1226 résultats
peptidyl-arginine désiminase l.f.
peptidyl-arginine deiminase
Enzyme catlysant la transformation d’un acide aminé arginine par une citrulline dans une chaîne polypeptidique.
L’enzyme peptidyl-arginine désiminase (PAD) clive le radical imine de l’arginine pour donner la citrulline. Cette modification au sein d’une protéine peut être responsable de l’apparition d’auto-anticorps anti-protéines citrullinées trouvés dans la polyarthrite rhumatoide.
→ arginine, citrulline, protéine citrillinée, auto-anticorps anti-protéines citrullinées, polyarthrite rhumatoïde.
[C1]
Édit. 2017
perforine n.f.
perforin
Protéine sécrétée par les lymphocytes T au contact d'une cellule considérée comme anormale, ayant la propriété de se polymériser et de maintenir ouverts des pores constitués dans les membranes cellulaires qui ont été attaquées par les enzymes hydrolasiques de ces lymphocytes, provoquant ainsi une fuite des ions minéraux de la cellule.
La perforine est impliquée dans l'apoptose provoquée par l'entrée d'un granzyme dans le noyau cellulaire.
périphérine-RDS l.f.
peripherin-RDS
Glycoprotéine transmembranaire des photorécepteurs dont la fonction est mal connue.
La périphérine-RDS forme un hétérodimere avec la ROM1 ou ROSP1 (protéine 1 du segment externe des bâtonnets) et serait nécessaire pour maintenir la forme des disques membranaires du segment externe des cônes et bâtonnets. La périphérine de type photorécepteurs est impliquée dans la rétinite pigmentaire, certaines dégénérescences maculaires, la dystrophie en aile de papillon de Deutman, le fundus flavimaculatus, et la rétinite ponctuée albescente, son gène est localisé en 6p12 (MIM 179605).
Marie Madeleine Portier, biochimiste française (1983)
Syn. équivalent humain de la protéine RDS, périphérine des photorécepteurs
→ RDS (protéine), rétinite pigmentaire
perméase n.f.
permease
Système protéinique transmembranaire catalysant le passage d'une molécule à travers une membrane.
La protéine transporteuse qui constitue la perméase, présente un site de fixation de la molécule à faire passer sur la face externe de la membrane ; par différents mécanismes impliquant sans doute des changements de conformation, elle transporte ce substrat vers la face interne.
→ transporteur, canal, porine
Phelan-McDermid (syndrome de) l.m.
Phelan-McDermid syndrome
Malformations congénitales multiples comportant des dystrophies craniofaciales,, une hypotonie, des troubles psychomoteurs avec des retards d’acquisition de la marche et du langage, des troubles du comportement.
D’autres anomalies peuvent être associées : cardiaques, rénales et distales aux membres ; une épilepsie est notée dans un tiers des cas.
Elles sont liées à une délétion chromosomique terminale du bras long du chromosome 22 en 22q13.33 intéressant plusieurs gènes dont le gène SHANK3 codant pour une protéine de structure impliquée dans les synapses cérébrales et cérébelleuses.
M. C. Phelan, médecin généticien américain (2001) et H. E. McDermid, biologiste canadien (2002)
→ délétion 22q13.3, FISH, SHANK3 gene
phosducine n.f.
phosducin
Protéine rétinienne liée à la transducine pour la régulation négative de la phototransduction.
Gène candidat à la rétinite pigmentaire et au syndrome de Usher type II, locus en 1q31.1 (MIM 171490).
Syn. PDC
→ PDC gene
phosphatonine n.f.
phosphatonin
Protéine plasmatique accélérant l'excrétion urinaire des phosphates, distincte de la parathormone.
Une mutation de son gène localisé en Xp22 est responsable d'une hypophosphatasie familiale.
phosphoénolpyruvate-carboxykinase n.f.
phosphoenolpyruvate-carboxykinase
Enzyme catalysant la réaction de décarboxylation de l'oxaloacétate en phosphoénolpyruvate.
Il fait partie de la voie métabolique de la gluconéogénèse. Sa synthèse dans le foie augmente sous l'influence du cortisol. Son absence chez le nourrisson peut être cause de mort subite. Son activité est stimulée au cours du jeûne par une protéine activatrice à fer Fe2+, appelée PEPCK-ferroactivator.
Sigle : PEPCK
phospho-inositol-glycane n.m.
phospho-inositol-glycan
Substance composée d'une molécule d'inositol-1-phosphate liée en position 4 par une liaison osidique à une chaine polyosidique commençant par une glucosamine.
Ce composé joue un rôle de médiateur physiologique hydrosoluble à partir d'un précurseur membranaire lipidique, le phosphatidylinositol-glycane, dont il est détaché par une phospholipase C spécifique activée par un récepteur hormonal ; c'est le cas par ex. du récepteur de l'insuline. Le phosphoinositol-glycane active une phosphodiestérase qui hydrolyse l'AMP cyclique, et une protéine-phosphatase qui module l'activité d'enzymes cytoplasmiques. Sur le glycane on trouve aussi attachées certaines molécules de protéines enzymatiques, telles que la phosphatase alcaline, qui sont libérées par l'action de la phospholipase C spécifique.
phospholambane n.m.
phospholamban
Protéine phosphorylée du tissu cardiaque.
phosphopantéthéine n.f.
Ester 4'-phosphorique de la pantéthéine
Il entre dans la constitution du coenzyme A et forme également le groupement prosthétique de l'acyl-carrier protein (ACP). Dans cette protéine, il est uni à un résidu sérine par l'intermédiaire d'une liaison ester phosphorique.
phosphoprotéine n.f.
phosphoprotein
1) Ester phosphorique d'une protéine.
De nombreuses protéines enzymatiques se trouvent modifiées physiologiquement par phosphorylation et déphosphorylation.
2) Hétéroprotéide contenant de l'acide phosphorique.
La caséine du lait et la vitelline du jaune d'œuf en sont les exemples les plus classiques, mais des phosphoprotéines sont également des constituants normaux de la cellule animale, en particulier parmi les enzymes, tels que les flavo-enzymes, la phosphoglucomutase, etc.
Les hydrolysats acides mettent en évidence l'union des molécules d'acide phosphorique ou pyrophos
Syn. phosphoprotéide
photoallergie n.f.
photoallergy
Manifestation d'hypersensibilité de type retardé due à l'interaction de la lumière solaire ou artificielle avec un agent photosensibilisant, entrainant la formation d'un photo-allergène.
Le mécanisme de formation du photo-allergène n'est pas complètement résolu : formation, après action de la lumière, d'un antigène stable et/ou d’une liaison avec une protéine pour former un antigène complet. Les photo-allergies sont essentiellement dues à des médicaments, avant tout antiseptiques, dont les salicylanilides halogénés, phénothiazines, antiinflammatoires non stéroïdiens, etc., et à des composés de cosmétiques, notamment musc ambrette, filtres solaires, etc. Sur le plan clinique et histologique, la photo-allergie se manifeste par la survenue, sur les zones exposées, d'une éruption à type le plus souvent d'eczéma, et plus rarement de lichen plan ou d'urticaire. On différencie de la photo-allergie la photoxicité et les photodermatoses idiopathiques telles que lucite polymorphe, urticaire solaire.
Étym. gr. phôs, phôtos : lumière ; allôs : autre ; ergon : réaction
photorécepteur de la rétine l.m.
retina receptor
1) Molécule de la membrane des cellules rétiniennes associant une opsine et un photochrome, le 11-cis-rétinal, et dont la dissociation par l’absorption de photons entraîne une série de réactions en chaîne aboutissant à la formation d’un influx nerveux transmis aux aires cérébrales de la vision.
Ces réactions en chaîne, la transduction, permettent une amplification importante du signal optique par activation de molécules de transducine et, par l’intermédiaire de celles-ci, l’intervention du GMPc (guanosine-monophosphate cyclique) ; celui-ci, agit sur la fonction des canaux membranaires, augmentant par hyperpolarisation le potentiel électrique et la transmission de l’influx vers le cerveau.
2) Par extension : cellule visuelle de la rétine spécialisée dans la réception de la lumière ; cône dans la macula et la région périmaculaire et bâtonnet dans la périphérie de la rétine.
Toutes ces cellules possèdent un pigment visuel qui absorbe certaines radiations du spectre. Chaque cellule ne synthétise qu’un seul type de pigment : les bâtonnets contiennent la même protéine, la rhodopsine, très sensible à la lumière permettant la vision nocturne mais non la vision colorée ; son maximum d’absorption se situe vers 500 nm. Les cônes permettent la vision colorée ; ils sont de trois variétés contenant les opsines L, M et S selon leur sensibilité aux longueurs d’ondes longues (560 nm, rouge), moyennes (535 nm, vert) ou courtes (430 nm, bleu).
→ rétine, cônes, bâtonnets, opsine, transduction visuelle, transducine, GMPc-d'ouverture du canal cationique des photorécepteurs
physe n.f.
cartilago epiphysialis (TA)
physis, epiphyseal plate
Disque ostéocartilagineux unissant l’épiphyse d’un os long à la métaphyse.
C’est la zone de croissance de l’os en longueur (figure 1).
Figure 1
Bien que non admise dans la nomenclature anatomique internationale, l’appellation « physe » est de plus en plus utilisée pour remplacer les nombreuses autres dénominations de la zone de croissance des os longs. La physe est formée de quatre couches, de l’épiphyse vers la diaphyse (figure 2) :
- la couche germinale de réserve est constituée de petites cellules indifférenciées, non organisées. Sous l’action de l’hormone de croissance et de l’insulin-like growth factor-1 (IGF1) elles vont se différencier en chondrocytes proliférants. Cette région est bien vascularisée;
- la couche sériée, ou zone proliférative, composée de chondrocytes ronds, agencés en colonnes, qui synthétisent une matrice extracellulaire riche en collagène (notamment de types II et IX) et en protéoglycanes;
- la couche des cellules hypertrophiques, avasculaire (donc fragile : siège des décollements épiphysaires) où les cellules en colonnes augmentent de volume, synthétisent du collagène X et des facteurs angiogéniques, puis prennent un aspect vacuolaire par apoptose;
- la couche d’ossification, ou zone dégénérative, région très vascularisée où commence le processus d’ossification. Les débris cellulaires sont détruits par des cellules phagocytaires et le stroma cartilagineux se calcifie par surcharge en hydroxyapatite (front d’ossification). Des ostéoblastes élaborent le tissu ostéoïde, précurseur de l’os aux dépens de tissu cartilagineux calcifié résorbé par des ostéoclastes (ossification primaire). L’angiogenèse est favorisée par le VGEF (Vascular Endothelial Growth Factor). Une zone de remaniement lui fait suite pour constituer l’os spongieux métaphysaire (ossification secondaire).
En périphérie, la physe est limitée près de l’épiphyse par l’encoche de Ranvier qui marque un sillon circulaire et vers la métaphyse par la virole osseuse périchondrale. Ces deux formations, vascularisées, en continuité avec le périoste osseux, assurent la rigidité de l’ensemble et contribuent à la croissance latérale.
La physe se forme dès la période fœtale. Son développement est lié à la sécrétion des hormones de croissance en particulier IGF1 (Insuline Growth Factor 1), stimulée par l’hormone hypophysaire GH (Growth Hormone). La protéine IHH (Indian Hedgehog) sécrétée par les chondrocytes agit sur leur développement.
La fin de la croissance, par soudure définitive de la physe, est liée à l’action des hormones sexuelles. Sa trace peut rester visible assez longtemps sous forme d’une ligne transversale épiphyso-métaphysaire, opaque en radiographie.
L. Ranvier, anatomiste français (1889).
Étym. gr. physis : croissance, nature
Syn. Cartilage de conjugaison, cartilage conjugal, cartilage de croissance, cartilage métaphyso-épiphysaire, plaque épiphysaire.
[A1, A2, I2]
Édit. 2019
PIGA gene sigle angl. pour Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A
Gène, situé sur le locus Xp22.1, codant pour une protéine nécessaire à la synthèse de N-acetylglucosaminyl phosphatidylinositol (GlcNAc-PI), le premier intermédiaire dans la voie biosyntétique du GPI anchor.
Une mutation de ce gène intervient dans le développement de l’hémoglobinurie nocturne paroxystique.
→ hémoglobinurie nocturne paroxystique
Pitt-Hopkins-like (syndrome) l.m.
Pitt-Hopkins-like syndrome
Tableau clinique comparable à celui du syndrome de Pitt-Hopkins : dysmorphie craniofaciale, retard mental sévère, troubles du langage et crises d’hyperventilation suivies d’apnée.
Deux formes de transmission autosomique récessive sont décrites selon le gène en cause :
- Pitt-Hopkins-like 1, associant une épilepsie aux troubles neuropsychiatriques, est dû à une mutation du gène CNTNAP2, locus en 2p16.3, codant pour la protéine CASPR2 facteur de transcription intervenant dans les connexions synaptiques et particulièrement dans l’acquisition du langage et le développement de la parole.
- Pitt-Hopkins-like 2, pouvant évoluer vers la schizophrénie, est dû à une mutation ou délétion du gène NRXN1, locus en 2p16.3, agissant également sur le fonctionnement synaptique.
Christiane Zweier, médecin généticienne allemande (2009)
→ Pitt-Rogers-Danks (syndrome de), épilepsie, schizophrénie
[H1, H3, I2, J1, K1, K2, M2, O1, Q3]
Édit. 2019
plakoglobine n.f.
plakoglobin.
Protéine faisant partie des systèmes de liaisons intercellulaires, associée à des cadhérines, présente dans les desmosomes et les plaques sous-membranaires des jonctions intercellulaires, mais aussi dans le cytosol.
Son abondance contribue à s'opposer à la tumorigénicité.
PLA2R1 sigle pour Phospholipase Receptor 1
PLA2R1 est un récepteur membranaire de la phospholipase A2 permettant l’internalisation de cette enzyme, ce qui permet sa dégradation.
Des anticorps dirigés contre cette protéine sont impliqués dans certaines formes de glomérulonéphrites extra-membraneuses.
→ phospholipase A2, glomérulonéphrite extramembraneuse
plasminogène n.m.
plasminogen
Zymogène inactif de la plasmine, de synthèse essentiellement hépatique, il est présent dans le sang, les espaces extracellulaires où il se fixe à la matrice extracellulaire et à la surface des cellules.
Son gène est localisé sur le chromosome 6 à côté du gène de l'apolipoprotéine (a) protéine avec laquelle il est structurellement très proche. C'est une chaine polypeptidique monocaténaire de 791 aa, de masse moléculaire 92 kDa. De rares anomalies moléculaires congénitales quantitatives ou qualitatives ont été décrites. Elles majoreraient le risque thrombogène veineux. Des récepteurs au plasminogène ont été décrits sur de nombreuses cellules (cellules endothé
pleckstrine n.f.
pleckstrin
Protéine associée à des protéines G, jouant un rôle dans la transmission de messages membranaires.
podocine n.f.
podocin
Protéine transmembranaire de 383 acides aminés codée par le gène NHPS2 situé sur le chromosome 1 et exprimée quasi-exclusivement dans les cellules épithéliales du glomérule ou podocytes à la jonction des diaphragmes de fente, d’où son nom de podocine.
La podocine appartient à la famille des stomatines. Elle est indispensable au bon fonctionnement de la barrière glomérulaire. Avec la néphrine, elle servirait de lien entre la membrane et le cytosquelette des podocytes. Les mutations du gène NHPS2 sont à l’origine d’une variété de syndrome congénital de l’enfant à transmission autosomique récessive qui débute avant l’âge de trois ans et évolue vers l’insuffisance rénale terminale. La maladie résiste à la corticothérapie et aux traitements immunosuppresseurs , le seul traitement étant la transplantation rénale.
poly-ADP-ribosylation n.f.
poly-ADP-ribosylation
Fixation sur une protéine de plusieurs groupes ADP-ribosyle liés les uns aux autres par une liaison ribosyle sur le C2 du ribose de l'ADP précédent.
La poly-ADP-ribosylation concerne essentiellement les histones H1 et H2B dans la chromatine des noyaux cellulaires ; le poly-ADP-ribose se fixe sur les γ-carboxyles de restes glutamiques, et joue un rôle inhibiteur vis-à-vis d'une protéase neutre de la chromatine ; dans le xeroderma pigmentosum, on constate un défaut de poly-ADP-ribosylation.
polyarthrite rhumatoïde (critères diagnostiques) l.f.
Maladie inflammatoire chronique affectant les articulations munies d'une cavité synoviale et s'accompagnant de localisations extra articulaires, telles une vascularite et des nodosités.
Le diagnostic d’une polyarthrite rhumatoïde (PR) débutante avec des radiographies normales et en l’absence de diagnostic d’une autre maladie est selon les critères ACR/EULAR de 2009 :
1) le type d’atteinte articulaire :
- une articulation moyenne ou grosse : 0,
-deux à dix articulations moyennes ou grosses : 1,
-une à trois petites articulations : 2,
-quatre à dix petites articulations : 3
-plus de dix articulations (au moins une petite articulation) : 5 ;
2) sérologie :
-ni facteur rhumatoïde ni anticorps antiprotéine citrullinée (ACPA) : 0,
-au moins un test faiblement positif. 2,
-au moins un test fortement positif : 3;
3) durée de la synovite :
- moins de 6 semaines : 0,
- plus de 6 semaines : 1 ;
3) marqueurs de l’inflammation :
- ni protéine C-réactive (CRP), ni VS élevée : 0,
- CRP ou VS élevée : 1.
Ainsi le diagnostic de polyarthrite est posé si le score est supérieur ou égal à 6.
De plus en plus, le diagnostic de polyarthrite débutante repose sur l’échographie qui tend à remplacer définitivement les données radiographiques qui seront toujours trop en retard.
Un mécanisme auto-immun est probablement en cause avec la présence simultanée des allèles HLA DR1 et DR4 (chez 93% des individus). Des mutations génétiques sont impliquées dans le déterminisme de la PR. Une mutation du gène PTPN22 (qui code une tyrosine phosphatase) double le risque de développer la maladie qui est aussi alors parfois plus grave.
Une mutation du gène TRAF1–C5 du chromosome 9 est aussi corrélée avec une forme aggravée de PR (avec présence d'anticorps anti-CCP : cyclic citrullinated peptide).
Les données nouvelles de la polyarthrite rhumatoïde, les succès des biothérapies ont fait reculer les indications chirurgicales (préservation de la fonction articulaire, ou si les déformations articulaires sont trop importantes).
Étym. gr. polus : nombreux ; arthron: articulation : rheuma : fluxion ; eidos : apparence
Sigle PR
→ polyarthrite rhumatoïde (clinique de la), pannus, protéine C-réactive, sérologie rhumatoïde, séropositif, polyarthrite rhumatoïde (manifestations extra-articulaires), HLA, auto-anticorps anti-citrullinés, facteur rhumatoïde, synovite, PTPN22
[I1]
Édit. 2017
polycistronique adj.
polycistronic
Qui contient plusieurs cistrons, lorsqu'il s'agit d'un ARN messager.
Ce terme peut aussi être utilisé pour qualifier une protéine constituée de plusieurs chaines polypeptidiques codées par plusieurs cistrons d'une même molécule d'ARN.