rupture artificielle des membranes l.f.
artificial rupture of the membranes
Geste consistant à percer les membranes de l'œuf avant le début du travail à l'aide d'un perce-membrane en vue d'un déclenchement artificiel du travail.
rupture de la membrane de Bruch l.f.
choroïdal rupture
Brèche au niveau de la membrane de Bruch et de la choriocapillaire.
Elle est souvent associée à une atrophie de l’épithélium pigmentaire sus-jacent et des hémorragies sous-rétiniennes. Ces ruptures peuvent survenir spontanément dans les fortes myopies ou à la suite d’une contusion fermée du globe oculaire ; elles se compliquent souvent de néovascularisation secondaire.
C. W. Bruch, anatomiste allemand (1819-1884)
→ lame vitrée de Bruch, membrane de Bruch, choriocapillaire
sable hydatique l.m.
hydatic sand
Ensemble des éléments figurés (vésicules proligères, protoscolex), détachés de la membrane germinative d’un kyste hydatique, libérés dans le liquide hydatique, qui se réunissent ensuite à la partie déclive du kyste.
En cas de rupture et d’ouverture du kyste dans une séreuse, les éléments du sable hydatique peuvent, chacun, donner naissance à de nouvelles hydatides (échinococcose secondaire).
sarcolemme n.m.
sarcolemma
Enveloppe conjonctive d'une fibre musculaire dont la membrane plasmique se double d'une lame basale qui, par dépolarisation, permet la diffusion de l'influx nerveux à l'ensemble de la fibre.
Étym. gr. sarx : chair ; lemma : enveloppe
saturnisme n.m.
lead poisoning, plumbism
Intoxication aigüe ou chronique par le plomb à l’état de métal ou par l’un de ses sels, se manifestant dans les cas typiques par un syndrome gastro-intestinal avec violentes douleurs abdominales, syndrome auquel sont fréquemment associés une hypertension artérielle, des troubles neurologiques et rénaux ainsi que des altérations hématologiques liées à une atteinte de la moelle osseuse, en particulier une anémie hémolytique.
Un retard mental peut s’installer chez l’enfant intoxiqué ou chez l’adulte pour une forte imprégnation prolongée qui ne se voit plus que très rarement. Les classiques liseré de Burton et taches de Gubler, dûs à l’élimination salivaire du plomb, sont rarement présents, sauf chez des personnes ayant une hygiène déficiente.
Cette maladie s’observe surtout en milieu professionnel (décapage de peintures au plomb, soudage ou découpage de métaux peints, travail sur tuyaux d’orgues etc…) mais peut aussi être liée à la consommation d’eau contaminée par des canalisations en plomb. Sa teneur maximale actuellement tolérée dans l’eau potable est de 10 μg/dL. La peinture contenant du plomb (en particulier céruse à l’hydrocarbonate de plomb très facilement soluble dans le suc gastrique) constitue, surtout chez les enfants, une cause d’intoxication par ingestion (« pica »), fréquente dans les logements anciens car les enfants, voire les nourrissons, sont friands des écailles de peinture en raison de leur goût sucré et acidulé. Dans certaines régions existe également une pollution environnementale de l’air et des sols liée à des activités industrielles.
Le plomb exerce une action thioloprive responsable de l’inhibition de divers enzymes, ce qui entraîne des altérations de la biosynthèse de l’hème et de la globine, comme aussi de la membrane érythrocytaire. À sa toxicité sanguine s’ajoute une forte neurotoxicité, particulière pour le cerveau en développement du jeune enfant et pouvant aller jusqu’à nécessiter un traitement d’urgence par chélation spécifique et plomburie provoquée (EDTA calcique disodique par voie IV, succimer per os).
Une bonne orientation diagnostique est déjà donnée par la présence pourtant inconstante dans le sang d’hématies à ponctuations basophiles. Les marqueurs biologiques sont la plombémie mesurée par spectrométrie d’émission à plasma induit (« torche à plasma ») et les protoporphyrines z sanguines (PPZ) quantifiées par hématofluorimétrie et enfin le dosage de l’acide δ amino lévulinique dans les urines, test précocément positif mais peu utilisé actuellement.
Étym. de Saturne, dieu italique, avec attribution, selon les conceptions alchimistes, de l’élément plomb à une planète
→ néphropathie saturnine, Burton (liseré de), Gubler (tache de), ponctuations basophiles des hématies
Scheuthauer (syndrome de) l.m.
Scheuthauer’s syndrome, cleidocranial dysostosis
Dystrophie congénitale des os de membrane associant une absence de clavicule, un élargissement de la fontanelle antérieure et une cyphose dorsale.
Elle se transmet sur le mode autosomique dominant.
G. Scheuthauer, anatomo-pathologiste hongrois (1871)
Syn. dysostose cléidocrânienne héréditaire, syndrome de Pierre Marie et Sainton, syndrome de Scheuthauer-Marie-Sainton
Schlichting (dystrophie postérieure polymorphe de) l.f.
Schlichting’s posterior polymorphous dystrophy
Apparition de dépressions, de vésicules et d'opacités polymorphes au niveau de la membrane de Descemet de la cornée, quelquefois associées à des opacités des couches les plus profondes du stroma.
L'affection est héréditaire de type dominant.
H. Schlichting, ophtalmologiste allemand (1941)
Schnyder (dystrophie cornéenne cristalline de) l.f.
Schnyder’s crystalline corneal dystrophy
Dystrophie cornéenne stromale qui débute précocement dans la vie, avec une opacité centrale ovalaire qui progresse lentement vers la périphérie en laissant cependant une partie transparente en périphérie.
L’affection, parfois présente à la naissance, est bilatérale et peu évolutive. La sensibilité de la cornée reste normale et la baisse d'acuité visuelle est proportionnelle à l'opacification. Les dépôts sont des microcristaux chatoyants dans les couches antérieures du stroma juste derrière la membrane de Bowman (cristaux de cholestérol) ; ils sont associés à une opacité centrale grise et à un arc cornéen périphérique; l'aspect ressemble à la dystrophie cornéenne cristalline de la cystinose. Le gène se situe en 1p36-p34.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 121800).
W. F. Schnyder, ophtalmologiste suisse (1929)
Schwalbe (anneau de) l.m.
Schwalbe's ring
Zone, dite zone S, condensation de la membrane de Descemet, située dans l'angle iridocornéen, juste en avant du trabeculum, dont le bord postérieur est marqué par une élévation discontinue plus ou moins marquée, très variable d'un individu à l'autre.
Elle se présente comme une ligne translucide plus ou moins régulière faisant saillie dans la chambre antérieure et qui sert de repère à l'examen gonioscopique de l'angle irido-cornéen.
G. A. Schwalbe, anatomiste allemand (1844-1916)
[A1,P2]
Édit. 2018
Schwann (gaine de) l.f.
Schwann's sheath, neurilemma
Membrane formée de cellules de Schwann et entourant les axones des nerfs périphériques.
Le terme impropre de fibre nerveuse désigne l'axone avec les gaines éventuelles qui l'entourent (gaine de myéline, gaine de Schwann).
Dans les fibres myélinisées, une succession de cellules de Schwann est enroulée autour d'un seul axone. Dans les fibres amyéliniques, une cellule de Schwann entoure plusieurs axones.
T. Schwann, anatomiste et physiologiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1810-1882)
Syn. neurilemme
Schwartz-Jampel (syndrome de) l.m.
Schwartz-Jampel-Aberfeld’s syndrome
Syndrome de transmission autosomique récessive, avec forte consanguinité parentale associant une myopathie myotonique, un nanisme et une chondrodystrophie et donc souvent appelé ostéochondrodystrophie myotonique.
Débutant dans la première enfance, il se caractérise surtout par une myotonie, une raideur musculaire permanente, une hypertrophie musculaire diffuse parfois associée à une atrophie distale, un nanisme chondrodystrophique et diverses anomalies oculaires inconstantes (blépharophimosis). L'association d'hypertonie musculaire continue et de myotonie vraie lui est très particulière.
L'électromyogramme montre une activité continue de haute fréquence, ponctuée de décharges de bas voltage, accrue par le mouvement volontaire et la percussion, qui persiste lors du sommeil et sous anesthésie générale.
Sa physiopathologie est discutée. Elle serait liée à un déficit ou à une altération du perlecan (héparane sulfate protéoglycane), composant majeur de la membrane musculaire, ayant un rôle important dans la distribution de l’acétylcholine à la jonction neuromusculaire.
La transmission est autosomique récessive (MIM*255800), avec forte consanguinité parentale. L’anomalie génétique porte sur le chromosome 1 (Iq34-36.1) où la mutation du gène HSPG2 provoque une déficience du protéoglycane perlecan.
O. Schwartz, pédiatre et R. Jampel, neuro-ophtalmologiste américains (1962); D.C. Aberfeld, neurologiste américain (1965)
Syn. ostéochondrodystrophie myotonique, myopathie myotonique, myotonie chondrodystrophique, Aberfeld (syndrome d’)
→ blépharophimosis,dystrophie ostéochondromusculaire
SCN2A gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
Gène situé sur le locus chromosomique 2q24.3, codant un membre de la famille des gènes de la sous-unité alpha du canal de sodium.
Les canaux de sodium à gradient de tension sont des complexes de glycoprotéines transmembranaires composés d'une grande sous-unité alpha avec quatre domaines de répétition, dont chacun est composé de six segments à membrane et une ou plusieurs sous-unités régulatrices bêta.Voltage-gated sodium channels function in the generation and propagation of action potentials in neurons and muscle. Les canaux de sodium à tension variable fonctionnent dans la génération et la propagation des potentiels d'action dans les neurones et les muscles.
Syn. BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, Na(v)1.2, NAC2,
→ épilepsie généralisée avec convulsions fébriles-plus, épissage alternatif, crises familiales infantiles bégnines, encéphalopathie infantile épileptique précoce
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
second messager l.m.
second messenger
Molécule capable de transmettre à la cellule une information provenant d’un récepteur membranaire stimulé par un messager hormonal ou nerveux, représentant un premier messager.
La transduction d’un signal à travers la membrane d’une cellule met en jeu le plus souvent plusieurs molécules impliquées en cascade.
sécrétion gastrique acide l.f.
acid gastric secretion
Sécrétion d'acide chlorhydrique (HCl) par les cellules pariétales des glandes fundiques de l'estomac.
Elle représente la principale sécrétion de cet organe et participe au maintien de la relative stérilité du suc gastrique ainsi qu' à la digestion des aliments. Cette sécrétion est assurée par l'action de la pompe Na+/K+ ATPase, située dans les canalicules sécrétoires de la membrane apicale de la cellule pariétale. Les principaux agents stimulant la sécrétion acide gastrique sont l'acétylcholine libérée par les terminaisons du nerf vague (X), l'histamine sécrétée par les mastocytes de la lamina propria et la gastrine produite par les cellules endocrines G situées dans les glandes antrales de l'estomac.
En pathologie, la sécrétion acide gastrique peut être diminuée en cas d'atrophie de la muqueuse gastrique, ou stimulée excessivement en cas de production anormale de gastrine.
En thérapeutique, les agents permettant d'inhiber la sécrétion acide gastrique sont les antagonistes spécifiques des récepteurs H2 de l'histamine (cimétidine, ranitidine, etc.), ainsi que les inhibiteurs de la pompe à protons (oméprazole, lansoprazole et pantoprazole) qui bloquent de façon irréversible le fonctionnement de la Na+/K+ ATPase.
Étym. lat. secretio : séparation, émission
→ Zollinger-Ellison (syndrome de)
sécrétion tubulaire l.f.
tubular secretion
Processus par lequel des substances présentes dans le plasma sont transportées dans l'urine à travers la paroi tubulaire.
Il s'applique également au passage dans l'urine des substances formées dans la cellule à travers la membrane apicale.
La sécrétion peut être soit passive, soit active. Dans ce dernier cas, elle a lieu contre un gradient de concentrations ou de potentiels électriques et nécessite la présence d'oxygène et l'hydrolyse de l'ATP.
Certaines substances circulantes exogènes comme l'acide paraaminohippurique ou des médicaments apparaissent dans l'urine par un double processus de filtration glomérulaire et de sécrétion tubulaire, cette dernière étant limitée par un transport maximum (Tm). D'autres comme l'ammoniac ou le 3'-5' AMP cyclique sont synthétisées dans la cellule tubulaire et sécrétées dans l'urine, la part sécrétée s'ajoutant ainsi à celle filtrée.
Étym. lat. secretio : séparation, émission
septum lingual l.m.
septum linguae (TA)
lingual septum
Elément de la charpente ostéo-fibreuse de la langue, constitué par une lame fibreuse, falciforme, verticale et médiane, située entre les deux muscles génio-glosses.
Le septum s’insère par sa base sur le milieu de la face antérieure de la membrane hyo-glossienne et sur le bord supérieur de l’os hyoïde. Son extrémité antérieure effilée se termine entre les faisceaux musculaires de la pointe de la langue.
P. Blandin, anatomiste et chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1798-1849)
Syn. anc. fibrocartilage médian de Blandin (impropre chez l’homme), septum médian de la langue
sheddase n.f.
sheddase
Enzyme détachant la partie extracellulaire ou ectodomaine d’une protéine transmembranaire qui est ainsi libérée dans le milieu extracellulaire.
Le TACE ou ADAMs 17 est une des sheddases les plus connues. Elle détache l’ectodomaine actif du transforming growth factor-alpha (TGF-α). Les ADAMs sont des métalloprotéases dont les substrats sont les molécules précurseurs de facteurs de croissance, cytokines, et de leurs récepteurs. Il est habituel de distinguer les sheddases des enzymes de conversion qui convertissent un précurseur en une molécule active, mais dont l’action se déroule dans le milieu extracellulaire et non dans la membrane cellulaire, comme c’est le cas pour la formation d’angiotensine II à partir d’angiotensine I.
Étym. angl. to shed : détacher
→ ADAMS 17, TACE, transforming growth factor, métalloprotéase, cytokine, enzyme de conversion de l'angiotensine
[C1, C3]
Édit. 2018
Shrapnell (membrane flaccide de) l.f.
pars flaccida membrana tympani (TA)
Shrapnell’s membrane, flaccid part of tympanic membrane
Partie haute de la membrane du tympan insérée sur l’écaille du temporal et séparée de la pars tensa par les ligaments tympanomalléaires.
H. J. Shrapnell, anatomiste britannique (1792-1834)
→ membrane du tympan, pars flaccida
sialurie n.f.
sialuria
1) Présence d’acide sialique libre dans les urines.
L’excrétion urinaire anormale d’acide sialique libre (acide N-acétylneuraminique) est rencontrée dans deux types de maladies par surcharge :
- d’une part la maladie de Salla où la concentration de cet acide dans les lysosomes est due à une anomalie génétique du transporteur à travers la membrane lysosomique : le gène responsable est en 6q14.15, la transmission étant autosomique récessive ;
- d’autre part la maladie appelée sialurie en raison de cette excrétion.
2) Maladie caractérisée par une élimination urinaire massive d’acide sialique libre (acide N-acétylneuraminique) pouvant atteindre 2 à 3 grammes par jour et manifestée cliniquement par un faciès épais, une hépatosplénomégalie et un retard mental sans signes neurologiques.
Le défaut enzymatique responsable de la maladie entraîne une production en excès d’acide sialique (par défaut de rétrocontrôle négatif de sa production) ; celui-ci, concentré surtout dans le cytosol, peut être décelé par l’examen histologique. Le gène de l’enzyme responsable est en 9p12p11, la transmission étant autosomique dominante. Le diagnostic prénatal, en cas de nouvelle grossesse, est possible par la recherche d’acide sialique dans le liquide amniotique et les amniocytes.
Étym. gr. sialon : salive (d’où l’acide sialique a été extrait) ; ouron : urine
→ Salla (maladie de), acide sialique, acide neuraminique
Sillence (classification de) l.f.
Sillence’s classification
Classification des différentes formes de l’ostéogénèse imparfaite selon des critères cliniques et évolutifs.
- Le type I est généralement décelé avant les premiers pas par des déformations des membres, une ostéoporose précoce avec fractures multiples, une laxité articulaire, des sclères bleues et une surdité : il correspond à l’ostéopsathyrose de Lobstein. Sa transmission est dominante autosomique.
- Le type II, forme à début prénatal, est subdivisé en un type II A létal, correspondant à la dystrophie périostale de Porak et Durante et à l’osteogenesis imperfecta congenita de Vrölik, et en un type II B, sévère, autosomique dominant ou récessif. Un type II C létal a été décrit par Sillence en 1984.
- Le type III est très proche du type II B, précoce et sévère, avec des os fragiles, des sclérotiques bleues, une dentinogénèse imparfaite (inconstante) et une surdité de transmission. L’hérédité est dominante autosomique. Une variété plus modérée, dite régressive, se stabilise dans l’enfance.
- Le type IV est très proche du type I : les sclères sont habituellement de couleur normale et la gravité est plus grande.
La multiplicité de ces types et leur fréquente intrication sont dues à la variété des mutations portant sur les gènes codant pour le collagène hétérotrimère avec deux chaînes α1 dont le gène COL1A1 est porté par le chromosome 17 en 17q21-q22 et une chaîne α2 dont le gène COL1A2 est situé sur le chromosome 7 en 7q21.1. Il a fallu associer ou subdiviser les différents types pour classer les très nombreuses formes cliniques liées à ces mutations. D’autres formes de l’ostéogénèse imparfaite ont été décrites, dont le type V, caractérisé par les cals hypertrophiques des fractures et l’ossification de la membrane interosseuse (Soua), le type VII, forme rhizomélique récessive, locus en 3p22-p24.1, et des formes récessives létales : le type VIII avec sclérotiques blanches, nanisme, os très fins hypominéralisés et épiphyses bulbeuses est lié à une mutation du gène LEPRE 1 codant pour l’enzyme P3-H1 (propyl3-hydroxylase1 ou protéine leprecan).
J. Lobstein, anatomopathologiste français membre de l’Académie de médecine (1777-1835); J. Beau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1806-1875), W. Vrolik, médecin néerlandais (1849), C. Porak, membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecins français (1905), D. Sillence, généticien australien (1979 et 1984)
→ ostéogénèse imparfaite, osteogenesis imperfecta de type IV, ostéopsathyrose
sillon spiral externe l.m.
sulcus spiralis externus (TA)
outer spiral sulcus
Gouttière arrondie située entre la crête d’insertion de la membrane spirale du conduit cochléaire et le bourrelet du ligament spiral, au niveau du ligament spiral du canal cochléaire.
sillon spiral interne l.m.
sulcus spiralis internus (TA)
inner spiral sulcus
Gouttière régulière et profonde située au niveau du canal cochléaire, sur la face externe de la bandelette sillonnée.
Sa lèvre antérieure ou vestibulaire est mince, formée par la première rangée des dents acoustiques. Sa lèvre postérieure ou tympanique se continue avec le bord médial de la membrane spirale du conduit cochléaire.
Slavjanski (membrane de) l.f.
Slavjanski membrane
Membrane qui entoure le follicule primordial ovarien et le sépare du stroma de l’ovaire.
K. Slavjanski, anatomopathologiste russe (1870)
[A1]
Édit. 2019
SLC25A15 gene sigle.angl. pour Solute Carrier Family 25 (Mitochondrial carrier ; Ornithine Transporter) Member 15
Gène situé sur le locus chromosomique 13q14.11, codant pour un transporteur de l’ornithine mitochondriale à travers la membrane mitochondriale à partir du cytosol jusqu’à la matrice.
C’est une étape vitale du cycle de l’urée.
Différentes mutations de ce gène sont à l’origine du triple syndrome H
Syn. Ornithine Transporter 1, ORNT1, D13S327, ORC1, HHH
SLC26A2 gene sigle angl ; pour solute carrier family 26 member 2
Gène situé sur le locus chromosomique 5q32 codant pour une protéine qui transporte des ions sulfates à travers la membrane cellulaire.
Cette protéine apparaît active dans de nombreux tissus et particulièrement au niveau du cartilage.
Des mutations entraînent le syndrome de Parenti-Fraccaro, le nanisme diastrophique, l’atélogénèse, la dysplasie épiphysaire multiple
Syn. diastrophic dysplasia sulfate transporter, DTD, DTDST, EDM4, S26A2_HUMAN, solute carrier family 26 (anion exchanger), member 2, solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2, sulfate anion transporter 1, sulfate transporter
→ Parenti-Fraccaro (syndrome de), nanisme diastrophique, atélogénès, dysplasie épiphysaire multiple