Kartagener (syndrome de) l.m.
Kartagener’s syndrome, Kartagener's triad
Affection héréditaire associant une hypoplasie ou une absence des sinus frontaux avec polypose nasale, bronchiectasies et des viscères en situs inversus (cœur à droite).
Cliniquement, c'est un tableau de bronchopneumopathie obstructive, plus ou moins grave de la petite enfance ou même du nourrisson, associé le plus souvent à des manifestations otorhino-sinusiennes (voix nasillarde, parfois anosmie et surdité de transmission). A l’examen ophtalmologique, peuvent s’observer : mélanose conjonctivale, leucome cornéen, myopie, glaucome, tortuosité et malformations vasculaires rétinienne, pseudopapillite, dystrophie de l'épithélium pigmenté rétinien (stries angioïdes) et de façon exceptionnelle dégénérescence tapétorétinienne.
Syndrome autosomique récessif (MIM 244400) dont l’incidence est de 1/20000 naissances, il est lié à une anomalie de fonction du système ciliaire et entre dans le cadre des ciliopathies.
Le syndrome d’Ivemark où hérédoataxie avec polysplénie ou asplénie (MIM 208530) est assez proche. Il associe à l’inversion viscérale une absence de rate et des malformations cardiaques
M. Kartagener, médecin suisse (1936) ; A. K. Zivert (ou Sievert), médecin ukrainien (1904) ; B. I. Ivemark pédiatre suédois (1955)
Syn. dextrocardie, bronchiectasies et sinusite ; cils immobiles (syndrome des), dyskinésie ciliaire primitive, Sievert (syndrome de)
KCNH1 gen e l. ang.pour Potassium Channel, Voltage-Gated, Subfamily H, Member 1;
Gène situé sur le locus chromosomique 1q32.2, encodant pour un membre de la sous-famille des canaux potassiques avec une expression prédominante dans le système nerveux central de l’adulte
Des mutations entraînent le syndrome de Zimmermann Laband I et le syndrome de Temple Baraitser
→ Zimmerman-Laband (syndrome de) ,Temple Baraitser (syndrome de)
kilocalorie n.f.
Unité de mesure des besoins et apports énergétiques.
On utilise abusivement le terme calorie à la place de celui de kilocalorie ; le système international recommande le kilojoule, comme unité de mesure (1 kilocalorie = 4,184 kilojoules
KIT gene sigle angl. pour KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase ou v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog
Le gène KIT, localisé sur le locus 4q12, agit sur la formation des protéines de la famille des récepteurs de la tyrosine kinase qui transmettent les signaux de la surface cellulaire à l’intérieur de la cellule grâce à un signal de transduction dont le récepteur, dénommé Kit, est exprimé à la surface de cellules hématopoïétiques aux phases initiales de leur développement.
Cette voie d’activation stimule de nombreux processus tels que la croissance, la prolifération, la migration des cellules germinales, celles du système hématopoïétique, les mastocytes, les cellules de Cajal et les mélanocytes.
Les mutations du gène KIT sont impliquées dans la leucémie myéloïde aigüe, les tumeurs stromales gastro-intestinales, le piebalbisme, la leucémie myéloblastique aigüe, le lymphome sinonasal à cellule naturelle tueuse T, des séminomes, la mastocytose systémique.
Syn. C-Kit, CD117, KIT_HUMAN, mast/stem cell growth factor receptor Kit, p145 c-kit, PBT, piebald trait protein, proto-oncogene c-Kit, proto-oncogene tyrosine-protein kinase Kit, SCFR, tyrosine-protein kinase Kit, v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral o
→ tyrosine kinase, leucémie myéloblastique aigüe (paysage génomique), mastocytose systémique, piébalbisme, tumeurs stromales gastro-intestinales, séminome
[Q1,L1,F1,J1]
koniosystème n.m.
koniosystem
Partie du système visuel empruntant la voie koniocellulaire, dont la fonction n'est pas établie de façon certaine : le koniosystème pourrait moduler la transmission des signaux dans le corps géniculé latéral sous l'influence de l'activité pontique et corticale.
Étym. gr. konia : poussière, c'est-à-dire sans structure
Krebs (cycle de) l.m.
Krebs cycle
1) Voie métabolique comportant une chaine cyclique de réactions permettant la dégradation complète d'un radical acétyle en CO2 et H2O, l'énergie chimique d'oxydation étant transformée en énergie de liaison dans des molécules d'ATP (12 ATP par acétyle).
Les enzymes de cette voie sont localisés dans les mitochondries ; le cycle de Krebs constitue le système par lequel la respiration cellulaire fournit l'énergie nécessaire aux êtres vivants en aérobiose à partir des aliments lipidiques, glucidiques et protidiques.
L'acide oxaloacétique, qui joue un rôle de catalyseur, se combine à l'acétyle de l'acétylcoenzyme A formant une molécule d'acide citrique, qui après isomérisation en acide isocitrique s'oxyde en acide alpha-cétoglutarique, puis en acide succinique, en acide fumarique, en acide malique et enfin en acide oxaloacétique.
2) On a aussi donné le nom de cycle de Krebs, ou de Krebs et Henseleit, au cycle de l'uréogénèse.
H. Krebs, Sir, biochimiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1937), prix Nobel de médecine en 1953 (1900-1981)
Syn. cycle citrique, cycle tricarboxylique
→ acide adénosine triphosphorique, mitochondrie, acide oxaloacétique, acétylcoenzyme A, cycle de Krebs et Henseleit
[C1, C3]
Édit. 2019
kyste multiloculaire du rein l.m.
multilocular cyst of the kidney
Tumeur rénale bénigne unilatérale encapsulée, souvent volumineuse, constituée de multiples cavités liquidiennes ne communiquant ni entre elles, ni avec le système pyélocaliciel.
Les cloisons sont faites de tissu mésenchymateux et collagène, dépourvu de néphrons et de blastème. Le pronostic est favorable après exérèse chirurgicale.
Syn. cystadénome rénal, hamartome kystique du rein, néphrome kystique
lactalbumine n.f.
lactalbumin
Protéine du lactosérum, représentant 12 % des protéines.
De masse moléculaire 14 kDa, elle participe avec une galactosyl-transférase à la constitution d'un système enzymatique, la lactose-synthétase.
lactosylcéramidose n.f.
lactosylceramidosis
Dyslipidose caractérisée par une accumulation de lactosylcéramide dans le système des histiocytes-macrophages (rate, foie).
Cette maladie est analogue à la maladie de Gaucher, mais elle est beaucoup plus rare.
→ Gaucher (maladie de), lactosylcéramide
lame prétrachéale du fascia cervical l.f.
lamina pretrachealis fasciae cervicalis ; lamina pretrachealis faciae colli (TA)
pretracheal layer of cervical fascia
Système aponévrotique annexé aux muscles sous-hyoïdiens.
Comme ces muscles, cette lame fasciale comporte deux plans : une lame superficielle qui s’étend d’un muscle omo-hyoïdien à l’autre en engainant également les deux muscles sterno-hyoïdiens, et une lame profonde qui enveloppe les muscles sterno-thyroïdiens et thyro-hyoïdiens. Unies en dehors ces deux lames sont prolongées latéralement jusqu’à la lame superficielle du fascia cervical par le plan cellulo-lymphatique du cou. La lame profonde de cette lame prétrachéale participe en avant à la constitution de la gaine thyroïdienne.
D. Richet, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1816-1891) ; J. Testut, anatomiste français (1849-1925)
Syn. anc. aponévrose cervicale moyenne, aponévrose omo-claviculaire de Richet, aponévrose omo-hyoïdo-claviculaire de Paulet, aponévrose thoraco-hyoïdienne de Testut
lame superficielle du fascia cervical l.f.
lamina superficialis fasciae cervicalis ; lamina superficialis fasciae colli (TA)
superficial layer of cervical fascia ; investing layer of cervical fascia
Système fascial qui forme au cou une gaine complète recouvrant les muscles superficiels des régions antérieure et postérieure.
En avant, elle est située immédiatement sous le platysma et engaine les muscles sterno-cléïdo-mastoïdiens. En arrière, elle recouvre le muscle trapèze. Elle s’insère en haut sur la ligne nuchale supérieure de l’os occipital, sur le processus mastoïde, sur le cartilage du méat acoustique externe, sur le fascia massétérique et sur le bord inférieur de la mandibule. En bas, elle s’attache au bord antérieur de l’incisure jugulaire du sternum, à la face antérieure du manubrium sternal, à la face antérieure de la clavicule et au bord postérieur de l’épine scapulaire.
Syn. anc. aponévrose cervicale superficielle
laminopathie n.f.
laminopathy
Ensemble de troubles et de maladies liées à des altérations et des dysfonctions des protéines lamines A et C qui interviennent dans la structure de la membrane nucléaire et la fonction du noyau cellulaire.
Près de deux cents mutations sont connues du gène LMNA situé sur le chromosome 1q22. Les différentes mutations, quand elles sont responsables de maladies semblent, dans la plupart des cas, affecter préférentiellement un seul système : musculaire, cardiaque, nerveux, osseux, cutané adipeux. Des signes discrets ou patents témoignent d’une atteinte plus généralisée.
Un autre mécanisme fait intervenir le gène ZMPSTE24 (locus en 1p34.2) codant pour une métalloprotéase à zinc responsable du passage de la prélamine en lamine avec élimination du résidu farnésyl qui fixe la prélamine dans la membrane nucléaire. L’inactivation de la métalloprotéase ne permet pas à la lamine de se former et l’accumulation de la prélamine A ou de sa partie tronquée, la progérine, est responsable de vieillissement précoce, de lipodystrophie et de troubles métaboliques comme l’insulinorésistance.,
Parmi les maladies liées à ces mutations, on peut citer : la progéria de Hutchinson-Gilford, la forme dominante de la dystrophie musculaire progressive de Emery-Dreifuss, la myopathie des ceintures de type 1B, la cardiomyopathie dilatée avec troubles de la conduction cardiaque, une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (de type 2), plusieurs types de lipodystrophies dont la dysplasie acromandibulaire et le syndrome de Dunnigan.
Claire Navarrot, P. Cau, N. Lévy, médecins généticiens français (2006 et 2014) ; J. Varela et C. López-Otín, biochimistes moléculaires espagnols (2008) ;
Étym. lat. membrana : lame, membrane ; gr. pathein : soufffrir
→ lamine, farnésylation, progeria de Hutchinson-Gilford, cardiomyopathie dilatée familiale, dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Dunnigan (syndrome de), Köbberling (syndrome de), dysplasie acromandibulaire
Lancefield (classification de) l.f.
Lancefield’s classification
Système de classification des streptocoques, fondé sur une extraction antigénique par ébullition en milieu acide et sur une précipitation en tube capillaire au moyen d’une batterie d’antisérums.
Il existe ainsi une vingtaine de groupes, en particulier les groupes A (Streptococcus pyogenes) et B (Streptococcus agalactiae). La classification de Lancefield reste une référence même si les méthodes de détection ont changé.
Rebecca Lancefield, bactériologiste américaine (1933)
Landing (maladie de) l.f.
Landing’s disease
Gangliosidose généralisée affectant spécialement le système nerveux central.
La maladie résulte d'un défaut de ganglioside-bêta-galactosidase.
B. H. Landing, anatomopathologiste américain (1964)
langage n.m.
language
Fonction d'expression de la pensée et de communication entre les hommes, mise en œuvre au moyen d'un système de signes vocaux, telle la parole, et éventuellement graphique.
En psychiatrie, l'énoncé total ainsi produit, ou cotexte, résulte d'une multicanalité avec synergie de signes verbaux synergiques codés sur un mode arbitraire, et de signes non verbaux : regard, posture, prosodie. Ce contexte, source d'une métacommunication qui reflète surtout la tonalité de l'humeur ou "disposition de l'âme" (Stimmung, M. Heidegger), est tout aussi utilisable et pertinent en clinique.
Propre à l'homme, le langage verbal utilise des phonèmes dépourvus de sens groupés en mots porteurs de sens. Ceux-ci forment une langue, avec son vocabulaire et sa grammaire définis, partie sociale et institutionnalisée du langage. Sélectionnée et actualisée, la combinaison de ces mots permet de transmettre la parole.
Les divers types d'écriture ne sont que des équivalents de type bijectif du langage oral.
langage (genèse du) l.f.
genesis of language
Fonction quasi-spécifique de l'espèce humaine, qui permet la représentation et la communication des idées et concepts par un système conventionnel de signes oraux et graphiques.
Anatomiquement le langage est lié à certaines zones corticales : l'une antérieure, dite aire de Broca, et les autres postérieures aire de Wernicke et lobule pariétal inférieur, connectées entre elles et avec d'autres structures par des réseaux axonaux associatifs. Le signifié correspond à la valeur sémantique d'un signe, à un concept, et le signifiant à l'image acoustique, au phénomène sonore du signe.
Il existe des organes récepteurs (perception, compréhension) et des organes effecteurs (parole, qui est l'expression de la pensée par la production des sons constitutifs du langage parlé), fortement interdépendants.
Le développement du langage fait appel à des facteurs organiques (audition, phonation, etc.), aux données générales de la maturation cérébrale (neurogénèse corticale, myélinogénèse, et notamment callosogénèse, synaptogénèse), à des facteurs cognitifs (reconnaissance et synthèse des sons), ainsi qu'à des facteurs affectifs, eux aussi largement intriqués. Des déficiences dans chacun de ces facteurs peuvent susciter des troubles du langage.
laser n.m. acronyme angl. de Light Amplifier by Stimulated Emission of Radiation
Appareillage produisant une émission stimulée de lumière cohérente.
L'effet laser consiste à provoquer la naissance dans un milieu transparent d'ondes électromagnétiques parfaitement monochromatiques émises en phase, qui se propagent donc sans dispersion et sont susceptibles de véhiculer des énergies considérables, libérées très rapidement lors de l'impact avec un matériau absorbant.
L'obtention d'un effet laser n'est possible qu'à condition de réunir:
- un milieu actif composé d'atomes ou de molécules susceptibles d'être excités ;
- un système de "pompage" capable de provoquer ce qu'on appelle "l'inversion de population", c'est-à-dire de porter une majorité d'atomes ou de molécules au même état énergétique excité et instable ;
- un déclenchement capable d'induire la multiplication des interactions entre photons et atomes excités d'où l'émission en avalanche de photons monochromatiques en phase.
La plupart des lasers émettent dans le domaine du visible mais on se sert aussi de lasers émettant dans l'infrarouge ou l'ultraviolet. Dans les lasers avec émission pulsée, la densité de puissance est très élevée, l'émission n'est plus continue, mais d'une extrême rapidité : sa durée est chiffrée en nanosecondes et picosecondes ; au point de focalisation qui est très petit, de l'ordre du micromètre, il n'y a plus effet thermique avec photocoagulation mais, pour une longueur d'onde donnée, p. ex. un effet mécanique (photodisruption) par création d'un nuage de gaz ionisé (plasma) ; quand les électrons, passés de leur phase inactive à leur phase active, retombent en phase inactive, ils restituent leur énergie sous forme d'une onde de choc qui rompt les tissus : il y a "claquage optique". Plus brève est l'émission, moins il y a d'effet thermique.
C'est en ophtalmologie que le laser a été utilisé pour la première fois en médecine à des fins de photocoagulation rétinienne et de nombreuses applications à but diagnostique ou thérapeutique ont suivi, aboutissant aujourd'hui à un emploi généralisé de ces appareils.
Avec le laser bleu (argon) on a une action photocoagulante sur la rétine et ses vaisseaux mais sans forte pénétration. En allant vers le vert (argon), le jaune (krypton), le rouge (krypton) puis l'infrarouge (holmium) on est de plus en plus pénétrant et on peut photocoaguler sous la rétine sans la léser. La longueur d'onde est choisie en fonction de la couleur du tissu à traiter :
- Lasers à longueurs d'onde plus élevées : laser YAG au néodyme avec une longueur d'onde proche de l'infrarouge (1064 nanomètres). De très grande pénétration il a un effet mécanique de photodisruption. Il permet notamment l'iridectomie, la capsulotomie et les ruptures des tissus cicatriciels à l'intérieur de l'œil sans chirurgie. Le modèle le plus utilisé est celui mis au point par D. Aron Rosa et Griesemann en 1980.
En gynécologie, on utilise le laser dans le traitement des lésions bénignes, en général dysplasiques, de la vulve, du vagin, du col utérin, du péritoine pelvien. La cicatrisation tissulaire conduirait à moins de sclérose que l'électrocoagulation.
En imagerie médicale, les pinceaux lumineux étroits conduisent à des techniques de visée précises, utilisées pour localiser les champs de détection. Les concentrations d'énergie permettent d'améliorer la finesse des images en reprographie.
En dermatologie, selon les indications, on distingue plusieurs variétés de lasers, à choisir en fonction de leur cible : lasers dits vasculaires (laser argon, laser à colorant continu, laser à colorant pulsé, laser NdYAG), lasers dits pigmentaires utilisés pour effacer les taches pigmentaires et les tatouages (switched alexander, YAG ou rubis), lasers dits dépilatoires. Quant au laser CO2, plus chirurgical, absorbé par l’eau et vaporisant les cellules, il peut couper, volatiliser ou coaguler, et permet la destruction de tumeurs cutanées : c’est aussi le laser qui sert à la laserbrasion, de même que le laser erbium YAG.
T. H. Maiman, physicien américain (1960) ; Danièle Aron-Rosa, ophtalmologiste française (1978)
→ photocoagulation, laser excimer, SLO, OCT
[Émis par différentes sources dioxyde de carbone,Argon,Neodyme Yttrium Aluminium Garnet (Nd,YAG),le pinceau de lumière est susceptible de conserver une petite section sur une très grande distance ou de concentrer une forte énergie sur une très petite su]
lécithine-cholestérol-acyltransférase n.f.
lecithin cholesterol acyltransferase
Enzyme plasmatique catalysant l'estérification du cholestérol par un acide gras provenant d'une molécule de lécithine qui se transforme en lysolécithine (acyl-1-glycéro-phosphorylcho
Biosynthétisé dans le foie, sécrété dans la circulation où il est associé aux lipoprotéines de haute densité (HDL) avec l’apolipoprotéine A1 qui est son activateur, il participe au système de retour du cholestérol vers le foie à partir des tissus périphériques. Deux syndromes héréditaires sont dus à des déficits d'activité de la LCAT : le déficit familial en LCAT associant opacité cornéenne, anémie, insuffisance rénale, et la maladie des “yeux de poissons” (ichtyophtalmie), où le déficit porte sur l’apolipoprotéine A1, caractérisée par des opacités cornéennes isolées. Les deux syndromes s'accompagnent d'anomalies importantes des lipoprotéines circulantes, mais seul le premier présente un risque athérogène accru.
Sigle : LCAT
lectine n.f.
lectin
Protéine membranaire ayant la propriété de se fixer avec une grande spécificité sur des structures glucidiques.
Les lectines végétales sont appelées phytohémagglutinines, car elles provoquent l'agglutination des hématies. Chaque lectine reconnaît un motif glucidique particulier.
Sans agir comme un antigène, une lectine est néanmoins capable de provoquer in vitro certains phénomènes ressemblant à des réactions immunitaires, tels que la transformation blastique des lymphocytes ou l'agglutination des globules rouges. Au sein du système immunitaire les lectines jouent un rôle essentiel dans l’immunité vis-à-vis des microorganismes (ex : protéines de liaison du mannose, MBP). D’autres lectines appelées sélectines, participent aux phases initiales des interactions entre leucocytes et endothélium (CD62L, CD62E, CD62P).
leucémie aigüe myéloblastique (LAM) : définition et critères l.f.
acute myeloid leukaemia (definition, criteria) (AML)
Prolifération clonale de cellules à caractère anarchique développées à partir des précurseurs hématopoïétiques (blastes) des lignées médullaires.
Le terme “myéloblastique” inclut toutes les cellules appartenant aux lignées granulocytaire (neutrophile, éosinophile, basophile), monocytaire/macrophagique, érythrocytaire, mégacaryocytaire et mastocytaire. Des critères cytologiques, histochimiques et immunophénotypiques conduisent à préciser l’origine de la lignée des cellules malignes et leur état de maturation. L’étude cytogénétique identifie de façon précise certaines variétés de leucémies aigües. Des mutations géniques se rencontrent au cours de variétés de LAM ; certaines de ces mutations péjorent le degré de gravité, d’autres l’améliorant.
Le pourcentage de blastes demeure le critère déterminant pour affirmer la néoplasie myéloïde. Un pourcentage de blastes égal ou supérieur à 20 des cellules leucocytaires sanguines ou des cellules nucléées médullaires signe le diagnostic de leucémie aigüe myéloblastique.
La maladie se développe en règle générale dans la moelle osseuse :
- sa présence altère l’hématopoïèse normale, aboutissant au syndrome d’insuffisance médullaire, caractérisé par des cytopénies (anémie, granulopénie, thrombopénie), dont les conséquences cliniques conduisent aux manifestations révélatrices de la maladie ;
- la maladie peut également s’étendre au sang avec apparition de blastes circulants ou à d’autres organes hématopoïétiques (rate, ganglions, foie ...) ou non hématopoïétiques (peau, gencives, système nerveux central ...), constituant le syndrome tumoral présent plus fréquemment dans certaines formes de leucémies.
Les LAM, avec une incidence globale de l’ordre de 3 pour 100.000 habitants par an en France, sont pour la majorité, des pathologies de l’adulte ; leur incidence s’accroît avec l’âge ; l’âge médian de survenue est de 65 ans. L’origine des LAM n’est pas connue. Cependant, un certain nombre de facteurs de risque leucémogène ont été identifiés : les radiations ionisantes, les chimiothérapies anticancéreuses (et principalement les alkylants), le benzène… Plusieurs affections constitutionnelles prédisposent au risque de leucémie aigüe, telle le syndrome de Down.
leucinose n.f.
leucinosis, maple syrup urine disease
Affection congénitale caractérisée par une accumulation de leucine dans l'organisme, en même temps que d'isoleucine et de valine.
La présence d'une quantité anormale de ces acides aminés dans le sang et dans les urines est due à un défaut du système enzymatique qui catalyse la décarboxylation oxydative des acides α-cétoniques provenant de la transamination de ces trois acides aminés. Cette accumulation entraîne l'apparition de dérivés réduits, des acides α-hydroxylés, qui confèrent à l'urine une odeur caractéristique de sirop d'érable.
La leucinose se présente sous différentes formes cliniques à gravité variable selon le type de mutation. Il existe une forme aigüe rapidement létale et des formes plus discrètes entre 1 an et 9 ans. Dans la forme aigüe, néonatale, les signes sont liés à l'alimentation, anomalies du cri et de la succion, ataxie, rigidité musculaire, convulsions, décérébration, et rapidement grande décompensation en quelques semaines. Dans les formes chroniques ou intermittentes, une crise survient après l'ingestion d'une alimentation trop riche en protéines; en dehors des crises, pas de signes neurologiques et le retard mental régresse lors du régime diététique. A l'examen ophtalmologique, il existe une atrophie optique, un syndrome de Beauvieux (papille grise), un ptosis marqué, des mouvements oculaires incoordonnés (manœuvre des yeux de poupée), une diminution du réflexe pupillaire, une ophtalmoplégie, et un nystagmus. Il s'agit d'une anomalie du métabolisme des acides aminés ramifiés, le diagnostic se fait par dosage des acides aminés et de la leucine supérieure à 40 mg/l.
Il existe différentes localisations géniques : type 1 (BCKDHA), locus en 19q13.1-13.2 ; type 2 (DBT) en 1p31 ; type 3 (BCKDHB) en 6q14.1. La fréquence est de l’ordre de 1/290 000 naissances mais elle peut être de 1/176 dans certaines populations mennonites de Pennsylvanie. L’affection est autosomique récessive (MIM 248600, 248610, 248611).
J. H. Menkes, P. L. Hurst et J. M. Craig, médecins américains (1954)
Syn. cétoacidurie à chaînes ramifiées, maladie des urines à odeur de sirop d'érable
leucodystrophie métachromatique l.f.
metachromatic leukodystrophy
Sphingolipidose d'hérédité autosomique récessive, caractérisée par des lésions de démyélinisation du système nerveux central et périphérique dues à une accumulation de sulfatides dans les tissus.
Il s'agit d'une forme de leucodystrophie cérébrale progressive caractérisée cliniquement par une diminution des facultés intellectuelles, par une tétraplégie spastique avec contractures, par des troubles de la parole qui apparaît saccadée, des troubles auditifs, des troubles de la déglutition. Trois formes sont distinguées : infantile (maladie de Scholz-Greenfield), rapidement fatale, juvénile (âge de 5 à 10 ans) et de l'adulte, dominée par un tableau de démence progressive.
Biochimiquement c'est une dyslipoïdose avec accumulation de sulfatides dans le tissu nerveux, les reins et les urines, conséquence d'un défaut d'arylsulfatase A des lysosomes. D'autres leucodystrophies métachromatiques présentent des formes plus généralisées où l'accumulation porte aussi sur du cholestérol-sulfate et sur des mucopolysaccharides-sulfates ; ces maladies sont dues à une déficience en arylsulfatases A et B ; on les appelle aussi mucosulfatidoses.
W. Scholz, neuropathologiste allemand (1925) ; J. S. Collier et J. G. Greenfield, neuropathologistes britanniques (1924)
Syn. leucoencéphalopathie métachromatique, sphingolipidose sulfatidique de Scholz, sclérose cérébrale diffuse de forme métachromatique, déficit en arylsulfatase A, ARSA déficit, déficit en cérébroside-sulfatase, Scholz-Greenfield (maladie de), dyslipidose à su
leucotriène n.m.
leukotriene
Acide gras à 20 atomes de carbone ayant un hydroxyle sur le cinquième carbone et contenant trois doubles liaisons conjuguées (système triénique).
La série naturelle la plus importante des leucotriènes a aussi une quatrième double liaison en C14-15, dérivant de l'acide 5-hydroperoxyeicosatétraènoïque (5-HPETE) et comportant en outre, pour les leucotriènes C, D ou E, un radical d'acide aminé ou de peptide soufré. Le 5-HPETE est formé à partir de l'acide arachidonique par action d'une 5-lipoxygénase qui fixe une molécule de dioxygène sur le C5. Le leucotriène A4 dérive du 5-HPETE par une déshydratation spontanée formant un pont époxyde entre les C5 et 6 et trois doubles liaisons trans 7-8, 9-10, 11-12. Le leucotriène B4 en provient par la fixation d'une molécule d'eau, OH sur le C12 et H sur l'oxygène porté par le C5 : c'est donc un dihydroxy-5,12-eicosatétraènoïque. Le leucotriène C4 se forme par fixation, par le soufre, d'une molécule de glutathion sur le C6 du leucotriène A4. L'action d'une peptidase qui détache l'acide glutamique forme le leucotriène D4, qu'une seconde peptidase transforme en leucotriène E4. Les leucotriènes ont été découverts dans les leucocytes comme des substances qui augmentent la perméabilité vasculaire ; ce sont des médiateurs de l’inflammation sécrétés par de nombreuses cellules, mastocytes, macrophages, polynucléaires neutrophiles, éosinophiles, etc.
Il existe aussi des leucotriènes des séries 3 et 5, qui ont 3 ou 5 doubles liaisons, provenant respectivement des acides dihomo-gamma-linolénique et eicosapentaénoïque Les leucotriènes peuvent être libérés par les mastocytes activés par une IgE portant l'allergène correspondant. Les leucotriènes C, D et E sont actifs sur les muscles lisses : ce sont de très puissants bronchoconstricteurs ; ils induisent une vasoconstriction entraînant une hypertension suivie d'une phase d'hypotension ; leur action est celle de la réaction lente de l'anaphylaxie dont le leucotriène C est considéré comme le principal responsable. Les leucotriènes A et B agissent sur les leucocytes comme de puissants chimioattractants. Le leucotriène B4 (LTB4) est un des plus importants médiateurs de l'inflammation. Il entraîne la chimiotaxie des leucocytes et l'agrégation des plaquettes, augmente leur adhésivité, libère les enzymes lysosomiques et provoque la formation d'anions superoxyde.
→ polyéthylénique (acide), médiateur de l'inflammation allergique
libre choix l.m.
free choice
Possibilité offerte, dans le système de santé français, à un malade de s’adresser librement à tout médecin ou à tout établissement de soins de son choix.
1) Les différents régimes d’assurance maladie prennent en charge dans des proportions différentes les frais de soins selon les conventions existant entre eux et les médecins de l’établissement.
2) Plusieurs systèmes de santé européens n’accordent pas le libre choix.
→ attraction (zone d'), convention nationale des médecins
LIF sigle angl. m. pour Leukemia Inhibitory Factor
Facteur antileucémique, cytokine produite par de nombreuses espèces cellulaires, telles que lymphocytes T, monocytes-macrophages, fibroblastes, cellules myocar
Ce facteur régule la prolifération et la différenciation des cellules médullaires. Selon l'origine cellulaire, la masse moléculaire de ce facteur glycoprotéinique varie de 37 à 68 kDa.
Il exerce d'autres effets en dehors du système hématopoïétique, tels que l'inhibition de la réplication virale, l'augmentation du nombre des plaquettes, la stimulation du catabolisme des lipides.