Cirillo-Silengo (syndrome de) l.m.
Cirillo-Silengo’s síndrome
Margherita Cirillo Silengo, pédiatre et généticienne italienne (1987)
→ oculosquelettorénal syndrome
Ciuffo (syndrome de) l.m.
Ciuffo’s syndrome
Syndrome malformatif, autosomique dominant, comportant une sténose pulmonaire, une communication interauriculaire et des troubles de la conduction auriculoventriculaire.
A. A. Ciuffo, médecin cardiologue américain (1985)
[Q2,K2]
Claude Bernard-Horner (syndrome de) l.m.
Horner's syndrome
Syndrome unilatéral caractérisé par un ptosis de la paupière supérieure, une légère ascension de la paupière inférieure, une énophtalmie, un myosis avec rétrécissement de la fente palpébrale et une congestion nasale avec anhidrose et rougeur de l'hémiface du même côté.
Ce syndrome est dû à une paralysie ou une lésion de la chaîne sympathique cervicale homolatérale. L'anesthésie locorégionale (intra-orale, bloc du plexus brachial, péridurale thoracique, lombaire ou brachiale), l'analgésie intrapleurale et une mauvaise position du cou sur la table d'opération sont les principales causes anesthésiques de ce syndrome. Lors de l’anesthésie, le syndrome est transitoire, régressant dans les trois mois, mais en cas de lésion de la chaine sympathique il est définitif (traumatismes cervicaux, chirurgie du cou, séquelle de ponction de la veine jugulaire interne).
Il existe un syndrome «symétrique» (excitation d'une des chaînes sympathiques cervicales) de Pourfour du Petit, qui peut se voir dans les mêmes conditions.
F. Pourfour du Petit, dit Petit le médecin, anatomiste et ophtalmologue français (1727) ; C. Bernard (1862), physiologiste français, membre de l’Académie française, de l’Académie de médecine et l’Académie des sciences et J. Horner ophtalmologiste suisse (1869)
→ Pourfour du Petit (syndrome de)
[H1]
Claude (syndrome de) l.m.
Claude’s syndrome
Syndrome alterne dû à une lésion d’un pédoncule cérébral et caractérisé par de la dysarthrie avec une paralysie du nerf oculo-moteur du côté de la lésion et par un hémisyndrome cérébelleux controlatéral.
Comme le syndrome de Benedikt il appartient au groupe des syndromes inférieurs du noyau rouge d’origine essentiellement vasculaire.
H. Claude, neuropsychiatre français, membre de l'Académie de médecine (1912) ; M. Benedikt, neurologue austro-hongrois (1875)
→ syndrome inférieur du noyau rouge, Benedikt (syndrome de)
[H1]
Clouston (syndrome de) l.m.
Clouston's syndrome
Syndrome à transmission autosomique dominante se traduisant par une atteinte unguéale constante, une alopécie, une kératodermie palmoplantaire fréquente, un possible retard intellectuel, mais sans atrophie cutanée ni troubles de la sudation ni dysmorphie faciale.
H. Clouston, médecin canadien (1929)
Syn. dystrophie ou dysplasie ectodermique hidrotique
[Q2]
coagulation intravasculaire disséminée (syndrome de) l.m.
disseminated intravascular coagulation syndrome
Syndrome survenant lors d'affections diverses : accidents obstétricaux, carcinomes mucosécrétants, hémolyse aigüe, complications après intervention sur les poumons, la prostate, septicémie, choc, "coup de chaleur".
Il se définit par une coagulation aigüe dans le réseau capillaire et veinulaire, avec pour conséquence une consommation excessive de facteurs de coagulation, et de ce fait, un syndrome hémorragique. Il se caractérise par la présence de thrombus fibrineux purs, plaquettaires ou fibrinoplaquettaires, dans les reins, les surrénales, les poumons, la rate, le foie, le tube digestif, la peau et le cerveau. Une nécrose s'ensuit dans les reins : nécrose corticale, infarcissement des pyramides rénales ; micro-infarctus du cerveau, ulcérations du tube digestif. La fréquence des hémorragies est supérieure à celle des thrombus. Elles sont superficielles (ecchymoses, pétéchies), profondes, digestives ou cérébroméningées.
Sigle CIVD
→ coagulopathie de consommation, coagulation intravasculaire disséminée
[F4]
Coats (syndrome de) l.m.
Coats'syndrome
Forme sévère de myopathie facioscapulohumérale évoluant chez l'enfant, de progression rapide, associant des télangiectasies rétiniennes et une surdité sensorielle.
La transmission est autosomique dominante.
G. Coats, ophtalmologiste britannique (1908)
[Q2,P2]
Cobb (syndrome de) l.m.
Cobb's syndrome, cutaneomeningospinal angiomatosis
Association rare, non héréditaire, d'un angiome plan segmentaire du tronc ou des membres et d'une malformation vasculaire intrarachidienne à la même hauteur.
Les symptômes neurologiques se manifestent généralement dans l'enfance par une paralysie spastique de l’un ou des deux membres inférieurs et par une perte de la sensibilité en dessous de la lésion rachidienne.
S. Cobb, chirurgien américain (1915)
[K4,J1,H1]
Cockayne de type I (syndrome de) l.m.
Cockayne’s syndrome type I
Syndrome caractérisé par un nanisme cachectique, une rétinite pigmentaire, une surdité et un retard mental.
Le retard de croissance staturopondérale se manifeste dès l'âge de 2 à 3 ans, il existe une microcéphalie, des calcifications intracrâniennes et une déficience mentale avec surdimutité. Le faciès est vieillot, les yeux sont enfoncés dans les orbites et il y a un prognathisme. On trouve également, contractures articulaires, démarche anormale, extrémités larges et froides, poïkilodermie, photosensibilité cutanée et cryptorchidie. Puis apparaissent progressivement ataxie, signes pyramidaux, mouvements choréo-athétosiques et le tableau s'aggrave progressivement avec surinfections respiratoires, le décès pouvant avoir lieu au cours de la 2e ou 3e décennie. Sur les yeux on recherchera strabisme, nystagmus, cataracte, rétinite pigmentaire poivre et sel avec ERG éteint débutant précocement vers l'âge de 2 ans, et atrophie optique. L'acuité visuelle reste longtemps assez bonne. Il s'agit d'une anomalie des mécanismes de réparation de l'ADN. Le gène est localisé sur le chromosome 5 (CNK1). L’affection est autosomique récessive (MIM 216400).
E. A. Cockayne pédiatre britannique (1936) ; Catherine Neill et Mary M. Dingwall, pédiatres britanniques (1950)
Syn. nanisme progéroïde, Neill-Dingwall (syndrome de)
[Q2]
Cockayne de type II, III, et IV (syndrome de) l.m.
Cockayne’s syndrome de type II, III, IV
Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental.
Il existe au moins trois autres types de syndrome de Cockayne, parce que l'on a localisé génétiquement trois syndromes de Cockayne dans les groupes B, D et G de complémentation du Xeroderma pigmentosum. L’affection est autosomique récessive. La localisation du gène CS type B est en 10q11 (ERCC6) ; le gène ERCC5 est localisé en 13q33 ; le gène ERCC2 en 19q13.2-q13.3.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936)
Syn. nanisme progéroïde
[Q2]
Cockayne (syndrome de) l.m.
Cockayne's syndrome
Syndrome rare, transmis sur le mode autosomique récessif, se développant durant la deuxième année de la vie et associant une génodermatose à type de poïkilodermie, un nanisme, un syndrome dysmorphique, une arriération mentale, une rétinite pigmentaire, une cécité et une surdité de perception.
Le diagnostic est clinique : aspect de « souris Mickey ». Le traitement est préventif et curatif des déficits sensoriels, avec une photoprotection rigoureuse à cause d'un important déficit de la réparation de l'ADN après exposition solaire. Il existe de nombreuses formes cliniques selon le gène en cause.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936)
Syn. nanisme progéroïde
→ Cockayne de type I (syndrome de), Cockayne de type II, III et IV (syndrome de), poïkylodermie, rétinite pigmentaire
[H4,L1,P1,P2,R1,Q2]
Édit. 2018
Coffin-Lowry (syndrome de) l.m.
Coffin-Lowry’s syndrome
Syndrome associant un retard de croissance avec arriération mentale, une dysmorphie faciale de pugiliste, une cyphoscoliose, des doigts de forme conique et des ongles hypoplasiques (5e doigt).
On observe également une petite taille avec hirsutisme, des bosses frontales, une crête sus-orbitaire épaisse, un gros nez, des oreilles basses, des mains larges à doigts boudinés, et vers une cyphoscoliose secondaire (vers la deuxième décennie). S’y associent un hypertélorisme, une obliquité antimongoloïde des paupières, un strabisme divergent et un épicanthus. Il existe de petites anomalies chez les femmes vectrices. Le locus du gène est en Xp22.2-22.1. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303600). Ne pas confondre avec le syndrome Coffin-Siris qui est assez proche mais autosomique dominant.
G. S. Coffin, pédiatre américain (1966); R. B. Lowry, médecin généticien canadien (1971)
[Q2]
Coffin-Siris (syndrome de) l.m.
Coffin-Siris’ syndrome
Syndrome proche du syndrome de Coffin-Lowry, avec retard mental, dysmorphie faciale de pugiliste, petite taille et surtout absence d’ongle et de phalange terminale du cinquième doigt.
Nanisme essentiel, avec retard de croissance et d’activité intra-utérins, microcéphalie, parfois malformation de Dandy-Walker (cas princeps), retard mental profond. Visage avec rebord orbitaire saillant, sourcils épais, nez large, proéminent et antéversé, lèvres épaisses, hypertélorisme, hypertrichose généralisée et hypotrichose du scalp. L’affection est autosomique dominante (MIM 135900).
G. Coffin, pédiatre américain (1966) ; Evelyn Siris, médecin radiologue américaine (1970)
Syn. cinquième doigt (syndrome du)
[Q2]
Cogan (syndrome de) l.m.
Cogan's syndrome
Syndrome d'étiologie inconnue, très rare, d'autonomie nosologique discutée, considéré par certains comme une forme localisée de périartérite noueuse, atteignant l'adulte jeune.
Les signes associent au début une rougeur oculaire et une photophobie avec larmoiement. Toutefois, la kératite interstitielle est nécessaire au diagnostic de syndrome de Cogan typique. La diminution de l'acuité visuelle est en général modérée. On peut observer un syndrome vestibulaire isolé ou un syndrome auditif. Si, dans plus d'un tiers des cas, l'affection reste localisée à l'œil ou à l'oreille interne, d'autres organes peuvent être atteints et responsables de symptomatologie neurologique, d'insuffisance aortique, d'hypertension artérielle, de rectorragies, de melæna, d'arthralgies, de myalgies ou d'adénopathies périphériques. L’anomalie biologique la plus fréquente est une hyperleucocytose. L'évolution est variable, continue ou par poussées de manifestations vestibulaire et oculaire. L'atteinte systémique peut être grave et responsable de décès.
D. Cogan, ophtalmologiste américain (1945)
[P2,N3]
Cogan-Reese (syndrome de) l.m.
Cogan-Reese syndrome
D. G. Cogan, A.B. Reese, ophtalmologues américains (1969)
→ atrophie essentielle de l'iris
[P2]
Cohen (syndrome de) l.m.
Cohen’s syndrome
Syndrome malformatif associant microcéphalie, retard mental, hypotonie, obésité, dysmorphie faciale avec incisives proéminentes, et dystrophie choriorétinienne.
Le retard mental est modéré. Le facies caractéristique n'est réellement évident qu'après 5 ou 6 ans (il permet de différencier la maladie des affections qui lui ressemblent), avec obliquité anti-mongoloïde des paupières, incisives proéminentes, hypoplasie du malaire, philtrum court ne couvrant pas les incisives et racine du nez proéminente. On peut trouver une syndactylie et un raccourcissement des métacarpiens et des métatarsiens. Au niveau des yeux, il peut y avoir microphtalmie, strabisme, myopie forte, pigmentations rétiniennes en mottes, mais surtout une authentique dystrophie rétinienne avec ses pigmentations et un œil de bœuf maculaire ; on constate alors une atrophie optique et un ERG plat. L’affection est autosomique récessive (MIM 216550).
M. M. Cohen Jr, pédiatre canadien (1973) ; W. Pepper Jr, médecin américain (1874-1947)
Syn. hypotonie-obésité et incisives proéminentes, Pepper (syndrome de)
[Q2]
Colavita (syndrome de) l.m.
Colavita’s syndrome
Syndrome malformatif, forme de nanisme létal.
N. Colavita, médecin radiologue italien (1984)
[Q2]
Cole-Carpenter (syndrome de) l.m.
Cole-Carpenter’s syndrome
Syndrome malformatif rare associant une dysmorphie craniofaciale par craniosynostoses et des altérations squelettiques par fragilité osseuse constitutionnelle.
L’aspect est normal à la naissance. La fermeture précoce des sutures lamdoïque, coronale, sagittale et métopique entraîne une croissance verticale du crâne en turricéphalie. La craniosténose qui en résulte est responsable d’hypertension intracrânienne et d’exophtalmie. La fragilité osseuse entraîne des fractures multiples, surtout métaphysaires, une incurvation des membres et un retard moteur. La taille est petite. Il n’y a pas d’anomalies neurologiques ni de troubles intellectuels. L’aspect évoque une dysostose craniofaciale de Crouzon et la fragilité osseuse une ostéogénèse imparfaite mais sans les anomalies du collagène 1 de cette affection. La génétique n’est pas connue.
D. E. Cole pédiatre canadien et T.O. Carpenter, pédiatre américain (1987) ; L. Crouzon, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1912)
→ ostéogénèse imparfaite, dysostose craniofaciale
[Q2]
Cole-Rauschkolb-Toomey (syndrome de) l.m.
Cole-Rauschkolb-Toomey’s syndrome
Association d’une dyskératose congénitale à une dystrophie unguéale et à une leucoplasie buccale.
H. N. Cole, J.E. Rauschkolb, dermatologues américains, J. A.Toomey, pédiatre américain (1930) ; F. Zinsser, dermatologiste allemand (1910) ; M. F. Engman, dermatologiste américain (1926)
→ Zinsser-Engman-Cole (dyskératose congénitale de)
[Q2,J1]
Collet-Sicard (syndrome de) l.m.
Collet-Sicard's syndrome, posterior laterocondylar space syndrome
Atteinte homolatérale multiple des nerfs crâniens dans le carrefour condylodéchiré postérieur, associant IXe, Xe, XIe et XIIe paires crâniennes.
Syndrome analogue à celui du trou déchiré postérieur, comportant également une paralysie de l'hémi-langue.
Les causes habituelles sont les tumeurs de la parotide, du glomus carotidien, ou des tumeurs métastatiques.
F. Collet otorhinolaryngologiste français (1915) et J. A Sicard, médecin interniste français (1917)
[H1]
comblement alvéolaire (syndrome de) l.m.
alveolar filling
Ensemble des signes radiologiques indiquant une atteinte des espaces aériens distaux au cœur du lobule pulmonaire secondaire.
Les lumières alvéolaires sont comblées selon les cas par du liquide, des cellules ou une substance amorphe, en remplacement de l’air qui est résorbé.
Bien que la pneumonie soit la première étiologie à évoquer devant un syndrome alvéolaire, une origine maligne reste possible d’où l’intérêt de pousser les investigations diagnostiques.
[B2,K1]
Édit. 2020
cone-rod dystrophie et amélogénèse imparfaite l.f.
cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta
Dystrophie rétinienne de type mixte avec photophobie majeure dysplasie de l'émail dentaire.
Les cônes et les bâtonnets sont altérés mais les cônes souffrent avant les bâtonnets et de façon plus sévère. Débute dans les deux premières années de la vie. Il y a photophobie et nystagmus et il n'y a pas d'héméralopie. Les dents ont une forme anormale et sont mal colorées dès leur éruption. Une famille arabe de la région de Gaza avec 29 personnes. L’affection est autosomique récessive (MIM 217080).
I. K. Jalili, ophtalmologue israélien et N. J. Smith, médecin britannique (1988)
Étym. angl. enamel : émail ; gr. genesis : formation
Syn. Jalili et Smith (syndrome de)
[P2,Q2]
Conn (syndrome de)
Conn’s syndrome.
Affection caractérisée cliniquement par une hypertension artérielle permanente, une polydipsie avec polyurie et faible densité urinaire, une asthénie permanente avec poussées paroxystiques et parfois des crises de tétanie.
Du point de vue biologique, il existe une diminution, dans le sang, du taux de potassium qui est éliminé en excès par le rein, une élévation du taux du sodium sanguin, une alcalose et dans l’urine, une quantité excessive d’aldostérone et de son dérivé, la tétrahydroaldostérone. Toutes ces perturbations sont dues à un adénome développé dans la zone glomérulée de la corticosurrénale, riche en aldostérone. L’ablation de cet adénome amène la disparition rapide de tous les signes cliniques et biologiques.
J. W. Conn, médecin endocrinologue américain (1955)
Syn. hyperaldostéronisme primaire
[O4]
Conradi-Hünermann (syndrome de) l.m.
Conradi-Hünermann’s syndrome, Conradi’s disease, dysplasia epiphysalis punctata, stippled epiphysis disease, chondrodystrophia congenita
Maladie rare à transmission dominante liée à l’X, avec létalité chez le fœtus mâle hétérozygote, dont le tableau clinique, complet à la naissance, est fait de nanisme avec raccourcissement asymétrique des membres, macrocéphalie, nez aplati, scoliose, coudes et genoux en demi-flexion, aspect radiologique typique de calcification ponctuée des épiphyses et du rachis, dystrophies variées portant sur l’œil, avec cataracte focale asymétrique, le cœur, le tube digestif et la peau ; un retard mental est possible.
L’atteinte cutanée comporte une peau fine et brillante ou des lésions en nappes érythémato-squamo-croûteuses ou une éruption hyperkératosique suivant les lignes de Blaschko, manifestations très précoces mais qui peuvent disparaître plus tard tandis que survient parfois ultérieurement une atrophodermie folliculaire avec hyperpigmentation et alopécie en aires.
L’affection, peroxysomale, est liée à un trouble de la biosynthèse du cholestérol par mutation d’un gène codant pour une hydroxysteroïd-δ8-isomérase, locus en Xp11.22-p11.23.
E. Conradi, pédiatre allemand (1914) ; C. Hünermann, médecin allemand (1931) ; A. Blaschko, dermatologiste allemand (1901) ; R. Happle, dermatolgiste allemand (1977)
Syn. Happle (syndrome de)
→ atrophodermie folliculaire, épiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2]
Édit. 2018
Costello (syndrome de) l.m.
Costello’s syndrome
Syndrome caractérisé par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel, des anomalies cutanées et cardiaques.
La prévalence est inconnue. Les manifestations dermatologiques incluent un excès de peau au niveau du cou, des paumes, des plantes des pieds et des doigts (avec une hyperkératose palmo-plantaire et un épaississement de la peau flasque des bras et des jambes), une peau foncée, un acanthosis nigricans et une papillomatose. Les difficultés alimentaires et le retard staturo-pondéral dans les premiers mois de vie entraînent une petite taille malgré un gain de poids normal ultérieur. Une cardiomyopathie est fréquente alors que les autres atteintes viscérales sont rares. Une déficience mentale légère à modérée est courante et la plupart des patients développent une personnalité sociable et aimable. Une hyperextensibilité des doigts et des anomalies de position des pieds sont fréquents. Ces enfants sont prédisposés au développement de tumeurs de type rhabdomyosarcomes. La majorité des cas est causée par des mutations de novo dans l'oncogène de la famille Ras, HRAS (localisé en 11p15.5). Le pronostic dépend de la sévérité de la cardiomyopathie et de la survenue de tumeurs malignes.
J. M. Costello, pédiatre néozélandais (1977)
Réf. Orphanet, Nicole Philip généticienne française (2006)
→ acanthosis nigricans, papillomatose, cardiomyopathie, rhabdomyosarcome, HRAS gene