toxémie gravidique l.f.
toxaemia of pregnancy
Syndrome gravidique apparaissant entre la 20e semaine de grossesse et la fin de la première semaine du postpartum et caractérisé par l'association hypertension artérielle, œdèmes, protéinurie, parfois anomalies de la coagulation à type de coagulopathie de consommation et qui peut se compliquer de convulsions.
Affectant une grossesse sur dix, surtout chez les primipares et les grossesses gémellaires, elle peut se compliquer d'éclampsie et d'hématome rétroplacentaire, entraînant la mort in utero ou l'hypotrophie du fœtus. Elle met en danger la vie du fœtus et de la mère.
On distingue divers types cliniques. La forme dite "pure" ou "vraie" frappe la primipare, indemne d'antécédents rénovasculaires, après le 5e mois de grossesse. L'atteinte rénale caractéristique est une endothéliose capillaire glomérulaire. La forme récidivante survient à chaque grossesse en l'absence de toute manifestation rénovasculaire entre les grossesses. Enfin, la forme dite "surajoutée" peut survenir précocement au cours de la grossesse et elle est observée chez des femmes ayant des antécédents à type d'hypertension ou d'atteinte rénale indépendants de l'état gravide.
Repos complet et maîtrise médicale de la pression artérielle évitent la survenue des convulsions et permettent désormais, dans la majorité des cas, une évolution favorable de la grossesse.
Hormis les cas particuliers d’hypertension ou de néphropathie précédant la grossesse, de môle hydatiforme, de lupus érythémateux disséminé ou de syndrome des antiphospholipides, sa cause demeure inconnue. Seul l’accouchement est capable de la guérir, encore qu’elle puisse quelquefois apparaître dans le postpartum.
Étym. crase de toxique et d'hémie (gr. haima : sang) = toxique dans le sang
Syn. prééclampsie, hypertension artérielle gravidique, syndrome vasculorénal de la grossesse, néphropathie gravidique, dysgravidie, toxicose gravidique
[O3, M1]
Édit. 2020
traumatisé cranioencéphalique (troubles psychiques immédiats chez un) l.m.
head trauma immediate and close psychical troubles
Manifestations développées surtout après perte de conscience et/ou coma par retentissement encéphalique plus ou moins accentué, mais non exclusivement.
Un syndrome confusionnel peut s'installer d'emblée. En période posttraumatique, se rencontrent plutôt des formes aigües, agitées, perturbant une salle. L'éventualité d'un hématome extra ou sous-dural,d'un accident de sevrage alcoolique, ne sera pas négligée.
Quelle que soit sa chronologie de survenue, un syndrome de Korsakoff est possible, avec en particulier confabulation et souvent expansivité thymique. La régression est habituelle en quelques jours sinon quelques semaines, mais des troubles permanents de l'apprentissage peuvent persister.
Plus généralement, le pronostic comportemental et social de ces manifestations serait réservé.
On peut observer également des déficits mnésiques isolés, rétrogrades ou antérogrades (défaut de fixation des évènements courants), des réactions anxieuses et, plus rarement, un état catatonique.
S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1889)
traumatisme psychique l.m.*
psychic trauma
On appelle traumatisme psychique une expérience soudaine et intense provoquée par un danger, source de menace pour la vie du sujet sans que celui-ci puisse y échapper ou qu'il ait autour de lui des moyens suffisants pour y faire face.
Le traumatisme induit frayeur et sentiment d'impuissance. Il peut être un évènement unique ou un enchainement d'évènements (traumatismes cumulatifs ou traumatismes en chaîne ) dont la valeur traumatique tient à la résonance d'une situation apparemment anodine avec des évènement violents antérieurement vécus par le sujet.
L'émotion choc au moment de l'évènement traumatique peut secondairement laisser place à un syndrome de répétition sous forme de rêves ou cauchemars faisant revivre l'émotion-frayeur. De manière moins spectaculaire, le traumatisme psychique peut aussi manifester sa capacité pathogène durable par de nouveaux aménagements psychiques tels que anxiété ou vulnérabilité aux effets d'évènements ultérieurs.
Les situations de guerre, d'accident de la voie publique, d'agression notamment sexuelle fournissent des exemples caractéristiques de traumatismes psychique.
Les manifestations immédiates ou rapprochées du traumatisme psychique ont des expressions sont souvent intriquées et volubiles, qu'il s'agisse de rupture de comportement (stupeur, agitation), d'états confuso-oniriques ou délirants transitoires, de crise d'angoisse ou d'attaque de panique, de troubles de l'humeur (dépressifs, voire maniaques), de réactions caractérielles, de crises hystériformes, mais aussi des phénomènes psychosomatiques. Elles peuvent aussi être inapparentes et isolées, après une phase de latence. La survenue d'une névrose traumatique permet de rattacher le syndrome différé au traumatisme psychique initial.
triplet (CGG) n l.m.p.
triplet (CGG) n
Triplet dans la région 5' du gène FMR1 (Xq27.3).
L'inhibition de la transcription du gène FMR1 (Xq27.3), causée par l'expansion de la répétition de triplets (CGG) n dans sa région 5' non traduite et les méthylations qui s'en suivent, est à l’origine du syndrome de l'X fragile. Ces mutations complètes proviennent d'allèles instables, prémutés (55 à 200 répétitions de CGG). Les prémutations sont notamment associées à un risque d'insuffisance ovarienne précoce (IOP) chez les femmes et au syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile. De rares cas de mutations ponctuelles intragéniques de FMR1 sans expansion de répétitions CGG ont été décrits. Le gène FMR1 code pour la protéine FMRP, une protéine de liaison de l'ARN qui régule la synthèse protéique et d'autres voies de signalisation dendritiques. L'inhibition transcriptionnelle de FMR1 réduirait la plasticité et la modulation synaptique dans l'ensemble du cerveau, y compris l'hippocampe.
Syn. CGG trinucléotide
→ triplet, FMR1 gene, syndrome de l'X fragile, syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile, protéine FMRP
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
trisymptôme de Gougerot (trisymptôme de) l.m.
trisymptomatic disease, arteriolitis allergica
Ensemble lésionnel atteignant essentiellement l'adulte qui associe trois types de lésions cutanées électivement localisées aux membres inférieurs : un purpura fait de macules de 2 à 5 mm, des taches érythémateuses ou érythémato-œdémateuses de 5 à 10 mm et des nodules dermiques de petite taille, en grains de plomb, évoluant le plus souvent dans un contexte fébrile accompagné d'arthralgies, d'œdème des chevilles et parfois d'un syndrome douloureux abdominal.
L'image histologique des lésions cutanées est celle d'une vasculite leucocytoclasique, auquelles peuvent s'associer des ulcérations nécrotiques ou des bulles.
Ce tableau doit faire rechercher une atteinte rénale manifestée par une protéinurie et/ou une hématurie microscopique, un syndrome inflammatoire non spécifique, des complexes immuns circulants. Le bilan étiologique s'attache à dépister, en dehors de tableaux nosologiques individualisés, une prise médicamenteuse, dont le rôle peut être évoqué sur la chronologie des manifestations, un foyer infectieux, bactérien, viral ou parasitaire, une affection maligne. Le traitement consiste en la suppression de la cause quand celle-ci est identifiée, et repos au lit; la corticothérapie générale, la colchicine, les immunosuppresseurs, la dapsone, les échanges plasmatiques sont à discuter selon les étiologies.
H. Gougerot, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1932) ; M. Ruiter, dermatologiste néerlandais (1948)
Syn. maladie trisymptomatique de Gougerot
→ allergide nodulaire, artériolite allergique de Ruiter, purpura, vascularite leucocytoclasique, colchicine, immunosuppresseurs et néphropathies, dapsone, échanges plasmatiques
[J1, M1]
Édit. 2019
troncs supraaortiques l.m.p.
supra-aortic trunks
Ensemble des vaisseaux nés de la convexité de la crosse de l’aorte thoracique, considérés dans leur partie proximale soit, le tronc artériel brachiocéphalique, l'artère carotide commune et l'artère sous-clavière gauches.
.Ils sont touchés simultanément dans le syndrome des troncs supra-aortiques, ou syndrome de la crosse aortique.
trouble envahissant du développement l. m.
invasive disorder of the development
Trouble caractérisé par de graves anomalies d'acquisition des capacités de communication entre le sujet et son entourage.
Ce trouble, présent dès les premières années de la vie et souvent associé à un retard mental, peut se manifester par des comportements anormalement stéréotypés notamment en regard du stade de développement. Il inclut diverses catégories nosographiques telles que trouble autistique, syndrome de Rett ou encore syndrome d'Asperger. Dans certains cas des marqueurs génétiques ou neuro-anatomiques confirmant la nature neurodéveloppementale du trouble peuvent être retrouvés.
A. Rett, pédiatre autrichien (1966) ; H. Asperger, pédiatre autrichien (1944)
Sigle TED
→ autisme, Rett (syndrome de), Asperger (syndrome d')
troubles psychiques immédiats chez un traumatisé cranioencéphalique l.m.
head trauma immediate and close psychical troubles
Manifestations développées surtout après perte de conscience et/ou coma par retentissement encéphalique plus ou moins accentué, mais non exclusivement.
Un syndrome confusionnel peut s'installer d'emblée. En période posttraumatique, se rencontrent plutôt des formes aigües, agitées, perturbant une salle. L'éventualité d'un hématome extra ou sous-dural,d'un accident de sevrage alcoolique, ne sera pas négligée.
Quelle que soit sa chronologie de survenue, un syndrome de Korsakoff est possible, avec en particulier confabulation et souvent expansivité thymique. La régression est habituelle en quelques jours sinon quelques semaines, mais des troubles permanents de l'apprentissage peuvent persister.
Plus généralement, le pronostic comportemental et social de ces manifestations serait réservé.
On peut observer également des déficits mnésiques isolés, rétrogrades ou antérogrades (défaut de fixation des évènements courants), des réactions anxieuses et, plus rarement, un état catatonique.
S.Korsakoff ,neuropsychiatre russe (1889)
tumeur carcinoïde l.f.
carcinoid tumor
Initialement individualisées au niveau digestif pour les distinguer des autres tumeurs intestinales en raison de leur meilleur pronostic et de leurs spécificités anatomopathologiques, les tumeurs carcinoïdes désignent en réalité des tumeurs constituées au dépens des cellules neuroendocrines productrices de sérotonine.
Les tumeurs carcinoïdes constituent 1% des cancers. Leur localisation est traditionnellement liée à leur origine à partir de l’intestin primitif : foregut ou intestin antérieur (pharynx, trachée, bronche, œsophage, estomac, duodéno-pancréas, jéjunum), midgut ou intestin moyen (iléon, appendice, caecum), hindgut ou intestin postérieur (colon, rectum). Les tumeurs carcinoïdes se révèlent au niveau de la bronche (30% des cas) ou de l’ensemble du tractus digestif (50% des cas) notamment de l’intestin grêle, du côlon, de l’appendice (1% des pièces d’appendicectomie). Elles se développent aussi à partir du pancréas, de l’ovaire.
Leur révélation précoce est rare (image ronde du poumon, subocclusion intestinale liée à un syndrome de Koenig). Au stade des métastases hépatiques, l’absence de dégradation de la sérotonine par le foie explique la survenue de flushs liés au syndrome carcinoïde, de diarrhée chronique, d’atteintes valvulaires de la tricuspide.
Leur mise en évidence est permise par les tomodensitométries, la TEP-FDG, les scintigraphies à l’octréoscan. Les signes cliniques (flushs diarrhée) sont réduits par les analogues retard de la somatotatine.
Étym. gr. karkinôma : tumeur cancéreuse (de karkinos : crabe, cancer), et suffixe -eide du grec eidos : sorte.
→ carcinoïde, syndrome carcinoïde, tumeurs broncho-pumonaires neuro-endocriniennes.
[F2, K1, L1, O4]
Édit. 2020
tumeur glomique cutanée l.f.
en d'autres endroits du corps et dérivant du glomus neuro-myo-artériel de Masson qui fait communiquer
directement une artériole terminale avec des veinules sans interposition de capillaires.
L'examen histologique montre qu'elle est entourée d'une mince capsule fibreuse et composée de vaisseaux
de tous calibres, bordés de leur endothélium, à paroi épaisse comportant plusieurs couches de
cellules éosinophiles à cytoplasme clair et noyau très chromatique dites cellules "épithélioïdes" de
Masson. Ces cellules, dont le microscope électronique a révélé la nature musculaire et donc
contractile, forment également des travées indépendantes des vaisseaux. Dans certains cas,
la composante vasculaire l'emporte, réalisant la forme angiomateuse. Des fibres amyéliniques,
mises en évidence par des colorations adéquates, parsèment le tissu interstitiel qui est œdémateux
et parfois mucoïde. Il existe des cas à lésions multiples réalisant alors une glomangiomatose plus ou
moins disséminée : le diagnostic différentiel avec le blue rubber bleb naevus ou syndrome de
Bean peut alors être difficile et repose sur la recherche d'hémangiomes digestifs caractéristiques
de ce syndrome.
P. Masson, anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1924) ; O.T. Bailey, anatomopathologiste américain (1935)
Étym. lat. tumor : gonflement, glomus : pelote
Syn. angioneuromyome (obs.), glomangiome de Bailey
Turner (syndrome de) l.m.
Turner-Albright’s syndrome
Aberration chromosomique malformative survenant chez les filles ne portant qu'un seul chromosome X ou un défaut de la formule gonosomique (mosaïque ou délétion) conduisant à une forme de monosomie du X.
La présence dès la naissance d’un lymphœdème des extrémités et d’un ptérygium colli doit orienter vers le diagnostic de cette maladie. De plus la taille est généralement petite, il existe un thorax en bouclier, une implantation basse des oreilles, des anomalies rénales, squelettiques et cardiaques (coarctation de l'aorte) parfois en outre une débilité mentale. On trouvera ultérieurement une agénésie ovarienne qui sera responsable d'une aménorrhée primaire et d'un impubertisme. De nombreuses anomalies oculaires peuvent être observées : hypertélorisme, ptosis, épicanthus, strabisme, fentes palpébrales antimongoloïdes, hypermétropie, amblyopie et dyschromatopsie.
Il s'agit d'une dysgénésie gonadique avec, dans la forme complète, des ovaires réduits à une bandelette (agénésie ovarienne). A côté de cet aspect classique, on a décrit des formes incomplètes avec mosaïques, ou des formules gonosomiques complexes et parfois une fonction ovarienne préservée.
Le syndrome de Noonan touche les deux sexes et présente les mêmes stigmates mais sans la monosomie et l'hypogonadisme. Les syndromes de Bonnevie-Ulrich (arriération psychique et impressions digitiformes du crâne) et de Gordan-Overstreet (discrétion de la virilisation) sont des formes cliniques. Le syndrome de Turner est sporadique et touche une femme sur5 000.
H. H. Turner (1938) et F. Albright (1942),médecins endocrinologues américains; O. Ulrich, pédiatre allemand (1930); K. Bonnevie, zoologiste et généticienne norvégienne (1934); G. S. Gordan, médecin endocrinologue et E. W. Overstreet, gynécologue américains (1955)
Syn. Ullrich-Turner (syndrome de), Bonnevie-Ullrich (syndrome de), Gordan-Overstreet (syndrome de)
→ ptérygium colli, X surnuméraire, Archibald (signe de), Noonan (syndrome de), dysgénésie gonadique
TWNK gene , sigle angl. pour twinkle mtDNA helicase
Gène situé sur le locus chromosomique 10q24.31 codant pour deux protéines similaires Twinkle et Twinky situées dans les mitochondries qui sont impliquées dans la production et le maintien de l’ADN mitochondial.
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome OHAHA, du syndrome de Perrault, de l’ataxie spino-cérébelleuse, de l’ophtalmoplégie externe progressive.
Syn. C10orf2, chromosome 10 open reading frame 2, PEO1, PEO1_HUMAN, progressive external ophthalmoplegia 1 protein, T7 gp4-like protein with intramitochondrial nucleoid , ocalization, T7-like mitochondrial DNA helicase, twinkle
→ OHAHA (syndrome), Perrault (syndrome de), ataxie spino-cérébelleuse, ophtalmoplégie externe progressive, Twinkle, Twinky
van den Bosch (syndrome de) l.m.
van den Bosch syndrome
Syndrome associant une hyperkératose palmoplantaire, une hypohidrose, une anomalie de l'omoplate et une choroïdérémie.
Le syndrome comporte également une petite taille, une détresse respiratoire à la naissance et un retard mental. L’examen cutané montre des troubles des phanères, une alopécie, une dysplasie unguéale et des malformations verruqueuses cutanées. L’examen oculaire révèle un nystagmus, une myopie, un déficit visuel modéré et une dystrophie rétinienne de type choroïdérémie avec ERG altéré. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 314500).
J. van den Bosch, médecin néerlandais (1959)
→ choroïdérémie, hyperkératose, hypohidrose
[H3, I2, J1, P2, Q2]
Édit. 2019
vascularite pustuleuse l.f.
pustular vasculitis
Image histologique consistant en une atteinte de la paroi des petits vaisseaux, surtout des veinules postcapillaires essentiellement caractérisée par un état de nécrose fibrinoïde entourée par un infiltrat de polynucléaires neutrophiles à noyau souvent pycnotique.
Elle se voit dans la dermatose neutrophilique des mains, les aphtes de la maladie de Behçet et dans les lésions cutanées accompagnant le syndrome du court-circuit digestif (by-pass syndrome) ou de l’anse borgne.
H. Behçet, dermatologiste turc (1937)
→ vascularite, nécrose fibrinoÏde, dermatose neutrophilique des mains, Behçet (maladie de), court-circuit digestif (syndrome du)
[J1, K4, L1]
Édit. 2020
vessie neurologique l.f.
neurologic bladder
Troubles vésicosphinctériens en relation avec une affection neurologique.
La symptomatologie clinique est très protéiforme : hypo- ou hyperesthésie de la sensation de besoin, mictions impérieuses, incontinence, dysurie, rétention. L'association de signes génitosexuels et anorectaux est évocatrice d'une cause neurologique.
Le diagnostic repose sur les données de l'examen clinique, notamment neurologique général et neuropérinéal, et sur les investigations urodynamiques, voire électrophysiologiques.
Sont aussi décrites des vessies neurologiques imposant des explorations d'imagerie médullaire ou encéphalique, et des vessies neuropériphériques justifiant électrophysiologie (EMG avec stimulodétection), voire imagerie radiculaire lombosacrée.
La sclérose en plaques, un syndrome parkinsonien, les hémiplégies par accident vasculaire cérébral, les traumatismes craniocérébraux, les démences, les para- et tétraplégies de toutes natures, sont les causes centrales les plus fréquentes. Les polyneuropathies périphériques, les atteintes polyradiculaires (comme le syndrome de la queue de cheval) et plexiques représentent les causes périphériques.
Étym. lat. vesica : vessie
→ neurovessie, vessie autonome, urodynamique, sclérose en plaques, Parkinson (maladie de), accident vasculaire cérébral, paraplégie, tétraplégie, neuropathie périphérique, queue de cheval (syndrome de), hémiplégie, démence
[H1, M3]
Édit. 2019
VHL gene sigle angl.pour von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin
Gène, situé sur le chromosome 3p25.3, codifiant pour un complexe protéique qui inclut elongin B, elongin C et cullin-2 et possède l’activité ubiquitin-ligase E3.
Il joue le rôle d’un anti-oncogène.
Une mutation germinale conduit au syndrome de von Hippel-Lindau, syndrome héréditaire familial prédisposant à une variété de tumeurs malignes et bénignes
→ Hippel-Lindau (maladie de von)
von Willebrand (maladie de) l.f.
von Willebrand’s disease
Syndrome hémorragique lié à un déficit en facteur von Willebrand et en facteur VIII.
Hémophilie vasculaire ou pseudohémophilie avec syndrome hémorragique cutanéomuqueux, allongement du temps de saignement et test de Salzman (diminution d'adhésivité des plaquettes). Les formes très sévères, où la présence du facteur von Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D'exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur von Willebrand doivent être connues du fait de l'incidence thérapeutique : le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
Les formes très sévères, où la présence du facteur von Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D'exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur von Willebrand doivent être connues du fait de l'incidence thérapeutique : le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
L’examen oculaire peut montrer des hémorragies rétiniennes en particulier péripapillaires.
L’affection est le plus souvent autosomique dominante (MIM 193400) ou autosomique récessive ou liée au sexe dominante (MIM 314560). Le locus du gène (VWF) est en 12p13.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; E. W. Salzman, chirurgien américain (1963)
vulvo-vagino-gingival (syndrome) l.m.
vulvovaginogingival syndrome
Syndrome associant une gingivite desquamative, une vulvite érosive et une vaginite desquamative, rattaché dans la majorité des cas au lichen plan érosif plurimuqueux.
Certaines pemphigoïdes bulleuses cicatricielles peuvent aussi être à l'origine de ce syndrome
→ lichen érosif, pemphigoïde bulleuse
Waardenburg (syndrome de) l.m.
Waardenburg’s syndrome (WS)
Association de malformations congénitales comportant une surdité, des anomalies morphologiques de la face et des troubles de la pigmentation, d’origine génétique, le plus souvent à transmission autosomique dominante, à expressivité variable et entrant dans le cadre des neurocristopathies.
La surdité est neurosensorielle, de perception et non évolutive. La face présente une dystopie canthale interne, un élargissement de la base du nez avec hypertélorisme et synophris. Parmi les anomalies de la pigmentation on note la mèche frontale blanche, le blanchiment prématuré des cheveux, une hétérochromie irienne et des irrégularités de la coloration cutanée et pilaire. Les sous-types secondaires sont notés de 1 à 4 (WS1 à WS4) ; le polymorphisme du syndrome est expliqué par l’association à d’autres conséquences de la neurocristopathie : division palatine, altération du développement des tissus mésenchymateux (arthromyodysplasie de WS3), spina bifida, anomalies cardiovasculaires et du tissu nerveux autonome, anomalies des plexus intestinaux provoquant une maladie de Hirschprung (WS4). Les mutations géniques en cause modifient la migration et la différentiation des mélanocytes entraînant un trouble de la biosynthèse de la mélanine qui intervient, entre autres, dans la pigmentation et dans l’organisation de la membrane de Reissler et de l’organe de Corti. La prévalence est de 1,4 à 2,5 pour 100000. Le syndrome est autosomique dominant pour les types WS1, 2, 3 et récessif pour WS4.
P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1947 - 1951) ; H. Hirschprung, pédiatre danois (1888)
→ dystopie, hypertélorisme, synophris, Waardenburg type 1 (syndrome de), Waardenburg type 2 (syndrome de)
Waldenström (maladie de) l.f.
Waldenström’s disease
Prolifération maligne de cellules lymphocytaires B (lymphome lymphoplasmocytaire) dans la moelle osseuse, la rate, les ganglions et parfois le sang, responsables de la sécrétion dans le sérum d’une immunoglobuline monoclonale IgM.
Hémopathie maligne rare, avec une incidence ajustée à l’âge aux États-Unis de 3,4 pour 1.000.000 chez l’homme et de 1,7 chez la femme, son incidence augmente avec l’âge.
Nombreux sont les cas indemnes de tout symptôme clinique. La présence d'un excès de protéine monoclonale IgM (macroglobuline) est révélée par l'électrophorèse et l'immunoélectrophorèse du sérum. Lorsque sa concentration augmente de façon importante (>50 g/L), elle entraîne une augmentation de la viscosité du sang et l'apparition de symptômes tels que des paresthésies, des céphalées, des saignements muqueux (nez, gencives), une baisse de la vision ou de l'audition. A côté de ce syndrome dit d’«hyperviscosité », on peut observer d'autres complications : atteinte neurologique périphérique, troubles de l'hémostase, syndrome tumoral comme des adénopathies ou une hépatosplénomégalie, des maladies auto-immunes.
Le séquençage génomique des lymphocytes a mis en évidence des mutations somatiques de MYD88 affectant la grande majorité des patients et de la partie C-terminale de CXCR4 dans un faible pourcentage de cas. Ces mutations jouent un rôle primordial dans la pathogénie de la maladie. MYD88 est fortement impliqué dans la voie de signalisation des TLR (toll-like receptor) et joue le rôle de protéine adaptatrice. Après stimulation par les TLR, MYD88 est recruté et forme un homodimère qui se complexe à IRAK4( interleukin-4 receptor associated kinase), qui active IRAK1 (interleukin-1 receptor associated kinase) conduisant ainsi à l’activation de NF-κB (nuclear factor-kappa B). Des études récentes montrent qu’IRAK et BTK (Bruton tyrosine kinase) activent de façon indépendante la voie NF-κB, suggérant de façon évidente l’intérêt d’une association des inhibiteurs d’IRAK et de BTK dans la prise en charge des patients avec une macroglobulinémie de Waldenström. L’Ibrutinib s’avère un traitement actif et de longue durée chez des patients porteurs de la mutation MYD88
J. G. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l’Académie de médecine (1944) ; S. P. Treon, hématologue américain (2015)
Syn. macroglobulinémie
→ macroglobulinémie, lymphome lymphoplasmocytaire, MYD88, CXCR4, NF-κB, ibrutinib
Werner (syndrome de) l.m.
Werner’s syndrome
Syndrome caractérisé par un vieillissement prématuré, une scléropoïkilodermie des extrémités, un hypogonadisme avec stérilité et une cataracte.
Il s’agit d’une dysplasie ectodermique apparaissant après l'adolescence (contrairement au syndrome de Rothmund-Thompson), avec une petite taille, une canitie, pas de cils, une ostéoporose, des calcifications sous-cutanées, une artériosclérose, un diabète sucré, une atrophie du tissu sous-cutané et des muscles, et des ulcérations des jambes. Pour les yeux, il peut exister une cataracte à caractère sénile, ou sous-corticale postérieure, ou sous-capsulaire ; une dégénérescence rétinienne pigmentée (de type rétinite pigmentaire atypique ou dégénérescence maculaire sénile).
Le locus du gène (WRN) est en 8p12-p11. L’affection est autosomique récessive (MIM 277700).
C. W. O. Werner, ophtalmologiste allemand (1904) ; G. Arndt, dermatologiste allemand (1874-1929) ; K. Jaffé, dermatologiste allemand (1930)
Syn. Arndt-Jaffé ((scléropoïkilodermie d'), progéria de l'adulte (désuet)
Wernicke (encéphalopathie de) l.f.
Wernicke’s encephalopathy
Syndrome, associant troubles oculomoteurs (nystagmus, différentes paralysies du regard), ataxie cérébelleuse et confusion mentale (désorientation, inattention et mauvaise faculté de réponse) et déficit de la mémoire à court terme.
La cause est une carence en thiamine (vitamine B1) parfois décompensée par l’absorption de sucre. En cas de perfusion de glucose, il faut y ajouter de la thiamine. La principale cause de l’encéphalopathie de Wernicke est l’alcoolisme. Il importe d’évoquer le diagnostic en cas de vomissements répétés après chirurgie bariatrique.
Le traitement par thiamine parentérale doit conduire à la récupération en 48 à 72 heures, sinon l’évolution se fait vers le syndrome de Korsakoff.
C. Wernicke, neurologue allemand (1881) ; C. Gayet, ophtalmologiste français, membre de l’Académie de médecine (1875) : S. S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887)
→ Gayet-Wernicke (encéphalopathie de)
Whitaker (triade de) l.m.
Whitaker’s syndrome
Association d’une candidose digestive et cutanée chronique, d’une maladie d’Addison et d’une hypoparathyroïdie.
Elle constitue l’expression emblématique de la polyendocrinopathie autoimmune de type ,I à début juvénile, liée à une mutation homozygote du gène AIRE qui code pour un facteur de transcription intervenant dans la tolérance immunitaire, notamment au niveau thymique. La candidose précède les autres symptômes, viennent ensuite l'hypoparathyroïdie puis l'insuffisance surrénalienne. Le syndrome de Whitaker est susceptible de s’associer à une dystrophie unguéale et de l’émail dentaire et d’autres atteintes auto-immunes dans le cadre du syndrome APECED (Autoimmune PolyEndocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy). L’affection est autosomique récessive (MIM 240300).
Virginia Margaret Esselborn, médecin interniste américaine et Jo Anne Whitaker, pédiatre américaine (1956)
→ polyendocrinopathie autoimmune
Wilms (tumeur de) l.m.
Tumeur maligne rénale avec cellules de type embryonnaire, volumineux, rapidement évolutif, observé chez les jeunes enfants.
L'âge moyen de constitution est d'environ trois ans, mais cette tumeur embryonnaire peut également survenir chez l'adolescent et l'adulte. Elle se développe à partir du blastème rénal et comporte dans sa structure des éléments épithéliaux, fibreux et blastémateux (mésenchyme immature). L'extension peut être locale, rétropéritonéale par rupture de la capsule, veineuse et ganglionnaire. Les métastases sont essentiellement pulmonaires. Cette tumeur est associée parfois à des malformations génito-urinaires, à une aniridie ou à une hémi-hypertrophie corporelle, à des anomalies génito-urinaires, à un retard mental, à un syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Le syndrome de WAGR (Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary anomalies-mental Retardation, secondaire à une microdélétion) à a permis l'approche du gène de la tumeur de Wilms (aniridie et retard mental correspondent à des gènes séparés car ils ne sont pas toujours présents dans le WAGR). Le gène de la tumeur de Wilms est de type "tumeur suppresseur" ou anti-oncogène, il contrôle la prolifération et la différenciation des tissus et présente deux mutations l'une germinale et l'autre sporadique (hypothèse de Knudson, comme pour le rétinoblastome). Trois locus sont en jeu, le premier locus (WT1) localisé en 11p13 avec gène candidat AN2, le deuxième locus (WT2) en 11p15.5 très proche et le troisième locus (WT3) en 16q. L’affection est autosomique dominante (MIM 194070).
M. Wilms, chirurgien allemand (1899) ; F.V. Birch-Hirschfeld, anatomopathologiste et bactériologiste allemand (1898) ; A. G. Knudson Jr, généticien américain (1971)
Syn. néphroblastome, Birch-Hirschfeld (tumeur de)
→ WAGR (syndrome), Beckwith-Wiedmann (syndrome de), néphroblastome
Winchester (maladie de) l.f.
Winchester’s disease
Syndrome ostéo-articulaire caractérisé par une petite taille, une face grossière, une raideur articulaire et des opacités de cornée périphériques.
Les modifications articulaires ressemblent à une polyarthrite rhumatoïde évoluée, il existe une fonte des os du tarse et du carpe, une ostéolyse et une ostéoporose avec fractures. La peau est épaisse avec hyperpigmentation. Il existe une surcharge en mucopolysaccharides dans les opacités de cornée.
L’affection est autosomique récessive (MIM 277950). Ce syndrome est provoqué par une mutation du MMP14, gène situé sur le locus 14q11.2
Patricia Winchester, médecin radiologue américaine (1969) ; J. S. Torg, chirurgien orthopédiste américain (1969) ; Cécile Rouzier, généticienne française (2006)
Syn. Torg-Winchester (syndrome de)