atrophie choriocapillaire généralisée de Krill l.f.
Krill’s generalized choriocapillaris atrophy
A. E. Krill, ophthalmologiste américain (1966)
atrophie choriorétinienne progressive bifocale l.f.
progressive bifocal chorioretinal atrophy
→ dystrophie choriorétinienne bifocale progressive
atrophie choroïdienne maculaire et alopécie l.f.
regional choroidal atrophy and alopecia
Association d'une hypotrichose avec cheveux sombres à la naissance qui tombent et sont remplacés par des cheveux fins et blonds, d'une syndactylie de l'index et du médian, et d'ongles hypoplasiques.
Il existe une atrophie du pôle postérieur avec quelques pigments et en angiographie fluorescéïnique une atrophie choroïdienne. L'acuité visuelle est basse de 1/10 à 1/20ème.
J.B. Moloney ophtalmologue irlandais (1988)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie choroïdienne péripapillaire l.f.
peripapillary choroidal dystrophy
Atrophie choriorétinienne la plupart du temps asymptomatique entourant en halo la papille, s'étendant progressivement en largeur avec parfois altération maculaire.
Elle débute vers la deuxième décennie de la vie ou plus tard, évolue de façon extrêmement lente, et peut laisser une acuité visuelle excellente tant que la macula n'est pas concernée. L'ERG est souvent normal de même que l'EOG. En angiographie visualisation des gros troncs choroïdiens sur fond scléral. La même atrophie péripapillaire accompagne parfois l'atrophie aréolaire centrale, mais l'atrophie commence simultanément aux deux endroits, et au stade terminal les deux plages se rejoignent. La même atrophie accompagne également certaines myopies fortes. Les formes uniquement péripapillaires sont souvent sporadiques. L’affection est autosomique dominante.
A. Sorsby, ophtalmologue britannique (1949)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie gyrée de Fuchs l.f.
atrophy gyrate
Atrophie choriorétinienne lentement évolutive faite de lacunes arrondies ou à bords festonnés allant de la périphérie au centre associée à un déficit en ornithine aminotransférase mitochondriale.
Il existe une héméralopie, le champ visuel est rétréci et l'ERG est moins altéré que dans la choroïdérémie, il est éteint au stade évolué. La découverte de la maladie se fait souvent après trente ans. L'atrophie choriorétinienne est souvent accompagnée de myopie forte, d'opacités vitréennes, et d’une cataracte qui se développe vers l'âge de 40 ans. On trouve rarement un léger retard mental et une atteinte musculaire proximale. Le dosage de l'ornithinémie est supérieur à 120 micromoles par litre (n= 29-125). Le Melleril donne le même aspect du fond d'œil et il existe des atrophies gyrées qui n'ont pas d'hyperornithinémie. L’enzyme mitochondrial est réversible et intervient dans la transamination de l’ornithine et de l’alpha-cétoglutarate. La vitamine B6 est le cofacteur de cet enzyme et il existe deux formes : l’une sensible à la pyridoxine et l’autre résistante. Le locus du gène (OAT) est en 10q26. Une copie du gène a été localisée par hybridation in-situ sur le chromosome X en Xp11.2 (même région que la rétinite pigmentaire liée au sexe). L’affection est autosomique récessive (MIM 258870).
C. Cutler, ophtalmologue britannique (1895), E. Fuchs,ophtalmologue autrichien (1896)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophia gyrata, déficit en ornithine aminotransférase, hyperornithinémie avec atrophie de la choroïde et de la rétine, OKT déficit, déficit en ornithine delta aminotransférase, OAT (déficit)
→ OAT gene
atrophie gyrée de Fuchs choroïdienne et rétinienne l.f.
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae
Dystrophie choroïdienne de type "atrophie gyrée" associée à une anomalie leucocytaire d'Alder.
Un seul patient est connu. L'anomalie d'Alder consiste en la présence de grosses granulations basophiles dans les leucocytes polynucléaires et éosinophiles. Cette anomalie était également présente chez les parents consanguins et d'autres membres de la famille. Il n'y avait pas d'hyperornithinémie chez ce patient. L’affection est autosomique récessive (MIM 229900).
J. François, baron, ophtalmologue belge, membre de l'Académie de médecine (1960)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie musculaire spinale de la mi-enfance et de l'adolescence l.f.
spinal muscular atrophy, mild childhood and adolescent form
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique
atrophie optique infantile avec chorée et paraplégie spastique l.f.
optic atrophy, infantile, with chorea and spastic paraplegia
Atrophie optique et mouvements incoordonnés choréiques.
La moitié des patients développent une paraplégie spastique pendant la deuxième décennie de leur vie. L'ataxie et les troubles cognitifs sont plus ou moins évidents. L’affection est autosomique récessive (MIM 258501).
H. Costeff, neuropédiatre israélien (1989)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. Costeff (syndrome de), "atrophie optique plus" judéo-iraquienne
atrophie péripapillaire de Sveinsson l.f.
atrophia areata
Dystrophie choriorétinienne péripapillaire avec de longues extensions de la papille vers la rétine périphérique sans rapport avec les vaisseaux rétiniens.
Elle débute à l'âge moyen, avec une vision brouillée et un scotome péricentral. Au fond d'œil on trouve des lésions jaune-grisâtre péripapillaires progressant de façon lente et serpigineuse (semble guérir d'un coté pour s'étendre de l'autre), les lésions les plus récentes se situent sur les berges et semblent un peu surélevées. La maladie s'étend en péripapillaire et vers le pôle postérieur et détruisent parfois la macula. Il s'agit d'une affection qui concerne la choroïde, la choriocapillaire et l'épithélium pigmenté. Lentement évolutive, elle est habituellement accompagnée d'une myopie et d'un astigmatisme. Une forme héréditaire a été décrite dans quelques familles du nord de l'Islande. Locus du gène en 11p15. L’affection est autosomique dominante (MIM 108985).
K. Sveinsson, ophtalmologue islandais (1939)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie péripapillaire de type islandique, dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicoïdale
ATRX gene l.m.
Gène localisé en Xq21.1 codant une protéine qui jouerait un rôle essentiel dans la régulation, au cours du processus de remodelage de la chromatine, de l’activité des gènes
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental et du syndrome myélodysplasique.
Syn. alpha thalassemia/mental retardation, syndrome X-linked (RAD54 homolog, S. cerevisiae), ATR2, DNA dependent ATPase and helicase, helicase 2, X-linked, MGC2094, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, transcriptional regulator ATRX, X-linked nuclear protein, XH2
→ alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental, syndrome myélodysplasique
[F1, Q2]
Édit. 2018
auréole échographique (signe de l') l.m.
areola sign
Liseré ou halo clair séparant le crâne fœtal du cuir chevelu, indiquant la mort du fœtus.
Syn. halo (signe du)
auscultation thoracique l.f.
auscultation of lung
Écoute à l'oreille des bruits et sons du poumon lors de la respiration.
"Immédiate", elle se fait en appliquant l'oreille directement sur le thorax ; "médiate", elle est pratiquée avec un stéthoscope.
On recherche par cet examen la présence du murmure vésiculaire normal ou la présence de bruits surajoutés : souffles, frottements pleuraux, râles bronchiques, (ronchus et sibilances) ; bruits parenchymateux (crépitants, plus souvent sous-crépitants).
Étym. lat. auscultare : observer avec l’oreille
autisme (modèles physiopathologiques) l.m.p.
Les examens neuro-fonctionnels spécialisés, psychologiques et cérébraux, mettent en évidence des altérations du décodage de l'information sensorielle, motrice et émotionnelle.
Certains résultats des études sur les fonctions neurophysiologiques à la base des interactions sociales confirment les liens entre :
- défaut de réciprocité sociale et activation atypique des «systèmes miroirs» ;
- trouble de la communication et anomalie du traitement cortical de l'information sensori-motrice ;
- intolérance au changement et réactivité anormale du cortex cérébral aux événements inhabituels.
Ces anomalies du fonctionnement des réseaux neuronaux ont un impact majeur sur la perception d’autrui, de leurs intentions, de leurs émotions et de leurs réactions. Ces hypothèses «neuronales» rejoignent les modèles proposés par les psychologues décrivant les particularités du fonctionnement intellectuel et relationnel dans ce syndrome. Des travaux concernent actuellement la mise en évidence de corrélats cérébraux des déficits de l'empathie, de la théorie de l'esprit (« theory of mind »), de la fonction exécutive, de la cohérence centrale. Cette double approche réunit les cliniciens non seulement sur les modèles neuro-psycho-physiologiques mais aussi sur des propositions éducatives et thérapeutiques.
Il ne fait plus de doute que les facteurs génétiques contribuent fortement à la survenue de l'autisme. Du fait de la forte hétérogénéité clinique du syndrome autistique, il est nécessaire de constituer des sous-groupes homogènes à partir de variables phénotypiques cliniques et biologiques comme la taille du crâne, l'existence d'une régression du développement, l'épilepsie, les troubles du sommeil... Certaines caractéristiques électro-physiologiques (EEG, potentiels évoqués corticaux) s'intégreront certainement dans cette série de marqueurs.
La combinaison des approches cliniques, de neuro-imagerie et de génétique moléculaire vont permettre d'identifier des périodes critiques du développement cérébral et des fonctionnements neuronaux cibles. L'hypothèse de perturbations de la connectivité avec anomalie des structures et fonctions syn.aptiques est actuellement avancée.
→ autisme
autophonie n.f.
autophony
Résonance de sa propre voix observée dans certaines affections de l’oreille moyenne.
autorisation de mise sur le marché l.f.
marketing authorization
Document délivré en France par l'Agence du médicament, nécessaire à l'exploitation commerciale de toute spécialité pharmaceutique par son fabricant.
Sigle : AMM
autorité centrale pour l'adoption internationale l.f.
central authority for the international adoption
Organisme chargé, auprès du Premier ministre, d’orienter et de coordonner l’action des administrations et des autorités compétentes en matière d’adoption internationale (Code de l’action sociale et des familles, art. L. 148-2).
autorité de sureté nucléaire l.f.
nuclear safety authority
Devenu une autorité administrative indépendante en 2006, cet organisme a pour mission de porter à la connaissance du Gouvernement tous les renseignements utiles qu’il a pu recueillir ainsi qu’à formuler des avis et des suggestions sur les mesures à prendre pour assurer la protection de l’État aussi bien que de la population.
Il est dirigé par un collège de cinq commissaires, nommés pour six ans, trois d’entre eux étant choisis par le Président de la République et chaque Président des deux assemblées parlementaires désignant l’un des deux autres membres de ce collège.
Un directeur général, huit directeurs et un secrétaire général sont, notamment, chargés du fonctionnement de ses services.
Ses missions sont codifiées dans le code de l’environnement. L’autorité de sureté nucléaire est, en effet, habilitée à informer également le public des risques ou des dangers éventuellement encourus en matière de radioactivité et à procéder à des contrôles pour vérifier que les installations existantes respectent les mesures de prévention et de sécurité qu’elles doivent observer en conformité de la législation qui leur est applicable.
Sigle : ASN
autorité parentale l.f.
parental authority
Selon le code civil, ensemble de pouvoirs et de devoirs exercés par les deux parents sur l'enfant de moins de 18 ans, pour le protéger "dans sa santé, sa sécurité, sa moralité".
La déchéance de l'autorité parentale peut être prononcée par une juridiction pénale ou civile, notamment pour mauvais traitements, exemples pernicieux, défaut de soins ou manque de direction. Cette décision peut porter sur tout ou partie des attributs de l'autorité parentale.
autotrophe adj.
Qui est capable de se développer sans aliments organiques, n'étant par conséquent ni saprophyte, ni parasite, cas de bactéries chimiosynthétiques ou de végétaux photosynthétiques
Baermann (méthode de) l.f.
Baermann’s technique
Technique coprologique de référence pour le diagnostic direct de strongyloïdose (anguillulose).
G. Baermann, microbiologiste néerlandais (1917)
Édit. 2017
Bailenger (méthode de) l.f.
Bailenger’s technique
Méthode de concentration diphasique utilisée en parasitologie.
J. Bailenger, parasitologue français (1973)
Édit. 2017
balanite pseudo-épithéliomateuse kératosique et micacée de Lortat-Jacob l.f.
penile horn
Balanite hyperkératosique formant une carapace micacée, survenant chez des hommes après la cinquantaine, souvent circoncis pour un phimosis acquis.
L’examen histologique montre une hyperplasie épithéliale végétante et kératinisante.
L'évolution est chronique. Elle peut conduire à un carcinome verruqueux, représentant vraisemblablement l'aboutissement d'une balanite synéchiante à évolution kératosique.
E. Lortat-Jacob et J. Civatte, membre de l'Académie de médecine, dermatologistes français (1961)
Étym. gr. balanos : gland
→ balanite
Édit. 2017
Balthazard et Dervieux (formule de) l.f.
Formule utilisée en anatomo-pathologie ou en médecine légale pour évaluer l'âge et la taille d'un fœtus :
- âge (jours) = taille (cm) x 5,6 ;
- taille (cm) = longueur de l'humérus ou du tibia x 6,5 + 8.
V. Balthazard, membre de l'Académie de médecine et H. Dervieux, médecins français (1921)
Édit. 2017
bandelette choroïdienne l.f.
→ taenia choroïde du ventricule latéral
Édit. 2017
bandelettes optiques (pathologie des) l.f.
optic tracts disorders
Atteinte des bandelettes optiques par un processus pathologique quel qu'il soit, notamment tumoral, vasculaire, inflammatoire ou toxique, qui se traduit par une hémianopsie latérale homonyme.
La limite de cette hémianopsie est strictement médiane, avec partage de la macula. Elle peut comporter une atrophie optique.
En fait, une telle atteinte peut être isolée, en particulier lors des lésions ischémiques et de la sclérose en plaques, mais elle peut faire partie d'un syndrome de l'artère choroïdienne antérieure, où elle s'associe à une hémiplégie et à une hémianesthésie controlatérale complète.
Édit. 2017