embolisation de varicocèle l.f.
varicocele embolization
Traitement de référence actuel des varicocèles symptomatiques.
Sous anesthésie locale, une sonde est introduite via la veine fémorale, la veine cave, la veine rénale gauche dans la veine spermatique. Le matériel d’embolisation le plus fréquemment utilisé est un ou plusieurs ressorts en titane (« coil ») qui obturent la veine spermatique et suppriment le reflux sanguin.
→ varicocèle, varicocèle (cure chirurgicale)
[ B2, K4, M2]
Édit. 2020
syndrome d'activation des macrophages
l.m. (SAM)
macrophage activation syndrome
Affection peu fréquente, souvent mortelle, due à une stimulation inappropriée des cellules macrophagiques dans la moelle osseuse et le système lymphoïde, entraînant une phagocytose anormale des éléments figurés du sang et la libération de cytokines pro-inflammatoires, donc une inflammation systémique grave et diffuse.
Le SAM se manifeste par de la fièvre, une hépatosplénomégalie fréquente, une altération de l’état général, une bi ou pancytopénie, une élévation de la ferritine, une hypertriglycéridémie, une hypofibrinogénémie. D’autres anomalies biologiques non spécifiques peuvent être présentes : élévation des transaminases, des LDH, des d-Dimères. Le diagnostic peut être confirmé par une hémophagocytose sur le myélogramme. D’autres atteintes viscérales sont également possibles en rapport avec l’inactivation incontrôlée du système immunitaire responsable de l’orage cytokinique. L’atteinte pulmonaire, qui survient dans la moitié des cas se traduit par une détresse respiratoire avec oxygénodépendance, conséquence d’un infiltrat diffus pouvant évoluer vers un syndrome de sétresse sespiratoire aigüe de mauvais pronostic. Des manifestations neurologiques, une atteinte rénale peuvent aussi s’observer.Il existe deux catégories de causes : le SAM acquis le plus fréquent. Il s’observe chez l’adulte et comporte trois causes principales par fréquence décroissante : les infections virales surtout (Epstein Barr virus, cytomégalovirus, herpès simplex virus, Covid 19 etc..), bactériennes et parasitaires, les causes tumorales, lymphomes et les maladies auto-immunes. La forme familiale, génétique, à transmission récessive est très rare, se manifeste dès les premiers mois de la vie. La transmission est autosomique récessive. La physiopathologie complexe fait intervenir le rôle majeur des lymphocytes T CD8 et de certaines cytokines. Plusieurs mutations de gènes ont été individualisées : gène PRF1 : gène de la perforine (protéine cytolytique sécrétée par les lymphocytes T CD8+) localisée sur le chromosome 10q21- gène UNC13D : gène qui code la protéine Munc13-4 localisé sur le chromosome 17q25 normalement responsable de l’arrimage des granules cytolytiques en préparation pour la fusion avec la membrane plasmique. gène STX11 : gène localisé sur le chromosome 6q24 codant la syntaxine 11 qui participe à la fusion des membranes vésiculaire et cellulaire.Il est possible que des facteurs génétiques puissent intervenir dans les formes acquises de SAM.
Syn. lymphocytose hémophagocytaire
→ pancytopénie, hémophagocytose, syntaxine 11, syndrome de sétresse sespiratoire aigüe
[F1, F3, K1, O1, Q2]
Édit. 2020
myélome IgD Lm.
IgD myeloma
Variété de myélome représentant près de 2% de tous les cas de myélome multiple.
Le pic monoclonal, souvent minime, risque de ne pas être détecté et d’entraîner un retard dans l’établissement du diagnostic. C’est une forme plus agressive par l’importance des lésions ostéolytiques, des atteintes extramédullaires, la présence d’amyloïdose, d’une insuffisance rénale et d’une hypercalcémie. La moyenne d’âge est plus jeune que dans les autres formes. Le pronostic est plus réservé en raison, en partie, d’un diagnostic tardif et d’une maladie déjà fort évolutive.
D. S. Rowe et J. L. Fahey, médecins américains (1965)
[F1]
Édit. 2020
molécule de lésion rénale l.f.
kidney injury molecule 1
Protéine du tube proximal, surexprimée après une lésion atteignant ce tube et dont la présence dans l’urine est symptomatique de lésion rénale.
C'est une protéine membranaire dont le domaine extracellulaire glycosylé est relâché dans la lumière du tube et apparaît dans l’urine en cas de lésion tubulaire. Sa présence permet le diagnostic de lésions néphrotoxiques aiguës et chroniques. On peut la trouver aussi chez les sujets atteints de cancer du rein. KIM-1 est un récepteur reconnaissant les cellules apoptotiques et les dirigeant vers les lysosomes pour être détruites.
Sigle KIM-1
[C1, M2]
Édit. 2020
maladie itai-itai l.f.
itai-itai disease
Maladie résultant d’une exposition massive au cadmium caractérisée par une insuffisance rénale et un ramollissement du squelette, très douloureux.
Affection décrite à Toyoma (Japon) à la suite du rejet en grande quantité de cadnium, dans une rivière, par une exploitation minière.
N. Hagino, médecin japonais (1961)
Étym. japonais, itai-itai: aïe-aIe
Réf. Hagino N, Yoshioka K. : A study on the cause of itai-itai disease. Journal of the Japanese Orthopedic Association 1961; 35: 812–815
[G4, I2, M2]
Édit. 2020
Hallopeau-Siemens (épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d') l.f.
recessive dystrophic epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens)
Variété précoce et sévère d'épidermolyse bulleuse présente dès la naissance avec des lésions cutanéomuqueuses profuses cicatrisant au prix de synéchies et de rétractions cutanées voire tendineuses; un retard staturo-pondéral est la règle, de même que, à l'âge adulte, une déformation des mains et des pieds en moufles par synéchies, des atteintes œsophagiennes et anales à type de sténose, ainsi que oculaires.
Le pronostic vital est grevé par la possibilité d'une amylose rénale et de cancers cutanés à type de carcinomes spinocellulaires. Le clivage se fait dans la partie supérieure du derme, sous la lamina basale. L'anomalie ultrastructurale est représentée par l'absence de fibres d'ancrage ou leur dystrophie; l'anomalie moléculaire est située sur le gène du collagène VII chromosome III. Un diagnostic anténatal est possible. Il existe des variantes : formes localisées, et forme inversée de Gedde-Dahl limitée aux régions des plis.
F. Hallopeau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1890°, H.W. Siemens, dermatologue allemand (1921)
Syn. épidermolyse bulleuse polydysplasique (obsolète), épidermolyse bulleuse mutilante (obsolète), dermolyse bulleuse récessive type Hallopeau-Siemens
→ amylose rénale, carcinome spinocellulaire, épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de Gedde-Dahl
[I2, J1, L1, O1, Q2]
Édit. 2020
Nannizziopsis
Nannizziopsis
Genre de champignons Ascomycètes kératinophiles de la famille des Nannizziopsidaceae (ordre des Onygenales), dont certaines espèces sont susceptibles de donner chez l'Homme des infections sous-cutanées ou profondes sévères.
Les cas connus d'infection humaine (diagnostiqués en Europe) sont rares mais ces mycoses sont probablement sous-diagnostiquées. Ils surviennent en Afrique de l'Ouest, le plus souvent chez des personnes aux défenses immunitaires affaiblies (porteuses du VIH ou recevant une thérapie immunosuppressive). Souvent hospitalisés antérieurement (par exemple pour transplantation rénale) ou concomitamment pour d'autres raisons (intervention chirurgicale) , les patients présentent des lésions sous-cutanées nodulaires, infiltrées, souvent abcédées et fistulisées, parfois une atteinte des phanères (onychomycose) ou surtout une ou plusieurs lésions nodulaires viscérales, en particulier pulmonaires, voire disséminées. Ces mycoses invasives, d'évolution lente, s'avèrent souvent mortelles.
Le champignon est retrouvé, dans les biopsies pratiquées sur les lésions cutanées ou profondes, sous forme d'hyphes ou de conidies (que l'on observe également sur les cultures) mais le diagnostic précis ne peut être affirmé que par séquençage, ce qui explique les fréquentes erreurs d'identification, en particulier avec des dermatophytes. Le traitement repose sur l'administration prolongée de composés azolés (posaconazole, voriconazole).
Les champignons du genre Nannizziopsis parasitent fréquemment des reptiles (lézards, caméléons, serpents, …) mais deux espèces retrouvées chez l'Homme : N. obscura, le plus souvent, N. hominis plus rarement, semblent distinctes de celles des reptiles.
[D1]
Édit. 2020
syndrome TAFRO sigle pour Thrombopénie, Anasarque , Myélofibrose, insuffisznce Rénale , Organomégalie
TAFRO syndrome
Forme particulière de la maladie de Castleman multicentrique associant une thrombopénie , une anasarque , une myélofibrose réticulinique, une insuffisance rénale et une organomégalie (hépato-splénomégalie et adénomégalies) .
[F1, K1, M1]
Édit. 2020
drépanocytose n.f.
drepanocytosis, sicklaemia, sickle cell disease, sickle cell anaemia, drepanocytic anaemia
Hémoglobinopathie congénitale à transmission dominante, due à la présence d’une hémoglobine anormale, HbS principalement, qui déforme les hématies et leur donne une forme de faucille (hématies falciformes, sicklaemia), les rendant fragiles.
L’HbS moins efficace que l’hémoglobine normale HbA pour le transport de l’oxygène, diffère de cette dernière par substitution de la valine à l’acide glutamique, sixième acide aminé dans la chaîne de la β-globine. Cette substitution résulte d’un échange de thymine en adénine dans l’ADN. La drépanocytose est observée surtout chez les noirs ou les populations du pourtour méditerranéen. Les homozygotes qui ont 80% d’hématies HbS-HbS, sont sujets à de nombreux accidents, avec une certaine mortalité surtout chez l’enfant. Les adultes hétérozygotes HbA-HbS, tolèrent bien la maladie et peuvent en général, mener une vie normale. Ils ont une résistance accrue au paludisme (ce qui permet à l’allèle muté de se maintenir à une fréquence élevée dans les zones d’endémie palustre).
Fragiles, ces hématies sont précocement détruites ce qui entraîne une anémie congénitale nécessitant des transfusions. Peu déformables, ces hématies obstruent les petits vaisseaux entraînant en aval, une hypoxie tissulaire. Les accidents ischémiques peuvent frapper tous les tissus et être cause d’infarctus splénique, de détresse respiratoire ou d’insuffisance rénale. Les enfants sont particulièrement menacés par la maladie avec des risques d’infections bactériennes consécutives (ostéomyélite) qui peuvent être foudroyantes en raison d’une asplénie fonctionnelle, habituelle, secondaire.
Des accidents vasculaires cérébraux sont rapportés chez 3 à 17% des drépanocytaires homozygotes. Il s’agit trois fois sur quatre d’accidents ischémiques survenant avant l’âge de 15 ans (en moyenne 6 ans). L’angiographie visualise des sténoses ou des occlusions des artères intracrâniennes (en rapport avec une hyperplasie intimale), réalisant un aspect de moya moya. Les thromboses veineuses cérébrales sont rares et s’observent en cas d’anomalies associées de l’hémostase. Les hémorragies intracrâniennes (sous-arachnoïdiennes et cérébrales) sont fréquentes, survenant avant l’âge de 25 ans. Elles résultent de lésions pariétales artérielles induites par l’occlusion des vasa vasorum, pouvant susciter la formation d’anévrismes. Le traitement préventif des accidents vasculaires cérébraux repose sur les transfusions répétées.
Des accidents vasculaires médullaires, des atteintes optico-rétiniennes, des céphalées, des crises convulsives sont également possibles
Chez les doubles hétérozygotes HbS-HbC, les accidents vasculaires cérébraux sont rencontrés dans 2 à 5% des cas avec un âge moyen de 30 ans ; les manifestations cliniques sont moins sévères.
En ophtalmologie, on observe outre un subictère, des boucles et des télangiectasies capillaires des conjonctives, une tortuosité vasculaire, une hypovascularisation de la rétine avec occlusions artériolaires ou capillaires, des anastomoses artérioveineuses, des néovaisseaux rétiniens avec aspect en «éventail de mer», des nodules dysoriques et ses anomalies pigmentées. L’association sicklémie-stries angioïdes a été signalée à plusieurs reprises. Une classification des lésions oculaires en cinq stades a été proposée par F.M. Goldberg.
Le locus du gène est en 11p15, 5. Il existe de multiples mutations. Le diagnostic prénatal est possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 141900).
Trois types de traitement apportent une réduction sensible des crises vaso-occlusives ce qui entraîne une amélioration du bien être des patients et réduit les besoins transfusionnles :
l'hydroxyurée à la prise journalière de 20 à 30 mg par kg de poids corporel : cette molécule favorise une augmentation de l'hémoglobin foetale,
le voxelotor à la prise journalière de 1500 mg : cette molécule inhibe la polymérisation de l'hémoglobine S,
L-glutamine à la dose de 300 mg par kg, deux fois par jour réduit le stress oxydatif des globules rouges en augmentant la proportion de forme réduite des dinucléotides nicotinamide adénine.
De nouvelles voies thérapeutiques se sont précisées avec des inhibiteurs géniques de BCL11A qui favorisent une augmentation importante de l'hémoglobine foetale.
M. Dresbach, médecin américain (1904) ; J. B. Herrick, médecin interniste américain (1910) ; M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971) ; Y. Niihara, médecin américain (2018) ; E. Vichinsky, pédiatre américain (2019) ; J. C. John, pédiatre américain (2020) : E. D. Esrick, hématologiste américain (2021)
Étym. gr. drepanon : faucille; kutos: alvéole, cellule
Syn. anémie à hématies falciformes, anémie à cellules falciformes, anémie falciforme, anémie drépanocytaire, sicklanémie, sicklémie, hémoglobinose S Dresbach (syndrome de), Herrick (syndrome de)
→ anémie aigüe, hémoglobine, hémoglobine S
[F1, G5]
Édit. 2021
mycophénolate mofetil l.m.
mycophenolate mofetil
immunosuppresseur sélectif de la famille des antimétabolites.
C'est un ester de l'acide mycophénolique (MPA), inhibiteur sélectif, non compétitif et réversible de l'inosine monophosphate déshydrogénase. Il inhibe la synthèse des nucléotides à base de guanine.
Médicament antirejet utilisé en prévention de rejet des greffes rénale, hépatique, hématologique et cardiaque. Il se montre efficace dans le traitement du purpura thrombocytopénique immun.
Charlotte A. Bradbury, hématologiste britannique (2021)
→ purpura thrombocytopénique immun
[G5, F5, F1, K2, L1, M1]
Édit. 2021