Cotard (syndrome de) l.m.
Cotard's syndrome
Syndrome caractéristique d'un épisode mélancolique intense, qui associe trois types de manifestations délirantes.
Les idées de négation d'organe ou de fonction portent p. ex. sur la conviction douloureuse de ne plus avoir de cœur, de tube digestif ou encore de ne plus aller à la selle, de ne plus uriner.
Les idées de damnation témoignent d'une grave culpabilité délirante. Le sujet se sent souillé, mauvais et souvent capable de contaminer les autres par un simple regard, une pensée, une brève rencontre. Au maximum, la démonopathie est la conviction d'être possédé par le démon.
Les idées d'immortalité comportent la conviction de ne pouvoir mourir.
Anxiété vive, propension au suicide sont caractéristiques de ces états mélancoliques. Longtemps considéré comme une mélancolie chronique, voire une paraphrénie post-mélancolique, le syndrome de Cotard est aujourd'hui réversible par les thérapeutiques antidépressives (sismothérapie, antidépresseurs, etc.).
Exceptionnel, il doit être évoqué dès qu'est rencontrée une des manifestations qui le composent. Des idées délirantes de négation peuvent s'observer dans d'autres pathologies que l'accès mélancolique, schizophréniques en particulier.
J. Cotard, neuropsychiatre français (1880)
[H3]
Couvelaire (syndrome de) l.m.
Couvelaire's syndrome
Apoplexie utéroplacentaire compliquant un hématome rétroplacentaire.
Les organes génitaux, et parfois aussi les viscères pelviens, sont infarcis, de couleur aubergine.
A. Couvelaire, obstétricien français, membre de l’Académie de médecine (1912) ; J. W. Ballantyne, gynécologue britannique (1902) ; H. Runge, gynécologue allemand (1942) ; S. H. Clifford, pédiatre américain (1957)
→ Ballantyne-Runge (syndrome de), Clifford (syndrome de), amnio nodosum
[O3]
Édit. 2018
Crandall (syndrome de) l.m.
Crandall's syndrome
Variété rare de dysplasie pilaire, proche du syndrome de Bjørnstad, associant un aspect de pili torti irrégulier, surdité et hypogonadisme avec déficit en gonadotrophine et somatotrophine.
La transmission est probablement autosomique récessive.
R.T. Bjørnstad, dermatologiste norvégien (1965); B. F. Crandall, pédiatre américaine (1973)
[Q2]
crâne en trèfle l.m.
cloverleaf skull
craniosténose liée à la fermeture précoce des sutures coronales et lambdoïdes donnant une déformation du crâne en forme de trèfle, un exorbitisme avec possibles ulcérations de cornée, un hypertélorisme et une hydrocéphalie.
Elle entraîne rapidement la mort de l'enfant.
K. Holtermüller et H-R.Wiedemann, pédiatres allemands (1960)
Syn. Holtermüller-H.Wiedemann (syndrome de crâne en trèfle de)
[O1 ]
cranio-ostéo-arthropathie l.f.
Forme rare d'ostéoarthropathie hypertrophique primitive, héréditaire autosomique récessive, rare (prévalence <1/1 000 000 – 30 cas rapportés), caractérisée par un retard de fermeture des sutures crâniennes et des fontanelles, un hippocratisme digital, une arthropathie et une périostose.
Elle se manifeste dans l'enfance par des signes d'ostéoarthropathie hypertrophique primitive avec un hippocratisme digital, une clinodactylie des doigts, une éruption cutanée eczémateuse, une arthropathie, une néoformation osseuse périostée, et des troubles de l'ossification du crâne avec un élargissement des fontanelles et des os wormiens surnuméraires. Elle peut aussi être associée à une cardiopathie congénitale.
Elle est due à des mutations du gène HPGD (4q33-q34) ; les porteurs hétérozygotes peuvent avoir une forme clinique discrète.
H. Girschilk, pédiatre allemand (2010)
Syn. maladie de Currarino, ostéoarthropathie idiopathique de Currarino, syndrome de Reginato-Schiapachasse
Réf. H. Girschick, Orphanet décembre 2010
[A4,O6,Q2]
Creyx et Lévy (syndrome de) l.m.
Creyx and Lévy’s syndrome
Ce syndrome, à l’opposé du syndrome de Gougerot-Sjögren, associe hypersécrétion permanente des larmes, de la muqueuse nasale et des glandes salivaires et inflammation du rachis cervical à type d’arthrite.
Il fait le plus souvent suite à une connectivite et serait secondaire au développement d’auto-anticorps.
M. Creyx et J. Lévy, médecins français (1948)
→ Gougerot-Sjögren (syndrome de)
[N3]
Édit. 2015
Criswick et Schepens (syndrome de) l.m.
Criswick-Schepens’ syndrome
V. G. Criswick, ophtalmologiste canadien et C. L. Schepens, ophtalmologiste américain (1969)
→ vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens, vitréorétinopathie exsudative familiale dominante
Crome (syndrome de) l.m.
Crome’s syndrome
Association d'une petite taille d'une cataracte congénitale, de crises d'épilepsie, d'un retard mental.
Il existe également une agénésie du cervelet, un retard mental, nystagmus. Le décès est rapide à l’âge de quelques mois par nécrose rénale tubulaire et encéphalopathie.
La symptomatologie ressemble un peu au syndrome de Marinesco et au syndrome de Lowe. L’affection est autosomique récessive (MIM 218900).
L. Crome, neuropathologiste pédiatrique britannique (1963) ; C. U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinescu, neurologiste roumain (1931)
Syn. cataracte-néphropathie-encéphalopathie, Lowe (syndrome), Marinesco (syndrome de)
[Q2,P2,I1,H1,H4]
Cronkhite-Canada (syndrome de) l.m.
Canada-Cronkhite’s syndrome
Syndrome rare caractérisé par l'association d'une alopécie, de modifications unguéales, d'une hyperpigmentation palmaire diffuse et d'une polypose gastrique et intestinale avec malabsorption, généralement mortelle.
L. W. Cronkhite, médecin américain et Wilma Jeanne Canada, médecin radiologue américaine (1955)
[L1,J1]
Cross-McKusick-Breen (syndrome de) l.m.
Cross-McKusick-Breen’s syndrome
H. E. Cross et V. A. McKusick, membre de l'Académie de médecine, généticiens et W. Breen, médecin américains (1967)
→ albinisme oculocutané de Cross
[Q2,J1]
Crow-Fukase (syndrome de) l.m.
Crow-Fukase's syndrome
R. S. Crow, médecin britannique (1956) ; M. Fukase, médecin japonais (1969)
[F1]
Cruveilhier-Baumgarten (syndrome de) l.m.
Cruveilhier-Baumgarten’s syndrom, caput medusae
Syndrome caractérisé par des anastomoses portocaves spontanées de gros calibre, unissant la branche gauche de la veine porte aux veines de la paroi abdominale par l'intermédiaire de veines du ligament rond et se terminant au niveau de l'ombilic par un réseau tumoral dit en "tête de méduse".
Un souffle vasculaire continu, de type veineux, peut être entendu en regard du ligament rond. La veine ombilicale reperméabilisée participe habituellement aux anastomoses. Ce syndrome traduit à la fois l'hypertension portale et la perméabilité de la veine porte et de sa branche gauche.
J. Cruveilhier, anatomopathologiste français, membre de l’Académie nationale de médecine (1829) ; P. von Baumgarten, anatomopathologiste allemand (1907) ; M. Pégot, anatomiste français (1833)
Syn. caput medusae
[K4,L1]
Cruveilhier (syndrome de) l.m
Cruveilhier's syndrome
J. Cruveilhier, anatomopathologiste français, membre de l’Académie nationale de médecine (1829) ; P. von Baumgarten, anatomopathologiste allemand (1907)
[K4,L1]
cryptophtalmie et autres malformations l.f.
cryptophthalmos with other malformations
Association d'une cryptophtalmie et d'anomalies multiples: méningocèle, syndactylie, troubles auriculaires.
Il n'y a pas de sourcils et les cheveux vont jusqu'aux orbites. On trouve également surdité, colobome de l'aile du nez, malposition de l'ombilic et des mamelons, anomalie de développement des reins et masculinisation génitale chez les filles. Les anomalies oculaires comportent : kyste dermoïde épibulbaire, colobome palpébral et microphtalmie. Les yeux sont réduits parfois à une simple vésicule sans ouverture palpébrale, ou ils sont recouverts par la peau. Il peut y avoir dysgénésie du segment antérieur avec absence de cristallins. 25% des enfants sont mort-nés et la mortalité précoce est importante du fait des complications viscérales. L’affection est autosomique récessive par mutation du gène FRAS 1, locus en 4q21. (MIM 219000).
G. R. Fraser, médecin généticien britannique (1962)
Syn. Fraser (syndrome de), cryptophtalmie-syndactylie
[Q2,P2,I1,H1,P1,O6]
Cüppers (syndrome de blocage de) l.m.
nystagmus blockage syndrome
Ésotropie congénitale ou précoce dans laquelle les deux yeux sont en forte adduction avec limitation bilatérale de l’abduction, pouvant aller jusqu’à une pseudo-paralysie des deux muscles droits externes; nystagmus manifeste quand les deux yeux se portent en abduction.
Plus rarement l’atteinte peut être unilatérale. Dans les formes atténuées, le signe du stop de Corcelle et le test du prisme base externe de Cüppers aident au diagnostic.
F. Adelstein et C. Cüppers, ophtalmologues allemands (1966); L. Corcelle, ophtalmologiste français (1962)
[P2]
Curranino (syndrome de) l.m.
Curranino’s syndrome
Syndrome qui associe une agénésie sacrée transversale, avec conservation de S1, à des malformations anorectales, une tumeur présacrée (myélocèle ou tératome), une dysraphie spinale avec des malformations médullaire et méningée.
L’hérédité autosomique dominante est liée au gène HLXB3, locus 7q36, codant pour un facteur de transcription, la protéine HB9.
G. Currarino, médecin radiologue pédiatrique américain (1981)
[Q2,I1,L1,F5,H1]
Cushing (syndrome de) l.m.
Cushing’s syndrome
Ensemble de manifestations provoquées par un excès d’hormones glucocorticostéroïdes.
Cet hypercorticisme peut être dû à une hyperplasie bilatérale des glandes surrénales ACTH-indépendante ou à des sécrétions de corticostimulines non hypophysaires, entrant dans le cadre d’une affection paranéoplasique au cours d’un cancer hormono-sécrétant bronchique, thyroïdien, pancréatique, thymique, etc. Il se voit aussi au cours d’un traitement prolongé par des corticostéroïdes. Le tableau clinique est comparable à celui de la maladie de Cushing par adénome hypophysaire ; il est souvent incomplet. Les examens biologiques montrent le caractère ACTH dépendant ou non du syndrome et l’IRM l’absence de tumeur hypophysaire.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
→ Cushing (maladie de), hypercorticisme, paranéoplasiques (affections musculaires)
[O4]
Cushing (troubles psychiques du syndrome de) l.m.p.
Cushing's syndrome (psychical disorders)
Manifestations mentales le plus souvent tardives de cette endocrinopathie.
Elles sont très polymorphes, souvent graves, non spécifiques, voire inaugurales : surtout anxio-dépressives, majeures, offrant une relative résistance aux antidépresseurs ; plus rarement maniaques ; délirantes et/ou confusionnelles (ces dernières notamment chez les sujets âgés, plus ou moins oniriques) ; à type prévalent d'irritabilité sous forme d'épisodes d'un à trois jours, sans rythme net ; cognitives, principalement mnésiques ; enfin atteignant le sommeil. Il existerait une relation entre la gravité de l'affection et l'importance des troubles psychiques.
Les mécanismes d'action restent discutés. Une hyperactivité des récepteurs stéroïdiens est actuellement la plus vraisemblable.
Le traitement de l'affection causale (adénome hypophysaire, tumeur surrénalienne, carcinoïde responsable d'un Cushing paranéoplasique, etc.) est utile, en association avec le traitement symptomatique, en particulier le RU 648. Des soins psychiatriques prolongés peuvent être nécessaires.
En échange, l'hypercorticisme relevé lors de syndromes dépressifs surtout sévères pourrait contribuer à l'aggravation de la symptomatologie, à l'origine d'un cercle vicieux.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
[O4,H4]
cutis marmorata telangiectatica congenita l.f.
cutis marmorata telangiectatica congenita, congenital generalized phlebectasia
Dysplasie vasculaire congénitale caractérisée par une érythrocyanose réticulée congénitale persistante, des phlébectasies, des télangiectasies, des ulcérations et une régression spontanée avec l'âge.
Mais un glaucome, un retard mental, une cardiopathie congénitale, des malformations osseuses et une angiomatose corticoméningée peuvent être associées. L'étiologie est inconnue. le diagnostic repose sur la clinique.
Cato H. J. van Lohuizen, pédiatre néerlandaise (1922)
Syn. van Lohuizen (syndrome de), phlébectasie congénitale généralisée, nævus vasculaire réticulé
[Q2,K4,P2,H4,K2,I1,H1]
Cyriax (syndrome de) l.m.
Subluxation des cartilages antérieurs de certaines cotes qui sont extrêmement douloureuses
Les 8èmes et 9èmes cotes sont les plus fréquemment touchées, un peu plus à droite qu’à gauche. Une luxation peut provoquer une compression du nerf intercostal. Une confusion est possible avec une pathologie hépato-biliaire en présence d’une douleur de l’hypochondre droit.
E. F. Cyriax, médecin britannique (1919)
[I2]
cystinose n.f.
cystinosis
Groupe du métabolisme de la cystine avec dépôts généralisés à l’origine d’une insuffisance tubulaire rénale, et d’un nanisme avec rachitisme rénal vitaminorésistant.
La forme infantile est mortelle sans transplantation (apparaît avant un an et stade terminal de l'insuffisance rénale vers 10 ans après dépôts cornéens, retard de croissance, hypothyroïdie, et diabète insulinodépendant, hépatosplénomégalie, hypertension portale, et atteinte cérébrale), la forme juvénile est grave et ressemble à l'infantile (les dépôts cornéens précédent la découverte de la tubulopathie), la forme de l'adulte est bénigne et ne donne pas de néphropathie, ni de rétinopathie. Les dépôts de cystine sont surtout rénaux et oculaires. Le syndrome de Toni-Debré-Fanconi apparaît au décours de la maladie. Il existe des dépôts cristallins réfringents et dorés conjonctivo-cornéens, une photophobie en rapport avec les dépôts cornéens. On peut également trouver une rétinite pigmentaire avec dépigmentation progressive de l'épithélium pigmentaire rétinien ou une dystrophie maculaire du type de la Stargardt. Locus du gène en 17p. L’affection est autosomique récessive (MIM 219800 infantile, 219900 juvénile, 219750 adulte) ou mitochondriale.
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; G. Lignac, anatomopathologiste néerlandais (1924) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Syn. cystinéphrose, Lignac-Fanconi (syndrome de), Lignac (syndrome de)
[Q2,R1,O1,M1,I1]
Danbolt et Closs (syndrome de) l.m.
Danbolt-Closs’ syndrome
N. C. Danbolt et K. P. Closs, médecins norvégiens (1942)
→ acrodermatite entéropathique
Dandy-Walker (syndrome de) l.m.
Dandy-Walker’s syndrome
Anomalie du développement encéphalique caractérisée par une dilatation kystique du quatrième ventricule (V4), associée à une agénésie ou hypoplasie du vermis cérébelleux et initialement considérée comme secondaire à une atrésie du trou de Magendie et des trous de Luschka à l'origine d'une hydrocéphalie parfois majeure et non communicante.
Dans au moins la moitié des cas, s'y adjoignent d'autres malformations surtout cérébrales (agénésie du corps calleux), cardiaques (du septum atrioventriculaire), rénales (dysplasie kystique), fentes palatine et labiale, des éléments des syndromes de Warburg, de Meckel, d’Aicardi ou de Cross (albinisme oculocutané de).
L'atrésie du trou de Magendie semble être plutôt la conséquence d'une accumulation liquidienne trop rapide dans un V4 distendu, plutôt que la cause de ce syndrome.
On trouve habituellement des signes de souffrance de la fosse postérieure avec paralysie des nerfs crâniens, nystagmus et ataxie tronculaire. En dehors du regard en coucher de soleil et des paralysies oculomotrices, les altérations ophtalmologiques correspondent aux complications de l’hydrocéphalie (œdème papillaire, atrophie optique et anomalies du champ visuel).
L’imagerie médicale met en évidence, outre l’élargissement de la fosse cérébrale postérieure, un défaut de déplacement postérieur du sinus transverse, un bombement du toit du V4 sous tension et une hypoplasie relative du vermis inférieur. La grande citerne s’étend anormalement vers le haut, à travers un hiatus postérieur de la tente du cervelet, ainsi qu'en avant, au-dessus du vermis et entre les deux lobes occipitaux, avec également un dédoublement de la faux du cerveau.
L’affection autosomique récessive (MIM 220200) est le plus souvent sporadique avec un risque de récurrence faible, de 1 à 5%. Elle est provoquée par la mutation du gène FOXC1
W. E. Dandy, neurochirurgien américain (1921) ; A. E. Walker, neurochirurgien américain (1944)
Syn. Dandy-Walker (malformation de)
Sigle DWM
→ FOXC1
Dandy-Walker et anomalies rénales (syndrome de) l.m.
Dandy-Walker’s syndrome and renal abnormalities
Syndrome caractérisé par des lésions kystiques multiples de taille variable exclusivement rénales décrit initialement chez trois frères.
M. Buttiëns, médecin généticien belge (1987)
Davidenkow (syndrome de) l.m.
Davidenkow's syndrome
Forme scapulopéronière de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
S. N. Davidenkov, neuropathologiste russe (1939)