artériographie axillaire l.f.
axillary arteriography
Étude radiographique des artères du membre supérieur ou des artères de la région scapulaire et du cou opacifiées par un contraste iodé hydrosoluble habituellement injecté par voie artérielle (par ponction directe ou cathétérisme)
Cet examen, classique, est de plus en plus concurrencé par l'angioscanner, l'angioIRM et l'échographie.
Syn. angiographie axillaire
[B2, B3, K4]
Édit. 2020
artériographie bronchique l.f.
bronchial arteriography
Radiographie des artères bronchiques après opacification par un produit de contraste iodé hydrosoluble.
L’examen s’effectue par cathétérisme sélectif des artères bronchiques sachant qu’il existe le plus souvent une artère bronchique droite née de l’une des premières artères intercostales et deux artères bronchiques gauches nées de la face antérieure de l’aorte.
Il s’agit d’un examen indiqué essentiellement dans un but diagnostique puis thérapeutique pour effectuer une embolisation en cas d’hémoptysie massive ou récidivante.
Syn. angiographie bronchique
[B2, B3, K1, K4, K3, B4]
Édit. 2020
artériographie carotidienne l.f.
carotid arteriography
Exploration radiologique de l'artère carotide interne et/ou de l'artère carotide externe et de leurs territoires, après injection d'un produit de contraste iodé
L'artériographie carotidienne a été longtemps pratiquée par ponction directe de l'artère carotide commune au niveau du cou.
Actuellement elle se fait plutôt par montée d'un cathéter, le plus souvent par voie fémorale (méthode de Seldinger). Le cathéter peut être placé dans l'artère carotide commune pour étudier la bifurcation carotidienne, dans l'artère carotide interne ou dans l'artère carotide externe (artériographie dite sélective), voire dans une branche de l'une de ces artères (artériographie dite supersélective).
Les clichés, autrefois réalisés à l'aide d'un sériographe et traités par soustraction, bénéficient à notre époque d'un système de numérisation de l'image avec soustraction électronique (angiographie numérisée).
Actuellement l'artériographie est rarement purement diagnostique : elle est le plus souvent remplacée dans cette indication par l'angioscanner ou l'angioIRM.
Elle est le plus souvent faite soit pour préciser un détail mal visible sur ces techniques (exemple : l'implantation précise du collet d'un anévrisme, la situation exacte d'un thrombus) , soit comme premier temps d'un acte thérapeutique intravasculaire (embolisation, pose de stents, thrombectomie....)
A. Egas Moniz, neurologiste portugais, membre de l’Académie nationale de médecine, prix Nobel de médecine en 1949 (1927)
Syn. angiographie carotidienne
[B2, B3, K4, B4, H1, H2]
Édit. 2020
artérite temporale l.f.
temporal arteritis, cranial arteritis, arteritis of the aged, giant cell arteritis, Horton disease
B. T. Horton, médecin clinicien américain (1932)
Syn. artérite à cellules géantes
[K4, P2]
Édit. 2019
artérite temporale à cellules géantes l.f.
giant cells temporal arteritis
Syn. maladie de Horton
[ K4, N3, P2]
Édit. 2019
arthrite avec enthésite l.f.
enthesitis-related arthritis
[I1,I4]
Édit. 2017
ARX gene sigle angl. pour aristaless related homeobox
Gène situé sur le locus chromosomique Xp21.3, codant r les protéines homeobox liées à aristaless.
The ARX gene provides instructions for producing a protein that regulates the activity of other genes.Le gène ARX fournit des instructions pour produire une protéine qui régule l'activité d'autres gènes. On the basis of this action, the ARX protein is called a transcription factor. Sur la base de cette action, la protéine ARX est un facteur de transcription. The ARX gene is part of a larger family of homeobox genes, which act during early embryonic development to control the formation of many body structures. Le gène ARX fait partie d'une plus grande famille de gènes de homeobox, qui agissent pendant le développement embryonnaire précoce pour contrôler la formation de nombreuses structures corporelles. Plus précisément, on pense que la protéine ARX est impliquée dans le développement du pancréas, des testicules, du cerveau et des muscles utilisés pour le mouvement (muscles squelettiques).
Dans le cerveau en développement, la protéine ARX est impliquée dans le mouvement (migration) et la communication des cellules nerveuses (neurones). En particulier, cette protéine régule les gènes qui jouent un rôle dans la migration des neurones spécialisés (interneurones) vers leur emplacement approprié. Des mutations du gène ARX ont été identifiées dans un large spectre de désordres neurologiques précoces, incluant ou non des malformations cérébrales, le plus souvent associés à des épilepsies. Ces mutations provoquent une lissencéphalie à prédominance frontale. Elles sont à l’origine du syndrome de Partington, du syndrome de West, de la lissencéphalie avec anomalies génitales liée à l’X et du syndrome de Proud-Levine-Carpenter.
Syn. aristaless-related homeobox, X-linked, ISSX, MRX29, MRX32, MRX33, MRX36, MRX38, MRX43, MRXS1, PRTS
→ syndrome des spasmes en flexion, Partington (syndrome de), West (syndrome de)
[H1,H3,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017
aspects psychologiques des cancers l.f.
Problèmes psychologiques liés au cancer, tant en ce qui concerne son origine que ses conséquences
L'hypothèse d’un trouble psychique (dépression, stress) favorisant l'apparition d'un cancer, notamment par affaiblissement immunitaire, reste controversée. Une relation avec des traits alexithymiques a été également discutée.
Le diagnostic de cancer porté peut avoir des répercussions psychologiques. De ce bouleversement existentiel, dominent initialement les sidérations émotionnelles, puis les états dépressifs, surtout en cas de douleurs mal contrôlées, de handicaps fonctionnels, d'atteinte de l'état général, et aux stades terminaux. Divers troubles à type d'irritabilité, de déni de la maladie, d'anxiété souvent majeure, etc., s'y associent le plus souvent. Le repli et le retrait des adolescents dans la rêverie les font paraître plus "à risque" que les adultes, qui semblent réagir davantage par une recherche de l'information et par une attitude d'affrontement et d'action.
Les familles, notamment les parents d'enfants atteints, sont souvent touchées au plan psychique. Sera également cité l'effet pathogène des investigations ayant pour objectif le pronostic du cancer.
Une prise en charge globale, répondant à la personnalité du patient, notamment une information individualisée, progressive et cohérente, une utilisation mieux adaptée des soins palliatifs, au besoin des thérapies de groupe, comportementales et/ou l'appel à des psychotropes, principalement antidépresseurs, ont un effet bénéfique sur l'ajustement émotionnel du malade et même sur son évolution. La psycho-oncologie, discipline clinique qui lie oncologues et psychiatres, contribue à ces progrès.
→ cancer
[F2,H4]
VACTERL (syndrome) sigle pour l'association malformative : anomalies vertébrales, imperforation ou atrésie anale, fissure trachéoœsophagienne, cardiopathie congénitale, dysplasie radiale ou anomalies des membres.
[A4, O6, Q2]
Édit. 2020
association VATER l.f.
[A4,O6,Q2]
atrésie choanale postérieure l.f.
posterior choanal atresia
Syn. syndrome CHARGE
[A4, O6, Q3]
Édit. 2018
atriopeptine n.f.
atrial natriuretic peptide
Polypeptide hormonal sécrété par les cellules de l'atrium sous l'effet d'une hypervolémie qui provoque l'étirement des myocytes.
Ce peptide de vingt-huit acides aminés est en fait libéré par un clivage protéolytique d'une pro-atriopeptine.
Syn. facteur atrial natriurétique
Sigle FAN, ANP, BNP
→ facteur atrial natriurétique
[C2, K2, O4]
Édit. 2020
atrophie cérébelleuse des alcooliques l.f.
alcoholic cerebellar atrophy
Variété d'atrophie cérébelleuse très proche par ses caractères anatomocliniques de l'atrophie corticale tardive de Pierre Marie, Foix et Alajouanine.
Elle complique en général une intoxication alcoolique majeure et chronique, avec ses carences nutritionnelles, particulièrement thiaminique, souvent très marquées.
L'atrophie corticale prédomine au niveau du vermis antérosupérieur.
La sémiologie clinique est dominée par des troubles de la marche et par l'incoordination des membres inférieurs sans dysarthrie ni nystagmus.
D'autres manifestations neuropsychiques comme une polynévrite ou une encéphalopathie de Gayet-Wernicke (au décours de laquelle peuvent apparaître les troubles), un affaiblissement intellectuel, sont possibles.
Après un début assez rapide, en quelques semaines à quelques mois, l'évolution se stabilise souvent.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
[H3,G3,G4]
Kennedy (atrophie spinobulbaire de) l.m.
Maladie rare du motoneurone, récessive liée à l'X, caractérisée par une atrophie musculaire proximale et bulbaire.
La prévalence de la maladie est de 1/30 000 naissances masculines avec une incidence annuelle de 1/526 000.
La maladie se manifeste entre 30 et 60 ans par un tremblement, des crampes musculaires, des fasciculations, une fatigabilité musculaire et une dysarthrie. D'autres signes touchant les muscles des membres avec faiblesse et amyotrophie proximale et les muscles bulbaires avec dysarthrie, dysphonie, mâchoire tombante, atrophie de la langue, difficultés de mastication et de déglutition apparaissent ultérieurement. Il y n'a pas de déclin cognitif notable. En fin d'évolution, dans quelques cas, la déglutition ou la respiration peuvent devenir impossibles. Les manifestations extra-neurologiques sont endocriniennes avec gynécomastie et hypogonadisme (entraînant infertilité et impuissance) et plus rarement une contracture de Dupuytren ou une hernie inguinale. La progression de la maladie est lente et après 20 ans d'évolution le recours à un fauteuil roulant n'est nécessaire que dans un tiers des cas. Le pronostic est en général bon et l'espérance de vie n'est que peu diminuée.
Le diagnostic repose sur les antécédents, l'examen clinique, l'élévation de la créatine-phosphokinase (CPK) et des taux hormonaux (testostérone, progestérone, folliculostimuline, hormone lutéotrope), l'électromyographie (diminution des vitesses de conduction ou des amplitudes des potentiels d'action, dénervation et réinnervation aiguës ou chroniques) et l'identification de la mutation. Les diagnostics différentiels sont la paraplégie spastique héréditaire, les ataxies spinocérébelleuses, les autres maladies du motoneurone, les intoxications à l'aluminium ou au plomb et une cervicarthrose.
La maladie est due à une expansion de triplets CAG répétés instables (de 40 à 62 répétitions) dans l'exon 1 du gène AR (pour androgen-receptor) sur le chromosome Xq11-12 codant le récepteur des androgènes (RA). L'expansion pathologique de triplets CAG répétés mène à l'allongement d'un motif polyglutaminé dans le RA. Cette expansion de polyglutamine entraîne un défaut de reploiement et une protéolyse du RA muté, le rendant insensible aux androgènes. Dans le noyau, des fragments de RA sont produits et s'accumulent en agrégats susceptibles de provoquer une dysrégulation de la transcription d'autres protéines aboutissant alors à la dégénérescence des motoneurones. En l'absence d'un capital suffisant en motoneurones, la contraction ne peut plus être initiée ni maintenue et le muscle s'atrophie peu à peu. Récemment, un phénotype voisin a été décrit, avec une prédominance distale de la faiblesse musculaire et de l'amyotrophie : il est dû à des mutations du gène DCTN1 de la dynactine 1.
Le diagnostic prénatal est possible chez les mères conductrices qui ne manifestent pas la maladie mais ont un risque de 50% de transmettre la mutation à leurs enfants, filles et garçons. Les hommes atteints ne transmettent pas la maladie mais 100% de leurs filles sont conductrices.
La prise en charge symptomatique repose sur la kinésithérapie et la rééducation, le traitement médicamenteux des tremblements et des crampes musculaires, et le traitement hormonal ou chirurgical de la gynécomastie. Le traitement par anti-testostérone a montré une efficacité limitée. Aux stades avancés de la maladie, l'alimentation par sonde et l'assistance ventilatoire peuvent être indiqués.
W. R. Kennedy, neurologiste américain (1968)
Réf. Orphanet: J. Finsterer, neurologiste autrichien (2011)
→ motoneurone, dysarthrie, dysphonie, gynécomastie, Dupuytren (maladie de), paraplégie spastique familiale, ataxies spinocérébelleuses à hérédité autosomique dominante, intoxication par l'aluminium, plomb (neuropathie au), polyglutamine
[H1, O4, Q1]
Édit. 2020
ATRX gene l.m.
Gène localisé en Xq21.1 codant une protéine qui jouerait un rôle essentiel dans la régulation, au cours du processus de remodelage de la chromatine, de l’activité des gènes
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental et du syndrome myélodysplasique.
Syn. alpha thalassemia/mental retardation, syndrome X-linked (RAD54 homolog, S. cerevisiae), ATR2, DNA dependent ATPase and helicase, helicase 2, X-linked, MGC2094, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, transcriptional regulator ATRX, X-linked nuclear protein, XH2
→ alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental, syndrome myélodysplasique
[F1, Q2]
Édit. 2018
axe craniocaudal l.m.
axis craniocaudalis (TE)
craniocaudal axis
→ axes corporels embryonnaires (établissement des)
[A4,O6]
axe dorsoventral l.m.
axis dorsoventralis (TE)
dorsoventral axe
→ axes corporels embryonnaires (établissement des)
[A4,O6]
axe proximodistal l.m.
axis proximodistalis (TE)
proximodistal axis
→ axes corporels embryonnaires (établissement des)
[A4,O6]
axe radial n.m.
axis radialis (TE)
radial axis
Syn. rayon radial
[A4,O6,Q2]
axes corporels embryonnaires (établissement des) l.m.p.
Axes antéropostérieur, dorsoventral et gauche-droite du corps de l’embryon qui se déterminent sur le disque embryonnaire tridermique en phase de gastrulation au cours de la 3ème semaine du développement.
L’axe antéropostérieur longitudinal et par conséquent le plan de symétrie bilatérale du futur adulte est déterminé par la formation de la ligne primitive. Les cellules situées dans la zone marginale postérieure du disque embryonnaire sécrètent une molécule activin-like (molécule TGF-bêta-like) qui induit le développement de la ligne primitive. Au pôle crânial ou rostral de cette ligne se creusent le sillon primitif et la dépression primitive surmontée d'un relief épiblastique, le nœud primitif de Hensen.
La topographie dorsoventrale s’établit une fois la ligne primitive formée. Le mésoblaste se développe ventralement pour constituer les ébauches rénales le sang et la paroi abdominale sous l’induction d’un membre de la famille du TGF-bêta (Transforming growth factor bêta), le BMP-4 (Bone Morphogenetic Protein 4) (cf. zone marginale postérieure du disque embryonnaire). Tout le mésoblaste se « ventraliserait » si l’activité du facteur BMP-4 n’était neutralisé par un gène siégeant dans le nœud de Hensen qui apparait comme un organisateur. C’est ce processus qui permet au mésoblaste cranial de se « dorsaliser » en notochorde, somites et somatomères de la région céphalique.
L’asymétrie gauche-droite s’établit aussi dès le début de la 3ème semaine. Régie par un ensemble de gènes, elle est sous la dépendance de la sécrétion, au sein du nœud primitif de Hensen, du facteur Shh (Sonic hedgehog) dont l’action est induite par un récepteur de l’activine IIa. Rapidement, dans la moitié droite du nœud, le récepteur de l’activine IIa est occupé par son ligand, l’activine. Il en résulte un blocage de l’expression du Shh qui est réduite à la seule moitié gauche du nœud. Il active alors les facteurs « nodal » peut-être « lefty » apparentés à la famille TGF-bêta. Ces facteurs conditionnent l’asymétrie gauche-droite (latéralisation) avec la situation du cœur et de la rate à gauche, et du lobe principal du foie à droite.
→ disque embryonnaire tridermique, gastrulation, ligne primitive, zone marginale postérieure du disque embryonnaire, nœud primitif de Hensen, mésoblaste, notochorde, somites, somatomères
[A4,O6 ]
azoospermie sécrétoire l.f.
secretory azoospermia
Absence de production des spermatozoïdes par les testicules.
Il peut être en relation avec :
- un hypogonadisme hypergonadotrope où la baissse de la testostérone coïncide avec une élévation du taux plasmatique de FSH, dont les causes principales sont le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Del Castillo-Trabucco-De la Balze, l'azoospermie iatrogène après chimio- ou radiothérapie, la cryptorchidie ou anorchidie bilatérale, les séquelles d'orchite ourlienne, l'atrophie testiculaire au cours de la maladie de Steinert, les syndromes de Turner mâle, de Reifenstein, de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, de Prader-Willi-Labarth, de Weinstein, ou de Rosewater…
- d’un hypogonadisme hypogonadotrope avec un taux plasmatique de FSH non élevé, dû par exemple à un hypogonadisme hypogonadotrope pur congénital ou acquis, une tumeur hypophysaire, un craniopharyngiome, un syndrome de Kallman-de Morsier…
→ hypogonadisme hypergonadotrophique, Klinefelter (syndrome de), Del Castillo-Trabucco-De la Balze (syndrome de), azoospermie, cryptorchidie ou anorchidie, cryptorchidie, orchite, Steinert (maladie de), Turner mâle (syndrome de), Reifenstein (syndrome de),
[O4]
Édit. 2020
B4
Quatrième bruit du cœur d’origine auriculaire qui n’est jamais entendu sur un cœur normal, mais s’inscrit au phonocardiogramme.
Il survient le dernier à la fin de la diastole ventriculaire. Il est produit par la brusque distension des ventricules due à l’arrivée de l’ondée sanguine expulsée dans le ventricule gauche lors de la systole auriculaire. Il est audible (galop présystolique) dans certaines situations pathologiques (insuffisance ventriculaire gauche, obstacles à l’éjection systolique, adiastolie, souffrance cardiaque, certains troubles rythmiques et conductionnels)
Il n’apparaît normalement que sur le phonocardiogramme, à la fin de la diastole ventriculaire, 10 à 16/100e de seconde après le début de l’onde P de l’électrocardiogramme.
[K2]
Édit. 2018
Babinski-Froment (syndrome de) l.m.
Babinski-Froment's syndrome
Contracture de la main et de l'avant-bras avec d'importants troubles vasomoteurs et trophiques, survenant immédiatement ou quelques semaines après une blessure de guerre bénigne du membre supérieur, prédominant à la main.
Attribuée par ces auteurs à un syndrome réflexe d'origine sympathique, sa nature névrotique a été envisagée notamment par G. Roussy et J. Lhermitte en raison du débordement de la région paralysée par la contracture, d'un terrain psychique particulier, souvent hystérique et de la fréquence des récessions après l'armistice de 1918. L'imitation de camarades évacués ou réformés pour blessure déformante et incapacitante de la main a été également relevée.
Cependant un réel syndrome algodystrophique doit être initialement recherché.
J. Babinski, membre de l'académie de médecine et J. Froment, neurologues français (1917)
Syn. syndrome physiopathique
[H1, H4, I2]
Édit. 2018
Bacillus thuringiensis H14
Bacillus thuringiensis H14
Bactérie utilisée comme moyen de lutte biologique contre les moustiques et les simulies dont elle provoque la destruction des larves, mais qui ne possède malheureusement qu’une faible rémanence, ce qui diminue son intérêt pratique.
Édit. 2017
Baller-Gerold (syndrome de) l.m.
Baller-Gerold’ syndrome, craniosynostosis with radial defects
Association d'une craniosténose coronale et d'anomalies du rayon radial (oligodactylie, aplasie ou hypoplasie du pouce, aplasie ou hypoplasie du radius).
Une trentaine de cas ont été rapportés. La prévalence de la maladie mal connue.
La craniosténose et les malformations du rayon radial sont présentes dès la naissance et sont associées à une dysmorphie faciale (brachycéphalie, proptose oculaire, saillie des bosses frontales, hypoplasie nasale, petite bouche, palais ogival). Une poïkilodermie inconstante peut apparaître dans les premiers mois de vie. Le retard de croissance est presque constant, habituellement postnatal autour de -4DS. Une aplasie ou hypoplasie patellaire peut être observée pendant l'enfance. L'intelligence est habituellement normale. Les patients ont une prédisposition au développement de pathologies malignes, en particulier d'un ostéosarcome.
Le syndrome de Baller-Gerold, transmis selon le mode autosomique récessif, est secondaire à des mutations du gène RECQL4 (8q24.3) de la famille des RecQ-hélicases, ce qui le rapproche des syndromes de Rothmund-Thomson type 2 (RTS2) et RAPADILINO. Un continuum phénotypique entre ses entités est suggéré.
Le pronostic est lié au risque accru de cancers chez les patients porteurs de mutations de RECQL4, et à l'état homozygote ou hétérozygote composite.
F. Baller (1950) et M. Gerold (1959), médecins allemands
Syn. syndrome de cranio-synostose-aplasie radiale
Réf. Orphanet, Laurence Olivier-Faivre, généticienne française (2009)
→ hémimélie radiale, syndrome de Rothmund-Thomson, syndrome RAPADILINO, syndrome de Roberts, Fanconi (maladie de), syndrome de Saethre-Chotzen, embryopathie à l'acide valproïque, RECQL4 gene, proptose oculaire
[A4,O6,Q1,Q2,Q4]
Édit. 2017