hypomagnésémie n.f.
hypomagnesemia
Concentration plasmatique en magnésium inférieure ou égale à 0,7 mmol /L.
Elle coïncide habituellement avec une déplétion mais elle peut exister sans hypomagnésémie réelle en cas de transfert du secteur vasculaire vers le secteur tissulaire.
Les hypomagnésiémies peuvent être dues à une diminution d'apport alimentaire (dénutrition, alimentation entérale prolongée) ou d'absorption intestinale (malabsorption, résections intestinales, fistule biliaire, aspiration digestive), à une cirrhose, à un hyperaldostéronisme, à une diminution de la réabsorption rénale (alcoolisme chronique, diabète, acidose tubulaire, hyperthyroïdie, abus de diurétiques et hypocalcémies de diverses origines) et à un allaitement prolongé. L'hypomagnésiémie peut être associée à une hypocalcémie mal corrigée.
L’examen clinique révèle des signes de tétanie et des manifestations neuropsychiques (tremblements, mouvements anormaux, troubles du comportement, délire, etc.).
[R1,L1,O4,M1]
hyponatrémie n.f.
hyponatremia
Diminution de la concentration sérique du sodium au-dessous de 135 mmol/L très fréquemment observée en clinique.
Elle est consécutive soit à un déficit sodique le plus souvent d’origine digestive, soit à un processus de dilution, soit encore à l’association des deux. Elle complique souvent la survenue d’œdèmes du fait d’apports hydriques excessifs.
Elle va souvent de pair avec une hypoosmolalité, sauf en cas de diminution du contenu en eau du plasma («fausse hyponatrémie» par hyperprotidémie ou hyperlipémie) ou d’une concentration élevée en solutions osmotiquement actives.
L'hyponatrémie hypo-osmolaire cause une hyperhydratation intracellulaire, entraînant des signes nerveux centraux de gravité proportionnelle à la vitesse d'installation du trouble. On en distingue trois sortes :
- à volume extracellulaire diminué, accompagnée de signes de déshydratation extracellulaire (spoliations digestives, cutanées, rénales) ;
- à volume extracellulaire «cliniquement normal» (mais ce volume est modérément augmenté et le stock sodé modérément diminué) due à une potomanie ou à une stimulation non osmotique ou inappropriée d'hormone antidiurétique (ADH) (tumeurs, maladies pulmonaires ou du système nerveux central, d'origine iatrogène, endocrine, psychique, etc.) ;
- à volume extracellulaire augmenté (insuffisance cardiaque ou hépatique, syndrome néphrotique).
Le traitement diffère selon le mécanisme, les symptômes et la rapidité d'apparition du trouble. Les hyponatrémies à volume extracellulaire diminué relèvent soit de perfusions de solutions salées isotoniques, soit d'une restriction hydrique. Lorsque l'hyponatrémie est grave (Na+< 120 mmol/L), une correction rapide de 10 à 15 mmol par une solution apportant plus de 1,5 mmol/L/h de Na+, est impérative pour conjurer le risque de mort cérébrale. Mais lorsque l'hyponatrémie est bien tolérée, dans les formes habituellement chroniques, elle ne doit pas dépasser le débit de de 0,5 mmol/h car une correction trop rapide ferait courir le risque de myélinose centropontine. Dans tous les cas il faut proscrire une surcorrection.
→ hypo-osmolarité plasmatique, intoxication par l'eau (syndrome d')
[R1,L1]
hypoplasie des ailes du nez-hypothyroïdisme-absence de sécrétion pancréatique-surdité congénitale l.f.
nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia, and congenital deafness
Ann J. Johanson, pédiatre américaine et R. Blizzard, pédiatre américain (1971)
→ Johanson-Blizzard (syndrome de
[P1,L1,O4,P1]
IL sigle pour interleukine
IL-1 à IL-18
iléite n.f.
ileitis
Lésion inflammatoire, spécifique ou non, située principalement de la partie terminale de l’iléon.
L’iléite peut être symptomatique, aigue ou subaiguë se manifestant par des douleurs abdominales de la fosse iliaque droite, de la diarrhée et de la fièvre et des signes échographiques ou scannographiques compatibles avec une atteinte de l’iléon terminal. Elle peut être asymptomatique, de découverte fortuite lors d’une coloscopie avec iléoscopie faite souvent pour dépistage des polypes.
En cas d’iléite aigue, le diagnostic de maladie de Crohn du grêle doit être évoqué en première intention, mais d’autres causes sont possibles. L’iléite infectieuse est le principal diagnostic différentiel de la maladie de Crohn en cas d'iléite aiguë. Les microorganismes incriminés sont yersinia enterocolitica, campylobacter jejuni, salmonella enteritidis ou anisakis simplex, causes les plus fréquentes dans les pays européens. Les autres causes d’iléite aigue sont vasculaires, tuberculeuse parasitaires ou gynécologiques (annexite, endométriose). Les causes d’iléite subaiguë sont les tumeurs du grêle, la maladie de Crohn, l’iléite radique, la tuberculose, l’endométriose.
Les lésions de l’intestin grêle sont très fréquemment détectées chez les patients qui prennent des anti-inflammatoires non stéroïdiens.
La visualisation d'anomalies muqueuses iléales est devenue de plus en plus fréquente avec le développement des techniques d'exploration de l'intestin grêle. La cause des lésions iléales asymptomatiques est rarement identifiée.
B. B. Crohn, gastroentérologue américain (1932)
[L1]
imatinib n.m.
imatinib
Inhibiteur de tyrosine kinase.
L’imatinib mésylate a révolutionné le traitement de la leucémie myéloïde chronique et celui des tumeurs stromales gastro-intestinales GIST (Gastro Intestinal Stromal Tumor)
→ leucémie myéloïde chronique, tumeurs stromales gastro-intestinales
[F1, F2, L1, G5]
Édit. 2020
incisure pancréatique l.f.
incisura pancreatis (TA)
pancreatic notch
Profonde gouttière creusée au bord supérieur du col du pancréas par la portion supérieure du duodénum.
Elle est limitée en avant par le tubercule pancréatique antérieur, préduodénal, et en arrière par le tubercule pancréatique postérieur, rétroduodénal, dit encore tubercule omental car il dépasse en haut l’anse duodénale et apparait à travers le petit omentum.
P. Wiart, anatomiste et chirurgien français (1870-1946)
Syn. anc. échancrure duodénale du pancréas, encoche duodénale de Wiart
[A1, L1]
Édit. 2019
infarctus de Charcot-Gombault l.m.
Charcot-Gombault’s infarctus
J-M. Charcot, membre de l'Académie de médecine et A. Gombault, neurologues français (1876)
Syn. infarctus biliaire
[L1]
infarctus mésentérique l.m.
mesenteric infarction, intestinal infarction
Nécrose hémorragique plus ou moins étendue de l’intestin, secondaire à l’ischémie provoquée par l’occlusion d’une artère ou d’une veine mésentérique ou du tronc cœliaque.
On distingue les ischémies occlusives (thromboses athéromateuses ou emboliques) et les ischémies non occlusives dues à des épisodes prolongés d’hypoperfusion (par bas débit cardiaque ou spasmes artériels). L’expression clinique associe des douleurs abdominales intenses et brutales avec vomissements, émission de sang et de mucus par le rectum, syndrome occlusif, absence de bruits hydro-aériques à l’auscultation de l’abdomen siège d’un météorisme abdominal, état de choc.
Le pronostic est redoutable (mortalité de 90 %) en raison de l'évolution irréversible des lésions intestinales vers la nécrose.
Si quelques cas vus très précocement ont permis de réaliser des interventions (embolectomie ou, réimplantations artérielles) assurant le rétablissement de la circulation mésentérique, la résection du grêle reste le plus souvent le seul recours. Mais elle n'a de sens que s'il est possible de conserver
une longueur suffisante d'intestin dont la vitalité est certaine (au minimum 50 à 60 cm à condition qu’il s’agisse de jéjunum). Les infarctus d’origine purement veineuse, plus rares, ont un pronostic un peu moins sombre.
Étym. lat. infartus (terme de cuisine) : enfarci (bourré avec de la farce) le c de infarctus est une faute d'orthographe latine de la part de copistes
Syn. infarctus entéromésentérique
[L1, L2]
Édit. 2020
infiltration amyloïde l.f.
→ amylose
[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
kala azar l.m.
kala azar, death fever, dumdum fever, visceral leishmaniasis
Nom donné à la leishmaniose viscérale anthroponotique à Leishmania donovani du sous-continent indien (Bangladesh, Inde, Népal).
Cliniquement, après une longue période d’incubation (6 mois environ), l’infection se manifeste par une fièvre très irrégulière (« fièvre folle »), une pâleur intense, une asthénie marquée, des polyadénopathies, une importante hépatosplénomégalie, une pancytopénie sévère, une vitesse de sédimentation élevée avec hyperprotidémie et hypergammaglobulinémie. Cette leishmaniose s’accompagne souvent d’une coloration ardoisée des téguments : d’où le nom de kala azar qui signifie « maladie noire » en sanscrit, faisant peut-être référence au très mauvais pronostic de l’affection. Les lésions cutanées "post kala azar", survenant après disparition des signes viscéraux, sont représentées par un érythème, une dépigmentation et des nodules très riches en Leishmania qui sont un réservoir pour le phlébotome.
Sans traitement le kala azar est mortel en 6 mois à 2 ans. Ce traitement consiste en des cures répétées d’antimoniés pentavalents. La pentamidine et l’amphotéricine B peuvent également être utilisées, notamment en cas de résistance aux antimoniés chez les immunodéprimés. Chez les malades VIH +, le tableau clinique peut être dissocié, ce qui rend le diagnostic plus difficile. Le traitement y est plus délicat en raison des résistances aux médicaments habituels.
Étym. sanscrit: maladie noire
Syn. leishmaniose viscérale, fièvre dum-dum
→ leishmaniose viscérale, Leishmania, fièvre folle, leishmaniose, Leishmania donovani, anthroponotique, nodules post kala azar, phlébotome, antimoniés pentavalents, pentamidine, amphotéricine B, virus de l'immunodéficience humaine
[D1, D4, F1, L1, N1]
Édit. 2019
KAL1 gene acr. angl pour Kallmann syndrome Interval gene 1
Gène situé sur le locus chromosomique Xp22.31 codant pour une une protéine, anosmine, qui jour un rôle clé dans la migration des neurones GnRH (Gonadotrophin Releasing Hormone) et des nerfs olfactifs jusqu’à l’hypothalamus
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Kallmann.
Syn. KALIG1, ADHESION MOLECULE-LIKE, X-LINKED; ADMLX, ANOSMIN 1
→ Kallmann-de Morsier (syndrome de)
KIT gene sigle angl. pour KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase ou v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog
Le gène KIT, localisé sur le locus 4q12, agit sur la formation des protéines de la famille des récepteurs de la tyrosine kinase qui transmettent les signaux de la surface cellulaire à l’intérieur de la cellule grâce à un signal de transduction dont le récepteur, dénommé Kit, est exprimé à la surface de cellules hématopoïétiques aux phases initiales de leur développement.
Cette voie d’activation stimule de nombreux processus tels que la croissance, la prolifération, la migration des cellules germinales, celles du système hématopoïétique, les mastocytes, les cellules de Cajal et les mélanocytes.
Les mutations du gène KIT sont impliquées dans la leucémie myéloïde aigüe, les tumeurs stromales gastro-intestinales, le piebalbisme, la leucémie myéloblastique aigüe, le lymphome sinonasal à cellule naturelle tueuse T, des séminomes, la mastocytose systémique.
Syn. C-Kit, CD117, KIT_HUMAN, mast/stem cell growth factor receptor Kit, p145 c-kit, PBT, piebald trait protein, proto-oncogene c-Kit, proto-oncogene tyrosine-protein kinase Kit, SCFR, tyrosine-protein kinase Kit, v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral o
→ tyrosine kinase, leucémie myéloblastique aigüe (paysage génomique), mastocytose systémique, piébalbisme, tumeurs stromales gastro-intestinales, séminome
[Q1,L1,F1,J1]
Kunkel-zinc (réaction de) l.f.
Réaction de floculation de certaines fractions protéiniques du sérum par un réactif contenant du sulfate de zinc à 0,24 g/L.
Cette réaction a été proposée comme test d'anomalie de la constitution protéinique du sérum dans diverses conditions pathologiques, en particulier les hépatites qui se caractérisent par une augmentation des α-globulines. Cette réaction n’est toutefois plus utilisée en pratique, car trop peu spécifique.
H. G. Kunkel, biochimiste américain (1947)
Syn. réaction de Kunkel
→ L1
[C1, L1]
Édit. 2018
leishmaniose viscérale l.f.
visceral leishmaniasis
Parasitose grave due à l'infection par certaines espèces de Leishmania, endémo-épidémique, sévissant dans de nombreux foyers en région tropicale, subtropicale et tempérée chaude.
Après une incubation prolongée (quelques mois), on constate souvent l'apparition d'une lésion cutanée ulcéreuse d'aspect variable. La maladie, dans son tableau complet, associe trois symptômes cardinaux : fièvre très irrégulière (« fièvre folle »), anémie et même pancytopénie, splénomégalie importante ; s'y joignent souvent une hépatomégalie et une cachexie progressive, une lymphadénopathie, une diarrhée. Des formes paucisymptomatiques existent dans certains foyers. L'évolution sans traitement aboutit habituellement au décès, souvent en raison d'une infection intercurrente liée à un déficit immunitaire. Très rarement, certains cas peuvent évoluer vers la guérison, notamment avec L. infantum ; ce parasite entraîne également des infections inapparentes mais ces porteurs asymptomatiques risquent de développer une leishmaniose viscérale en cas d'immunodépression (notamment due au VIH). Avec la notion de séjour en zone endémique et l'observation d'une hypergammaglobulinémie polyclonale, le diagnostic peut être formellement établi par la mise en évidence de formes amastigotes du parasite dans la moelle osseuse ou par PCR qualitative dans le sang Le traitement fait appel aux antimoniés classiques mais la survenue de plus en plus fréquente de résistances à ces médicaments a conduit à recommander l'amphotéricine B liposomale ou surtout la miltéfosine. Les rechutes sont fréquentes, notamment en cas de coinfection avec le VIH. On estime à environ 500 000 le nombre de nouveaux cas annuels (dont 90% sont dus à Leishmania donovani).
Les leishmanioses viscérales du foyer méditerranéen à Leishmania infantum, sont pratiquement identiques à celles des foyers américains et chinois sur les plans clinique et épidémiologique. Le kala-azar indien ou est-africain, dû à L. donovani, s’accompagne souvent de lésions cutanées ou muqueuses plus ou moins importantes et les cas traités peuvent évoluer vers l'apparition d'une réaction cutanée généralisée, d'aspect maculo-papuleux ou nodulaire, persistant durant plusieurs années : les "nodules post-kala-azar". Transmis par piqûre de phlébotomes, les parasites ont pour principal réservoir l'Homme (L. donovani) et le Chien (L. infantum).
Syn. kala azar (pour le foyer du sous-continent indien)
→ leishmaniose, Leishmania, Leishmania donovani, Leishmania infantum, kala azar, pancytopénie, virus de l'immunodéficience humaine, amastigote, antimoniés, amphotéricine B, miltéfosine, phlébotome
[D1, D4, F1, J1, L1, N1]
Édit. 2019
leucémie chronique à éosinophile associée à FIP1L1-PDGFRA gene l.f.
FIP1L1–PDGFRA-positive chronic eosinophilic leukemia
Syndrome myéloprolifératif chronique de l’adulte, fréquemment masculin, avec éosinophilie médullaire et sanguine.
L’affection survient chez l’homme jeune (Âge : 20 à 55 ans ; H/F : 17/1) ; la splénomégalie est habituelle. Une atteinte cardiaque est très fréquente.
L’éosinophilie sanguine est supérieure à 1.5 G/L, sans anomalies morphologiques spécifiques ; l’anémie et la thrombopénie sont rares. Le myélogramme est richement cellulaire, avec excès d'éosinophiles à tous les stades; pas d'excès de blastes avec une mastocytose marquée. Les éosinophiles présentent des marqueurs d'activation : CD25, CD23, CD69. La tryptase sérique est modérément augmentée et la vitamine B12 sérique très élevée. Le caryotype est habituellement normal, mais parfois un réarrangement chromosomique est retrouvé (t(1;4) ou t(4;10)), ou une autre anomalie (trisomie 8). Le gène de fusion FIP1L1-PDGFRA est recherché par RT-PCR ou par FISH.
Le traitement avec inhibiteur de tyrosine kinase est très efficace.
D. A. Arber, hématobiologiste américain (2016)
→ FIP1L1–PDGFRA gene, inhibiteur de tyrosine kinase
ligament suspenseur du duodénum l.m.
→ muscle suspenseur du duodénum
[A1, L1]
Édit. 2018
ligne de Hampton l.f.
Hampton’s line
Sur une radiographie gastrique, image claire barrant l'implantation d'une niche ulcéreuse, traduisant un pli œdémateux.
A. O. Hampton, médecin radiologue américain (1956)
→ ulcère duodénal, ulcère gastrique
[L1]
Édit. 2015
linite plastique l.f.
linitis
Cancer infiltrant, transformant tout ou partie de l’estomac en un tube rigide.
La paroi gastrique épaissie est le siège d’une prolifération cellulaire atypique incluse dans un abondant stroma fibreux.
Terme peu usité, remplacé par linite gastrique.
Étym. lat. linea : lin, à cause de la blancheur et de la résistance du tissu pathologique
linite plastique : traduction anglaise du terme français (linite gastrique)
Syn. linitis plastica, linite gastrique
[F2, L1]
Édit. 2019
Lobstein-van der Hoeve (syndrome de) l.m.
osteogenesis imperfecta
Maladie des hommes de verre ou ostéopsathyrose secondaire à une mutation du collagène.
Il existe, en plus de la fragilité osseuse, un nanisme, une hyperlaxité ligamentaire et une surdité. La forme congénitale récessive est létale (Ekman, 1788), mais dans les formes plus tardives il peut y avoir des porteurs a minima. Au niveau oculaire, on peut trouver des sclères bleues, un kératocône, des mégalocornées et une cataracte. Il existe diverses descriptions selon l’âge d'apparition avec la maladie de Porak-Durante-Vrolik néonatale et rapidement mortelle, et la forme tardive ou maladie de Spurway. De nombreuses formes ont été décrites. La maladie est secondaire à une mutation sur le gène du collagène (COL1A1) qui est localisé en 17q21.33. L’affection est autosomique dominante (MIM 120150).
J. G. Lobstein, chirurgien et anatomopathologiste français (1833) et J. van der Hoeve, ophtalmologiste néerlandais (1934)
Syn. ostéopsathyrose, ostéogénèse imparfaite
→ osteogenesis imperfecta, COL1A1
[L1, O1, P2, Q3]
Édit. 2018
loi de Courvoisier l.f.
Observation que l’augmentation de volume de la vésicule biliaire signifie, en cas d’ictère, que l’obstacle sur la voie biliaire est situé au-dessous de l’abouchement du canal cystique, soit un cancer du pancréas ou un ampullome vatérien.
En cas de pathologie lithiasique, la vésicule n’est pas augmentée de volume du fait de l’épaississement pariétal dû à la cholécystite chronique.
L. Courvoisier, chirurgien suisse (1890) ; L. F. Terrier, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1837-1908)
[L1,N1]
Lyme (maladie de) l.f.
Lyme disease, Lyme borreliosis
Maladie infectieuse due à un spirochète du genre Borrelia et dont l'évolution clinique comporte classiquement trois phases : la première est dermatologique, la deuxième est dominée par des manifestations rhumatismales et nerveuses, la troisième, tardive, a une symptomatologie surtout cutanée, articulaire ou nerveuse.
Les principaux agents étiologiques sont Borrelia burgdorferi (en Eurasie et en Amérique du Nord), B. garinii, et B. afzelii (en Europe). La transmission est assurée par des tiques (principalement Ixodes ricinus et I. persulcatus en Eurasie, I. dammini et I. pacificus en Amérique) et les réservoirs sont constitués par des mammifères forestiers (rongeurs, cervidés,...) et peut-être des oiseaux.
La phase précoce du tableau clinique correspond à l'érythème migrant (erythema chronicum migrans). Au cours de la deuxième phase, marquée par une dissémination, peuvent survenir méningite lymphocytaire, paralysie faciale, neuropathie périphérique, polyradiculonévrite hyperalgique, arthrites, plus rarement des troubles cardiaques (bloc auriculo-ventriculaire principalement), des lésions oculaires, une hépatite fruste. La troisième phase, plus tardive, peut comporter une acrodermatite chronique atrophiante, un lymphocytome cutané bénin et des manifestations articulaires ou neurologiques prolongées. Tous ces symptômes peuvent survenir isolément ou être associés selon diverses modalités ; l'évolution, en l'absence de traitement, se fait sur plusieurs mois ou années. L'isolement des bactéries est très difficile. Le diagnostic est surtout clinique mais peut être confirmé par des examens sérologiques (immunofluorescence, test ELISA) qui demeurent toutefois assez peu sensibles aux phases 1 et 2. Le traitement, qui doit être entrepris précocement et durer de deux à quatre semaines, fait appel à l'amoxicilline, aux cyclines, aux macrolides ou à la ceftriaxone.
La borréliose de Lyme est reconnue comme maladie professionnelle en France depuis 1942, dans le régime général d'assurance maladie (n°19) et dans le régime agricole (tableau 5 bis) pour toutes ses manifestations primaires (cutanées avec ou sans signes généraux), avec un délai de prise en charge de 30 jours, secondaires (neurologiques, cardiaques et articulaires) avec un délai de prise en charge de 6 mois, et tertiaires (encéphalomyélite progressive, dermatite chronique atrophiante et arthrite chronique destructive) avec un délai de prise en charge de 10 ans, et ceci pour tous travaux dans des zones présentant un couvert végétal et tous travaux de soins aux animaux ou en laboratoire de bactériologie ou parasitologie.
A. C. Steere, médecin rhumatologue américain (1977), Ch. Garin et A. Bujadoux, médecins internistes français (1922)
Étym. Lyme, ville du Connecticut (USA) où la maladie a été identifiée pour la première fois par Steere
Syn. borréliose de Lyme
→ erythema chronicum migrans, lymphocytome cutané bénin, acrodermatite chronique atrophiante, Lyme (neuropathies de la maladie de), Bannwarth (syndrome de), Lyme (arthrite de), borréliose de Lyme, Ixodes ricinus, Borrelia burgdorferi,Ixodidae, erythema chronicum migrans, ELISA (technique), amoxicilline, tétracyclines, macrolide, ceftriaxone
[D1, D4, E3, H1, I1, J1, L1 ]
Édit. 2019
Lynch (syndrome de) l.m.
Lynch’syndrome, hereditary non polyposis colorectal cancer
Cancer colique familial, à transmission autosomique dominante, lié à des mutations des gènes impliqués dans la réparation des erreurs de réplication de l’ADN.
Survenant à un âge jeune (< 45 ans), les cancers prédominent dans le côlon droit, volontiers multiples, associés (Lynch II) ou non (Lynch I) à des cancers extradigestifs (ovaire, endomètre, sein, voies urinaires, voies biliaires). Ils ne représentent que trois pour cent des cancers colorectaux mais le risque de ce type de cancer est, chez l’homme, de 70 à 80 p. cent avant l’âge de 70 ans ; chez la femme ce risque est de 30 à 40 p. cent pour le colon comme pour l’endomètre. D’où la nécessité dans les familles concernées d’examens préventifs précoces et répétés (coloscopie, échographie).
La prédisposition à ces cancers est liée à des mutations des gènes codant pour les protéines de réparation des erreurs d’appariement de l’ADN (MMR : mismatch repair genes). Parmi les gènes identifiés, les plus fréquents sont : MSH2 localisé en 2p22.1 (35%), MLH1 en 3q21.3 (25%), MSH6 en 2p16 (2%) et PMS2 en 7p21.1. La pénétrance est importante et l’expression variable. Le syndrome de Torre-Muir, lié à des mutations des mêmes gènes MLH1 et MSH2 et le syndrome de Turcot, lié à des mutations en MLH1 et PMS2, sont actuellement considéré comme des formes alléliques du syndrome de Lynch. Dans près de 30% des cas aucun gène n’a été identifié.
Le diagnostic est confirmé par l’examen histologique et par l’immunohistochimie en utilisant des anticorps dirigés contre les protéines MLH1 et MSH2 et, après extraction de l’ADN tumoral, par la fréquence des microsatellites chromosomiques instables (MSI-H : microsatellite instability high).
Les critères d’Amsterdam (de 1999) exigent pour affirmer le diagnostic :
1) au moins 3 sujets apparentés atteints ;
2) 2 d'entre eux étant apparentés au 1er degré (père, mère, frère, sœur, enfant) sur 2 générations successives ;
3) au moins l'un des cancers diagnostiqué avant l'âge de 50 ans.
4) l’absence de polypose colique familiale ;
5) une vérification histologique
H. T. Lynch, oncologue généticien américain (1966 et 1967) ; E. G. Muir Sir, chirurgien britannique (1967) ; D. Torre, dermatologiste américain (1968) ; J. Turcot, chirurgien canadien (1959)
Sigle angl. HNPCC
→ Torre-Muir (syndrome de), Turcot (syndrome de), appariement des bases, satellite, réparation de l'ADN, cancer colorectal, coloscopie,
protéine MSH 1, protéine MSH2
[L1, Q3]
Édit. 2018
McLeod (syndrome de) l.m.
McLeod syndrome
Neuropathie périphérique modérée, caractérisée par son lien au chromosome X.
Elle se caractérise par l’apparition progressive chez un homme adulte de troubles cognitifs, de mouvements anormaux choréïformes, de faiblesse et d’atrophie musculaires avec augmentation de la phosphokinase sérique (sans anomalie de la dystrophine), d’une augmentation des enzymes hépatiques et dans un tiers des cas d’hépatosplénomégalie, de troubles cardiaques à type de tachyarythmie, d'une diminution de l’antigène Kell à la surface des hématies. L’évolution est lentement progressive. Chez la femme on peut déceler une discrète acanthocytose et un mosaïcisme pour l’antigène Kell ; il n’y a pas d’atteinte neurologique ou psychiatrique.
La transmission est récessive liée à l’X avec une mutation faux-sens sur le chromosome X atteignant le gène XK codant pour l’antigène Kell.
F. H. Allen Jr, médecin américain et S. M. Krabbe, laborantine norvégienne (1961) ; F. A. Bassen, hématologue et A. L. Kornzweig, ophtalmologiste américains (1950)
Étym. Hugh McLeod : étudiant à Harvard, premier patient, découvert à l’occasion d’un don du sang
Syn. phénotype McLeod
→ chorée, phosphokinase sérique, dystrophine, enzymes hépatiques, tachyarythmie, Kell (groupe), acanthocytose, mosaïcisme
[ H1, L1, K2, Q2]
Édit. 2019
maladie amyloïde l.f.
→ amylose
[C1,H1,I1,J1,L1,M1,N3,Q2]
Édit. 2017