hyperamylasémie n.f.
hyperamylasemia
Teneur élevée du plasma sanguin en amylase.
Elle s'observe dans les oreillons et les pancréatites, elle est surtout un signe de la pancréatite aigüe
Le dosage de l’amylasémie est actuellement abandonné en raison de sa non spécificité, de sa demi-vie courte et de son absence de valeur pronostique. Seul le dosage de la lipasémie est actuellement recommandé en cas de pancréatite aigüe en raison de son efficacité diagnostique supérieure à celle de l’amylasémie.
[L1,D3]
hyper-bêta-globulinémie n.f.
hyper-β-globulinaemia
Teneur élevée du plasma en β-globulines.
On l'observe au cours des hépatites et des cirrhoses sans leur être spécifique.
[L1]
hyperbilirubinémie n.f.
hyperbilirubinaemia
Excès du taux de la bilirubine dans le sang.
L’hyperbilirubinémie peut provenir :
- soit d’un excès de production de bilirubine libre (ou indirecte lors de sa mesure par la réaction d’Hijmans Vandenberghe) en raison d’une hémolyse d’origine congénitale ou acquise ;
- soit d’un défaut de conjugaison de la bilirubine libre au niveau hépatique (cholémie familiale de Gilbert, ou ictère grave de Crigler-Najjar) ;
- soit d’un défaut d’élimination de bilirubine conjuguée (ou directe) par une atteinte hépatique ou un état d’obstruction des voies biliaires (cholostase).
L’hyperbilirubinémie est responsable d’un subictère si la bilirubinémie excède 15 mg /L ou d’un ictère au-delà de 30mg/L.
I. N. Dubin et F. B. Johnson, anatomopathologistes américains (1954) ; A. Gilbert, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1901) ; J. F. Crigler Jr et V. A. Najjar, pédiatres américains (1952)
[L1]
Édit. 2015
hyperbilirubinémie non conjuguée, non hémolytique, héréditaire l.f.
Syn. maladie de Gilbert, hyperbilirubinémie non conjuguée, non hémolytique, héréditaire, cholémie familiale
A. Gilbert, membre de l’Académie de médecine, M. J. Castaigne, P. Lereboullet, membre de l'Académie de médecine gastro entérologues français (1900)
[L1]
Édit. 2015
hyperchlorhydrie n.f.
gastric hyperacidity
Présence d'une quantité excessive d'acide chlorhydrique dans la sécrétion gastrique.
Elle s'observe dans l'ulcère gastrique ou duodénal et lors de traitements par la corticotropine ou les corticostéroïdes. Elle est particulièrement marquée au cours des gastrinomes.
[L1]
hypercholémie n.f.
hypercholemia
Teneur élevée du plasma sanguin en pigments biliaires.
[L1]
hyperémèse n.f.
hyperemesis
Vomissements incoercibles.
[L1]
Édit. 2019
hyperferritinémie n.f.
Elévation de la concentration sérique de la ferritine sérique au-dessus de 300 ng/ml, à interpréter en fonction de l’âge et du sexe, dont les causes sont nombreuses.
Pour l’interprétation d’une hyperferritinémie le dosage du coefficient de saturation de la transferrine (CST) est indispensable.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST élevé, le diagnostic d’hémochromatose doit être évoqué et le test génétique (HFE1) prescrit. Lorsqu’il existe une mutation homozygote C 282 Y, le diagnostic d’hémochromatose HFE1 est porté.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST élevé et que la mutation C 282 Y est absente ou à l’état hétérozygote, les causes d’hyperferritinémie sont : une maladie hépatique évoluée, une dysmyélopoièse, une hémochromatose non HFE1.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST normal, les causes d’hyperferritinémie sont : le syndrome métabolique, cause de loin la plus fréquente, un syndrome inflammatoire, une lyse cellulaire, en particulier une élévation des transaminases, une surconsommation d’alcool, des causes plus rares génétiques rares, certains cancers etc.
→ ferritine, hémochromatose génétique, hémochromatose juvénile, hémochromatose secondaire, hémosidérose, hépatosidérose dysmétabolique, syndrome métabolique
[L1]
hypergammaglobulinémie n.f.
hypergammaglobulinaemia
Teneur plasmatique en γ-globulines supérieure à la limite normale de 15 g/L.
On l'observe au cours des infections (kala-azar p. ex.) dans certaines affections hépatiques, (cirrhoses p. ex.) dans des maladies auto-immunes, et souvent dans les dysglobulinémies en raison de la migration de la paraprotéine dans la zone des γ-globulines (cependant au cours du myélome multiple existe une diminution des autres immunoglobulines et de ce fait une hypogammaglobulinémie si la migration se fait dans la zone des alpha- ou bêta-globulines ou en cas de myélome à chaînes légères).
J. Waldenström , médecin interniste suédois, membre de l'Académie de médecine (1944)
[D3,L1,F1]
hyperhydratation n.f.
hyperhydratation
L'hyperhydratation globale ou intoxication par l'eau, qui se manifeste cliniquement par une prise de poids et des œdèmes cutanés et séreux correspond à une inflation hydrique parallèle des deux secteurs hydriques et sodés.
Dans les formes sévères, elle entraîne des troubles cliniques graves d'ordre digestif et surtout nerveux avec risque de convulsions et de coma.
L'hyperhydratation extracellulaire s'observe en cas d'atteinte rénale (syndrome néphrotique), cardiaque (insuffisances cardiaques droite ou globale) ou hépatique (cirrhose décompensée sur le mode œdématoascitique). On peut observer une hémodilution avec un retentissement rénal secondaire à une hypovolémie «efficace», qui tend à entretenir le mécanisme œdémateux. L’hyperhydratation constitue l’une des composantes des tableaux d’hémodilution liées aux hypervasopressinsimes, resposables d’états d’intoxication par l’eau.
L'hyperhydratation intracellulaire isolée est rare. Elle est la conséquence d'une hypotonie plasmatique (p. ex. par déficit sodé isolé) à l’origine d’un mouvement de l'eau du secteur extracellulaire, vers le secteur intracellulaire plus hypertonique. Elle se manifeste par des signes digestifs (anorexie, vomissements) un dégoût sélectif de l'eau et des signes neuropsychiques (myoclonies, crampes, fasciculations, signe de Babinski, avec céphalées, troubles de l'humeur et de la vigilance, puis des convulsions et un coma).
Le traitement doit être adapté à chaque cas : restriction hydrique soit isolée soit associée à la correction des autres désordres électrolytiques présents (p. ex. restriction sodique en cas d'œdèmes, apports salés en cas de déficit sodique). Le recours à la classe thérapeutique des aquarétiques est possible au c ours des situations d’hyervasopressinisme.
→ intoxication par l'eau, œdème, potomanie
[M1,L1,H1]
hyperinsulinémie n.f.
hyperinsulinaemia
Teneur plasmatique excessive en insuline.
Dans les adénomes langerhansiens responsables d’hypersécrétion primaire d’insuline, on peut observer des insulinémies normales ou accrues, mais inadaptées à l’hypoglycémie. L'hyperinsulinémie est bien plus fréquente dans les situations d’insulinorésistance que lors des surcharges pondérales et du diabète sucré de type 2 (non insulinodépendant).
→ insuline
[R1,L1]
hyperoxalurie primitive n.f
primary hyperoxaluria
Maladie héréditaire du métabolisme à transmission autosomique récessive, à faible prévalence, caractérisée par l’association de lithiase oxalique, néphrocalcinose, altération de la fonction rénale et de pronostic de sévérité variable selon le gène muté.
Il existe 3 variétés d’hyperoxalurie primitive dont la plus fréquente et la plus grave est celle de type I (HP1). Elle est due à diverses mutations affectant le gène AGXT localisé dans le chromosome 2. La protéine codée est l’alanine glyoxylate aminotransférase (AGT). Elle comporte 392 acides aminés et a une masse moléculaire de 43 kDa. Localisée dans le peroxysome des hépatocytes, elle catalyse la transformation du glyoxylate en glycine, étape finale de la dégradation de l’hydroxyproline provenant du collagène. La maladie est due à l’accumulation d’oxalate donnant lieu à une hyperoxalurie. Les premiers symptômes apparaissent durant l’enfance. Il s’agit d’épisodes de lithiase urinaire avec accumulation d’oxalate dans les reins conduisant à l’insuffisance rénale. Le diagnostic repose sur l’hyperoxalurie, l’étude de la cristallurie démontrant la présence d’oxalate de calcium monohydraté (whewellite), l’hyperglycolaturie et le génotypage. Lorsque la filtration glomérulaire diminue, l’oxalate s’accumule dans les tissus (cœur, rétine, peau, système nerveux). Le traitement médical repose sur l’hydratation, la réduction de la calciurie par l’hydrochlorothiazide et l’administration de pyridoxine, coenzyme de l’AGT. Le traitement le plus efficace est la transplantation combinée de foie et de rein, le foie pour supprimer la source de la production d’oxalate et le rein pour permettre une excrétion efficace de l’oxalate.
L’hyperoxalurie primitive de type II est due à des mutations sur le gène GRHPR codant pour la glyoxylate-réductase/hydroxypyruvate-réductase, localisé sur le chromosome 9. Il existe associée à l’hyperoxalurie une excrétion accrue de L-glycérate sans hyperglycolaturie. La maladie est moins sévère que l’HP1.
L’hyperoxalurie primitive de type III est due à des mutations sur le gène HOGA1 qui code pour la 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase. Le diagnostic repose sur un rapport 4-hydroxyglutarate/créatinine urinaire élevé. La maladie est la moins sévère des 3 hyperoxaluries primitives. Son traitement se limite à l’hyperhydratation.
→ hyperoxalurie, néphrocalcinose, lithiase rénale, lithias oxalique, insuffisance rénale chronique
[M1,Q2,R1,L1]
Édit. 2017/2
hyperplasie nodulaire focale du foie (HNF) l.f.
liver focal nodular hyperplasia
Tumeur bénigne, polyclonale, du foie, découverte le plus souvent chez la femme (sex ratio 9/1) jeune (entre 30 et 40 ans).
C’est la deuxième cause de tumeur bénigne du foie. Le rôle de la contraception orale est faible.
L’HNF est le plus souvent unique, mais peut être multiple dans 20 à 30 % des cas. Elle peut être associée à un angiome ou à un adénome.
Sa découverte est le plus souvent fortuite n’étant responsable d’aucun symptôme. La biologie hépatique est, dans la majorité des cas, normale. A l’échographie, l’ HNF est homogène, hypo ou iso échogène au parenchyme adjacent. Dans 20 % des cas il existe une cicatrice centrale, très évocatrice du diagnostic se traduisant par une fine bande hyperéchogène.
Le scanner visualise une lésion hypervasculaire. L'hypervascularisation, qui se fait essentiellement aux dépens de l'artère hépatique, doit donc être étudiée et recherchée lors de l'acquisition à la phase artérielle. Pour obtenir la sémiologie complète de l'HNF en TDM hélicoïdale, il est également nécessaire d'effectuer une acquisition au temps portal et au temps tardif, c'est-à-dire après la phase d'équilibre (au-delà de 2 minutes et si possible entre 5 et 10 minutes après injection intraveineuse du produit de contraste). Sur les coupes non injectées, l'HNF est discrètement hypodense ou isodense par rapport au reste du parenchyme hépatique.
L’IRM est actuellement l’examen de référence pour les tumeurs du foie. L’HNF apparaît iso ou discrètement hypo intense en T1 et iso ou discrètement hyper intense en T2. La lésion est hypervascularisée. On visualise la cicatrice centrale hyper intense en T2. La lésion est homogène et dépourvue de capsule.
Le diagnostic est fait par l’imagerie dans plus de 80 % des cas. Il n’y a pas d’indication à la biopsie échoguidée de la lésion sauf dans les cas peu fréquents où il existe un doute diagnostique.
Histologiquement, l’HNF correspond à une réorganisation nodulaire du parenchyme hépatique recevant uniquement du sang artériel. La cicatrice centrale est constituée de tissu conjonctif. Les hépatocytes sont normaux, atrophiques le plus souvent. Il s’y associe une prolifération cholangiolaire. L’HNF n’est pas entourée par une capsule.
L’HNF se complique exceptionnellement et il n’y a aucun risque de dégénérescence.
L’HNF ne nécessite aucun traitement, en particulier pas de résection chirurgicale, ni aucune surveillance.
[L1]
hyperplasie nodulaire régénérative du foie (HNRF) L.f.
liver nodular regenerative hyperplasia
L'hyperplasie nodulaire régénérative du foie est une maladie rare caractérisée par une transformation micronodulaire diffuse du parenchyme hépatique sans cloisons fibreuses entre les nodules.
La pathogénie est liée à des anomalies du flux sanguin hépatique. Elle fait partie des veinopathies portales oblitérantes.
Cliniquement, elle se manifeste essentiellement par une hypertension portale, présence de varices œsophagiennes. Il faut l’évoquer en présence d’une hypertension portale en l’absence de cirrhose. L’ascite est possible mais plus rare. La maladie peut être silencieuse, et sa fréquence sous-estimée.
Elle a été décrite en association avec de nombreuses affections, donc dans un contexte clinique particulier évocateur du diagnostic. Il s’agit de maladies systémiques (polyarthrite rhumatoïde, sclérodermie systémique, lupus érythémateux disséminé, périartérite noueuse), des maladies hématologiques (maladies lympho et myéloprolifératives, agammaglobulinémies, thrombophilie), des maladies chroniques inflammatoires des intestins, de la prise de médicaments (azathioprine, 6 thioguanine, autres chimiothérapies), des maladies auto-immunes, des anomalies vasculaires hépatiques congénitales, du déficit immunitaire commun variable, du syndrome de Turner et du syndrome de l’huile toxique …
L’imagerie peut être normale. Elle peut visualiser les micronodules en périphérie sans dysmorphie hépatique associée. Elle peut montrer un aspect pseudotumoral. Il importe de rechercher des signes d’hypertension portale.
Le diagnostic de la HNRF ne peut être confirmé que par l’histologie qui peut être difficile. La biopsie doit être de grande taille et éviter la région sous-capsulaire. Elle montre des nodules de petite taille de 2 à 3 mm de diamètre, délimités par une lame périphérique d’hépatocytes atrophiques. Fait essentiel, il n’y a pas de fibrose.
Le traitement est principalement celui de la maladie sous- jacente.
La HNRF a été diagnostiquée dans 0,52% des biopsies du foie et 0,72% des autopsies.
→ hypertension portale, varices œsophagiennes
[L1]
hypersidérémie n.f.
hypersideremia
Teneur en fer du plasma sanguin supérieure à la valeur normale, qui est voisine de 20 µmol/L (1,1 mg/L).
Elle est un peu plus élevée chez le nouveau-né (30 µmol ou 1,7 mg/L).
Elle est plus spécialement augmentée dans les hémolyses (anémies hémolytiques congénitales et acquises) les cytolyses hépatiques (hépatites virales, médicamenteuses), les excès d’apport exogène (hémosidéroses transfusionnelles) et les états d’hyperabsorption intestinale en fer (hémochromatoses).
Étym. gr. sideros : fer
→ anémie hémolytique, hémolyse, thalassémie, hémosidérose, hémochromatose
[R1,F1,L1]
hypertension abdominale l.f.
abdominal compartment syndrome
L’hypertension abdominale ou hyperpression abdominale (HPA) appelée aussi syndrome du compartiment abdominal (SCA) est une entité clinique peu connue, dont les causes sont multiples.
La pression abdominale normale est de 0 à 5 mm Hg. On distingue 4 degrés d’HPA de 7 à 30 mm Hg. Le syndrome du compartiment abdominal (SCA) se définit par une pression intra-abdominale dépassant un seuil critique, accompagnée de conséquences locales (hépatiques, intestinales et rénales) et générales (circulatoires, respiratoires et neurologiques).
Le SCA peut être aigu secondaire à une pancréatite aigüe, des brulures graves, un sepsis, un traumatisme important de l’abdomen, après une intervention chirurgicale majeure nécessitant des transfusions et/ou une réanimation liquidienne intensive, par exemple une chirurgie d’anévrysme aortique. Il peut potentiellement conduire à un syndrome de détresse respiratoire de l'adulte, à une défaillance multiviscérale et au décès dans environ 50% des cas, malgré un traitement adapté.
Le SCA peut aussi être chronique. Il peut aussi être récurrent c’est-à-dire récidiver après traitement.Le tableau clinique peut être trompeur; manifestations respiratoires, anurie ou conséquences circulatoires pouvant être au premier plan. L'évaluation clinique de l'hypertension abdominale par la palpation est souvent trompeuse ; la mesure de la pression intravésicale reflet de la pression intra-abdominale permet de préciser le stade du SCA. Outre une réanimation adaptée, le traitement du SCA est la décompression chirurgicale lorsque la pression abdominale est supérieure à 25 mm Hg et s’accompagne de perturbations fonctionnelles de différents organes.
J. M. Burch, chirurgien américain (1996)
Syn. syndrome du compartiment abdominal
→ cœlioscopie (anesthésie pour)
[L1, L2]
Édit. 2020
hypertension portale l.f.
portal hypertension
Ensemble des manifestations pathologiques liées à une augmentation permanente de la pression sanguine dans la veine porte au-dessus de 12 mm Hg, ou plus précisément, à une élévation du gradient porto-cave supérieure à 5 mm Hg.
Cette définition écarte les élévations de pression portale dues à la simple transmission de l’augmentation de la pression veineuse centrale.
Le syndrome œdémato-ascitique en est la manifestation clinique essentielle.
Seules les formes accompagnées d’une augmentation du gradient porto-cave sont à l’origine d’une splénomégalie, d’anastomoses entre les systèmes veineux porte et cave, entraînant un effet shunt (faisant gagner la circulation générale à des substances normalement confinées au territoire splanchnique) et la formation de varices avec pour celles situées dans la couche sous muqueuse de l'œsophage, un risque de rupture responsable d'une hémorragie digestive grave.
Les causes d'hypertension portale avec augmentation du gradient, sont les blocs infrahépatiques (obstruction de la veine porte d’origines thrombotique, tumorale ou malformative), les blocs intrahépatiques (cirrhose et fibrose hépatiques, hémochromatose, bilharziose, atteinte primitive des petites veines portes ou hépatiques) et les blocs suprahépatiques (obstruction des veines hépatiques par une thrombose, une tumeur ou d’origine congénitale : syndrome de Budd- Chiari)
Le traitement de l'hypertension portale vise à prévenir ou à arrêter les hémorragies dues aux ruptures des varices digestives. Peuvent être mis en œuvre des agents pharmacologiques (béta-bloquants adrénergiques, analogues de la vasopressine et de la somatostatine), des techniques endoscopiques de suppression des varices, des anastomoses portocaves chirurgicales ou l’installation endoscopique d’un shunt porto-systémique intra-hépatique.
G. Budd, médecin interniste britannique (1845) ; H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1898)
Étym. lat. porta : aux portes (d’entrée du foie)
→ varices œsophagiennes, hypersplénisme, hypertension portale de l'enfant, syndrome oedémato-ascitique
[L1]
hypertension portale de l'enfant l.f.
children's portal hypertension
Augmentation de la pression dans le système veineux porte, pouvant se développer précocement dès les premières semaines de la vie de l'enfant.
L’hypertension portale peut être pré-hépatique, intrahépatique ou beaucoup plus rarement post-hépatique.
L’hypertension portale pré-hépatique se manifeste par une splénomégalie isolée en l’absence d’hépatomégalie, une biologie hépatique souvent normale et une circulation veineuse collatérale éventuellement associées à une ascite. Elle survient au cours d'une phlébite de la veine porte consécutive à une omphalite ou à un cathétérisme veineux ombilical infecté ou prolongé au-delà de 48 heures. Cette cause représente 40 % des obstructions porte laquelle est idiopathique dans 60 % des cas. La sclérose hépato-portale ou l’hyperplasie nodulaire régénérative sont les conséquences d’une veinopathie oblitérante responsable d’un bloc présinusoidal.
La fibrose hépatique congénitale et les cirrhoses sont les principales causes de bloc intra-hépatique. Dans ces cas il existe souvent une hépatomégalie ferme. Les cirrhoses sont des cirrhoses biliaires (atrésie des voies biliaires) ou syndrome de déficit en alpha -antitrypsine, (maladie de Byler).
Les principales causes de bloc sus-hépatique sont :
- la thrombose des veines sus-hépatiques (syndrome de Budd-Chiari) exceptionnelle chez l’enfant de diagnostic échographique simple ;
- une maladie veino-occlusive, définie par une oblitération des veinules centrales dont le diagnostic est histologique ; les causes sont en majorité toxiques et
- les causes cardiaques (péricardite constrictive).
Des accidents hémorragiques peuvent émailler l'évolution : les hémorragies digestives viennent de varices du bas œsophage ou de la grosse tubérosité gastrique.
La mise en place d'une sonde de Blakemore de taille adaptée et l'administration de lysine-vasopressine sont à faire en urgence. La ligature élastique des varices œsophagiennes est à réaliser sous endoscopie. Le traitement chirurgical (anastomose portocave pour éviter les hémorragies) ou la pose d’un TIPS (trans intrahepatic porto-systemic shunt) sont à discuter au cas par cas.
Les accidents d'encéphalopathie portocave sont rares si les précautions habituelles sont prises. Les hémorroïdes sont rares à cet âge.
Dans tous les cas il faut rechercher un syndrome hépatopulmonaire ou une hypertension artérielle pulmonaire associés.
Étym. : Byler : maladie décrite chez des descendants Amish de Jacob Byler
→ cathéter veineux ombilical, hémorragie digestive grave, omphalite, cirrhose biliaire secondaire, atrésie des voies biliaires, maladie de Byler, Budd-Chiari (syndrome de), péricardite constrictive, sonde de Blackmore, lysine-vasopressine, encéphalite portocave, syndrome hépatopulmonaire, hypertension artérielle pulmonaire
[O1,L1]
hypertonie anale l.f.
anal hypertonia
L’hypertonie anale se définit par une augmentation de la résistance du sphincter anal interne. Le lien entre hypertonie anale et le symptôme n’est pas toujours facile à déterminer, en dehors du cas de la fissure anale.
Dans la fissure anale, dans la majorité des cas il existe une hypertonie anale, qui réalise une sorte de fermeture excessive de l’anus, liée à un spasme du sphincter anal interne (sphincter lisse sous dépendance neurologique autonome). Il se constitue un cercle vicieux avec lors du passage des selles, une douleur déclenchée par l’étirement de la fissure. Cette douleur est responsable, en réaction, d’un spasme douloureux du sphincter. Ce spasme persistant rend le passage de la selle suivante difficile, ce qui va à nouveau entraîner déchirure et douleur. L’hypertonie jouerait un rôle important dans la fissure associée à une diminution de la vascularisation gênant la circulation sanguine au niveau du canal anal. Ces deux anomalies sont corrélées, la diminution de la vascularisation est d’autant plus marquée que l’hypertonie est prononcée. Le spasme sphinctérien gêne la circulation sanguine au niveau du canal anal, ce qui gêne la cicatrisation de la fissure et favorise sa récidive.
En dehors du cas de la fissure anale, l’hypertonie anale est un concept flou dont la signification pathologique est discutable.
[L1]
hypertonie vagale l.f.
high vagal drive
État clinique caractérisé par l'apparition de signes accompagnant habituellement l'activation du système parasympathique en l'absence de facteurs identifiés pour cette activation.
Elle est suspectée en cas de bradycardie et/ou d’arythmie sinusales accompagnées de sueurs profuses et peut conduire à une perte de connaissance.
[L1]
hypertransaminasémie n.f.
hypertransaminasemia
Teneur plasmatique élevée en transaminases.
Elle correspond à une altération tissulaire de gravité variable. Les principales transaminases sériques dosées en clinique, sont la glutamate-oxaloacétate-transaminase (SGOT dénommée aussi aspartate-amino-transférase ou ASAT), et la glutamate-pyruvate-transaminase (SPTG dénommée aussi alanine-amino-transférase ou ALAT), L’ASAT est présente dans un grand nombre de tissus, essentiellement myocarde et muscles. L’ALAT est essentiellement localisée dans le foie.
L’élévation préférentielle des ASAT est due aux affections musculaires, infarctus du myocarde, rhabdomyolyse. L’élévation des ASAT est alors isolée comme en témoigne la normalité des autres enzymes hépatiques. L’élévation concomitante de la créatine phosphokinase (CPK) et de l’aldolase peut, si nécessaire, affirmer leur origine musculaire.
L’élévation préférentielle des ALAT est due aux maladies du foie et des voies biliaires. On distingue les élévations aiguë et chronique.
On entend par élévation aigüe une augmentation importante (arbitrairement supérieure à 10 fois la limite supérieure de la normale) des transaminases survenant dans un contexte de maladie aiguë. L’importance de l’élévation n’est pas un signe d’insuffisance hépatocellulaire et n’est pas corrélée à la sévérité des lésions hépatiques. Les principales causes sont les hépatites virales aigues, les médicaments, les causes toxiques, la migration lithiasique biliaire, l’hépatite hypoxique, l’hépatite alcoolique aiguë. Au cours de cette affection l’élévation est habituellement peu importante et le rapport ASAT/ALAT est supérieur à 1.
On qualifie de chronique une augmentation habituellement modérée, retrouvée à plus de 6 mois d’intervalle. Les lésions hépatiques du syndrome métabolique, l’abus d’alcool et les hépatites chroniques B et C en représentent les 3 principales causes.
→ infarctus du myocarde, hépatites, alcoolisme
[L1]
hypertriglycéridémie infantile transitoire et stéatose l.f.
transiet infantile hypertriglyceridemia
Maladie très rare, qui se traduit par une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie, une élévation des enzymes du foie, une stéatose et une fibrose hépatique.
Elle est due à des mutations du gène GPD1 (déshydrogénase glycérol-3-phosphate) situé sur le chromosome 12q, qui code pour l’isoforme cytosolique de la GPD. Ce syndrome rare peut simuler d’autres erreurs innées du métabolisme hépatique.
Les signes apparaissent entre 1 et 9 mois, vomissements, cassure de la croissance, souvent pauci symptomatique, avec une élévation des triglycérides modérée à sévère, une élévation des transaminases et de la gamma glutamyltransférase ; la bilirubine est normale, ainsi que les facteurs de la coagulation ; il n’y a pas d’hypoglycémie. Les signes biologiques, en particulier l’élévation des triglycérides, s’améliorent avec l’âge. Les enfants ne sont pas obèses et n’ont pas de xanthomes cutanés. Le développement neurologique est normal au moins jusqu’à 2 ans et demi.
Mais des présentations cliniques différentes ont été décrites, possibilité d’hypoglycémie, d’atteinte hépatique sévère avec cholestase intrahépatique et atteinte rénale. Le patient le plus âgé décrit a 23 ans, est asymptomatique, de petite taille, avec une élévation des enzymes hépatiques, une stéatose, pas de maladie cardiovasculaire, pas de pancréatite. L’évolution à long terme de cette affection rare est à décrire.
La consanguinité des parents est fréquente. La transmission est possiblement autosomique récessive. Les auteurs suggèrent que le défaut du gène empêche la conversion du glycérol-3-phosphate(G3P) en dihydroxyacétone phosphate (DHAP), ayant pour conséquence une augmentation du G3P, disponible pour la synthèse des triglycérides. Une alimentation pauvre en graisses, hypercalorique, riche en carbohydrates et une supplémentation en graisses à chaines moyenne est conseillée.
→ GPD1
[Q2,L1,R1]
Édit. 2017/2
hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien l.f.
congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium
"L’hyperplasie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien est une lésion bénigne du fond d’œil et qui apparaît comme une tache pigmentée arrondie, plate, sous-rétinienne, dont la dimension peut aller de 1 à 10 diamètres papillaires avec parfois en surface quelques zones dépigmentées."
Les vaisseaux rétiniens qui la surplombent sont normaux. En angiographie masquage de la fluorescence sauf sur le halo dépigmenté. En histologie, hypertrophie de l'épithélium pigmentaire de même au niveau du halo dépigmenté où ces mêmes cellules sont hypertrophiques mais hypopigmentées. Les cellules visuelles en regard sont altérées et donnent un déficit au champ visuel qui correspond à la zone d'hypertrophie. Elle peut être isolée (idiopathique) ou accompagner la polypose adénomateuse familiale (PAF), le syndrome de Gardner et le syndrome de Turcot. Plus de quatre lésions pour les deux yeux est significatif d'un lien avec le gène codant l'oncogène APC. Dans la PAF les lésions sont bilatérales, rondes ovalaires ou linéaires, les bords sont irréguliers et entourés de la dépigmentation, la pigmentation peut être forte pour les lésions petites et absente pour les plus grandes.
Ira S. Jones et A. B. Reese, ophtalmologistes américains (1956) ; E. J. Gardner, médecin généticien américain (1951) ; J. Turcot, chirurgien canadien (1959)
Sigle HCEPR)
→ polypose adénomateuse familiale, Gardner (syndrome de), Turcot (syndrome de)
[P2,L1]
hypoalbuminémie n.f.
hypoalbuminemia
Diminution de la teneur plasmatique en albumine au-dessous de 30 g/L souvent associée, en fonction de la cause, à des anomalies des autres fractions protidiques.
La diminution de la pression oncotique du plasma qu’elle entraîne expose à la constitution d'œdèmes généralisés.
Les causes sont multiples et diverses : syndrome néphrotique, brûlures étendues, carence protidique sévère, insuffisance hépatique, etc.
Lorsque l’hypoalbuminémie est secondaire à une insuffisance hépatocellulaire telle qu’on peut l’observer au cours de la cirrhose, les œdèmes sont absents ou discrets, l’épanchement liquidien prédomine dans la cavité péritonéale constituant une ascite.
L’hypoalbuminémie est un élément essentiel de la définition du syndrome néphrotique.
[M1,L1,R1]
hypocalcémie n.f.
hypocalcemia
Diminution de la teneur du sérum sanguin en calcium au-dessous de 80 mg/L (2 mmol/L, calcémie corrigée).
Elle doit être interprétée en fonction de la teneur en protides car toute hypoprotidémie s'accompagne d'un abaissement du calcium non ionisé.
Les causes en sont nombreuses :
- carences par défaut d'apport alimentaire ou par défaut d'absorption intestinale;
- hypoparathyroïdie, hyperphosphatémie, hypomagnésémie, syndrome néoplasique avec sécrétion accrue de calcitonine;
- pancréatites aigües, insuffisance rénale surtout chronique (défaut de l'hydroxylation rénale en 1, 25-dihydroxycholécalciférol);
- certaines ostéomalacies ;
- médicaments tels que les chélateurs ou l’apport de citrate de sodium (autrefois, lors de l'administration de transfusions massives) ;
- produits industriels, antirouilles, éthylène-glycol ;
- alcalose gazeuse qui abaisse le calcium ionisé ;
- hypovitaminose D.
A l'examen, on observe des troubles neuromusculaires avec des signes de tétanie (paresthésies, contractions fasciculées anarchiques ou soutenues avec extension dorsale du poignet, hyperextension des doigts, abduction du pouce - «main d'accoucheur»). Ils peuvent être provoqués par une épreuve d'hyperpnée, par la pose d’un garrot veineux (signe de Trousseau), ou par la percussion péribuccale (contracture des muscles de la région : signe de Chvosteck).
Il existe aussi des signes électrocardiographiques (allongement de l'espace QT, parfois diminution de la contractilité myocardique). Les signes cliniques, qui peuvent totalement manquer, sont atténués par l'acidose et augmentés par l'alcalose.
L'hypocalcémie est observée dans certaines ostéomalacies.
→ calcémie, rachitisme, ostéomalacie, insuffisance rénale, tétanie, vitamine D, parathormone, calcitonine
[R1,O4,L1,I1]