Smith-Magenis like (syndrome) l.m.
Smith-Magenis like syndrome
Ann Smith, Ellen. Magenis, généticiennes américaines (1986) ; S. K. Shapira, pédiatre et généticien américain (1997)
SMON acr. angl. pour Subacute Myelo-Optico-Neuropathy
Syndrome décrit pour la première fois au Japon, caractérisé par une neuropathie sensitive ou motrice symétrique, un syndrome pyramidal et parfois une névrite optique rétrobulbaire.
Parmi différentes causes, l'intoxication par la chloroiodoquine (bétaméthasone et clioquinol en crème) est la plus vraisemblable, mais semble exceptionnelle dans des conditions normales d'utilisation.
T. Tsubaki, neurologue japonais (1964)
Sotos-like (syndrome) l.m.
Sotos-like syndrome
Association d'hépatomégalie, splénomégalie, gros poids de naissance, grande taille proportionnée, anomalies craniofaciale (retard de fermeture de la fontanelle, bosse frontale, télécanthus, nystagmus, paralysies oculomotrices, nez petit ou en trompette, face allongée fine, hypoplasie maxillaire, palais ogival, anomalies du développement dentaire).
On note aussi un thorax en carène, hypotonie musculaire, retard mental. L’affection est liée à une dérégulation des gènes dans la région 11p15 (comme dans le syndrome de Wiedemann-Beckwith).
J. F. Sotos, pédiatre américain (1964) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963)
→ Sotos (syndrome de), gigantisme cérébral, Wiedemann-Beckwith (syndrome de)
spät Hurler (maladie de) l.f.
spät Hurler’s disease
Forme tardive de la maladie de Hurler-Scheie
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. G. Scheie, ophtalmologue américain (1962) ; S. Rampini, pédiatre suisse (1969)
Syn. Scheie (maladie de), mucopolysaccharidose de type V, Ullrich-Scheie (maladie de)
→ Hurler-Scheie (maladie de), Scheie (maladie de)
[C1, H4, J1, K2, L2, Q3, R1]
Édit. 2018
spin n.angl.
Nombre quantique, multiple de ½, lié à la propriété de rotation sur elle-même d'une particule élémentaire chargée, assimilé au moment cinétique de rotation S de cette particule.
Quand F. Bloch et E.M. Purcell ont publié en 1946 l'existence d'un moment magnétique intrinsèque à chaque particule (proton, électron, etc.), on supposait que celle-ci tournait sur elle-même (d'où le nom anglais de spin). Bien que cette hypothèse ne tienne plus, le terme de spin est resté. Le spin S est lié au moment magnétique élémentaire mu de la particule par la relation mu égale S gamma où gamma est une caractéristique de cette particule appelée rapport gyromagnétique (on retrouve ce rapport dans la relation de Larmor). En IRM, on utilise souvent le terme de spin à la place de celui de moment. Le spin du proton du noyau d’hydrogène (le plus utilisé en imagerie) est égal à ½.
F. Bloch, physicien suisse naturalisé américain (1905-1983) et E. M. Purcell, physicien américain (1912-1997), tous les deux prix Nobel de Physique en 1952
Étym. angl. to spin : tourner sur soi-même
→ moment magnétique, précession, Larmor (équation de, fréquence angulaire de, relation de)
[B2,B3]
Édit. 2018
Spirochaetaceae
Spirochaetaceae
Famille de bactéries de forme allongée et spiralée, aérobies, mobiles.
Cette famille inclut de nombreuses espèces pathogènes pour l’Homme, appartenant aux genres Borrelia, Leptospira et Treponema.
→ spirochétose, Borrelia, Leptospira, Treponema
[D1]
Édit. 2018
spoiler en IRM n. angl.
[B2,B3]
Édit. 2018
squaring n. angl.
R. Romanus, chirurgien suédois (1952)
Syn. Romanus (signe de)
[B2, I2]
Édit. 2019
SRAS acr. pour Syndrome respiratoire aigu sévère
SARS (severe acute respiratory syndrome)
→ syndrome respiratoire aigu sévère dû au SARS-CoV-1
[D1, K1]
Édit. 2020
SRY gene sigle angl. pour Sex determining Region of Y chromosome
SRY gene,
Situé sur le bras court du chromosome Y en Yp11.31, le gène SRY code pour la protéine TDF (testing-determining factor) responsable du sexe masculin par différenciation en testicules des gonades indifférenciées de l’embryon.
L’évolution des crêtes génitales se produit vers la septième semaine embryonnaire. Le gène SRY induit l’expression du gène SF1 (locus en 9q) codant pour la protéine SF1 (steroïdogenic factor 1). Celle-ci entraîne l’évolution du canal de Wolff en tractus génital masculin et, dans les cellules de Leydig, à partir du cholestérol, la synthèse de la testostérone facteur déterminant du phénotype masculin. Dans les cellules de Sertoli la protéine SF1 active le gène de l’hormone antimullérienne AMH (antimullerian hormone), (locus en 19p), provoquant la régression des canaux de Müller, ébauches des organes féminins internes.
Des altérations du gène SRY peuvent s’observer ; il peut être absent, non fonctionnel, muté ou transposé sur le chromosome X. Chez un sujet génétiquement XY, son absence ou son inactivation par mutation entraîne un phénotype féminin par expression du gène DAX1 (locus en Xp21.2-21.3) inhibant la masculinisation par neutralisation de SF1 (ce peut être le cas du syndrome de Swyer). Chez un sujet XX la présence d’un gène SRY fonctionnel entraîne un phénotype masculin.
Les altérations du gène SRY peuvent expliquer les désordres du développement sexuel : il y a une discordance entre l’aspect morphologique (ou sexe phénotypique) et la fonction cérébrale, psychique, liée au taux d’hormone circulant et qui reste fonction du sexe génétique. L’identité sexuelle ressentie (angl. gender) est alors à l’opposé de l’aspect morphologique.
H. Benjamin, médecin endocrinologue et sexologue américain (1966) ; G. I. M. Swyer, médecin endocrinologue britannique (1955)
→ Benjamin (syndrome de), Swyer (syndrome de)
SSS sigle angl. pour Scalded Skin Syndrome (syndrome des enfants ébouillantés)
A. Lyell, dermatologue britannique (1956)
→ épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell
Stades de l'endométriose degré de sévérité Score AFS (total des lésions 1 à 4)
Stade I endométriose minime 1 - 5
Stade II endométriose modérée 6 - 15
Stade III endométriose moyenne 16 - 40
Stade IV endométriose sévère > 41
→ endométriose (classification de la Société américaine de stérilité)
[A3,O3]
Édit. 2017
Stard acr. angl. pour STAndard for Reporting Diagnostic accuracy
Liste d’items pour améliorer la qualité des publications sur les moyens diagnostiques.
[E1]
Édit. 2020
STAT3 gene acr.angl. pour Signal Transducer And Activator Of Transcription 3 (Acute-Phase Response Factor)
Gène, situé sur le chromosome 17q21.2, encodant pour une protéine membre de la famille STAT.
À la réponse aux cytokines et aux facteurs de croissance les membres de la famille STT sont phosphorylés par le récepteur associé aux kinases qui forment ainsi des homo- ou hétérodimères qui se transloquent jusqu’au noyau de la cellule où ils agissent comme activateurs de transcription.
Les maladies associées à STAT3 sont des maladies auto-immunes et le syndrome infectieux récurrent à l’hyper IgE à début infantile
Des mutations d’ordres variés de STAT3 sont fréquentes et associées, outre à des affections auto-immunes multiformes, à des leucémies à grands lymphocytes granuleux, des lymphomes anaplasiques cutanés, des syndromes myélodysplasiques, des anémies aplasiques
A. Jerez, hématologue américain (2012) ; J. D. Milner, immunologiste américain (2015)
→ hyperimmunoglobulinémie IgE (syndrome d'), leucémie à grands lymphocytes granuleux, affections auto-immunes
stent n.angl. m.
Prothèse endovasculaire destinée à conserver un calibre suffisant à une artère, coronaire ou périphérique, après sa reperméabilisation.
Constituée par un treillis métallique, qui maintient en place les parois de l’artère traitée tout en permettant le passage du sang, elle est introduite après dilatation (angioplastie) d’une sténose artérielle, habituellement de nature athéromateuse, pour en prévenir la récidive. Il existe plusieurs modèles de stents adaptés à la taille du vaisseau. La prévention de la resténose, par prolifération néo-intimale de cellules musculaires lisses, a conduit à revêtir certains stents de médicaments immunodépresseur (sirolimus) ou antimitotique (paclitaxel). En l’absence de ces derniers, le stent est dit nu. Dans tous les cas s’impose la prescription prolongée d’antiagrégants plaquettaires (acide acétyl-salicylique et clopridogel).
C. Stent, chirurgien dentiste britannique (1859)
Étym. stent : nom de l’inventeur
→ endoprothèse vasculaire, endoprothèse coronaire, endoprothèse artérielle périphérique, angioplastie transcutanée
Streptococcus
Streptococcus
Genre de coques à Gram positif disposés en chaînettes, aéro-anaérobies, comportant de nombreuses espèces.
Les streptocoques sont des bactéries commensales de l’homme et des animaux dont ils colonisent la peau et les muqueuses respiratoire, digestive et génitale.
Leur classification repose sur deux critères :
- l’hémolyse obtenue sur gélose au sang, permettant de distinguer les streptocoques bêta-hémolytiques, alpha-hémolytiques et non hémolytiques,
- la classification par sérogroupage de Lancefield, basée sur les propriétés antigéniques du polyoside C pariétal et reposant sur l’agglutination de particules de latex sensibilisées. Elle permet de différencier des streptocoques groupables (18 sérogroupes désignés par les lettres A à H et K à T) et des streptocoques non groupables. Sont exclus de cette classification, les entérocoques ou streptocoques fécaux, qui faisaient originellement partie des streptocoques du groupe D et Streptococcus pneumoniae (pneumocoque).
Les streptocoques sont habituellement sensibles aux pénicillines et aux glycopeptides ; leur sensibilité à d’autres familles d’antibiotiques diffère selon les souches.
Rebecca C. Lancefield, microbiologiste américaine (1933)
Étym. gr. streptos : arrondi ; kokkos : grain
Syn. streptocoque
→ groupage des streptocoques, Lancefield (classification de)
stress n. angl.m.
stress
Terme d’origine anglaise signifiant effort, contrainte, utilisé pour désigner les réactions psychosomatiques déclenchées dans un organisme par un agent agresseur physique (froid, acte chirurgical), biologique (agent infectieux), chimique (poison), organique (hémorragique) ou nerveux (effort, émotion) et pouvant entraîner des lésions tissulaires secondaires.
Il se distingue ainsi du choc, dans lequel les lésions tissulaires seraient primitives.
Le mot stress a été introduit avec ce sens par János (Hans) Selye en 1936, pour définir la réaction «de défense neurovégétative» à l'agression (hémorragie, traumatisme, infection aigüe, choc émotionnel, etc.). Ce concept a conduit à employer l'adrénaline dans le traitement du choc ; malheureusement, ce médicament aggrave souvent la situation. En effet, l'adrénaline peut être une cause de choc par la réaction vasoconstrictrice induite qui exclut des territoires et entraîne de ce fait des lésions cellulaires (mécanisme analogue à celui du garrot). Le mot stress et le verbe «stresser» sont passés dans le langage commun après la deuxième Guerre Mondiale avec le sens de perturbation psychique et nerveuse en réaction à une peur ou à une agression. En physiopathologie, la distinction entre «choc» et stress n'a plus grand intérêt, si ce n'est dans le domaine psychique, pour éviter le terme choc psychique.
H. Selye, physiologiste canadien (1936)
Étym. angl. stress : mot de la vieille racine européenne streng qui exprime l'idée de serrer, de tension ; en angl. courant stress a le sens de contrainte, de tension, d'agression, en langage technique celui de contrainte, de tension
→ choc de levée de garrot, choc (physiopathologie du), fracture de stress, protéines du stress, stress et psychiatrie, stress post-traumatique (état de)
stress et psychiatrie l.m.
stress and psychiatry
Modèle complexe de réponse non spécifique à des circonstances vécues par la personne comme tellement critiques, voire urgentes (agression physique, émotion, déprivations diverses, etc.) qu'elle n'a pas pu les contrôler dans ses limites d'adaptation.
À des degrés divers, sont retenus classiquement deux versants :
- physiologique (H. Selye, 1936), avec le "syndrome général d'adaptation", la "réaction d'alarme" à un agent stressant, visant à un retour à l'homéostasie. Intervient toute une chaîne de réponses neuro-endocriniennes, allant du système limbique à l'hypothalamus en passant par l'axe hypophyso-cortico-surrénalien, pouvant aboutir à des lésions en cas de dépassement prolongé des capacités de l'organisme. Ainsi se sont développés certains concepts psychosomatiques, dans une perspective causaliste seulement linéaire ;
- psychologique, à la fois mobilisant la conscience sur la situation et affaiblissant le contrôle volontaire de l'action. Cependant, si elle privilégie la massivité du traumatisme psychique et son impact immédiat, cette notion est prise en défaut pour rendre compte notamment de la dimension subjective singulière de l'événement et de l'installation des troubles psychotraumatiques au long cours. Elle demeure essentiellement d'ordre physiologique et non psychologique.
Actuellement, sous l'influence de la psycho-neuro-endocrinologie et, plus récemment, de la psychoneuro-immunologie, la perspective psychobiologique met l'accent sur les interactions entre phénomènes somatiques et psychiques.
De toute façon, le "couteau" (la source du stress) ne doit pas être confondu avec la "plaie" (le stress).
J. H. Selye, physiologiste canadien (1936)
strie longitudinale latérale l.f.
stria longitudinalis lateralis (TA)
lateral longitudinal stria
Elément latéral du tractus de Lancisi.
De couleur grisâtre, il borde en dehors l’indusium gris le long duquel il court dans l’angle de jonction du lobe limbique avec la face du corps calleux.
G. Lancisi, anatomiste italien (1654-1720)
Syn. anc. strie latérale grise, taenia tectae
Sudeck-Leriche (maladie de) l.f.
Sudeck-Leriche’s disease
Ostéoporose algique posttraumatique consécutive à une luxation, à une fracture mais aussi à un traumatisme minime tel que contusion ou entorse.
Elle siège surtout à la main et au pied. Des douleurs vives s'installent quelques jours après le traumatisme, aggravées par la moindre tentative de mobilisation du poignet et des doigts. La main est totalement impotente. Des troubles vasomoteurs s'installent secondairement. Il s'agit d'une forme étiologique d'un syndrome douloureux et dystrophique très probablement en relation avec une perturbation neurovégétative locale (algodystrophie sympathique). Les radiographies révèlent une hypertransparence diffuse des os de la main et du poignet. Au bout de quelques mois, cette image prend un aspect moucheté, microgéodique assez spécifique. Le traitement fait appel à une rééducation prudente aidée d'antalgiques. La griséfuline, la calcitonine, les bêta-bloquants peuvent être utiles. La guérison est souvent obtenue après un an d'évolution.
P. Sudeck, chirurgien allemand (1900), R. Leriche, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1937)
Syn. atrophie osseuse de Sudeck-Leriche, ostéoporose algique post-traumatique
supraamygdaleum profundum de Brockhaus l.m.
Le supraamygdaleum profundum de Brockhaus est inclus dans la substance innominée de Hilpert.
H. Brockhaus, neuroanatomiste allemand (1938)
Sutton (periadenitis mucosa necrotica recurrens de) l.f.
periadenitis mucosa necrotica recurrens, Sutton's aphtae
R. L. Sutton, dermatologiste américain (1911)
→ periadenitis mucosa necrotica recurrens de Sutton
Swanson-IFSSH (classification internationale de) l.f.
International Federation of Societies for Surgery of the Hand, classification of congenital anomalies of the hand and upper limb
Classification des anomalies congénitales de la main et du membre supérieur établie par Swanson en 1968, secondairement modifiée et adoptée par la Fédération internationale des sociétés de chirurgie de la main en 1983.
Elle subdivisait ces anomalies en 7 types, surtout basés sur des critères morphologiques. Une nouvelle classification, plus étiologique, dite OMT, destinée à être révisée tous les trois ans, l’a remplacée en 2014 à la suite des travaux de P.R. Manske, M.A.Tonkin et K.C. Oberg.
A. B. Swanson, chirurgien orthopédiste américain (1968), P. R. Manske, chirurgien orthopédiste américain, K. C. Oberg chirurgien plasticien américain (2009) : M. A. Tonkin chirurgien orthopédiste australien (2015)
Sigle angl. IFSSH
→ OMT (Classification of Congenital Anomalies of the Hand and Upper Limb)
[I2]
Édit. 2019
syndrome CAH sigle angl. pour Childhood Ataxia with Central Nervous system Hypomyelinisation
R. Schiffmann, neurologue américain (1994)
[Q2,H1]
syndrome CHARGE acr. angl. pour Colobome, Heart defects, Atresia choanae, growth Retardation, Genital anomalies, Ears anomalies l.m.
Les symptômes sont variables dans leur nombre et leur gravité selon les anomalies qui sont associées: l’atrésie choanale peut-être osseuse ou membranaire, uni- ou bilatérale; la cardiopathie cyanotique (75 à 80% des cas) est due à des malformations cardiaques conotroncales, des arcs aortiques anormaux (tétralogie de Fallot, CIA, CIV, canal artériel); le colobome iridien, voire rétinien (75 à 90% des cas) peut être associé à une microphtalmie ou une anophtalmie avec perte de la vision ; des anomalies auditives (95 à 100% des cas) avec implantation basse des pavillons difformes, avec des malformations des osselets de l’oreille moyenne (cause d’otites moyennes chroniques conduisant à une surdité sensorineurale avec troubles de l’équilibre; des anomalies des nerfs crâniens fréquentes intéressant les nerfs olfactifs, faciaux, vestibulaires et ceux impliqués dans la déglutition ; des altérations du système nerveux central avec une atrophie cérébrale (avec troubles du comportement, retard mental, épilepsie), une agénésie du corps calleux, des anomalies de la fosse cérébrale postérieure et une hypoplasie cérébelleuse ; une division palatine, une hypoplasie génitale, une cryptorchidie, des malformations rénales ont également été notées. La dysmorphie faciale est caractérisée par un visage carré, front et une racine nasale proéminents. Des malformations des voies aériennes supérieures (laryngomalacie et trachéomalacie, une fistule trachéo-oesophagienne, un reflux trachéo-oesophagien sont communs. Des altérations endocriniennes (déficit en hormones de croissance, hypogonadisme hypogonadotrope) et des anomalies immunitaires (déficit immunitaire combiné sévère, lymphopénie à cellules T isolée) ont été observées. Certains malades présentent des troubles de type autistique avec troubles de l’attention et hyperactivité, des troubles obsessionnels compulsifs, de l’anxiété.
L’imagerie par résonnance magnétique met en évidence une hypoplasie ou une absence de canaux semi-circulaires.
L’anomalie entre dans le cadre des neurocristopathies par défaut de migration des cellules souches de la crête neurale. Le gène en cause CHD 7 (Chromodomain Helicare DNA bindind protein-7), locus en 8q12.2, intervient dans l’organisation de la chromatine. Les mutations sont le plus souvent de novo ; l’âge paternel parait un facteur de risque. D’autres anomalies chromosomiques ont été signalées (délétion en 22q11.2).
B. D. Hall, médecin généticien américain (1979) ; Helen Hittner, ophtalmologiste américaine (1979)
Syn. association CHARGE, syndrome de Hall-Hittner
Réf. modifié d’après K. Blake, C. Prasad pédiatres canadiens, Orphanet mars 2015
→ syndrome d'Abruzzo-Erickson, syndrome de Kallmann, syndrome de délétion 22q11.2, association VACTERL/VATER, syndrome de Kabuki, syndrome rein-colobome, syndrome du Cat-eye, syndrome de Joubert, syndrome BOR, syndrome de microdélétion 5q11.2
[.A4,O6,Q3]