adénome hypophysaire l.m.
pituitary adenoma
Tumeur développée au dépens de la glande antéhypophysaire (ou adénohypophyse).
Les adénomes hypophysaires sont présents chez environ 20 % de la population et constituent plus du quart des tumeurs intracrâniennes. La majorité sont de très petites tailles et latentes, repérées par l’exploration en IRM qui les détecte chez environ 10% des adultes.
Mais d’autres adénomes sont fonctionnels, responsables d’un syndrome d’hyperproduction hormonale : hyperprolactinisme (avec pour conséquence typiquement aménorrhée et galactorrhée chez la femme jeune, et des troubles de la libido dans les 2 sexes), sécrétion excessive de corticotrophine ou ACTH (déterminant la maladie de Cushing), de thyrostimuline ou TSH (responsable d’hyperthyroïdie avec goitre), d’hormone de croissance ou GH (à l’origine d’acromégalie chez l’adulte, rarement de gigantisme chez l’enfant), de gonadostimuline LH ou FSH. Certains adénomes produisent simplement la sous-unité alpha des hormones glycoprotéiques hypophysaires, ou des fragments d’hormones corticolipotropes (comme le 17-39 ACTH ou CLIP), ou sont responsables de sécrétions mixtes (par exemple PRL + GH, ou GH +TSH…).
L’autre expression des adénomes est tumorale : céphalées (rétro-orbitaires ou frontales ou bitemporales par hypertension intrasellaire), amputation du champ visuel (quadranopsie bitemporale supérieure puis hémianopsie bitemporale par compression du chiasma optique du fait de l’expansion suprasellaire), troubles de l’oculomotricité (par envahissement du sinus sphénoïdal).
L’inhibition des productions hormonales hypophysaires liée au développement de la tumeur, explique le développement possible d’un hypopituitarisme antérieur complet ou dissocié.
L’évaluation de la tumeur hypophysaire est permis par l’exploration métabolique et hormonale, l’IRM de la région hypothalamo-hypophysaire, s’il est besoin l’exploration fonctionnelle visuelle.
Des thérapeutiques médicales sont nécessaires pour corriger l’éventuelle insuffisance antéhypophysaire. Mais d’autres médications sont susceptibles de réduire ou de normaliser l’excès de production de prolactine (dopaminergiques), d’ACTH (pasiréotide), d’hormone de croissance (somatostatine, lanréotide) ou de bloquer son action (pegvisomant), et parfois diminuent le volume de la tumeur. Le recours à l’adénomectomie sélective par voie transsphénoïdale est encore souvent privilégiée notamment pour les adénomes corticotropes et somatotropes, ou apparaît indispensable dans les adénomes non fonctionnels. La radiothérapie garde des indications sous forme de télécobaltothérapie ou du gamma-knife.
L’identification de l’adénome s’effectue principalement par les caractérisation en immunohistochimie du tissu tumoral. Des enquêtes génétiques permettent de mieux identifier les formes familiales d’adénomes hypophysaires liées à des mutations des gènes de la ménine (responsables des néoplasies endocriniennes multiples de type 1), du gène AIP…
Étym. gr. adên : glande ; ome : tumeur
→ hypophyse, prolactine, hormone de croissance, ACTH, TSH, dopaminergiques, somatostatine, lanréotide, pasiréotide, pegvisomant, télécobaltothépie, gamma-knife, ménine, AIP
[F5, O4]
Édit. 2020
adénopathies tuberculeuses du médiastin l.f.p.
tuberculosis of mediastinal lymph nodes
Atteinte tuberculeuse des nœuds (ganglions) lymphatiques du médiastin.
Ceux-ci sont volontiers volumineux, les lésions tuberculeuses détruisent l'architecture des nœuds lymphatiques où l'on trouve des follicules épithélioïdes et gigantocellulaires avec nécrose caséeuse.
Ces adénopathies s'observent surtout chez les immigrés et les Noirs africains, mais aussi chez les enfants. Ces adénopathies peuvent prendre une allure pseudotumorale. Le diagnostic repose sur le contage, souvent un peu de fièvre, une discrète altération de l'état général, une gêne respiratoire, des signes radiologiques.
La bronchoscopie est nécessaire pour rechercher ou confirmer la compression extrinsèque de l'arbre respiratoire, une zone de fistulisation ou de menace de fistulisation. Parfois l'on observe un bourgeon tuberculeux à ne pas confondre avec un bourgeon tumoral, il faut donc toujours le biopsier. Le bourgeon tuberculeux masque la fistule.
La menace de fistulisation tout particulièrement chez l'enfant, impose l'intervention pour évacuer le caséum afin d'éviter le risque de contamination parenchymateuse massive si elle survenait, et de sténose bronchique ultérieure. Le traitement antituberculeux précède et suit l'intervention.
Étym. gr. adên : glande ; pathê : maladie
[D1, K1]
Édit. 2020
adénovirus n.m.
adenovirus
Virus à ADN, de la famille des Adenoviridae et du genre Mastadenovirus, dont on distingue une cinquantaine de sérotypes pathogènes pour l’Homme.
Les adénovirus ont une affinité pour de nombreux tissus et organes et leur pouvoir pathogène est étendu. De nombreuses infections sont asymptomatiques ou bénignes. Le tableau le plus habituel associe une fièvre modérée, une pharyngite avec gêne à la déglutition, une conjonctivite et des adénopathies cervicales (syndrome adénopharyngoconjonctival) ou basses et diarrhées chez l’enfant. Le traitement est alors purement symptomatique : désencombrement par la kinésithérapie chez le nourrisson et l'enfant en bas âge. Les tableaux de bronchiolite avec dyspnée voire insuffisance respiratoire s'observent chez l'enfant entre 1 et 5 ans, ainsi que des syndromes diarrhéiques. Chez le sujet immunodéprimé, les infections à adénovirus sont souvent sévères : méningo-encéphalites, pneumonies, hépatites, cystites hémorragiques, ou encore une maladie disséminée avec atteinte multi-organe très grave. Le diagnostic biologique associe la détection directe d’antigène dans les sécrétions, l’isolement du virus en culture de cellules, la biologie moléculaire, la sérologie. Un nouvel antiviral, le cidofovir, est proposé pour traiter les formes graves d’infections à adénovirus.
→ Adenoviridae, adénovirus (kératite à)
[D1]
Édit. 2020
adiastolie n.f.
adiastoly
Gêne élective du remplissage diastolique des ventricules du cœur.
Plusieurs mécanismes peuvent être à l’origine de ce phénomène : soit une compression ou une constriction extrinsèque du cœur (tamponnade, péricardite constrictive), soit une perte de l’élasticité et de la distensibilité du tissu myocardique (myocardiopathie restrictive) ou de l’endomyocarde (fibrose endomyocardique, endocardite fibroplastique), soit enfin une limitation par le péricarde de la distensibilité d’un ventricule droit infarci. L’adiastolie est objectivée par une modification caractéristique de la courbe de pression intraventriculaire.
[C2,K2]
Édit. 2017
adipose douloureuse de Dercum l.f.
Dercum's disease, adiposis dolorosa
Affection rare, atteignant surtout la femme ménopausée, de cause inconnue, caractérisée par l'apparition sur le corps - à l'exception de la face, du cou, des mains, des pieds et des sillons articulaires - de masses lipomateuses diffuses et nodulaires fermes, douloureuses spontanément et à la pression, dont la palpation donne l'impression de « paquets de vers », et qui s'accompagnent de troubles vasomoteurs, d'asthénie, d'ecchymoses et d'altérations psychiques.
L'évolution se fait par poussées successives vers une obésité importante provoquant, par suite des douleurs qui l'accompagnent, une gêne fonctionnelle non négligeable.
F.X. Dercum, neurologue américain (1888)
Étym. lat. adeps : graisse
Syn. maladie de Dercum, neurolipomatose douloureuse
[A3,R1 ]
Édit. 2017
ADN-méthylase n.f.
DNA methylase
Enzyme catalysant la méthylation de l'acide désoxyribonucléique. Les ADN-méthylases des bactéries agissent sur les restes de cytosine, sur le C5, ou d'adénine, sur le N6.
Celles qui méthylent les bases dans les sites de restriction représentent une autoprotection contre la destruction par les enzymes de restriction. Chez les mammifères, les ADN-méthylases agissent sur des cytosines de séquences CG et inhibent l'expression du gène.
Syn. ADN-méthyltransférase
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
adrénoleucodystrophie liée à l’X l.f.
adrenoleukodystrophy
Trouble génétique de l’oxydation des acides gras à très longue chaîne au sein des peroxysomes, elle détermine une démyélinisation progressive de l’encéphale et de la moelle épinière, une insuffisance surrénale et parfois testiculaire.
L’affection est à transmission récessive, liée à une mutation du gène ABCD1 porté par le chromosome X. Elle conduit à une accumulation d’acide gras à très longue chaîne (AGTLC) dans les tissus (particulièrement sous forme d’inclusions décrites par Schaumburg dans la substance blanche du cerveau, des surrénales), les fibroblastes, et le plasma. Le dosage sanguin des AGTLC permet l’affirmation diagnostique chez les sujets atteints, et parfois les femmes conductrices qui sont toutefois repérées avec plus de certitude par la recherche de la mutation.
Typiquement l’affection se révèle chez les garçons vers l’âge entre 5 et 14 ans par une détérioration mentale progressive associée à une paralysie spastique, des paralysies supranucléaires et une surdité. Les signes oculaires sont constitués par une cécité d'origine centrale, une atrophie optique et un nystagmus. Le décès a lieu dans l'adolescence.
Un autre tableau est celui d’une hyperpigmentation survenant dans l’enfance rapportée à une insuffisance de la production des hormones surrénaliennes (déficit en cortisol puis aldostérone) liée à la maladie d’Addison. Plus tardivement s’observent une atteinte testiculaire dans la moitié des cas affectant les fonctions sertoliennes et leydigiennes, puis des signes de para-parésie spastique dans la troisième décennie.
D’autres phénotypes sont celui de la forme néonatale autosomique récessive, enfin celui de femmes vectrices qui développent vers 65 ans des signes a minima de paraparésie progressive spastique par atteint myéloneuropathique pure.
L’évaluation de la maladie est aidée par la ponction du liquide cérébrospinal (hyperprotéinorachie), les études des potentiels évoqués, l’IRM (hypersignal en T2 de la substance blanche) et les aspects en TEP.
Dans les familles atteintes sont recommandés un conseil génétique, s’il est besoin un diagnostic prénatal chez les femmes conductrices hétérozygotes.
Les traitements consistent en la correction sélective et adaptée des éventuels déficits en hormones gluco- et minéralocorticoïdes, en testostérone. La restriction alimentaire en AGTLC et un apport en acide oléique et en acide érucique (huile de Lorenzo) est recommandée. A été proposée la greffe de moelle allogénique précoce. L’affection fait l’objet aussi de tentatives de thérapie génique.
E. Siemerling, neuropsychiatre allemand et H.G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1923), h.h. Schaumburg, neurologue américain (1977)
Syn. maladie d'Addison et sclérose cérébrale, adrénomyéloneuropathie, Siemerling-Creutzfeldt (maladie de), leucodystrophie mélanodermique, maladie de Schilder bronzée
→ adrénoleucodystrophie néonatale, adrénoleucodystrophie de l’enfant, peroxysomes
[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
agammaglobulinémie n.f.
agammaglobulinemia
Syndrome caractérisé par l'absence de production d'immunoglobulines sériques.
Les deux principaux types d’agammaglobulinémie sont;
- l’agammaglobulinémie héréditaire liée au sexe ou maladie de Bruton, affectant les garçons, de nature récessive, dont Le gène est localisé en X q 21. 3-q22, (ce qui rend possible le diagnostic prénatal); l'immunité cellulaire est normale;
- l’hypogammaglobulinémie à expression variable (HGEV) ou agammaglobulinémie acquise.
Une agammaglobulinémie, dite de type suisse , peut s’observer dans certaines formes de déficits immunitaires combinés sévères (DICS).
→ agamma-globulinémie liée à l'X, hypo-gamma-globulinémie, Nézelof (syndrome de), Bruton (maladie de), arthrite de l' agammaglobulinémie
[F3, Q2]
Édit. 2020
agénésie de la patella l.f.
patella agenesia
Absence de la patella, rarement isolée, faisant le plus souvent partie d’un syndrome malformatif complexe d’origine génétique.
L’agénésie est parfois totale, une hypoplasie est plus habituelle ; elle caractérise plusieurs syndromes :
- L’ostéo-onychodystrophie (nailpatella syndrome) associe une agénésie ou une hypoplasie patellaire à une dystrophie unguéale bilatérale, à une dysplasie des coudes avec des têtes radiales hypoplasiques ou luxées et un cubitus valgus, à des cornes osseuses iliaques, à une hyperpigmentation de l’iris et à une atteinte rénale. L’affection est autosomique dominante liée à une mutation du gène LMX1B, locus en 9q34.
- Le syndrome RAPADILINO (H. Kääriäinen 1989) associe à une hypoplasie radiale l’agénésie patellaire une fente palatine, des luxations articulaires (dislocations), des malformations des membres (limbs) avec une intelligence normale (les deux premières lettres de ces symptômes formant un acronyme). Il comporte également des malformations du nez, de la face de la main et du carpe, du bassin ; la diarrhée est également notée.
- Le syndrome de Meier-Gorlin (ear/patella/short stature syndrome) associe à l’agénésie ou à l’hypoplasie de la patella une hypo-aplasie de l’étage moyen de la face, une raideur des membres inférieurs, genoux et hanches en flexion, une ostéochondrite des condyles fémoraux, une cryptorchidie, une surdité, un retard mental et une petite taille.
- Le syndrome génito-patellaire (V. Cormier-Daire, 2000) associe à l’agénésie patellaire une hypotrophie des organes génitaux externes, des raideurs des membres inférieurs, une dysmorphie faciale.
Helena Kääriäinen, généticienne finlandaise (1989) ; Z. Meier, pédiatre allemande (1959) ; R. J. Gorlin, anatomopathologiste et généticien américain (1975) ; Valérie Cormier-Daire, généticienne française (2000)
→ onycho-ostéodysplasie, Meier-Gorlin (syndrome de)
[I1,Q2 ]
Édit. 2017
agénésie des voies lacrymales l.f.
hypoplasia lacrymal duct
Absence de voies lacrymales, parfois seulement des points lacrymaux, qui se rencontre dans certains Syndromes tels que les dysplasies ectodermiques anhidrotiques.
Elle provoque un larmoiement, clair en général. Si la gêne est modérée, aucun geste chirurgical ne s'impose.
[P2,Q2]
Édit. 2017
agénésie sacrée l.f.
sacral agenesia
Syndrome de régression caudale de l'embryon, souvent associée à un diabète maternel associant une absence totale ou partielle du sacrum à des anomalies du rachis lombaire sus-jacent, à des paralysies des membres inférieurs et à des troubles fonctionnels et des malformations urogénitales et anorectales.
Trois groupes principaux ont été décrits (G. Bollini 1989) :
- Le groupe 1 correspond à une agénésie totale du sacrum et du coccyx associée à une hypoplasie plus ou moins étendue du rachis lombaire. Les deux ailes iliaques sont soudées sur la ligne médiane ou séparées par une amphi-arthrose. Le bassin est étroit, le détroit supérieur rétréci. Les anomalies sous-jacentes sont toujours graves : paraplégie (avec conservation de la sensibilité profonde), troubles sphinctériens, déformations des membres inférieurs enraidis en mauvaise position ; l’hypermobilité de la région lombopelvienne permet la position assise malgré l’enraidissement des hanches et doit être conservée.
- Le groupe 2 correspond à une dysgénésie sacro-iliaque unilatérale par absence d’une moitié du sacrum ; elle entraîne une subluxation avec instabilité sacro-iliaque unilatérale, une asymétrie du bassin et une scoliose lombaire sus-jacente avec déport du tronc du côté de la malformation.
- Le groupe 3 correspond à une agénésie transversale du sacrum sous S2. Les articulations sacro-iliaques sont stables ; des déformations des membres inférieurs peuvent se voir : pieds bots, pieds creux avec griffe des orteils. Cette forme peut s’associer à un dysraphisme spinal fermé, à des troubles fonctionnels et malformations anales et urogénitales.
Ces trois formes paraissent sporadiques ; un diabète maternel a été noté dans 16 à 20 p. cent des cas.
Le syndrome de Currarino associe une agénésie sacrée transversale avec conservation de S1 à des malformations anorectales, une tumeur présacrée (myélocèle ou tératome), une dysraphie spinale avec des malformations médullaire et méningée. L’hérédité autosomique dominante est liée au gène HLXB3, locus 7q36, codant pour un facteur de transcription, la protéine HB9.
G. Currarino, radiologue pédiatrique américain (1981) ; G. Bollini, chirurgien orthopédiste français (1989)
→ Currarino (syndrome de), Currarino (triade de) régression caudale (syndrome de)
[I1,Q2]
Édit. 2017
agranulocytose constitutionnelle l.f.
congenital neutropenia, Kostmanns’ syndrome
Affection caractérisée par une neutropénie de transmission le plus souvent autosomique récessive.
La neutropénie est profonde et permanente, les polynucléaires sont le plus souvent inférieurs en nombre à 200/mm3. La maladie est révélée par des infections bactériennes répétées et graves, survenant dès les premiers mois de la vie et mettant en jeu le pronostic vital. La moelle est de richesse normale, mais très pauvre en granulocytes. L’injection régulière de G-CSF (Granulocyte Stimulating Factor) recombinant à des doses supraphysiologiques permet de normaliser le nombre des polynucléaires chez presque tous les malades et d’éviter ainsi les infections.
L’affection est liée à une mutation du gène CSF3R.
R. Kostmann, pédiatre, suédois (1956)
Syn. Neutropénie congénitale sévère, agranulocytose génétique infantile, agranulocytose de Kostmann
→ CSF3R
[F1,Q2]
Édit. 2017
AGS gene sigle angl.pour Alagille Syndrome
Gène localisé en 20p12.1-11.23 dont la mutation est à l’origine du syndrome d’Alagille.
Syn. AHD gene, AWS gene
[Q2]
Édit. 2017
AHD gene sigle angl.pour Alagille Syndrome
Gène localisé en 20p12.1-11.23 dont la mutation est à l’origine du syndrome d’Alagille.
Syn. AGS gene, AWS gene
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
AIED gene
Gène localisé en Xp11.23 dont la mutation est à l’origine de l’albinisme oculaire de type 2.
Syn. CACNA1F gene sigle angl. pour CAlcium Channel, voltage-dependent, L type, alpha 1F subunit
→ albinisme oculaire de type 2
[P2,Q2]
Édit. 2018
ALAS-2 gene accr.angl. pour D-AminoLevulinic Acid Synthase
Gène localisé en Xp11.21, qui encode l’enzyme catalysant la synthèse de l’acide D-aminolévulinique, le premier précurseur commun, dans la biosynthèse des tétrapyrroles tels que l’hème, la cobolamine et la chlorophylle.
L’ALAS-2 limite son action à la lignée érythrocytaire et sa mutation entraîne l’anémie sidéroblastique liée à l’X
[Q1,F1]
Édit. 2015
albinisme n.m.
albinism
Ensemble de maladies génétiques dues à un déficit congénital du métabolisme de la mélanine, contrastant avec un nombre normal de mélanocytes et se manifestant par des macules cutanées dépigmentées ou peu pigmentées d'extension variable et par des troubles oculaires. .
Chez le sujet atteint, le mélanocyte, cellule spécialisée dans la fabrication du pigment, est présent mais il est incapable d'élaborer le pigment.
Il existe de nombreuses formes cliniques correspondant à des déficits différents du système pigmentaire ; certaines sont associées à d'autres anomalies. Ces formes sont très variables, depuis celles limitées à l'œil jusqu'aux atteintes cutanées diffuses L'albinisme peut être partiel et localisé : piebaldisme, albinisme oculaire ; ou généralisé (oculocutané) ou incomplet (albinoïdisme). Le risque évolutif majeur est l'apparition de cancers cutanés dus à l'absence de protection contre le rayonnement solaire.
L'albinisme existe chez l'Homme et chez tous les animaux, mammifères, batraciens, oiseaux, poissons, insectes, et mollusques. La fréquence globale de l'albinisme est estimée chez l'Homme à 1/2500. La transmission est variable, autosomique dominante ou récessive, ou liée au sexe, suivant les formes cliniques Le locus de l'albinisme humain a plus de soixante allèles (dont l'allèle pour l'albinisme mutant jaune) ; il est situé sur le gène de la tyrosinase (TYR) en 11q14.3.
Le diagnostic anténatal est fait par biopsie de peau fœtale.
Étym. lat. albus : blanc
→ tyrosinase positive (test d'incubation à la tyrosine du bulbe pilaire), achromie, leucodermie, Tietz (syndrome de), TYR gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticulo-endothéliales l.m.
albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells
Albinisme oculocutané avec surcharge pigmentaire réticulo-endothéliale et défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide".
Il y a hypopigmentation "tyrosinase positive". Le patient ressemble aux albinos tyrosinase négative "yellow mutant" avec cheveux blancs, peau rose, nystagmus, iris translucides, hypoplasie maculaire, grains de beauté et taches de rousseur ; il présente des hémorragies gingivales, des épistaxis (particulièrement après la prise d'aspirine), et un saignement intarissable lors des interventions chirurgicales. Il s'agit d'un défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide". Il existe également un syndrome de surcharge avec accumulation de matériel céroïde dans les lysosomes du système réticuloendothélial, ce qui aboutit à une atteinte pulmonaire (fibrose interstitielle chronique), des ulcères digestifs, une gingivite, une colite granulomateuse hémorragique, une insuffisance rénale et une cardiomyopathie. Locus du gène en 10q23-q23.3. L’affection est autosomique récessive (MIM 203300).
F. Hermansky, interniste et P. Pudlak, hématologue tchèques (1959)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. HPS, albinisme oculocutané d'Hermansky-Pudlak, Hermansky-Pudlak (syndrome d'), maladie du pool vide, albinisme oculocutané type VIa
[F4,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme avec surdité l.m.
albinism-deafness
Albinisme avec surdimudité profonde, parfois sans albinisme oculaire.
L'acuité visuelle est de 1/20ème à 1/10ème. Il y a une hypopigmentation irrégulière et une hyperpigmentation inégale. Les cheveux sont dépigmentés avec des mèches sombres ; de même la peau présente des taches foncées et des taches claires.
Le gène (ADFN ou ALDS) est en Xq26.3-q27.1. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300700).
E. Margolis, généticien israélien (1962)
Étym. lat. albus : blanc
Sigle s ADFN, ALDS
[J1,P1,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire autosomique récessif de type III l.m.
ocular albinism autosomal recessive
Absence congénitale de pigment au niveau des yeux avec peau normale ou plus rarement peau albinoïde.
L'acuité est de 3/10 à 1/20ème de loin, il y a un nystagmus, une photophobie, et les iris sont bleus. On trouve un remaniement maculaire hypoplasique, décrit parfois comme une hyperpigmentation. Les cheveux sont blonds, ils se pigmentent avec le temps et l'acuité s'améliore. Les femmes peuvent être atteintes. Le résultat du test à la tyrosinase est variable. Le locus du gène (OA3) est localisé en 3q13.12. L’affection est autosomique récessive (MIM 203310).
F.E. Jr, O'Donnell, ophtalmologue américain(1978)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OAR, OA3, albinisme oculaire de type 3
→ OA3 gene
[P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, lié au sexe et d'apparition tardive l.m.
ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle d'apparition tardive caractérisé par une photophobie, un nystagmus, un iris dépigmenté et hétérochromique, un strabisme, une hypermétropie, une mauvaise acuité visuelle et un fond d'œil albinoïde.
On note la présence de nombreux macromélanosomes dans la biopsie cutanée. Les hommes sont atteints et les femmes vectrices.
Locus du gène (OASD) en Xp22.3. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300650).
Ingrid Winship, généticienne sud-africaine (1984)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OASD, albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, surdité et albinisme oculaire
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire de type 2 l.m.
ocular albinism type 2
Albinisme des îles Aland avec fond d'œil dépigmenté, hypoplasie maculaire, myopie, astigmatisme et dyschromatopsie de type protan.
L'affection touche uniquement les hommes. La baisse d'acuité visuelle est sévère, 2 à 3/10èmes de loin, il existe un nystagmus, une photophobie, les iris sont bleus et translucides. On trouve une myopie, une hypoplasie maculaire et une protanomalie. Le trouble de décussation des fibres optiques aux potentiels évoqués visuels n'est pas retrouvé. L'altération électrorétinographique est mixte "cone-rod", de type achromatopsie incomplète. Les femmes vectrices ont l'iris translucide et dépigmenté et un mosaïcisme constant au fond d'œil.
Locus du gène (AIED ou OA2) en Xp11.4-p11.23. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300600).
H. Forsius, A.W. Ericksson, généticien et épidémiologiste finlandais (1964)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OA2, XOAFE, albinisme oculaire de type Forsius-Eriksson, maladie oculaire de l'île d'Aland, Sigle. AIED
→ dyschromatopsies deutan, protan et tritan, protanomalie, dystrophie cone-rod
[P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané type 1A (AOA) l.m.
oculocutaneous albinism type 1
Forme la plus sévère d'albinisme cutané, dans laquelle l’absence de production de mélanine, est à l’origine, dès la naissance, d’une peau et de cheveux blancs, des iris bleus ou rose complètement translucides, un nystagmus et une décussation des fibres du nerf optique.
D’une prévalence mondiale de 1/40 000, l’affection correspond à 50% de tous les cas d'AOC1A parmi les patients caucasiens non-hispaniques. Ces caractéristiques perdurent tout au long de la vie. Le nystagmus peut être présent dès la naissance ou se développer au cours des trois à quatre premiers mois de vie. Il continue de se développer plus tard, mais ralentit après l'enfance et il est moins important quand l'individu est détendu et bien reposé. L'acuité visuelle va de 20/100 à 20/400 et un strabisme alternant est souvent présent. La diminution de l'acuité visuelle est associée à une hypoplasie fovéale. Une photophobie sévère est courante. A l'examen ophtalmologique les iris hypoplasiques ne sont pas pigmentés, l’absence de pigmentation du fond d'œil est la cause du reflet rouge de la pupille, la fovéa est hypoplasique ou aplasique, les vaisseaux sanguins de la choroïde sont visibles. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite et potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation caractéristique des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
Les nævus et les éphélides sont courants mais non pigmentés et roses. Les patients ne se pigmentent pas et, si un traitement de protection solaire n'est pas suivi, la peau devient rugueuse, indurée, épaisse et peut développer des kératoses actiniques. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire et basocellulaire, mais le mélanome est rare.
Un examen ophtalmologique et dermatologique annuel est nécessaire. Des lentilles de contact ou des lunettes améliorent l'acuité visuelle. Des verres sombres peuvent être utiles pour soulager la photophobie. Une chirurgie du strabisme peut être réalisée. La protection solaire est impérative, elle fait appel aux vêtements adaptés et à des crèmes solaires appliquées sur les zones photo-exposées afin d'éviter les brûlures et réduire le risque carcinologique de la peau.
La transmission est autosomique récessive et le test génétique est généralement nécessaire pour confirmer le diagnostic du sous-type (MIM 203100).
L'AOC1A est dû à une mutation du gène TYR sur le chromosome 11q14.2 codant pour la tyrosinase. La mutation est due à l’inactivation complète ou incomplète de la tyrosinase par une enzyme polypeptidique. Les mélanocytes ne contiennent pas de mélanine, puisque sans cette enzyme, la voie biosynthétique de la mélanine est bloquée.
D’après Orphanet (2013)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculocutané tyrosinase-négatif, TYR gene
→ tyrosinase, mélanine, nævus, éphélide
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculo-cutané type 1B (AOB) l.m.
oculocutaneous albinism type 1B
Forme d’albinisme oculo-cutané caractérisé par une hypopigmentation cutanée et des cheveux, un nystagmus, une pigmentation irienne et rétinienne réduite et une décussation des fibres du nerf optique.
Les nouveau-nés ont des cheveux blancs ou jaunes très clair, mais au cours des années les cheveux peuvent foncer jusqu'à devenir blonds ou châtain clair. Les cils peuvent être plus foncés que le cuir chevelu et les sourcils. La peau reste blanc crème mais un léger bronzage est possible avec des taches de rousseur et des nævus pigmentés. Avec le temps, la peau peut devenir rugueuse, dure et épaisse si les recommandations de protection solaire ne sont pas suivies. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire ou basocelullaire mais le mélanome est rare.
Le nystagmus est parfois visible dès la naissance mais le plus souvent pas avant l'âge de trois ou quatre mois. Il est généralement plus important en cas de stress, de colère ou de fatigue. L'iris est bleu à la naissance et peut devenir marron/brunâtre ou verdâtre/vert-noisette ou rester tel quel. L'acuité visuelle va de 20/100 à 20/200. L'examen ophtalmologique révèle les vaisseaux sanguins de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite et un potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation caractéristique du nerf optique au niveau du chiasma.
L'AOC1B est dû à une mutation du gène TYR sur le chromosome 11q14.2 codant pour la tyrosinase. La mutation conduit à la production d'une enzyme tyrosinase partiellement inactive aboutissant à une Synthèse minimale de mélanine dans les mélanocytes. Le test de génétique moléculaire est nécessaire pour confirmer le diagnostic, les patients atteints d'AOC1B présentant un certain degré de variation phénotypique qui peut entraîner une confusion dans la distinction des différentes formes d'AOC.
La transmission est autosomique récessive et le test génétique est disponible.
Un examen ophtalmologique et dermatologique annuel est nécessaire et des lentilles de contact ou des lunettes sont prescrites pour améliorer l'acuité visuelle. Des verres sombres peuvent être utiles pour soulager la photophobie. Le strabisme peut être traité chirurgicalement. Une protection solaire est impérative, elle fait appel à des vêtements adaptés et à des crèmes solaires appliquées sur les zones exposées afin d'éviter les brûlures et réduire le risque de cancer de la peau.
Étym. lat. albus : blanc
Réf. Orphanet (2013)
→ albinisme oculo-cutané, TYR gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané type 3 (AO) l.m.]
albinism with only moderate reduction of pigment
Forme d'albinisme oculocutané caractérisée par un albinisme de type rufisme ou brun, le plus souvent observée au sein des populations africaines, rarement observé ailleurs.
La prévalence est de 1/8 500 en Afrique.
Les anomalies visuelles, telles que le nystagmus, sont souvent indétectables. Les patients présentent généralement l'un des deux phénotypes : AOC3 roux caractérisé par une peau cuivrée/couleur bronze, des iris bleus ou marrons et des cheveux roux ; OCA brun (BOCA) caractérisé par des cheveux allant de clairs à bruns et une peau allant de claire à brune ou bronzée.
L'AOC3, de transmission autosomique récessive, est dû à une mutation du gène TYRP1 de la protéine de la tyrosinase localisé sur le chromosome 9p23. Le test génétique est possible.
R. A. King, ophtalmologue américain, Orphanet (2013) ; M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet (2013)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculocutané de type brun
→ albinisme oculocutané, TYRP1 gene, tyrosinase, rufisme
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017