de Barsy (syndrome de) l.m.
de Barsy’s syndrome
Syndrome associant retard mental et statural, cutis laxa, microcéphalie, hypertélorisme, cataracte.
La transmission est autosomique récessive.
Anne-Marie de Barsy, baronne neurologue belge (1967)
→ cutis laxa, opacités cornéennes et retard mental
Debré-Fibiger (syndrome de) l.m.
Debré-Fibiger’s syndrome
Hyperplasie congénitale des surrénales liée à un bloc complet de la 21 hydroxylase, altérant la synthèse à la fois des gluco- et des minéralo-corticoïdes déterminant de ce fait une hyperplasie des surrénales avec syndrome de perte de sel.
En l’absence de thérapeutiques substitutives par les dérivés de la cortisone, l’affection est responsable, dès les premières semaines d’une déshydratation létale en liaison avec une insuffisance surrénale aigüe. Le défaut de synthèse du cortisol et de l’aldostérone et de leurs précurseurs immédiats liés au bloc enzymatique emballe la production des sexocortoticoïdes, ce qui détermine des signes d’hyperandrogénie : masculinisation des organes génitaux externes responsable d’ambiguïté sexuelle chez la petite fille, parfois macrogénitosomie chez le petit garçon. Ce syndrome se différencie de celui de Wilkins où le bloc partiel n’altère pas la synthèse des minéralocorticoïdes.
La transmission est autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2.
J. Fibiger, anatomopathologiste danois, prix Nobel de médecine en 1926 (1905) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1925)
→ déficit en 21-hydroxylase, Wilkins (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales, CYP21A2 gene
[O4]
décalage horaire (syndrome de) l.m.
jet lag
Syndrome de désynchronisation des rythmes circadiens physiologiques, en relation avec un décalage horaire de plus de quatre heures (trajets par avions transcontinentaux).
Chez les sujets sains, la privation de sommeil s'accompagne d'asthénie et de somnolence diurne, plus rarement de céphalées, d'intolérance gastrique et de diarrhée.
L'essai de maintien éveillé jusqu'à la nuit qui suit l'arrivée pourra être associé à la prise dégressive d'un hypnotique léger à demi-vie courte. Les résultats de la mélatonine semblent prometteurs, ainsi que l'exposition à la lumière solaire.
décollement de rétine et encéphalocèle occipitale l.m.
retinal detachment and occipital encephalocele
Myopie forte, dégénérescence vitréorétinienne avec décollement de rétine et encéphalocèle occipital.
Intelligence normale. L'encéphalocèle peut n'être qu'un méningocèle (selon Cohen et Lemire 1982). L’affection est autosomique récessive (MIM 267750).
W.H. Knobloch et J.M. Layer, ophtalmologistes américains (1971)
Syn. Knobloch (syndrome de)
déconnexion interhémisphérique (syndrome de) l.m.
interhemispheric disconnection, callosal disconnection, split brain
Conséquences de la section du corps calleux ou d'une lésion de fibres calleuses et éventuellement extracalleuses, mais passées par celui-ci.
Parmi les signes observés chez le droitier, seront cités les suivants : l'image d'un mot, projetée sur écran pour n'apparaître que sur la moitié du champ visuel, est lue seulement si elle parvient à l'hémichamp droit, donc au cortex visuel de l'hémisphère gauche (pseudohémianopsie) ; la même procédure permet d'explorer les fonctions "émotionnelles" de l'hémisphère droit ; il existe également une anomie tactile gauche ; l'"apraxie diagonistique" résulte d'un conflit ouvert entre les deux hémisphères : la main gauche vient contrarier certains gestes volontaires de la main droite, ou bien elle effectue des actes non voulus par le sujet.
Cependant ces patients semblent se comporter normalement dans la vie quotidienne. Il est vrai que seul le cortex se trouve "coupé en deux" et qu'une certaine capacité d'intégration, encore mal précisée, est assurée par les structures sous-corticales.
Les lésions spontanées responsables de ces troubles sont les infarctus du corps calleux, les tumeurs du corps calleux, la maladie de Marchiafava-Bignami et les agénésies du corps calleux.
E. Machiafava et A. Bignami, anatomopathologistes italiens (1903)
Syn. cerveau dédoublé, cerveau divisé, disconnexion interhémisphérique
→ calleux (corps), dominance hémisphérique, pseudohémianopsie
déefférentation motrice (syndrome de) l.f.
locked-in syndrome
Syndrome dit de verrouillage de la plupart des fonctions motrices, en particulier de l'expressivité, peu fréquent, presque toujours mortel à court terme, généralement lié à une thrombose du tronc basilaire responsable d'un infarctus protubérantiel bilatéral.
En résultent, dans sa forme complète : une tétraplégie, une diplégie faciale, une paralysie labioglossolaryngée, notamment de la phonation interdisant toute expression verbale, par lésions des faisceaux pyramidaux et géniculés, auxquelles s'associe habituellement une paralysie de la latéralité par atteinte des voies supranucléaires d'origine corticale et de la voie réticulée pontine paramédiane.
Chez ces patients incapables de parler et de mobiliser leurs membres ou les muscles du visage, en fait conscients, un examen attentif est souvent nécessaire pour éliminer un coma. On pensera à explorer les seuls mouvements volontaires subsistants : ouverture oculaire assurée par le releveur de la paupière supérieure et mouvements verticaux des yeux, permettant d'établir un code relationnel. La préservation de la conscience s'explique par l'intégrité des hémisphères cérébraux et de la partie rostrale mésodiencéphalique de la formation réticulée activatrice ascendante, qui assure l'éveil cortical.
Étym. néologisme lat. (suppression des efférences) formé sur le préfixe de : qui marque la cessation ; efferere : porter au dehors
déficit en 18-déshydrogénase ou 18-aldolase l.m.
18-deshydrogenasis deficiency or 18-aldolasis deficiency
Le déficit en 18-déshydrogénase ou 18-aldolase sur la voie de synthèse de l’aldostérone est en liaison avec une anomalie du gène CYP11B2.
Il détermine un syndrome de perte de sel avec hyperkaliémie, retard de croissance.
Syn. syndrome de Ulick
déficit en glucocorticoïdes, achalasie, alacrymie l.m.
glucocorticoid deficiency and achalasia
Absence de larmes, mauvais relâchement des sphincters (spasme du cardia), et déficience secondaire en glucocorticoïdes.
Hyposécrétion lacrymale ou absence de larmes, insuffisance adrénocorticale chronique par résistance à l’hormone adrénocorticotrope, perte en sel, hypoglycémie, perte de connaissance, pigmentation anormale. Parfois dysmorphie avec voix nasillarde, nanisme, rachitisme et parfois également hyperkératose palmoplantaire. On trouve une atteinte rénale avec absence de la zone fasciculée et zone glomérulaire normale. La déficience glucocorticoïde n'est pas présente à la naissance. Plusieurs familles ont été décrites. L’affection est autosomique récessive (MIM 231550).
J. Allgrove, pédiatre britannique (1978)
Syn. Allgrove (syndrome de), achalasie addisonienne (syndrome d'), achalasie et insuffisance surrénalienne, alacrymie-achalasie-addisonisme, triple-A (syndrome)
déficit en immunoglobulines (syndrome de) l.m.
hypogammaglobulinemia
Déficit immunitaire soit primitif, génétiquement déterminé, ou secondaire à d'autres maladies (lymphomes malins, maladies autoimmunes, sida, traitement immunosuppresseur,…), caractérisé par un taux faible en immunoglobulines sériques et l'absence de production normale d'anticorps en réponse à une stimulation antigénique.
Le déficit peut toucher une, deux ou les trois classes majeures d'immunoglobulines sériques. Dans le déficit immunitaire combiné sévère, les immunités cellulaires et humorales sont déficitaires.
O. C. Bruton, pédiatre américain (1952)
→ hypogammaglobulinémie infantile liée au sexe (maladie de Bruton)
déficit immunitaire combiné sévère (syndrome de) l.m.
severe combined immunodeficiency syndrome (SCID)
Groupe hétérogène d'anomalies du développement portant sur les cellules-souches lymphoïdes ou le stade précoce de différenciation des lymphocytes T et B.
Ces déficits comprennent la dysgénésie réticulaire (alymphocytose et agranulocytose), l'alymphocytose, le déficit en précurseurs de lymphocytes T et le déficit en adénosine-désaminase. Le plus sévère des déficits immunitaires congénitaux comporte une agénésie thymique, l'absence de lymphocytes dans les organes lymphoïdes et par conséquent l'absence de plasmocytes et d'anticorps.
Ce déficit est aussi connu sous le nom d'hypogammaglobulinémie de type suisse. Les nouveau-nés meurent habituellement d'infection dans les premiers jours de la vie.
Syn. immunodéficience congénitale
Sigle DICS
→ adénosine-désaminase (déficit en)
déficits immunitaires combinés sévères liés à l'X (syndrome de) l.m.
X-linked severe combined immunodeficiencies
La forme la plus courante de ces déficits qui représentent 50 à 60% des DICS correspond à des mutations du gène codant la chaîne commune gc (CD132) des récepteurs d’IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 et IL-15.
Ces malades ont une absence de lymphocytes T et NK matures et une lymphocytose B. Le déficit T est en grande partie consécutif à l’absence de récepteurs fonctionnels de l’IL-7, tandis que le déficit en cellules NK est dû à l’absence de signal induit par l’IL-15. Différents variants phénotypiques de ce syndrome ont été décrits : absence de cellules B, déficit partiel avec présence de lymphocytes T oligoclonaux, ou mutations de gc exprimées sur les cellules B mais non sur les cellules T.
Le déficit en Janus kinases (Jak-3) est un DICS transmis sur le mode autosomique récessif, induisant un phénotype très proche du déficit en chaines gc puisque cette chaine transmet un signal cellulaire en activant Jak-3.
dégénérescence cérébelleuse avec mouvements oculaires lents l.f.
cerebellar degeneration with slow eye movements
Syndrome associant des mouvements anormaux des yeux avec saccades et poursuite anormale et une dégénérescence spinocérébelleuse.
Affection décrite dans 12 familles originaires de l'Inde. Parfois associée à une arriération mentale. Les mouvements oculaires seraient dus à une lésion de la formation réticulée paramédiane protubérantielle. L'affection est évolutive et fatale après une évolution d'une dizaine d'années. L’affection est autosomique dominante (MIM 117350).
N. H. Wadia et R. K. Swami, neurologues indiens (1971)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. Wadia-Swami (syndrome de)
dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie l.f.
spinocerebellar degeneration with macular corneal dystrophy, congenital cataract, and myopia
Ataxie spastique avec cataracte congénitale, opacités cornéennes maculaires et myopie non axiale.
Agénésie du cervelet, hypertonie, troubles de la marche et EMG anormal. La dystrophie cornéenne est constituée de dépôts mucoïdes dans le stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 271320).
A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l')
de Grouchy (syndrome de) l.m.
de Grouchy’s syndrome
Aberration chromosomique liée à une délétion partielle des chromosomes 18p.
Il existe un nanisme, une arriération mentale, une microcéphalie pas très marquée. Il y a parfois des anomalies céphaliques graves (cébocéphalie, cyclopie, probocis avec arhinencéphalie). On trouve des malformations digitales mineures, et des anomalies cardiaques souvent viables (canal artériel, sténose aortique, hypertrophie ventriculaire). La racine du nez est aplatie donnant l’impression d'un hypertélorisme qui n'existe que rarement. Les anomalies oculaires mineures sont assez variables et peuvent consister en épicanthus, ptosis, strabisme, microcornée, staphylome postérieur et atrophie optique. C’est la première délétion observée dans l'espèce humaine. En dehors de malformations particulièrement sévères, la survie est possible et certains patients ont plus de 60 ans, quelques femmes ont eu des enfants et ont transmis l'anomalie.
J. de Grouchy, médecin généticien français (1963)
Déjean (syndrome de) l.m.
Déjean’s syndrome
Ce syndrome associe névralgie sous-orbitaire, anesthésie dans le territoire de la branche terminale du nerf trijumeau et exophtalmie.
Il est révélateur d’une néoplasie du sinus maxillaire.
C. Déjean, ophtalmologiste français (1935)
Syn. Syndrome du plancher de l’orbite
Dejerine-Roussy (syndrome de) l.m.
Dejerine-Roussy's syndrome
Syndrome thalamique du type le plus fréquent, lié à une lésion des noyaux ventral postérieur et ventral postérolatéral.
Il est dominé par des troubles sensitifs : hémianesthésie controlatérale portant sur toutes les modalités de la sensibilité, principalement profonde, avec réactions excessives aux excitations douloureuses et thermiques ; algies spontanées souvent très intenses, du côté anesthésié ; hyperpathie, élément caractéristique du syndrome, avec sensation douloureuse retardée et durable, déclenchée par une stimulation tactile ou mécanique.
Parmi les autres signes, on relèvera : une hémiparésie discrète, rapidement régressive ; une hémichorée majorée au membre supérieur ; des mouvements anormaux de la main, surtout digitaux, instables, incessants, "crampoïdes".
Un infarctus thalamique postérolatéral est généralement en cause. Il porte sur le territoire du pédicule thalamogenouillé qui nait de l'origine de l'artère cérébrale postérieure, juste en aval de la communicante postérieure.
J. J. Dejerine neurologue et G. Roussy, neuropathologiste français, membres de l'Académie de médecine (1906)
Dejerine-Sottas (syndrome de) l.m.
Dejerine-Sottas’s disease
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type III, rare, de transmission variable, autosomique récessive ou dominante, qui pourrait parfois être l’expression des gènes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Le début se situe dans l’enfance par une amyotrophie à majoration distale, lentement progressive. Plus marquée que dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la symptomatologie sensitive peut être précocement ataxique, avec parfois des douleurs fulgurantes. De fréquents troubles pupillaires peuvent aboutir à un signe d’Argyll-Robertson. Une hypertrophie nerveuse est visible (plexus cervical notamment) et palpable (nerfs ulnaire et fibulaire commun). Les vitesses de conduction nerveuse sont très ralenties. La biopsie nerveuse permet d’observer de nombreux aspects en bulbe d’oignon et une hypomyélinisation avec des gaines de myéline anormalement fines.
L’évolution est lentement progressive, conduisant à l’invalidité.
La maladie de Dejerine-Sottas est proche de l'acropathie amyotrophiante, de la maladie de Refsum, des hérédodégénérations spinocérébelleuses (amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe et dystasie aréflexique héréditaire).
J. Dejerine, membre de l'Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893)
Syn. névrite hypertrophique progressive familiale, neuropathie hypertrophique de Dejerine-Sottas, neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type III
→ Roussy-Lévy (maladie de), Refsum (maladie de), hérédodégénérations spinocérébelleuses, amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe, dystasie aréflexique héréditaire
délétion 4p (syndrome de la) l.f.
syndrome of 4p-deletion
U. Wolf, généticien allemand (1965) ; K. Hirschhorn, généticien américain (1961)
→ Wolf-Hirschhorn (syndrome de)
délétion 18q (syndrome de la) l.m.
distal 18q deletion syndrome
Syndrome polymalformatif associant une petite taille (liée à un déficit en hormone de croissance), une hypotonie musculaire, une alopécie, des anomalies positionnelles des pieds (en externe ou en interne), des mouvements oculaires anormaux, une hypothyroïdie, des malformations cardiaques.
Des atteintes cérébrales sont plus rares et de gravité diverse : crises épileptiques, troubles caractériels, autisme, microcéphalie.
Ce syndrome conduit à une grande variété de symptômes de gravité variable.
L’anomalie génétique porte sur la délétion terminale du bras long du chromosome 18.
Delleman (syndrome de) l.m.
Delleman’s syndrome
J. W. Delleman, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1981)
→ oculocérébrocutané (syndrome)
Demelin (dystocie de) l.f.
Demelin’s dystocia
Anomalie fonctionnelle de la contraction utérine créant une dystocie dynamique par hypertonie localisée de l'utérus au niveau d'un anneau de contracture musculaire apparaissant dans la dépression qui sépare deux saillies du fœtus, le plus souvent le sillon du cou.
Elle s'accompagne d'une hypertonie plus ou moins marquée du reste de l'utérus et constitue un obstacle à la progression du fœtus.
L. A. Demelin, acccoucheur français (1899)
Syn. Demelin (syndrome de)
Demelin (syndrome de) l.m.
Demelin’s syndrome
L. A. Demelin, acccoucheur français (1899)
Demons-Meigs (syndrome de) l.m.
Meigs's syndrome
Association d'une tumeur bénigne, solide, de l'ovaire, (un thécome ou un fibrome), d’une ascite et d'un hydrothorax abondant, récidivant rapidement après ponction et guérissant totalement après l'ablation de la tumeur.
A. Demons, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1887) ; J. V. Meigs, gynécologue américain (1937)
de Morsier-Kallmann (syndrome de) l.m.
de Morsier-Kallman’s syndrome
F. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1944) ; G. de Morsier, neurologue suisse (1954) ; Sena Lucille Kaplan, pédiatre américaine, M. M. Grumbach, pédiatre américain, W. F. Hoyt, neuro-ophtalmologiste américain (1970)
Syn. dysplasie olfactogénitale, de Morsier (syndrome de), Kallmann (syndrome de)
Denny-Brown (syndrome de) l.m.
Denny-Brown’s syndrome
1) Association de troubles trophiques des extrémités associés à des arthropathies décrite sous le nom de neuropathie radiculaire sensitive, héréditaire à transmission autosomique dominante.
2) Neuropathie paranéoplasique associée le plus souvent à un cancer bronchique.
D. Denny-Brown, neurologue néo-zélandais (1951) ; R. Wyburn-Mason, médecin britannique (1948)
→ Denny-Brown (neuropathie de), paranéoplasique (neuropathie périphérique)