2986 résultats
thrombopénie immune l.f.
immune thrombocytopenia
maladie auto-immune caractérisée par une thrombopénie isolée avec un nombre de plaquettes inférieur à 104 par microlitre.
La thrombopénie immunitaire peut toucher toutes les tranches d’âge avec une prédominance féminine lorsque la maladie atteint un jeune adulte (3 pour 1). Après 50 ans, il existe au contraire une légère prédominance masculine.
Les manifestations de saignement commencent à se manifester lors d'une diminution des plaquettes inférieure à 5x103 par microlitre ; elles sont toujours présentes avec une hypoplaquettose de 103 par microlitre sous forme de saignement cutanéo-muqueux et ou d'hémorragies.
L'origine est souvent incertaine; elle est parfois virale chez l'enfant et son évolution spontanément résolutive. Chez l'adulte elle a tendance à la chronicité. Le traitement fait appel aux glucocorticoïdes à fortes doses, aux perfusions d'immunoglobulines par voie intraveineuse, au Rituximat. La splénectomie est limitée aux formes réfractaires. L'association glucocorticoïdes au mycophénolate mofetil s'impose comme traitement de première intention.
Nichola Cooper, hématologiste britannique (2019) ; Charlotte A. Bradbury, médecin britannique (2021)
Syn. thrombocytopénie immune, purpura thrombopénique immun
[F1, G5]
Édit. 2021
Aase (syndrome d') l.m.
Affection congénitale associant une maladie de Blackfan-Diamond à des anomalies des pouces munis de trois phalanges.
J. Aase, pédiatre américain (1969)
→ Blackfan-Diamond (maladie de)
[F1, I1, Q2]
Édit. 2020
abdomen sans préparation (cliché d') l.m.
abdominal plain film
Radiographie de l'abdomen sans produit de contraste couvrant du diaphragme au petit bassin inclus.
Ce grand cliché, irradiant et peu sensible, était autrefois très utilisé.
Ses indications ont fortement diminué depuis la TDM et l’échographie.
Il reste utile en médecine d'urgence : suspicion de perforation digestive (mise en évidence d’un pneumopéritoine), syndromes occlusifs (voir illustration): hernie étranglée, occlusion du grêle, volvulus du sigmoïde…, suspicion de corps étranger ingéré, suspicion de complication majeure d’une maladie chronique inflammatoire des intestins (perforation, colectasie…).
Il n’a plus d’indications dans les douleurs abdominales, les masses abdominales, les pathologies vésiculaires, la pancréatite aigüe, la pancréatite chronique, les traumatismes de l’abdomen… La TDM lui est nettement supérieure en cas de suspicion de calcul urinaire.
ASP : occlusion de l'intestin grêle: niveaux hydroaériques
Sigle ASP
[B2, L1, L2]
Édit. 2020
absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 l.f.
apolipoprotein A-I, absence of, due to deletion of ApoA1, ApoC3, ApoA4 gene complex
Absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 ; avec artériosclérose, infarctus, et opacification cornéenne.
Diminution importante des HDL, apolipoprotéines A-I non détectables et apolipoprotéines A-II normales. Une seule famille décrite. L'opacification cornéenne est due à des dépôts diffus de lipides dans les cellules épithéliales. Différente de la maladie de Tangier, autosomique récessive, où les homozygotes ont une absence d'apolipoprotéine A-I et des apolipoprotéines A-II normales et où les hétérozygotes ont des apolipoprotéines A-I et A-II diminuées. D'autres déficiences en apolipoprotéine A-1 donnent la même symptomatologie clinique. L’affection est autosomique dominante (MIM 107680.0012).
E.J. Schaefer, biochimiste américain (1982)
→ opacification cornéenne due au déficit en apolipoprotéine A-I, Tangier (maladie de)
[Q2]
Édit. 2016
absentéisme n.m.
absenteeism
Mesure des absences au travail d’un individu ou d’un groupe en dehors des congés légaux.
Le taux d’absentéisme se définit par le rapport des journées d’absence au nombre des journées ouvrables dans une période donnée.
L’absentéisme pour cause de maladie, lorsqu’il est financièrement couvert par les organismes de protection sociale, peut faire l’objet d’un contrôle de leur part.
[E2,E3]
Édit. 2016
absentéisme scolaire l.m.
truancy
Manque à l'obligation légale d'inscription dans un établissement scolaire du premier degré et d'assiduité dans sa fréquentation.
Perturbatrice de la situation scolaire de l'enfant, cette conduite reflète le style des rapports établis entre les parents et l'école, leur perception de sa fonction et leur attitude à l'égard de l'enfant. Très généralement, la fréquentation scolaire est un excellent indice de l'intégration sociale des parents.
Trois grandes formes seront distinguées : par maladie ou déficiences physiques de l'enfant ; du fait de la situation familiale (carence éducative, mobilité géographique, tâches imposées à l'enfant) ; enfin l'école buissonnière qui, si elle est fréquemment répétée, prend une signification proche de la fugue (protestation inconsciente, retrait pur et simple, négation temporaire du milieu). Cette dernière se différencie de la phobie scolaire, qui n'est envisagée que devant une sémiologie franche, où domine l'anxiété au moment de partir pour l'école.
[E3]
Édit. 2016
absorption de l'acide folique l.f.
absorption of folates
Passage de l’acide folique et des folates de l’intestin dans la circulation sanguine.
La majorité des folates alimentaires sont des polyglutamates, partiellement déconjugués en monoglutamates par des glutamylcarboxypeptidases de la flore bactérienne.
Le lieu d’absorption privilégié est le jéjunum, par un transport actif ; l’absorption des folates est possible tout au long de l’intestin grêle au niveau de l’iléon par un mécanisme passif. Le système d’absorption est saturable, stéréospécifique, énergie dépendant et pH dépendant.Les déficits en acide folique sont dus majoritairement à des défauts d'apports, notamment dans un contexte d'augmentation des besoins (grossesse).Il existe une maladie orpheline très rare, nommée malabsorption héréditaire de l’acide folique d’origine génétique due à des mutations du gène SLC46A1 (17q11.2) qui code pour un transporteur essentiel pour l'absorption intestinale de l'acide folique et son transport à travers la barrière hémato-encéphalique. Les folates plasmatiques sont libres pour 1/3 et liés à l’albumine et l’alpha 2 macroglobuline pour les 2/3. Les réserves, surtout hépatiques, représentent 10 à 15 mg, suffisantes pour environ 3 mois.
Étym. lat. absorbere : absorber
→ malabsorption héréditaire de l'acide folique, acide folique
[C2, L1]
Édit. 2020
absorption intestinale (étude de l') l.f.
study of intestinal absorption
Techniques visant à démontrer une malabsorption par dysfonctionnement de l'intestin grêle.
L’intestin grêle est le site principal de l’absorption des nutriments, à laquelle participe à un moindre degré le colon.
L’étude de l’absorption intestinale fait appel à de multiples techniques. Le choix des examens s’appuie sur les données cliniques et les orientations diagnostiques.
- Le dosage des constituants plasmatiques ( hémoglobine, calcium, fer, folates, vitamine B12, carotène, pré-albumine, albumine, magnésium, cholestérol, taux de prothrombine etc…) permet d’apprécier le retentissement sanguin de la malabsorption. La citrullinémie est un marqueur de la fonctionnalité intestinale. L'alpha1 antitrypsine témoin d'inflammation.
- Les examens endoscopiques du tube digestif haut permettent de réaliser des biopsies en particulier de l’intestin grêle proximal.
- Un fécalogramme complet, le dosage de l’élastase fécale, la clairance de l’alpha1 antitrypsine sont utiles au diagnostic.
- Le breath test ou test respiratoire à l’hydrogène,non invasif, permet de diagnostiquer une colonisation bactérienne chronique de l’intestin grêle ; des tests respiratoires spécifiques de la malabsorption des glucides, telle que l’intolérance au lactose, au fructose ou au sorbitol peuvent être prescrits.
- Des tests dynamiques précisent l'importance de la malabsorption et orientent le diagnostic étiologique :
test au D-xylose qui explore l'absorption au niveau du jéjunum proximal (Il est peu utilisé et remplacé par des biopsies du grêle proximal);
test de Schilling qui mesure la capacité d'absorption de la vitamine B12 par l'iléon terminal (mais il n’est plus disponible actuellement);
test de déconjugaison des sels biliaires qui explore l'absorption iléale des sels biliaires, mais également l'existence d'une pullulation
microbienne intestinale.
test au lactulose/mannitol utilisé pour mettre en évidence une augmentation de la perméabilité intestinale (atrophie villositaire, maladie inflammatoire).
-
Étym. lat. absorbere : absorber
→ D-xylose, Schilling (test de), élastase fécale, clairance de l'alpha1 antitrypsine, test respiratoire à l'hydrogène
[L1]
Édit. 2020
Abt-Letterer-Siwe (maladie d') l.f.
Abt Letterer Siwe’s disease
Forme aigüe disséminée d'histiocytose langerhansienne atteignant l'enfant, surtout jeune, plutôt que l'adulte, caractérisée par la survenue de lésions cutanées très polymorphes à type de maculopapules purpuriques du tronc, des fesses, du cuir chevelu et, à un moindre degré, du visage, auxquelles peuvent s'associer des adénopathies superficielles, une hépatosplénomégalie, des lacunes osseuses et une atteinte hypophysaire ou pulmonaire.
L'examen histologique d'une biopsie cutanée met en évidence un infiltrat dermique fait de cellules histiocytaires à noyau encoché, réniforme, et dont l'examen immunocytochimique montre qu'elles sont marquées par l'anticorps anti-CD1a; l'étude ultra-structurale met en évidence la présence de corps de Birbeck. Le pronostic de cette maladie dépend de son degré d'extension cutanée, ganglionnaire, viscérale et médullaire et de son âge de survenue. Plusieurs cas familiaux ont été décrits, sans contact infectieux entre les cas. C’est une affection sporadique (MIM 246400).
E. Letterer, anatomopathologiste allemand (1924), S. Siwe, pédiatre suédois (1933), A. F. Abt, pédiatre américain (1936)
Syn. Abt-Letterer-Siwe L-S (maladie), LESD, histiocytose X aigüe disséminée, histiocytose non lipidique, réticuloendothéliose aigüe hémorragique du nourrisson, histiocytose langerhansienne, histiocytose X
[N3]
Édit. 2017
acanthosis nigricans l.m.
acanthosis nigricans
Affection dermatologique caractérisée par un état rugueux de la peau, mal limité et de couleur noirâtre, par exagération du relief cutané avec hyperkératose et hyperpigmentation, qui siège le plus souvent sur le cou et dans les grands plis.
On en décrit cinq types étiologiques : 1) une forme familiale avec transmission autosomique dominante, 2) une forme liée à une insulinorésistance et retrouvée dans plusieurs syndromes endocriniens, 3) une forme également appelée pseudo-acanthosis nigricans, 4) une forme induite par certains médicaments, 5) l'acanthosis nigricans malin, authentique syndrome paranéoplasique est le plus souvent associé à un adénocarcinome gastrique.
La maladie touche le visage, les paupières et leur conjonctive, la nuque, le cou, les aisselles et la région anogénitale. Parmi les manifestations oculaires, on trouve la papillomatose pigmentée des paupières, l'alopécie sourciliociliaire, les excroissances des bords libres parfois en dents de peigne, l'hyperplasie des conjonctives tarsiennes et le trichiasis.
Il existe plusieurs formes cliniques, juvénile bénigne (autosomique dominante), plus tardive (autosomique récessive), ou acquise (paranéoplasique) en relation avec un cancer viscéral (gastrique, œsophagien, pancréatique). (MIM 100600).
P. G. Unna, dermatologue allemand, membre de l’Académie de médecine; S. Pollitzer, dermatologue américain (1890); F.J. Darier, dermatologue français (1856-1938)
Étym. gr. akantha : épine ; lat. nigricare : être noirâtre
Syn. dystrophie papillaire et pigmentaire
→ hyperkératose, insulinorésistance, syndrome paranéoplasique, papillomatose, trichiasis
[F2, J1, O4, P2, R1]
Édit. 2019
acarien n.m.
mite, Acarus
Arthropode de la classe des Arachnides dont certains sont responsables d’allergies respiratoires (acariens détriticoles), de la gale (Sarcoptes scabiei), ou d’ectoparasitoses variées (Trombicula autumnalis, Demodex folliculorum, Ixodes ricinus) et d’autres sont des vecteurs de diverses infections bactériennes (rickettsioses, maladie de Lyme), parasitaires (babésioses) ou virales.
Les pattes possèdent sur leur dernier article des organes de fixation sous forme de poils, griffes ou ventouses pédiculées.
Étym. gr. akari : mite
→ tique
[D1]
Édit. 2020
accident n.m.
accident, injury
1) En général, évènement inopiné cause de dommages matériels ou corporels d'une certaine gravité et qui fait peur.
On distingue trois phases dans la survenue d'un accident :
I - avant l'accident : accumulation des risques (probabilité des causes), dont le dernier est dit «déclenchant», sans correspondre à une cause unique ;
II - pendant l'accident : action nocive pouvant provoquer des dommages corporels ;
III - après l'accident : phase de secours et de soins des dommages corporels.
À ces trois phases correspondent trois préventions :
- primaire, pour éviter l’accident en supprimant un ou des facteurs de risque, ce qui réduit l’accumulation des risques et retarde ou évite l’accident ;
- secondaire, pour éviter les dommages lorsque l'accident se produit ;
- tertiaire, destinée à éviter les complications, avant et pendant les soins (s'il n'y a pas eu de dommages corporels cela se résume aux précautions pour éviter le sur-accident).
Les accidents peuvent être prévisibles ou imprévisibles, évitables (par la prévention primaire) ou inévitables (acceptation d'un risque normal).
Schéma montrant l'accumulation des facteurs de risque au cours de la première phase d'un accident, la constitution des dommages au cours de la deuxième phase et l'évolution ensuite.
Ce schéma, qui concerne un accident de la route, reste valable pour les accidents de toute nature (accident thérapeutique ou infectieux, notamment).
Si l'on connaît la probabilité des risques avant l'accident, par une démarche bayésienne on peut estimer la probabilité des causes qui y ont concouru, notamment celles de nature humaine (perte de vigilance due à une incapacité subite ou subtile, etc.).
Quand les dommages sont minimes ou inexistants, l'évènement n'est pas un accident, mais un incident. Si l'on a frôlé de près l'accident, c'est un incident critique.
2) En médecine, épisode morbide inattendu, survenant ou non au cours d'une maladie.
Ex. accident vasculaire cérébral.
L'évolution se fait toujours selon les 3 phases décrites, appelées classiquement incubation, crise et résolution (par convalescence ou par décès). S'il reste des dommages permanents on parle de séquelles qui peuvent entraîner une incapacité physique et un handicap social.
3) En génétique, aberration chromosomique due à une anomalie méiotique ou mitotique.
Étym. lat. accidens : ce qui survient
→ accident corporel, crise, démarche bayésienne, risque (facteur de), gravité, incapacité subtile, incident, incident critique, peur, prévention, risque
[E1,G2,N1,Q1]
Édit. 2016
accidents du travail et maladies professionnelles (indemnisation) l.m.p.
work injury and professional diseases (indemnity)
Régime de couverture assurantielle destiné aux travailleurs salariés, prenant en charge les accidents survenus au cours ou à cause du travail et indemnisant les éventuelles séquelles de ces accidents et les maladies professionnelles.
Les cotisations sont à la fois salariales et patronales. L’indemnisation selon le régime accidents du travail et maladies professionnelles est plus avantageuse que selon le régime maladie.
Les travailleurs indépendants ne sont pas concernés mais ont la liberté de s’assurer auprès d’un organisme de leur choix.
Étym. lat. accidens : ce qui survient
[E2]
Édit. 2016
accouchement prématuré l.m.
premature delivery
Accouchement survenant entre 22 et 37 semaines d'aménorrhée.
Il comporte un risque de mortalité et de morbidité néonatales, maladie des membranes hyalines et hémorragie cérébrale notamment, inversement proportionnel à l'âge gestationnel. Ses causes sont multiples : une infection génitale, un hydramnios, une grossesse gémellaire, une malformation utérine, un placenta praevia. Il est parfois décidé délibérément, par ex. en cas d'hypertension artérielle ou de diabète.
Étym. lat. accubare : se mettre au lit ; praematurus : prématuré
[O3]
Édit. 2016
Achard (syndrome d') l.m.
Achard's syndrome
Syndrome associant les signes de la maladie de Marfan et une dysostose mandibulofaciale.
Les anomalies osseuses, consistent en une arachnodactylie, un palais ogival et une atteinte cardiaque. Il existe une hyperlaxité ligamentaire uniquement aux mains et aux pieds. Au niveau des yeux, on peut trouver une sphérophaquie et une ectopie cristallinienne. L’affection est autosomique dominante (MIM 100700).
E. C. Achard, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine (1902)
→ Marfan (maladie de), dysostose mandibulofaciale de Franceschetti
[Q2]
Édit. 2016
acide isovalérique l.m.
isovaleric acid
Acide organique présent dans diverses plantes en particulier les Valerianaceae, mais aussi dans le fromage en décomposition.
Chez l'Homme, l'acide valérique est un produit du métabolisme de la leucine, présent dans les produits de transpiration des pieds et dans l'urine. Sa concentration sérique et urinaire augmente au cours de la maladie métabolique héréditaire appelée acidémie isovalérique ou acidurie isovalérique. Elle augmente également au cours de certaines maladies comme la variole ou le typhus.
Syn. acide isovalérianique , acide 3-méthylbutanoïque
→ leucine, acidémie isovalérique
[C1, Q2, R1]
Édit. 2020
acide palmitique-acide oléique (rapport) l.m.
palmitic acid-oleic acid ratio
Concentrations relatives, dans le liquide amniotique prélevé par amniocentèse, de deux des constituants de la lécithine, qui participent à la structure du surfactant et donc, par ses propriétés tensio-actives, à la maturation du poumon fœtal.
La prépondérance de l'acide palmitique sur l'acide oléique à partir de 35 semaines d'aménorrhée atteste d'une concentration de surfactant suffisante pour maintenir à la naissance l'ampliation des alvéoles pulmonaires et éviter par conséquent la maladie des membranes hyalines.
[C2,K1,O6]
Édit. 2017
acide rétinoïque l.m.
retinoic acid
Acide dérivant du rétinol par oxydation de la fonction alcool en fonction acide.
C'est le métabolite principal du rétinol et il fut l'un des premiers rétinoïdes synthétisés.
L'acide rétinoïque joue un rôle semblable à un facteur de croissance et de différenciation cellulaire en se fixant sur des récepteurs intracellulaires et contrôlant la transcription de certains gènes, par ex. celui de la collagénase dans les fibroblastes. Il assurerait la régulation de l’expression des gènes HOX (HOXA, HOXB, HOXC, HOXD), gènes homéotiques qui commandent les facteurs positionnels dans l’axe craniocaudal du cerveau postérieur. Il existe sous deux formes isomères : l'acide rétinoïque tout-trans (tout entgegen) et la forme 9-cis. Les récepteurs de l'acide rétinoïque tout-trans (RAR) et du 9-cis-rétinoïque (9-zusammen, RXR) sont normalement localisés dans le noyau. Les leucémies aigües à promyélocytes sont caractérisées par une translocation chromosomique touchant le gène RAR sur le chromosome 17, et l'acide rétinoïque tout-trans peut induire une rémission de la maladie. L'acide rétinoïque tout-trans est aussi appelé trétinoïne. On a également préparé un isomère 13-cis appelé isotrétinoïne. Il est utilisé dans le traitement de certaines leucémies, en particulier la leucémie à promyélocytes M3.
Utilisé en applications locales, il a un effet kératolytique, antinéoplasique et immunitaire. Ses principales indications sont l'acné juvénile surtout rétentionnelle, le vieillissement cutané photo-induit, les troubles de la pigmentation et les troubles de la kératinisation. Ses effets secondaires sont dominés par les phénomènes irritatifs locaux. Il se présente sous forme de gel, de crème, de tampons et de solution.
Syn. trétinoïne, “vitamine A acide”
→ isotrétinoïne, leucémie aigüe promyélocytaire , rétinoïde, trétinoïne, vitamine A
[A4,C1,C3,O6]
Édit. 2017
acidose tubulaire rénale de type II l.f.
renal tubular acidosis II
Acidose rénale tubulaire hyperchlorémique qui ne touche que les garçons, avec retard de croissance, retard mental, nystagmus, cataracte, opacification cornéenne, glaucome et défaut de l'émail dentaire.
Forme liée au sexe, assez proche du type I dominant, mais ne touche que les hommes. L'impossibilité de réabsorption du bicarbonate dans les tubules proximaux du parenchyme rénal entraîne une acidose avec hyperchlorémie. Cette pathologie fait partie d'un des aspects de la maladie de Fanconi et est assez proche du syndrome de Lowe. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 312400).
Syn. RTA II, RTA de type proximal, acidose tubulaire avec fuite en bicarbonates
→ maladie de Fanconi, syndrome de Lowe
[M1, O1, Q2]
Édit. 2020
acmé n.f.
height of symptoms, crisis
Moment de la période d'état d'une maladie où les symptômes sont à leur maximum, ce qui ne coïncide pas forcément avec une crise.
Étym. gr. akmê : partie aigüe d'un objet, pointe, le plus haut point d'un phénomène
→ crise
[N1]
Édit. 2020
acouphène n.m.
tinnitus
Perception sonore non liée à une vibration du monde extérieur, inaudible par l'entourage.
La classification de ses multiples causes reste discutée : lésions vasculaires ou fistules artérioveineuses céphaliques, fistule péri-lymphatique, en fait exceptionnelles ; bien plus fréquemment, hypertension artérielle, atteinte du conduit auditif externe (cerumen), de l'oreille moyenne (otite séreuse, otospongiose), de l'oreille interne (maladie de Ménière, presby-acousie), du nerf acoustique (neurinome, notamment), des voies auditives centrales, affection psychiatrique (dans le cadre des hallucinations auditives).
En dehors des traitements étiologiques éventuels, une approche psychologique en vue d'une habituation du patient est souvent indiquée. Une possible perte auditive associée doit être traitée.
Étym. gr. akouein : entendre ; phanein : paraître
[K2, K4, H1, P1]
Édit. 2020
acrodermatite chronique atrophiante l.f.
acrodermatitis chronica atrophicans
Manifestation inconstante de la phase tertiaire de la maladie de Lyme, caractérisée par une infiltration violacée des faces d'extension des membres évoluant vers une atrophie cutanée laissant voir le réseau veineux superficiel.
Le traitement consiste en une antibiothérapie adaptée.
P. Pick, dermatologue tchèque, membre de l'Académie de médecine (1894) et K. Herxheimer, dermatologue allemand (1902)
Étym. gr. akros : extrémité ; derma : peau ; ite : inflammation
Syn. maladie de Pick-Herxheimer, érythromélie (obs.)
[D1, J1]
Édit. 2020
acrodermatite entéropathique l.f.
acrodermatitis enteropathica, zinc-deficiency type
Dermatite érythématobulleuse, infantile, avec éruption de pustulettes au pourtour des orifices et sur les extrémités, accompagnée d’une diarrhée et d’un arrêt de croissance.
Affection métabolique par déficit progressif en zinc, apparaissant chez les enfants de trois semaines à dix huit mois et au moment du sevrage chez les enfants allaités.
Le tableau clinique évocateur associe la triade : atteinte cutanée périorificielle, diarrhée et alopécie. L’atteinte cutanée est caractéristique dans sa distribution symétrique, périorificielle, retro auriculaire, atteignant les extrémités et typiquement la région ano-génitale. Les lésions cutanées érythémateuses au début sont ensuite vésiculo-bulleuses, pustuleuses ou érythématosquameuses. A la diarrhée aqueuse s’associe une anorexie, une cassure de la courbe staturopondérale. Atteinte oculaire caractérisée par: photophobie, blépharite, sténose du canalicule lacrymal, conjonctivite, photophobie, opacités de cornée. Baisse de la concentration sérique du zinc et des phosphatases alcalines. L’affection guérit par complémentation orale en zinc en quelques jours ou semaines. Le traitement substitutif doit être maintenu à vie, le pronostic est excellent.
La maladie est due à un défaut de l’absorption intestinale du zinc, secondaire à une anomalie de la molécule transporteuse du Zinc, par mutation du gène SCL 39A4, situé sur le chromosome 8q24.3 (MIM 201100). La molécule de transport du zinc est le transporteur Zip4, nécessaire pour l'absorption transcellulaire du zinc dans les entérocytes du duodénum et du jéjunum. L’identification de l’anomalie moléculaire apporte le diagnostic et permet la distinction avec les formes acquises de déficit en zinc. L’affection est autosomique récessive. Un conseil génétique est recommandé pour identifier les autres membres affectés de la famille avant l'apparition des symptômes. Il permet aussi d'informer les couples affectés du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.
N. C. Danbolt et K. P. Closs, médecin interniste et biochimiste norvégiens (1942)
Étym. gr. akros : extrémité ; derma : peau ; ite : inflammation ; enteron : intestin ; pathos : malade
Syn. AEZ, Danbolt et Closs (Syndrome de)
[J1, L1, O1, Q2]
Édit. 2020
acrodynie n.f.
acrodynia, pink disease
Maladie affectant presque exclusivement les enfants, se caractérisant par des troubles vasomoteurs des extrémités avec œdème, érythème, froideur, hypersudation et sensations douloureuses.
Il s'y associe des perturbations du caractère et une hypotonie musculaire. Elle est due à une intoxication mercurielle.
Étym. gr. akros : extrémité ; odunê : douleur
Syn. Swift-Feer (maladie de)
[G4, K4, O1]
Édit. 2020
acrokératose verruciforme de Hopf l.f.
acrokeratosis verruciformis
Génodermatose rare, autosomique dominante, caractérisée par la présence sur le dos des mains et des pieds de papules ressemblant à des verrues planes, souvent coalescentes, mais sans véritable spécificité histologique.
Cette absence de spécificité permet de la distinguer, d'une part, de la forme acrale de la maladie de Darier et, d'autre part, de l'épidermodysplasie de Lutz-Lewandowsky qui présente un risque important de transformation maligne.
G. Hopf, dermatologue allemand (1931)
Étym. gr. akros : extrémité ; keras : corne
[J1,Q2]
Édit. 2017