hepcidino-déficience l.f.
L’hepcidino-déficience correspond aux pathologies du métabolisme du fer associées à un déficit en hepcidine.
Elles correspondent à la majorité des hémochromatoses génétiques : l’hémochromatose
HFE 1qui est la plus fréquente, les hémochromatoses rares : hémochromatose 2 A liée au gène de l’hémojuvéline, 2 B liée au gène de l’hepcidine HAMP, hémochromatose 3 liée au gène de la ferroportine.
Une situation particulière est représentée par l’hémochromatose de type 4, forme B de la maladie de la ferroportine. La production d’hepcidine sanguine est normale mais, elle n’est plus capable d’interagir avec son récepteur ferroportine, protéine exportatrice du fer hors de la cellule.
→ transferrine, hepcidine, hémochromatose génétique, hémochromatose juvénile, transferrine, ferropotine, hémojuvéline
[L1]
Édit. 2015
Hering (canal de) l.m.
Hering’s canal
Canal périportal limité par trois à six cellules de type biliaire et/ou hépatocytaire reposant sur une membrane basale, unissant le réseau des canalicules biliaires aux ductules ou cholangioles cheminant dans les espaces portes avant de confluer vers les canaux biliaires.
Il fait suite au canalicule biliaire dont il achemine le contenu vers les canaux biliaires intraportaux.
K. E. Hering, physiologiste allemand (1834-1918)
[A2,L1]
Édit. 2015
Hering (passage de) l.m.
K. E. Hering, physiologiste allemand (1834-1918)
Syn. pièce intermédiaire de Hering, canal de Hering
[A2,L1]
Édit. 2015
hernie hiatale n.f.
Hernie d’une partie de l’estomac à travers l’hiatus œsophagien du diaphragme
Sa recherche radiologique vise à déceler aussi un reflux gastroœsophagien par la prise de clichés en réplétion et procubitus, avec compression abdo
Étym. lat. hernia : hernie
→ hernie
[L1]
Hers (maladie de) l.f.
Hers’ disease
Glycogénose de type VI due à un déficit en phosphorylase hépatique, caractérisée par une surcharge glycogénique, avec hypoglycémie, acidocétose, et hépatomégalie.
L’hépatomégalie relativement bénigne, s’améliore avec l’âge. Il existe un retard de croissance.
H-G. Hers, biochimiste belge (1959)
Syn. maladie de surcharge en glycogène de type VIb, glycogénose hépatique de type VIb
[ L1, R1]
Édit. 2018
Heyde (syndrome de) l.m.
Heyde’s syndrome
Angiodysplasie associant un rétrécissement aortique orificiel et des hémorragies gastro-intestinales qui ne cessent que par la cure chirurgicale du premier.
Les hémorragies seraient en rapport avec un syndrome de Willebrand acquis.
E. Heyde, médecin interniste américain (1958)
→ angiodysplasie, von Willebrand (maladie de)
[K4,L1]
HFE sigle pour High iron FEr
→ mutations responsables de l'hémochromatose génétique
[L1]
Hirschsprung (maladie de) l.f.
Hirschsprung’s disease
Affection congénitale due à une dyskinésie segmentaire rectale ou sigmoïdienne par agénésie localisée des plexus de Meissner et d'Auerbach, déterminant une dilatation parfois monstrueuse du côlon susjacent.
Le tableau clinique est très variable depuis l’occlusion néonatale jusqu'à la difficulté d’évacuation. La distension abdominale est toujours importante. Le segment aganglionnaire est de longueur variable : tantôt court, rectosigmoïdien, le plus fréquent, tantôt long rectocolique, pouvant même déborder sur le grèle. Entre la partie dilatée, histologiquement normale, et la partie distale se trouve un segment intermédiaire en forme d’entonnoir où les plexus sont rares. Il n’y a pas de forme suspendue segmentaire. Sur le plan diagnostic chez le nouveau-né et l'enfant, l'absence du réflexe rectoanal inhibiteur est, sauf difficulté technique, pathognomonique de la maladie. À l'exception des formes ultracourtes de la maladie, la compliance rectale chez ces enfants est significativement plus basse que dans la population normale. Chez la personne âgée, constipée chronique, un réflexe inhibiteur faible ou absent peut être mis en évidence et ceci en l'absence d'aganglionose.
La fréquence est de 1 sur 5000 naissances. Les formes sporadiques sont les plus fréquentes (85%) avec une majorité de garçons ; les formes familiales, plus rares et parfois étendues, se voient surtout chez les filles et seraient de transmission autosomique dominante, multigénique (loci sur le bras long du chromosome 10 et sur le chromosome 13). Il existe de nombreux gènes de susceptibilité. La maladie est due à un défaut de migration ou de maturation des neuroblastes provenant de la crête neurale et devant former les plexus intrinsèques intestinaux ; elle entre dans le cadre des neurocristopathies.
A côté des formes isolées, il existe de nombreux syndromes comportant une maladie de Hirschprung tels que les syndromes de Dandy-Walker, Riley-Day, Waardenburg-Shah ou la trisomie 21 entre autres.
H. Hirschsprung, pédiatre danois (1888) ; W. D. Dandy, neurochirurgien américain (1914) ; A. E. Walker, neurochirurgien américain (1942) ; C. M. Riley, R. L. Day, pédiatres américains (1949) ; P. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais ; K. N. Shah, pédiatre indien (1981)
→ Meissner (plexus de), mégacôlon congénital, neurocristopathie, Dandy-Walker (syndrome de), Riley-Day (syndrome de), Waardenburg-Shah (syndrome de), trisomie 21
[Q2,L1]
Édit. 2015
Hirschsprung et anomalies oculaires (maladie de) l.f.
Hirschsprung’s disease with ocular anomalies
H. Hirschsprung, pédiatre danois (1888)
→ maladie d'Hirschsprung et iris bicolore bilatéral, colobome irien, microcéphalie et maladie d'Hirschsprung
[Q2,L1,P2]
Édit. 2015
histiocytes bleu de mer (maladie des) l.f. ]
sea-blue histiocyte disease
Maladie caractérisée par une hépato-splénomégalie, une thrombocytopénie, et des histiocytes avec granules colorés au Giemsa bleu de mer dans la moelle osseuse.
La rate et le système nerveux sont surchargés en céroïdes. On peut trouver une infiltration pulmonaire et pour les yeux une ophtalmoplégie supranucléaire. Il s'agit d'un défaut métabolique analogue à celui de la maladie de Niemann-Pick, cependant l'affection est bénigne. Les hétérozygotes peuvent aussi présenter des histiocytes bleu de mer. L’affection est autosomique récessive (MIM 269600).
P. Holland, pédiatre américain (1965) ; M. N. Silverstein, biochimiste américain (1970)
Syn. histiocytose bleu de mer, Silverstein (maladie de)
[F1,L1]
Édit. 2015
histiocytose lipoïdique essentielle l.f.
lipoid histiocytosis
A. Niemann, pédiatre allemand (1914) ; L. Pick, anatomopathologique allemand (1926)
[Q2,N3,H1,O1,F1,K1,L1,R1]
Édit. 2015
histiocytose macrophagique l.f.
macrophagic histiocytosis
Maladie de surcharge due à un déficit enzymatique perturbant le métabolisme des lipides.
P. Gaucher, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1882) ; A. Niemann, pédiatre allemand (1914) ; L. Pick, anatomopathologique allemand (1926) ; M. Wolman, neuropathologiste israélien (1956)
Étym. gr. histion : tissu, kutos : cellule
→ gangliosidose, Gaucher (maladie de), Niemann-Pick (maladie de), Wolman (maladie de)
[Q2,N3,H1,O1,F1,K1,L1,R1]
Édit. 2015
histiocytose maligne de Rappaport l.f.
malignant histiocytosis
Affection rare, d'étiologie inconnue, touchant l'adulte jeune, résultant de la prolifération maligne dans le foie, la rate, les nœuds lymphatiques qui sont issus de la lignée mono-macrophagique; l'atteinte cutanée, présente dans 10 à 20% des cas, se manifeste sous la forme d'un ou de plusieurs nodules hypodermiques parfois ulcérés.
L'examen histologique montre un infiltrat dermique s'étendant vers les plans profonds, fait d'histiocytes anormaux à différents stades de maturation. L'évolution serait rapidement défavorable sans traitement, chimiothérapie et/ou radiothérapie.
H. Rappaport, pathologiste américain (1966) ; R. B. Scott, pédiatre et A. H. T. Robb-Smith, anatomopathologiste britanniques (1939)
Étym. gr. histion : tissu, kutos : cellule
Syn. réticulose histiocytaire maligne, réticulose médullaire histiocytaire de Scott et Robb-Smith, maladie de Scott et Robb-Smith.
→ réticulose médullaire histiocytaire de Scott et Robb-Smith
[F2,L1,F1,I1]
Édit. 2015
HNRF sigle pour
→ Hyperplasie Nodulaire Régénérative du Foie
[L1]
Hollander (test de) l.m.
Hollander’s test
Procédé de démonstration de l’hyperacidité gastrique au cours de l’ulcère duodénal.
Obsolète
F. Hollander, physiologiste américain (1899-1966)
[L1]
Édit. 2015
homeobox liées à l'aristaless l.f.
L'homeobox liée à Aristaless est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène ARX .
[A4,H1,L1,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017
hormones digestives l.f.
Terme impropre, pourtant communément utilisé pour désigner les hormones sécrétées par des cellules annexées à l’appareil digestif, intervenant non spécifiquement sur les sécrétions digestives, la contraction de l’estomac, de l’intestin, des voies biliaire
On en distingue une quinzaine, sécrétine, gastrine, cholécystokinine, bombésine, substance P, le VIP, la neurotensine, entéroglucagon, somatostatine, incrétines (GLP1ou Glucagon-Like-Peptide, GIP ou Gastric Inhibitory Peptide), sérotonine, catécholamines…..
Étym. gr. hormaô : j'excite
[O4,L1]
hormones entéro-digestives l.f.
[O4,L1]
Hornstein-Knickenberg (syndrome de) l.m.
Syndrome à transmission autosomique dominante que certains distinguent nosologiquement du syndrome de Birt, Hogg et Dubé, dont il partage la symptomatologie clinique et histologique, à cause de la survenue possible de néoplasies viscérales bénignes ou mal
O. Hornstein et Monika Knickenberg, dermatologistes allemands (1975) ; A.R. Birt, dermatologiste, Georgina R. Hogg, antomopathologiste et W. J. Dubé, médecin canadiens (1977)
→ Birt, Hogg et Dubé (syndrome de)
[Q2,F2,F3,L1]
Édit. 2015
Howel-Evans (syndrome d') l.m.
Howel-Evans'syndrome
Ensemble symptomatique rare autosomique dominant, dû à des mutations sur le chromosome 17, associant une kératodermie palmoplantaire focale des points d’appui se manifestant au cours de la deuxième décennie, à une leucoplasie orale et éventuellement à un cancer de l’œsophage qui peut survenir au cours de la troisième décennie.
W. Howel-Evans, médecin britannique (1958)
Syn. TOC, tylosis
→ kératodermie palmoplantaire, leucoplasie, cancer de l’œsophag
[J1, L1, Q2]
Édit. 2018
hydropisie n.f.
hydrops
Important œdème interstitiel avec épanchement de sérosité dans une cavité du corps (ascite, pleurésie, etc.) et dans les membres inférieurs.
Mot en désuétude.
Étym. gr. hudôr : eau ; opsis : aspect
[K2,M1,L1]
hydroxyde d'aluminium l.m.
Alumine qui est utilisée comme antiacide en pathologie œsogastroduodénale et qui constitue l'adjuvant habituellement employé pour les vaccinations chez l'Homme.
[D1,G5,L1]
Édit. 2017
hydroxyde de magnésium l.m.
Forme de magnésium utilisée comme antiacide.
Les sels de magnésium peuvent avoir un effet laxatif compensé par l'addition, dans les médicaments antiacide, de sels d'aluminium qui ont un effet ralentisseur du transit intestinal.
[G5,L1]
hydroxyproline n.f.
hydroxyproline
Acide hydroxypyrrolidine-2-carboxylique.
Il existe deux isomères de l’ hydroxyprolins :
- la L-4-hydroxyproline est un acide aminé cyclique, qui a été isolé des hydrolysats de gélatine et qui ne se trouve pratiquement que dans le collagène, dont il constitue environ 10% des acides aminés. Sa biosynthèse s'effectue par hydroxylation de la proline au sein de la molécule de collagène ;
- la L-3-hydroxyproline, rencontrée en moindre quantité.
L'excrétion urinaire d'hydroxyproline reflète le métabolisme osseux. Elle est en moyenne de 240 µmol/24h chez l’enfant et l’adulte, 520 µmol/L chez l’adolescent en phase de croissance, 160µmol/L chez la personne âgée. Elle augmente dans diverses affections osseuses (métastases de cancer, maladie de Paget), les hyperparathyroïdies et les hyperthyroïdies. L’excrétion urinaire d’hydroxyproline dépend toutefois fortement du régime alimentaire.
[C3,L1]
Édit. 2015
hyodésoxycholique (acide) l.m.
hyodeoxycholic acid
Acide biliaire dérivé du cholane, hydroxylé en 3α et en 6α présent dans la bile de porc.
Étym. gr. huos, porc ; désoxycholique.
[L1,C1]