ans, taux supérieur à 33 mmol/L fait craindre le décès dans un délai de quelques mois, enfin un taux supérieur à 50 mmol/L fait redouter un décès très proche. Les progrès thérapeutiques et notamment le recours aux techniques de dialyse ont fait perdre à ces lois leur valeur prédictive.
F. Widal, bactériologiste et médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1862-1929)
Williams-Beuren (syndrome de) l.m.
Williams-Beuren’s syndrome
Hypercalcémie infantile et ensemble malformatif comprenant sténose aortique supravalvulaire, faciès d'elfe, retard mental et psychomoteur, retard statural, et anomalies dentaires.
L'hypercalcémie, dépendante d’une hyperabsortion intestinale du calcium, est transitoire. Associés à la sténose aortique il existe parfois des sténoses multiples des artères pulmonaires, de l'artère rénale, ainsi qu'une hypertension artérielle. Le visage présente un faciès caractéristique de lutin (elfe) avec macrostomie et anomalies dentaires. Il existe des anomalies ophtalmologiques : strabisme, épicanthus, iris en étoile (visible lorsque l'iris n'est pas trop pigmenté), atrophie optique et tortuosité des vaisseaux rétiniens. La prévalence est estimée à 1/7500 naissances. Un locus du gène (WBS) est localisé en 4q26-q28 et un autre au niveau du gène de l’élastine (ELN) en 7q11.23 (microdélétion). L’affection est autosomique dominante (MIM 194050).
J. C. Williams, médecin cardiologue néo-zélandais (1961) ; A. J. Beuren, médecin cardiologue allemand (1962)
Syn. microdélétion 7q11.23, syndrome de Williams
Wilms (tumeur de) l.m.
Tumeur maligne rénale avec cellules de type embryonnaire, volumineux, rapidement évolutif, observé chez les jeunes enfants.
L'âge moyen de constitution est d'environ trois ans, mais cette tumeur embryonnaire peut également survenir chez l'adolescent et l'adulte. Elle se développe à partir du blastème rénal et comporte dans sa structure des éléments épithéliaux, fibreux et blastémateux (mésenchyme immature). L'extension peut être locale, rétropéritonéale par rupture de la capsule, veineuse et ganglionnaire. Les métastases sont essentiellement pulmonaires. Cette tumeur est associée parfois à des malformations génito-urinaires, à une aniridie ou à une hémi-hypertrophie corporelle, à des anomalies génito-urinaires, à un retard mental, à un syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Le syndrome de WAGR (Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary anomalies-mental Retardation, secondaire à une microdélétion) à a permis l'approche du gène de la tumeur de Wilms (aniridie et retard mental correspondent à des gènes séparés car ils ne sont pas toujours présents dans le WAGR). Le gène de la tumeur de Wilms est de type "tumeur suppresseur" ou anti-oncogène, il contrôle la prolifération et la différenciation des tissus et présente deux mutations l'une germinale et l'autre sporadique (hypothèse de Knudson, comme pour le rétinoblastome). Trois locus sont en jeu, le premier locus (WT1) localisé en 11p13 avec gène candidat AN2, le deuxième locus (WT2) en 11p15.5 très proche et le troisième locus (WT3) en 16q. L’affection est autosomique dominante (MIM 194070).
M. Wilms, chirurgien allemand (1899) ; F.V. Birch-Hirschfeld, anatomopathologiste et bactériologiste allemand (1898) ; A. G. Knudson Jr, généticien américain (1971)
Syn. néphroblastome, Birch-Hirschfeld (tumeur de)
→ WAGR (syndrome), Beckwith-Wiedmann (syndrome de), néphroblastome
Winter (syndrome de) l.m.
Winter’s syndrome
Syndrome congénital familial, isolé en 1968 associant des anomalies auditives, génitales et rénales avec parfois agénésie rénale bilatérale.
J.S. Winter, pédiatre canadien (1968)
zone interne de la médullaire rénale l.f.
zona interna medulla renalis (TA)
inner zone renal medulla
Partie de la médulla du rein qui contient la portion fine des tubes droits (anciennement anse de Henlé).
éthambutol n.m.
ethambutol
Antibiotique antituberculeux dont l'action antimétabolite bloque la synthèse de l'ARN.
L'éthambutol est bactériostatique, actif surtout sur les BK extracellulaires.
Antituberculeux de première ligne, il est toujours utilisé en association avec l'isoniazide et/ou la rifampicine et/ou le pyrazinamide, à la posologie habituelle de 20 mg/Kg/jour en une prise. L'éthambutol est faiblement métabolisé, éliminé principalement par voie rénale. Sa diffusion tissulaire est bonne. Il peut entraîner la survenue d'une névrite optique rétrobulbaire de type axial, ce qui impose la surveillance ophtalmique régulière au cours de son emploi.
R. G. Wilkinson, biochimiste américain (1961)
Symb. EMB
[G5]
Édit. 2019
flux sanguin rénal l.m.
renal blood flow
Quantité de sang qui traverse les deux reins par unité de temps.
Elle est chez l'adulte de l'ordre de 1 L/mn soit environ un cinquième du débit cardiaque.
On distingue le flux sanguin cortical, le plus important, et le flux sanguin médullaire qui ne représente qu'environ 10 à 15 % du flux sanguin rénal total.
Le flux sanguin rénal varie considérablement dans de nombreux états pathologiques. Il peut s'accroître par ex. au cours du diabète, ou s'effondrer de façon irréversible par ex. dans le cadre d'une insuffisance rénale avancée.
Sa valeur peut être établie de façon indirecte par la mesure des clairances de substances qui, comme l'acide paraamino-hippurique (PAH), sont chez le sujet normal presque totalement éliminées à l'occasion de chaque passage à travers le rein.
→ débit de filtration glomérulaire, acide paraamino-hippurique
[M1]
Édit. 2018
état septique l.m.
sepsis
Etat inflammatoire accompagnant une infection cliniquement vraisemblable ou bactériologiquement prouvée.
L'état septique chez les patients hospitalisés est le plus souvent d'origine respiratoire, abdominale ou veineuse (infection d'un cathéter). Des stades sont maintenant universellement adoptés:
1) sepsis "simple" : association à une infection des signes inflammatoires (SIRS,systemic inflammatory reponse syndrome, SRIS, syndrome de réponse inflammatoire généralisée) ;
2) choc septique: association d'une infection et d'une hypotension sévère ;
3) syndrome de défaillance multiviscérale : association d'une infection et de défaillances organiques : rénale, circulatoire, neurologique.
Le pronostic est d'autant plus sévère que l'état septique progresse. La mortalité augmente de 20% à plus de 50 % du premier au dernier stade.
R. C. Bone, médecin interniste américain (1992)
→ état septique, septicémie, bactériémie, choc septique, défaillance multiviscérale, syndrome de réponse inflammatoire généralisée
[D1,N1]
Édit. 2018
hépatite hypoxique l.f.
hypoxic hepatitis
L’hépatite hypoxique responsable d’une nécrose anoxique aigüe du foie est habituellement la conséquence d’une diminution brutale, importante et transitoire du débit cardiaque.
Les causes sont nombreuses, à titre d’exemple : une insuffisance cardiaque aigue par trouble du rythme, une insuffisance respiratoire aigüe, un choc septique ou hypovolémique. Dans les causes plus rares, citons le coup de chaleur. Les manifestations cliniques sont dominées par la cause de l’hépatite hypoxique, les malades étant souvent hospitalisés en réanimation. La biologie est dominée par l’élévation des transaminases ASAT et ALAT, le lendemain de l’épisode hypoxique, à plus de 20 fois la limite supérieure de la normale, pouvant même être supérieure à 100 fois. Leur régression rapide est très évocatrice du diagnostic. Les formes sévères se compliquent d’une insuffisance hépatocellulaire. Contrastant avec l’ampleur de l’élévation des transaminases et la chute des facteurs de la coagulation, la bilirubine est normale ou très peu élevée. Une élévation de la bilirubine s’observe en cas d’association à une insuffisance rénale, une hémolyse ou une infection. Les phosphatases alcalines et la gamma glutamyl transférase son normales ou peu augmentées. La lésion histologique caractéristique est une nécrose centrolobulaire qui n’est pas de type inflammatoire et qui s’associe souvent une congestion centrolobulaire avec dilatation des veinules centrales, des sinusoïdes et de l’espace de Disse. Le pronostic est le plus souvent défavorable (survie à un mois de 50 % des cas).
Syn. foie ischémique (terme le plus adapté), foie de choc, foie cardiaque aigu
[L1]
Édit. 2018
myélinolyse centrale du pont cérébral l.f.
central pontine myelinolysis
Démyélinisation et éventuellement nécrose centrale du pied de la protubérance, lésion rare du tronc cérébral, qui peut s'étendre à la substance blanche sous-corticale.
En quelques heures à quelques jours, se développent des troubles de la conscience, un syndrome pseudobulbaire et une quadriplégie flasque d'évolution fréquemment mortelle souvent en deux à quatre semaines. L'apport de l'IRM est devenu important pour le diagnostic en montrant des anomalies du signal étendues et symétriques du rhombencéphale, voire au-dessus.
Cette affection, d’origine le plus souvent alcoolique, peut compliquer des dénutritions de toutes origines (cancer, hémopathie maligne, insuffisance rénale ou hépatique, etc.), y compris les grandes hyponatrémies, notamment lors de leur correction trop rapide par la perfusion de sérum salé hypertonique. En fait, ses causes sont souvent incertaines.
R. D. Adams, neurologue américain (1959)
Étym. gr. muelos : moelle ; lysis : action de délier, de dissoudre
Syn. myélinolyse centropontique
→ syndrome peudobulbaire, rhombencéphale
[H1]
Édit. 2018
calice n.m.
calices renales minores (TA)
calyx
Partie initiale intra-rénale de la voie excrétrice urinaire supérieure, qui collecte l'urine de la papille et la draine vers le bassinet.
Le nombre des calices varie de 9 à 12. Ils se réunissent normalement par groupes de 4 pour former les calices rénaux majeurs.
Syn. calices rénaux mineurs
[A1,M1]
Édit. 2015
syndrome respiratoire aigu du Moyen-Orient l.m.
Middle East respiratory syndrome
Syndrome respiratoire dû au virus MERS-CoV du genre Betacoronavirus (famille des Coronaviridae), répandu dans différentes pays du Proche et Moyen Orient.
Le tableau clinique peut être sévère, associant fièvre élevée, toux avec dyspnée, nausées et vomissements, diarrhée, parfois une insuffisance rénale aigue. Un pourcentage important des cas nécessite l'hospitalisation en unité de soins intensifs avec assistance respiratoire. La létalité peut dépasser 50%. Cependant, des formes bénignes sont probablement fréquentes. Le diagnostic de ces infections est réalisé par PCR.
L'émergence de ce virus a eu lieu en 2012 en Arabie. La répartition actuelle des infections humaines dues à ce coronavirus comprend l'Arabie Saoudite, le Koweit, les Emirats Arabes Unis, Oman, la Jordanie, l'Egypte ; des cas ont pu être observés dans d'autres pays (cas importés, contaminations de laboratoire). Toutefois, la répartition du virus pourrait être plus vaste (des traces de ce virus ou de virus très proches sont retrouvées chez l'animal en Afrique). Les cas surviennent chez l'Homme de manière sporadique ou, parfois, sous forme de petites épidémies, avec des variations saisonnières. Le Dromadaire (chez lequel l'infection est asymptomatique ou n'entraîne que des signes respiratoires bénins) est un hôte relais entre le réservoir sauvage constitué par différentes espèces de chauves-souris et l'Homme. Le virus ne parait pas atteindre le Chameau de Bactriane. La transmission se fait par aérosol à partir des Dromadaires ou par consommation de lait cru. La transmission inter-humaine est possible, notamment dans le cadre familial, dans les hôpitaux et les centres de santé en l'absence de protection adéquate.
Sigle MERS
[D1,K1]
Édit. 2018
encéphalopathie anoxo-ischémique du nouveau-né (EAI) l.f.
Atteinte cérébrale secondaire à une asphyxie périnatale aigüe chez le nouveau-né à terme ou proche du terme.
Après une phase de réanimation, le nouveau-né montre des signes d’hyperexcitabilité ou au contraire de léthargie voire de coma, associés à des troubles du contrôle respiratoire et parasympathique. Il est hypotonique et peut présenter dans les 72 heures, avec ou sans intervalle libre, des convulsions cliniques ou infra cliniques. Les signes cliniques sont le plus souvent hiérarchisés en trois stades de sévérité, inspirés de la description princeps de Sarnat et Sarnat de 1976. S’associent aux symptômes cliniques, des signes biologiques d’asphyxie aigüe (acidose sévère avec hyperlactacidémie, coagulation intravasculaire disséminée, insuffisance rénale aigüe, cytolyse hépatique) ainsi que des altérations profondes de l’électroencéphalographie d’amplitude enregistrée en continu.
L’EAI survient chez 2 à 4 pour 1000 naissances vivantes dans les pays développés. Elle est responsable d’une mortalité élevée et entraîne un risque accru de séquelles neurodéveloppementales chez les survivants. L’imagerie cérébrale par résonnance magnétique, avec séquences de diffusion, réalisée dans les 2 premières semaines de vie donne, avec l’évolution électroencéphalographique et clinique, une orientation pronostique précoce.
L’hypothermie thérapeutique contrôlée pendant 72 heures, à condition d’être débutée dans les 6 heures suivant la naissance, permet de réduire les séquelles à long terme de 20 à 25%. D’autres traitements alternatifs ou adjuvants (médicaments ou cellules souches) sont en cours d’évaluation.
H. B. Sarnat et Margaret S. Sarnat, neurologues canadiens (1976)
→ acidose, hyperlactacidémie, coagulation intravasculaire disséminée (syndrome de), cytolyse hépatique, insuffisance rénale aigüe
[H1, O1]
Édit. 2018
syndrome branchio-otorénal l.m.
BOR syndrome, Melnick-Fraser’s syndrome
Syndrome héréditaire autosomique dominant, pouvant apparaître à tout âge, associant des anomalies des arcs branchiaux, de l’appareil auditif et du rein.
Les anomalies branchiales se manifestent sous forme de fistules ou de kystes se situant à hauteur du cou. Les altérations de l’oreille incluent des atrésies ou des sténoses du conduit auditif externe, et des ouvertures préauriculaires ; elles comportent aussi des malformations de l’oreille moyenne et de la cochlée, responsables de surdité de transmission ou de perception, légère ou sévère ; des agénésies ou des sténoses des canaux lacrymaux sont possibles. Enfin les anomalies rénales consistent en la présence de kystes, de dysplasies, d’hypoplasies ou d’agénésies uni ou bilatérales, et sont responsables d’altérations de la fonction rénale, parfois sévères.
D'une prévalence de 1/40 000, la maladie a une expression variable d'une famille à l'autre et au sein d'une même famille, certaines ne présentant pas d'anomalies rénales ou d'anomalies de l'arbre urinaire.
Le gène EYA1 impliqué dans le syndrome branchio-otorénal , est situé sur le bras long du chromosome 8. Des mutations ponctuelles et des délétions ont été identifiées au niveau de ce gène chez environ 40% des patients atteints. Des mutations ont également été identifiées dans les gènes SIX1 et SIX5, dont les produits interagissent avec EYA1, les complexes formés étant des facteurs de transcription.
M. Melnick, généticien américain (1976) ; F.C. Fraser, généticien canadien (1978)
Syn. syndrome de Melnick-Fraser
Sigle BOR
Réf. Orphanet, P. Niaudet (2007)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2018
citrullinémie n.f.
citrullinemia
1) Concentration de citrulline dans le plasma sanguin.
Elle est normalement voisine de 5 mg/L.
Elle peut être très élevée, 200 à 500 mg/L p. ex. dans les cas pathologiques de citrullinémie congénitale.
2) Maladie métabolique héréditaire due à un déficit en argininosuccinate synthase (citrullinémie de type I) ou en citrine (citrullinémie de type II).
3) Biomarqueur du fonctionnement intestinal.
Cet acide aminé est en pratique, uniquement synthétisé par les entérocytes de la muqueuse intestinale
La citrulline plasmatique est en clinique un biomarqueur validé de la masse métabolique fonctionnelle entérocytaire active et de la trophicité de l’intestin grêle, aussi bien chez l’enfant que chez l’adulte, dans les maladies intestinales sévères (grêle court, entéropathies diffuses, toxicité intestinale de la radio-chimiothérapie...). Sa concentration (30-50 µmol/L) est indépendante de l’état nutritionnel. Quand elle est inférieure à 10 µmol/L, elle justifie la prescription d'une nutrition parentérale en présence d'une insuffisance intestinale par maladie ou absence des entérocytes. Sa détermination régulière permet le suivi de la fonction intestinale, en l'absence d'insuffisance rénale significative.
→ citrulline, citrullinémie de type I, citrullinémie de type II, argininosuccinate-synthétase, citrine, hyperammoniémie, hyperalaninémie, grêle court
[C1, H1, H3, L1, Q2]
Édit. 2020
transplantation intestinale l.f.
small bowel transplantation
La transplantation intestinale, traitement de l’insuffisance intestinale chronique, n’a que de rares indications (trois réalisations par an en France, plus fréquentes aux USA) qu’elle soit isolée ou associée à une greffe hépatique ou muliviscérale.
La transplantation intestinale n’est actuellement envisagée qu’en cas d'échec ou de complications sévères de la nutrition parentérale que sont la survenue de complications hépatiques sévères, d’infections à répétition sur cathéter, de thromboses veineuses, mettant en jeu le pronostic vital et entraînant une mauvaise qualité de vie. L’activité de transplantation intestinale est faible en raison d’une assistance nutritionnelle efficace et d’un taux élevé de refus de greffons lié aux exigences de qualité du donneur. De plus, un médicament « orphelin », une entéro-hormone du nom de « Revestive® » (contenant le principe actif téduglutide) est disponible en France. Ce traitement augmentant les capacités d’absorption digestive du grêle court restant, permet de sevrer plus de patients de la nutrition parentérale et par conséquent de diminuer les indications de la greffe intestinale ; mais ceci demande confirmation.
Cependant, l'amélioration continue des résultats de la transplantation intestinale a commencé à transformer ses indications, et à la faire proposer de façon plus large aux malades définitivement dépendants de la nutrition parentérale. Mais la décision de transplantation intestinale demeure complexe, de même que le moment de la greffe et le choix du greffon à proposer (transplantation intestinale isolé ou combinée à celle du foie transplantation multiviscérale associant l'estomac, le pancréas, l'intestin et parfois le foie).
Malgré des progrès importants, les défis sont la reconnaissance du rejet intestinal aigu, (l’allogreffe intestinale étant plus immunogène que d’autres organes solide), la prise en charge de la maladie du greffon contre l’hôte, le traitement des infections (le sepsis étant encore la première cause de mortalité), et la contribution de l’immunosuppression à la survenue de l’insuffisance rénale et des maladies lympho-prolifératives.
Dans le monde plus de 50 % des greffés concernent la population pédiatrique.
Syn. greffe intestinale
[L1, L2, R2]
Édit. 2018
hydrargyrie n.f.
hydrargyrirism
Intoxication au mercure, qui se caractérise par une coloration anormale des téguments et qui peut être à l'origine d'une encéphalopathie, d'un syndrome cérébelleux, d'une anémie, d'une insuffisance rénale, prises en charge en médecine du travail.
Syn. hydrargyririsme
→ mercure
[E2, G4]
Édit. 2018
cotransporteur sodium-glucose l.m.
sodium-glucose cotransporter
Protéines qui transportent de façon couplée le glucose et le sodium, incluant plusieurs sous-types, dont le cotransporteur type1 retrouvé dans la muqueuse de l’intestin grêle (SGLT1 sodium- glucose transporter 1) et le cotransporteur type 2 (SGLT2, sodium-glucose transporter 2) retrouvé dans les cellules épithéliales du tube proximal.
Le transport du glucose dans le tube proximal est un transport actif qui se fait à travers la membrane apicale contre le gradient de glucose. Initialement, la sodium-potassium ATPase utilise l’énergie fournit par le catabolisme de l’ATP pour expulser 3 atomes de sodium hors de la cellule et faire entrer 2 atomes de potassium. Le gradient de sodium ainsi créé entre l’urine tubulaire et la cellule permet à SGLT2 de transporter le glucose contre le gradient existant entre l’urine et la cellule. Il s’agit là d’un exemple de transport actif secondaire. La quantité transportée s’élève avec la glycémie pour atteindre un maximum (Tm) de 375 mg/min en moyenne chez l’homme. Au-delà de ce chiffre, une glycosurie est observée.
SGLT2 présent dans la partie initiale contournée du tube proximal est de haute capacité (90% de la quantité réabsorbée) et de faible affinité alors que SGLT1 présent dans la pars recta du tube est de haute affinité, mais de faible capacité (10% de la quantité réabsorbée).
Le gène codant SGLT2 est dans le chromosome 16. Des mutations de ce gène sont à l’origine de la glycosurie rénale familiale ou diabète rénal. Ce transport peut être inhibé par une nouvelle classe de médicaments, les glifozines.
→ sodium / potassium adenosyltriphosphatase (Na/K ATPase, pompe à sodium), Adénosine-TriPhosphate, diabète rénal, glifozines
[C2, M1]
Édit. 2019
syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine l.m. (EEC)
Anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique qui associe une ectrodactylie, une dysplasie ectodermique et des fentes orofaciales (fente labiale/palatine).
La prévalence exacte n'est pas connue. Plus de 300 cas ont été décrits dans la littérature.
Les trois signes cardinaux du syndrome sont une ectrodactylie et une syndactylie des mains et des pieds, une fente labiale avec ou sans fente palatine (pouvant entraîner des troubles du langage) et des anomalies dans diverses structures ectodermiques comme la peau (hypopigmentation, peau sèche, hyperkératose, atrophie cutanée), les cheveux (cheveux et sourcils fins et épars), les dents (petites, absentes ou dysplasiques), les ongles (dystrophie) et les glandes exocrines (réduction/absence de glandes sudoripares, sébacées, salivaires).
Le syndrome présente une grande variabilité clinique intra- et interfamiliale : la présence simultanée des trois signes cardinaux n'est pas obligatoire et chacun d'eux peut être exprimé à des degrés variables de sévérité. D'autres signes cliniques peuvent être associés comme des anomalies du système urogénital (agénésie rénale,atrésie uréthrale, hydronéphrose), une surdité de transmission ou de perception, une atrésie des choanes, une hypoplasie des glandes mammaires, des anomalies oculaires (imperforation des canaux lacrymaux, photophobie, ulcérations cornéennes, kératite, entropion), des anomalies endocriniennes (hypoplasie thymique, hypopituitarisme, déficit en hormone de croissance), et plus rarement, un retard du développement psychomoteur et un lymphome malin. Il n'y a pas de déficit intellectuel.
Dans plus de 90% des cas, le syndrome EEC est dû à des mutations faux-sens du gène TP63 (3q27) codant pour le facteur de transcription TP63, essentiel au développement de l'ectoderme et des membres. Ces cas correspondent au syndrome EEC classique (type 3) et semblent montrer un certain degré de corrélation génotype-phénotype. Les autres cas correspondent au syndrome EEC de type 1 dont le gène est localisé en 7q21 et qui peut associer des caractéristiques cliniques comme des malformations du pavillon de l'oreille, de l'oreille moyenne et interne. Le syndrome EEC est une maladie autosomique dominante avec une pénétrance incomplète (93-98%) et une expressivité variable.
Le diagnostic prénatal se base sur l'échographie au second trimestre de grossesse qui peut révéler les anomalies structurelles. L'analyse moléculaire (biopsie du trophoblaste, amniocentèse) aide à confirmer le diagnostic pour les familles chez lesquelles la mutation responsable de la maladie a déjà été identifiée.
Le conseil génétique doit être proposé aux familles affectées les informant du risque de 50% qu'une personne atteinte a de transmettre la mutation. En raison du mosaïcisme germinal, les parents sains d'un enfant atteint ont un risque de 4% d'avoir un autre enfant atteint.
Le pronostic est bon : les patients ont une espérance de vie quasi normale. L'hypohidrose entraîne des complications pouvant compromettre le pronostic vital telles que des convulsions, un coma et éventuellement un décès.
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2011)
→ ectrodactylie, dysplasie ectodermique, fente labiopalatine, syndactylie, hyperkératose, dystrophie, agénésie, atrésie, hydronéphrose, photophobie, kératite, entropion, hypopituitarisme, lymphome malin, hypohidrose
[F1, I2, J1, M2, O4, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
tuberculose pulmonaire commune l.f.
pulmonary tuberculosis
Dissémination par voie bronchique du bacille tuberculeux, à partir d’un nodule pulmonaire de primo-infection, parfois ancienne.
Localisation la plus fréquente de la tuberculose (80% des cas).
Elle affecte surtout les sommets des poumons. Les symptômes cliniques sont variés : toux prolongée, expectoration parfois hémoptoïque, état subfébrile, amaigrissement, asthénie, sueurs nocturnes. Les images radiologiques associent des infiltrats apicaux, des lésions excavées (cavernes plus ou moins nombreuses) et nodulaires. Plus rare est la pneumonie tuberculeuse systématisée. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du bacille tuberculeux (examen direct, culture) dans l’expectoration ou par tubage gastrique. Sauf en cas de miliaire, on ne recherche pas de dissémination. La sérologie du VIH est systématique, de même que la recherche de tares : diabète, insuffisance rénale, etc. qui peuvent modifier le traitement. Elle est contagieuse et transmissible par l’intermédiaire des sécrétions respiratoires du malade.Cette forme de tuberculose justifie un traitement antibiotique d’au moins six à neuf mois.
bilharziose urogénitale l.f.
urogenital bilharziasis, urinary shistosomiasis
Maladie parasitaire provoquant des lésions des voies excrétrices urinaires et de l'appareil génital de l'Homme, due à une variété de shistosome (Shistosoma haematobium).
Elle existe à l'état endémique dans de nombreux pays tropicaux Afrique continentale, Madagascar, Réunion et Moyen-Orient. L’affection est absente de l’Amérique du Sud et des Antilles, où n’existe pas le mollusque particulier (Bulinus), hôte intermédiaire spécifique du parasite. Les vers adultes vivent dans les veines périvésicales. Les lésions de la voie excrétrice, principalement de la vessie, sont provoquées par la migration des œufs. Les principales manifestations cliniques sont des troubles fonctionnels urinaires et une hématurie d’importance variable. Le diagnostic est parasitologique (œufs dans les urines), sérologique, radiologique, endoscopique (lésions spécifiques). Un traitement médical efficace existe, mais des actes de chirurgie réparatrice peuvent être nécessaires sur les lésions de la voie excrétrice, principalement scléreuses et sténosantes. Les lésions bilatérales du haut appareil peuvent menacer la fonction rénale ; le risque vésical est celui de tumeurs malignes.bilharziose, cystite bilharzienne, urétérite bilharzienne, schistosome, Schistosomahaematobium schistosomose, bilharziome urinaire, sclérose bilharzienneÉdit. 2017
Syn. schistosomose uro-génitale
→ bilharziose, cystite bilharzienne, urétérite bilharzienne, schistosome, Schistosoma haematobium, schistosomose, bilharziome urinaire, sclérose bilharzienne
[D1, M2]
Édit. 2019
incisure rénale l.f.
renal notch
Dépression fine sur la surface externe du rein.
Elle peut être congénitale (témoin de la lobulation rénale foetale) ou acquise (séquelle de pyélonéphrite ou d'un geste chirurgical sur le rein )
[A1, M3]
Édit. 2019
endoprothèses bilio-pancréatiques l.f.p.
biliopancreatic stent
Les prothèses bilio-pancréatiques sont utilisées pour restaurer la liberté des canaux excréteurs : voie biliaire principale (VBP) et canal de Wirsung.
Dans les cancers du pancréas avec ictère, la pose d’une prothèse dans la VBP permet de réduire le prurit et l’anorexie. Le drainage biliaire est définitif dans les cancers non opérables. Il peut être proposé en pré-opératoire en cas d’ictère intense, hyperbilirubinémie (minimum de 130 µmol/l) et/ou angiocholite et/ou insuffisance rénale liée à l’hyperbilirubinémie. Les cancers de la VBP peuvent bénéficier de prothèses biliaires. Les cancers du hile posent des problèmes spécifiques.
Les sténoses biliaires bénignes, complications de la transplantation hépatique, de la chirurgie biliaire ou de cause inflammatoire (séquelles de radiothérapie, certains cas de cholangite sclérosante primitive) peuvent bénéficier de prothèses biliaires.
En cas de douleur résistante aux traitements antalgiques chez les patients porteurs d’une pancréatite chronique calcifiante, qui présentent une sténose bénigne du canal pancréatique principal siégeant au niveau de la tête du pancréas, une prothèse auto-expansive métallique peut être posée afin de réduire l’hyperpression parenchymateuse.
L’extraction des calculs de la VBP est réalisée le plus souvent par cathétérisme rétrograde de la VBP. Dans le cas de volumineux calculs impossibles à extraire en une seule séance, une prothèse biliaire temporaire est posée, afin d’éviter l’angiocholite. Les fistules biliaires sont d’autres indications possibles. De nouvelles techniques de drainage biliaire utilisant l’échoendoscopie interventionnelle peuvent être proposées comme une alternative en cas d’échecs des techniques endoscopiques standard. Plusieurs voies d’abord des canaux biliaires sont possibles.
→ cancer du pancréas, lithiase de la voie biliaire principale, échoendoscopie
[B3, F2, L1]
Édit. 2020
Covid-19 n.f.
Covid-19
Syndrome respiratoire aigu, ayant émergé en Chine en 2019, dû au Betacoronavirus SARS-CoV-2
La maladie, relativement proche du SRAS (dû au SARS-CoV-1), a émergé dans la ville de Wuhan (province de Hubei, Chine) en novembre 2019 avant de se propager aux autres province chinoises puis sur tous les continents sous la forme d'une pandémie.
La durée d’incubation est évaluée entre 7 et 14 jours (probablement entre 5 et 10 jours). La maladie associe de la fièvre, une toux persistante, une gêne respiratoire, rarement une détresse respiratoire conduisant à l’admission en service de réanimation (surtout chez des personnes âgées) ; ces pneumopathies virales graves sont souvent accompagnées de surinfections microbiennes ou mycosiques. De nombreuses atteintes viscérales peuvent venir compliquer l'évolution, en particulier une insuffisance rénale sévère. La mortalité serait de l’ordre de 2%. Toutefois, les cas bénins ou asymptomatiques semblent très nombreux. La maladie clinique demeure plus rare chez les enfants et les adolescents. Complexe, la réponse immunitaire liée à cette infection est encore mal connue. Les premiers anticorps circulants apparaissent entre quatre et quinze jours, le pic étant atteint au bout de quelques semaines avant de chuter en quelques mois voire plus tôt. La protection acquise semble très variable selon les sujets ; des cas de réinfection quelques semaines ou mois après la primo-infection ont été décrits. Des tests de diagnostic rapide ont été rapidement élaborés et des recherches sont entreprises pour la mise au point de traitements spécifiques et de vaccins.
La transmission d’homme à homme par voie respiratoire est avérée ; ce virus présente un fort pouvoir de contagion. Le port systématique d’un masque, en toute circonstance ou seulement dans les lieux clos, suivant les pays et les situations épidémiologiques, est imposé. L’épidémie a été classée comme « urgence de santé publique de portée internationale » au regard du Règlement sanitaire international et, pour tenter de limiter la dissémination du virus, de nombreux pays ont institué des mesures de confinement, des mises en quarantaine de voyageurs et, plus globalement, de fortes restrictions nationales et internationales des déplacements des personnes et des biens, notamment pour ce qui concerne les vols internationaux, avec d’importantes conséquences économiques.
→ syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus 2, échelle e sévérité de la Covid-19
[D1, G1, K1]
Édit. 2020