hydrocéphalie à pression normale l.f.
normal pressure hydrocephalus
Principale cause, avec les tumeurs intracrâniennes et l'hématome sous-dural chronique, de démence neurochirurgicale , caractérisée cliniquement par la triade : altérations cognitives , urination liées à un syndrome frontal, troubles de la marche et de l'équilibre.
Trouble de l'hydrodynamique du liquide cérébrospinal (LCS) dû à un obstacle à son écoulement, au niveau de la convexité du cerveau, vers les zones de résorption.
Sur le plan physiopathologique, elle correspond à une hydrocéphalie communicante obstructive par défaut de résorption du LCS. L'absence de gradient de pression entre les sites de sécrétion et de résorption se manifeste par une dilatation homogène, progressive, des quatre ventricules cérébraux, sans atrophie corticale, sans véritable hypertension intracrânienne et une résorption transépendymaire du LCS vers la substance blanche périventriculaire.
Sécrété principalement par les plexus choroïdes du système ventriculaire, le LCS s'écoule par les trous de Magendie et de Luschka dans les citernes de la convexité. L'absence de gradient de pression, entre les sites de sécrétion et de résorption, entraîne une dilatation quadriventriculaire, sans véritable hypertension intracrânienne.
Dans la moitié des cas environ, la cause est reconnue : antécédents d'hémorragie méningée ou de méningite, intervention neurochirurgicale.
Dans certains cas, l'amélioration clinique peut être obtenue par une ponction lombaire évacuatrice unique ou par des ponctions itératives. Une dérivation neurochirurgicale du LCS (notamment ventriculopéritonéale, parfois ventriculo-atriale, ou lombopéritonéale) s'avère habituellement efficace.
R.D. Adams neuropathologiste américain et S. Hakim Dow, neurochirurgien colombien (1965
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. syndrome d'Adams et Hakim, hydrocéphalie communicante (discutable)
[H2]
Édit. 2015
hydroxyapatite n.f.
hydroxyapatite
Forme minérale naturelle du phosphate de calcium associé à l'hydroxyde de calcium, constituant un sel mixte de formule 3 (PO4)2 Ca3 (OH)2Ca.
Comme les autres apatites, ce sel cristallise dans le système hexagonal. C'est un constituant des os, de l'ivoire, de l'émail et du cément des dents.
Sa précipitation intra- ou juxta-articulaire détermine la maladie à hydroxyapatite entrant dans le groupe des affections microcristallines.
→ affections microcristallines
[A2]
hyperammoniémie congénitale l.f.
congenital hyperammonaemia
Groupe de maladies métaboliques héréditaires rares liées à un déficit partiel ou total de l'un des enzymes du cycle de l'urée, participant à la transformation de l’ammoniaque en urée, ce qui entraîne, avec une augmentation du catabolisme azoté, la production et le passage dans le sang d’ions ammonium très toxiques pour le système nerveux central.
Deux formes principales sont isolées :
Le type I est lié à un déficit en carbamylphosphate-synthétase (CPS), transaminase intestinale et hépatique qui fixe normalement l’ion ammonium provenant de la dégradation des protéines et des protides en formant l’acide carbamylphosphorique. Au début le syndrome se manifeste par des troubles du comportement, puis viennent des vomissements incoercibles, il évolue ensuite vers un coma avec convulsions. Il faut surveiller l'ammoniémie avant que l'évolution se fasse vers la mort cérébrale. Le diagnostic s'établit sur la constatation d'une ammoniémie très fortement augmentée et une hyperglycinémie. L’affection est le plus souvent sporadique ; la transmission est autosomique récessive
Le type II est lié à un déficit en ornithine-carbamyl-transférase hépatique (ornithine-transcarboxylase, OTC), d’hérédité dominante liée à l’X. C’est une forme la plus grave se manifestant chez le garçon (où le déficit en OTC est très important : moins de 5%), à la période postnatale immédiate et après un bref intervalle libre, par des désordres cérébraux : mouvements anormaux, convulsions, altération de la vigilance accompagnés de hoquet, de vomissements, de troubles respiratoires. La mort survient dans le coma en quelques jours. Chez les filles, hétérozygotes, le tableau clinique est fonction de leur déficit (de 4% à une valeur normale, en moyenne de 25%) : simple dégoût pour les protéines avec vomissements, retard de croissance, troubles neurologiques et psychomoteurs. Le traitement repose sur la maîtrise des apports azotés.
J. M. Freeman, neuropédiatre américain (1970) ; A. Russell, pédiatre britannique (1962)
Étym. gr. ammôniakon : sel ammoniac, recueilli primitivement près du temple de Jupiter Ammon en Lybie ; haima : sang
→ uréogénèse, carbamyltransférase, ornithine-carbamyltransférase, carbamylphosphate-synthétase
[Q2,R1]
Édit. 2015
hypercorticisme n.m.
hypercorticism
État pathologique caractérisé par une sécrétion excessive de corticostéroïdes.
L’hyperproduction hormonale peut concerner, sélectivement ou en association, les minéralocorticoïdes, les glucocorticoïdes ou les sexocorticoïdes. L'hypercorticisme résulte d’une cause primitivement surrénale (adénome, cancer, hyperplasie, enzymopathie). Mais il peut aussi être fonctionnel, réactionnel à un facteur de stimulation comme l'hypoperfusion rénale déterminant stimulation du système rénine-angiotensine et hyperaldostéronisme secondaire, production excessive de corticotrophine (ACTH) par l’hypophyse (adénome corticotrope) ou une tumeur (hypercorticisme paranéoplasique) responsables d’hyperproduction glucocorticoïde (cortisol) et d’androgènes surrénaux.
→ hyperaldostéronismes, Cushing (syndromes de), hyperandrogénies , blocs enzymatiques surrénaux, hyperplasies congénitales des surrénales
[O4]
hyperéosinophilie sanguine n.m.
hypereosinophilia
Augmentation du nombre des éosinophiles sanguins supérieur à 0,5 x 109/L, confirmée à plusieurs examens.
Il existe des variations physiologiques des éosinophiles dont le nombre est plus élevé chez la femme et le nourrisson. La découverte d’une hyperéosinophilie peut être fortuite à l’occasion d’un examen biologique de routine.
On classe les hyperéosinophilies en trois degrés : légère (mild) de 0,5 à 1,5 109/L, modérée (marked) de 1,5 à 5 109/L et sévère (massive) ˃ 5 109/L.
Une éosinophilie soutenue et supérieure à 1,5 x 109/L risque, quelle que soit son origine, d’entraîner des dommages aux tissus. L’activation des éosinophiles, et en particulier la libération du contenu des granules, s’avère cytotoxique, active les cellules endothéliales, favorise la formation de thromboses et est neurotoxique. Ces effets toxiques se répercutent sur la fonction de plusieurs organes. Les atteintes cardiaques (myocardite et cardiomyopathie dilatée, endocardite et fibrose endomyocardique, thrombus intracardiaque, péricardite constrictive) sont les plus redoutées et sont une cause majeure de décès dans le syndrome hyperéosinophilique idiopathique et dans le syndrome de Churg-Strauss. Les atteintes neurologiques sont variées et touchent autant le système nerveux central (encéphalopathie, méningite, atteinte cérébelleuse, épilepsie…) que périphérique (mononévrite multiple, polyneuropathie). L’hyperéosinophilie peut aussi se compliquer d’atteintes pulmonaires (infiltrats, fibrose, embolie pulmonaire), digestives et/ou cutanées (angiœdème, urticaire, ulcérations).
A.D. Klion, médecin américaine (2015)
→ polynucléaire éosinophile, hyperéosinophilie sanguine (causes des), hyperéosinophilies sanguines secondaires, hyperéosinophilies sanguines primaires, hyperéosinophile sanguine idiopathique, hyperéosinophilie de signification indéterminée, Churg-Strauss (maladie de)
hyperéosinophilies sanguines secondaires l.f.p.
1. Allergies respiratoires, alimentaires et dermatite atopique.
Ces causes représentent jusqu’à 80% des cas d’éosinophilie sanguine dans les pays industrialisés. Il s’agit principalement d’asthme, de rhino-conjonctivite et d’eczéma atopique. En cas d’éosinophilie plus importante dans le cadre d’un asthme, il faut penser à une aspergillose broncho-pulmonaire allergique et à un syndrome de Churg-Strauss. A noter que le passage pulmonaire de larves parasitaires, chez des patients en provenance de pays tropicaux, risque de mimer un asthme.
2. Infection parasitaires.
L’éosinophilie dépend du type de parasite, de sa localisation et de la phase d’infection. C’est essentiellement au contact avec le système immunitaire, et donc lors de la migration dans les tissus, que les parasites induisent une éosinophilie. Parmi les parasitoses cosmopolites : on retient la distomatose, l’anguillulose, l’ankylostomose, l’ascaridiose, l’oxyurose, la taeniase la trichinellose et, pour les pays tropicaux et sub-tropicaux, la biharziose, la distomatose, la filariose, la strongyloïdose. L’éosinophilie accompagne fréquemment les helminthoses transitoirement (ascaridiose, ankylostomose) ou constamment (strongyloïdose, trichinose, fasciolose). En l’absence de nouvelle contamination, l’évolution se fait selon la courbe de Lavier avec une phase d’élévation rapide, un tracé en plateau puis une diminution progressive.
3. Médicaments et toxiques.
Cause fréquente d’éosinophilie, soit par des mécanismes d’hypersensibilité ou par effet pharmacologique. Citons les médicaments les plus utilisés : aminopénicillines, céphalosporines, allopurinol, hydantoïne, nitrofurantoïne, AINS, méthotrexate, produits de contraste, intoxication à l’huile de colza frelatée.
4. Néoplasies.
Une éosinophilie sanguine accompagne la maladie de Hodgkin dans 15% des cas et elle est due à une sécrétion d’IL-5 par les cellules de Reed-Sternberg. Diverses tumeurs solides (cancers épidermoïdes et adénocarcinomes, entre autres) peuvent parfois s’accompagner d’une éosinophilie, avec une incidence estimée à 0,5-7%. La mastocytose systémique est associée, dans 25% des cas, à une éosinophilie. Citons aussi l’hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie et le syndrome d’Ommen.
5. Maladies systémiques.
Le syndrome de Churg-Strauss est caractérisé par une éosinophilie importante. D’autres maladies inflammatoires systémiques s’accompagnent occasionnellement d’une éosinophilie sanguine, généralement légère : la sarcoïdose, la polyarthrite rhumatoïde, le syndrome de Sjögren, la sclérodermie, les autres vasculites systémiques (panartérite noueuse, maladie de Wegener…), le lupus érythémateux et les myopathies inflammatoires. Les maladies inflammatoires de l’intestin sont accompagnées éventuellement d’une éosinophilie sanguine.
6. Autres causes
La maladie des emboles de cholestérol peut s’accompagner d’une éosinophilie. La radiothérapie induit parfois une éosinophilie, tout comme la réaction du greffon contre l’hôte chez les sujets transplantés de cellules souches hématopoïétiques allogéniques. Il existe une variante lymphocytique du syndrome hyperéosinophile, secondaire à la sécrétion de substances éosinophilopoïétiques par les lymphocytes T.
→ hyperéosinophilie sanguine, hyperéosinophilie sanguine (causes des), Churg-Strauss (maladie de), Omenn (syndrome d')
hyperglycinémie n.f..
hyperglycinaemia
Teneur plasmatique élevée en glycine (glycocolle).
La glycinémie, normale voisine de 20 mg/L, peut dépasser 100 mg/L.
Les hyperglycinémies sont d’origine exogène ou endogène :
1) les hyperglycinémies d’origine exogène peuvent être induites par la prise de certains médicaments utilisant la glycine comme excipient ;
2) les hyperglycinémies endogènes peuvent être observées en cas de dénutrition (la dégradation du collagène libère de grandes quantités de glycine) ou de maladie métabolique héréditaire. Il s’agit le plus souvent dans ce cas de la maladie appelée « hyperglycinémie non cétotique », maladie à transmission autosomique récessive due à des mutations survenant dans l’une ou l’autre des sous-unités du complexe enzymatique dénommé «système de clivage de la glycine» (« Glycine Cleavage System, GCS). Les patients atteints présentent un tableau d’encéphalopathie glycinique, caractérisé par une léthargie, une hypotonie, des contractions myocloniques, des troubles respiratoires et de la déglutition, et un retard de développement. D’autres maladies métaboliques peuvent toutefois s’accompagner d’une hyperglycinémie. C’est le cas, notamment, du déficit en propionyl-coenzyme-A carboxylase et du déficit en bêta-céto-thiolase.
→ glycinose, système de slivage de la glycine
[R1,Q2,H4,I1,F1]
Édit. 2015
hyperhidrose n.f.
hyperhidrosis
Production excessive de sueur.
Elle peut être généralisée et alors consécutive à une fièvre ou à une émotion : dans ce dernier cas, elle prédomine aux paumes, aux plantes et aux creux axillaires. Une hyperhidrose palmoplantaire, continue ou non, est parfois trouvée en l'absence de facteurs déclenchants émotionnels bien individualisés ; elle peut être suffisamment intense pour gêner considérablement la vie sociale ou même être à l'origine de complications telles qu'eczéma de contact ou surinfection par des corynebactéries et justifier dans les formes rebelles et invalidantes la sympathectomie. Une hyperhidrose asymétrique doit faire rechercher une lésion du système nerveux sympathique, du cortex jusqu’aux nerfs périphériques.
Étym. gr. hyper : excès ; hîdros : sueur
[J1,H1]
hypermagnésiémie n.f.
hypermagnesiaemia
Teneur plasmatique en magnésium supérieure à la concentration normale d'environ 1,5 à 2 mEq/L (20 à 25 mg/L).
L'hypermagnésiémie peut être observée dans les insuffisances rénales, au cours des ictères par rétention ou du coma diabétique. Elle entraîne des effets dépresseurs sur le système nerveux central et sur le cœur dont elle allonge le temps de conduction auriculoventriculaire.
hyperoxalurie n.f.
hyperoxaluria
Augmentation de l’élimination urinaire de l’acide oxalique d’origine primitive (héréditaire), ou secondaire pouvant dépasser 200 µmol/24 h et qui est à l’origine de lithiase oxalique, de néphrocalcinose, d’altération de la fonction rénale.
Les hyperoxaluries primitives sont transmises selon le mode autosomique récessif. Le type I est dû au déficit de l’enzyme peroxysomique hépatique alanine-glyoxylate-aminotransférase. Le type II est lié au déficit du système enzymatique glyoxylate-réductase/D-glycérate-deshydrogénase. Le type III, exceptionnel, est lié à une hypersabsorption digestive des oxalates due à des mutations sur le gène HOGA1 qui code pour la 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase. Le diagnostic repose sur un rapport 4-hydroxyglutarate/créatinine urinaire élevé. dont le déterminisme n’est pas établi. Les hyperoxaluries secondaires sont consécutives à une augmentation de l’absorption intestinale d’oxalate de causes diverses : apports alimentaires excessifs, affections intestinales notamment après résection iléale étendue, intoxications p. ex. par l’éthylène-glycol.
L’hyperoxalurie, quel que soit son type, favorise la précipitation de cristaux d’oxalate de calcium dans l’urine et expose au risque de néphrocalcinose, de lithiase et d’insuffisance rénale. La baisse de la fonction rénale entraîne une hyperoxalémie avec saturation de l’oxalate de calcium et précipitations tissulaires d’oxalates. Son aboutissant est l’oxalose de mauvais pronostic. Dans la forme primitive on retrouve les cristaux d’oxalate de calcium dans la conjonctive, le corps ciliaire, la choroïde, la rétine (qui prend un aspect ponctué albescent ou présente une dégénérescence maculaire juvénile pigmentée ou même une rétinopathie de type pigmentaire avec des cristaux le long des artères). On peut également observer une neuropathie optique, une rétinopathie ischémique et des néovaisseaux rétiniens. Le locus du gène du type I (AGT ou AGXT) a été localisé en 2q36-37. C.
C. Lepoutre, chirurgien urologue français, membre de l’Académie de médecine (1925)
→ oxalose, déficit en alanine-glyoxylate-aminotransférase peroxysomique, déficit en AGT hépatique, cristaux d'oxalate de calcium, hyperoxalurie primitive, néphrocalcinose, lithiase oxalique, insuffisance rénale chronique
[C1,Q2,M1,R1]
Édit. 2017/2
hyperoxalurie primitive n.f
primary hyperoxaluria
Maladie héréditaire du métabolisme à transmission autosomique récessive, à faible prévalence, caractérisée par l’association de lithiase oxalique, néphrocalcinose, altération de la fonction rénale et de pronostic de sévérité variable selon le gène muté.
Il existe 3 variétés d’hyperoxalurie primitive dont la plus fréquente et la plus grave est celle de type I (HP1). Elle est due à diverses mutations affectant le gène AGXT localisé dans le chromosome 2. La protéine codée est l’alanine glyoxylate aminotransférase (AGT). Elle comporte 392 acides aminés et a une masse moléculaire de 43 kDa. Localisée dans le peroxysome des hépatocytes, elle catalyse la transformation du glyoxylate en glycine, étape finale de la dégradation de l’hydroxyproline provenant du collagène. La maladie est due à l’accumulation d’oxalate donnant lieu à une hyperoxalurie. Les premiers symptômes apparaissent durant l’enfance. Il s’agit d’épisodes de lithiase urinaire avec accumulation d’oxalate dans les reins conduisant à l’insuffisance rénale. Le diagnostic repose sur l’hyperoxalurie, l’étude de la cristallurie démontrant la présence d’oxalate de calcium monohydraté (whewellite), l’hyperglycolaturie et le génotypage. Lorsque la filtration glomérulaire diminue, l’oxalate s’accumule dans les tissus (cœur, rétine, peau, système nerveux). Le traitement médical repose sur l’hydratation, la réduction de la calciurie par l’hydrochlorothiazide et l’administration de pyridoxine, coenzyme de l’AGT. Le traitement le plus efficace est la transplantation combinée de foie et de rein, le foie pour supprimer la source de la production d’oxalate et le rein pour permettre une excrétion efficace de l’oxalate.
L’hyperoxalurie primitive de type II est due à des mutations sur le gène GRHPR codant pour la glyoxylate-réductase/hydroxypyruvate-réductase, localisé sur le chromosome 9. Il existe associée à l’hyperoxalurie une excrétion accrue de L-glycérate sans hyperglycolaturie. La maladie est moins sévère que l’HP1.
L’hyperoxalurie primitive de type III est due à des mutations sur le gène HOGA1 qui code pour la 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase. Le diagnostic repose sur un rapport 4-hydroxyglutarate/créatinine urinaire élevé. La maladie est la moins sévère des 3 hyperoxaluries primitives. Son traitement se limite à l’hyperhydratation.
→ hyperoxalurie, néphrocalcinose, lithiase rénale, lithias oxalique, insuffisance rénale chronique
[M1,Q2,R1,L1]
Édit. 2017/2
hyperparathyroïdie n.f.
Élévation de la teneur sérique de parathormone due à une augmentation de la sécrétion des glandes parathyroïdes. qui peut être primaire ou secondaire.
L’hyperparathyroïdie primaire est consécutive à une tumeur le plus souvent bénigne, ou à une hyperplasie diffuse. Elle induit une hypercalcémie avec calciurie, une hypophosphorémie, une augmentation des phosphatases alcalines. Les conséquences cliniques sont multiples. Elles concernent plus particulièrement le système osseux siège d’une ostéite fibrokystique et l’appareil urinaire avec risque de lithiase, de néphrocalcinose et d’insuffisance rénale.
L’hyperparathyroïdie secondaire est stimulée par une hypocalcémie sévère. Elle peut s’observer en présence d’un rachitisme, d’une ostéomalacie et surtout au cours de l’évolution d’une insuffisance rénale chronique profonde et prolongée, en particulier traitée par hémodialyse. La prévention repose sur le maintien d’une calcémie dans les limites de la normale grâce à des apports calciques suffisants et à l’administration, à doses adaptées à chaque cas, de dérivés de la vitamine D. Une parathyroïdectomie subtotale est parfois
nécessaire.
Syn. hyperparathyroïdisme
hyperpipécolatémie n.f.
hyperpipecolataemia
Teneur plasmatique en acide pipécolique supérieure à la concentration normale (0,5 µM).
On observe une formation accrue d'acide pipécolique dans l'hyperlysinémie congénitale, due à une déviation du catabolisme de la lysine vers l'acide α-céto-ε-aminocaproïque et l'acide pipéridéine-2-carboxylique.
Il existe aussi une hyperpipécolatémie congénitale avec une teneur plasmatique de 100 ou 200 µM due à une déficience enzymatique dans la voie qui de transformation en acide δ-semialdéhyde-α-aminoadipique. Elle se traduit par un retard du développement, une hépatomégalie avec fibrose, une aminoacidurie et surtout des troubles progressifs traduisant la démyélinisation du système nerveux central : hypotonie, réduction des réflexes rotuliens, signe de Babinski. A la baisse de l’acuité visuelle s’associent un nystagmus, des mouvements oculaires anormaux, une lenteur des réflexes pupillaires, une dysplasie papillaire et des anomalies pigmentaires de la rétine. Il s’agit le plus souvent d’une peroxysomopathie rarissime proche de la maladie de Zellweger, mais il existe des formes isolées d’acidémie hyperpipécolique associées à un retard mental ou à un syndrome de Joubert. L’affection est autosomique récessive (MIM 239400).
P. D. Gatfield, pédiatre canadien (1968) ; H.U. Zellweger, pédiatre américain (1964) ; Marie Joubert, pédiatre canadienne (1968)
Syn. hyperacidémie pipécolique
→ Zellweger (syndrome de), Joubert (syndrome de)
hypertension artérielle maligne l.f.
malignant arterial hypertension
Hypertension sévère d'évolution rapidement progressive, dont les chiffres peuvent atteindre et dépasser 250/150 mm Hg et qui frappe le plus souvent l'adulte jeune.
La cause déclenchante est souvent mal identifiée. Elle implique une forte stimulation du système rénine-angiotensine-aldostérone. Il existe des lésions vasculaires sévères notamment rénales à type d'artériolite fibrinoïde et nécrosante diffuse. L'atteinte oculaire est constante avec œdème papillaire, hémorragies et exsudats. Le pronostic vital est en jeu en raison de complications viscérales multiples, cérébrales, cardiaques rénales. Un traitement anti-hypertenseur plurimédicamenteux s'impose d'urgence ; il est généralement efficace.
→ urgence hypertensive, rénine-angiotensine (système)
hypertension portale de l'enfant l.f.
children's portal hypertension
Augmentation de la pression dans le système veineux porte, pouvant se développer précocement dès les premières semaines de la vie de l'enfant.
L’hypertension portale peut être pré-hépatique, intrahépatique ou beaucoup plus rarement post-hépatique.
L’hypertension portale pré-hépatique se manifeste par une splénomégalie isolée en l’absence d’hépatomégalie, une biologie hépatique souvent normale et une circulation veineuse collatérale éventuellement associées à une ascite. Elle survient au cours d'une phlébite de la veine porte consécutive à une omphalite ou à un cathétérisme veineux ombilical infecté ou prolongé au-delà de 48 heures. Cette cause représente 40 % des obstructions porte laquelle est idiopathique dans 60 % des cas. La sclérose hépato-portale ou l’hyperplasie nodulaire régénérative sont les conséquences d’une veinopathie oblitérante responsable d’un bloc présinusoidal.
La fibrose hépatique congénitale et les cirrhoses sont les principales causes de bloc intra-hépatique. Dans ces cas il existe souvent une hépatomégalie ferme. Les cirrhoses sont des cirrhoses biliaires (atrésie des voies biliaires) ou syndrome de déficit en alpha -antitrypsine, (maladie de Byler).
Les principales causes de bloc sus-hépatique sont :
- la thrombose des veines sus-hépatiques (syndrome de Budd-Chiari) exceptionnelle chez l’enfant de diagnostic échographique simple ;
- une maladie veino-occlusive, définie par une oblitération des veinules centrales dont le diagnostic est histologique ; les causes sont en majorité toxiques et
- les causes cardiaques (péricardite constrictive).
Des accidents hémorragiques peuvent émailler l'évolution : les hémorragies digestives viennent de varices du bas œsophage ou de la grosse tubérosité gastrique.
La mise en place d'une sonde de Blakemore de taille adaptée et l'administration de lysine-vasopressine sont à faire en urgence. La ligature élastique des varices œsophagiennes est à réaliser sous endoscopie. Le traitement chirurgical (anastomose portocave pour éviter les hémorragies) ou la pose d’un TIPS (trans intrahepatic porto-systemic shunt) sont à discuter au cas par cas.
Les accidents d'encéphalopathie portocave sont rares si les précautions habituelles sont prises. Les hémorroïdes sont rares à cet âge.
Dans tous les cas il faut rechercher un syndrome hépatopulmonaire ou une hypertension artérielle pulmonaire associés.
Étym. : Byler : maladie décrite chez des descendants Amish de Jacob Byler
→ cathéter veineux ombilical, hémorragie digestive grave, omphalite, cirrhose biliaire secondaire, atrésie des voies biliaires, maladie de Byler, Budd-Chiari (syndrome de), péricardite constrictive, sonde de Blackmore, lysine-vasopressine, encéphalite portocave, syndrome hépatopulmonaire, hypertension artérielle pulmonaire
[O1,L1]
hypertension veineuse l.f.
venous hypertension
Élévation permanente de la pression dans le système des veines centrales et périphériques, facilement mesurable à l’aide d’un manomètre, habituellement témoin d’une défaillance du cœur droit.
hypertonie musculaire l.f.
muscular hypertonia
Résistance excessive ressentie par l'examinateur lors de la mobilisation passive d'un segment de membre du patient.
Trois catégories sont distinguées :
- la rigidité, augmentation constante et uniforme de la résistance ressentie pendant la mobilisation passive d'un segment de membre. C’est le signe de la roue dentée mise en évidence par la manœuvre de Froment. La rigidité ne s'accompagne pas du phénomène de la "lame de canif", ne tendant pas à un retour à la position antérieure (hypertonie plastique) et les réflexes ostéotendineux sont normaux ou faibles. Elle se rencontre dans diverses affections du système nerveux central atteignant surtout les noyaux gris centraux, avec notamment la maladie de Parkinson et les syndromes parkinsoniens (secondaires à la prise de neuroleptiques, p. ex.) ou le syndrome de l'homme raide;
- la spasticité, où la résistance à la mobilisation passive s'accroit selon la vitesse de déplacement du membre testé et s'accompagne notamment d'une hyperréflectivité ostéotendineuse. Une hyperexcitabilité du réflexe myotatique est en cause. Elle relève d'un syndrome pyramidal chronique, quelle qu'en soit l'étiologie ;
- la paratonie ou oppositionnisme ("Gegenhalten"), hypertonie plastique avec résistance augmentée par incapacité du patient à relâcher sur commande le membre examiné. Ce trouble mal connu sur le plan physiopathologique a été inclus par E. Dupré (1907) dans le cadre de la débilité motrice. Fréquent chez le vieillard, supposé lié à une atteinte frontale p. ex., il peut alors aboutir à une paraplégie en flexion.
E. Dupré, neuropsychiatre français, membre de l’Académie de médecine (1862-1921), J. Froment, neurologue français (1926)
→ contracture musculaire, homme raide (syndrome de l'), parkinsonien (syndrome)
hypertonie vagale l.f.
high vagal drive
État clinique caractérisé par l'apparition de signes accompagnant habituellement l'activation du système parasympathique en l'absence de facteurs identifiés pour cette activation.
Elle est suspectée en cas de bradycardie et/ou d’arythmie sinusales accompagnées de sueurs profuses et peut conduire à une perte de connaissance.
[L1]
hypertrichose n.f.
hypertrichosis
Développement excessif du système pileux non hormono-dépendant, congénital ou acquis, diffus ou localisé.
Il doit être différencié de l'hirsutisme qui est hormono-dépendant et qui siège dans des régions qui normalement ne comportent que du duvet affectant, chez la femme, une topographie masculine.
Étym. gr. huper : en excès ; thrix, trichos : poil
Syn. polytrichie, polytrichose, trichauxis
[J1]
hypnotique adj. et n.m.
hypnotic
Médicament dépresseur du système nerveux central, dont l'action principale est d'entraîner un état de sommeil aussi proche que possible du sommeil naturel.
Aux hypnotiques barbituriques (dont le chef de file fut la diéthylmalonylurée), ont succédé les hypnotiques non barbituriques (benzodiazépines en particulier).
La dénomination désuète d'hypnotique suggère une action élective sur le sommeil. Or, les produits hypnotiques ont également une action anxiolytique en fonction de leur dose et de leur demi-vie. Certains anxiolytiques benzodiazépiniques sont proposés comme hypnotiques, particulièrement ceux qui ont une absorption rapide et une demi-vie brève.
[H1,H3]
hypocapnie n.f.
hypocapnia
Diminution de la quantité de dioxyde de carbone dans le sang artériel, qui s'observe en cas d'hyperventilation.
La pression partielle de dioxyde de carbone artériel est inférieure à la limite normale (PaCO2 = 50 kPa ≈ 38 mm de Hg).
L'hypocapnie est le plus souvent la conséquence d'une hyperpnée d'origine centrale par lésion des centres bulbaires, d'une hypoxémie ou d'une ventilation mécanique exagérée.
Elle provoque l'excitation du système parasympathique, d'où hypotension et sécheresse de la peau, elle déprime les centres respiratoires, réduit le débit sanguin cérébral ce qui peut provoquer une crise de «tétanie», des convulsions puis la perte de conscience, si la Pa CO2 est inférieure à 13 hPa = 10 mm de Hg. Ainsi l'hyperpnée de la peur peut provoquer des vertiges et des crises de «tétanie». De même au cours de manœuvres de réanimation en urgence, une ventilation artificielle exagérée peut aggraver un collapsus et même conduire à l'arrêt cardiaque (collapsus de reventilation).
L'hypocapnie prolongée conduit à l'alcalose gazeuse avec augmentation de la concentration des bicarbonates plasmatiques et abaissement de la concentration en H+ (pH > 7,42).
La compensation métabolique est modérée en cas d'hypocapnie aigüe transitoire, elle est importante en cas d'hypocapnie prolongée.
Brutale, elle entraîne une alcalose gazeuse ; chronique elle est compensée par un abaissement du taux des bicarbonates, qui prévient l’alcalose. L’hypocapnie tend à inhiber le centre respiratoire, entraînant ainsi le ralentissement, voire l’arrêt de la respiration.
→ collapsus de reventilation, électrisation, hyperpnée, normocapnie
hyponatrémie n.f.
hyponatremia
Diminution de la concentration sérique du sodium au-dessous de 135 mmol/L très fréquemment observée en clinique.
Elle est consécutive soit à un déficit sodique le plus souvent d’origine digestive, soit à un processus de dilution, soit encore à l’association des deux. Elle complique souvent la survenue d’œdèmes du fait d’apports hydriques excessifs.
Elle va souvent de pair avec une hypoosmolalité, sauf en cas de diminution du contenu en eau du plasma («fausse hyponatrémie» par hyperprotidémie ou hyperlipémie) ou d’une concentration élevée en solutions osmotiquement actives.
L'hyponatrémie hypo-osmolaire cause une hyperhydratation intracellulaire, entraînant des signes nerveux centraux de gravité proportionnelle à la vitesse d'installation du trouble. On en distingue trois sortes :
- à volume extracellulaire diminué, accompagnée de signes de déshydratation extracellulaire (spoliations digestives, cutanées, rénales) ;
- à volume extracellulaire «cliniquement normal» (mais ce volume est modérément augmenté et le stock sodé modérément diminué) due à une potomanie ou à une stimulation non osmotique ou inappropriée d'hormone antidiurétique (ADH) (tumeurs, maladies pulmonaires ou du système nerveux central, d'origine iatrogène, endocrine, psychique, etc.) ;
- à volume extracellulaire augmenté (insuffisance cardiaque ou hépatique, syndrome néphrotique).
Le traitement diffère selon le mécanisme, les symptômes et la rapidité d'apparition du trouble. Les hyponatrémies à volume extracellulaire diminué relèvent soit de perfusions de solutions salées isotoniques, soit d'une restriction hydrique. Lorsque l'hyponatrémie est grave (Na+< 120 mmol/L), une correction rapide de 10 à 15 mmol par une solution apportant plus de 1,5 mmol/L/h de Na+, est impérative pour conjurer le risque de mort cérébrale. Mais lorsque l'hyponatrémie est bien tolérée, dans les formes habituellement chroniques, elle ne doit pas dépasser le débit de de 0,5 mmol/h car une correction trop rapide ferait courir le risque de myélinose centropontine. Dans tous les cas il faut proscrire une surcorrection.
→ hypo-osmolarité plasmatique, intoxication par l'eau (syndrome d')
[R1,L1]
hypoplasie du nerf optique l.f.
optic nerve hypoplasia
Papille de très petite taille, entourée d'un double anneau, l'un central jaune blanchâtre, l'autre périphérique et pigmenté (signe du double anneau).
Elle est souvent isolée (type I) ou associée à des anomalies oculaires : microphtalmie, aniridie, colobome, blépharophimosis, à des anomalies du système nerveux central, telle que l'agénésie du septum lucidum (type II ou syndrome de De Morsier), à des anomalies endocriniennes (type III), l'hypopituitarisme pouvant être responsable de complications anesthésiques. Le diagnostic est confirmé par un examen en résonance magnétique nucléaire.
G. de Morsier, neurologue suisse (1944)
[P2,H1,O4]
hypotension artérielle l.f.
arterial hypotension
Baisse de la pression sanguine dans le système vasculaire artériel concernant surtout la pression systolique.
Elle est un signe majeur du tableau de l'hypovolémie relevant de causes diverses : hémorragie, déshydratation extracellulaire, ultrafiltration excessive de l'hémodialyse, etc.
Généralement modérée, elle s'observe principalement en position debout, dite alors « orthostatique », survient souvent dans un contexte de neurotonie et peut entraîner des troubles fonctionnels à type de vertiges, étourdissements.
→ pression artérielle, hypotension orthostatique
hypothalamus n.m.
Région du diencéphale située à la base du cerveau, sous le thalamus, comprenant une série de noyaux de substance grise, groupés de part et d'autre du troisième ventricule, importants pour l'activité neurovégétative, endocrinienne et affective,
Ces nombreux centres régulateurs intéressent tout particulièrement les grandes fonctions suivantes : comportement alimentaire, soif, sexualité, horloges biologiques, rythme veille-sommeil, rapports avec le système immunitaire, processus émotionnels.
Ainsi, les réactions émotionnelles résultent de la mise en œuvre de deux mécanismes conjoints et complémentaires : l'un par voie humorale, à effet endocrinien, l'autre par voie neuronale et d'ordre neurovégétatif, à effet viscéral. Ces réactions varient selon le type d'émotion et les individus.
Étym. gr. hupo : sous ; thalamos: chambre nuptiale