dents brunes héréditaires (syndrome des) l.m.
hereditary brown teeth
Denys-Drash (syndrome de) l.m.
Denys-Drash’s syndrome
P. Denys, pédiatre belge (1967) ; A. Drash, pédiatre américain (1970)
→ sclérose mésangiale diffuse rénale avec anomalies oculaires
dépendance environnementale (syndrome de) l.m.
environmental dependency syndrome
Trouble complexe du comportement observé lors des lésions frontales uni- ou bilatérales, traduisant une perte de l'autonomie du patient face au monde extérieur.
Celui-ci montre une dépendance anormale par rapport à l'environnement, soit lors de situations simples (comme dans les comportements d'imitation et d'utilisation), soit lors de situations sociales plus complexes.
F. Lhermitte, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1986)
Dreschfeld (syndrome de) l.m.
Dreschfeld's syndrome
Ensemble de troubles psychiques chez les diabétiques.
J. Dreschfeld, médecin et anatomoathologiste britannique (1886)
Der Kaloustian-Jarudi-Khoury (syndrome de) l.m.
Der Kaloustian-Jarudi-Khoury‘s syndrome
V. M. Der Kaloustian, pédiatre généticien, N. I. Jarudi, ophtalmologue, M. J. Khoury pédiatre généticien libanais (1985)
→ dégénérescence spinocérébelleuse et dystrophie de cornée
[H1, P2]
Édit. 2018
dermatose pigmentaire réticulée l.f.
reticular pigmented dermatosis
Génodermatose très rare, caractérisée par une pigmentation cutanée réticulée, associée à une hyperkératose palmoplantaire, apparaissant vers l'âge de deux ans sans être précédée par une phase inflammatoire ce qui la distingue de l'incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger ou dermatose pigmentaire en éclaboussures.
On peut observer un nystagmus, un strabisme, une altération cornéenne, un pseudogliome, une papillite et une atrophie optique.
L’affection est autosomique dominante (MIM 161000).
O. Naegeli, dermatologue suisse (1927), A. Franceschetti, dermatologue suisse et J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1954)
Syn. dermopahia pigmentosa reticularis, syndrome de Naegeli, syndrome de Franceschetti-Jadassohn
dermochondrocornéenne (dystrophie) l.f.
dermochondrocorneal dystrophy
Dystrophie cornéenne bilatérale avec opacités sous-épithéliales et aspect de pseudoptérygion, xanthomes et anomalies osseuses.
Il existe des anomalies des articulations, des vertèbres, du carpe, des doigts. On trouve également des troubles de la marche avec amyotrophie, une hyperlipémie, une hypercholestérolémie, et des xanthomes (peau du visage et oreilles). L’affection est autosomique récessive (MIM 221800).
J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1949)
Syn. François (syndrome de)
dermostomatite n.f.
dermatostomatitis, Baader’s syndrome
Ectodermose érosive pluriorificielle multiple caractérisée par des décollements bulleux de l'épiderme et des muqueuses produisant une stomatite érosive et une conjonctivite avec atteinte de l'état général.
Syn. ectodermitis erosiva plurioficialis, ectodermose pluriorificielle de Fiessinger-Rendu, dermatostomative, syndrome de Baader, syndrome de Stevens-Johnson
→ ectodermose pluriorificielle de Fiessinger-Rendu
de Sanctis-Cacchione (syndrome de) l.m.
de Sanctis-Cacchione’s syndrome
Syndrome associant un xeroderma pigmentosum, une microcéphalie, un retard mental progressif et une immaturité du développement sexuel avec un nanisme bien proportionné.
Il existe dans ce syndrome, une ataxie spastique avec aréflexie, une atrophie et des télangiectasies du derme ainsi que des tumeurs qui se développent à la lumière, tout comme dans le xéroderma pigmentosum de Hebra-Kaposi. Les signes ophtalmologiques comportent photophobie, larmoiement, télangiectasies et pigmentation bulbaires, ulcérations cornéennes.
L’affection est autosomique récessive (MIM 278800, due à un déficit enzymatique en rapport avec une mutation génétique différente de celle du xeroderma pigmentosum classique.
C. de Sanctis et A. Cacchione, psychiatres italiens (1932)
Syn. idiotie xérodermique (obs.), Xéroderma pigmentosum avec idiotie
Desbuquois (syndrome de) l.m.
Dysplasie ostéoligamentaire de transmission autosomique récessive caractérisée par un nanisme, une dysmorphie faciale, une hyperlaxité ligamentaire, des dystrophies osseuses et un retard mental,
La laxité articulaire entraîne des luxations multiples. La dysmorphie faciale se traduit par une micrognatie, des yeux globuleux, les cils sont longs et épais. Le retard de croissance osseux porte surtout sur le segment moyen des membres (nanisme mésomélique) avec des altérations des épiphyses et des métaphyses en particulier aux extrémités proximales de la fibula et du fémur où la forte saillie du trochanter minor forme avec le col fémoral une image en «clé anglaise» ( Le Merrer). Il existe des anomalies des extrémités: phalanges delta avec déviations des doigts, brachymétacarpie, ossifications précoces et irrégulières des os du carpe, malformations du rachis, dystrophies du bassin, du thorax avec retentissement respiratoire. La taille définitive ne dépasse pas 120cm.
L’affection est autosomique récessive, et est causée par la mutation du gène CANT1 situé sur le locus en 17q25.3. La dystrophie est décelable en prénatal.
G. Desbuquois, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1966)
déshydratation (syndrome de) l.m.
dehydratation syndrome
Ensemble de désordres organiques causés par une perte ou un manque d'apport d'eau, quelle qu'en soit l'origine, lorsque la masse d'eau devient inférieure à la normale (60% du poids corporel chez l'adulte).
L'eau dans l'organisme est répartie entre deux compartiments, cellulaire (40% de la masse d'eau) et extracellulaire (liquides interstitiels, sang, liquide céphalorachidien, etc.). La déshydratation peut être globale ou porter sur l'un des compartiments.
La déshydratation globale associe les signes intra- et extracellulaires : il existe une hémoconcentration et une hypernatrémie. Ce syndrome est provoqué par un déficit simultané d'eau et de sel non compensé et se voit surtout chez le vieillard, le nourrisson et des patients comateux. Une déshydratation importante peut entraîner un état de choc.
La déshydratation intracellulaire est secondaire à une hypertonie extracellulaire. Elle est caractérisée par de l'asthénie, de la torpeur, de la soif, une sécheresse de la langue, une fièvre légère et parfois des œdèmes, une oligurie et l'élévation de l'azotémie. Elle se voit au cours de certaines glomérulonéphrites, d'intoxications par désoxycorticostérone, de restrictions hydriques sans restriction salée, de pertes d'eau par sueurs, de diarrhées, de brulures étendues, et de vomissements répétés.
La déshydratation extracellulaire est caractérisée par une diminution de la quantité totale des sels des liquides extracellulaires avec déperdition proportionnelle d'eau, d'où hémoconcentration avec isotonie du plasma. Les signes cliniques sont ceux d'un collapsus vasculaire progressif : hypotension, tachycardie, oligurie avec azotémie élevée, etc. Diverses causes de perte d'eau et d'électrolytes entraînent ce syndrome (restriction hydrique, évaporation exagérée sans apport compensatoire d'eau, diarrhées, exsudations de brulures étendues, vomissements prolongés, diurèse excessive du diabète insipide ou de l'insuffisance surrénale, etc.).
déshydratation extracellulaire et hyperhydratation cellulaire (syndrome de) l.f.
syndrome of extracellular dehydratation with cellular hyperhydratation
Syndrome associant une hémoconcentration avec hyponatrémie et une diminution de la pression osmotique du plasma (intoxication par l'eau).
Les téguments sont secs, la langue est humide, on note une céphalée, des nausées, des vomissements et un dégoût de l'eau. Il y a oligurie et hyperazotémie.
Une déperdition hydrosodée importante compensée uniquement par des apports d'eau entraîne un déficit simultané d'eau et de sels, cause du syndrome. Il se voit dans diverses maladies (insuffisance surrénale chronique, insuffisance rénale traitée par un régime sans sel, syndromes diarrhéiques divers, etc.). L'administration d'eau et de sel fait céder le syndrome.
Desmons (syndrome de) l.m.
Desmons’ syndrome
F. Desmons, dermatologiste français (1971)
→ ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité
Destombes-Rosai-Dorfman (syndrome de) l.m.
Destombes-Rosai-Dorfaman’s syndrome
P. Destombes, anatomopathologiste français (1965) ; J. Rosai et R. F. Dorfman, anatomopathologistes américains (1969)
→ histiocytose sinusale avec adénomégalie, histiocytose sinusale hémophagocytaire
de Toni–Debré–Fanconi (syndrome de) l.m.
Fanconi’s syndrome
Acidose tubulaire proximale par fuite urinaire des bicarbonates du fait de l’abaissement de leur seuil d’excrétion.
Plusieurs fonctions tubulaires sont concernées : glycosurie, diabète phosphaté, aminoacidurie globale acidose. Il existe souvent une ostéomalacie chez l’adulte et un rachitisme chez l’enfant.
Proche du Syndrome de Lowe.
G. de Toni, pédiatre italien (1933), R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934), G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1939) ; C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)
détresse respiratoire aigüe de l'adulte (syndrome de) l.m.
acute respiratory insufficiency on adult (ARDS)
Grave insuffisance respiratoire aigüe avec hypoxémie réfractaire à l'oxygénothérapie, nécessitant une assistance respiratoire complexe et prolongée.
L'aspect radiologique (poumon blanc, poumon dense) correspond à un œdème interstitiel et alvéolaire (poumon humide ; atélectasie congestive) entraînant une diminution de la compliance pulmonaire (poumon rigide).
Sous le même tableau clinique, biologique et radiologique, ce syndrome regroupe des atteintes pulmonaires comparables (œdème, dépôts fibrineux, membranes hyalines) mais relevant de causes différentes, dont il faut exclure la bronchopathie obstructive chronique ou l'insuffisance ventriculaire gauche (Ashbaugh).
Le diagnostic se fonde sur l'association de plusieurs critères :
- cliniques : cyanose, tachypnée, tachycardie ;
- radiographiques : opacités bilatérales interstitielles et alvéolaires, d'où l'expression d'œdème pulmonaire non cardiogénique ;
- biologiques : PaO2 < 50 mm Hg à l'air, elle peut descendre jusqu'à 30 mm Hg ;
- fonctionnels : l'inhalation d'O2 n'entraîne qu'une faible élévation de la PaO2, il peut exister une hypocapnie et parfois une acidose associée, la pression capillaire pulmonaire est normale ou basse (< 12 mm Hg) après débranchement du respirateur. La capacité vitale est diminuée ainsi que la capacité résiduelle fonctionnelle, le volume de fermeture est augmenté, la compliance est diminuée et les boucles volume-pression sont très perturbées.
L'évolution se fait schématiquement en trois phases :
1- œdème lésionnel avec atteinte des pneumocytes de type I ;
2- organisation de l'œdème interstitiel (membranes hyalines, infiltration de leucocytes et de fibroblastes, obstruction des capillaires par de la fibrine et des leucocytes, prolifération des pneumocytes de type II) ;
3- développement d'une fibrose anarchique, souvent surinfectée.
La mortalité élevée (45% chez l'adulte de moins de 65 ans) devient très grande en cas de défaillance multiviscérale.
D. G. Ashbaugh, médecin américain (1967)
Syn. poumon de choc
Sigle SDRA
diabète et surdité d'origine mitochondriale l.m.
maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
Diabète vers l’âge de 20 ou 30ans, non insulinodépendant au début puis insulinodépendant, surdité neurosensorielle, fatigabilité musculaire et dystrophie maculaire réticulée avec dépigmentation poivre et sel du pôle postérieur et ERG normal.
Mutation de l’ADN mitochondrial du gène MT-TL1 avec remplacement d’un nucléotide de l’ARN de transfert de la leucine. La mutation s’exprime au niveau des tissus à forte dépense énergétique: pancréas, oreille interne, épithélium de la rétine et muscle (MIM 520000).
S. W. Ballinger, médecin généticien américain (1992)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Ballinger-Wallace (syndrome de), diabète sucré de type II avec surdité, diabète sucré non insulinodépendant avec surdité
diabète lipoatrophique congénital l.m.
congenital lipoatrophic diabetes
R. D. Lawrence, diabétologue britannique (1946) ; M. F. Seip, pédiatre norvégien (1959)
Syn. lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, lipodystrophie congénitale généralisée, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip
diabètes sucré et insipide avec atrophie optique et surdité l.m.
diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness
Syndrome associant diabètes insulino-dépendant et insipide, atrophie optique et surdité.
Le diabète insulinodépendant débute dans l'enfance entre 6 et 14 ans. L'atrophie optique sévère peut précéder le diabète et s’associer à une dyschromatopsie d’évolution progressive, parfois à un remaniement maculaire mais sans nystagmus. Il existe une néphropathie avec atonie vésicale d'origine centrale. La surdité de perception est bilatérale, elle n'est pas constante et apparaît dans la deuxième décennie et en même temps que la baisse de vision. Autre syndrome proche familial : atrophie optique-diabète insipide- surdité-hypertension artérielle. L’affection est autosomique récessive (MIM 222300) avec locus en 4p16.1, ou mitochondriale (MIM 598500).
A. von Graefe, ophtalmologiste allemand (1858), D. J. Wolfram et H. P. Wagener, médecins américains (1938)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Wolfram (syndrome de), Wolfram forme mitochondriale (syndrome de), oto-optico-diabétique (syndrome)
Sigle : DID MOAD
Diallinas-Amalric (syndrome de) l.m.
Amalric-Diallinas’ syndrome
N. P. Diallinas, ophtalmologiste grec en activités en Suisse (1959) ; P. M. Amalric ophtalmologiste français, membre de l’Académie de médecine (1960)
[P1,P2]
Édit. 2018
Dide et Botcazo (syndrome de) l.m.
Dide's and Botcazo's syndrome
Syndrome bi-occipital caractérisé par une amnésie continue avec oubli progressif, une perte de la notion du temps et de l'espace, une fabulation compensatrice (syndrome de Korsakoff), associées à une cécité verbale et littérale, à des altérations du champ visuel (hémianopsie double) et à un ramollissement bilatéral du lobe lingual.
Une atteinte des deux artères cérébrales postérieures a été reconnue, ainsi que celle du circuit de Papez pour les processus de mémoire et d'apprentissage.
Syndrome rencontré essentiellement dans les démences vasculaires.
M. Dide et M. Botcazo, neuropsychiatres français (1902) ; S. S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887) ; J. W. Papez, neuroanatomiste américain (1883-1958)
Di Ferrante (syndrome de) l.m.
Di Ferrante’s syndrome
Mucopolysaccharidose type VIII par déficit congénital en glucosamine 6 sulfatase, avec accumulation de kératan et d'héparane sulfate dans les tissus.
Syndrome autosomique récessif, dont le diagnostic prénatal est accessible par dosage de l'enzyme dans le liquide amniotique.
N. M. Di Ferrante, biochimiste américain (1975)
DiGeorge (syndrome de) l.m.
DiGeorge’s syndrome
A. M. DiGeorge, pédiatre américain (1968) ; R. L. Shprintzen, otorhinolaryngologiste américain (1978)
→ délétion 22q11.2, Shprintzen (syndrome de)
[A4,O6,Q2,Q3]
diplégie brachiale (syndrome de) l.m.
brachial diplegia syndrome
Syndrome médullaire cervical avec tétraparésie très nettement majorée aux membres supérieurs, par traumatisme cervical, particulièrement en hyper-extension souvent sans lésion osseuse décelable.
L'amélioration des troubles sous-lésionnels (motricité et sensibilité des membres inférieurs, sphincters) est habituelle. En revanche, l'atteinte des membres supérieurs persiste, posant le problème de la topographie lésionnelle : portion interne des tractus corticospinaux ou zones médianes de la substance grise centromédullaire.
R. C. Schneider, neurochirurgien américain (1954)
Étym. gr. dis : deux ; plêgê : coup
Doege-Potter (syndrome de) l.m.
Doege-Potter’s syndrome
Accidents hypoglycémiques organiques sévères liés à une tumeur mésenchymateuse, fibroblastique le plus souvent.
Parfois il s’agit d’une tumeur musculaire, voire d’un lymphome malin.
Ces tumeurs sont grosses allant de 1 à 20 kg, de topographie intra ou juxtathoracique mais aussi rétro- et intrapéritonéale. L'hypoglycémie apparaît relativement tardivement au cours de l’évolution de la tumeur. La présence de l'hypoglycémie signe une dédifférenciation de la tumeur fibroblastique qui est en fait un fibrosarcome de bas grade. L'hypoglycémie disparaît avec l'ablation de la tumeur. Il y a un risque de récidive et de greffe locale élevé.
K. W. Doege, chirurgien américain (1930); R. P. Potter, médecin radiologiste américain (1930) ; T. M. Roy, pneumologue américain (1992)