HBV sigle angl. m. pour Hepatitis B Virus
En français VHB
Virus responsables des hépatites B.
[D1,D3,L1]
HCV sigle angl. pour Hepatitis C Virus
Virus responsables des hépatites C.
En français VHC
→ hépatite C, virus des hépatites
[D1,D3,L1]
HDV sigle angl. pour hépatite D virus
[D1,D3,L1]
hédrocèle n.f.
hedrocele
Hernie anale des anses intestinales qui repoussent le rectum prolabé.
Étym. gr.hedra : anus, kêlê : hernie
[L1]
Helicobacter pylori l.m.
Helicobacter pylori
Bactérie à Gram négatif, à transmission intra-familiale essentiellement oro-orale et feco-orale, siégeant dans le mucus gastrique, jouant un rôle important dans la pathogénie des affections gastroduodénales.
Elle se caractérise par sa morphologie (forme spiralée, flagelles polaires), sa physiologie (multiplication en milieu acide, métabolisme micro-anaérobie, absence d’utilisation des substrats sucrés).
Sa prévalence dans la population générale, augmente avec l’âge. Elle est plus élevée dans les pays en voie de développement que dans les pays développés. Son incidence diminue régulièrement dans les pays industrialisés. Sa localisation gastrique est responsable de lésions pouvant conduire à long terme à une gastrite atrophique. La gastrite chronique atrophique est à risque d’évoluer vers la métaplasie puis l’adénocarcinome de siège antral. L'infection est un cofacteur de l'ulcérogénèse gastrique et surtout duodénale. L'éradication du germe s'accompagne d'une quasi disparition des récidives ulcéreuses. L'infection à H. pylori est également mise en cause dans la genèse des cancers gastriques de type intestinal et de certains lymphomes du type MALT.
La bactérie a été reconnue comme facteur étiologique du cancer gastrique et du lymphome en 1994 par l’OMS.
Le diagnostic d’infection à HP repose sur des tests réalisés au cours d’une endoscopie et des tests non endoscopiques.
Les tests endoscopiques sont réalisés sur des biopsies gastriques. Au moment de l’endoscopie, des biopsies antrales et fundiques sont pratiquées et adressées à l’anatomopathologiste qui pose le diagnostic d’infection à HP, la bacterie est aisément reconnaisable. Le test rapide à l’uréase permet d’obtenir un résultat en moins d’une heure. Le fragment biopsique prélevé au cours de l’endoscopie est placé dans un tube contenant de l’urée. La détection colorée repose sur la présence d’une activité uréase de HP. La culture avec antibiogramme est un examen de deuxième intention en cas d’échec d’une antibiothérapie antérieure. L’amplification génique par PCR est utilisée dans le cadre d’études.
Les tests non endoscopiques reposent sur le test respiratoire à l’urée marquée. Il est utilisé en pédiatrie et pour contrôler l’éradication lorsqu’une endoscopie n’est pas nécessaire. La sérologie HP est surtout utilisée pour les études épidémiologiques. Elle peut être proposée dans les situations qui réduisent la sensibilité des techniques sur biopsies (traitement récent par inhibiteurs de la pompe à protons ou antibiothérapie récente, hémorragie, atrophie gastrique).
H. pylori est sensible à l’amoxicilline, à la clarithromycine et au métronidazole.
→ ulcère gastrique, ulcère duodénal, cancer gastrique
[D1,L1]
Édit. 2015
hématémèse n.f.
haematemesis
Vomissement de sang, généralement rouge, parfois noirâtre, non spumeux.
Ce dernier caractère, de même que l’absence de toux, la distingue en principe de l'hémoptysie.
Le saignement provient le plus souvent de l’œsophage, de l’estomac ou du duodénum. Il peut s'agir aussi d'une épistaxis déglutie. Avec un petit délai, un melæna fait suite à l'hématémèse. L'endoscopie permet de préciser le site du saignement et éventuellement de le traiter. Le traitement des hémorragies gastriques ou duodénales est souvent chirurgical. En cas de varices œsophagiennes le saignement peut être bloqué provisoirement avec une sonde de Blakemore, avant qu’une sclérose veineuse puisse être envisagée.
R. W. Sengstaken et A. H. Blakemore, chirurgiens américains (1950)
Étym. gr. haïma : sang ; emeô : vomir
→ épistaxis, hémoptysie, hémorragie, sonde de Blakemore
[L1]
Édit. 2015
hémobilie n.f.
haemobilia
Présence de sang dans la bile.
La plupart des cas sont d’origine traumatique (accidentelle ou iatrogène).
Étym. gr. haïma : sang ; cholê : bile
[L1]
hémocholécyste n.m.
haemocholecystis
Epanchement sanguine dans la vésicule biliaire.
Étym. gr. haïma : sang ; kolê : bile ; kustis : vessie
[L1]
hémochromatose de type 2 A l.f.
hemochromatosis type 2A
Hémochromatose liée à des mutations des gènes codant pour l’hémojuvéline.
Syn. : hémochromatose HFE 2
→ hémojuvéline, hémochromatose génétique (mutations responsables de l')
[L1]
Édit. 2015
hémochromatose de type 2 B l.f.
hemochromatosis type 2B
Hémochromatose liée à des mutations des gènes codant pour le gène de l’hepcidine.
→ hémochromatose génétique (mutations responsables de l'), hepcidine
[L1]
Édit. 2015
hémochromatose de type 3 l.f.
hemochromatosis type 3
Hémochromatose liée à des mutations du gène du récepteur de la transferrine de type 2.
de l’)
Syn. : hémochromatose HFE 3, hémochromatose par mutation TFR2
→ hepcidino-déficience (situation d'), hémochromatose génétique (mutations responsables
[L1]
Édit. 2015
hémochromatose de type 4 l.f.
hemochromatosis type 4
Syn. : hémochromatose HFE 4
→ maladie de la ferroportine, hémochromatose génétique (mutations responsables de l')
[L1]
Édit. 2015
hémochromatose génétique de type HFE 1. l.f.
Maladie d'origine génétique transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par une absorption duodénale excessive du fer responsable d’une surcharge en fer et d’une sclérose réactionnelle de différents organes notamment du foie.
C’est la plus fréquente des hémochromatoses génétiques, c’est aussi la plus fréquente des maladies héréditaires qui touche préférentiellement les sujets d'origine nord-européenne avec un taux de prévalence dans la population générale estimé entre 1 et 4 pour mille. L’affection apparaît plus tardivement chez la femme en raison des pertes en fer dues aux menstruations.
Après une phase de latence clinique, l'hémochromatose génétique se caractérise par un grand polymorphisme associant, à des degrés variables, une une hépatomégalie, un diabète sucré, une pigmentation cutanée (« diabète bronzé ») une cardiomyopathie, un hypogonadisme hypogonadotrope et des arthropathies.
Le diagnostic est très fortement suggéré par l'élévation de la saturation de la transferrine (supérieure à 45%) à laquelle s'associe une augmentation, à des degrés variables, de la ferritinémie.
Ces anomalies biologiques commandent la recherche de la signature génétique de la maladie. La mise en évidence de mutations homozygotes du gène HFE 1 localisé sur le bras court du chromosome 6 conduit au diagnostic. Trois mutations ont été décrites C282Y (plus de85 % des cas), H63D et S65C beaucoup plus rares.Seule la mutation homozygote C282 Y peut entraîner une surcharge en fer importante. L’homozygotie H63 D n’est pas responsable d’un excès de fer cliniquement significatif (la majorité des cas publiés se sont avérés être en rapport avec d’autres mutations non HFE 1). Il existe des formes hétérozygotes composites. Ces mutations empêchent l'élaboration par le foie de l'hepcidine, hormone dont l'action limite l'absorption du fer contenu dans l'alimentation par la muqueuse intestinale.
Le diagnostic d'hémochromatose génétique justifie une recherche systématique chez les parents au premier degré du sujet atteint. En revanche, malgré la fréquence élevée de la maladie et le bénéfice apporté par un diagnostic précoce, le dépistage de la maladie dans la population générale n'est pas préconisé actuellement. La question reste en débat.
Le traitement consiste, dans la plupart des cas en des saignées initialement hebdomadaires de 400 à 500 ml de façon à réduire le fer en excès. Son efficacité est évaluée par la ferritinémie qui doit tendre progressivement vers une valeur de 50 ng/ml, l'hémoglobine restant supérieure à 11 g/l. L'asthénie, la mélanodermie, les troubles cardiaques…s’atténuent et peuvent disparaître. En revanche, les douleurs articulaires et le diabète disparaissent plus difficilement lorsqu’ils sont installés. Les chélateurs du fer d’emploi astreignant, lourd et coûteux, d’effets secondaires non négligeables, ne sont utilisés que dans les rares cas de contre-indications aux saignées.
Les saignées (ou les dons-saignées) doivent être prescrits dès que la ferritine est supérieure à 300 µg/l s’il s’agit d’un homme et de 200 µg/l s’il s’agit d’une femme.
En l’absence de traitement la mort est la conséquence soit du diabète, soit de l'insuffisance cardiaque congestive (risque 300 fois supérieur à celui d'une population normale), soit du fait de la cirrhose et/ou d’un carcinome hépatiques.
A. Trousseau, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1865)
Étym. gr. haima : sang ; chrôma : couleur
Syn. cirrhose bronzée, diabète bronzé
Sigle HFE 1
→ arthropathie de l'hémochromatose, diabète bronzé, hémosidérose, hémochromatose juvénile, hepcidine, hémochromatose génétique (mutations responsables de l')
[L1,O4]
Édit. 2018
hémochromatose génétique (mutations responsables de l') l.f.p. ]
- Hémochromatose HFE 1 : hémochromatose génétique de l’adulte
« Habituelle » ou la plus fréquente : la mutation porte sur le gène HFE en 6p21.3 Trois modifications sur la protéine sont décrites : C282Y, remplacement de la cystéine par la tyrosine en position 282, H63D, remplacement de l’histidine par l’acide aspartique en position 63 par substitution sur le chromosome d’une base cytosine par une base guanine dans l’exon 2 ; la forme S65C, remplacement de la sérine par la cystéine, est exceptionnelle. Il existe une forme composite C282Y/H63D où la surcharge en fer est faible. L’affection est autosomique récessive à pénétrance faible.
- Hémochromatose HFE 2 : hémochromatose juvénile.
Il en existe deux formes : 2A par mutation du gène HJV (HemoJuVelin), locus en 1q21 codant pour l’hémojuvéline et 2B par mutation du gène HAMP (hepcidin antimicrobial peptide) en19q13 codant pour l’hepcidine. Ces formes autosomiques récessives sont rares.
- Hémochromatose HFE 3 : mutation du récepteur 2 de la transferrine.
Récessive, très rare, elle est due à une mutation du gène TFR 2 (Transferrin Receptor 2), locus en 7q22, codant pour le récepteur 2 de la transferrine. Ce trouble de l’absorption du fer entraîne une surcharge des tissus de l’organisme ; le phénotype clinique est proche de celui de l’hémochromatose HFE1.
- Hémochromatose HFE 4 : mutation de la ferroportine (gène SLC40A1, locus en 2q32).
Il s’agit d’une forme d’hémochromatose dont la transmission est autosomale dominante. Elle se caractérise par une accumulation de fer dans les cellules endothéliales ; biologiquement, la ferritinémie est élevée, Dans le phénotype A le fer sérique est normal ou bas, le coefficient de saturation de la transferrine (CST) est normal ou diminué. L’anémie est fréquente, majorée par les saignées. Dans le type B, l’action de la ferroportine n’est plus régulée par l’hepcidine et même en cas d’excès de fer, celui-ci est exporté hors de la cellule, le fer sérique et le CST sont élevés.
Il existe une quinzaine de mutations du gène SLC40AI (Solute Carrier family 40 member 1)
- Hémochromatose HFE 5 : mutation des chaînes H de la ferritine.
Cette forme, très rare, est à transmission dominante ; le locus du gène FTH (Ferritin Heavy chain) est en 11q12.3.
Étym. gr. haima : sang ; chrôma : couleur
Sigle HFE (High Fe)
→ hémochromatose génétique de type HFE1, ferritine, ferroportine, hémojuveline, hepcidine, transferrine
[L1,O4]
Édit. 2015
hémochromatose néonatale l.f.
neonatal hemochromatosis
Affection hépatique néonatale sévère associée à une sidérose extra-hépatique de distribution identique à celle de l’hémochromatose constitutionnelle : le cœur, les glandes endocrines…
Il apparaît de toute évidence qu’il s’agit d’une affection gestationnelle dont l’atteinte hépatique s’avère le déterminant principal. Sa pathogénie est liée à un processus allo-immunitaire maternel dirigé vers le foie fœtal. Le pronostic est très réservé. Au vu de la pathologie hépatique et du mécanisme qui la détermine, l’hémochromatose néonatale devrait être classifiée comme un hépatite allo-immune congénitale.
P. F. Whitington, pédiatre américain (2007) ; S. Roumiantsev, pédiatre américain (2015)
→ hépatite allo-immune congénitale
[L1, O3, Q2]
Édit. 2018
hémochromatose secondaire l.f.
secondary hemochromatosis
Appelée aussi surcharge acquise.
[L1]
Édit. 2015
hémochromatoses primitives l.f.
primitive hemochromatosis
→ hémochromatoses génétiques, hémochromatoses juvéniles
[L1,O4]
Édit. 2015
hémofuchsine n. f.--]
haemofucsin
Pigment ferrugineux insoluble s'accumulant dans les tissus avec l'hémosidérine au cours des hémosidéroses.
[,C1,L1,K1]
Édit. 2015
hémoglobinobilie n.f.
haemoglobinocholia
Présence d’hémoglobine dans la bile.
Étym. gr. haima : sang ; lat. globus : boule
[L1]
hémopéritoine n.m.
hemoperitoneum
Epanchement de sang dans la cavité péritonéale.
Les causes en sont multiples. Les plus fréquentes sont les traumatismes soit par un choc direct appuyé sur l’abdomen, soit par un effet de décélération (tachytraumatisme) entraînant une rupture de la rate ou du foie ou des lésions vasculaires. Chez la femme jeune, ce sont la grossesse extra-utérine, la rupture d’un kyste lutéinique ou celle d’un adénome hépatocytaire secondaire à une contraception oestroprogestative. Sont également possibles, la rupture d’une tumeur hépatique (carcinome hépatocellulaire, plus rarement métastase, exceptionnellement hémangiome), la rupture spontanée de la rate au cours d’une infection ou d’une hémopathie, la rupture spontanée du foie en cas de prééclampsie, de vascularite systémique, la rupture de varices mésentériques ou pariétales chez un cirrhotique. C’est aussi la complication la plus grave de la biopsie hépatique et très exceptionnellement de la ponction d’ascite.
Le tableau clinique est soit aigu associant collapsus et état de choc à des signes abdominaux (augmentation de volume de l'abdomen, météorisme avec matité des flancs, comblement du cul-de-sac de Douglas, douleur au toucher rectal), soit subaigu avec un tableau moins franc, associant des douleurs localisées, des signes d'hypovolémie (tachycardie, chute tensionnelle) et d'anémie (baisse d'hématocrite). Les examens complémentaires (échographie essentiellement et éventuellement ponction lavage du péritoine) précisent le diagnostic et l'indication opératoire.
Étym. gr. haima : sang ; peritonaion : ce qui est étendu autour (de l’intestin), péritoine
[L1,O3,L1]
hémorragie digestive l.f.
severe gastrointestinal hemorrhage
Hémorragie dont l'origine se situe dans le tube digestif.
On distingue les hémorragies hautes qui proviennent de l'œsophage, de l'estomac ou de la partie haute de l'intestin grêle (en amont de l'angle de Treitz) et les hémorragies basses issues de l'intestin grêle, du colon ou du rectum.
Le saignement gastro-intestinal est en général cliniquement évident (hématémèse ou melæna), il peut être accompagné d'un collapsus voire d'un état de choc ou seulement d'une hypotension orthostatique et d'une baisse de 6%, parfois plus importante, de l'hématocrite. Les hémorragies graves comportent un risque vital et nécessitent la transfusion et la prise en charge en unité de soins intensifs. Le pronostic même immédiat, est moins lié au débit du saignement et à son caractère qu'aux circonstances de survenue (âge, morbidité associée, intolérance hémodynamique) et surtout à la lésion causale avec son potentiel de rechute à brève échéance. Il convient de toujours rechercher une origine médicamenteuse. L'endoscopie en urgence localise le site et précise le stade (saignement en cours ou arrêté avec haut risque de récidive). Elle peut être associée à un geste d'hémostase. Elle permet de poser une indication opératoire.
Les principales causes d'hémorragie digestive haute, œsophagogastriques, sont les varices œsophagiennes (hypertension portale), l'ulcère peptique (surtout duodénal), l'ulcère de stress et l'exulceratio simplex de Dieulafoy, les gastrites éthyliques, le syndrome de Mallory-Weiss. Ces saignements sont favorisés par la prise d’antiinflammatoires non stéroïdiens ou d’aspirine.
Les causes d’hémorragies basses sont les ectasies vasculaires (hémorroïdes) et les diverticules coliques.
P. Dieulafoy, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1898) ;
G. K. Mallory, anatomopathologiste américain et S. Weiss, médecin interniste américain (1929)
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
→ hématémèse, melæna, varices ɶsophagiennes, ulcère duodénal, exulératio simplex, gastrite, Mallory-Weiss (syndrome de)
[L1]
hémorragie digestive occulte (mesure radio isotopique d'une) l.f.
digestive bleeding (radioisotopic measurement)
Confirmation et mesure d'un saignement digestif occulte, effectuées par méthode isotopique.
On prélève quelques millilitres de sang du patient ; les globules rouges sont alors marqués par 51Cr puis réinjectés au patient. Connaissant l'activité du millilitre de sang marqué réinjecté et celle des selles (du jour de l'administration des globules marqués et des jours suivants), on calcule l'élimination fécale quotidienne de sang.
Il a également été proposé d'administrer directement des colloïdes marqués. En cas d'hémorragie digestive importante, on peut déceler un foyer radioactif intraabdominal.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
[L1]
hémorragie intrapéritonéale l.f.
intraperitoneal hemorrhage
[L1]
hémorroïdal adj.
Caractérise ce qui est en rapport avec les hémorroïdes.
Étym. gr. haïma : sang ; rhéô : je coule
[L1]
hémorroïdectomie n.f.
haemorroidectomy
Ablation des hémorroïdes.
W. Whitehead, chirurgien britannique (1882)
Étym. gr. haïma : sang ; rhéô : je coule ; ektömé : ablation
Syn. opération de Whitehead
[L1]
Édit. 2018