OPN1MW gene sigle anglais pour opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive
Gène situé sur le locus chromosomique Xq28, codant pour une protéine essentielle pour la vision des couleurs située dans la rétine.
La mutation de ce gène entraîne un déficit de la vision des couleurs
Syn. CBBM, GCP, green cone photoreceptor pigment, green cone pigment, green-sensitive opsin, M-pigment, middle-wave-sensitive pigment, OPN1MW1, OPSG_HUMAN, photopigment apoprotein
→ Nagel dyschromatopsie deutéranopie
Édit. 2017
opsine n.f.
opsin
Protéine membranaire des cellules réceptrices des cônes et des bâtonnets de la rétine, associé à un chromophore, le rétinal (11-cis-rétinal) dérivé de la vitamine A, permettant la transmission de la sensation lumineuse.
Dans l’œil humain on distingue :
1) La rhodopsine, pigment photorécepteur des cellules rétiniennes à bâtonnet. Sa grande sensibilité à la lumière, maximum autour de 500 nm, permet une vision à faible luminosité (vision scotopique) mais ne distinguant pas les couleurs. Le gène RHO de la rhodopsine humaine est situé sur le chromosome 3 en 3q21-q24.
2) Les opsines des cellules rétiniennes en cône sensibles à forte luminosité (vision photopique) permettant la perception des couleurs. Elles sont de trois variétés pour chacune des trois couleurs primaires : rouge, vert et bleu. Les cônes contiennent ces trois variétés mais deux sont inactivées ; une seule est fonctionnelle par cône.
- L’opsine R (pour rouge) ou L (long wavelength) située dans les membranes des cônes L a un pic d’activité pour les photons de longueur d’onde entre 555 et 565 nm. Son gène RCP (red cone pigment) est situé sur le chromosome X en Xq28.
- L’opsine V (pour vert) ou M (medium wavelength) dans les cônes M a son maximum d’absorption pour les longueurs d’ondes moyennes, entre 531 et 535 nm. Elle est codée par deux gènes GCP (green cone pigment) dont l’un est pratiquement inactif. Les gènes des opsines L et M sont situés à la suite les uns des autres, dans la même orientation (en tandem) en Xq28. Ils codent pour 364 acides aminés ; il n’y a que quelques acides aminés de différence entre les deux opsines L et M. En cas de mutation, la transmission est récessive, liée au sexe, expliquant la très forte prédominance masculine de leurs anomalies.
- L’opsine B (pour bleu) ou S (short wavelength) est activée dans les cônes S par les radiations courtes vers 420-430 nm. Formée de 348 acides aminés, elle est codée par le gène BCP (blue cone pigment) en 7q31-q32. Ses mutations, très rares, sont à transmission autosomique dominante, atteignant autant les hommes que les femmes. Elles sont responsables de la tritanopie et de la tritanomalie.
Seul les humains, certains grands primates et des oiseaux ont les opsines pour les trois couleurs ; ils sont trichromates. La plupart des vertébrés sont dichromates le plus souvent par absence de l’opsine L et des cônes correspondants.
Étym. gr. ops : œil ; opsis : vue, vision
→ cône, rhodopsine, trichromatisme, vision scotopique, vision photopique
Édit. 2017
opsonine n.f.
opsonin
Protéine soluble de l’organisme hôte se fixant sur un agent pathogène pour faciliter sa phagocytose ou son inactivation.
Les principales opsonines sont les lectines, les protéines du complément et les anticorps. Ces opsonines interagissent avec des récepteurs spécifiques à la surface des phagocytes : récepteurs de complément (CR1, CR2, CR3) et récepteurs de Fc (CD16, CD32, CD64, CD89).
Étym. gr. opsonein : préparer les aliments
Syn. tropine (peu usité en français)
Édit. 2017
oscilline n.f.
oscillin
Protéine des spermatozoïdes qui déclenche l'activation de l'ovule et les premières divisions cellulaires chez les mammifères.
Elle provoque dans la cellule un flux oscillant d'ions Ca2+ dont dépend le cycle cellulaire.
Édit. 2017
ostéopœcilie n.f.
osteopoecilia, osteopoikilosis, chondrodystrophia punctata
Ostéopathie condensante caractérisée radiologiquement par des opacités osseuses lenticulaires localisées surtout dans les épiphyses et les métaphyses des os longs.
Asymptomatique, elle est découverte à l’occasion d’un examen radiologique, parfois d’arthralgies ou de lésions cutanées. Les opacités osseuses lenticulaires, circulaires ou ovalaires, sont habituellement symétriques, parfois disséminées aux vertèbres, au pelvis, aux omoplates, aux os du carpe et du tarse. Elles correspondent à un épaississement des travées spongieuses, sans anomalies cellulaires. L’affection peut être associée à une dermatofibrose lenticulaire disséminée ; l’association à une mélorhéostose a été signalée.
La transmission est autosomique dominante due à la mutation du gène LEMD3 (locus en 12q14) qui code une protéine de la membrane nucléaire.
Le nom d’ostéopœcilie striée a parfois été donné à l’ostéopathie striée ou syndrome de Voorhœve, où les épiphyses sont parcourues par de longues travées osseuses longitudinales denses. Cette anomalie est isolée ou associée à une hypoplasie dermique en aires (Goltz) avec malformations squelettiques.
H. E. Albers-Schönberg, chirurgien et médecin radiologue allemand (1915), R. Ledoux-Lebard, médecin radiologue français (1916) ; G. Ledoux-Lebard, médecin radiologue français (1961)
Étym. gr. osteon : os ; poïkilos : varié
Syn. osteopoïkilose, ostéopathie condensante disséminée, chondrodysplasie ponctuée
→ ostéopathie striée, dermatofibrose lenticulaire disséminée de Schreus, Buschke-Ollendorff (syndrome de), mélorhéostose, ostéopathie striée
[I,Q2]
Édit. 2017
ovalocytose du sud-est asiatique l.f.
Anomalie morphologique génétique des érythrocytes, de transmission autosomique dominante, fréquente dans le sud-est asiatique et en Mélanésie ; il s’agit d’une sous-variété particulière de l’elliptocytose héréditaire
Les globules rouges sont allongés et leurs extrémités arrondies. Les sujets homozygotes ne semblent pas survivre mais les adultes hétérozygotes demeurent asymptomatiques ou ne montrent qu'une très légère anémie. Les nouveau-nés peuvent présenter une anémie hémolytique temporaire. Sur le frottis sanguin, on observe que la majorité des hématies sont des ovalocytes, ce que confirme l'examen par ektacytométrie. Cette anomalie héréditaire de la membrane érythrocytaire, liée à une mutation de la protéine bande 3, confère aux érythrocytes un certain degré de résistance au paludisme. Elle est essentiellement répandue en Thaïlande, aux Philippines, en Indonésie et en Nouvelle Guinée.
Syn. ovalocytose mélanésienne
→ ovalocyte, elliptocytose héréditaire, ektacytométrie
Édit. 2017
p22phox
p22phox
Protéine de 22 kDa (p22) constituant l’une des sous-unités constitutives de la NADPH oxydase des phagocytes (phox).
p40phox
p40phox
Protéine de 40 kDa (p40) constituant l’une des sous-unités constitutives de la NADPH oxydase des phagocytes (phox).
p47phox
p47phox
Protéine de 47 kDa (p47) constituant l’une des sous-unités constitutives de la NADPH oxydase des phagocytes (phox).
P67phox
P67phox
Protéine de 67 kDa (p67) constituant l’une des sous-unités constitutives de la NADPH oxydase des phagocytes (phox).
Pa
Symb. du Pascal
En physiologie respiratoire, le système S.I. recommande le Pascal ou son multiple le kilopascal pour exprimer les mesures de pressions artérielles des gaz du sang.
101,3 kPa = 760 mm Hg.
→ pascal
paralysie supranucléaire progressive l.f.
progressive supranuclear palsy
Affection neurodégénérative sporadique représentant 5 à I0 % de l'ensemble des syndromes parkinsoniens, plus sévère que la maladie de Parkinson.
Son tableau clinique associe une instabilité posturale souvent accentuée, responsable de chutes, et une atteinte oculomotrice assez caractéristique, réalisant une ophtalmoplégie supranucléaire progressive avec atteinte majeure de la motilité volontaire et automatique, surtout de la verticalité du regard (d'abord vers le bas), tandis que la motilité réflexe reste longtemps préservée. Tous les mouvements oculaires seront touchés sévèrement, en particulier dans leur vitesse et leur amplitude. Les aspects motilographiques sont caractéristiques. Un blépharospasme, une rétraction palpébrale avec écarquillement des yeux peuvent être associés.
Le syndrome dystonique, essentiellement axial, est parfois latéralisé au début. Des troubles pseudobulbaires s'installeront progressivement, ainsi qu'un déficit démentiel de sémiologie plutôt frontale. Il existe aussi des troubles du sommeil.
La L-dopa a une efficacité très limitée.
De même que dans le cas de la dégénérescence corticobasale, elle aussi sporadique, les protéines Tau anormales accumulées dans les cellules nerveuses ont ici un profil électrophorétique différent de celui des autres affections neurodégénératives, celles-ci héréditaires, également liées à une pathologie de la protéine tau.
J. C. Richardson, médecin interniste canadien, J. C. Steele, neuropathologiste canadien, J. Olszewski, neuropathologiste canadien (1963 et 1964)
Syn. maladie de Steele-Richardson-Olszewski, ophtalmoplégie supranucléaire progressive
Sigle PSP
→ dégénérescence corticobasale
paranémine n.f.
paranemin
Protéine de masse moléculaire 280 kDa qui fait partie du système fibrillaire des muscles striés.
para-oxonase n.f.
paraoxonase
Enzyme considéré comme une pseudocholinestérase catalysant l'hydrolyse du paraoxon (oo-diéthyl-o-p-nitrophényl-phosphate) ou d'autres esters phosphoriques de phénols faisant partie des composés organophosphorés très toxiques (insecticides), inhibiteurs de la cholinestérase, mais distinct d'autres arylestérases, actives sur le phénylacétate, qu'on trouve aussi dans le plasma sanguin.
Une protéine présente dans les lipoprotéines de haute densité, appelée apolipoprotéine K (apoK) a une activité para-oxonase. Elle est augmentée dans la fibrose kystique congénitale, et diminuée dans les infarctus du myocarde.
parkine n.f.
parkin
Protéine de 465 acides aminés, homologue des ubiquitines, codée par un gène de 500 kb, situé sur le chromosome 6, dont une mutation est responsable de cas familiaux de maladie de Parkinson autosomale récessive.
→ ubiquitine, maladie de Parkinson
[C1, H1, Q2]
Édit. 2019
parvalbumine n.f.
parvalbumin
Petite protéine de la classe des calciprotéines.
Les parvalbumines qu'on a isolées de cellules musculaires ont une forte affinité pour les ions calcium analogue à celle de la calmoduline et de la troponine C.
paxilline n.f.
paxillin
Protéine intra-cellulaire de 64 kDa trouvée dans les zones d’adhésion focale des cellules.
La paxilline participe à la formation des complexes intracellulaires permettant l’adhésion des cellules à la matrice extracellulaire. Elle participe également à la transduction intracellulaire des signaux provenant du microenvironnement cellulaire.
PDC gene sigle angl. pour phosducin
Gène situé sur le locus chromosomique 1q31.1 codant pour une phosphoprotéine localisée dans les bâtonnets de la rétine qui participe à la régulation de la phosphotransduction visuelle et dans l’intégration du métabolisme des photorécepteurs ; il module la cascade de la phototransduction en interagissant avec les sous-unités bêta et gamma de la transducine G-protéine de la rétine.
Ce gène est le candidat potentiel pour la rétinite pigmentaire et le syndrome de Usher type II.
Syn. PHD; MEKA; PhLP; PhLOP
→ rétinite pigmentaire, Usher (syndrome de)
PDE6A gene sigle angl. pour phosphodiesterase 6A
Gène situé sur le locus chromosomique 5q32 codant pour la sous-unité alpha de la phosphodiestérase GMP cyclique exprimée dans les bâtonnets rétiniens ; cette protéine participe au processus de transmission et de l’amplification du signal visuel.
Des mutations de ce gène sont identifiées comme une des causes de la rétinite pigmentaire autosomique récessive
PDE6B gene sigle angl. pour phosphodiesterase 6B
Gène situé sur le locus chromosomique 4p16.3 codant pour la sous-unité bêta de la phosphodiestérase GMP cyclique exprimée dans les bâtonnets rétiniens. L’activation de cette protéine dans les bâtonnets rétiniens entraîne la fermeture des canaux sur la membrane cellulaire et permet la transmission des signaux lumineux vers le cerveau qui interprète la vision.
Des mutations de ce gène sont identifiées comme une des causes de la rétinite pigmentaire autosomique récessive et la cécité nocturne congénitale stationnaire.
Syn. GMP-PDE beta, PDE6B_HUMAN, PDEB, phosphodiesterase 6B, cGMP-specific, rod, beta, rod cGMP-phosphodiesterase beta-subunit, rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit beta
→ rétinite pigmentaire, cécité nocturne congénitale stationnaire
PD-L1, PD-L2 sigles angl. pour Programmed Death protein-Ligand 1, Programmed Death protein-Ligand 2 l.m
Protéines exprimées à la surface des cellules, en particulier cancéreuses, en réponse à des stimuli inflammatoires, qui se lient spécifiquement à PD-1, protéine membranaire des cellules T porteuses des antigènes CD4 et CD8.
PD-L1, encore appelée B7-H1, et PD-L2, appelée aussi B7-DC, sont des protéines transmembranaires, ligands du récepteur PD-1 (« Programmed Death protein 1 ») exprimé à la surface des cellules T. PD-L1 est le composé majoritaire de ce système. Dans la situation normale, la liaison de PD-L1 sur PD-1 provoque l'apoptose des cellules T CD4+ et CD8+, ce qui induit une tolérance immunitaire. Ce système intervient par exemple dans la tolérance des femmes enceintes vis-à-vis de l’embryon et de celle des sujets transplantés vis-à-vis du greffon. Cependant, il joue aussi un rôle essentiel dans la capacité des tumeurs à résister au système immunitaire de l’hôte. En effet, PD-L1 et PD-L2 sont surexprimés par les cellules de certains cancers agressifs, notamment les mélanomes, et la liaison de PD-L1 ou PD-L2 portés par les cellules tumorales à leur récepteur PD-1 porté par les lymphocytes T induit une tolérance du système immunitaire vis à vis de la tumeur. De très nombreux essais thérapeutiques contre divers cancers ont été conduits avec des anticorps monoclonaux dirigés spécifiquement contre PD-1 ou PD-L1 et certains d'entre eux ont déjà bénéficié d'une autorisation de mise sur le marché aux Etats-Unis ou en Europe (par exemple le Nivolumab pour le traitement des mélanomes non resécables ou métastatiques et de certains cancers bronchiques non à petites cellules).
Syn. B7-H1 pour PD-L1, B7-DC pour PD-L2
→ cellules T, CD4, CD8, PD-1,tolérance immunologique, apoptose, anticorps monoclonal
[C1, C3, F2, F3]
Édit. 2019
pendrine n.f.
pendrin
Protéine transmembranaire échangeuse d’anions (Cl- vs HCO3-, Cl- vs I-, Cl- vs HCO2-) présente dans le canal collecteur du rein, la thyroïde, et l’oreille interne, codée par le gène SLC26A4 et dont les mutations sont à l’origine du syndrome de Pendred.
La pendrine présente au pôle apical des cellules intercalaires de type B du canal collecteur du rein sécrète l’anion bicarbonate dans la lumière en l‘échangeant contre un anion chlorure qui pénètre dans la cellule. Ainsi, la pendrine intervient-elle dans la lutte contre l’alcalose métabolique et dans l’homéostasie du chlore dont le transport dans le canal collecteur est indépendant de celui du sodium. Dans la thyroïde, la pendrine est localisée au pôle apical des cellules du follicule thyroïdien. Elle assure la sécrétion d’iodure de la cellule vers le colloïde intrafolliculaire en échange d’un anion chlorure. Cette fonction est indispensable à la synthèse des hormones thyroïdienne puisqu’elle permet l’oxydation d’iodure en iode dans le colloïde avant son incorporation dans les précurseurs de ces hormones. Dans l’oreille interne, la pendrine des cellules ciliées contribue par la sécrétion de bicarbonate couplée à la réabsorption de chlorure à maintenir la composition électrolytique de l’endolymphe. Le syndrome de Pendred dû à des mutations de SLC26A4 situé sur le chromosome 7 est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive qui regroupe une surdité, des troubles de l’équilibre, un goitre euthyroïdien ou hypothyroïdien. La fonction rénale reste intacte.
V. Pendred, médecin britannique (1896)
→ canal collecteur du rein, Pendred (syndrome de)
PEPCK-ferroactivateur n.m.
PEPCK-ferro activator
Protéine à fer Fe2+ qui joue dans le foie un rôle pour stimuler la PEPCK au cours du jeûne ou du diabète.
pepsine n.f.
pepsin
Enzyme protéolytique du suc gastrique rompant certaines liaisons peptidiques des protéines, sécrété par les cellules glandulaires de l'estomac sous une forme inactive, le pepsinogène.
La pepsine agit directement sur le pepsinogène pour libérer la pepsine par réaction autocatalytique.
Cette endopeptidase est une protéine de masse moléculaire 34 kDa, riche en acide aspartique et acide glutamique, pauvre en acides aminés basiques. Son pH d'action est voisin de 2. Elle hydrolyse un grand nombre de protéines mais son action est cependant partielle : elle conduit à un mélange de peptides et de peptones. Son action porte en effet principalement, mais non exclusivement, sur les liaisons peptidiques dans lesquelles sont impliqués des groupes -NH2 appartenant à des acides aminés aromatiques.
Plusieurs types de pepsines exercent une digestion des protéines à des pH différents.
Étym. gr. pepsis : coction, digestion
pepsinogène n.m.
pepsinogene
Protéine proenzymatique présente dans le suc gastrique, dont la digestion partielle produit un enzyme actif, la pepsine.
Ce zymogène est sécrété par les cellules principales de la région fundique de l'estomac.
Sa masse moléculaire est de 42 kDa. En milieu acide il se transforme en pepsine, puis la réaction se poursuit par un processus autocatalytique. Cette activation revient à une protéolyse limitée avec départ de cinq petits peptides.
Le pepsinogène est présent dans le plasma. Sa teneur est en général augmentée au cours de l'ulcère duodénal.
Syn. propepsine
→ pepsine
peptide-déformylase n.f.
peptide-deformylase
Enzyme qui catalyse l'élimination d'un radical formyle fixé sur l'acide aminé N-terminal d'un peptide ou d'une protéine, enzyme nécessaire à la fin de sa biosynthèse.