Donohue (syndrome de) l.m.
Donohue’s syndrome
W. L. Donohue, anatomopathologiste canadien (1948)
Doose (syndrome de) l.m.
Doose's syndrome
H. Doose, neuropédiatre allemand (1970)
→ myoclono-astatique (épilepsie)
Dorfman-Chanarin (syndrome de) l.m.
Dorfman-Chanarin’s syndrome
Maladie autosomique récessive rare, présente dès la naissance et stable pendant toute la vie, associant dans les formes complètes, une érythrodermie avec ichtyose généralisée atteignant aussi les paumes et les plantes, à une cataracte nucléaire bilatérale, à une faiblesse musculaire et à une hépatomégalie.
Une lésion particulière est représentée par des vacuoles lipidiques retrouvées dans les kératinocytes des couches basale et granuleuse de l’épiderme, de même que dans les polynucléaires éosinophiles circulants et dans les hépatocytes.
M. Dorfman, dermatologiste israélien (1974), I. Chanarin, biologiste britannique (1975)
→ ichtyose, ichtyose et anomalie lipidique
Down (syndrome de) l.m.
Down’s syndrome
J. Down, médecin britannique (1866)
Syn. mongolisme ou trisomie 21
Dravet (syndrome de) l.m.
Dravet’s syndrome, severe myoclonic epilepsy of infancy
Syndrome épileptique rare (prévalence probablement sous-estimée de 1 sur 20 000 à 1 sur 40 000 naissances) et grave, d’origine génétique autosomique dominante, survenant dans la première année (le plus souvent vers l’âge de 5 mois), chez des enfants préalablement en bonne santé, se manifestant par des crises fébriles, généralisées ou unilatérales, cloniques, fréquentes, prolongées et pharmaco-résistantes, avec perte de connaissance, puis au cours de l'évolution par des accès myocloniques et des crises partielles.
Les crises d’épilepsie sont variables d’un enfant à l’autre, de par leur nature, mais aussi de par leur sévérité, leur fréquence et leur durée. Certains n’auront que des crises tonico-cloniques et myocloniques (crises généralisées ou crises unilatérales), d’autres auront beaucoup d’absences. Les crises surviennent toutes les 6 à 8 semaines environ. Elles peuvent devenir subintrantes, caractérisant l’état de mal épileptique, complication la plus grave qui peut endommager le cerveau alors mal oxygéné et entraîner des séquelles ; l’état de mal épileptique doit faire l’objet d’une prise en charge thérapeutique d’urgence.
Une manifestation particulière est l’absence atypique au cours de laquelle la conscience est perturbée: l’enfant semble « ahuri », confus, a des gestes bizarres, appelés automatismes ; il marmonne des mots incompréhensibles, mâchonne, se frotte les mains, arrange ses vêtements, se déplace (automatisme de déambulation) ; après quelques minutes, souvent fatigué et un peu perdu, l’enfant ne conserve aucun souvenir de ce qui s’est passé.
Ce syndrome entraîne un retard de développement généralement évident après l’âge de deux ans. Les enfants ont des difficultés de langage, une mauvaise coordination des mouvements et des troubles du comportement.
Le syndrome de Dravet est une maladie sévère qui entraîne un décès prématuré dans 15 % des cas environ ; les causes de décès sont la plupart du temps liées à un état de mal épileptique, à une infection ou à un accident dû à une crise (chute par exemple), voire à une mort subite.
À l'EEG des pointes-ondes et polypointes-ondes généralisées sont souvent provoquées par la stimulation lumineuse intermittente. La tomodensitomètrie et l’imagerie par résonance magnétique du cerveau sont utilisés pour mettre en évidence des lésions qui peuvent être consécutives à des crises prolongées ou à une chute ayant entraîné un choc crânien.
Dans près de huit cas sur dix il est dû à la mutation ou la délétion du gène SCN1A, localisé sur le chromosome 2. Ce gène contient le code qui donne les instructions pour fabriquer une protéine, la sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant, nécessaire au bon fonctionnement du cerveau. Le mauvais fonctionnement de ce canal ou son absence conduisent à des perturbations de la transmission de l’influx nerveux à l’origine de l’épilepsie et du retard de développement. Un test génétique peut être réalisé.
Charlotte Dravet, médecin français
Réf : Orphanet - I. An, O. Dulac, M. Baulac, D. Mathon - mars 2014
Edit. 2017
Syn. épilepsie myoclonique sévère du nourrisson, EMSN, SD, crises partielles migrantes malignes du nourrisson
→ SCN1A gène, PCDH19 gène, CHD2 gène, KCNT1 gène
[H1,Q2]
drépanocytose n.f.
drepanocytosis, sicklaemia, sickle cell disease, sickle cell anaemia, drepanocytic anaemia
Hémoglobinopathie congénitale à transmission dominante, due à la présence d’une hémoglobine anormale, HbS principalement, qui déforme les hématies et leur donne une forme de faucille (hématies falciformes, sicklaemia), les rendant fragiles.
L’HbS moins efficace que l’hémoglobine normale HbA pour le transport de l’oxygène, diffère de cette dernière par substitution de la valine à l’acide glutamique, sixième acide aminé dans la chaîne de la β-globine. Cette substitution résulte d’un échange de thymine en adénine dans l’ADN. La drépanocytose est observée surtout chez les noirs ou les populations du pourtour méditerranéen. Les homozygotes qui ont 80% d’hématies HbS-HbS, sont sujets à de nombreux accidents, avec une certaine mortalité surtout chez l’enfant. Les adultes hétérozygotes HbA-HbS, tolèrent bien la maladie et peuvent en général, mener une vie normale. Ils ont une résistance accrue au paludisme (ce qui permet à l’allèle muté de se maintenir à une fréquence élevée dans les zones d’endémie palustre).
Fragiles, ces hématies sont précocement détruites ce qui entraîne une anémie congénitale nécessitant des transfusions. Peu déformables, ces hématies obstruent les petits vaisseaux entraînant en aval, une hypoxie tissulaire. Les accidents ischémiques peuvent frapper tous les tissus et être cause d’infarctus splénique, de détresse respiratoire ou d’insuffisance rénale. Les enfants sont particulièrement menacés par la maladie avec des risques d’infections bactériennes consécutives (ostéomyélite) qui peuvent être foudroyantes en raison d’une asplénie fonctionnelle, habituelle, secondaire.
Des accidents vasculaires cérébraux sont rapportés chez 3 à 17% des drépanocytaires homozygotes. Il s’agit trois fois sur quatre d’accidents ischémiques survenant avant l’âge de 15 ans (en moyenne 6 ans). L’angiographie visualise des sténoses ou des occlusions des artères intracrâniennes (en rapport avec une hyperplasie intimale), réalisant un aspect de moya moya. Les thromboses veineuses cérébrales sont rares et s’observent en cas d’anomalies associées de l’hémostase. Les hémorragies intracrâniennes (sous-arachnoïdiennes et cérébrales) sont fréquentes, survenant avant l’âge de 25 ans. Elles résultent de lésions pariétales artérielles induites par l’occlusion des vasa vasorum, pouvant susciter la formation d’anévrismes. Le traitement préventif des accidents vasculaires cérébraux repose sur les transfusions répétées.
Des accidents vasculaires médullaires, des atteintes optico-rétiniennes, des céphalées, des crises convulsives sont également possibles
Chez les doubles hétérozygotes HbS-HbC, les accidents vasculaires cérébraux sont rencontrés dans 2 à 5% des cas avec un âge moyen de 30 ans ; les manifestations cliniques sont moins sévères.
En ophtalmologie, on observe outre un subictère, des boucles et des télangiectasies capillaires des conjonctives, une tortuosité vasculaire, une hypovascularisation de la rétine avec occlusions artériolaires ou capillaires, des anastomoses artérioveineuses, des néovaisseaux rétiniens avec aspect en «éventail de mer», des nodules dysoriques et ses anomalies pigmentées. L’association sicklémie-stries angioïdes a été signalée à plusieurs reprises. Une classification des lésions oculaires en cinq stades a été proposée par F.M. Goldberg.
Le locus du gène est en 11p15, 5. Il existe de multiples mutations. Le diagnostic prénatal est possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 141900).
Trois types de traitement apportent une réduction sensible des crises vaso-occlusives ce qui entraîne une amélioration du bien être des patients et réduit les besoins transfusionnles :
l'hydroxyurée à la prise journalière de 20 à 30 mg par kg de poids corporel : cette molécule favorise une augmentation de l'hémoglobin foetale,
le voxelotor à la prise journalière de 1500 mg : cette molécule inhibe la polymérisation de l'hémoglobine S,
L-glutamine à la dose de 300 mg par kg, deux fois par jour réduit le stress oxydatif des globules rouges en augmentant la proportion de forme réduite des dinucléotides nicotinamide adénine.
De nouvelles voies thérapeutiques se sont précisées avec des inhibiteurs géniques de BCL11A qui favorisent une augmentation importante de l'hémoglobine foetale.
M. Dresbach, médecin américain (1904) ; J. B. Herrick, médecin interniste américain (1910) ; M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971) ; Y. Niihara, médecin américain (2018) ; E. Vichinsky, pédiatre américain (2019) ; J. C. John, pédiatre américain (2020) : E. D. Esrick, hématologiste américain (2021)
Étym. gr. drepanon : faucille; kutos: alvéole, cellule
Syn. anémie à hématies falciformes, anémie à cellules falciformes, anémie falciforme, anémie drépanocytaire, sicklanémie, sicklémie, hémoglobinose S Dresbach (syndrome de), Herrick (syndrome de)
→ anémie aigüe, hémoglobine, hémoglobine S
[F1, G5]
Édit. 2021
Dressler (syndrome de) l.m.
Dressler’s syndrome, myocardial postinfarction syndrome
Syndrome inflammatoire peut-être immunologique, observé après 3 à 4% des infarctus myocardiques graves, associant un syndrome inflammatoire (fièvre, élévation de la vitesse de sédimentation et de la CRP, hyperfibrinémie) à des douleurs (thoraciques musculaires, articulaires) et surtout à un épanchement péricardique et pleural.
Il est parfois difficile à distinguer d’une reprise évolutive de la pathologie coronaire. Il est en lui-même sans gravité, mais montre une tendance récidivante.
W. Dressler, médecin cardiologue américain (1959)
Drummond (syndrome de) l.m.
Drummond’s syndrome
Hypercalcémie familiale avec néphrocalcinose.
Nanisme avec ostéosclérose, nez aplati, visage d'elfe, craniosténose, retard mental, épicanthus, nystagmus, strabisme. Atrophie rétinienne périphérique. Atrophie optique par sclérose du canal optique et compression du nerf. Les couches de l'enfant sont colorées en bleu par l'indicanurie et indole oxydé de couleur bleu-indigo.
Pour l'iris pas d'anomalie décrite, mais le syndrome de Williams-Beuren proche ou identique à transmission dominante est voisin. L’affection est autosomique récessive (MIM 211000).
K. N. Drummond, pédiatre américain (1964) ; J. C. P. Williams, médecin cardiologue néozélandais (1961) ; A. J. Beuren, médecin cardiologue allemand (1962)
Syn. hypercalcémie avec visage d'Elfe, hypercalcémie idiopathique de l'enfance, couches bleues (syndrome des)
Duane (syndrome de) l.m.
Duane’s syndrome
Innervation anormale des muscles extra-oculaires liée à l'absence des motoneurones du VI, avec strabisme congénital à angle variable, déficience ou absence de l'abduction et, lors de l'adduction, rétraction du globe et rétrécissement de la fente palpébrale.
10% des cas sont dominants et 20% des cas sont bilatéraux, le syndrome est parfois associé à un colobome da la papille ou du nerf optique, à une microphtalmie, à une aplasie du stroma irien, à un syndrome main-cœur de Holt-Oram avec malformation de la cloison interauriculaire et absence de pouce ou pouce triphalangé ou phocomélie (gène (HOS) en 12q21.3-q22, MIM 142900), à une surdité, à une hypoplasie de l'éminence thénar, à un syndrome d'Okihiro comprenant anomalies du rayon radial et surdité, à un syndrome de Goldenhar, et à un syndrome de Klippel-Feil. L’affection est autosomique dominante (MIM 126800).
J. Stilling, ophtalmologiste allemand (1887), S. Türk, ophtalmologiste allemand (1896) ; A. Duane, ophtalmologiste américain (1905) ; M. C. Holt et S. Oram, médecins cardiologues britanniques (1960) ; M. M. Okihiro, neurologue américain (1977) ; M. Goldenhar, ophtalmologiste américain (1952) ; M. Klippel et A. Feil, neurologues français (1912)
Syn. Stilling-Duane-Türk (syndrome de), rétraction du globe oculaire (syndrome de), Okihiro (syndrome de)
Dubin-Johnson (syndrome de) l.m.
Dubin-Johnson’s syndrome
Affection génétique se transmettant sur le mode autosomique récessif, caractérisée par une anomalie de l'excrétion de la bilirubine conjuguée dans la bile, responsable d'un ictère modéré et chronique qui apparaît en général chez l'adolescent, alors que le reste du fonctionnement hépatique est normal.
Cette situation reste bien tolérée et le diagnostic repose sur la mise en évidence d'anomalies portant sur d'autres substances (BSP, rose bengale, opacificants biliaires) et la découverte dans les urines d'une excrétion anormalement élevée de la fraction I des coproporphyrines. La biopsie du foie montre du tissu noir en raison de la surcharge par un pigment proche de la mélanine. Il n'y a pas de traitement pour ce syndrome d'évolution bénigne. Une situation pathologique voisine est connue sous le nom de syndrome de Rotor.
MIM 2375500
I. N. Dubin et F. B. Johnson, anatomopathologistes américains (1954),
Syn. hyperbilirubinémie II, ictère de Dubin-Johnson, ictère chronique idiopathique
Dubowitz (syndrome de) l.m.
Dubowitz’ syndrome
Syndrome héréditaire autosomique récessif rapporté depuis 1965 chez 150 patients et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un retard mental modéré à sévère, un retard de croissance pré- et post-natal, une microcéphalie, un déficit immunitaire prédisposant à des allergies et à de l'eczéma, des affections malignes du sang, et des neuroblastomes.
Les patients sont souvent hyperactifs et ont des problèmes de concentration. L'aspect du visage est caractéristique avec un front haut ou fuyant, une arcade sourcilière aplatie, des sourcils latéraux peu fournis, des fentes palpébrales courtes, un ptosis, des anomalies oculaires, une racine du nez large et aplatie, et une conformation anormale de la bouche ; chez le garçon on note des anomalies génitales : hypospadias et cryptorchidie. Les patients peuvent aussi présenter des fossettes sacrées, une clinodactylie des 5èmes doigts, et une syndactylie cutanée des 2 et 3ème orteils.
Ref. M. Tsukahara, Orphanet février 2005
V. Dubowitz, pédiatre britannique (1965)
[A4,O6,Q2]
Duchenne-Erb (syndrome de) l.m.
Duchenne-Erb's syndrome
Syndrome radiculaire dit supérieur, touchant les racines C5 et C6.
Il comprend : une paralysie avec atrophie du biceps, du deltoïde, du brachial antérieur, du coracobrachial et du long supinateur ; une perte de l'abduction et de la rotation interne du bras, de la flexion et de la supination de l'avant-bras ; une hypoesthésie de l'épaule, de la partie externe du bras, de l'avant-bras, de la main et du pouce. Les réflexes bicipital et styloradial sont abolis.
G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1855) ; W. Erb, neuropathologiste allemand, membre de l’Académie de médecine (1874)
Duker-Weiss-Siber (syndrome de) l.m.
Duker-Weiss-Siber’s syndrome
Syndrome associant des lésions cérébrales, oculaires et urogénitales.
Association de microcéphalie, micro-encéphalie, retard mental, agénésie du corps calleux, hypospadias, et cryptorchidie. Au niveau oculaire blépharoptosis, pannus cornéen, microphtalmie, aniridie, cataracte, hypoplasie du nerf optique, hypoplasie uvéale, et dystrophie rétinienne. L'affection est récessive, liée au sexe.
J. Duker, J. S. Weiss, Margaret Siber, ophtalmologistes américains (1985)
Syn. cérébro-oculo-urogénital syndrome
Dunnigan (syndrome de) l.m.
Dunnigan’s syndrome
Lipoatrophie de la partie inférieure du corps associée à une hyperandrogénie donnant un aspect androïde chez la femme, une hypertrophie musculaire, une insulinoréristance.
L’atrophie du tissu graisseux du thorax, de l’abdomen, du bassin et des membres inférieurs contraste avec la surcharge graisseuse de la région dorsale supérieure, du cou et de la face et une apparence d’hypertrophie musculaire des mollets qui peut s’accompagner d’une faiblesse pseudomyopathique responsable de troubles statiques du rachis. Chez la femme l’hyperandrogénie provoque une dysmorphie avec un aspect androïde ; le diamètre biacromial est supérieur au diamètre pelvien. Les ovaires sont polykystiques.
L’affection est autosomique dominante ; la mutation porte sur le gène LMNA codant pour la lamine A/C, locus en 1q21-22. Il existe une forme atténuée, syndrome de Köbberling, lié à une mutation différente sur ce locus et associant une lipoatrophie des membres inférieurs, un diabète insulinorésistant, une hypertension artérielle et une hypertriglycéridémie.
M. G. Dunnigan, endocrinologue britannique (1974) ; J. Köbberling, médecin endocrinologue allemand (1971)
Dupré-Bonafé (syndrome de) l.m.
Dupré-Bonafé’s syndrome
A. Dupré et J.L. Bonafé, dermatologiste français (1973)
→ cheveux incoiffables (syndrome des)
Dyggve -Melchior et Clausen ( syndrome de) l.m.
Dyggve’s syndrome, Dyggve-Melchior–Clausen syndrome
Dysplasie osseuse prédominant sur le squelette axial : rachis, bassin, articulations coxo-fémorales associée à une microcéphalie et un retard mental.
Le tronc est court par platyspondylie, l’aspect irrégulier des plateaux vertébraux est caractéristique, l’apophyse odontoïde est hypoplasique avec un risque d’instabilitén C1-C2. Le bassin présente des troubles importants de l’ossification : la crête iliaque est festonnée, aréolaire, la syndesmose ischio-pubienne et la symphyse pubienne sont élargies et irrégulières. Le col fémoral est court, dysplasique, la tête fémorale est subluxée. Le premier métacarpien et le premier métatarsien sont courts. La transmission est récessive autosomique.
H. C. Dyggve, J. C. Melchior et J. Clausen, pédiatres et biochimiste danois (1962)
Dyggve (syndrome de) l.m.
Dyggve’s syndrome
H. C. Dyggve, pédiatre danois (1913-1984)
→ mucopolysaccharidose de type VII
[O1,R1]
Édit. 2018
dysautonomie familiale l.f.
familial dysautonomia, familial autonomic dysfunction, hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN) type III, Riley-Day syndrome
Maladie héréditaire autosomique récessive rare (prévalence ‹1/1 000 000 - incidence annuelle de 1 sur 3 600 naissances) caractérisée par une perte des sensations et par une altération sévère de l'activité du système nerveux autonome entraînant des dysfonctionnements multisystémiques.
Elle affecte presque exclusivement la population juive d'Europe de l'Est. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes. Elle est présente dès la naissance et est progressive. Elle est caractérisé par une petite taille et un faciès particulier. Les manifestations neurologiques concernent le système autonome et le système de la vie de relation :
C. M. Riley, R. L. Day, pédiatres américains ( 1949)
Syn. neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 3, syndrome de Riley-Day, alacrymie congénitale, NHSA III
Édit. Orphanet, F. Axelrod, G. Gold von Simson (2007)
dysautonomie familiale dominante l.f.
autosomal dominant congenital indifference to pain
C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949)
Syn. Riley-Day (syndrome de), alacrymie congénitale
→ indifférence congénitale à la douleur de type NHSA I
dyskératose congénitale l.f.
F. Zinsser, dermatologiste allemand (1910) ; M. F. Engman, dermatologiste américain (1926) ; H. N. Cole, dermatologiste américain (1930)
Syn. Zinsser-Cole-Engman (syndrome de)
→ dyskératose congénitale de Zinsser-Cole-Engman, téloméropathies
[Q2,F1,H1,J1)]
Édit. 2018
dyskératose héréditaire bénigne intraépithéliale l.f.
dyskeratosis hereditary benign intraepithelial
Epaississement, spongieux et blanchâtre, en plaques de la muqueuse buccale et conjonctivale.
Il apparaît dès la 1ère année de la vie avec des plaques gélatineuses limbiques ressemblant à des pinguéculas qui prendront ultérieurement l'aspect d'un ptérygion. Elles sont situées à 3h et à 9h en fer à cheval au limbe avec une hyperhémie bulbaire en regard. L'évolution est lente, après la 2ème décennie de la vie, l'envahissement cornéen par ces plaques peut entraîner une cécité. Pour la bouche, les plaques muqueuses ont un aspect blanchâtre et spongieux, et il existe une acanthose épithéliale non précancéreuse. L’affection est autosomique dominante (MIM 127600).
C. J. Witkop Jr, stomatologue et généticien (1960) et R. Gorlin, stomatologue et généticien américains (1961) ;
Syn. von Sallman-Paton-Witkop (syndrome de), Witkop-von Sallmann (syndrome de)
dysostose acrofaciale de Weyers l.f.
Weyers’ acrofacial dysostosis
Syndrome congénital malformatif familial avec nanisme, dystrophie myotonique, anomalies de la mâchoire inférieure, de la dentition, de la partie antérieure de la bouche, associées à une polydactylie post-axiale, une dystrophie unguéale, une relative petite taille mais une intelligence normale.
Quelques familles ont été décrites, avec des incisives manquantes, microdontie, oligodontie, hypoplasie de l'émail dentaire. Il existe également des anomalies de l'oreille (anthélix hypoplasique) et des ongles dysplasiques. Pour les yeux on peut trouver un hypotélorisme, des opacités cornéennes, de petites ponctuations iriennes, des synéchies pupillaires, une microphtalmie, un glaucome et une cataracte congénitale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193530).
Elle est à rapprocher du syndrome d’Ellis-van Creveld (MIM 225500), forme allélique du gène EVC, les deux syndromes pouvant coexister au sein d’une même famille.
H. Weyers, pédiatre allemand (1952) ; R. Ellis, pédiatre britannique et S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940) ; Juliette Albuisson, généticienne française (2004)
Syn. dysostose acrodentale de Weyers, dysplasie dentofaciale, dysplasie iridodentaire, dysplasie dento-iridienne, dysgénésie iridodentaire, dysgénésie mésodermique cornée iris et oligodontie, syndrome de Weyers, syndrome du rayon ulnaire-oligodactylie de Weyer
Réf. modifié d’après J. Albuisson – Orphanet, janvier 2004
→ Ellis-van Creveld (syndrome d')
[A4,O6,Q2]
dysostose cléidocrânienne l.f.
cleidocranial dysostosis
Anomalie héréditaire caractérisée par un trouble du développement psychomoteur avec retard de soudure des os de membrane, surtout clavicule et crâne, associé à d’autres anomalies osseuses telles que cyphoscoliose, spina bifida et à des malformations cérébrales, surtout agénésie du cortex ou du corps calleux.
Ce cortex brachycéphalique entraîne une hydrocéphalie.
Il peut exister une dysmorphie faciale, une absence des clavicules, un élargissement de la fontanelle antérieure, une hydrocéphalie dès la naissance,des fractures osseuses, une anomalie des cotyles, une hyperlaxité ligamentaire, un palais ogival, une oligodontie. Les manifestations neurologiques comprennent : un retard mental, des crises d’épilepsie et une spasticité des membres pouvant aller jusqu‘à une paraplégie spastique ; et les signes oculaires : un ptosis, des orbites ovalaires verticalement, un hypertélorisme, des fentes palpébrales antimongoloïdes et parfois une exophtalmie.
L’affection est à transmission autosomique dominante (MIM 119600) ou récessive (MIM 216330). Des anomalies en 8q22 et 6p21 ont été notées.
P. Marie, membre de l’Académie de médecine et P. Sainton, neurologues français (1897) ; C. E. Oyer, anatomopathologiste américain (1998)
Syn. maladie de Pierre Marie et Sainton, dysostose cléidocrânienne de Marie et Sainton, dysplasie cléido-crânienne, syndrome de Scheuthauer, anostéoplasie de Hultkrantz
dysostose craniofaciale et hyperplasie diaphysaire l.f.
craniofacial dysostosis with diaphyseal hyperplasia osteosclerosis Stanescu type
Syndrome associant nanisme, brachycéphalie avec dépression frontopariétale et occipitopariétale, avant-bras courts, brachydactylie, petite taille, hypoplasie mandibulaire, anodontie, et épaississement cortical des os longs.
Les orbites sont peu profondes et il existe une exophtalmie et un hypertélorisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 122900).
V. Stănescu , médecin roumain (1963)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. Stănescu (syndrome de)
dysplasie craniocarpotarsale l.f.
craniocarpotarsal dysplasia
Dysplasie osseuse craniocarpotarsale donnant une dysmorphie du visage en faciès de siffleur et des malformations squelettiques des extrémités, dont les mains et les pieds bots.
Anomalie du plancher de l'étage antérieur, hypertélorisme et enophtalmie, ptosis, blépharophimosis, épicanthus, strabisme, nez petit, oreilles déformées, bouche petite avec lèvre éversée, lèvre supérieure et joues à l'aspect caractéristique du siffleur, menton en H. Ptérygium colli, petite taille, camptodactylie, mains et pieds bots avec peau épaisse au niveau de la face palmaire des doigts. L’affection est autosomique dominante (MIM 193700).
E. A. Freeman, chirugien orthopédiste et J. H Sheldom, médecins britanniques (1938)
Syn. Freeman-Sheldon (syndrome de), syndrome du siffleur et des mains en ailes de moulin à vent
→ hypertélorisme, enophtalmie, blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (syndrome), Ptérygium colli, camptodactylie
[I2, P2, P3, Q3]
Édit. 2019