Ballet (signe de) l.m.
Ballet's sign
Paralysie d'un ou de tous les muscles oculomoteurs observée dans l'exophtalmie thyroïdienne.
C'est la myosite oculaire basedowienne.
G. Ballet, ophtalmologiste français (1853-1911)
→ exophtalmie, Basedow (maladie de), muscles oculomoteurs
[O4, P2]
Édit. 2018
bande amniotique l.f.
[A4,O3,O6 ]
Édit. 2017
Bardet-Biedl (syndrome de) l.m. (SBB)
Bardet-Biedl’s syndrome
Ciliopathie héréditaire incluant une atteinte multiviscérale associée à une obésité et à des troubles des apprentissages, avec ou sans déficit intellectuel.
La prévalence du SBB est de 1/125 000 à 1/175 000 pour les populations d’Europe et d’Amérique du Nord.
A l’obésité s’ associent de façon variable des atteintes oculaire et rénales, une polydactylie et des anomalies des membres, un hypogonadisme,
Alors que le poids de naissance est normal, la surcharge pondérale survient précocement et tend à s’aggraver, sans retard de croissance le plus souvent. Elle semble davantage due à une hyperphagie qu’à des troubles métaboliques bien que des cas de cause centrale hypothalamique avec selle turcique vide aient été rapportés. Elle entraîne une morbidité accrue à laquelle contribuent diabète de type 2, dyslipidémie, hypertension artérielle, complications orthopédiques et respiratoires.
L’atteinte oculaire inclut principalement une dystrophie rétinienne mixte des cônes et des bâtonnets, associant une rétinite pigmentaire précoce et quasi constante à une dégénérescence maculaire (plus rare et souvent plus tardive). Même en l’absence d’anomalies du fond d’œil, l’électrorétinogramme est anormal dans presque tous les cas à partir de cinq ans. Une dyschromatopsie (le bleu et le jaune) est fréquente. D’autres signes ophtalmologiques sont beaucoup plus rares. La cécité st habituelle après 30 ans.
Il existe une atteinte de la morphologie rénale de fréquence variable : lobulation fœtale, diverticules, anomalies de la forme des calices et du bassinet, petits reins, dysplasie tissulaire. Mais une altération fonctionnelle peut survenir sur des reins échographiquement normaux, ne se manifester qu’à l’âge adulte et conduire à l’insuffisance rénale chronique.
La polydactylie consiste habituellement en une hexadactylie post-axiale, présente sur les quatre membres ou seulement sur les mains ou les pieds. D’autres anomalies des membres incluent les brachydactylies, des syndactylies souvent des deuxième et troisième doigts et une clinodactylie du cinquième doigt.
L’hypogonadisme, présent chez 98 % des garçons, se manifeste par une cryptorchidie, un micropénis et/ou un retard pubertaire. Les filles présentent des irrégularités du cycle menstruel ou plus rarement une atrésie vaginale avec hydrométrocolpos à la naissance, ou une hypoplasie des trompes de Fallope. Une origine centrale de cet hypogonadisme a été suspectée devant son association à l’obésité, à une petite taille et à la présence d’une selle turcique vide dans quelques cas. Il a été également décrit des atteintes gonadiques primaires, surtout chez les filles.
Le déficit intellectuel est souvent modéré mais malgré un QI normal, de très nombreux sujets ont des difficultés d’apprentissage qui s’expliquent en partie par le déficit sensoriel et par les particularités neuropsychiques des patients (lenteur d’idéation et de réalisation motrice, troubles du langage expressif, immaturité émotionnelle, difficultés de l’abstraction, troubles obsessionnels compulsifs, désinhibition, hyperactivité).
Les manifestations neurologiques de fréquence variable incluent une ataxie et des troubles de la coordination. Le syndrome cérébelleux serait lié à des anomalies morphologiques (hypoplasie du cervelet) ou à une dégénérescence secondaire. Certains patients présentent une spasticité et un syndrome pyramidal peu sévère.
L’hypotonie des muscles de la face est frappante et donne aux patients un aspect amimique et figé.
Il peut exister aussi une surdité de transmission ou une surdité mixte, des malformations cardiaques congénitales (situs inversus, persistance du canal artériel, cardiomyopathies, hypertrophie ventriculaire gauche, sténose aortique), une dysmorphie faciale est fréquente (front proéminent, rétrécissement bitemporal, hypertélorisme, fentes palpébrales orientées en bas et en dehors, ptosis, yeux enfoncés dans les orbites, élargissement de la racine du nez, narines antéversées, un philtrum long, un palais ogival, une brachycéphalie). On peut également observer un diabète insipide néphrogénique, une hypertension artérielle, une fibrose hépatique avec ou sans retentissement fonctionnel, des anomalies de la dentition (à type d’encombrement, de malocclusion ou d’hypoplasie de l’émail), une atrésie anale, un asthme, une anosmie ou une maladie de Hirschprung.
Le SBB est une ciliopathie, affection liée à une atteinte des cils primitifs (protrusion présente à la surface de la plupart des cellules eucaryotes) qui jouent le rôle de capteurs d’informations sensorielles (chimique ou mécanique) au sein de différentes voies de signalisation cellulaires, d’où leur importance dans le développement embryonnaire et postnatal et dans le maintien de la fonction cellulaire et de l’homéostasie. Il existe plus de 1 300 protéines ciliaires. Chez l’Homme, le SBB est génétiquement très hétérogène puisqu’il est la conséquence de mutations dans 12 gènes : BBS1 à BBS12. Localisations en 3p12-p13 (BBS3) ; 11q13 (BBS1) dans 40% des cas ; 15q22.2q23 (BBS4) ; 16q21 (BBS2) ; 2q31(BBS5) ; 20p12 (BBS6, localisation identique à celle du gène MKKS responsable du syndrome de Mc Kusick-Kaufman) ; 4q27(BBS7) ; 14q32 (BBS8). L’affection est autosomique récessive (MIM 209900 pour la forme 2 et 209901 pour la forme 1).
Les protéines BBS sont localisées au niveau du complexe cil/corpuscule basal/centrosome et fonctionnent dans des processus cellulaires basés sur les microtubules. BBS4, BBS6 et BBS8 s’associent avec la pericentriolar material protein 1(PCM1) BBS6, BBS10 et BBS12 sont des protéines chaperones-like ayant une forte interaction entre elles au niveau génétique. Sept des protéines BBS (BBS 1, 2, 4, 5, 7, 8, 9) forment un complexe stable appelé BBSome, impliqué dans le transport vésiculaire vers le cil. Les protéines BBS7 et BBS8 sont impliquées dans le transport intraflagellaire du cil et sont requises pour la localisation normale de certaines protéines. La protéine BBS11 est une ubiquitine ligase E3.
Le BBS était autrefois appelé syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl selon la suggestion de Solis-Cohen et Weiss (1925). Schachat et Maumenee (1982) ont revu la nosographie de ces syndromes et les ont à nouveau séparés. Le syndrome de Laurence-Moon comporte une paraplégie mais n'a pas de polydactylie et d'obésité. Cependant des données récentes rendent cette séparation nosologique discutable, puisque la polydactylie n’est présente que chez deux tiers des SBB, et que certains patients (BBS1 à BBS12) ont des signes pyramidaux.
Syn. BBS, optorétino-gonadodigital (syndrome), BBS1, BBS2Réf. Orphanet, Caroline Rooryck, D. Lacombe, généticiens français (2008)→ ciliopathie, dyschromatopsie, hydrométrocolpos, névrose obsessionnelle, syndrome pyramidal, situs inversus, persistance du canal artériel
J. Bardet, médecin français (1920), A. Biedl, médecin tchèque (1922) ; S. Solis-Cohen et E. Weiss, médecins internistes américains (1925) ; A. P. Schachat et I. H. Maumenee, ophtalmologistes américains (1982)
Syn. optorétino-gonadodigital (syndrome), BBS1, BBS2
Réf. Orphanet, Caroline Rooryck, D. Lacombe, généticiens français (2008)
→ ciliopathie, dyschromatopsie, hydrométrocolpos, névrose obsessionnelle, syndrome pyramidal, situs inversus, persistance du canal artériel, philtrum céphalie), diabète insipide néphrogénique, maladie de Hirschprung, BBS1 gene , protéines BBS, protéine chaperonne, ubiquitine ligase, syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl
[H1, H3, I2, L1, M1, O4, P1, P2, P3, R1, Q3]
Édit. 2020
barorécepteur n.m.
baroreceptor, baroceptor
Organe qui est sensible à la pression artérielle et qui intervient dans son mécanisme de régulation de façon rapide.
Localisés dans la paroi des grosses artères systémiques, les barorécepteurs sont abondants dans la crosse aortique ainsi que dans l’artère carotide interne au-dessus de la bifurcation de la carotide primitive où ils constituent le sinus carotidien. Parmi leurs composantes principales, les mécanorécepteurs sont des terminaisons nerveuses dont les canaux ioniques sont activés par l’étirement. La proximité du sinus carotidien et du glomus carotidien ne doit pas induire de confusion entre leurs fonctions respectives de barorécepteur et de chémorécepteur. Toute augmentation de la pression artérielle stimulant les barorécepteurs entraîne une réduction du tonus vasoconstricteur, une vasodilatation réflexe, une bradycardie par augmentation du tonus vagal.
Étym. gr. baros : poids dans le sens de pression
Syn. mécanorécepteur (peu utilisé)
[A1,H1,H5,K4]
Édit. 2017
base du crâne l.f.
basis cranii (TA) (TE)
cranial base, basicranium
Partie du squelette osseux de la tête qui, par opposition à la voûte crânienne, est située au-dessous d’une ligne sinueuse s’étendant du sillon naso-frontal à la protubérance occipitale externe, en passant par le bord supra-orbitaire, l’arcade zygomatique et la ligne nuchale supérieure.
Sa face exocrânienne comporte une partie antérieure, faciale, articulée avec le massif osseux de la face, et une partie postérieure libre, temporo-occipitale. La face endocrânienne est divisée en trois étages : un étage antérieur, ethmoïdo-frontal, sur lequel reposent les lobes frontaux du cerveau hémisphérique et les lobes olfactifs ; un étage moyen, sphéno-temporal, sur lequel reposent les lobes temporaux et l’hypophyse ; un étage postérieur, temporo-occipital qui présente d’avant en arrière : le clivus sur lequel s’appuie le tronc cérébral, le foramen magnum et la fosse cérébelleuse qui loge le cervelet.
La base du crâne se constitue embryologiquement à partir du neurocrâne cartilagineux ou chondrocrâne. Elle est formée d’éléments cartilagineux séparés. En avant de l’extrémité de la notochorde, qui se termine au niveau du voisinage de la selle turcique et de l’hypophyse, ces cartilages proviennent des cellules de la crête neurale et constituent le chondrocrâne préchordal. Plus en arrière ils proviennent du mésoblaste para-axial : c’est le chondrocrâne chordal. Es cartilages vont par la suite fusionner et s’ossifier par ossification enchondrale. La portion basilaire de l’os occipital est formée par le cartilage parachordal et les corps de trois sclérotomes occipitaux. A la partie antérieure de la plaque parachordale se trouvent les cartilages hypophysaires ou polaires, flanquant l’hypophyse, et les trabeculae cranii. Ces cartilages fusionnent bientôt pour former le corps du sphénoïde et l’ethmoïde. D’autres condensations mésenchymateuses naissent de chaque côté de cette lame médiane : la plus antérieure, l’aile orbitaire, donne la petite aile du sphénoïde ; en arrière l’aile temporale donne naissance à la grande aile du sphénoïde. Tous ces éléments fusionnent entre eux et avec la lame médiane, ne laissant que les orifices de passage des nerfs crâniens.
[A1,A4,O6]
Édit. 2017
bassin épineux l.m.
acanthopelvis
Bassin rachitique caractérisé par des saillies osseuses au niveau des insertions tendineuses.
Syn. acanthopelvis
[I1, O4, R2]
Édit. 2020
BBBG syndrome l.m.
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
BBB syndrome l.m.
J. C. Christian, médecin généticien américain (1969) ; J. M. Opitz, pédiatre généticien américain (1969)
Sigle initiales des noms de famille décrites avec le syndrome G à l’origine des publications J.
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
BBS2 gene sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome 2
Gène localisé en 11q13, de la famille BBS genes, de structures diverses dont les mutations partagent la responsabilité des anomalies observées dans la formation et la fonction ciliaires.
Les mutations de ce gène sont aussi impliquées dans la rétinite pigmentaire.
Syn. BBS, RP74
→ Bardet-Biedl (syndrome de), rétinite pigmentaire, BBS genes, protéines BBS
Édit. 2017
BBS4 gene sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome 4
Gène localisé en 15q22.3-q23, membre de la famille des gènes BBS qui dirigent la formation de diverses structures protéiniques, dont les mutations partagent la responsabilité des modifications de la formation et de la fonction ciliaires.
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes protéines BBS,
Édit. 2017
BBS8 gene sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome 8
Gène localisé en 14q32, qui code pour une répétition tétratricopeptide laquelle contient une protéine dont l’activité est requise pour la formation et la fonction ciliaires, pour la régulation de la sécrétion insulinique.
Son expression est régulée par le facteur de transcription DAF-19 RFX –type.
Syn. OLRN-2, CELE-T25F10.5
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes, protéines BBS
[H1, H3, I2, L1, M1, O4, P1, P2, P3, R1, Q3]
Édit. 2020
BCOR gene l. angl. pour BCL6 corepresseur
Gène, situé sur le locus chromosomique Xp11.4, codant pour une protéine connue comme BCL6 corepresseur qui ne peut se lier au DNA par elle-même mais qui interagit avec d’autres protéines de liaison pour supprimer l’activité de certains gènes.
Ce gène joue un rôle important dans la fonction et la survie de cellules du système immunitaire.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Lenz (microphtalmie ou anophtalmie avec anomalies associées) et le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Syn. 5830466J11Rik, 8430401K06Rik, ANOP2, BCL-6 interacting corepressor, BCL6 co-repressor, BCOR_HUMAN, FLJ20285, FLJ38041, KIAA1575, MAA2, MCOPS2, MGC131961, MGC71031
→ Lenz (syndrome de), oculo-facio-cardio-dentaire (syndrome)
Édit. 2017
Beckwith-Wiedmann (syndrome de) l.m
Beckwith Wiedemann’s syndrome
Gigantisme avec buphtalmie, macroglossie et omphalocèle, qui apparaissent dès la naissance, en même temps que les troubles de la respiration et de la déglutition.
Les viscères sont augmentés de volume ainsi que les organes génitaux externes. Il peut exister une hypoglycémie au cours des premiers jours de la vie. Plus tard, apparaît un retard mental. Une tumeur (carcinome surrénalien, néphroblastome) se développe dans 10% des cas.
Le syndrome ressemble fortement à celui de G. Pellizzi (1910) ou macrogénistosomie, secondaire à une altération des centres mamillo-tubériens ou à une tumeur surrénale (enfants hercules).
L’affection est autosomique dominante (MIM 130650).Plusieurs gènes participent à l’expression de ce syndrome : CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1.
J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; G. B. Pellizzi, neurologue italien (1910)
Syn. syndrome de Wiedemann-Beckwith, néphroblastome, Pellizzi (syndrome de)
→ néphroblastome, macrogénistosomie, buphtalmie, macroglossie, omphalocèle, Pellizzi (syndrome de), CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1
[O1,P2,P3,H4,M2,F2]
Édit. 2017
bêta-MSH (MSH) l.f.
melanostimulating hormone
Hormone mélanotrope constituée par les 13 premiers aminoacides de l’ACTH.
Il en existe une autre forme : l’alpha-MSH directement dérivée de la pro-opiomélanocortine. Se liant aux mélanocytes, les MSH (mélanotropines) favorisent la pigmentation de la peau et des muqueuses, ce qui constitue la caractéristique la plus éloquente de la maladie d’Addison.
Syn. hormone mélanostimulante
→ mélanotropine, pro-opiomélanocortine, alpha-MSH
[O4]
Édit. 2017
bien-être n.m.
Etat d’esprit qui associe à un état de santé convenable des sentiments de bonheur, de satisfaction et de plénitude.
Il est issu des capacités intrinsèques de l’individu, de ses aptitudes fonctionnelles et des conditions de vie dans son environnement.
→ capacités intrinsèques d'un individu, aptitudes fonctionnelles des personnes âgées, environnement
[H4,I3,N1]
Édit. 2017
Biglieri (syndrome de) l.m.
Biglieri’s syndrome
Hyperplasie congénitale des surrénales en relation avec un déficit en 17-alpha-hydroxylase par mutation du gène CYP17A1.
Cette situation très rare se caractérisée par un impubérisme, une hypertension artérielle avec alcalose hypokaliémique.
E. G. Biglieri, médecin interniste américain (1966)
→ hyperplasie congénitale des surrénales, CYP17A1 gene, impubérisme
[O4]
Édit. 2020
Binois-Pichot (test de vocabulaire de) l.m.
Binois-Pichot vocabulary test
Test dans lequel le sujet doit choisir parmi six mots le synonyme d'un mot inducteur.
L'épreuve comporte 44 items de difficulté croissante. Fortement saturé en facteur G (facteur commun à tous les tests d'intelligence), c'est un des meilleurs tests d'intelligence générale. Peu sensible aux effets du vieillissement, il peut servir de témoin de l'efficience antérieure dans l'évaluation d'une éventuelle détérioration pathologique. Il s'agit d'un test "qui tient" par opposition à d'autres épreuves psychométriques très sensibles aux causes de détérioration intellectuelle comme les épreuves perceptivo-motrices ou les tests mettant en jeu les capacités de manipulation des abstractions (tests qui "ne tiennent pas").
R. Binois et P. Pichot, membre de l’Académie de médecine, psychiatres français (1947) ; A. L. Benton, neuropsychologue américain (1962)
→ Benton (test de), dominos (test des) ou D48
[H4]
Édit. 2019
bioaccumulation n.f.
bioaccumulation
Processus selon lequel une substance polluante, présente dans un biotope, pénètre et s’accumule dans tout ou partie d’un être vivant et peut devenir nocive.
Syn. accumulation biologique
→ biotope
[G4]
Édit. 2019
bioamplification n.f.
biological magnification, biomagnification
Processus selon lequel la concentration d’une substance présente dans un biotope augmente tout au long d’une chaîne alimentaire.
Syn. amplification biologique
→ biotope
[G4]
Édit. 2019
biogénétique (loi) l.f.
biogenetic law
Les divers stades du développement embryonnaire d’un vertébré supérieur reproduisent, d’après cette loi (E. Serres), les formes successives présentées par les ancêtres de cet organisme (théorie du transformisme).
E. Haeckel, naturaliste allemand (1834-1919) ; E. Serres, médecin, anatomiste et physiologiste français, membre de l'Académie de médecine (1786-1868)
Syn. loi de Haeckel
[A4,Q1]
Édit. 2017
biopsie liquide l.f.
liquid biopsy
Prélèvement et analyse d’un échantillon de plasma portant sur l’ADN circulant sans cellule, appelé cell-free DNA (cf DNA) afin de détecter des mutations somatiques traduisant la présence d’un cancer ou chez la femme enceinte l’existence de mutations dans l’ADN fœtal.
Chez les personnes saines, le cf DNA non tumoral est trouvé dans le plasma à taux faible (10 à 15 ng/ml).
Chez les patients atteints d’un cancer, le cf DNA est libéré des cellules tumorales est appelé ct DNA pour DNA circulant tumoral ; il constitue seulement une partie du cf DNA. La fraction du ct DNA parmi le cf DNA chez les patients ayant un cancer varie beaucoup, de 0,1 à plus de 90 %. L’analyse d’autres fluides biologiques que le sang est également possible (liquide cérébrospinal, salive, fluide pleural, péritonéal, selles et urines). Les applications en cancérologie sont prometteuses. L’analyse du cf DNA du plasma, pratique mini invasive, évite les risques et complications potentielles des biopsies tumorales. La présence de mutations somatiques dans l’ADN circulant est un test hautement spécifique de la présence d’un cancer. Déterminer le profil moléculaire pour la sélection du traitement est devenu essentiel. La concordance entre les résultats des biopsies standard et des biopsies liquides doit être bonne. Les biopsies liquides ont l’avantage de pouvoir être répétées, soit lorsque le matériel obtenu par les biopsies standard n’est pas suffisant, soit pour adapter le traitement lorsqu’après une ou plusieurs lignes de chimiothérapie, une résistance acquise survient. Le plus souvent, les résistances acquises proviennent de clones, qui préexistaient et qui émergent du fait de la pression de sélection du traitement. Ces clones résistants peuvent coexister dans la même lésion ou dans des sites métastatiques distincts. La biopsie standard, contrairement à la biopsie liquide, sous-estime de façon majeure cette hétérogénéité. La recherche de ct DNA est utile pour évaluer la réponse thérapeutique au traitement. En effet, la demi-vie du cf DNA est très courte, approximativement une heure ; la persistance de mutations tumorales dans le cf DNA en post opératoire doit faire craindre une maladie résiduelle, qui peut ultérieurement conduire à une rechute tumorale. Une augmentation des taux de ct DNA peut précéder la progression de l’imagerie de plusieurs semaines ou mois. Par rapport aux marqueurs tumoraux antigène carcinoembryonnaire, antigène CA 125, par exemple, dont la demi-vie est longue et la spécificité et la sensibilité médiocres, le suivi des altérations des clones tumoraux est supérieur. La rareté des cellules portant un ADN muté dans des cancers débutants rend cette recherche peu utilisable dans le dépistage. En outre, elle ne permet pas l’identification de l’organe atteint.
Dans le cas du diagnostic prénatal, la technique permet de détecter la présence chez le fœtus d’une mutation connue dans la famille et de posséder ainsi les éléments d’un conseil génétique aux parents.
→ ADN, diagnostic génétique, diagnostic génétique préconceptionnel, diagnostic génétique prénatal, CA 125
[A4, F2, Q1]
Édit. 2019
Biörk (syndrome de)
Å Thorson et G. Biörk, médecins suédois (1954)
Syn. : flush
→ flush
Édit. 2017
blastème n.m.
blastema
1 - Selon une théorie de C. Robin actuellement abandonnée, protoplasme rudimentaire capable de s’organiser secondairement en éléments figurés.
2 - Tissu ou groupement cellulaire embryonnaire qui par des processus d’induction complexes, de migration, de différenciation et de spécialisation donnera naissance à un organe ou un élément d’organe.
Le terme est encore utilisé pour désigner le blastème métanéphrogénique à l’origine du parenchyme rénal sécréteur.
C. Robin, anatomiste et histologiste français (1821-1885)
Étym. gr. blastos : germe
→ blastème métanéphrogénique, tumeur de blastème
[A4,O6,Q1]
Édit. 2017
blastème de la vertèbre l.m.
blastema vertebrae (TE)
blastema of vertebra
Il comporte le blastème de l’arc neural et le blastème du centre de la vertèbre
→ blastème du centre de la vertèbre
[A4,O6]
Édit. 2017
blastème du centre de la vertèbre l.m.
blastema centri vertebrae (TE)
blastema of centrum of vertebra
Mésenchyme intersegmentaire de la longue colonne mésenchymateuse qui, au cours de la 4ème semaine du développement embryonnaire, se forme par migration des cellules du sclérotome pour venir entourer la moelle spinale et la chorde dorsale ; le mésenchyme intersegmentaire est la trace de l’origine segmentaire de cette colonne.
Ultérieurement se forme le corps vertébral par prolifération et condensation de la partie craniale d’un sclérotome qui s’unit à la partie caudale du sclérotome sus-jacent, incorporant le mésenchyme intersegmentaire et les artères qui l’accompagnent pour former le corps de la vertèbre. Ainsi constitué, le corps d’une vertèbre est un élément intersegmentaire.
[A4,O6]
Édit. 2017